Il medico vi dice

Scoprite cos’è la crescita lenta nei bambini, le cause, i sintomi e il trattamento. Scoprite come gestire efficacemente questa condizione.

Pietre miliari della crescita normale

I bambini presentano alcune tappe fondamentali che indicano una crescita normale:

• Dal neonato ai 12 mesi. Durante questo periodo, i bambini crescono in media di circa 10 pollici. Questo progresso dipende dall’alimentazione.

• Da 1 a 2 anni. A questa età, i bambini crescono in media di 5 pollici. I fattori ormonali svolgono un ruolo essenziale nella crescita e nello sviluppo del bambino.

• Da 2 a 3 anni. I bambini di questa età crescono di 3,5 pollici all’anno.

Cause dei disturbi della crescita

Esistono diversi fattori che possono causare un rallentamento della crescita nei bambini?

Malattie endocrine. Il sistema endocrino regola la creazione e la distribuzione degli ormoni in tutto il corpo. Le malattie endocrine possono alterare lo sviluppo e la distribuzione dell’ormone tiroideo, essenziale per lo sviluppo del bambino. Può anche colpire l’ipofisi cerebrale, responsabile della produzione dell’ormone della crescita.

Ritardo di crescita costituzionale. In questa condizione i bambini crescono a un ritmo normale, ma sono più bassi della media. Le ossa del bambino matureranno a un ritmo più lento rispetto agli altri coetanei.

Ritardo di crescita intrauterino. Lo scarso sviluppo del feto nel grembo materno è una causa comune di crescita lenta.

Disturbi genetici. La sindrome di Turner, la sindrome di Down e l’acondroplasia sono patologie genetiche che possono influenzare la crescita del bambino.

• La sindrome di Turner è una condizione che si verifica quando uno dei cromosomi X è parzialmente o interamente mancante, causando problemi medici o di sviluppo, come un ritardo nella crescita?

• La sindrome di Down si verifica quando esiste un 21° cromosoma in più.

• L’acondroplasia è la malattia ossea genetica più comune. Questa condizione fa sì che le braccia e le gambe del bambino siano corte. Inoltre, la testa del bambino è più grande del solito.

Pubertà precoce. Questo disturbo è caratterizzato da un inizio precoce della pubertà. Inizialmente il bambino può mostrare una crescita rapida, per poi arrestarsi precocemente.

Altri fattori possono essere:

• Forte stress

• Cattiva alimentazione

• Alcuni tipi di anemia, soprattutto l’anemia falciforme

• Malattie renali, cardiache o polmonari?

Altri disturbi della crescita sono idiopatici, cioè non hanno cause note.

Sintomi dei disturbi della crescita

Mentre alcuni sintomi della crescita possono manifestarsi alla nascita, altri possono insorgere nelle fasi successive dello sviluppo del bambino. La maggior parte dei sintomi si manifesta nei bambini dopo i 5 anni.

Altri sintomi dei disturbi della crescita sono:

• Sviluppo lento di abilità fisiche come sedersi, stare in piedi e camminare.

• Ritardo nelle abilità sociali e mentali

• La crescita lenta dovuta a malattie dello stomaco può causare diarrea, costipazione, vomito e nausea.

Diagnosi e trattamento dei disturbi della crescita

Se ritenete che il vostro bambino sia affetto da rallentamento della crescita, parlatene con il medico. Il medico osserverà la salute e la crescita del bambino per diversi mesi. Può effettuare esami del sangue per stabilire la causa del rallentamento della crescita. Potrebbero essere effettuate anche delle radiografie. Il medico può anche esaminare la ghiandola pituitaria del bambino, che crea l’ormone della crescita.

Sebbene il trattamento dei disturbi della crescita non sia urgente, una diagnosi precoce può aiutare alcuni bambini ad affrontare meglio la situazione. Di seguito sono elencate le opzioni di trattamento che i medici possono consigliare ai bambini in una fase precoce dello sviluppo:

• Iniezioni di ormone della crescita. Possono aiutare i bambini con deficit dell’ormone della crescita e con la sindrome di Turner. L’ormone della crescita è considerato sicuro ed efficace. Il trattamento può essere costoso.

• Trattamento dell’ipotiroidismo. La sostituzione dell’ormone tiroideo può essere raccomandata se il bambino ha bassi livelli di questo ormone.

Se il vostro bambino inizia a soffrire di carie, potreste essere preoccupati. Scoprite le cause, i segnali, cosa potete fare e altro ancora.

Una buona igiene dentale può aiutare il bambino a prevenire la carie. Potete aiutare il vostro bambino a instaurare abitudini dentali sane già prima della comparsa del primo dente. Sapere quali sono le cause della carie nei bambini e come trattarla in caso di insorgenza può aiutare voi e il vostro bambino a prevenirla in futuro.

Quali sono le cause della carie nei bambini?

Le carie possono essere causate da batteri, alimenti, acidi e saliva. Gli alimenti contenenti zuccheri e amidi, come caramelle, bibite, dolci, succhi di frutta, latte e cereali, diventano acidi a causa dei batteri presenti nella bocca del bambino. Gli acidi rompono lo smalto dei denti e causano la carie. Se non trattata, la carie può essere pericolosa per i bambini.

Tutti i bambini sono a rischio di carie, ma alcuni fattori possono aumentare il rischio:?

• Livelli di batteri più elevati della media nella bocca del bambino

• Troppi carboidrati, zuccheri e amidi nella dieta del bambino

• Bere acqua con poco o niente fluoro

• Scarsa o nulla igiene orale

• Scarsa produzione di saliva

Segni di carie nei bambini

I segni e i sintomi della carie possono essere diversi per ogni bambino, ma i segni più comuni sono:?

• Macchie bianche sul dente?

• Formazione di un colore marrone chiaro sul dente

• Scurimento del dente

• Un foro nel dente

• Reazioni a dolci o cibi freddi

Se il bambino presenta segni evidenti di carie, deve recarsi dal dentista. Il dentista curerà la cavità con un’otturazione, nota anche come restauro. Esistono due tipi di restauro: diretto e indiretto. I restauri diretti richiedono una visita per riempire i fori della cavità. I restauri indiretti richiedono due visite e prevedono la riparazione del dente con un materiale personalizzato. ?

Se il bambino presenta i seguenti sintomi, è necessario rivolgersi immediatamente a un medico:?

• Aumento del dolore o del gonfiore

• Febbre e altri segni di infezione

• Difficoltà a mangiare o a masticare

• Fuoriuscita di pus dal dente

Cavità e carie non trattate possono causare infezioni potenzialmente letali con effetti a lungo termine?

Come prevenire la carie nei bambini

Secondo i Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie, circa il 20% dei bambini tra i 5 e gli 11 anni ha almeno un dente cariato non trattato. La carie è una malattia comune nei bambini e alcuni di essi possono essere predisposti, ma esistono modi per prevenirla.

Programmate visite regolari dal dentista. Portate il bambino dal dentista 6 mesi dopo la comparsa del primo dente o prima dei 12 mesi di età. Si raccomanda di portare il bambino dal dentista almeno due volte l’anno.

Controlli dentistici regolari vi permetteranno di sapere se il vostro bambino ha qualche problema con i denti. Visite frequenti possono anche aiutare il bambino a imparare le buone abitudini dentali, come lo spazzolamento e l’uso del filo interdentale.?

Insegnate a vostro figlio le buone abitudini di spazzolamento e uso del filo interdentale. Formare le giuste abitudini fin da subito aiuterà il bambino a rispettare la routine quando sarà più grande. I bambini di età inferiore ai 2 anni non dovrebbero usare il fluoro se non con l’approvazione del medico o del dentista. I bambini dai 3 ai 6 anni dovrebbero usare una quantità minore di dentifricio e tutti i bambini sotto gli 8 anni dovrebbero essere aiutati a lavarsi i denti.

Mentre il bambino si lava i denti, assicuratevi che lo faccia in cerchio. Dovrebbero anche spazzolare leggermente le gengive per evitare la formazione di depositi. È importante osservarli per assicurarsi che i loro denti siano puliti.

L’uso del filo interdentale una volta al giorno è un buon modo per rimuovere gli accumuli di placca dai denti del bambino. Potete farlo voi per loro finché non saranno abbastanza grandi da farlo da soli. Il filo interdentale rimuove i residui di cibo che possono causare la carie?

Date al bambino alimenti sani per i denti. Evitare alcuni alimenti può prevenire la carie, ma ci sono anche cibi che il bambino può mangiare per ridurre il rischio. Gli alimenti ricchi di calcio, quelli ad alto contenuto di vitamina C e di proteine e quelli che combattono i batteri possono essere utili per prevenire la carie. Alcuni esempi sono carote, sedano, mele, fragole, arance, uova sode, yogurt e formaggio.

Usare il fluoro. Un dentifricio al fluoro previene la carie. Il bambino dovrebbe anche bere acqua del rubinetto. La maggior parte dell’acqua del rubinetto è fluorata, il che è utile per prevenire la carie. Il dentista può analizzare l’acqua per verificarne il contenuto naturale di fluoro. Se non è sufficiente, può prescrivere al bambino un integratore di fluoro.

Queste strategie possono ridurre il numero di carie che il bambino può contrarre. Anche se il bambino è predisposto a problemi di salute dentale, bisogna insegnargli le conseguenze del mancato uso dello spazzolino.

Il gioco è un metodo di comunicazione per i bambini piccoli, che rende la terapia ludica molto efficace. Scoprite oggi come funziona la terapia ludica.

• Esprimere la propria personalità

• Aumentare la conoscenza di sé

• Trasferire le idee nella vita reale

• Risoluzione dei problemi

• Alleviare lo stress

• Alleviare la noia?

• Creare legami con altre persone?

Capire la terapia del gioco

La terapia ludica è un termine generale che comprende molti metodi terapeutici che utilizzano il gioco come strumento. Il terapeuta funge da facilitatore affinché il bambino lavori in modo indipendente, consideri i problemi che deve affrontare e risolva i problemi per trovare soluzioni. L’obiettivo della terapia ludica è fornire un cuscinetto psicologico tra il bambino e i suoi problemi, in modo da farlo sentire al sicuro.

Quando si tratta di utilizzare il gioco in un contesto terapeutico, il gioco è più strutturato con un obiettivo dietro le attività utilizzate. Il gioco permette al terapeuta di basarsi sui processi di apprendimento fondamentali che il bambino già possiede, aiutandolo a sentirsi a proprio agio”.

Se avete mai sperimentato i capricci di un bambino, sapete che anche i bambini molto piccoli sono capaci di grandi sentimenti. Ma la loro capacità di verbalizzare ciò che provano e ciò di cui hanno bisogno non corrisponde ancora alla loro capacità di comprensione. La terapia ludica è uno sfogo per esprimere quando qualcosa li preoccupa senza bisogno di parole.

Durante la terapia ludica, i giocattoli sono strumenti che il bambino usa al posto del vocabolario. Il terapista può identificare i deficit nelle abilità sociali o emotive e aiutare il bambino a imparare ad adattarsi a nuove situazioni. La terapia ludica spesso agisce come un’esperienza correttiva che contrasta qualcosa che disturba il bambino e offre l’opportunità di guarire”.

L’Association for Play Therapy (APT) definisce la terapia ludica come l’uso sistematico di un modello teorico per stabilire un processo interpersonale in cui terapisti ludici addestrati utilizzano i poteri terapeutici del gioco per aiutare i clienti a prevenire o risolvere le difficoltà psicosociali e a raggiungere una crescita e uno sviluppo ottimali.

Chi beneficia della terapia ludica? La terapia ludica è più appropriata per i bambini di età compresa tra i 3 e i 12 anni. Anche i bambini più grandi e gli adulti con alcuni deficit cognitivi possono trarre beneficio dalla terapia ludica. Anche i bambini più piccoli e persino i neonati possono trarre beneficio dalla terapia ludica come strumento di intervento precoce.

Potreste vedere alcuni dei comportamenti di vostro figlio come comportamenti di difesa o di verifica dei limiti. Guardandolo da una prospettiva diversa, il bambino sta cercando di capire il mondo che lo circonda e i singoli scenari che vive. Il bambino sta essenzialmente creando le proprie capacità di risoluzione dei problemi. Gli operatori valutano il gioco e lo guidano, se necessario, per aiutare il bambino a spostare la sua prospettiva verso un nuovo modo di pensare e di sentire, in modo da poter risolvere i conflitti futuri.

Con la guida, possono affinare queste abilità e ciò che imparano da uno scenario può essere applicato in futuro. Ma alcuni bambini sono molto problematici o hanno subito traumi che rendono difficile la loro elaborazione. La terapia ludica consente al bambino di utilizzare i propri metodi di gioco in presenza di un professionista esperto in psicologia infantile.

Obiettivi della terapia ludica

Gli obiettivi specifici dipendono dalle esigenze individuali del bambino. Prima di iniziare il trattamento, lo specialista si confronta con il bambino per conoscere il suo punto di vista e gli esiti che desidera ottenere dalla terapia. Questi obiettivi possono includere:?

• Sviluppare la responsabilità del comportamento

• Stabilire strategie di successo per affrontare le preoccupazioni e la gestione del problema?

• Sviluppare soluzioni uniche e creative per i loro problemi

• Imparare a rispettare e accettare se stessi e gli altri

• Imparare a esprimere le emozioni in modo appropriato

• Sviluppare l’empatia e il rispetto per i sentimenti delle altre persone

• Apprendere strategie sociali e relazionali per le interazioni con amici e familiari

Il terapeuta può consentire al bambino di giocare in modo non strutturato o fornire maggiori indicazioni in base a ciò che vuole ottenere. In alcuni casi, la terapia ludica viene utilizzata in un contesto di gruppo per imparare di più sulle dinamiche di interazione con gli altri.

Per i bambini più piccoli, la famiglia e gli assistenti sono spesso incoraggiati a partecipare, in modo da poter apprendere le stesse tecniche che i loro figli stanno imparando. Questo aiuta anche a capire meglio il perché del comportamento del bambino a casa.

Tecniche di terapia ludica

Gioco di cura. Il terapeuta può offrire al bambino un pupazzo o un animale giocattolo da nutrire, abbracciare e accudire. Il bambino potrebbe esprimere il suo bisogno di essere nutrito dagli altri. In alternativa, potrebbe identificarsi con il giocattolo e prendersene cura come un modo per ottenere un po’ di autoconforto.

Gioco dell’aggressore-vittima. Se il bambino butta via tutti i giocattoli o fa disordine invece di giocare, è segno che si sente impotente a controllare la sua vita quotidiana. Scaricando i giocattoli o facendo disordine, può dimostrare di voler affermare il proprio controllo o di esprimere la propria rabbia.

Ordinare o sistemare il gioco. Se il bambino passa il tempo a sistemare i giocattoli o a metterli in un certo ordine, è segno che ha un desiderio di ordine in un mondo che sembra caotico. Dimostra di voler avere un certo controllo e di voler capire come devono essere le cose.

Gioco del sonno. Se a vostro figlio piace far finta di giocare o mettere a letto i suoi giocattoli, è possibile che stia esprimendo sentimenti di sopraffazione. Il bambino potrebbe aver bisogno di una pausa o di una fuga da una situazione. In alternativa, potrebbe soffrire di ansia da separazione durante la notte e recitare il sonno durante il giorno è terapeutico. In alcuni casi, il bambino può recitare qualcosa che gli è successo a letto o di notte?

Scoprite cosa c’è da sapere sul PTSD nei bambini, come li colpisce e come si cura.

È fondamentale imparare tutto il possibile sul PTSD se avete un figlio che soffre di questa patologia. Questo vi aiuterà a capire e a fornire loro le cure di cui hanno bisogno.

Che cos’è il PTSD nei bambini?

Il disturbo post-traumatico da stress può verificarsi quando un bambino subisce eventi molto stressanti. Normalmente, i bambini si riprendono rapidamente dallo stress. Tuttavia, se i sintomi continuano a manifestarsi per oltre un mese, è possibile che si tratti di un disturbo post-traumatico da stress. Questo può accadere dopo aver subito un trauma dovuto a lesioni, morte o minaccia di morte di una persona cara o violenza.

Altri eventi che causano il PTSD sono:

• Essere testimone o vittima di violenza o di un crimine

• Disastri, sia naturali (come le inondazioni) che causati dall’uomo (come un incendio o un massacro)

• Maltrattamenti fisici, emotivi o sessuali

• Incidente stradale

• Grave malattia di un familiare o di un amico stretto

Sintomi di PTSD. Lo stress post-traumatico può influire negativamente sulle relazioni e sullo stile di vita di vostro figlio. Alcuni sintomi del disturbo post-traumatico da stress nei bambini includono:

• Insonnia e incubi

• Mancanza di emozioni e pensieri positivi

• Si arrabbiano quando gli viene ricordato il trauma

• Rivivere l’evento traumatico in continuazione mentre si gioca o si riflette

• Scoppi d’ira e irritabilità

• Tristezza costante o paura intensa e continua

• Mancanza di speranza e comportamento impotente o chiuso in se stesso

• Si spaventa facilmente

• Negazione del fatto che l’evento traumatico sia mai accaduto

• Evitare le persone o i luoghi associati all’evento traumatico

È necessario prestare attenzione quando si osserva un bambino che mostra segni di PTSD. Un bambino che si comporta in modo irrequieto e ha problemi a prestare attenzione o a rimanere organizzato può essere confuso con un disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD).

Quando chiamare il medico. Se vostro figlio ha vissuto un evento traumatico, dovreste chiamare il vostro medico quando:

• Il comportamento del bambino mette in allarme amici, familiari o anche gli insegnanti.

• Inizia a manifestare depressione estrema, ansia, paura o rabbia verso se stessi e verso gli altri

• Il bambino non ha mangiato o dormito a sufficienza per tre o più giorni consecutivi

• Si sentono o agiscono senza controllo

• Sperimentano allucinazioni (vedono o sentono cose che gli altri non possono sentire)

Ecco alcuni consigli per la cura e il sostegno di un bambino con PTSD:

• Siate comprensivi, solidali e amorevoli e date al bambino il tempo di adattarsi.

• Cercate di non trattare il bambino in modo diverso o di non cambiare troppo i suoi orari.

• Permettete al bambino di parlare dell’evento quando è pronto e a modo suo (scrivendo, disegnando). Incoraggiatelo e riconoscetegli la forza di superare l’evento traumatico.

• Aiutate il vostro bambino a sviluppare la fiducia in se stesso lasciandogli prendere decisioni che lo coinvolgono, se è abbastanza grande. Rassicurateli sul fatto che ciò che provano è normale e non “pazzo”.

• Evitare di criticare o punire i comportamenti regressivi. Se il bambino ha subito un forte stress, dovete essere comprensivi se preferisce dormire con le luci accese o portare a letto il suo peluche preferito.

• In alcuni casi può essere utile coinvolgere il bambino traumatizzato in un gruppo di sostegno per chi ha subito un trauma.

• Rassicurateli che l’evento traumatico non è colpa loro e incoraggiateli a parlare dei sensi di colpa.

• Consultate un professionista se vostro figlio esprime pensieri di autolesionismo o suicidio.

• Tenetevi in contatto con gli insegnanti o con chi si occupa di vostro figlio.

La differenza tra PTSD nei bambini e PTSD negli adulti. Il PTSD negli adulti si manifesta nello stesso modo in cui si manifesta nei bambini. Le cause e i sintomi sono gli stessi. Tuttavia, gli adulti sono in grado di parlare dei loro sentimenti e delle loro esperienze più dei bambini.

I bambini con PTSD sono anche più propensi a reagire fisicamente (come urlare) alle sensazioni di paura o ansia rispetto agli adulti. Questo perché i bambini fanno più fatica a rendersi conto che l’evento traumatico non si ripeterà.

Trattamento del PTSD nei bambini

Il trattamento del PTSD nei bambini dipende in genere dalla natura dell’evento traumatico, dal momento in cui si è verificato e dal grado di esposizione del bambino. Per alcuni bambini può essere difficile riprendersi da un evento traumatico anche con l’aiuto e il sostegno di familiari e amici. Cercate l’aiuto di un professionista formato per il trattamento del trauma basato sull’evidenza.

Le opzioni di trattamento per il PTSD nei bambini includono:

• Terapia cognitivo-comportamentale: È una strategia comportamentale che aiuta a sostituire i pensieri negativi o non utili con altri positivi.

• Terapia del gioco: Questo tipo di terapia aiuta a trattare i bambini più piccoli che non sono in grado di affrontare direttamente il trauma.

• Terapia di desensibilizzazione e rielaborazione attraverso i movimenti oculari (EMDR): Questo metodo può essere utilizzato su persone di tutte le età. Il trattamento funziona combinando la terapia cognitiva e i movimenti oculari diretti.

• Farmaci: Il medico può prescrivere alcuni farmaci per trattare i sintomi gravi di ansia e depressione. Quando questi sintomi scompaiono, i farmaci vengono sospesi e il bambino viene sottoposto a terapia fino alla completa guarigione.

Prevenzione del PTSD nei bambini

La prevenzione del PTSD consiste principalmente nell’evitare le situazioni che possono causare un forte stress al bambino. È possibile ridurre i rischi di trauma evitando la violenza e i maltrattamenti e riducendo i danni di disastri inevitabili sul bambino.

Scoprite come la polmonite colpisce i bambini e quali sono le opzioni di trattamento e i metodi di prevenzione.

Cause della polmonite nei bambini

I bambini sono vulnerabili allo sviluppo di polmonite causata da virus, batteri e altri microrganismi. La polmonite si sviluppa spesso come complicazione di un’altra malattia, come l’influenza o un’infezione virale delle vie respiratorie superiori. Le vie di passaggio del naso e della gola permettono ai microrganismi di penetrare nelle vie respiratorie e di infettare le sacche d’aria dei polmoni?

Il virus respiratorio sinciziale (RSV) è un virus spesso presente nei bambini con polmonite di età pari o inferiore a 5 anni. I bambini di età inferiore a 1 anno hanno un rischio maggiore di polmonite se sono esposti al fumo passivo. Le seguenti condizioni possono rendere i bambini più inclini a contrarre la polmonite da microrganismi: ?

• Sistema immunitario compromesso

• Problemi di salute cronici come la fibrosi cistica o l’asma

• Problemi ai polmoni o alle vie respiratorie?

Segni di polmonite nei bambini

La polmonite si diffonde tipicamente da persona a persona. Poiché i bambini trascorrono più tempo in ambienti chiusi con clima fresco o freddo, possono essere più esposti alla malattia durante l’autunno, l’inverno e l’inizio della primavera. Gli abiti indossati o la temperatura esterna non impediscono al bambino di contrarre la polmonite.

I sintomi della polmonite possono variare da bambino a bambino. I sintomi del bambino e la loro gravità possono dipendere dalla presenza di batteri o di un virus che ha causato la malattia. I bambini infettati da batteri presentano in genere sintomi come:?

• febbre

• Tosse con muco

• Tosse dolorosa

• Vomito

• Diarrea

• Mancanza di appetito

• Stanchezza insolita

Spesso è difficile stabilire se la polmonite del bambino sia causata da batteri o da un virus. Se la causa è un virus, i problemi respiratori possono insorgere più lentamente. Il bambino può iniziare ad ansimare e a sviluppare un peggioramento della tosse. I sintomi che spesso si manifestano in caso di polmonite virale sono:

• Respirazione rapida o affannosa

• Mal di testa

• Brividi di freddo

• Pignoleria generale

Alcuni genitori scambiano i primi sintomi della polmonite per un raffreddore o un’altra malattia. Se i sintomi del bambino peggiorano, portatelo a casa per un trattamento medico.

Trattamento della polmonite nei bambini

L’efficacia del trattamento della polmonite dipende dal fatto che la causa sia un virus o un batterio. Per diagnosticare la polmonite, i medici si basano generalmente su un esame fisico e su esami, tra cui radiografie del torace ed esami del sangue. Possono richiedere una coltura dell’espettorato per confermare la presenza di un’infezione polmonare e utilizzare un pulsossimetro per misurare i livelli di ossigeno del bambino.

Se la polmonite è causata da un virus, le opzioni di trattamento sono più limitate. I medici possono consigliare riposo e farmaci per tenere bassa la febbre, se presente. Si raccomanda di non somministrare ai bambini con polmonite farmaci antitosse con codeina o destrometorfano. La tosse aiuta a espellere il muco in eccesso e a liberare i polmoni.

Gli antibiotici possono essere efficaci nei casi in cui sono i batteri a causare la polmonite. Se il medico prescrive degli antibiotici per il trattamento della polmonite del bambino, è necessario somministrare la dose raccomandata con la frequenza indicata dal medico. Evitate la tentazione di smettere di usarli una volta che il bambino mostra un miglioramento. Potrebbero esserci ancora dei batteri nei polmoni del bambino e, se smettete di somministrare gli antibiotici, la polmonite potrebbe ritornare?

Prevenzione della polmonite nei bambini

I Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) raccomandano di vaccinare i bambini con il vaccino PVC13. Questo vaccino aiuta a prevenire lo sviluppo della polmonite nei bambini di età pari o inferiore ai 2 anni. Il numero 13 del vaccino PVC13 significa che difende i bambini da 13 varianti della malattia pneumococcica. È necessario discutere l’opzione del vaccino con il medico curante del bambino. È inoltre opportuno verificare che il bambino sia aggiornato su tutti gli altri vaccini raccomandati per la sua età.

I bambini possono iniziare a ricevere dosi di vaccino PVC13 all’età di due mesi. In seguito, dovranno essere sottoposti a richiami periodici fino al compimento del 15° mese di età. È sufficiente una sola dose di PVC13 per immunizzare i bambini di età compresa tra i 2 e i 5 anni che non hanno ricevuto il vaccino in precedenza. Lo stesso vale per i bambini di età compresa tra i 2 e i 18 anni che presentano determinate condizioni mediche e che non hanno mai ricevuto una vaccinazione contro il PVC13.

Il vaccino contro la polisaccaride pneumococcica (PPV23) è raccomandato anche per i bambini di età compresa tra i 2 e i 5 anni che hanno un rischio maggiore di sviluppare la polmonite, tra cui quelli che hanno: ?

• Malattie cardiache

• Malattia polmonare

• Problemi renali

• Anemia falciforme

• HIV

• Ha ricevuto un trapianto d’organo

Le cause, i sintomi e il trattamento dell’emofilia A, un disturbo in cui il sangue non coagula come dovrebbe.

L’emofilia A è una condizione che impedisce al sangue di coagulare come dovrebbe. Ciò significa che il corpo ha problemi a fermare le emorragie, sia all’esterno che all’interno dell’organismo.

La condizione può essere trattata e in alcuni casi è possibile effettuare il trattamento a casa propria. Con il giusto piano di trattamento è possibile condurre una vita piena.

Esistono diversi tipi di emofilia. Con l’emofilia A, il corpo non ha una quantità sufficiente di una proteina chiamata fattore VIII, necessaria per creare coaguli e fermare le emorragie.

L’emofilia A può essere lieve, moderata o grave, a seconda della quantità ridotta di fattore VIII. Più della metà delle persone affette da questa patologia presenta la forma grave.

L’emofilia A è generalmente familiare, ma circa un terzo delle persone affette dalla malattia non ha una storia familiare.

Cause dell’emofilia A

L’emofilia A deriva dai geni. Si può ereditare dai genitori. Oppure può verificarsi se un determinato gene cambia prima della nascita. Questo cambiamento è chiamato mutazione spontanea.

La mutazione del gene dell’emofilia A avviene sul cromosoma X. Le donne ricevono un cromosoma X dalla madre e uno dal padre. Gli uomini ricevono un X dalla madre e un Y dal padre.

La maggior parte delle donne con il gene problematico sono portatrici e non presentano sintomi, ma possono trasmetterlo ai loro figli. Pertanto, la malattia si manifesta quasi sempre nei ragazzi, non nelle ragazze.

Un tipo raro di emofilia A è l’emofilia acquisita. È più comune nelle persone di età compresa tra i 60 e gli 80 anni. In questo caso, il sistema immunitario attacca i tessuti sani chiamati fattori di coagulazione nel sangue. L’emofilia acquisita tende a manifestarsi insieme a queste condizioni:

• Gravidanza

• Condizioni autoimmuni

• Cancro

• Sclerosi multipla

Sintomi dell’emofilia A

I sintomi dell’emofilia A dipendono dal fatto che si tratti di un caso lieve, moderato o grave.

Emofilia A lieve: se si rientra in questo gruppo, si può avere un episodio di forte sanguinamento:

• Dopo un intervento chirurgico o un’altra procedura, come l’estrazione di un dente

• Dopo il parto

• Dopo un grave infortunio

• Durante il periodo mestruale

Alcune persone ricevono una diagnosi solo dopo che una di queste cose è accaduta loro in età adulta.

Emofilia moderata A. Un’emofilia moderata di solito significa che:

• Sanguina molto in caso di ferite

• Sanguinamento senza ferita (emorragia spontanea)

• Lividi facili

• Sanguina molto dopo una vaccinazione

Emofilia A grave. Oltre a sanguinare dopo una ferita, si possono verificare frequenti episodi di emorragia, spesso nelle articolazioni e nei muscoli, senza che si riesca a individuare una causa specifica.

In caso di emofilia A grave, l’emorragia può verificarsi anche nel cervello. È raro, ma se si ha un urto alla testa, anche se di lieve entità, e si presenta uno di questi sintomi, è bene chiamare il medico:

• Mal di testa prolungato

• Rigurgiti

• Sonnolenza o stanchezza

• Debolezza improvvisa o problemi di deambulazione

• Visione doppia

• Convulsioni o crisi epilettiche

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Diagnosi di emofilia A

Se avete una storia familiare di emofilia e siete incinte, i test possono dire se il vostro bambino ha la malattia. Ci sono però dei rischi, quindi è bene che parliate con il vostro medico dei test.

Nei bambini, di solito i medici diagnosticano i casi gravi nel primo anno di vita del bambino. Il vostro bambino ha lividi facili o sanguina più a lungo del normale per piccole ferite? Prendete appuntamento con il medico di vostro figlio. Loro sono in grado di stabilire se si tratta di emofilia.

È insolito che a un bambino di meno di 6 mesi venga diagnosticata l’emofilia. Questo perché i bambini così piccoli di solito non fanno cose che potrebbero farli sanguinare.

Quando il bambino inizia a muoversi, a gattonare e a sbattere contro le cose, si possono notare lividi in rilievo, soprattutto in punti come la pancia, il petto, la schiena e il sedere.

Il medico può chiedere:

• Che cosa è successo per causare le protuberanze, i lividi e il sanguinamento?

• Quanto è durato il sanguinamento?

• Il bambino sta assumendo dei farmaci?

• Ci sono altre preoccupazioni mediche che avete?

• Qual è la storia medica della sua famiglia? Qualcuno ha problemi di coagulazione del sangue?

Il medico può anche eseguire esami del sangue come questi o inviare il paziente da uno specialista chiamato ematologo:

• Emocromo completo (CBC). Questo esame analizza il numero di diversi tipi di cellule presenti nel sangue e i livelli di emoglobina per verificare se l’emorragia li ha abbassati.

• Tempo di protrombina (PT) e tempo di tromboplastina parziale attivata (PTT). Entrambi gli esami verificano quanto tempo impiega il sangue a coagulare.

• Test del fattore VIII e del fattore IX, che misurano i livelli di ciascuna di queste proteine. Il fattore VIII è indicato per l’emofilia A. Il fattore IX è indicato per l’emofilia B, un altro tipo di emofilia.

• Test del fibrinogeno. Questo test mostra la capacità di formare coaguli.

• Test genetici, che possono aiutare a valutare le probabilità di complicazioni dovute ad alcuni trattamenti. Inoltre, se siete donne, potrete sapere se siete portatrici.

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Domande per il medico

Se a voi o a vostro figlio viene diagnosticata l’emofilia, probabilmente avrete molte domande da porre al vostro medico, tra cui:

• Con quale frequenza sarà necessario recarsi dal medico?

• Quanto tempo è troppo lungo per sanguinare da un piccolo taglio?

• Alcuni sintomi sono più gravi di altri? Quali sono? E cosa fare in caso di sintomi?

• Ci sono farmaci da banco che si dovrebbero o non si dovrebbero usare?

• Quali trattamenti consiglia il medico?

• Come si fa a tenere il bambino al sicuro? È necessario limitare le sue attività?

• È necessario informare gli insegnanti e gli operatori sanitari della loro condizione?

• Cosa ci si può aspettare quando il bambino cresce?

• Come si fa a entrare in contatto con altre famiglie che hanno figli con questa patologia?

• Quali sono le probabilità che gli altri vostri figli abbiano l’emofilia? O che i vostri nipoti l’abbiano?

Trattamento dell’emofilia A

Il tipo di trattamento dipende da molti fattori, tra cui la gravità della condizione, l’età e le esigenze personali.

Il luogo migliore per il trattamento è un centro per il trattamento dell’emofilia (HTC) finanziato a livello federale. Lavorerete con un team di specialisti, come chirurghi, dentisti, fisioterapisti e assistenti sociali che si occupano della malattia del sangue.

Potrebbe essere necessario sottoporsi a un trattamento regolare per prevenire le emorragie, che il medico potrebbe chiamare terapia “profilattica”. Oppure potrebbe essere necessario un trattamento nel momento in cui si verifica l’emorragia, chiamato terapia “su richiesta”.

L’obiettivo del trattamento è quello di fornire il fattore VIII che il corpo non produce. Si tratta della cosiddetta terapia sostitutiva del fattore. Non è una cura, ma aiuta a controllare l’emofilia.

La terapia sostitutiva funziona nella maggior parte dei casi. Ma c’è il 20%-30% di possibilità che il vostro corpo la rigetti. In tal caso, il medico può provare a utilizzare fonti diverse di fattore VIII, oppure a provarne quantità diverse.

Esistono due tipi di fattore VIII che il medico può suggerire:

• Una versione “concentrata” proveniente dal sangue umano.

• La versione “ricombinante”, più comune, è prodotta da cellule geneticamente modificate per produrre il fattore VIII. Alcuni di essi hanno un'”emivita prolungata”, il che significa che possono rimanere nel sangue più a lungo.

Questi prodotti entrano in circolo attraverso una flebo.

Chi soffre di emofilia A lieve o moderata può essere trattato con desmopressina (DDAVP). La desmopressina aumenta i livelli di fattore VIII nel sangue e viene assunta tramite flebo o spray nasale.

Anche i farmaci noti come antifibrinolitici, come l’acido aminocaproico e l’acido tranexamico, possono essere utili in caso di forma lieve del disturbo. Si assumono per bocca. Rallentano la degradazione dei fattori di coagulazione nel sangue.

Emicizumab-kxwh (Hemlibra) è un farmaco che può aiutare a prevenire o ridurre la frequenza degli episodi di sanguinamento negli adulti e nei bambini affetti da emofilia A. Colma il vuoto nei fattori di coagulazione lasciato dal fattore VIII mancante. Il farmaco viene assunto settimanalmente con un’iniezione. L’iniezione può essere effettuata da un operatore sanitario oppure si può imparare a farla da soli.

Collaborate strettamente con il vostro medico se state preparando un intervento chirurgico, un viaggio, una gravidanza o un parto.

Poiché l’emofilia A può comportare donazioni di sangue, è necessario vaccinarsi per l’epatite A e B.

Innovazioni nel trattamento dell’emofilia A

Alcuni nuovi trattamenti sono in fase di sperimentazione clinica. Se approvati, potrebbero aiutarvi a gestire la malattia con un minor numero di iniezioni. Alcuni potrebbero addirittura curare l’emofilia A.

Uno dei trattamenti più promettenti è la terapia genica. Utilizza un virus per fornire una copia normale del gene mutato alle cellule del fegato. Il virus viene prima modificato in modo che non possa farvi ammalare.

Una volta che il nuovo gene si trova nel fegato, dice alle cellule di produrre il fattore VIII. Con la terapia genica è sufficiente un solo trattamento per risolvere il problema.

L’editing genico è un altro trattamento per l’emofilia che i ricercatori stanno studiando. Si tratta di rimuovere o correggere le parti difettose del gene in modo che possa indicare al corpo di produrre la proteina giusta.

Gli scienziati stanno anche studiando la terapia cellulare. Si tratta di una terapia che modifica le cellule del fegato in laboratorio per far sì che producano fattori di coagulazione. Quando queste cellule entrano nel corpo, continuano a produrre i fattori di coagulazione necessari.

Altri nuovi trattamenti in fase di studio potrebbero aiutare la terapia sostitutiva dei fattori a durare più a lungo. Questi trattamenti potrebbero prevenire le emorragie con un minor numero di iniezioni.

Complicanze dell’emofilia A

È possibile che si verifichino problemi derivanti dall’emofilia A, tra cui:

• Emorragia nei muscoli profondi. Questo può far gonfiare le braccia e le gambe. Il gonfiore può premere sui nervi e provocare intorpidimento o dolore.

• Danni alle articolazioni. La stessa pressione esercitata dall’emorragia interna può colpire le articolazioni e causare forti dolori. Se non viene trattata, si può arrivare a sviluppare l’artrite o a consumare l’articolazione.

• Infezione. Sebbene gli emoderivati siano diventati molto più sicuri dagli anni ’80, il rischio di ricevere sangue contaminato è più elevato a causa del numero di trasfusioni che si possono fare.

• Reazione negativa al trattamento con il fattore di coagulazione. Alcune persone affette da emofilia grave hanno una reazione negativa ai fattori di coagulazione che curano le emorragie. Ciò accade quando il sistema immunitario produce proteine chiamate inibitori che disattivano i fattori di coagulazione. In questo caso, il trattamento non funziona bene.

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Come l’emofilia A può cambiare nel tempo

La gravità dell’emofilia A non cambia. La malattia lieve, moderata o grave rimarrà tale per tutta la vita. Se le cellule non sono in grado di produrre il fattore di coagulazione durante l’infanzia, non lo faranno nemmeno da adulti. Ma i livelli di fattore e la quantità di sangue possono cambiare leggermente nel tempo.

Alcune persone con emofilia A hanno più episodi di sanguinamento durante l’infanzia e l’adolescenza. In età adulta, questi episodi si verificano meno spesso. Le persone con la forma lieve della malattia possono non avere episodi di sanguinamento fino all’età adulta.

Se l’emofilia è lieve, fattori come lo stress o un’infezione possono modificare i livelli di fattore e causare un maggior numero di episodi di sanguinamento. Potreste sanguinare di più dopo aver subito un intervento chirurgico o essere andati dal dentista. Il livello di fattore può variare leggermente, ma dovrebbe rimanere nello stesso range di altre persone con malattia lieve.

Prospettive dell’emofilia A

I trattamenti per l’emofilia A sono migliorati molto. Possono aiutare a condurre una vita piena e attiva con la malattia.

Le prospettive dipendono dalla quantità di fattore di coagulazione prodotto dall’organismo e dalle altre condizioni di salute. Circa la metà delle persone affette da emofilia A ha il tipo grave, in cui il corpo produce poco o niente fattore VIII.

La malattia grave può causare problemi seri come emorragie cerebrali e danni alle articolazioni. Iniziare precocemente la terapia sostitutiva del fattore può aiutare a prevenire questi problemi. Mantenere un peso sano è un altro modo per proteggere le articolazioni e prevenire le complicazioni.

Le prospettive possono essere meno favorevoli se il corpo rigetta il fattore.

Cosa aspettarsi

Potete fare molto per gestire la vostra emofilia giorno per giorno. Continuate a seguire il trattamento, seguite i consigli del medico e fate queste quattro cose:

Alcuni farmaci, come l’aspirina e altri FANS, possono rallentare la coagulazione del sangue, quindi è bene informarsi con il proprio medico su cosa si deve o non si deve assumere. Evitare gli anticoagulanti. Informatevi anche sui vaccini, come quelli per l’epatite A e B, di cui potreste aver bisogno. Oggigiorno la maggior parte degli emoderivati è controllata per verificare la presenza di elementi che possono causare malattie, ma vale comunque la pena di verificare se è necessario adottare misure per evitare di essere infettati.

Prendete solo alcune precauzioni:

• I bambini devono indossare ginocchiere, gomitiere e caschi durante le attività che potrebbero farli cadere.

• Usate le cinghie di sicurezza nei seggiolini auto, nei passeggini e nei seggioloni.

• Controllate la casa e il giardino per individuare eventuali pericoli, come mobili o attrezzature da gioco con spigoli vivi.

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Informazioni per i caregiver

Il caregiver ha un ruolo importante nell’aiutare il proprio caro a gestire l’emofilia A. Può aiutare il bambino a ricevere il trattamento giusto e a prevenire i problemi di sanguinamento. Sarete un caregiver migliore se imparerete a conoscere l’emofilia A, i suoi sintomi e le modalità di trattamento. Il medico di vostro figlio è una buona persona a cui chiedere informazioni.

Assicuratevi che il bambino si rechi a tutte le visite mediche e che assuma i farmaci come prescritto. Imparate quali sono gli sport e le altre attività sicure da praticare con l’emofilia. Imparate anche quali farmaci assumere per le comuni malattie infantili e quali evitare.

Creare un piano di cura. Chiedete al medico cosa fare se vostro figlio si ferisce e sanguina. Dite anche agli insegnanti, alle babysitter e agli altri operatori che si occupano di vostro figlio cosa fare in caso di infortunio.

Il caregiving può essere un lavoro impegnativo. È normale sentirsi stanchi e affaticati quando si cerca di gestire la malattia cronica di una persona cara.

Concedetevi delle pause durante la giornata. Fate una passeggiata, guardate un film o fate qualcos’altro per aiutarvi. Se vi sentite sopraffatti, chiedete aiuto ai vostri cari, a un assistente sociale o a un consulente.

Ottenere supporto

Molte altre persone sono affette da emofilia e i loro consigli possono essere utili e stimolanti, soprattutto se state iniziando a familiarizzare con la condizione.

La National Hemophilia Foundation può mettervi in contatto con un centro di cura vicino a voi e con gruppi di sostegno.

Il governo federale paga una rete di oltre 140 centri di cura per l’emofilia dove è possibile ricevere cure, istruzione e altre risorse necessarie.

L’iperlessia si verifica quando un bambino impara a leggere molto presto. Scoprite quali sono le cause, cosa aspettarsi e altro ancora.

L’iperlessia è spesso, ma non sempre, parte del disturbo dello spettro autistico (ASD). È considerata un’abilità frammentaria, un’abilità unica che non ha molte applicazioni pratiche. Tuttavia, i terapisti possono spesso utilizzare le abilità iperlessiche di un bambino come strumento di terapia e trattamento. ??

Quali sono i tipi di iperlessia?

Esistono tre tipi di iperlessia:?

Iperlessia I: Questo tipo si verifica quando i bambini che si sviluppano senza disabilità imparano a leggere precocemente e molto al di sopra del loro livello atteso. Poiché gli altri bambini alla fine imparano a leggere e recuperano, questa condizione è temporanea.

Iperlessia II: questo tipo di iperlessia si verifica nei bambini con autismo. Sono spesso ossessionati dai numeri e dalle lettere, preferendo i libri e le lettere magnetiche ad altri tipi di giocattoli. Inoltre, ricordano spesso numeri importanti come targhe e date di nascita. Questi bambini di solito presentano segni più tipici dell’autismo, come evitare il contatto visivo e l’affetto ed essere sensibili agli stimoli sensoriali.

Iperlessia III: questo tipo di iperlessia è simile all’iperlessia II, ma i sintomi diminuiscono nel tempo e infine scompaiono. I bambini con iperlessia III tendono ad avere una notevole capacità di lettura, ma lo sviluppo del linguaggio verbale può essere in ritardo. Hanno anche una memoria eccellente. A differenza dei bambini con autismo, i bambini con iperlessia III entrano facilmente in contatto e sono estroversi e affettuosi.

L’iperlessia è comune?

È difficile sapere con esattezza quanto sia comune l’iperlessia, ma alcuni fatti e statistiche includono:

• Tra i bambini affetti da autismo, circa il 6%-14% presenta iperlessia.

• Non tutte le persone con iperlessia sono affette da autismo.

• Circa l’84% dei bambini con iperlessia è affetto da autismo.

• Circa 1 bambino su 54 presenta un disturbo dello spettro autistico.

Come viene diagnosticata l’iperlessia?

L’iperlessia I non è un disturbo e non necessita di una diagnosi?

L’iperlessia II è diagnosticata da: ??

• Capacità di leggere molto al di sopra di quanto ci si aspetta in base all’età del bambino.

• Ossessione per i numeri e le lettere

• Apprendimento routinario, ad esempio ripetendo pezzi di informazione

• Altri problemi comportamentali

L’iperlessia III può essere difficile da diagnosticare perché, oltre alla lettura precoce, i bambini spesso mostrano tratti e comportamenti simili a quelli autistici. Questi includono:

• Notevole capacità di memorizzare

• Altre abilità avanzate

• Sensibilità sensoriale

• Intensa resistenza al cambiamento

• Fobie e paure

• Comportamenti di allineamento/accatastamento

• Inversione dei pronomi, come riferirsi a se stessi come lui, lei o tu o con il proprio nome?

Tuttavia, i bambini con iperlessia sono spesso affettuosi, estroversi e interattivi con i loro familiari più stretti. I loro comportamenti di tipo autistico diminuiscono nel tempo e finiscono per essere tipici per la loro età. La diagnosi deve essere fatta da un professionista esperto in ASD e iperlessia III.

Come si cura l’iperlessia?

I bambini con iperlessia I non necessitano di alcun trattamento. Quelli con iperlessia II e iperlessia III beneficiano di diversi tipi di trattamento:

La terapia della parola e del linguaggio può aiutare a migliorare le abilità linguistiche e sociali dei bambini con iperlessia. Le loro capacità di lettura avanzate vengono utilizzate per aiutare a sviluppare e migliorare i loro punti deboli, che possono includere l’interazione sociale e la comprensione. Ogni bambino ha un proprio piano di trattamento, che si concentra sulle sue esigenze, tra cui. ??

• Competenze sociali

• Competenze linguistiche di livello superiore

• Comprensione della lingua parlata

• Scrivere e parlare

Alcune strategie utilizzate dai terapeuti per lavorare su queste abilità sono. ??

• Metodi visivi per supportare la comprensione

• Programmi e scadenze visive

• Giochi di associazione per insegnare le relazioni tra parole

• Storie sociali

• Previsioni di causa ed effetto

• Strategie per genitori e insegnanti

Terapia occupazionale. La terapia occupazionale è specializzata per ogni persona, ma il terapista occupazionale lavora sempre su tutte le aree di difficoltà, che possono comprendere. ?

• Dormire

• Alimentazione

• Praticare la cura di sé

• Partecipare alle attività scolastiche

• Partecipazione ad attività sociali

• Scrivere

• Rispondere agli stimoli sensoriali in modo appropriato

L’inserimento scolastico è la principale differenza tra la strategia per i bambini con iperlessia II e quelli con iperlessia III. I bambini con iperlessia II trarranno beneficio dall’inserimento in classi speciali. Le classi normali potrebbero essere troppo stimolanti per loro e potrebbero imparare meglio in una situazione individuale.

I bambini con iperlessia III trarranno beneficio dall’inserimento in una classe tipica. Avranno maggiori possibilità di interazione sociale con i compagni della stessa età.

Tutti i bambini con iperlessia trarranno beneficio dall’apprendimento delle abilità necessarie attraverso il linguaggio scritto. In questo modo si sfruttano i loro punti di forza, si rafforza la loro fiducia e si allevia lo stress durante l’apprendimento”.

La mucopolisaccaridosi I (MPS I) è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo fisico e mentale e può causare danni agli organi.

MPS I è l’acronimo di mucopolisaccaridosi di tipo I. Inizia nell’infanzia. Non si può “prendere”: deriva dai propri geni.

Le persone affette da MPS I non sono in grado di produrre una proteina specifica chiamata iduronidasi alfa-L, necessaria per scomporre gli zuccheri. Questi zuccheri si accumulano nelle cellule e causano danni in tutto il corpo.

Le persone affette da questa malattia possono avere problemi di crescita e di funzionamento del corpo, nonché problemi di pensiero e di apprendimento. Possono anche avere un aspetto diverso.

Molte persone affette da MPS I di grado lieve possono andare a scuola, lavorare e avere una famiglia. Anche per le persone con MPS I più grave esistono trattamenti che aiutano ad alleviare i sintomi e a rallentare la malattia.

Poiché colpisce le persone in modi così diversi, i medici erano soliti separare la MPS I in gruppi: sindromi di Hurler, Hurler-Scheie e Scheie. Ora si parla di una gamma tra due forme:

• Grave

• Attenuato, o meno grave

Cause

La MPS I si trasmette in famiglia. Ma la si può contrarre solo quando entrambi i genitori trasmettono un gene difettoso.

Se si ha un gene normale e un gene “cattivo”, non si avranno i sintomi della MPS I. Tuttavia, si può trasmettere il gene ai propri figli.

Vai all’articolo sulla MPS I

Sintomi

Molti bambini con MPS I non mostrano alcun segno della malattia all’inizio. Per quelli con MPS I meno grave, i sintomi si manifestano più tardi nell’infanzia. Le persone affette da questa forma, la MPS I attenuata, sono probabilmente in grado di produrre una piccola quantità di proteina, motivo per cui i loro sintomi sono più lievi e la malattia si sviluppa molto lentamente.

I bambini affetti dalla forma grave di solito iniziano a manifestare i sintomi quando sono ancora neonati. Spesso sono grandi quando nascono e crescono rapidamente per un anno, ma poi si fermano all’età di 3 anni. Potrebbero non superare mai il metro e mezzo di altezza. Tendono anche ad assomigliarsi:

• Più bassi della media, con corporatura robusta

• Testa grande, fronte sporgente

• Labbra spesse, denti molto distanziati e lingua grande

• Naso corto e piatto con narici larghe

• Pelle spessa e dura

• Mani corte e larghe con dita arcuate

• Ginocchia storte e camminata sulle punte dei piedi

• Colonna vertebrale ricurva

La MPS I può manifestarsi in molti modi diversi:

• Problemi agli occhi, tra cui occhi annebbiati e difficoltà a vedere in piena luce o di notte.

• Alito cattivo, problemi dentali

• Collo debole

• Problemi di respirazione e infezioni delle vie aeree, tra cui naso che cola, infezioni sinusali e apnea del sonno

• Infezioni all’orecchio e perdita dell’udito

• Intorpidimento e formicolio alle dita delle mani o dei piedi

• Malattie cardiache

• Articolazioni rigide e difficoltà di movimento

• Ernia, che si presenta come un rigonfiamento intorno all’ombelico o nell’inguine

• Diarrea

• Fegato o milza ingrossati

Il bambino potrebbe non presentare tutti questi sintomi. Le persone con la forma più lieve della malattia di solito non hanno molti problemi fisici. In genere hanno un’intelligenza normale e possono fare molte cose che fanno le altre persone.

Più la malattia è grave, più è probabile che il bambino abbia questi problemi. La MPS I grave può anche influire sull’intelligenza e sull’apprendimento. Alcuni bambini possono perdere la capacità di parlare.

Ottenere una diagnosi

Poiché si tratta di una malattia rara, i medici escludono prima altre condizioni mediche. Il medico potrebbe chiedere:

• Quali sintomi ha notato?

• Quando li ha notati per la prima volta?

• Vanno e vengono?

• C’è qualcosa che li rende migliori? O peggio?

• Qualcuno nella sua famiglia ha avuto sintomi simili in passato?

Se i medici non riescono a trovare un’altra spiegazione per i sintomi di vostro figlio, effettueranno un test per la MPS I verificando la presenza di:

• La presenza di una quantità elevata di uno zucchero specifico nelle urine

• Quanto è attiva la proteina “mancante” nelle cellule del sangue o della pelle

Dopo che i medici hanno accertato che si tratta di MPS I, è bene informare anche la famiglia allargata del problema genetico.

Se siete incinte, sapete di essere portatrici del gene e avete già un figlio affetto da MPS I, potete scoprire se il bambino che porterete in grembo ne è affetto. Parlate con il vostro medico per fare il test.

Domande per il medico

• I sintomi di mio figlio cambieranno nel tempo? Se sì, come?

• Quali sono i trattamenti migliori per loro?

• Questi trattamenti hanno effetti collaterali? Cosa posso fare al riguardo?

• Esiste uno studio clinico che potrebbe aiutarmi?

• Come si controllano i progressi? Ci sono nuovi sintomi da tenere d’occhio?

• Con quale frequenza dobbiamo vederla?

• Ci sono altri specialisti a cui dovremmo rivolgerci?

• Se avrò altri figli, qual è la probabilità che abbiano la MPS I?

Trattamento

La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) utilizza un farmaco chiamato laronidasi (Aldurazyme), una versione artificiale della proteina mancante. Ha cambiato le prospettive per molti bambini con MPS I. Può alleviare la maggior parte dei sintomi e rallentare la progressione della malattia, anche se non aiuta a trattare i sintomi cerebrali, come i problemi di pensiero o di apprendimento.

Un’altra opzione può essere il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT), con il quale i medici immettono nel corpo del bambino nuove cellule in grado di produrre la proteina che manca all’organismo. Queste cellule provengono spesso dal midollo osseo o dal sangue del cordone ombelicale. Quando i bambini ricevono un trapianto prima dei 2 anni di età, potrebbero essere in grado di imparare meglio. Ma il trapianto di cellule staminali non può risolvere i problemi alle ossa o agli occhi.

Rivolgetevi a un medico specializzato in malattie da accumulo lisosomiale (LSD). A seconda dei sintomi del bambino, potrebbe essere necessario rivolgersi anche ad altri specialisti. Spesso si tratta di un cardiologo, che si occupa del cuore, e di un oculista.

Prendersi cura del bambino

Incoraggiate vostro figlio a essere indipendente e a farsi degli amici. I bambini con MPS I sono spesso benvoluti e amano stare con gli altri. Includeteli in attività familiari sicure.

Soprattutto, siate positivi. Quando presenterete il vostro bambino agli altri, non perdete di vista le reazioni di questi ultimi. Potrebbero non sapere cosa dire, magari perché non vogliono impicciarsi, offendervi o mettervi in imbarazzo. Quando le persone vi chiedono di vostro figlio, parlate della sua condizione e di ciò che può o non può fare. Parlate anche degli interessi del bambino, della sua curiosità e della sua personalità.

Parlate con il personale della scuola di vostro figlio per definire un programma educativo individualizzato (PEI). Il bambino potrebbe aver bisogno di un’attenzione individuale in classe, di un banco speciale o di altri adattamenti.

Per proteggere il collo, i bambini con MPS I dovrebbero evitare sport di contatto, ginnastica, trampolini e attività simili.

Cercate di modificare l’assetto della vostra casa per rendere più facile per vostro figlio muoversi e fare le cose da solo.

Dedicate del tempo anche a voi stessi e alla vostra famiglia. È giusto che qualcuno si occupi dei compiti di assistenza per un po’ di tempo. Fate un passo indietro e prendetevi una pausa per riposare e ricaricarvi.

Cosa aspettarsi

Sebbene non esista una cura per la MPS I, i trattamenti possono migliorare la qualità della vita, soprattutto se iniziati precocemente. Rallentano la malattia e aiutano a fermare i danni prima che inizino.

La maggior parte dei bambini affetti da MPS I meno grave può andare a scuola con gli altri bambini. Superano la pubertà e possono avere figli propri. Gli adulti sono protetti dall’Americans with Disabilities Act, quindi potrebbero essere in grado di lavorare e vivere da soli.

Quando la malattia è più grave, si sviluppa più rapidamente. I bambini affetti dalla forma più grave di solito peggiorano molto rapidamente e potrebbero non vivere fino all’adolescenza. L’assistenza speciale si concentra sull’alleviamento del dolore e sull’offerta di supporto, in modo che il bambino e la sua famiglia possano avere la migliore qualità di vita possibile.

Ottenere supporto

Per saperne di più sulla MPS I, visitate il sito web della National MPS Society. È inoltre possibile trovare modi per entrare in contatto con altre persone che convivono con la malattia.

Se state cercando un’alternativa ai latticini per i vostri bambini, potreste pensare di offrire loro il latte di soia. Ecco i pro e i contro.

Alcune alternative al latte non lattiero-caseario presenti sugli scaffali dei negozi di alimentari sono:

• Latte di mandorla

• Latte di soia

• Latte d’avena

• Latte di canapa

• Latte di cocco

• Latte di riso

Il latte di soia deriva dalla soia. È un’ottima opzione vegana per le famiglie che preferiscono un latte non proveniente da animali. Il latte di soia è una buona opzione per il vostro bambino? Scoprite i pro e i contro del latte di soia.

Pro del latte di soia per bambini piccoli

Nutrizione simile. All’età di 1 anno, il bambino dovrebbe consumare due porzioni di latticini al giorno. All’età di 3 anni, dovrebbero consumare 2,5 porzioni al giorno. I latticini contengono nutrienti importanti come il calcio, le proteine e la vitamina D. Se il vostro bambino è intollerante al lattosio o se avete motivi personali per evitare i latticini, dovete trovare una fonte alternativa di questi nutrienti?

Molte alternative al latte mancano di nutrienti come il calcio o le proteine. Tuttavia, il latte di soia contiene un rapporto di nutrienti molto simile a quello del latte vaccino. Dare al bambino il latte di soia significa non dover pensare a recuperare i nutrienti necessari con altri alimenti.

Potenziali benefici per la salute. La soia contiene naturalmente fitoestrogeni chiamati isoflavoni. Livelli elevati di estrogeni sono collegati a un aumento del rischio di cancro al seno. Tuttavia, queste molecole non rappresentano un pericolo per il bambino. Sono così piccole che agiscono come anti-estrogeni. Queste molecole compensano i livelli naturali di estrogeni del corpo quando sono troppo alti.

Infatti, le donne a cui è stato diagnosticato un tumore al seno che consumano prodotti a base di soia sembrano vivere più a lungo di quelle che non ne consumano. Nelle donne che consumano più soia si registra anche una diminuzione del rischio di recidiva del cancro al seno.

Il latte di soia aiuta anche le funzioni renali. Gli alimenti di origine vegetale sono più facili da digerire per l’organismo rispetto alle proteine animali. Se il bambino consuma una quantità maggiore di proteine animali da altri alimenti, il latte di soia può essere un buon modo per bilanciare l’impatto sui reni e sull’organismo nel suo complesso.

Contro del latte di soia per bambini piccoli

Possibili allergeni. È possibile che il bambino abbia una reazione allergica alla soia. I sintomi di un’allergia alimentare comprendono:

• eruzione cutanea

• Naso che cola

• Fruscio

• Diarrea

• Vomito

Se il vostro bambino presenta uno di questi sintomi, eliminate i prodotti a base di soia dalla sua dieta e verificate se i sintomi scompaiono. In caso affermativo, parlate con il vostro medico di altre alternative ai latticini. A volte i bambini superano le allergie. Si può provare a reintrodurre la soia più avanti nella vita del bambino?

Stabilire dei limiti. I bambini trascorrono il primo anno di vita con il latte come fonte primaria di nutrimento. Può essere difficile interrompere l’abitudine di affidarsi al latte per l’alimentazione. Alcuni bambini vogliono bere più latte e mangiare meno cibo.

Il bambino può sentirsi sazio dopo aver bevuto il latte. In questo modo è meno probabile che mangi gli alimenti di cui ha bisogno per un’alimentazione equilibrata. Indipendentemente dal latte a cui si passa, è necessario assicurarsi che il bambino riceva un’alimentazione adeguata da altre fonti di cibo.

Come offrire il latte di soia ai bambini piccoli

Iniziare lentamente. Iniziate aggiungendo un po’ di latte di soia al latte materno o artificiale, in modo che il bambino si abitui lentamente alla differenza di gusto. Se il bambino usa ancora il biberon, questa è un’ottima occasione per introdurlo al biberon.

Se il bambino non sopporta il sapore del latte di soia, provate un’altra alternativa di latte. Durante la transizione, continuate a proporre i diversi latti in modo coerente, man mano che il bambino si adatta. Potrebbero essere necessari più tentativi di offrire il latte di soia perché il bambino si abitui completamente alla differenza di gusto.

Ricordate che è possibile iniziare a introdurre il latte di soia al bambino tra i 6 mesi e l’anno di vita, a condizione che riceva ancora la maggior parte della sua alimentazione dal latte materno o artificiale.

La fessura branchiale è una malformazione del collo che si verifica nel grembo materno. Scoprite oggi le cause, i sintomi e le opzioni di trattamento di questa condizione.

Capire la fessura branchiale

Una fessura branchiale si verifica quando il tessuto del collo non si sviluppa correttamente. La formazione anomala può presentare spazi aperti che consentono alle sacche di liquido di drenare dai seni paranasali e di accumularsi. Questo può verificarsi all’interno o all’esterno del collo.

La malformazione di solito non è dolorosa, anche se può esserlo se l’area si infetta. Se si soffre di una fessura branchiale, è più probabile che si verifichino infezioni nel collo e nella gola.

Esistono due tipi di anomalie della fessura branchiale. La prima è una cisti interna che forma una tasca all’interno del collo. Può apparire come un grosso nodulo che sporge dalla pelle.

La seconda è una fistola che si forma con un’apertura sul collo e drena sulla superficie cutanea. Le fistole si formano di solito sopra i grandi muscoli di un lato del collo. Di solito non si formano su entrambi i lati del collo.

Una fessura branchiale può causare infezioni nell’area che si ripresentano continuamente. Questo può accadere in presenza di un’altra infezione, come raffreddore, tosse o mal di gola.

Quali sono le cause di una fessura branchiale?

La fessura branchiale è un difetto di nascita, cioè si verifica nel grembo materno quando il bambino sta crescendo. Si verifica quando l’area non si sviluppa come dovrebbe quando il bambino è nelle prime fasi di crescita.

Sintomi della fessura branchiale

Se il bambino nasce con un’anomalia della fessura branchiale, i segni più evidenti sono la presenza di una piccola protuberanza o apertura su un lato del collo alla nascita. Altri sintomi legati alla sinusite possono essere simili ad altre condizioni di salute.

Se il medico nota segni o sintomi di fessura branchiale, il bambino potrebbe aver bisogno di ulteriori esami per una diagnosi esatta. In alcuni casi, il nodulo non è abbastanza grande da essere visibile alla nascita. Se non ci sono altri sintomi, il bambino potrebbe ricevere una diagnosi solo più tardi, durante l’infanzia.

La fessura branchiale può infettarsi. L’area può essere infetta se:

• Arrossata intorno all’area interessata

• Caldo al tatto

• Gonfio

• Dolorante?

• Drenaggio di muco o altri liquidi?

Diagnosi e trattamento di una fessura branchiale

Il pediatra del vostro bambino vi chiederà dei sintomi attuali durante un esame fisico. Il medico può tastare il collo del bambino per individuare eventuali incongruenze rispetto a quello che è considerato uno sviluppo normale.

Gli esami per la diagnosi di una fessura branchiale comprendono:

• Un’ecografia può evidenziare anomalie sotto la pelle

• Una tomografia computerizzata (TC) aiuta a determinare le dimensioni della crescita. Il medico del bambino può iniettare del colorante nell’area per rendere la crescita più visibile sulle immagini. ?

• Il medico del bambino può effettuare una biopsia del tessuto per verificare che non si tratti di una crescita cancerosa o precancerosa. In questo modo si escludono altre condizioni di salute.

Trattamento di una fessura branchiale. Se la condizione non è grave, il medico potrebbe decidere di lasciarla stare e di monitorarla nel tempo. Tenete presente che non guarirà o scomparirà da sola senza trattamento.

Se causa problemi di salute o influisce sulla qualità della vita del bambino, il medico prende in considerazione il bambino:

• Età

• Sintomi

• Gravità e posizione dell’escrescenza?

• Altre condizioni di salute?

Gli antibiotici trattano un’infezione, ma il medico del bambino può tagliare e drenare prima l’area vicina alla fessura branchiale. In questo modo la malformazione ha maggiori possibilità di guarire dall’infezione. Se il bambino ha infezioni costanti o ricorrenti, può essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere il tessuto e prevenire ulteriori danni.

L’intervento chirurgico viene utilizzato per rimuovere una malformazione o chiudere un’apertura causata da una fessura branchiale. Per i casi meno gravi può essere disponibile un trattamento endoscopico. Questo tipo di intervento utilizza una piccola luce e una telecamera, non richiede un’incisione per la riparazione e offre un recupero più semplice.

Nei casi più gravi, il chirurgo deve praticare un’apertura nella pelle per rimuovere il tratto e la crescita. Il medico può rimuovere una parte della ghiandola tiroidea se è interessata dall’escrescenza. Dopo l’intervento, il bambino può essere sottoposto a un tubicino che consente il drenaggio del liquido mentre l’apertura guarisce. Questo è importante perché l’area è già soggetta ad accumulo di liquidi e infezioni.

Dopo l’intervento, il bambino può rimanere per una notte per essere monitorato e tornare a casa il giorno successivo. Una visita di controllo può includere ulteriori esami di imaging per verificare che la massa sia stata completamente rimossa e che l’area sia guarita correttamente. Una volta rimossa o riparata, la fessura branchiale di solito non ritorna.

Rischi di una fessura branchiale

Le malformazioni della fessura branchiale sono di solito abbastanza piccole da non avere un impatto significativo sulla salute. Tuttavia, se la massa è abbastanza grande, può bloccare le vie respiratorie del bambino. Ciò può comportare difficoltà nella respirazione e nella deglutizione.

Poiché le escrescenze sono vicine ad altre strutture vitali, in rari casi una fessura branchiale comporta gravi rischi per la salute del bambino:

• Collo

• Occhi

• Base del cranio

• Colonna vertebrale?

• Tiroide