Il medico vi dice

Chi si prende cura di una persona affetta da autismo può rimanere perplesso di fronte ai suoi comportamenti. Questa guida spiega cosa significano i sintomi comuni dell’autismo e come affrontarli.

Uno degli aspetti più difficili dell’essere caregiver di una persona affetta da autismo, sia essa un bambino o un adulto, è l’incapacità di capire cosa significhi veramente per lui. L’autismo è una condizione che può isolare la persona che ne è affetta e i sintomi dell’autismo sono difficili da capire dall’esterno.

Mi piace pensare all’autismo come a un modo diverso di essere, dice Stephen Shore, PhD, a cui è stato diagnosticato l’autismo all’età di 2 anni. È un modo non standard di percepire e interpretare l’ambiente.

Ogni persona con autismo è diversa e non esiste un’unica prospettiva autistica. Ma gli esperti e le persone affette da questa patologia affermano che ci sono alcuni problemi che sono condivisi da molti soggetti dello spettro autistico. Il medico ha chiesto a medici, assistenti e persone affette da autismo cosa significhi vivere con questa condizione.

2 chiavi per capire i sintomi dell’autismo

Secondo gli esperti, la prima chiave per comprendere l’autismo è riconoscere che esso altera profondamente il modo in cui una persona percepisce il mondo.

Si potrebbe pensare a una persona affetta da autismo come a una serie di sensi sbilanciati, dice Shore, che è professore assistente presso la School of Education della Adelphi University di Garden City, N.Y. Alcuni sensi possono essere troppo alti e altri troppo bassi. Di conseguenza, i dati che arrivano tendono a essere distorti ed è molto difficile percepire con precisione l’ambiente circostante.

Le persone non affette da autismo, talvolta chiamate neurotipiche, sono naturalmente brave a filtrare ciò che non è importante. I loro sensi lavorano all’unisono per concentrarsi su ciò che è rilevante. Quando una persona normale entra in una stanza piena di persone, nota chi sono e cosa stanno facendo e capisce come inserirsi, dice Geraldine Dawson, PhD, responsabile scientifico del gruppo di educazione e difesa di Autism Speaks.

Ma quando una persona con autismo entra in una stanza, nota cose che non sono altrettanto rilevanti: il suono che proviene da fuori la finestra, un disegno sul tappeto, una lampadina tremolante, spiega Dawson. Gli sfuggono i dettagli rilevanti che lo aiuterebbero a capire la situazione. Quindi per lui il mondo è molto più confuso.

La seconda chiave è capire che le persone con autismo cercano disperatamente di dare un senso a questo caos. Gli esperti considerano molti sintomi dell’autismo, difficili da capire per gli altri, come tentativi di comunicare o di affermare il controllo su un universo sconcertante e disordinato.

La maggior parte delle volte, questi comportamenti sono in realtà un tentativo di trasmettere qualcosa, dice Dawson. Come caregiver, l’importante è riconoscerlo e cercare di capire di cosa si tratta.

Cosa significano i sintomi dell’autismo?

Quali sono alcuni aspetti della vita che sono difficili per le persone dello spettro autistico?

L’intensa sensibilità ai suoni è un sintomo comune dell’autismo.

I rumori forti possono essere dolorosi. Il frastuono di una strada cittadina o di un centro commerciale può essere eccessivo. Quando sono sopraffatte, le persone dello spettro autistico possono coprirsi le orecchie per cercare di bloccare il rumore. Possono anche mettere in atto comportamenti di autosostegno, come dondolarsi o agitare le mani. Alcune persone con autismo presentano anche un disturbo dell’elaborazione uditiva centrale (CAPD), una condizione che rende difficile la percezione di sottili differenze nei suoni e nel linguaggio.

Proprio come il suono, le sensazioni fisiche possono essere esagerate e travolgenti per le persone con autismo. Sensazioni che la maggior parte delle persone percepisce a malapena – la sensazione dei vestiti sul corpo, una brezza – possono risultare sgradevoli.

Janice McGreevy, di Browns Mills, NJ, ha un figlio di 8 anni affetto da autismo. Fin dall’età di un anno, il taglio dei capelli è stato un terribile calvario, ma solo di recente è riuscito a spiegarne il motivo. Mi ha detto che i singoli capelli, quando toccano la sua pelle, si sentono come aghi”, racconta.

La difficoltà di comunicazione è un sintomo comune dell’autismo C uno dei primi segni della condizione è un ritardo nel parlare. Ma questo non indica una mancanza di intelligenza. Al contrario, molti bambini con autismo semplicemente non riescono a capire come funziona il linguaggio. Questo può essere terribilmente difficile e isolante.

Ricordo la frustrazione che provavo quando da bambino ero non verbale e non riuscivo a comunicare le mie esigenze”, dice Shore, che non ha parlato fino all’età di 4 anni. Anche se alcune persone con autismo non imparano mai a parlare, la maggior parte lo fa. Ma anche in coloro che padroneggiano il linguaggio, la comunicazione C la vera comprensione C può ancora essere un problema. Una delle cose più difficili per molte persone con autismo è esprimere o anche solo riconoscere i propri sentimenti, dice Dawson. Spesso non sono in contatto con i loro stati e sentimenti interni. Ecco perché alcune persone molto brillanti, con un vocabolario impressionante, possono ancora ritirarsi quando sono sopraffatte, mettendo in atto sintomi autistici come comportamenti ripetitivi invece di spiegare cosa le preoccupa. Semplicemente non sono in grado di articolarlo, nemmeno internamente.

Le persone affette da autismo sono talvolta considerate persone solitarie che vogliono stare per conto loro. Ma Shore non è d’accordo.

C’è il mito che le persone con autismo non vogliano socializzare, dice Shore. Il problema è che non sanno come socializzare. Le regole non dette del comportamento sociale, cose che la maggior parte delle altre persone acquisisce e usa inconsciamente, possono rimanere un mistero per le persone con autismo. Il risultato è che socializzare, sia da bambini che da adulti, è difficile e frustrante. Può provocare molta ansia. Alcune persone con autismo sono schiette fino al midollo, dice Adam Berman, un ventiduenne di Potomac, MD, a cui è stato diagnosticato l’autismo a 18 mesi. Un bambino con autismo potrebbe avvicinarsi a una donna e dirle che è brutta, dice Berman al dottore. A volte diciamo troppo la verità. D’altra parte, Berman afferma che questo particolare sintomo dell’autismo comporta un vantaggio implicito per i genitori. Vedo un sacco di bambini [neurotipici] che riescono a cavarsela con le parole, dice Berman. Ma i bambini con autismo sono pessimi bugiardi. Non riesco a mentire per uscire da un sacchetto di carta.

Meccanismi di coping comuni nell’autismo

Le persone con autismo possono utilizzare alcuni di questi comportamenti per cercare di imporre ordine al loro mondo:

Abbreviazione di comportamento autostimolatorio, questo include ogni genere di cose: sbattere le mani, riecheggiare frasi, fare rumori e camminare in cerchio. A volte, questi sintomi dell’autismo possono essere autolesionistici, come battere la testa.

Per gli estranei, questi possono sembrare alcuni dei sintomi più strani dell’autismo. Ma Dawson sottolinea che in realtà non sono così diversi da tutti i tipi di abitudini che molte persone hanno: mangiarsi le unghie, agitarsi o far rimbalzare un ginocchio. Le persone con autismo possono avere versioni più gravi di questi comportamenti.

Molte persone con autismo definiscono lo stimming come piacevole; per alcuni, lo stimming è un modo per affrontare una situazione stressante o opprimente. Può anche aiutare a concentrarsi. La McGreevy racconta che il figlio ha l’abitudine di strofinarsi la nuca fino a farla sanguinare, soprattutto quando legge. Credo che in qualche modo lo aiuti a concentrarsi sul libro invece che sulle altre 15 cose che gli accadono intorno”, dice la McGreevy.

I caregiver sono a volte confusi e stupiti dalle ossessioni e dalle compulsioni che le persone con autismo manifestano. Appena mio figlio torna a casa da scuola, nel giro di 15 minuti, ha un centinaio di dinosauri giocattolo allineati in fila indiana nella sua stanza, dice McGreevy. Un bisogno apparentemente compulsivo di organizzare e disporre gli oggetti è un sintomo piuttosto comune dell’autismo. Ci piace l’ordine, dice Berman. Alcuni bambini dispongono gli oggetti in base alle dimensioni, altri in base alla stessa sequenza di colori. Lo fanno nello stesso identico modo, giorno dopo giorno. Questa organizzazione può estendersi al modo in cui suddividono le loro giornate. Le persone con autismo possono attenersi rigidamente a un programma. Per chi si occupa di assistenza, assecondare queste esigenze può essere difficile. Un’alterazione minima (un solo libro messo al contrario sullo scaffale, un’anta dell’armadio lasciata aperta, un giorno di scuola inaspettato) può scatenare il panico. Ma per le persone con autismo, il disturbo può sembrare molto più grave di quanto non lo sia per voi. Vedere quel singolo libro capovolto potrebbe farli sentire come se l’intera libreria fosse stata messa a soqquadro e il suo contenuto disperso.È difficile dire esattamente cosa motiva queste ossessioni e compulsioni. Ma Shore ritiene che questi sintomi dell’autismo siano una reazione contro il disordine che percepiscono nel mondo. Penso che sia un altro tentativo di portare ordine e senso in un ambiente che sembra caotico”, dice Shore.

Si tratta di un altro sintomo comune dell’autismo: una conoscenza esaustiva e sbalorditiva di un particolare argomento. Per gli estranei, questi interessi possono sembrare sconcertanti. E quando la comunicazione è già così difficile, può essere frustrante quando la persona amata non vuole parlare d’altro che delle statistiche del baseball o delle sfumature delle braccia laterali dei diversi personaggi di Guerre Stellari.Ancora una volta, è importante capire che queste ossessioni possono avere una funzione. In un mondo confuso, un interesse specifico, di cui la persona con autismo ha la totale padronanza, può essere come un’ancora, un punto di riferimento. Sebbene questi sintomi dell’autismo possano a volte essere frustranti per un caregiver, hanno anche un vantaggio: offrono una via d’accesso.

Se avete un bambino autistico ossessionato da SpongeBob, allora è meglio che impariate anche voi molto su SpongeBob, dice Berman, perché è così che potrete parlargli.Shore è d’accordo. Penso che la cosa migliore per un assistente sia scoprire quali sono gli interessi del bambino e iniziare a interagire attraverso questi interessi”, dice Shore. McGreevy fa un esempio. Quando suo figlio è sopraffatto da una situazione, lei gli parla dei suoi argomenti preferiti, gli animali e i dinosauri. Il suo sforzo di entrare in contatto con lui su uno di questi argomenti, alle sue condizioni, può davvero aiutarlo a calmarsi.

Caregiving dell’autismo: Il trattamento aiuta

Prendersi cura di una persona cara affetta da autismo può essere tremendamente difficile. Ma fortunatamente il trattamento può spesso fare la differenza.

La cosa positiva è che le persone con autismo possono imparare molte delle cose che non conoscono in modo intuitivo, dice Shore. È solo necessario un insegnamento diretto. Le abilità che i bambini neurotipici imparano inconsciamente, come valutare una situazione sociale o leggere il comportamento di una persona, possono essere insegnate passo dopo passo.

Esistono molti approcci diversi per istruire i bambini con autismo, tra cui l’analisi del comportamento applicata (ABA), il metodo Miller e il metodo Floortime. Secondo Shore, non esiste un unico approccio migliore. La chiave è essere flessibili, provare diversi approcci e vedere cosa funziona meglio con il proprio bambino.

L’importanza del caregiver per l’autismo

Anche i caregiver devono capire quanto sono importanti. Sia Berman che Shore danno molto credito ai loro genitori per la loro tenacia e dedizione. All’inizio degli anni ’60, gli esperti dissero ai genitori di Shores che i sintomi dell’autismo del figlio erano così gravi che il suo caso era senza speranza e doveva essere ricoverato in un istituto. Ma i suoi genitori sfidarono gli esperti e continuarono a lottare, e avevano ragione.

Anche la McGreevy è un’appassionata sostenitrice di suo figlio. Mentre cerca di assecondare i sintomi dell’autismo e di mantenere un ambiente domestico in cui lui si senta al sicuro, lavora anche costantemente per espandere i suoi orizzonti. Credo che, a causa della sua condizione, mio figlio non avrebbe problemi a rimanere fermo, dice la dottoressa. Se vuole fare nuove esperienze, crescere e fare il passo successivo, devo spingerlo.

Per un caregiver, l’empatia è fondamentale. Costringere una persona con autismo a confrontarsi con il mondo reale non funziona. Al contrario, il primo passo è cercare di capire meglio la loro prospettiva.

Come genitore o caregiver, è necessario entrare prima nel mondo della persona con autismo, dice Shore. Poi si può iniziare a guidarla verso l’esterno.

I media parlano molto di vaccini e autismo. Il medico distingue i fatti dalla finzione.

Controversia sul vaccino MMR

Il dibattito è iniziato nel 1998, quando alcuni ricercatori britannici hanno pubblicato un documento in cui si affermava che il vaccino contro il morbillo-parotite-rosolia (MMR) causava l’autismo.

Il documento stesso è stato poi ufficialmente etichettato come frode dal General Medical Counsel inglese, ma ha innescato un dibattito sulla sicurezza del vaccino che continua tuttora.

Lo studio ha preso in esame solo 12 bambini, ma ha ricevuto molta pubblicità perché nello stesso periodo si è registrato un rapido aumento del numero di bambini a cui è stata diagnosticata questa patologia.

I risultati del lavoro portarono altri medici a condurre ricerche sul legame tra il vaccino MMR e l’autismo. Sono stati condotti almeno 12 studi di follow-up. Nessuno ha trovato prove che il vaccino causasse l’autismo.

Un’indagine sullo studio del 1998 ha inoltre evidenziato una serie di problemi nel modo in cui è stato condotto. La rivista che lo pubblicò alla fine lo ritrattò. Ciò significa che la pubblicazione non era più in grado di sostenere i risultati.

Nel 2010, il Consiglio Medico Generale ha dichiarato che il documento non solo si basava su una scienza sbagliata, ma che si trattava di una frode deliberata e di falsificazioni da parte del capo dei ricercatori, il Dr. Andrew Wakefield, e gli ha revocato la licenza medica. Gli investigatori vennero a sapere che un avvocato alla ricerca di un legame tra il vaccino e l’autismo aveva pagato a Wakefield più di 435.000 dollari (pari a più di mezzo milione di dollari).

Polemica sul thimerosal

Un anno dopo lo studio britannico, i timori su un possibile legame vaccino-autismo si spostarono dalla MMR a una sostanza usata in alcuni vaccini per bambini. Si chiamava thimerosal e conteneva mercurio. Si tratta di un metallo che, ad alti livelli, è dannoso per il cervello e i reni. I medici usavano il thimerosal per prevenire la crescita di batteri e funghi nei vaccini.

Non c’erano prove che la piccola quantità utilizzata nei farmaci causasse danni. Tuttavia, nel 2001 è stato eliminato dalla maggior parte dei vaccini per bambini su richiesta dell’Accademia Americana di Pediatria e del Servizio di Salute Pubblica degli Stati Uniti.

Per verificare se il thimerosal fosse collegato all’autismo, i ricercatori hanno studiato i bambini che avevano ricevuto i vaccini che lo contenevano. Li hanno confrontati con bambini che avevano ricevuto vaccini che non lo contenevano. Il CDC ha condotto o finanziato nove diversi studi su thimerosal e autismo. Non ha trovato alcun legame.

Inoltre, le diagnosi di autismo hanno continuato ad aumentare dopo che i produttori di vaccini hanno eliminato il thimerosal da quasi tutti i vaccini infantili. (Oggi ne rimangono tracce nei vaccini contro difterite, tetano e pertosse, noti come DTaP e DTaP-Hib).

E tutte le vaccinazioni combinate?

I ricercatori hanno anche cercato di capire se tutti i vaccini richiesti prima dei 2 anni di età, in qualche modo, abbiano scatenato insieme l’autismo. I bambini ricevono 25 vaccini nei primi 15 mesi di vita. Alcuni temevano che l’assunzione di tutti questi vaccini così presto nella vita potesse portare allo sviluppo dell’autismo, ma non ci sono prove che ciò sia vero.

Ma il CDC ha confrontato gruppi di bambini che hanno ricevuto i vaccini secondo il calendario raccomandato e quelli i cui vaccini sono stati ritardati o non li hanno ricevuti affatto. Non è stata riscontrata alcuna differenza nel tasso di autismo tra i due gruppi.

Nel 2004, l’Immunization Safety Review Committee dell’Institute of Medicine ha pubblicato un rapporto sull’argomento. Il gruppo ha esaminato tutti gli studi sui vaccini e l’autismo, sia quelli pubblicati che quelli non pubblicati. In un rapporto di 200 pagine si affermava che non vi erano prove a sostegno di un legame tra vaccini e autismo.

Tuttavia, gli studi continuano a esaminare la questione. Nel 2019, il più grande studio finora condotto ha esaminato quasi 660.000 bambini nel corso di 11 anni e non ha rilevato alcun legame tra il vaccino e l’autismo.

Scoprite tutto sul team di assistenza per l’autismo di vostro figlio e scoprite chi dovrebbe farne parte.

L’équipe di assistenza per l’autismo di vostro figlio è costituita da una combinazione di specialisti autistici certificati e da diversi professionisti autorizzati.

Chi può far parte del team di assistenza per l’autismo di vostro figlio?

Un’équipe di specialisti dell’autismo è coinvolta nel garantire un’assistenza ottimale al vostro bambino:

Analista del comportamento certificato (BCBA)?

Questi specialisti forniscono servizi comportamentali per l’autismo conducendo valutazioni. I risultati vengono poi utilizzati per sviluppare programmi per aiutare i bambini ad apprendere le abilità linguistiche e sociali. Questo aiuta i bambini a superare le loro difficoltà comportamentali.

I BCBA insegnano anche ai familiari del bambino come eseguire interventi comportamentali in situazioni diverse.

Psicologo

Lo psicologo cerca di leggere le capacità sociali e di autocura del bambino e di diagnosticare la sua condizione. Esamina inoltre le capacità linguistiche e di apprendimento del bambino per valutare se è affetto da ASD o meno.

Gli psicologi suggeriscono anche terapie per il bambino. Alcuni lavorano anche con la famiglia per aiutare il bambino a migliorare le abilità necessarie nella vita quotidiana.

Questi specialisti non prescrivono farmaci.

Psicometrista

Uno psicometrista lavora alle dipendenze di uno psicologo per comprendere la psicologia del bambino. Somministra test psicologici e di solito si occupa della documentazione dei risultati dei test.

Psicologo scolastico

Aiutano il bambino a migliorare il suo comportamento a scuola. Gli psicologi scolastici lavorano a stretto contatto con la famiglia del bambino e con la scuola. Controllano i progressi del bambino nel migliorare le sue capacità di coping e forniscono valutazioni.

Coordinatore dell’assistenza

Si tratta di persone che si occupano della famiglia. Assistono i membri della famiglia nella ricerca delle risorse e dei servizi necessari per soddisfare le esigenze del bambino. Questi esperti forniscono anche un sostegno emotivo ai membri della famiglia. Un coordinatore dell’assistenza è solitamente un assistente sociale o un consulente autorizzato. Può anche essere un pediatra specializzato in autismo.

Pediatra dello sviluppo

I bambini con autismo hanno molti problemi di sviluppo durante la crescita.

Un pediatra dello sviluppo diagnostica, monitora, consiglia e sviluppa piani di trattamento per questi bambini. Lavora anche con gli adolescenti e le loro famiglie e li aiuta ad affrontare numerosi problemi di sviluppo, comportamento e apprendimento.

Genetista

L’autismo può essere dovuto a diverse ragioni, tra cui la storia familiare. Un genetista suggerisce test per esaminare la condizione del bambino, valutarne le cause e sviluppare possibili trattamenti. Questi specialisti spiegano le cause delle condizioni di salute ereditarie che influiscono sullo sviluppo di un individuo.

Consulente genetico

Questi specialisti hanno una formazione specifica per scoprire le cause di molte condizioni genetiche, tra cui l’autismo. Un consulente genetico ha una formazione in genetica medica e consulenza. Lavora a stretto contatto con la famiglia del bambino e la aiuta a comprendere le cause della sua condizione.

Psichiatra

Gli psichiatri lavorano per migliorare i problemi comportamentali e di sviluppo del bambino.

Esaminano la condizione del bambino, la diagnosticano e danno suggerimenti per il trattamento. Forniscono anche servizi autonomi e possono prescrivere farmaci.

Neurologo

I neurologi si occupano dei problemi legati al sistema nervoso centrale (SNC) del bambino. Questi specialisti possono diagnosticare, trattare e suggerire strategie di cura per i bambini affetti da autismo ed epilessia.

Gastroenterologo

Questi specialisti identificano e trattano i problemi gastrici del bambino. Questi problemi includono di solito problemi digestivi e di alimentazione, nonché l’educazione alla toilette.

Infermiere

Gli infermieri professionisti lavorano alle dipendenze di medici professionisti e si assicurano di fornire cure mediche e medicinali ai bambini autistici. Lavorano con le famiglie e i bambini e rispondono alle domande relative alle condizioni e allo sviluppo del bambino.

Aiutano inoltre le famiglie a comprendere le condizioni del loro bambino. Poi, con una diagnosi precoce, sviluppano un piano e assicurano un’assistenza di follow-up.

Audiologo

Gli audiologi aiutano il bambino a risolvere i suoi problemi di udito e di equilibrio se presenta problemi di linguaggio durante lo sviluppo.

Nutrizionista

Questi specialisti esaminano il peso e la crescita del bambino per determinare un piano alimentare giornaliero. Queste decisioni vengono solitamente prese in base alla storia medica del bambino. I nutrizionisti forniscono una linea guida per fornire al bambino una dieta sana ed equilibrata.

Fisioterapista

Un fisioterapista aiuta il bambino a sviluppare la forza fisica per migliorare la coordinazione e la mobilità.

Patologi del linguaggio

I logopedisti migliorano i problemi di pronuncia, linguaggio e comunicazione del bambino. Creano metodi alternativi per consentire al bambino di esprimere i propri sentimenti.

I disturbi pervasivi dello sviluppo (DPS) sono ora chiamati disturbi dello spettro autistico. Scoprite cosa significa.

Ma in realtà non è più un termine utilizzato dai medici. I PDD sono ora chiamati disturbi dello spettro autistico.

Il cambiamento di nome è avvenuto nel 2013, quando l’American Psychiatric Association ha riclassificato il disturbo autistico, la sindrome di Aspergers, il disturbo disintegrativo infantile e il disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato (PDD-NOS) come disturbi dello spettro autistico.

Perché questo cambiamento? Il concetto di spettro è un modo più accurato dal punto di vista medico di diagnosticare i bambini con questi disturbi.

Sintomi

I bambini nello spettro autistico hanno problemi di comunicazione e interazione sociale e spesso ripetono alcuni comportamenti. Possono anche:

• Evitare il contatto visivo

• Non sono in grado di esprimere ciò che pensano attraverso il linguaggio

• Hanno una voce acuta o piatta

• Ha difficoltà a mantenere una conversazione

• Hanno difficoltà a controllare le emozioni

• Eseguono comportamenti ripetitivi come sbattere le mani, dondolarsi, saltare o volteggiare

I bambini nello spettro possono ripetere alcuni tipi di gioco, avere problemi con le finzioni ed essere più interessati alle parti di un giocattolo, piuttosto che al giocattolo stesso. Hanno bisogno di orari rigidi e non amano i cambiamenti di routine.

Tenete presente che lo spettro ha un’ampia gamma. Alcune persone con ASD vivono da sole, vanno a scuola e hanno un lavoro. Potreste non sapere che hanno un disturbo. Altre hanno gravi disabilità. E molti si trovano a metà strada tra questi due estremi dello spettro.

Cause

Trovare tutte le cause degli ASD è un grande argomento di ricerca. Gli scienziati sanno che la genetica è uno dei fattori di rischio. Ma non hanno ancora tutte le risposte. Non esiste un unico gene dell’autismo. Molte cose, oltre ai geni, possono essere coinvolte.

Diagnosi e trattamento

Per formulare la diagnosi, i medici osservano il bambino e fanno domande ai genitori o ai tutori sui suoi comportamenti. La diagnosi può essere sospettata da esami dello sviluppo effettuati a 9 mesi, 18 mesi e 24 mesi di età. Non esiste un test di laboratorio per il disturbo dello spettro autistico.

La chiave è scoprire il prima possibile se il bambino è nello spettro. In questo modo, si possono trovare le risorse per aiutare il bambino a raggiungere il suo pieno potenziale. Prima si inizia, meglio è.

Esistono farmaci che aiutano i bambini a superare i sintomi. I farmaci funzionano meglio se associati a una terapia che sviluppa la socializzazione e altre abilità di vita.

Tenete presente che chi è nello spettro vive il mondo in modo diverso. Le loro vittorie e le loro sfide potrebbero essere molto diverse dalle vostre. È utile apprezzarli così come sono, con le loro personalità e i loro interessi unici, mentre si fornisce loro il sostegno e le competenze che potrebbero fare una grande differenza nel loro futuro.

Una persona con autismo ad alto funzionamento potrebbe non sembrare "autistica." Qual è la differenza tra autismo ad alto funzionamento e autismo classico?

Disturbo dello spettro autistico

Per molto tempo, tuttavia, solo le persone con sintomi molto gravi sono state diagnosticate con l’autismo. A partire dagli anni ’90 sono state riconosciute forme più lievi, tra cui l’autismo ad alto funzionamento e la sindrome di Asperger, che condividono molti degli stessi sintomi.

Poi, nel 2013, l’American Psychiatric Association ha raggruppato i disturbi legati all’autismo in un unico termine: disturbo dello spettro autistico, o ASD.

Tuttavia, è possibile che alcune persone che non sono medici continuino a usare termini come Asperger. Può darsi che non abbiano familiarità con lo spettro, o che si riferiscano a una diagnosi fatta prima che le condizioni fossero rinominate come disturbo dello spettro autistico.

Sintomi

Come tutte le persone dello spettro autistico, le persone ad alto funzionamento hanno difficoltà nell’interazione sociale e nella comunicazione. Non leggono naturalmente i segnali sociali e possono avere difficoltà a fare amicizia. Possono essere talmente stressati da una situazione sociale da chiudersi. Non hanno un contatto visivo e non parlano molto.

Le persone dello spettro ad alto funzionamento possono anche essere molto legate alla routine e all’ordine. Possono avere abitudini ripetitive e restrittive che agli altri sembrano strane.

Il loro comportamento a scuola e al lavoro è molto variabile. Alcuni vanno molto bene a scuola, mentre altri sono sopraffatti e non riescono a concentrarsi.

Alcuni riescono a mantenere un lavoro, mentre per altri è molto difficile. Tutto dipende dalla persona e dalla situazione. Ma anche se una persona dello spettro è in grado di fare molto, la caratteristica comune di chi ha una diagnosi di ASD è lo scarso sviluppo delle abilità sociali.

La sindrome di Rett è una rara malattia neurologica che colpisce soprattutto le bambine. Scoprite i sintomi e come viene trattato questo disturbo.

La sindrome di Rett è un raro e grave disturbo neurologico che colpisce soprattutto le bambine. Di solito viene scoperta nei primi due anni di vita e la diagnosi di sindrome di Rett può sembrare opprimente. Sebbene non esista una cura, l’identificazione precoce e il trattamento possono aiutare le bambine e le famiglie colpite dalla sindrome di Rett. In passato si riteneva che facesse parte del disturbo dello spettro autistico. Oggi sappiamo che è per lo più di origine genetica.

?

Sintomi

L’età di comparsa dei sintomi varia, ma la maggior parte dei bambini con sindrome di Rett sembra crescere normalmente per i primi 6 mesi, prima che i segni del disturbo siano evidenti. I cambiamenti più comuni si manifestano di solito quando i bambini hanno tra i 12 e i 18 mesi e possono essere improvvisi o progredire lentamente.

Sintomi della sindrome di Rett:

Crescita rallentata. Il cervello non cresce correttamente e la testa è solitamente piccola (i medici la chiamano microcefalia). Questo ritardo nella crescita diventa più evidente con l’avanzare dell’età.

Problemi nei movimenti delle mani. La maggior parte dei bambini con sindrome di Rett perde l’uso delle mani. Tendono a strizzare o sfregare le mani.

Assenza di competenze linguistiche. Tra gli 1 e i 4 anni, le competenze sociali e linguistiche iniziano a diminuire. I bambini con sindrome di Rett smettono di parlare e possono avere un’estrema ansia sociale. Possono allontanarsi o non interessarsi alle altre persone, ai giocattoli e all’ambiente circostante.

Problemi di muscolatura e di coordinazione. Questo può rendere difficile la deambulazione.

Problemi di respirazione. Un bambino con la sindrome di Rett può avere una respirazione scoordinata e crisi, tra cui una respirazione molto veloce (iperventilazione), l’espirazione forzata di aria o saliva e la deglutizione di aria.

I bambini con sindrome di Rett tendono anche a diventare tesi e irritabili con l’età. Possono piangere o urlare per lunghi periodi di tempo o avere lunghe crisi di riso.

I sintomi della sindrome di Rett di solito non migliorano nel tempo. È una condizione che dura tutta la vita. Spesso i sintomi peggiorano molto lentamente o non cambiano. È raro che le persone con la sindrome di Rett siano in grado di vivere in modo indipendente.

Le cause

La maggior parte dei bambini affetti dalla sindrome di Rett presenta una mutazione sul cromosoma X. Non è chiaro cosa faccia esattamente questo gene o come la sua mutazione porti alla sindrome di Rett. I ricercatori ritengono che il singolo gene possa influenzare molti altri geni coinvolti nello sviluppo.

Sebbene la sindrome di Rett sia genetica, i bambini non ereditano quasi mai il gene difettoso dai genitori. Si tratta piuttosto di una mutazione casuale che avviene nel DNA.

Quando i bambini sviluppano la mutazione della sindrome di Rett, raramente vivono oltre la nascita. I maschi hanno un solo cromosoma X (invece dei due delle femmine), quindi gli effetti della malattia sono molto più gravi e quasi sempre fatali.

Diagnosi

La diagnosi di sindrome di Rett si basa su un modello di sintomi e di comportamento delle ragazze. I medici possono formulare la diagnosi solo sulla base di queste osservazioni e parlando con i genitori della bambina per sapere, ad esempio, quando sono iniziati i sintomi.

Poiché la sindrome di Rett è rara, i medici escludono innanzitutto altre condizioni, tra cui il disturbo dello spettro autistico, la paralisi cerebrale, i disturbi metabolici e i disturbi cerebrali prenatali.

I test genetici possono aiutare a confermare la diagnosi nell’80% delle bambine con sospetta sindrome di Rett. Questi test possono anche prevedere la gravità della sindrome.

Trattamenti

Sebbene non esista una cura per la sindrome di Rett, esistono trattamenti che possono migliorare i sintomi. I bambini dovrebbero continuare a seguire questi trattamenti per tutta la vita.

Le migliori opzioni disponibili per trattare la sindrome di Rett includono:

• Cure mediche e farmaci standard

• Terapia fisica

• Terapia del linguaggio

• Terapia occupazionale

• Buona alimentazione

• Terapia comportamentale

• Servizi di supporto

Gli esperti ritengono che la terapia possa aiutare le ragazze con sindrome di Rett e i loro genitori. Alcune ragazze possono essere in grado di andare a scuola e di imparare una migliore interazione sociale.

I farmaci possono trattare alcuni dei problemi di movimento della sindrome di Rett. I farmaci possono anche aiutare a controllare le crisi epilettiche.

Molte ragazze con la sindrome di Rett possono vivere almeno fino alla mezza età. I ricercatori stanno studiando le donne affette da questa malattia, che è stata ampiamente riconosciuta solo negli ultimi 20 anni.