Il medico vi dice

Scoprite cosa c’è da sapere sulla sindrome di Miller Fisher e scoprite come viene diagnosticata e trattata.

La sindrome di Guillain-Barr colpisce circa una persona su 100.000. Negli Stati Uniti, si stima che ogni anno da 3.000 a 6.000 persone sviluppino la sindrome di Guillain-Barr.

La sindrome di Miller Fisher è una variante della sindrome di Guillain-Barr. È più rara della sindrome di Guillain-Barr. Nei Paesi occidentali, rappresenta circa l’1%-5% di tutti i casi di sindrome di Guillain-Barr. La percentuale è più alta in alcuni Paesi dell’Asia orientale. Fino al 19% dei casi di GBS a Taiwan e fino al 25% dei casi in Giappone sono casi di sindrome di Miller Fisher.

Quali sono le cause della sindrome di Miller Fisher?

Sia la sindrome di Miller Fisher che la sindrome di Guillain-Barr si sviluppano in risposta a una malattia. La malattia innesca gli anticorpi che attaccano i nervi. Gli esperti non sono sicuri del perché questo accada.

La sindrome di Miller Fisher si sviluppa di solito pochi giorni o fino a 4 settimane dopo una malattia, in particolare una malattia diarroica o un’infezione respiratoria.

Il Campylobacter jejuni è una specie comune di batterio che scatena la sindrome di Miller Fisher e la sindrome di Guillain-Barr. Questi batteri possono causare diarrea e dolore addominale. I virus che scatenano entrambe le malattie sono:

• Zika

• Virus dell’immunodeficienza umana (HIV)

• Epstein-Barr (mononucleosi)

Quali sono i sintomi della sindrome di Miller Fisher?

Di solito le persone si rivolgono a un medico perché la loro vista diminuisce rapidamente nel corso dei giorni. Possono anche avere difficoltà a camminare.

I tre sintomi principali della sindrome di Miller Fisher sono:

• Indebolimento dei muscoli oculari, con conseguente visione doppia e difficoltà a controllare i movimenti degli occhi (oftalmoplegia)?

• Problemi di coordinazione degli arti (atassia)

• Perdita dei riflessi nei tendini (areflessia)

Alcune persone possono anche avere:

• pupille dilatate o ingrandite

• debolezza dei muscoli facciali

• diminuzione del riflesso di vomito

Se oltre a questi sintomi si manifesta anche una debolezza dei muscoli respiratori e degli arti, è possibile che si tratti di una sindrome da sovrapposizione GBS-MFS. Il sintomo principale della sindrome di Guillain-Barr è la debolezza che inizia dalle gambe e si diffonde alle braccia e al corpo. In alcune persone, la debolezza si estende al viso, alla gola e ai muscoli respiratori.

Come viene diagnosticata la sindrome di Miller Fisher?

Può essere difficile diagnosticare questa sindrome perché è simile a diverse altre malattie neurologiche come:

• Meningite basale

• Botulismo

• Difterite

• Ictus del tronco encefalico

• Encefalite del tronco encefalico

• Miastenia gravis?

Non esiste un test diagnostico specifico per la sindrome di Miller Fisher. Il medico effettuerà un esame fisico e raccoglierà l’anamnesi. Potrebbe eseguire una puntura lombare. Molte persone con la sindrome di Miller Fisher presentano un elevato numero di proteine nel liquido cerebrospinale.

Potrebbe essere necessario effettuare un esame del sangue per verificare la presenza di anticorpi anti-GQ1b. Questo anticorpo è presente in circa il 95% delle persone con sindrome di Miller Fisher.

Il medico può anche eseguire uno studio della conduzione nervosa e un’elettromiografia (EMG). Questi esami utilizzano piccole scosse elettriche per controllare l’attività dei muscoli e dei nervi sensoriali. Se si è affetti dalla sindrome di Miller Fisher, gli esami possono mostrare anomalie dei nervi sensoriali.

La risonanza magnetica (RM) del cervello può essere eseguita per escludere l’encefalite del tronco encefalico e la sindrome di Guillain-Barr. Nella sindrome di Miller Fisher, la risonanza magnetica è di solito normale, ma possono esserci anomalie per le altre malattie.

Qual è il trattamento della sindrome di Miller Fisher?

Non esiste una cura per la sindrome di Miller Fisher. Ma il trattamento può aiutare i sintomi a migliorare più rapidamente.

Le persone affette dalla sindrome di Miller Fisher vengono solitamente trattate in ospedale. In questo modo i medici possono escludere la sindrome di Guillain-Barr, che può essere fatale.

Poiché la sindrome di Miller Fisher è correlata alla sindrome di Guillain-Barr, di solito vengono somministrati trattamenti per la sindrome di Guillain-Barr. Questi trattamenti possono includere lo scambio di plasma (plasmaferesi) e l’immunoglobulina per via endovenosa (IVIg).

L’immunoglobulina endovenosa è di solito il primo trattamento somministrato perché è più disponibile e conveniente della plasmaferesi.

L’immunoglobulina per via endovenosa viene solitamente somministrata per 5 giorni. Queste infusioni contengono anticorpi presenti nel sangue. Provengono dal plasma raccolto da migliaia di persone sane e poi purificato.

Nella plasmaferesi, un sottile tubo di plastica collega la vena a una macchina. Il sangue passa attraverso il tubo e arriva alla macchina.

La macchina rimuove il plasma presente nel sangue e lo sostituisce con plasma sostitutivo. Il plasma sostitutivo e le cellule del sangue vengono poi restituiti al corpo.

Per la sindrome di Miller Fisher sono necessari circa cinque cicli di plasmaferesi nell’arco di circa 2 settimane.

Se i muscoli sono gravemente indeboliti dalla malattia, potrebbe essere necessaria la fisioterapia per 1 o 2 settimane. L’obiettivo della riabilitazione è quello di rafforzare i muscoli e riportare la funzionalità il più vicino possibile alla normalità.

In media, il recupero da questa malattia richiede circa 8-12 settimane. La maggior parte delle persone guarisce completamente entro 6 mesi. Meno del 3% ha una recidiva.

Conoscete la neuraprassia, la forma più lieve di lesione traumatica dei nervi periferici. Scoprite cosa può causarla e come si cura.

La neuraprassia è la forma più lieve di lesione del nervo periferico (PNI). Esistono cinque diversi livelli di PNI, dal grado I al grado V. La differenza tra questi livelli si basa su una quantità crescente di danni ai nervi.

Le PNI di grado 1 sono chiamate neuraprassie. In questi casi, l’asse del nervo vero e proprio, la parte lunga della cellula che conduce i segnali elettrici, e tutto il tessuto connettivo circostante non sono danneggiati?

I sintomi della neuraprassia sono causati da un blocco che si forma lungo il nervo e impedisce il passaggio dei segnali elettrici. Finché il blocco non viene eliminato, la regione danneggiata è tagliata fuori dalla comunicazione con le altre parti del sistema nervoso.

La neuraprassia è la forma più comune di danno nervoso. Le PNI sono sottostimate, ma i tassi approssimativi sono di circa 13-23 casi per 100.000 persone all’anno.

Cosa causa la neuraprassia?

Le due cause principali della neuraprassia sono la compressione e l’ischemia, ovvero il ridotto apporto di sangue a un tessuto o a una regione.

I ricercatori non sanno esattamente come i nervi si blocchino, ma è più probabile che la neuraprassia si manifesti nei nervi che passano attraverso aperture strette all’interno del corpo.

La neuraprassia è una complicazione chirurgica comune. In chirurgia, è tipicamente causata da:?

• Posizionamento scorretto del corpo durante l’intervento chirurgico

• Scarsa imbottitura dei supporti per il corpo

• L’uso di lacci emostatici e di altri strumenti chirurgici selezionati

• Complicazioni dovute all’anestesia, causate da danni chimici ai nervi o da un restringimento dei vasi sanguigni che porta all’interruzione dell’apporto di sangue?

Alcuni interventi chirurgici hanno maggiori probabilità di causare nevrasse rispetto ad altri. Per esempio, c’è una probabilità del 75% di neuraprassia in tutti gli interventi di ricostruzione del legamento crociato anteriore (ACL), ma meno dell’1% di rischio negli interventi di sostituzione dell’anca.

La neuraprassia riguarda anche nervi molto specifici vicino e dentro la bocca durante alcune situazioni odontoiatriche, tra cui:?

• Alcune estrazioni di molari

• Malattie orali

• Iniezioni di anestesia?

Altre possibili cause di neuraprassia al di fuori di un contesto medico sono:?

• Incidenti d’auto

• Traumi sportivi?

• Cadute

• Ferite da arma da fuoco

Se la nevrasse si verifica al di fuori di un contesto medico, è importante che il medico indichi l’ora esatta dell’incidente rispetto a quando si sono manifestati i primi sintomi. Questo aiuterà il medico a capire come sta progredendo il danno e se è probabilmente causato dalla compressione o dalla perdita di sangue.

Quali sono i sintomi della neuraprassia?

I sintomi della neuraprassia dipendono da quale nervo è bloccato e da dove. Possono essere:?

• Debolezza

• Dolore

• Sensibilità al tatto?

• Perdita di sensibilità

• Perdita delle capacità motorie

• Formicolio

• Intorpidimento

I sintomi della neuraprassia potrebbero non comparire immediatamente dopo la lesione. La comparsa dei sintomi potrebbe anche richiedere settimane. In questo caso, la causa è solitamente un’infiammazione che comprime il nervo e provoca il danno?

La neuraprassia causata dalla compressione di solito forma il blocco neurale più lentamente e i sintomi durano più a lungo rispetto alla neuraprassia causata dalla perdita di sangue. Quando è causata da una perdita di sangue, il blocco e i sintomi si sviluppano e si risolvono più rapidamente.

Come viene diagnosticata la neuraprassia?

La neuraprassia e tutti i tipi di lesioni traumatiche dei nervi periferici sono difficili da diagnosticare. Ciò significa che i casi sono comunemente sottodenunciati”.

Esistono però dei test di conduzione nervosa che il medico può eseguire per individuare l’esatta posizione del blocco lungo un particolare nervo. I test individuano lentamente la regione in cui il segnale elettrico non riesce a muoversi lungo il nervo.

Potrebbero essere necessari alcuni esami di diagnostica per immagini, come la risonanza magnetica (RM), per assicurarsi che non vi siano danni più gravi ai nervi o ai tessuti che causano i sintomi.

Qual è il trattamento della neuraprassia?

Nella maggior parte dei casi non è necessario alcun trattamento speciale per la neuraprassia. Il danno al nervo guarirà da solo se lasciato in pace per giorni o settimane.

Altri trattamenti possibili sono:?

• Antidolorifici

• Riposare l’area interessata?

• Evitare l’attività aggravante

• Passare a una nuova attrezzatura o aggiungere imbottiture a quella esistente. Ad esempio, gli atleti possono dover modificare gli elementi di allenamento o indossare tutori.

Prognosi della neuraprassia

I tassi di recupero sono molto buoni per la neuraprassia. I nervi dovrebbero essere in grado di guarire da soli entro 1-4 settimane. A questo punto, avrete recuperato completamente tutte le sensazioni e le funzioni.

Tenete informato il vostro medico sull’andamento della guarigione della neuraprassia. Il medico vorrà assicurarsi che recuperiate tutte le capacità sensoriali e motorie in modo tempestivo.

Che cos’è l’emiplegia spastica ed è dolorosa? Peggiora con il tempo o può essere curata? Per saperne di più su questa patologia, cliccate qui.

Questa condizione può colpire i bambini prima della nascita, durante il travaglio o nei primi anni di vita. Questo tipo di emiplegia rende difficile per il bambino svolgere compiti semplici, come prendere un oggetto o camminare.

Alcuni bambini con emiplegia spastica possono sviluppare anche altri disturbi, come l’epilessia e il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD).

In generale, l’emiplegia è un tipo di paralisi cerebrale unilaterale che causa la paralisi di un solo lato del corpo. È dovuta a una lesione del midollo spinale o del cervello. I segni comuni dell’emiplegia sono uno scarso controllo muscolare, rigidità muscolare e debolezza.

La gravità dei sintomi dipende dalla condizione che causa l’emiplegia.

Quali sono le cause dell’emiplegia spastica?

Paralisi cerebrale/CP è il termine generale per indicare i disturbi del movimento che colpiscono il bambino durante lo sviluppo. La causa principale della paralisi cerebrale è una lesione al cervello. La condizione che ne deriva varia a seconda della parte del cervello che è stata lesa.

Nella maggior parte dei casi, la lesione riguarda i tratti piramidali o la corteccia motoria del cervello.

Corteccia motoria. La corteccia motoria si trova nella corteccia cerebrale del cervello. La parte più grande del cervello, la corteccia cerebrale, ha molte sottoparti che inviano segnali l’una all’altra. La loro funzione principale è controllare il movimento.

Quando c’è un danno alla corteccia motoria, il movimento volontario ne risente. Pertanto, le persone affette da emiplegia spastica hanno difficoltà a controllare i movimenti.?

Tratti piramidali. Questi tratti permettono la comunicazione tra il midollo spinale e la corteccia cerebrale. Quando sono danneggiati, questa comunicazione si interrompe. Di conseguenza, alcune funzioni essenziali, come il tatto e il movimento, vengono compromesse.

I seguenti fattori possono danneggiare entrambe le parti del cervello:?

• Infezione prenatale (prima della nascita) o emorragia cerebrale

• Trauma cerebrale al momento della nascita?

• Infezione cerebrale alla nascita?

• Mancanza di ossigeno al cervello alla nascita?

Quali sono i sintomi della paralisi cerebrale?

Il sintomo principale dell’emiplegia spastica è la paralisi di un lato del corpo. Altri sintomi sono:?

• Muscoli tesi

• Rigidità muscolare su un lato?

• Movimenti esagerati del corpo?

• Articolazioni che non si estendono completamente?

• Camminare in punta di piedi

• Scarsi riflessi

• Ginocchia incrociate?

Oltre a questi sintomi, il bambino può presentare altri problemi, come perdita della vista e disturbi dell’udito. Tuttavia, questi non sono dovuti alla paralisi cerebrale. A causare questi problemi sono invece alcune lesioni alla nascita, come l’encefalopatia ipossico-ischemica (una condizione in cui il cervello non riceve abbastanza ossigeno)?

Riconoscere i segni dell’emiplegia spastica può essere difficile durante il primo anno di vita del bambino. Molti bambini iniziano a manifestare i sintomi solo quando cominciano a mancare le tappe fondamentali dello sviluppo, come gattonare o camminare?

Qual è il trattamento della paralisi cerebrale?

La migliore opzione di trattamento della paralisi cerebrale per un bambino dipende dai suoi sintomi e dalle condizioni secondarie derivanti dall’emiplegia. Ecco alcune opzioni che il medico potrebbe consigliarvi:?

• Terapia fisica. I medici raccomandano la terapia fisica per rendere il bambino il più indipendente possibile in termini di movimento. Questa terapia si concentra sull’allungamento dei muscoli rigidi del bambino e sulla loro flessibilità.

• Terapia occupazionale. La terapia occupazionale aiuta il bambino a svolgere le attività quotidiane in modo indipendente a scuola o a casa. I terapisti occupazionali si concentrano sui muscoli del polso, sugli avambracci e sui movimenti della parte superiore del corpo del bambino. I terapisti possono anche stabilire se il bambino ha bisogno di dispositivi di assistenza, come strumenti per scrivere e forbici speciali.

• Terapia del linguaggio. I bambini con emiplegia spastica possono sbavare o avere difficoltà a parlare. La terapia logopedica comprende esercizi che rafforzano i muscoli del linguaggio e migliorano la coordinazione. Oltre a parlare, la logopedia migliora anche la masticazione, la deglutizione e la respirazione del bambino.

• Farmaci. I medici prescrivono anche farmaci per ridurre la rigidità muscolare e facilitare i movimenti del corpo. Alcuni farmaci specifici possono anche alleviare la rigidità di alcune parti del corpo, come braccia e gambe. Se il bambino soffre anche di crisi epilettiche, il medico prescriverà farmaci per ridurne la frequenza?

• Chirurgia. Alcuni bambini con emiplegia spastica possono avere articolazioni dislocate o muscoli corti. L’intervento chirurgico può aiutare a correggere le malformazioni che compromettono la capacità del bambino di muoversi correttamente. L’intervento più comune per i bambini con paralisi cerebrale spastica è la rizotomia dorsale selettiva. Rilassa i muscoli, riducendone la rigidità e migliorando il movimento.

Alcuni bambini affetti da emiplegia spastica possono non manifestare sintomi per alcuni primi anni di vita. Se notate rigidità muscolare o se il vostro bambino non ha raggiunto le tappe dello sviluppo, parlatene con il vostro medico. Una diagnosi precoce può aiutare a migliorare il movimento del bambino e a renderlo più indipendente”.

Scoprite il disturbo neurologico della mielinolisi pontina centrale. Quali sono le cause, i sintomi e il trattamento?

La guaina mielinica isola le cellule cerebrali o i neuroni e permette ai segnali elettrici di viaggiare nel corpo. Il danno può provocare sintomi in diverse parti del corpo.

Nel 10% dei casi si verificano danni in aree del cervello diverse dalla regione pontina centrale. Per questo motivo, il disturbo viene chiamato anche sindrome da demielinizzazione osmotica (ODS).

Il disturbo è sottodiagnosticato, ma circa il 2,5% di tutte le persone ricoverate in terapia intensiva sviluppa l’ODS.

Quali sono le cause della mielinolisi pontina centrale?

La mielinolisi pontina centrale si verifica quando i livelli di sale dell’organismo aumentano troppo rapidamente dopo essere stati bassi. È più probabile che si verifichi se i livelli di sodio sono rimasti bassi per due o più giorni prima di essere curati?

Questa condizione non è causata dal mangiare o dal bere, ma si verifica quando viene somministrato sodio per via endovenosa in un ambiente medico?

Se si hanno alcuni fattori di rischio di cui l’équipe medica non è a conoscenza, è possibile che si cerchi di aumentare i livelli di sodio troppo velocemente. Gli alti livelli di sale fanno sì che l’acqua e i piccoli elettroliti lascino le cellule cerebrali molto rapidamente, danneggiando alcune guaine mieliniche?

Il disturbo è stato descritto originariamente nel 1949 in una popolazione di persone affette da alcolismo. Le persone affette da alcolismo hanno un rischio maggiore di sviluppare il disturbo.

Ma solo negli anni ’70 i medici si sono resi conto che anche altre popolazioni erano a rischio per questa patologia, tra cui:?

• I riceventi di trapianti, in particolare quelli di fegato

• Persone affette da iperemesi durante la gravidanza, quando si hanno costantemente nausea e vomito

• Persone con patologie cronicamente debilitanti????

Molte persone al di fuori di queste categorie a rischio non sviluppano questo disturbo anche quando i loro livelli di sodio sono rapidamente aumentati?

Quali sono i sintomi della mielinolisi pontina centrale?

I sintomi della mielinolisi pontina centrale si manifestano in genere circa due o tre giorni dopo la correzione dei livelli di sodio. Questi sintomi iniziali comprendono:?

• Debolezza muscolare degli arti

• Tremori e paralisi

• Difficoltà a parlare

• Difficoltà a deglutire

• Cambiamenti di coscienza

• Coma

• Morte

In origine, i ricercatori hanno sovrastimato notevolmente il tasso di mortalità di questo disturbo perché i dati provenivano da pazienti sottoposti ad autopsia. Circa il 94% delle persone che sviluppano la mielinolisi pontina centrale sopravvive e il 25%-40% di queste persone si riprende completamente, ma il 25%-30% delle persone affette da questo disturbo sviluppa sintomi permanenti?

Alcuni sintomi possono manifestarsi anche settimane o mesi dopo l’inizio del disturbo. Questi includono:

• Paralisi delle braccia o delle gambe

• Rigidità

• Difficoltà di coordinamento

• Sensazione compromessa

• Disturbo mentale?

Come viene diagnosticata la mielinolisi pontina centrale?

Il modo migliore per diagnosticare la mielinolisi pontina centrale è la risonanza magnetica per immagini (RM). Il medico cercherà particolari cambiamenti nelle immagini del cervello che indicano un danno alle guaine mieliniche.

Il danno potrebbe non essere immediatamente visibile nella risonanza magnetica, per cui il medico potrebbe chiedere di ripetere la risonanza tra una o due settimane.

La mielinolisi pontina centrale potrebbe apparire come una serie di altre condizioni nelle immagini del cervello. È importante che il medico non confonda questa patologia con altre, tra cui:

• Sclerosi multipla

• Encefalite autoimmune o infettiva

• Vasculite del sistema nervoso centrale

• Alcuni tipi di cancro

La diagnostica per immagini potrebbe non essere sufficiente per vedere i danni ai neuroni. In questo caso, il medico dovrà effettuare un esame neurologico molto approfondito, che potrebbe includere molte altre tecniche?

Un esempio è l’elettroencefalogramma, in cui il medico analizza i segnali elettrici in alcune parti del cervello.

Qual è il trattamento della mielinolisi pontina centrale?

Il trattamento principale della mielinolisi pontina centrale consiste nell’evitare che si verifichi. L’équipe medica deve essere a conoscenza di eventuali fattori di rischio, in modo da aumentare i livelli di sodio in modo sicuro.

Se il disturbo si manifesta, il trattamento principale dipende dai sintomi specifici che si manifestano. Nella maggior parte dei casi, saranno necessari mesi di terapia fisica e altre forme di riabilitazione.

Se si sviluppano tremori o sintomi che ricordano la malattia di Parkinson, il medico potrebbe prescrivere farmaci dopaminergici. Questi farmaci sono solitamente utilizzati per il trattamento del morbo di Parkinson.

Un altro aspetto fondamentale del trattamento durante la degenza è la prevenzione di eventuali complicazioni secondarie. L’équipe deve monitorare attentamente i sintomi per assicurarsi che non si verifichino le seguenti complicazioni:?

• Dipendenza dal ventilatore

• Infezioni delle vie urinarie

• Polmonite

• Trombosi venosa profonda

• Atrofia muscolare

Esistono anche studi clinici per questo disturbo che potrebbero aiutarvi. Il medico potrebbe consigliare di provare uno di questi se si sviluppa una mielinolisi pontina centrale?

Scoprite cosa c’è da sapere sul test di Hoffman. Scoprite il legame tra il segno di Hoffman, la compressione del midollo cervicale e la mielopatia cervicale.

Cosa sono il test di Hoffman e il segno di Hoffman?

Il test di Hoffman determina se una persona ha un danno al midollo spinale. Durante questo rapido test, si tende un braccio e si apre il palmo della mano a faccia in giù, stendendo le dita davanti a sé. Il medico sfrega l’unghia del dito medio. In questo modo si determina il segno di Hoffman o il risultato del riflesso, noto anche come:?

• Il riflesso digitale

• Il riflesso di scatto

• Il segno di Tromners

• Segno di Jakobsens

Se il pollice o l’indice si muovono dopo il colpo del medico, il risultato del segno di Hoffman è positivo. Ciò significa che è presente un danno nella regione superiore del midollo cervicale, la parte superiore della colonna vertebrale vicino al collo. Questo danno può includere lesioni o ferite dovute alla compressione del midollo cervicale?

Se non si verifica alcun movimento dopo il colpo, il risultato del segno di Hoffman è negativo. Diversi studi indicano che fino al 3% delle persone hanno risultati positivi del segno di Hoffman anche se il loro midollo spinale è normale?

Il test di Hoffman è accurato?

Il test di Hoffman deve essere utilizzato solo come strumento di screening iniziale e non come gold standard per la diagnosi di compressione del midollo cervicale. Per una valutazione più approfondita, il medico ordinerà un esame di risonanza magnetica (RM) per valutare meglio il danno al midollo spinale?

Sebbene gli studi sull’accuratezza del test del segno di Hoffman siano contrastanti, sembra esserci una correlazione superiore al 50% tra i risultati del test di Hoffman e quelli della risonanza magnetica. Ciò significa che il test è in grado di prevedere con precisione la compressione cervicale, ma non deve essere utilizzato come unico strumento diagnostico.

Scoprite cos’è l’asterixis, quali sono le cause, come può essere trattata, l’associazione con il fegato e altro ancora.

Quali sono le cause del flap epatico?

Il tremore della mano che batte è associato ad alcune patologie del fegato e può essere indicato anche come flap epatico. Sebbene il collegamento tra le malattie del fegato e l’asterixis sia stato riconosciuto alcuni decenni fa, non si sa ancora esattamente come e perché si verifichi. Alcuni esperti ritengono che il disturbo derivi da un funzionamento scorretto di specifiche regioni cerebrali che controllano la postura e il movimento dei muscoli. Queste aree sono chiamate centri motori diencefalici. Un’altra teoria è che gli astrociti di tipo II dell’Alzheimer, cellule cerebrali con un metabolismo iperattivo e di dimensioni maggiori, si gonfino a causa degli spostamenti di liquidi nel cervello.

Di conseguenza, la barriera emato-encefalica (BBB) dell’organismo viene compromessa. La BBB regola il movimento delle sostanze tra il sangue e il cervello. Gli scienziati non hanno ancora una chiara comprensione del modo in cui queste alterazioni portano ai tremori di flap. Altre cause dell’asterixis sono ancora sconosciute o non sono ancora state spiegate in dettaglio. ?

Sintomi dell’asterixis

Il sintomo più evidente dell’asterixis è il tremore delle mani, delle dita e dei polsi. Questo tremore è involontario, il che significa che non è sotto il vostro controllo. Sebbene il tremore delle mani sia il più comune, l’asterixis può colpire anche altre parti del corpo. Inoltre, possono essere presenti ulteriori sintomi derivanti dalla malattia di base che ha causato l’asterixis. A seconda delle condizioni epatiche, renali, cardiache o metaboliche che interessano il cervello, questi sintomi aggiuntivi possono variare”.

Quali sono i fattori di rischio per l’asterixis?

Poiché il tremore della mano è un disturbo neurologico, tutto ciò che ha un impatto negativo sul cervello può essere un fattore di rischio per la malattia. ?

Ictus. L’ictus si verifica quando il flusso di sangue al cervello viene bloccato. L’ictus può essere causato da una lesione di un vaso sanguigno o da un coagulo di sangue. Se il cervello non riceve ossigeno per lungo tempo, molte aree possono subire danni irreparabili. ?

Malattie del fegato. Le persone affette da malattie epatiche sono ad alto rischio di epatite e cirrosi. In entrambe queste condizioni il fegato subisce una cicatrizzazione. Le cicatrici rendono il fegato meno efficace nell’eliminare le tossine e aumentano il rischio di tremore della mano. ?

Malattia di Wilson. Se si soffre di questa patologia, il fegato non elabora correttamente il rame. Un accumulo di rame nel corpo può danneggiare il cervello. Il disturbo è raro e colpisce una persona su 30.000. I sintomi comuni della malattia di Wilson sono asterixis, cambiamenti di personalità e rigidità muscolare. ?

Come viene diagnosticata l’asterixis?

Un medico diagnostica i tremori fluttuanti utilizzando test di laboratorio e un esame fisico. Una persona affetta da asterixis sbatte i polsi involontariamente quando le viene chiesto di flettere i polsi e allargare le dita. Il medico può anche verificare la presenza di asterixis nell’articolazione dell’anca. A tal fine, vi chiederà di sdraiarvi sulla schiena con la faccia rivolta verso l’alto, le ginocchia piegate verso l’esterno e i piedi piatti. Un movimento di sbattimento indica un’asterixis. Per determinare l’entità del danno cerebrale, il medico utilizzerà una scansione o un test di imaging. Una TAC è un esame che il medico può richiedere per vedere le aree cerebrali che appaiono danneggiate.

Come viene trattata l’asterixis?

Il trattamento dell’asterixis dipende dalla causa scatenante della malattia. Ad esempio, se il tremore della mano è dovuto a encefalopatie epatiche o renali (malattie che colpiscono il cervello), il medico può consigliare di:

• Limitare l’assunzione di alcolici per ridurre l’affaticamento dei reni?

• Assumere lassativi per eliminare le tossine dal corpo.

• Pianificare un trapianto di rene o di fegato se l’encefalopatia è grave?

Il trattamento della malattia di Wilson prevede l’assunzione di farmaci che impediscono all’organismo di assorbire il rame contenuto negli alimenti. Il medico può anche prescrivere penicillamina o altri agenti chelanti che rimuovono il rame dai tessuti del corpo.

La neuropatia sensoriale a piccole fibre è un disturbo neuromuscolare che può essere causato da varie condizioni. Può anche manifestarsi da sola. I sintomi principali sono l’intorpidimento della capacità della pelle di percepire la temperatura, l’incapacità di sentire il dolore o l’invio casuale di segnali di dolore anche in assenza di una causa scatenante.

Quali sono le cause della neuropatia sensoriale a piccole fibre?

La neuropatia sensoriale a piccole fibre si verifica quando le piccole fibre del sistema nervoso periferico vengono danneggiate.

Il sistema nervoso periferico non è situato nel cervello o nella colonna vertebrale. I nervi che compongono questo sistema trasportano il dolore, la temperatura e altre informazioni al cervello o alla colonna vertebrale. Controllano la digestione, la pressione sanguigna e la frequenza cardiaca e collegano il cervello e la colonna vertebrale ai muscoli.

Quando uno qualsiasi dei nervi periferici è danneggiato, è in grado di ricrescere. Tuttavia, alcuni danni richiedono un intervento o un’operazione chirurgica per guarire.

La neuropatia a piccole fibre o neuropatia sensoriale a piccole fibre colpisce i nervi sensoriali. Interessa anche le ghiandole sudoripare, il sistema gastrointestinale, i vasi sanguigni e il cuore.

Quali sono i sintomi della neuropatia delle piccole fibre?

I sintomi della neuropatia a piccole fibre comprendono:

• dolore e sensazione di bruciore ai piedi, al tronco o alle braccia

• Dolore a livello di scossa elettrica in modo casuale durante la giornata

• Crampi

• Stordimento

• La pressione sanguigna si abbassa quando si sta seduti o in piedi

• Perdita di coscienza?

• Sudorazione

• Problemi gastrointestinali

• Difficoltà sessuali

• Pesantezza ai piedi o alle mani

• Paralisi

• Problemi alla vescica

Il dolore causato dalla neuropatia sensoriale a piccole fibre varia nel corso della giornata. Di solito è peggiore la sera o la notte. Il dolore può essere provocato anche solo dalla sensazione di contatto delle lenzuola con i piedi.

Come viene diagnosticata la neuropatia a piccole fibre?

La neuropatia delle piccole fibre può spesso essere diagnosticata in modo errato o fraintesa. I sintomi sono numerosi e vari e la condizione può manifestarsi in combinazione con altre malattie. Inoltre, molti esami che esaminano il sistema nervoso non rilevano i nervi sensoriali allo stesso modo di altri nervi.

Alcune delle condizioni che possono causare la neuropatia delle piccole fibre sono:

• Malattia di Fabrys

• Malattia di Wilsons

• Diabete

• Intolleranza al glucosio

• Carenza di vitamina B12?

• Disfunzione della tiroide

• HIV

• Malattia di Lyme?

• Epatite C?

• Alcool

• Chemioterapia

• Farmaci neurotossici

• Conseguenze dei vaccini

• Fibromialgia

• Sarcoidosi

• Malattia reumatica

• Lupus?

• Malattia del tessuto connettivo

Per diagnosticare e trattare la neuropatia delle piccole fibre, potrebbe essere necessario determinare innanzitutto se si è affetti o meno da una delle condizioni associate. Potrebbe anche essere necessario incontrare diversi medici e specialisti, fornire loro la propria anamnesi e forse sottoporsi a un esame fisico. Tuttavia, l’esame più importante per determinare se i nervi sensoriali sono sani o meno è la biopsia cutanea.

La biopsia cutanea è una procedura con cui il medico raccoglie due piccoli campioni di pelle. Di solito vengono prelevati dalla caviglia e dall’articolazione dell’anca. Il medico esaminerà i campioni e verificherà la densità delle fibre nervose sensoriali. L’accuratezza del test è relativamente alta ed è stata riscontrata un’efficacia del 90%.

I siti di biopsia verranno fasciati e medicati. Potrete togliere la medicazione entro sette giorni dalla biopsia cutanea. Non si dovrebbe sentire dolore durante o dopo la procedura.

Qual è il trattamento della neuropatia a piccole fibre?

Poiché le cause della neuropatia sensoriale a piccole fibre sono molteplici, esistono molti modi per trattarla. Ad esempio, si può dire di interrompere l’assunzione di un particolare farmaco o dare istruzioni per gestire il diabete. La gestione del dolore può essere il trattamento consigliato dal medico.

Scoprite cosa c’è da sapere sull’opistotono, le sue cause, i sintomi comuni e le opzioni di trattamento.

L’opistotono non è di per sé una malattia o un disturbo, ma è un sintomo di molti altri gravi problemi di salute o condizioni. Ecco cosa c’è da sapere sull’opistotono.

Quali sono le cause dell’opistotono?

L’opistotono può essere un sintomo di diverse condizioni di salute, tra cui:

• Infezioni come tetano, rabbia, encefalite, meningite, malaria e sifilide nel cervello?

• Avvelenamento da stricnina

• Un’overdose di farmaci tranquillanti o anestetici come la fenciclidina, la lignocaina, la metossifenidina e il propofol?

• Condizioni genetiche come la malattia di Gaucher, la malattia di Krabbe e la malattia delle urine a sciroppo d’acero

• Malattie che danneggiano il cervello come la paralisi cerebrale, la malattia di Wilson e la malattia di Parkinsons?

• Ittero (iperbilirubinemia) o danni cerebrali correlati (kernicterus)

• Pressione sul cervello dovuta a un eccesso di liquido (idrocefalo), a un’emorragia o ad altre lesioni

• Mancanza di ossigeno al cervello dopo arresto cardiaco, soffocamento o quasi annegamento?

Quali sono i sintomi dell’opistotono?

La postura nettamente arcuata e anomala è il segno chiave dell’opistotono. Le persone con postura opistotonica formano con il corpo una forma a C rigida. Il collo e la schiena sono piegati all’indietro e la testa è rivolta verso i piedi.

Poiché l’opistotono è un segno di altri problemi di salute, le persone affette da questa condizione possono presentare una serie di altri sintomi a seconda della causa principale. Alcuni altri sintomi segnalati che compaiono frequentemente insieme all’opistotono sono:

• febbre

• Dolore muscolare intenso

• Stanchezza

• Problemi a mangiare o bere

• Battito cardiaco veloce o irregolare

• Pupille dilatate

• Sudorazione eccessiva

• Irregolarità della pressione sanguigna

• Problemi di respirazione

• Vomito

• Crisi epilettiche

Come viene diagnosticato l’opistotono?

L’opistotono è un effetto collaterale piuttosto raro di molti problemi di salute diversi. Può colpire persone di sesso maschile e femminile di tutte le età, dai neonati agli adulti.

Il medico può eseguire un esame fisico per diagnosticare gli spasmi e le contrazioni muscolari che causano l’opistotono. La diagnosi di opistotono può essere spesso particolarmente difficile nei neonati e nei bambini piccoli, se piangono o hanno sviluppato altri spasmi muscolari.

Per trovare la causa di fondo dell’opistotono sono necessari altri esami e test. A seconda degli altri sintomi, il medico potrebbe voler eseguire vari esami del sangue, una risonanza magnetica dell’encefalo o una puntura lombare (rachicentesi) per diagnosticare la condizione di base?

Quali sono le opzioni di trattamento dell’opistotono?

I metodi di trattamento dell’opistotono dipendono dalla malattia o dal problema di salute sottostante che causa gli spasmi muscolari e la postura anomala.

Per l’opistotono causato da una malattia infettiva come il tetano o la rabbia, vi verranno somministrate immunoglobuline, che sono anticorpi ottenuti dal sangue di persone che hanno già avuto la malattia. Le immunoglobuline lavorano a fianco del sistema immunitario per aiutare a combattere l’infezione”.

Le persone affette dalla malattia di Gaucher possono essere trattate con una terapia enzimatica sostitutiva per aiutare a gestire l’accumulo di lipidi (un tipo di sostanza grassa) nel sangue.

Le persone affette dalla malattia di Parkinson possono essere sottoposte a un tipo di stimolazione cerebrale profonda per controllare gli spasmi involontari che possono causare l’opistotono. ?

Se l’opistotono è causato dall’accumulo di fluidi o dalla pressione nel cervello, può essere inserito un tubo cavo chiamato shunt per aiutare a drenare il fluido.

Le persone affette da opistotono avranno anche bisogno di cure di supporto per aiutare l’organismo a mantenere le sue normali funzioni mentre la malattia di base viene trattata. Spesso si tratta di somministrare farmaci per alleviare il dolore, regolare la respirazione, monitorare l’assunzione di liquidi ed elettroliti e assicurarsi che i pazienti ricevano l’alimentazione di cui hanno bisogno.

A volte vengono somministrati anche alcuni farmaci come le benzodiazepine o il baclofen per aiutare ad alleviare gli spasmi muscolari.

Una diagnosi precoce può avere un grande impatto sul recupero e sui possibili esiti. Se non viene trattata tempestivamente o in modo adeguato, l’opistotono può portare a problemi neurologici, ritardi nello sviluppo nei neonati e nei bambini, malnutrizione, deformità spinale, coma e persino morte.

L’opistotono è prevenibile?

È possibile prevenire l’opistotono prevenendo o gestendo innanzitutto la malattia o le condizioni di salute sottostanti che lo causano. Alcuni consigli generali per prevenire l’opistotono sono:

• Assicurarsi di monitorare la pressione arteriosa e i livelli di zucchero nel sangue e di mantenerli entro un intervallo sano.

• Ricordare di mantenere buone pratiche di igiene e pulizia?

• Rimanere aggiornati sui vaccini contro il tetano e la meningite per ridurre le probabilità di contrarre queste malattie?

• Mantenete una linea di comunicazione aperta con il vostro medico e segnalate qualsiasi sintomo o problema di salute che riscontrate.

Scoprite come la riabilitazione vestibolare aiuta a trattare le vertigini e l’equilibrio con gli esercizi Cawthorne-Cooksey.

Gli esercizi di Cawthorne-Cooksey aiutano a sviluppare la tolleranza. Più frequentemente vengono eseguiti, prima i sintomi si attenuano.

Che cos’è la vertigine?

La vertigine è definita come una sensazione di inclinazione o di rotazione, anche quando si è a riposo. Questo accade quando la percezione del corpo di dove si trova nello spazio viene interrotta. Esistono due tipi di vertigini: quelle periferiche, che si verificano a causa di una disfunzione dell’orecchio interno, e quelle centrali, causate da un problema cerebrale come un’infezione, un ictus, una lesione o un tumore.

Alcuni sintomi comuni delle vertigini sono:

• Nausea?

• Vomito

• Vertigini

• Mal di testa

• Ronzio nelle orecchie

• Pienezza nelle orecchie

• Nausea da movimento

Sebbene le vertigini possano talvolta scomparire da sole, gli esercizi di Cawthorne-Cooksey aiutano a gestire i sintomi delle vertigini o dei disturbi dell’equilibrio. Il medico può eseguire dei test audiometrici per verificare se si tratta di un problema.

Quali sono le cause delle vertigini?

Molte condizioni mediche possono causare vertigini, tra cui la malattia di Menieres (accumulo di liquido nell’orecchio), la labirintite (orecchio interno infiammato o infetto) o la vertigine parossistica posizionale benigna (causata da un cambiamento di posizione della testa). Altre cause comuni di vertigine sono:

• Diabete

• Lesioni alla testa

• Battito cardiaco irregolare?

• Pressione sanguigna bassa?

• Emicrania

• Sclerosi multipla

• Ictus

In che modo la riabilitazione vestibolare aiuta le vertigini?

La riabilitazione vestibolare è un programma di esercizi con un fisioterapista esperto che aiuta a ridurre i problemi di vertigini e a migliorare l’equilibrio.

Gli esercizi per i disturbi dell’equilibrio aiutano il cervello ad aiutare il corpo a ritrovare l’equilibrio e a ridurre i sintomi. Con l’allenamento vestibolare, il corpo impara ad affidarsi a segnali alternativi provenienti dal collo, dalle caviglie, dalle gambe o dagli occhi per ritrovare l’equilibrio in modo corretto. ?

Chi può beneficiare della riabilitazione vestibolare?

Le persone affette da vertigini, stordimento, squilibrio, emicrania o malattia di Menieres possono trarre beneficio dagli esercizi di Cawthorne-Cooksey. Durante l’appuntamento, il fisioterapista valuterà i sintomi e l’anamnesi prima di definire un piano di cura.

La riabilitazione vestibolare può durare da sei a otto settimane, da una a più volte al giorno, a seconda della gravità dei sintomi e della risposta alla terapia.

Cosa sono gli esercizi di riabilitazione vestibolare?

Alcuni esempi di esercizi per i disturbi dell’equilibrio di Cawthorne-Cooksey che aiutano a gestire i sintomi delle vertigini sono:

Stare seduti?

• Muovere gli occhi in alto e in basso e da un lato all’altro.

• Eseguire movimenti della testa piegandosi in avanti e all’indietro e ruotando da un lato all’altro.

• Circoscrivere le spalle.

• Piegatevi in avanti per raccogliere oggetti da terra davanti a voi.

• Piegarsi lateralmente per raccogliere gli oggetti a terra accanto a voi.

in piedi

• Eseguire gli stessi movimenti degli occhi e della testa indicati sopra.

• Alzarsi dalla posizione seduta con gli occhi aperti e ripetere con gli occhi chiusi.

• Lanciate una palla da una mano all’altra sopra l’altezza degli occhi e sotto le ginocchia.

In movimento

• Camminare su e giù per i gradini.

• Lanciare e prendere una palla.

L’obiettivo è aumentare il tempo di esecuzione di queste routine, iniziando con 1-2 minuti per ciascuna. Potrebbero essere necessari alcuni giorni per abituarsi alle attività e si potrebbero avvertire lievi sintomi durante l’esecuzione. Non continuare a eseguire gli esercizi se i sintomi sono gravi.

Quali sono i benefici della riabilitazione vestibolare?

Alcuni benefici dell’esecuzione della routine Cawthorne-Cooksey e di altri esercizi per i disturbi dell’equilibrio sono: ?

• Diminuzione dei sintomi delle vertigini

• Miglioramento dell’equilibrio

• Minor rischio di cadute o lesioni

• Migliore visione

• Aumento della forza

• Ritorno alla normale funzionalità

• Aumento della qualità della vita

In definitiva, gli esercizi per le vertigini e l’equilibrio possono aiutare a sentirsi meglio e a svolgere più facilmente le attività quotidiane. Con l’aiuto della riabilitazione vestibolare, i sintomi del disturbo dell’equilibrio o delle vertigini possono essere ridotti al minimo per migliorare il vostro stile di vita.

Il deficit di AADC è una malattia genetica molto rara che influisce sul modo in cui le cellule si inviano segnali reciproci. Scoprite i sintomi, le cause, la diagnosi e il trattamento di questo disturbo.

Il deficit di AADC è una malattia genetica molto rara. Influisce sul modo in cui le cellule si inviano segnali reciproci.

Le persone che nascono con questa patologia non producono una quantità sufficiente di decarbossilasi aromatica di l-amminoacidi (AADC). Si tratta di un enzima che aiuta il cervello e il sistema nervoso a funzionare. I neonati e i bambini con deficit di AADC presentano ritardi nello sviluppo, tono muscolare debole e disturbi del movimento. Possono presentare anche altri sintomi, come palpebre cadenti, muscoli rigidi e problemi di stomaco.

L’AADC aiuta il corpo a produrre serotonina e dopamina. Si tratta di “messaggeri chimici” chiamati neurotrasmettitori. Senza una quantità sufficiente di AADC, non ci sono abbastanza neurotrasmettitori per inviare segnali attraverso il sistema nervoso. Questo rende difficile controllare il corpo, soprattutto la testa, il viso e il collo. Può anche influire su fattori quali la pressione sanguigna, la frequenza cardiaca e la temperatura corporea.

I segni della carenza di AADC si manifestano fin dalle prime fasi di vita del bambino. Non esiste una cura, ma il trattamento può aiutare a gestire i sintomi.

È bene chiedere aiuto a voi o a vostro figlio per affrontare questa condizione che dura tutta la vita. Rivolgetevi al vostro team di assistenza sanitaria, agli amici e alla famiglia, o trovate altre persone che stanno affrontando la stessa situazione. Una rete di supporto può essere di grande aiuto.

Cause

Alcune persone ereditano geni con cambiamenti casuali, o mutazioni. Si ha una carenza di AADC quando ciò accade al gene della dopa decarbossilasi (DDC), che indica al corpo come produrre l’AADC. Si riceve una copia del gene da entrambi i genitori. Ma questo disturbo è recessivo. Ciò significa che il gene di ciascun genitore deve mutare perché si manifesti la carenza di AADC.

Si è chiamati portatori se si ha una sola copia della mutazione DDC. Se si ha un figlio con un altro portatore, ecco cosa succede:

• C’è il 25% di possibilità che il bambino abbia un deficit di AADC.

• C’è il 50% di possibilità che vostro figlio sia portatore. Probabilmente non avrà alcun sintomo.

• C’è il 25% di possibilità che vostro figlio abbia due copie invariate del gene DDC. Non avrà un deficit di AADC e non sarà nemmeno un portatore.

La carenza di AADC ha la stessa probabilità di manifestarsi nei maschi e nelle femmine. Finora è stata riscontrata più spesso nelle persone di origine cinese, taiwanese o giapponese, seguite da persone di razza caucasica. È estremamente rara. Ad oggi si conoscono solo 150 casi.

Sintomi

I segni di una carenza di AADC si manifestano probabilmente alla nascita del bambino o qualche mese dopo. Alcuni sintomi possono essere lievi. Altri sono gravi. Il bambino potrebbe avere più sintomi durante la giornata o quando è stanco. Il sonno può aiutarlo a sentirsi meglio.

Ecco i sintomi più comuni:

Ipotonia. È il termine medico che indica la debolezza del tono muscolare. Una persona con deficit di AADC potrebbe non essere in grado di sostenere la testa e il busto da sola. Il bambino potrebbe zoppicare quando lo si tiene in braccio. Il medico potrebbe definire questa condizione come flaccidità.

Ritardi nello sviluppo. Il bambino potrebbe accumulare gravi ritardi in alcune tappe fondamentali. Potrebbe non camminare o parlare. Se lo fa, queste azioni avverranno molto più tardi rispetto agli altri bambini.

Crisi oculogire. Queste crisi o attacchi possono durare secondi, minuti o ore. Possono verificarsi più volte alla settimana. Lo stress e la stanchezza possono scatenarle.

Quando il bambino ha una crisi oculogira, può presentare sintomi quali:

• Movimenti involontari degli occhi, come ad esempio l’inclinazione degli occhi verso l’alto

• Grave irritabilità o agitazione

• Dolore

• Spasmi muscolari

• Lingua che sporge

Altri disturbi del movimento. I muscoli del bambino possono muoversi lentamente (ipocinesia) o contrarsi ripetutamente (distonia). Le braccia e le gambe potrebbero rimanere in una posizione fissa per un po’ di tempo.

Problemi gastrointestinali. Il bambino può avere una serie di problemi legati alla digestione. Tra questi vi sono:

• Diarrea

• Stitichezza

• Reflusso acido

• Problemi di alimentazione (nei bambini)

• Problemi di aumento di peso

• Basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia)

Sintomi autonomici. La carenza di AADC colpisce la parte del sistema nervoso che controlla le funzioni corporee inconsce. Potrebbero manifestarsi sintomi quali:

• Palpebre cadenti

• Pupille piccole

• Eccessiva sudorazione

• Naso chiuso

• Sbavamenti

• Temperatura corporea instabile

• Pressione sanguigna bassa

• Svenimento

• Problemi di frequenza cardiaca

• Problemi di sonno

• Arresto cardiaco (quando il cuore smette improvvisamente di funzionare)

Problemi comportamentali. Alcuni bambini con deficit di AADC possono piangere molto, sembrare depressi o avere problemi di comunicazione.

Ottenere una diagnosi

Il medico chiederà informazioni sulla storia dello sviluppo del bambino e lo sottoporrà a un esame fisico. I sintomi del deficit di AADC possono sembrare quelli di altre patologie. Tra queste vi sono la paralisi cerebrale, l’epilessia e altri disturbi genetici. Il medico può eseguire esami del sangue o esaminare il cervello del bambino con la risonanza magnetica (RM) per escludere altre condizioni.

Se il medico sospetta una carenza di AADC, il bambino dovrà sottoporsi a due o più di questi esami:

• Puntura lombare. Il medico inserisce un ago tra le ossa della colonna vertebrale per prelevare un campione di liquido cerebrospinale. Si tratta del liquido che circonda il cervello e il midollo spinale. Se il bambino ha una carenza di AADC, alcune sostanze o sostanze chimiche saranno più alte o più basse.

• Esame del sangue. Un tecnico di laboratorio preleverà il sangue attraverso un ago nel braccio. Verificherà se la quantità di attività dell’enzima AADC nel sangue è inferiore.

• 3- Test OMD. Il medico potrebbe controllare il sangue del bambino per verificare la presenza di livelli elevati di una sostanza chiamata 3-0-metildopa (3-OMD). A volte si usa un test a campione di sangue secco. Ciò significa che al bambino viene praticata solo una puntura sul dito o sul tallone.

• Test genetico. Un tecnico di laboratorio controllerà il sangue del paziente per verificare la presenza di cambiamenti nel gene DDC. Questo esame viene solitamente utilizzato per confermare la diagnosi. In qualità di genitori e possibili portatori, anche voi potreste aver bisogno di un test genetico.

Incontrare il team di assistenza

Dopo una diagnosi di deficit AADC, voi e il vostro bambino lavorerete con molti specialisti diversi. Questi possono includere:

Pediatra. È il medico di base del bambino. Può seguire lo sviluppo generale del bambino e curare le malattie.

Neurologo pediatrico. Poiché la carenza di AADC colpisce il sistema nervoso, una caratteristica è rappresentata da sintomi neurologici come convulsioni o disturbi del movimento. I neurologi pediatrici aiutano a diagnosticare e trattare questi sintomi.

Genetista. Questi medici possono essere i primi a diagnosticare il deficit di AADC di vostro figlio con un test genetico. Possono anche aiutarvi a comprendere meglio la condizione.

Terapisti fisici, occupazionali o logopedisti. Questi terapisti possono aiutare il bambino a rafforzare alcune abilità di movimento quotidiane. Questo può aiutarlo nello sviluppo, aiutarlo a comunicare e, in alcuni casi, a ridurre il dolore. Un logopedista può aiutare con i disturbi della deglutizione e del linguaggio.

Gastroenterologo. I problemi che la carenza di AADC causa al sistema nervoso del bambino possono spesso ripercuotersi sull’apparato digerente. Molti bambini con deficit di AADC soffrono di stitichezza, diarrea, reflusso e possono avere bisogno di un sondino per l’alimentazione per essere sicuri di ricevere abbastanza nutrimento.

Specialista del comportamento. I problemi nervosi della carenza di AADC possono portare molti bambini a piangere e ad essere irritabili. Uno specialista del comportamento può aiutare a trovare gli strumenti per regolare le emozioni e gestire meglio l’umore.

Medico del sonno. Se i sintomi della carenza di AADC rendono difficile per vostro figlio dormire regolarmente, potreste aver bisogno di uno specialista del sonno. Può aiutare a trattare i sintomi fisici che impediscono un buon sonno.

Assistente sociale. Prendersi cura di una persona cara con deficit di AADC significa coordinare molte parti in movimento C finanziarie, logistiche ed emotive. Gli assistenti sociali possono aiutarvi a trovare le risorse necessarie per gestire il trattamento di vostro figlio.

Domande per il medico

Scrivete tutto ciò che vi incuriosisce prima dell’appuntamento. In questo modo non dimenticherete le domande chiave. Chiedete al medico se potete registrare la conversazione per poterla riascoltare in seguito.

Tra le domande da porre ci sono:

• Quali sono le opzioni di trattamento?

• Quali effetti collaterali possono causare i farmaci che trattano la patologia?

• Posso iscrivere mio figlio a uno studio clinico sulla terapia genica?

• Mio figlio avrà bisogno di cure a lungo termine?

• A quali complicazioni devo prestare attenzione?

• Quali farmaci dovrebbe evitare mio figlio?

• Quali trattamenti non medici possono essere utili?

• C’è un assistente sociale nell’équipe medica?

• Ho bisogno di una consulenza genetica?

• Come posso trovare uno specialista in carenze AADC?

Trattamento

Il medico definirà un piano di cura specifico per il bambino. Questo perché non esiste un unico trattamento che vada bene per tutti. Un approccio misto con farmaci e altri tipi di terapia può aiutare a gestire i sintomi. Sono necessarie ulteriori ricerche, ma gli esperti ritengono che le persone con deficit di AADC potrebbero rispondere meglio al trattamento farmacologico se iniziato prima dei 2 anni di età.

Il trattamento per il deficit di AADC comprende:

Agonisti della dopamina. Questi farmaci aumentano la quantità di dopamina nel sistema nervoso.

Inibitori delle MAO. Riducono la degradazione della dopamina.

Piridossina (vitamina B6). Si ritiene che aiuti l’AADC presente a funzionare meglio.

Agenti anticolinergici. L’idea è che questi farmaci bilancino la dopamina e l’acetilcolina, un messaggero chimico del cervello. Potrebbero contribuire ad alleviare sintomi quali sudorazione eccessiva, problemi di movimento e crisi oculogire.

Melatonina. È una sostanza chimica naturale prodotta dal corpo. Gli integratori possono alleviare i problemi del sonno.

Benzodiazepine. Calmano il sistema nervoso centrale. È dimostrato che l’uso occasionale di queste sostanze può ridurre le crisi oculogire o la distonia in alcune persone.

Farmaci per altri sintomi. Il medico può aggiungere farmaci per aiutare i sintomi specifici del bambino, come il naso chiuso, l’irritabilità, i problemi del sonno o le contrazioni muscolari.

Terapia non farmacologica. A seconda dei sintomi, il bambino potrebbe aver bisogno di una terapia fisica, occupazionale o logopedica.

Terapia genica. Si tratta di sostituire il gene non funzionante con uno che funzioni nel modo giusto. Questo tipo di trattamento sembra promettente, ma non è ancora ampiamente disponibile. Sono necessarie ulteriori ricerche prima che un maggior numero di persone con deficit di AADC possa ottenerlo.

Prendersi cura di sé

Effettuare visite mediche regolari. Rivolgetevi a un neurologo almeno una volta all’anno. Dovrebbe avere esperienza con i disturbi del movimento o le malattie neurometaboliche che colpiscono i bambini.

Preparare una scheda di emergenza. Le persone con deficit di AADC dovrebbero avere sempre con sé alcune informazioni. In questo modo, se hanno un malore, le persone vicine possono sapere come aiutarle in modo sicuro.

È possibile includere:

• Informazioni su cosa sia la carenza di AADC

• Numeri di contatto per le emergenze

• Pericoli da tenere d’occhio

• Farmaci da evitare

Vaccinarsi. I bambini con carenza di AADC hanno maggiori probabilità di contrarre infezioni e il loro organismo potrebbe non essere in grado di combatterle come dovrebbe. Il bambino e tutti gli altri membri della famiglia dovrebbero sottoporsi ai vaccini.

Cosa aspettarsi

La carenza di AADC è così rara che gli scienziati non sono sicuri di come si svilupperà in ogni persona. Nella maggior parte dei casi, il bambino non peggiora con l’età. Ma possono comparire nuovi sintomi, come i problemi articolari, dovuti ai problemi di movimento causati dalla condizione.

I casi più gravi possono causare sintomi pericolosi per la vita. Chiedete al vostro medico quali sono i sintomi da tenere d’occhio, in modo da sapere cosa fare in caso di emergenza.

Informazioni per i caregiver

Il bambino avrà un’équipe sanitaria che gli fornirà le linee guida per il trattamento e lavorerà con lui per aiutarlo a gestire i sintomi della sua malattia. Tuttavia, in qualità di caregiver di un bambino con deficit di AADC, sarete voi ad assumervi la maggior parte dei compiti quotidiani, ora per ora, della cura del vostro bambino.

È importante trovare un sostegno per se stessi, in modo da essere attrezzati al meglio per assistere il proprio figlio.

Subito dopo la diagnosi

Le emozioni legate a una nuova diagnosi che cambia la vita sono molte. Durante l’elaborazione, assicuratevi anche di:

• Imparare il più possibile. Più siete informati sulla carenza di AADC, più sarete preparati a ciò che accadrà. Fate domande all’équipe sanitaria per assicurarvi di comprendere non solo la malattia, ma anche il suo trattamento e le sue prospettive.

• Costruire il proprio team. Sarete a stretto contatto con il medico di vostro figlio, quindi assicuratevi di sentirvi a vostro agio con lui. Cercate medici che conoscano la carenza di AADC o che possano collaborare con medici che la conoscono. Scoprite quali specialisti potrebbero essere utili per le esigenze specifiche di vostro figlio.

• Trovare gruppi di sostegno. Sebbene la carenza di AADC sia rara, esistono gruppi dedicati a questa patologia che possono mettervi in contatto con altre persone che vivono o si prendono cura di qualcuno affetto da questa malattia. Per ulteriori informazioni, visitate i siti web dell’AADC Family Network, della Pediatric Neurotransmitter Disease Association e dell’AADC Research Trust, con sede nel Regno Unito.

Con il progredire della malattia

L’assistenza necessaria per un bambino con deficit di AADC dura tutta la vita. Man mano che vi stabilizzate nella routine e che il bambino cresce, assicuratevi di aver creato dei sistemi sani che sostengano anche voi.

• Considerate l’assistenza domiciliare. Chiedete al vostro medico o all’assistente sociale se ci sono servizi che vi aiutano a ricevere assistenza medica a casa vostra su base regolare, in modo da poter mantenere un lavoro o occuparvi meglio degli altri bambini.

• Fare delle pause. Molti bambini con disabilità cronica possono beneficiare di deroghe Medicaid basate sulla casa e sulla comunità che coprono il costo dei servizi di assistenza C che si prenderanno cura di vostro figlio nel caso in cui dobbiate assentarvi.

• Fate un piano a lungo termine. Pensate al futuro dell’assistenza al vostro bambino quando invecchierà. Considerate chi potrebbe subentrare se vi succedesse qualcosa.

Ottenere supporto

Potreste sentirvi sbalorditi quando scoprite che vostro figlio ha un deficit di AADC. Ma non dovete affrontare la diagnosi da soli. Spesso è utile entrare in contatto con altre persone che capiscono cosa state passando. Potete trovare una comunità di sostegno che si riunisce di persona o online.

Per trovare il gruppo giusto, chiedete al vostro medico o all’assistente sociale. Possono mettervi in contatto con un gruppo di sostegno specifico o generale. Potete anche cercare risorse sui siti web di AADC Trust o RareConnect.

Se siete sopraffatti, potete rivolgervi a un professionista della salute mentale. Il vostro medico può aiutarvi a trovare qualcuno con cui parlare.

Il futuro del trattamento

Sebbene attualmente non esista una cura per la carenza di AADC, i ricercatori stanno esplorando nuovi approcci per trattare la malattia. Poiché il deficit di AADC è causato da una mutazione del gene DDC, la maggior parte delle sperimentazioni e degli studi in corso si concentra sulla terapia genica. Con questa terapia, i ricercatori sperano di introdurre nell’organismo i normali geni DDC utilizzando un virus geneticamente modificato.

I virus possono inserire materiale genetico nelle cellule in modo che queste utilizzino il proprio processo di replicazione per produrre più virus. I ricercatori stanno lavorando per sviluppare un virus che abbia un gene DDC funzionante. Negli studi clinici, i ricercatori hanno iniettato questi virus in parti specifiche del cervello di bambini con deficit di AADC. Gli studi stanno verificando se questo tipo di terapia genica possa produrre un enzima AADC più funzionale nelle persone coinvolte in questi studi. Questa terapia non è ancora stata approvata dalla FDA, ma i pochi risultati ottenuti finora sono promettenti.

Per saperne di più sugli studi clinici in corso, visitate la pagina dedicata alla ricerca dell’AADC Family Network.