Il medico vi dice

Il medico esamina le cause, i sintomi e il trattamento della polineuropatia amiloide familiare transtiretinica, una condizione che causa una serie di problemi alle funzioni controllate dal sistema nervoso, come la pressione sanguigna, la frequenza cardiaca e la digestione.

La TTR-FAP è una malattia che colpisce il sistema nervoso. Provoca l’accumulo di una quantità eccessiva di una proteina chiamata amiloide negli organi e nei tessuti del corpo. È una malattia progressiva, il che significa che peggiora nel tempo.

L’unico trattamento che può arrestare la progressione della TTR-FAP e aiutare a vivere più a lungo è il trapianto di fegato.

Esistono però altri trattamenti, tra cui farmaci e modifiche alla dieta, che possono aiutare ad alleviare molti dei sintomi.

È importante rivolgersi a familiari e amici per parlare delle proprie preoccupazioni e ricevere il sostegno emotivo di cui si ha bisogno.

Quando si è affetti da TTR-FAP, si può sviluppare una serie di sintomi quando una quantità eccessiva di proteina amiloide inizia ad accumularsi nei nervi che si dipartono dal cervello e dal midollo spinale. Questo può influire sui sensi. Per esempio, è possibile che si percepisca meno il dolore o il calore, o che si abbia difficoltà a camminare. Oppure può influire sull’udito o sulla vista.

Questa proteina si raccoglie anche nei nervi che controllano azioni importanti del corpo, come la pressione sanguigna, la frequenza cardiaca e la digestione. Potreste avere problemi ad andare in bagno o a fare sesso, oppure sudare troppo. Il cuore può battere troppo velocemente o troppo lentamente.

I sintomi più gravi, e più pericolosi per la vita, sono l’ingrossamento del cuore e il battito cardiaco irregolare.

La TTR-FAP può colpire persone di qualsiasi età, dai 30 ai 50 anni o anche oltre.

Il medico potrebbe anche usare la parola “amiloidosi” quando parla della condizione. Questo perché la TTR-FAP fa parte di un gruppo di malattie note anche con questo nome.

Cause

Come suggerisce il nome, la polineuropatia amiloide familiare da transtiretina è familiare. Se ne siete affetti, l’avete presa dai geni che vi hanno trasmesso i vostri genitori.

È più comune nelle persone di origine giapponese, portoghese o svedese.

Sintomi

Poiché la TTR-FAP può colpire una serie di organi e sistemi del corpo, può avere molti sintomi diversi. I problemi più gravi sono l’ingrossamento del cuore e il battito cardiaco irregolare, causa di morte in molte persone affette da TTR-FAP.

Potreste avere intorpidimento, formicolio e gonfiore alle mani e ai piedi. Potreste avere problemi come diarrea, stitichezza, sensazione di sazietà non appena si inizia a mangiare e difficoltà a fare pipì. Potreste anche sentirvi molto stanchi.

Tra i problemi oculari che si possono verificare vi sono:

• Nuvolosità

• Occhi secchi

• Aumento della pressione nell’occhio (glaucoma)

Ottenere una diagnosi

Se sapete che la TTR-FAP è presente nella vostra famiglia, il vostro medico probabilmente vi suggerirà di sottoporvi a un test del DNA per verificare se avete il gene che la causa. Il test viene eseguito su un campione di sangue, di cellule della guancia o di pelle.

Può essere difficile diagnosticare la TTR-FAP. Il medico vi chiederà la storia della vostra salute per ottenere indizi, tra cui:

• Lei o qualcuno della sua famiglia ha avuto un’insufficienza cardiaca o un ispessimento del muscolo cardiaco?

• Avverte intorpidimento o formicolio alle mani o ai piedi?

• Avete problemi digestivi come diarrea o stitichezza?

• Avete problemi a controllare la vescica?

• Avete vertigini quando vi alzate o vi stirate?

• Ha avuto problemi agli occhi o alla vista?

Il medico potrebbe voler fare anche degli esami legati ai sintomi che presenta, soprattutto per quanto riguarda i nervi e il cuore.

Questi semplici esami di laboratorio mostrano a volte la presenza di troppe proteine nell’organismo.

È l’esame principale per diagnosticare la TTR-FAP. Il medico preleva un pezzetto di tessuto dal corpo, spesso un pezzetto di grasso dalla pancia o dal fianco. L’esame è rapido e non richiede una degenza in ospedale. Il medico addormenta la pelle dello stomaco e usa un ago per estrarre alcune cellule di grasso. Poi un laboratorio le analizza.

Domande per il medico

• I miei sintomi continueranno a peggiorare?

• Quali sono i trattamenti migliori per me in questo momento? C’è uno studio clinico a cui dovrei pensare?

• Questi trattamenti hanno effetti collaterali? Cosa posso fare al riguardo?

• Come si verificano i miei progressi? Ci sono nuovi sintomi a cui devo prestare attenzione?

• Con quale frequenza devo vederla?

• Devo aggiungere il mio nome a un registro dei trapianti o delle malattie?

Trattamento

Il trattamento della TTR-FAP dipende dai sintomi e dal grado di sviluppo della patologia. L’obiettivo di alcuni trattamenti è quello di alleviare i sintomi causati dall’accumulo di troppa amiloide negli organi.

Per esempio, se avete problemi al cuore o ai reni, potreste avere un accumulo di liquidi nel corpo. Il medico può prescrivere una pillola che aiuta a eliminare l’acqua non necessaria.

Esistono anche farmaci che possono essere assunti in caso di problemi digestivi, come diarrea o senso di pienezza.

Farmaci come il patisiran (Onpattro) e l’inotersen (Tegsedi) riducono la produzione della proteina indesiderata.

I ricercatori stanno lavorando per sviluppare nuovi farmaci che vadano alla fonte dei sintomi impedendo la formazione di depositi di amiloide. Un farmaco, il tafamidis, è approvato in Europa per il trattamento della TTR-FAP, ma non negli Stati Uniti.

Un altro farmaco, il diflunisal, è un antinfiammatorio usato per trattare l’artrite e ha dimostrato in alcuni studi di contribuire a impedire la formazione dei depositi di amiloide.

I ricercatori stanno esaminando anche i farmaci tocilizumab e anakinra come possibili trattamenti per la TTR-FAP.

La maggior parte delle proteine amiloidi che causano la TTR-FAP sono prodotte nel fegato, quindi il medico potrebbe suggerire un trapianto di fegato. Un nuovo fegato permetterà al corpo di produrre proteine normali.

Se il medico raccomanda un trapianto di fegato, è meglio farlo nelle prime fasi della malattia, prima che i depositi di proteine abbiano danneggiato troppo i nervi o il cuore. Se si hanno già complicazioni dovute alla TTR-FAP, come problemi cardiaci, digestivi o oculari, questi problemi spesso si aggravano anche dopo il trapianto di fegato.

Il trapianto di fegato è un intervento chirurgico importante. Innanzitutto, è necessario entrare in lista d’attesa per un donatore. Il nuovo fegato proverrà da una persona deceduta di recente che ha lo stesso gruppo sanguigno e una corporatura simile alla vostra. Quando i fegati dei donatori sono disponibili, vengono assegnati alle persone più malate in lista d’attesa.

Potrebbe essere necessario rimanere in ospedale per un massimo di 3 settimane dopo l’intervento. Potrebbero essere necessari da 6 mesi a un anno prima di poter tornare al proprio stile di vita regolare. Dopo il trapianto, sarà necessario assumere farmaci che impediscano al corpo di rigettare il nuovo fegato.

Se state prendendo in considerazione un trapianto, avrete bisogno di molto sostegno emotivo. Informatevi presso il vostro medico sui gruppi di sostegno che ospitano persone che affrontano i vostri stessi problemi. Informatevi anche sui seminari educativi che possono spiegare cosa aspettarsi prima e dopo un trapianto.

Prendersi cura di sé

È possibile adottare da soli molti accorgimenti che possono contribuire a dare sollievo. Se avete problemi digestivi, potreste cambiare la vostra dieta. Per esempio, le fibre, che si trovano nella frutta, nella verdura e negli alimenti integrali, possono aiutare a combattere la stitichezza.

In caso di problemi cardiaci o renali, si consiglia di:

• Ridurre il sale, per tenere sotto controllo il gonfiore.

• Indossare calze elastiche, per favorire la risalita del sangue dalle gambe.

• Sollevate le gambe quando siete seduti o sdraiati, anche per controllare il gonfiore.

Provate un massaggiatore plantare ad acqua tiepida prima di andare a letto, per aiutare il formicolio e il bruciore ai piedi.

Cosa aspettarsi

Sebbene la malattia continui a progredire, alcuni sintomi della TTR-FAP possono essere controllati e trattati. Possono essere necessari fino a 12-24 mesi per ottenere un sollievo, ma alla fine le sensazioni di debolezza e intorpidimento possono migliorare.

Un trapianto di fegato può impedire il peggioramento dei sintomi ed è l’unico trattamento che può aggiungere anni alla vita. Gli studi dimostrano che il 75% delle persone affette da TTR-FAP che lo ricevono vive 5 anni o più dopo l’intervento.

Il trapianto ha meno successo se la malattia ha già danneggiato troppo i nervi e il cuore. In questo caso, la malattia può peggiorare anche con un nuovo trapianto di fegato.

È importante rivolgersi alla famiglia e agli amici per ottenere il sostegno necessario a mantenere la migliore qualità di vita possibile. Una consulenza può anche aiutare ad affrontare le sfide emotive della convivenza con la TTR-FAP.

Ottenere supporto

Per saperne di più sulla TTR-FAP, visitate il sito web della Amyloidosis Foundation. Il sito indica come contattare i gruppi di supporto e contiene collegamenti a studi clinici.

La neuromielite optica, o NMO, è una malattia rara che colpisce soprattutto gli occhi e il midollo spinale. È nota anche come malattia di Devic.

La neuromielite ottica, o NMO, è una malattia rara che colpisce soprattutto gli occhi e il midollo spinale. È nota anche come malattia di Devic.

La NMO si verifica quando il sistema immunitario attacca per errore le cellule sane del sistema nervoso centrale. Oltre ai nervi ottici e al midollo spinale, può talvolta attaccare le cellule cerebrali.

La NMO può essere confusa con la sclerosi multipla. Ma la SM è diversa. Le due malattie hanno sintomi simili, ma nella NMO i sintomi sono solitamente più gravi.

Esistono due tipi di neuromielite optica:

Recidivante. È la forma più comune. Gli attacchi possono essere a distanza di mesi o anni. I sintomi scompaiono tra un episodio e l’altro. È più comune nelle donne.

Monofasica. In questa forma si ha un singolo attacco che può durare diversi mesi. Questo tipo colpisce uomini e donne in egual misura.

Cause

I medici non sono certi delle cause della NMO. Molti esperti ritengono che sia dovuta all’attacco del sistema immunitario a una proteina del sistema nervoso centrale, chiamata acquaporina-4. Se si è affetti da NMO, il sistema immunitario non è in grado di distinguere tra cellule sane e materiali estranei, quindi attacca entrambi.

Sintomi

I sintomi dell’NMO possono essere i seguenti

• Infiammazione del nervo ottico, che può causare problemi alla vista, tra cui perdita della vista e dolore agli occhi.

• debolezza, intorpidimento o paralisi delle braccia o delle gambe

• Difficoltà a controllare la vescica o l’intestino

• Spasmi muscolari dolorosi

• Vomito incontrollabile e singhiozzo

• Confusione o convulsioni (nei bambini)

Ottenere una diagnosi

Il medico farà un esame fisico ed eseguirà alcuni test per capire se si è affetti da NMO. Gli esami a cui potreste sottoporvi comprendono:

Esame neurologico. Il medico esaminerà il nervo ottico. Verranno inoltre controllati i movimenti, la forza muscolare, la coordinazione, la sensazione, la memoria, il pensiero, la visione e il linguaggio.

RISONANZA MAGNETICA. Utilizza un grande magnete per creare un’immagine dettagliata del cervello, dei nervi ottici e del midollo spinale.

Puntura lombare. Il medico inserisce un piccolo ago nella parte bassa della schiena per prelevare un campione di liquido dalla colonna vertebrale. I medici analizzeranno i livelli di cellule immunitarie, proteine e anticorpi presenti nel liquido.

Esami del sangue. Esaminano gli anticorpi presenti nel sangue per verificare se il paziente è affetto da NMO, SM o altre patologie.

Potenziali evocati. Misurano la capacità dell’occhio di rispondere a stimoli come il tatto, i suoni e la vista. Gli elettrodi vengono posizionati sulla nuca ed eventualmente sul collo, sulla schiena, sulle braccia, sulle gambe o sui lobi delle orecchie. Il medico riceve i risultati attraverso un’apparecchiatura collegata agli elettrodi. In questo modo è possibile sapere se sono presenti aree danneggiate nel nervo ottico, nel cervello, nel tronco encefalico, nei nervi o nel midollo spinale. ?

Tomografia a coerenza ottica (OCT): Gli occhi vengono scansionati da una macchina che utilizza le onde luminose per scattare immagini della retina. In questo modo il medico potrà vedere eventuali alterazioni delle fibre del nervo ottico.

Domande per il medico

Per essere sempre aggiornati sulla diagnosi e sul trattamento, assicuratevi di porre al vostro medico molte domande, come ad esempio:

• Pensa che io abbia la NMO?

• A quali esami mi sottoporrò per scoprire se ce l’ho?

• Quali trattamenti suggerisce? Come mi aiuteranno? Quali effetti collaterali potrei avere?

• Sono disponibili studi clinici?

• Cosa posso aspettarmi dalla mia condizione?

Trattamento

Non esiste una cura per la NMO, ma esistono farmaci e altri trattamenti che possono aiutare ad alleviare i sintomi, tra cui:

Farmaci per prevenire gli attacchi. La FDA ha recentemente approvato due farmaci per il trattamento della NMO. Eculizumab (Soliris), inebilizumab-cdon (Uplizna) e satralizumab-mwge (Enspryng) agiscono colpendo gli anticorpi difettosi che attaccano le cellule sane del corpo, scatenando la NMO. Il medico può prescrivere altri farmaci per sopprimere il sistema immunitario.

Scambio di plasma. Questo metodo rimuove le proteine dannose dal sangue. Una macchina separa le diverse parti del sangue, quindi il plasma viene sostituito con un altro. Successivamente, il nuovo sangue viene reimmesso nel corpo. Spesso è il primo o il secondo trattamento che si effettua durante un attacco, insieme agli steroidi per via endovenosa.

Steroidi. Il medico probabilmente li somministrerà in caso di attacco acuto. Vengono somministrati in una vena del braccio attraverso una flebo.

Prendersi cura di sé

È importante seguire una dieta sana ed equilibrata quando si è affetti da NMO. Il corpo funziona meglio quando ha a disposizione tutti i nutrienti di cui ha bisogno. Mangiare bene aiuta anche a far funzionare i farmaci e i trattamenti.

Cosa aspettarsi

È probabile che a ogni attacco il corpo sia un po’ più debole o danneggiato. Questo può includere cambiamenti nelle braccia e nelle gambe o problemi alla vista. In rari casi, alcune persone affette da NMO hanno bisogno di un ventilatore per respirare.

L’assunzione di farmaci per prevenire gli attacchi può contribuire a ridurre le possibilità di sintomi e danni permanenti. Parlate con il vostro medico per sapere quali sono i farmaci più adatti a voi.

Ottenere supporto

Poiché i sintomi probabilmente peggioreranno nel tempo, è fondamentale costruire un sistema di supporto che comprenda:

• Amici

• Membri della famiglia

• Gruppi di sostegno

• Operatori sanitari

Non abbiate paura di chiedere aiuto. Il vostro medico può aiutarvi a trovare l’assistenza di cui avete bisogno.

La SLA, o morbo di Lou Gehrig, è il tipo più comune di malattia del motoneurone. Il medico ci spiega gli altri tipi e come possono colpire i muscoli.

Proprio come altre parti del corpo, possono danneggiarsi. Forse avete sentito parlare della SLA, comunemente nota come morbo di Lou Gehrigs. È un tipo di malattia dei motoneuroni, ma ne esistono altri tipi meno conosciuti.

Cosa sono i motoneuroni?

Sono un tipo di cellula nervosa che ha il compito di inviare messaggi al corpo in modo da potersi muovere. Ne esistono due tipi principali:

• I motoneuroni superiori si trovano nel cervello. Da lì inviano messaggi al midollo spinale.

• I motoneuroni inferiori si trovano nel midollo spinale. Trasmettono i messaggi inviati dal cervello ai muscoli.

Quando le cellule nervose muoiono a causa di una malattia del motoneurone, i messaggi elettrici non riescono a passare dal cervello ai muscoli. Con il tempo, i muscoli si indeboliscono. Il medico o l’infermiere potrebbero chiamarla atrofia.

Quando ciò accade, si perde il controllo dei movimenti. Diventa più difficile camminare, parlare, deglutire e respirare.

Ogni tipo di malattia del motoneurone colpisce tipi diversi di cellule nervose o ha una causa diversa. La SLA è la più comune di queste malattie negli adulti.

Ecco una panoramica di alcuni tipi di malattie del motoneurone.

Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

La SLA colpisce sia i motoneuroni superiori che quelli inferiori. Con la SLA si perde gradualmente il controllo dei muscoli che aiutano a camminare, parlare, masticare, deglutire e respirare. Con il tempo, si indeboliscono e si esauriscono. Si possono avere anche rigidità e contrazioni dei muscoli.

Nella maggior parte dei casi, la SLA è definita sporadica. Ciò significa che chiunque può contrarla. Solo il 5-10% dei casi negli Stati Uniti è di origine familiare.

La SLA inizia di solito tra i 40 e i 60 anni. La maggior parte delle persone affette dalla malattia vive dai 3 ai 5 anni dopo l’inizio dei sintomi, ma alcune persone possono vivere per 10 anni o più.

Sclerosi Laterale Primaria (PLS)

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La PLS è simile alla SLA, ma colpisce solo i motoneuroni superiori.

Provoca debolezza e rigidità delle braccia e delle gambe, camminata rallentata, scarsa coordinazione ed equilibrio. Anche il linguaggio diventa lento e biascicato.

Come la SLA, di solito esordisce in persone di età compresa tra i 40 e i 60 anni. I muscoli si irrigidiscono e si indeboliscono con il tempo. A differenza della SLA, però, non si muore.

Paralisi bulbare progressiva (PBP)

È una forma di SLA. Molte persone affette da questa patologia finiranno per sviluppare la SLA.

La PBP danneggia i motoneuroni del tronco cerebrale, che si trova alla base del cervello.

Il tronco ha neuroni motori che aiutano a masticare, deglutire e parlare. Con la PBP, si possono biascicare le parole e avere problemi di masticazione e deglutizione. Inoltre, è difficile controllare le emozioni. Si può ridere o piangere senza volerlo.

Paralisi pseudobulbare

È simile alla paralisi bulbare progressiva. Colpisce i neuroni motori che controllano la capacità di parlare, masticare e deglutire. La paralisi pseudobulbare fa sì che le persone ridano o piangano senza controllo.

Atrofia muscolare progressiva

Questa forma è molto meno comune della SLA o della PBP. Può essere ereditaria o sporadica. L’atrofia muscolare progressiva colpisce principalmente i motoneuroni inferiori. La debolezza inizia solitamente dalle mani e si diffonde poi ad altre parti del corpo. I muscoli diventano deboli e possono avere crampi. Questa malattia può trasformarsi in SLA.

Atrofia muscolare spinale

È una condizione ereditaria che colpisce i motoneuroni inferiori. Un difetto in un gene chiamato SMN1 causa l’atrofia muscolare spinale. Questo gene produce una proteina che protegge i motoneuroni. Senza di essa, essi muoiono. Ciò causa debolezza nella parte superiore delle gambe e delle braccia e nel tronco.

La SMA si distingue in diversi tipi, in base alla comparsa dei primi sintomi:

Tipo 1 (detta anche malattia di Werdnig-Hoffmann). Inizia intorno ai 6 mesi di età. I bambini affetti da questo tipo non riescono a stare seduti da soli o a reggere la testa. Hanno un tono muscolare debole, riflessi scarsi e problemi di deglutizione e respirazione.

Tipo 2. Inizia tra i 6 e i 12 mesi. I bambini con questa forma possono stare seduti, ma non possono stare in piedi o camminare da soli. Possono anche avere problemi di respirazione.

Tipo 3 (chiamato anche malattia di Kugelberg-Welander). Inizia tra i 2 e i 17 anni. Influisce sulla capacità del bambino di camminare, correre, stare in piedi e salire le scale. I bambini affetti da questo tipo di malattia possono anche presentare una colonna vertebrale curva o muscoli o tendini accorciati intorno alle articolazioni.

Tipo 4. Di solito inizia dopo i 30 anni. Le persone affette da questo tipo possono presentare debolezza muscolare, tremori, contrazioni o problemi di respirazione. Colpisce soprattutto i muscoli della parte superiore delle braccia e delle gambe.

Malattia di Kennedy

Anch’essa è ereditaria e colpisce solo i maschi. Le donne possono essere portatrici, ma non si ammalano. Una donna con il gene della malattia di Kennedy ha il 50% di probabilità di trasmetterlo a un figlio.

I maschi affetti dalla malattia di Kennedy hanno mani tremanti, crampi e contrazioni muscolari e debolezza al viso, alle braccia e alle gambe. Possono avere difficoltà a deglutire e a parlare. Gli uomini possono avere seni ingrossati e un basso numero di spermatozoi.

Vivere con una malattia del motoneurone

Le prospettive sono diverse per ogni tipo di malattia del motoneurone. Alcune sono più lievi e progrediscono più lentamente di altre.

Sebbene non esista una cura per le malattie del motoneurone, i farmaci e la terapia possono alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita.

Scoprite le cause, i sintomi e il trattamento dell’atrofia muscolare spinale, una malattia ereditaria che colpisce la capacità del bambino di muovere i muscoli.

L’atrofia muscolare spinale (SMA) colpisce soprattutto i neonati e i bambini e rende difficile l’uso dei muscoli. Quando il bambino è affetto da SMA, si verifica un’interruzione delle cellule nervose nel cervello e nel midollo spinale. Il cervello smette di inviare i messaggi che controllano il movimento muscolare.

Quando ciò accade, i muscoli del bambino si indeboliscono e si riducono, e i bambini possono avere difficoltà a controllare i movimenti della testa, a stare seduti senza aiuto e persino a camminare. In alcuni casi, con l’aggravarsi della malattia, possono avere problemi di deglutizione e di respirazione.

Esistono diversi tipi di SMA e la gravità della malattia dipende dal tipo di bambino che ne è affetto. Non esiste una cura, ma i trattamenti possono migliorare alcuni sintomi e, in alcuni casi, aiutare il bambino a vivere più a lungo. I ricercatori stanno lavorando per trovare nuovi modi per combattere la malattia.

Tenete presente che ogni bambino o adulto affetto da SMA avrà un’esperienza diversa. Non importa quanto sia limitato il movimento di vostro figlio, la malattia non influisce in alcun modo sulla sua intelligenza. Sarà comunque in grado di farsi degli amici e di socializzare.

Sintomi dell’atrofia muscolare spinale

I sintomi variano molto a seconda del tipo di SMA:

Tipo 0. È la forma più rara e grave di SMA e si sviluppa durante la gravidanza. I bambini con questo tipo di SMA si muovono meno nel grembo materno e nascono con problemi articolari, tono muscolare debole e muscoli deboli per la respirazione. Spesso non sopravvivono a causa dei problemi respiratori.

Tipo 1. Anche questo è un tipo grave di SMA. Il bambino può non essere in grado di sostenere la testa o di sedersi senza aiuto. Può avere braccia e gambe flosce e problemi di deglutizione.

Il problema principale è la debolezza dei muscoli che controllano la respirazione. La maggior parte dei bambini affetti da SMA di tipo 1 non supera i 2 anni di età a causa dei problemi respiratori.

Tenetevi in contatto con l’équipe medica, con i familiari, con il clero e con altre persone che possono darvi il sostegno emotivo di cui avete bisogno mentre vostro figlio lotta contro questa malattia.

Tipo 2. Colpisce i bambini di età compresa tra i 6 e i 18 mesi. I sintomi variano da moderati a gravi e di solito coinvolgono più le gambe che le braccia. Il bambino può essere in grado di sedersi e camminare o stare in piedi con un aiuto.

Il tipo 2 è chiamato anche SMA cronica infantile.

Tipo 3. I sintomi di questo tipo iniziano all’età di 2-17 anni. È la forma più lieve della malattia. Il bambino sarà probabilmente in grado di stare in piedi o di camminare senza aiuto, ma potrebbe avere problemi a correre, salire le scale o alzarsi da una sedia. Più avanti nella vita, potrebbe aver bisogno di una sedia a rotelle per spostarsi.

Il tipo 3 è chiamato anche malattia di Kugelberg-Welander o SMA giovanile.

Tipo 4. Questa forma di SMA inizia in età adulta. I sintomi possono essere debolezza muscolare, contrazioni o problemi di respirazione. Di solito sono colpite solo la parte superiore delle braccia e delle gambe.

I sintomi si presenteranno per tutta la vita, ma è possibile continuare a muoversi e persino migliorare con esercizi praticati con l’aiuto di un fisioterapista.

È importante ricordare che il modo in cui questo tipo di SMA colpisce le persone è molto variabile. Molte persone, ad esempio, sono in grado di continuare a lavorare per molti anni. Chiedete al vostro medico di conoscere i modi per incontrare altre persone che hanno la stessa condizione e che sanno cosa state passando.

Cause dell’atrofia muscolare spinale

La SMA è una malattia che si trasmette in famiglia. Se vostro figlio è affetto da SMA, è perché ha due copie di un gene difettoso, una da ciascun genitore.

In questo caso, l’organismo non è in grado di produrre un tipo specifico di proteina. Senza di essa, le cellule che controllano i muscoli muoiono.

Se vostro figlio riceve un gene difettoso da uno solo di voi, non sarà affetto da SMA ma sarà un portatore della malattia. Quando vostro figlio crescerà, potrebbe trasmettere il gene difettoso ai propri figli.

Diagnosi di atrofia muscolare spinale

La SMA può essere difficile da diagnosticare perché i sintomi possono essere simili ad altre condizioni. Per capire cosa sta succedendo, il medico può chiedervi:

• Il vostro bambino ha saltato qualche tappa dello sviluppo, come tenere la testa sollevata o rotolare?

• Il bambino ha problemi a stare seduto o in piedi da solo?

• Avete visto il vostro bambino avere problemi di respirazione?

• Quando avete notato per la prima volta i sintomi?

• Qualcuno nella sua famiglia ha avuto sintomi simili?

Il medico può anche ordinare alcuni esami che possono aiutare a formulare una diagnosi. Ad esempio, potrebbe prelevare un campione di sangue dal bambino per verificare la presenza di geni mancanti o interrotti che possono causare la SMA. Il medico potrebbe anche ordinare un esame del sangue per verificare la presenza di creatina chinasi (CK). Si tratta di un enzima che fuoriesce dai muscoli indeboliti. Livelli elevati di CK nel sangue non sono sempre dannosi, ma indicano un possibile danno muscolare.

Altri esami permettono di escludere condizioni che presentano sintomi simili:

• Esami dei nervi, come l’elettromiogramma (EMG). Il medico applica dei piccoli cerotti sulla pelle del bambino e invia impulsi elettrici attraverso i nervi per vedere se stanno inviando messaggi ai muscoli.

• TAC. È una potente radiografia che consente di ottenere immagini dettagliate dell’interno del corpo del bambino.

• RISONANZA MAGNETICA. Utilizza potenti magneti e onde radio per ottenere immagini di organi e strutture all’interno del bambino.

• Biopsia del tessuto muscolare. In questo test, il medico rimuove le cellule muscolari attraverso un ago nel muscolo o un piccolo taglio nella pelle del bambino.

Domande per il medico

• Ha trattato altre persone con questa patologia?

• Quali trattamenti consiglia?

• Esiste una terapia che può aiutare a mantenere forti i muscoli di mio figlio?

• Cosa posso fare per aiutare mio figlio a diventare più indipendente?

• Come posso entrare in contatto con altri familiari affetti da SMA?

Trattamento dell’atrofia muscolare spinale

L’FDA ha approvato tre farmaci per il trattamento della SMA: nusinersen (Spinraza), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) e risdiplam (Evrysdi). Entrambe sono forme di terapia genica che agiscono sui geni coinvolti nella SMA. I geni SMN1 e SMN2 forniscono al corpo le istruzioni per la produzione di una proteina che aiuta a controllare il movimento muscolare.

• Nusinersen (Spinraza). Questo trattamento regola il gene SMN2 e gli permette di produrre più proteine. È utilizzato sia per i bambini che per gli adulti affetti da SMA. L’équipe medica di vostro figlio inietterà il farmaco nel liquido intorno al midollo spinale. L’operazione, compresi i tempi di preparazione e recupero, può durare almeno 2 ore e dovrà essere ripetuta più volte, seguita da un’altra dose ogni 4 mesi. Gli studi dimostrano che il farmaco aiuta circa il 40% delle persone che ne fanno uso, rendendole più forti e rallentando la malattia.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Si tratta di sostituire il gene SMN1 problematico. È utilizzato per i bambini di età inferiore ai 2 anni. L’équipe medica del bambino inserirà un piccolo tubo chiamato catetere direttamente in una vena del braccio o della mano (una flebo). Poi, attraverso il tubo, invierà una copia del gene SMN in un gruppo specifico di cellule del motoneurone. Questa operazione dovrà essere eseguita una sola volta. Negli studi, l’abeparvovec-xioi dell’onasemnogeno ha aiutato i bambini con SMA a raggiungere più velocemente alcune tappe fondamentali dello sviluppo, come controllare la testa o stare seduti senza sostegno.

• Risdiplam (Evrysdi). Questo trattamento impedisce ai geni SMN2 di interrompere la produzione della proteina, consentendo a quest’ultima di raggiungere le cellule nervose secondo le proprie necessità. Gli studi clinici hanno dimostrato un miglioramento della funzione muscolare dopo 12 mesi nel 41% dei soggetti che lo assumevano.

Oltre alla terapia genica, il medico può suggerire alcuni altri modi per aiutare a gestire i sintomi:

• Respirazione. Nella SMA, soprattutto nei tipi 1 e 2, la debolezza dei muscoli impedisce all’aria di entrare e uscire facilmente dai polmoni. Se questo accade, il bambino potrebbe aver bisogno di una maschera o di un boccaglio speciale. In caso di problemi gravi, il bambino può utilizzare una macchina che lo aiuta a respirare.

• Deglutizione e alimentazione. Quando i muscoli della bocca e della gola sono deboli, i neonati e i bambini affetti da SMA possono avere difficoltà a succhiare e a deglutire. In questa situazione, il bambino potrebbe non ricevere una buona alimentazione e avere difficoltà a crescere. Il medico può suggerire la collaborazione con un nutrizionista. Alcuni bambini potrebbero aver bisogno di un sondino per l’alimentazione.

• Movimento. La terapia fisica e occupazionale, che utilizza esercizi e attività quotidiane regolari, può aiutare a proteggere le articolazioni del bambino e a mantenere i muscoli forti. Un terapista può suggerire tutori per le gambe, un deambulatore o una sedia a rotelle elettrica. Strumenti speciali possono controllare computer e telefoni e aiutare a scrivere e disegnare.

• Problemi alla schiena. Quando la SMA inizia nell’infanzia, i bambini possono presentare una curvatura della colonna vertebrale. Il medico può suggerire al bambino di indossare un tutore per la schiena quando la sua colonna vertebrale è ancora in crescita. Quando non cresce più, può essere sottoposto a un intervento chirurgico per risolvere il problema.

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Prendersi cura del bambino affetto da atrofia muscolare spinale

La famiglia può fare molto per aiutare il bambino a svolgere alcune delle attività di base della vita quotidiana. Un’équipe di medici, terapisti e gruppi di sostegno può aiutarvi a curare il vostro bambino e a fargli mantenere le amicizie e le attività con la vostra famiglia.

Il bambino avrà probabilmente bisogno di cure per tutta la vita da parte di diversi tipi di medici. Potrebbe avere bisogno di vedere:

• pneumologi, medici che si occupano di polmoni

• Neurologi, specialisti in problemi nervosi

• Ortopedici, medici che si occupano di problemi ossei

• Gastroenterologi, specialisti in disturbi dello stomaco

• Nutrizionisti, esperti nel modo in cui il cibo influisce sulla salute del bambino

• Fisioterapisti, persone esperte nell’utilizzo dell’esercizio fisico per migliorare il movimento del bambino

Questo team può aiutarvi a prendere decisioni sulla salute del vostro bambino. È importante non lasciarsi sopraffare dal compito di gestire le cure. Cercate gruppi di sostegno che vi permettano di condividere le vostre esperienze con altri che si trovano in situazioni simili.

Prospettive dell’atrofia muscolare spinale

Le prospettive dipendono da quando sono iniziati i sintomi e dalla loro gravità. Se il bambino è affetto da SMA di tipo 1, una forma grave di SMA, i sintomi possono iniziare a manifestarsi dalla nascita fino all’età di 6 mesi. In generale, la maggior parte dei bambini affetti da questo tipo di SMA inizia a mostrare i segni della malattia all’età di 3 mesi. Inizieranno a notare un ritardo nello sviluppo e potrebbero non essere in grado di sedersi o gattonare.

Anche se i bambini affetti da questo tipo di SMA di solito non vivono oltre i 2 anni, con l’aiuto dei medici e del team di supporto è possibile rendere la loro vita confortevole.

Negli altri tipi di SMA, i medici possono aiutare il bambino ad alleviare i sintomi per molti anni e, in molti casi, per tutta la vita.

Tenete presente che ogni bambino o adulto affetto da SMA avrà un’esperienza diversa. Un piano di trattamento fatto su misura per il vostro bambino può aiutarlo ad avere una migliore qualità di vita.

Supporto per l’atrofia muscolare spinale

Organizzazioni come queste possono offrirvi supporto:

• Cure SMA. Finanzia la ricerca finalizzata al trattamento e alla cura della SMA. La sua iniziativa SMArt Moves si concentra sull’importanza della diagnosi e del trattamento precoci. Cure SMA offre inoltre sostegno alle persone e alle famiglie attraverso le sezioni locali e il suo sito web, offrendo anche informazioni ai neodiagnosticati.

• Associazione per la distrofia muscolare. Questo gruppo contiene informazioni e link ai servizi e ai gruppi di supporto nella vostra zona.

• Fondazione SMA. La sua missione è dare impulso alla ricerca di cure per la SMA, collaborando con i ricercatori, sviluppando studi clinici e aiutando a educare gli altri su questa condizione genetica.

Le cause, i sintomi e il trattamento della spasticità dell’arto superiore, che causa la rigidità e la flessione dei muscoli delle braccia.

La spasticità dell’arto superiore è una condizione che influisce sul modo di muovere le braccia. Rende i muscoli rigidi e flessi. A volte le braccia si contraggono o si muovono in un modo che non si riesce a controllare, chiamato spasmo.

La spasticità si verifica dopo che il sistema nervoso dell’organismo è stato danneggiato, di solito da un ictus, una malattia o una lesione. Non è pericolosa per la vita, ma può essere dolorosa e influire notevolmente sulla vita quotidiana. Alcune attività, come vestirsi o fare il bagno, diventano difficili.

Ma le prospettive di trattamento della spasticità degli arti superiori sono migliori che mai. Esistono molti trattamenti che possono rendere i muscoli più flessibili e migliorare il controllo dei movimenti delle braccia. Se i sintomi migliorano, è possibile ridurre il trattamento.

Cause

I muscoli si muovono quando ricevono segnali elettrici dai nervi che si diramano in tutto il corpo. Questi segnali provengono dal midollo spinale e dal cervello. Quando il cervello o il midollo spinale sono danneggiati, non inviano i segnali nel modo giusto. Il segnale irregolare provoca la flessione, l’irrigidimento e le contrazioni dei muscoli.

Ci sono diversi fattori che possono danneggiare il cervello o il sistema nervoso e portare alla spasticità degli arti superiori.

• Colpi

  che si verificano quando un’arteria del cervello è bloccata da un coagulo o scoppia. Senza il sangue e l’ossigeno di cui hanno bisogno, le cellule cerebrali possono morire, creando problemi ad alcuni nervi del corpo.

• Malattie

  come la sclerosi multipla e la paralisi cerebrale, che distruggono il sistema nervoso

• Lesioni

Sintomi

La spasticità degli arti superiori può non manifestarsi fino a settimane, mesi o addirittura anni dopo l’ictus o la lesione cerebrale. Questa condizione può causare:

• Muscoli del braccio rigidi

• Contrazioni o movimenti che non si riescono a controllare

• Difficoltà nell’uso o nel movimento delle braccia

• Tensioni nei muscoli dei gomiti, dei polsi o delle dita

• Braccia che si bloccano in posizioni scomode, ad esempio premute contro il fianco.

• Spalle ruotate

• Gomiti o polsi piegati

• Mani strette a pugno

• Difficoltà o dolore quando si muovono o si raddrizzano il braccio, i gomiti, i polsi o le dita

Senza un trattamento, i muscoli possono sembrare bloccati in queste posizioni. Gli spasmi e la rigidità possono rendere molto difficile svolgere attività normali come vestirsi.

Se si notano tensioni muscolari, spasmi o rigidità degli arti in qualsiasi momento dopo un ictus o una lesione cerebrale, è necessario informare subito il medico.

Ottenere una diagnosi

È necessario rivolgersi a un neurologo, uno specialista che si occupa dei problemi del cervello e del sistema nervoso.

Il medico vi sottoporrà a un esame fisico e testerà il vostro movimento muscolare per vedere quanto riuscite a controllare le braccia, i gomiti, i polsi e le mani. Flettono le articolazioni per verificarne la mobilità. Potrebbe chiedervi di muovere le braccia da soli per vedere quanto controllo avete.

Il medico vi porrà anche delle domande sui vostri sintomi, come ad esempio:

• Quali muscoli hanno spasmi?

• Quando sono iniziati?

• Con quale frequenza si verificano?

• Qualcosa fa sentire i muscoli meglio o peggio?

• Ha dolori o rigidità?

• Ha difficoltà a svolgere le attività quotidiane o a prendersi cura di sé? Che cosa è difficile per lei?

Il medico può anche utilizzare un test chiamato elettromiografia, o EMG, per verificare il funzionamento dei muscoli e dei nervi del braccio. Per questo test, il paziente si siede o si sdraia e un tecnico gli applica degli elettrodi sulle braccia. Gli elettrodi sono costituiti da piccoli aghi che entrano nei muscoli e sono collegati con fili a una macchina in grado di misurare l’elettricità nei muscoli e nei nervi. Il medico vi chiederà di flettere e rilassare lentamente le braccia in modo che la macchina possa registrare l’attività. Può anche iniettare un farmaco per intorpidire brevemente l’area in cui si verificano gli spasmi, per vedere se si verificano ancora quando non si possono muovere i muscoli. Il test può durare da 30 minuti a un’ora.

Domande per il medico

Desiderate conoscere il più possibile il vostro disturbo, in modo da poter imparare a controllarlo e a sentirvi meglio. Potreste chiedere:

• Qual è la causa della mia spasticità?

• Quali sono i trattamenti disponibili?

• Quali sono i migliori per me?

• Come mi faranno sentire i farmaci?

• Ho bisogno di fare fisioterapia?

• Per quanto tempo avrò bisogno di un trattamento?

• Cosa posso fare per rendere le mie braccia meno rigide?

Trattamento

L’obiettivo dei trattamenti per la spasticità dell’arto superiore è evitare che i muscoli diventino troppo rigidi e dare maggiore libertà di movimento alle braccia. È importante seguire una terapia per continuare a muovere i muscoli e impedire che diventino più rigidi e dolorosi.

Il medico vi consiglierà un trattamento in base al vostro stato di salute e ai sintomi che avete. Esistono diverse opzioni che possono fare al caso vostro.

• Esercizi, come lo stretching,

  possono aiutare le articolazioni e i muscoli a diventare più flessibili. Un fisioterapista può insegnarli.

• Bretelle o stecche

  mantengono i muscoli e le articolazioni nella giusta posizione e impediscono che si irrigidiscano troppo.

• OnabotulinumtoxinA

  (Botox) e abobotulinumtoxinA (Dysport), utilizzati per il trattamento della spasticità degli arti superiori e inferiori, possono rilassare i muscoli e alleviare gli spasmi. Il medico può iniettarli direttamente nei muscoli. Il Botox e il Dysport hanno effetti collaterali potenzialmente gravi, come problemi di respirazione e deglutizione, quindi è bene discuterne con il proprio medico.

• Droghe

  come il baclofene (Lioresal, Ozobax), il clonazepam (Klonopin), il diazepam (Valium) e la tizanidina (Zanaflex) rendono i muscoli più rilassati.

• Iniezioni di blocco nervoso,

  iniezioni di farmaci che intorpidiscono i nervi che causano le contrazioni muscolari, possono fermare gli spasmi quando altri farmaci non funzionano.

• Chirurgia

  per tagliare le connessioni tra i nervi o i tendini e i muscoli che hanno uno spasmo. Il medico può consigliarla se altri trattamenti non funzionano.

Se le condizioni migliorano, è possibile ridurre il trattamento. È importante attenersi al piano terapeutico e informare il medico di eventuali cambiamenti nel proprio stato d’animo.

Prendersi cura di sé

Oltre al trattamento, ci sono cose che si possono fare per mantenere i muscoli e le articolazioni il più possibile flessibili.

• Rimanete attivi il più possibile. L’esercizio fisico scioglie i muscoli e aumenta la flessibilità. Il nuoto e le attività di rafforzamento possono essere particolarmente utili. Fate giochi o sport, oppure cercate di svolgere le normali attività domestiche per rimanere attivi e muovere gli arti rigidi.

• Dormire a sufficienza. Se siete stanchi, i sintomi possono peggiorare.

• Trovate il modo di rilassarvi. Lo stress può peggiorare la spasticità, quindi cercate attività poco impegnative che vi piacciano. Provate a leggere, fare una passeggiata o meditare.

Cosa aspettarsi

Senza trattamento, la spasticità degli arti superiori può rendere i muscoli più rigidi e dolorosi nel tempo. Ma i nuovi trattamenti possono migliorare il controllo delle braccia e aiutare a vivere una vita attiva. Il fisioterapista o il terapista occupazionale possono aiutarvi a trovare il modo di aumentare la vostra flessibilità o di trovare nuovi modi più semplici per svolgere le attività.

Ottenere supporto

Trovate informazioni utili e supporto da organizzazioni come l’American Stroke Association (ASA). È possibile trovare gruppi di sostegno per l’ictus nella propria zona o unirsi a un gruppo online.

Chiamate l’ASA al numero 888-478-7653 per essere messi in contatto con un volontario esperto in grado di fornire supporto o consigli.

Il medico esamina le cause, i sintomi e il trattamento della malattia di Huntington, una patologia cerebrale ereditaria e progressiva.

La malattia di Huntington (HD) è una patologia ereditaria e mortale che causa il deterioramento delle cellule nervose del cervello.

si rompono. Questo provoca un indebolimento delle capacità fisiche e mentali, che peggiora nel tempo. Non esiste una cura. Se l’esordio è precoce, si parla di malattia di Huntingtons giovanile.

La diagnosi della malattia di Huntington può essere uno shock. C’è molto da capire.

Ma attingere a un sistema di supporto, come un assistente sociale, un terapeuta o un gruppo di sostegno, può rendere il viaggio meno scoraggiante. Con l’aiuto di un’équipe sanitaria, le persone con la Corea di Huntington possono vivere in modo indipendente per molti anni.

Sintomi della malattia di Huntington

Anche se i sintomi possono manifestarsi per la prima volta nella mezza età, la malattia di Huntington può colpire chiunque, dall’infanzia all’età avanzata. Spesso i sintomi compaiono per la prima volta intorno ai 30 o 40 anni. Nell’arco di 10-25 anni, la malattia uccide gradualmente le cellule nervose del cervello. Questo si ripercuote sul corpo, sulla mente e sulle emozioni. Se i sintomi iniziano prima dei 20 anni, si parla di malattia di Huntingtons giovanile, che può peggiorare più rapidamente.

I sintomi possono variare notevolmente da persona a persona. Inoltre, lo stress o l’eccitazione possono peggiorare i sintomi.

Alcuni sintomi sono più facili da individuare di altri. I movimenti anomali possono essere la prima cosa che si nota. La perdita di peso può essere un problema in tutte le fasi.

I sintomi della malattia di Huntington tendono a svilupparsi per gradi.

Sintomi della fase iniziale

Nelle fasi iniziali i cambiamenti possono essere piuttosto lievi, consentendo di continuare a guidare e lavorare. Potrebbe essere necessario solo un po’ di aiuto in più.

I primi sintomi più comuni sono:

• Difficoltà ad imparare cose nuove

• Difficoltà a prendere decisioni

• Perdite di memoria

• Sbalzi d’umore

• Goffaggine

• Movimenti oculari lenti o anomali

• Problemi muscolari (distonia)

• Difficoltà a dormire (insonnia)

• Perdita di energia e affaticamento

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Sintomi dello stadio intermedio

Con il tempo, i sintomi iniziano a interferire maggiormente con la vita quotidiana. Ad esempio, si può iniziare a far cadere gli oggetti o a cadere. Oppure si possono avere problemi a parlare o a deglutire.

Organizzarsi può essere difficile. I cambiamenti emotivi possono mettere sotto pressione le relazioni.

I sintomi comuni della fase intermedia includono:

• Movimenti incontrollati di contrazione (corea)

• Problemi di deambulazione

• Confusione

• Perdita di memoria

• Cambiamenti di personalità

• Cambiamenti nel linguaggio

• Declino delle capacità di pensiero

• Problemi di deglutizione

• Problemi di respirazione

• Pensieri di morte, morte o suicidio

• Perdita di peso

• Sviluppo di disturbo ossessivo-compulsivo (OCD), disturbo bipolare o mania?

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Sintomi in fase avanzata

In questa fase, le persone affette da Huntington devono dipendere da altri per la loro assistenza. La camminata e la parola non sono possibili. Molto probabilmente si è ancora consapevoli delle persone care che ci circondano. I movimenti irrequieti possono diventare gravi o diminuire.

Sintomi della malattia di Huntingtons giovanile

Nei bambini o negli adolescenti, la malattia di Huntington può progredire più rapidamente e causare sintomi quali:

• Camminata rigida o impacciata

• Aumento della goffaggine

• Cambiamenti nel linguaggio

• Difficoltà a prestare attenzione

• Improvviso calo del rendimento scolastico

• Problemi di comportamento

• Tremori

• Crisi epilettiche

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Diagnosi della malattia di Huntington

L’anamnesi familiare svolge un ruolo importante nella diagnosi. Il medico vi farà domande sul vostro background medico e vi sottoporrà a un esame fisico. Se voi e il vostro medico sospettate la malattia di Huntingtons, un neurologo condurrà altri esami.

Il neurologo può effettuare i seguenti esami

• Riflessi

• Forza muscolare

• Equilibrio

• Senso del tatto

• Visione

• Udienza

• Stato d’animo e mentale

• Memoria

• Ragionamento

• Capacità di pensiero

• Discorso

Trattamento e rimedi casalinghi per la malattia di Huntington

Per il momento, il trattamento della malattia di Huntington prevede la gestione dei sintomi:

• I farmaci possono aiutare a controllare i movimenti agitati. Il medico può lavorare a stretto contatto con il paziente per gestire eventuali effetti collaterali e cambiare i farmaci, se necessario.

• Alcuni farmaci antipsicotici hanno un effetto collaterale che controlla il movimento e sono stati utili per alcune persone.

• Gli antidepressivi possono essere utili anche per il disturbo ossessivo-compulsivo.

• I farmaci stabilizzatori dell’umore possono alleviare i sintomi dei disturbi dell’umore, ma possono causare altri effetti collaterali.

• La terapia del linguaggio può essere utile per qualsiasi problema di linguaggio o deglutizione.

• La terapia occupazionale o fisica può aiutare a imparare a controllare meglio i movimenti. Inoltre, dispositivi di assistenza come i corrimano possono aiutare a gestire le proprie capacità fisiche in evoluzione.

• Il supporto nutrizionale va dall’uso di utensili speciali, alla scelta di alimenti ricchi di sostanze nutritive, fino all’integrazione con l’alimentazione tramite sondino nelle fasi successive.

• L’esercizio fisico può essere molto utile. Le persone con la Corea di Huntington che si mantengono in forma e attive sembrano avere risultati migliori rispetto a quelle che non lo fanno.

• La psicoterapia può insegnare a gestire i cambiamenti nelle emozioni e nel modo di pensare. Strategie come la suddivisione dei compiti in fasi più semplici possono contribuire a rendere questi cambiamenti un po’ più facili per voi e per la vostra famiglia.

I familiari possono aiutare apportando alcuni cambiamenti a casa:

• Servite pasti extra e aggiungete integratori ad alto contenuto calorico per aiutarvi a mantenere il peso forma.

• Limitare le distrazioni durante i pasti?

• Scegliere alimenti più facili da masticare e deglutire.

• Utilizzare forchette e altri utensili adatti a persone con capacità motorie limitate.

• Utilizzare tazze coperte con cannucce o beccucci.

• Mantenere una routine regolare.

• Utilizzare promemoria telefonici o informatici per le attività.

• Mantenere la vita il più possibile calma, semplice e poco stressante.

• Per i bambini, collaborare con il consulente scolastico per elaborare un piano educativo.

• Frequentare gli amici e mantenere il più possibile le interazioni sociali.

• Se possibile, aggiungere rampe e ascensori per sedie a rotelle all’abitazione.

• Aggiungere barre di sicurezza nei bagni, accanto al letto e sulle scale.

• Utilizzare luci a comando vocale e altre funzioni della casa intelligente.

• Utilizzare programmi vocali elettronici o tabelle illustrate per facilitare la comunicazione.

Cause della malattia di Huntington

Nel 1993 i ricercatori hanno trovato il gene che causa la malattia di Huntington. Tutti hanno il gene dell’Huntington, ma in alcune famiglie una copia anomala del gene viene trasmessa da genitore a figlio. Chi ha un genitore affetto dalla malattia di Huntington ha il 50% di probabilità di avere il gene e di sviluppare la malattia.

Anche:

• Uomini e donne hanno la stessa probabilità di ereditare il gene anomalo.

• Se non si possiede il gene anormale, non si può contrarre la Corea di Huntington o trasmetterla ai propri figli.

• La malattia non salta le generazioni.

Se voi o i vostri familiari avete intenzione di sottoporvi al test di Huntington, è bene che prima vi rivolgiate a un consulente genetico professionista. I consulenti possono aiutare a spiegare cosa aspettarsi dai risultati del test.

Grazie alla conoscenza del gene dell’HD, gli scienziati hanno potuto apprendere molte cose su come la malattia colpisce il cervello. Ma soprattutto, questa scoperta può contribuire a spianare la strada a futuri trattamenti.

Il medico spiega cosa c’è da sapere sulla leucoencefalopatia multifocale progressiva (PML), una grave malattia che colpisce le persone con un sistema immunitario debole.

Danneggia la materia bianca del cervello, ovvero le cellule che producono una sostanza chiamata mielina. Questa sostanza protegge i nervi e la sua perdita può rendere più difficile muoversi, pensare e provare sensazioni.

La PML è una malattia molto grave che può essere fatale.

È causata da un virus chiamato virus JC. La maggior parte degli adulti ne è portatrice e di solito non causa problemi di salute. Tuttavia, può verificarsi se il sistema immunitario è debole, se le difese naturali del corpo contro le malattie non funzionano correttamente.

Sintomi

I primi segni della PML possono essere diversi da persona a persona, a seconda dei nervi danneggiati per primi. Ma spesso comprendono:

• Goffaggine o perdita di coordinazione

• Difficoltà a camminare

• Caduta del viso

• Perdita della vista

• Cambiamenti di personalità

• Difficoltà a parlare

• Muscoli deboli

Talvolta, la PML può anche causare crisi epilettiche.

Fattori di rischio

Circa 1 persona su 200.000 si ammala di PML. Si tratta di un totale di circa 4.000 persone all’anno negli Stati Uniti e in Europa.

Il più delle volte si verifica nelle persone affette da AIDS, che attacca il sistema immunitario. Ma anche le persone affette da alcuni tipi di cancro o che assumono farmaci che impediscono all’organismo di rigettare un organo trapiantato hanno un rischio maggiore.

Anche le persone affette da sclerosi multipla, che attacca il sistema nervoso centrale, o da altri problemi del sistema immunitario, come l’artrite reumatoide o il lupus, possono essere a rischio. I funzionari statunitensi preposti alla sicurezza hanno dichiarato che la PML può essere un possibile effetto collaterale di alcuni farmaci utilizzati per il trattamento della sclerosi multipla, dopo che un piccolo numero di persone che li ha utilizzati ne è stato colpito.

Diagnosi

Se il medico ritiene che si possa avere la PML, esegue una scansione del cervello con una risonanza magnetica (RM). Questa macchina utilizza potenti magneti e onde radio per ottenere un’immagine dettagliata. Si cercheranno le lesioni (macchie di tessuto danneggiato) che indicano la presenza della malattia.

Se la risonanza magnetica non fornisce un quadro chiaro, si può procedere a una biopsia cerebrale. Si preleva un piccolo campione di tessuto dal cervello per esaminarlo al microscopio alla ricerca di segni della malattia.

Il medico potrebbe anche prelevare un campione del liquido che circonda il cervello e il midollo spinale con una rachicentesi (un ago inserito nella parte bassa della schiena).

Trattamento

Il modo migliore per trattare la PML è combattere ciò che ha reso debole il sistema immunitario. Si possono assumere farmaci che attaccano il virus che causa l’AIDS (HIV) o evitare farmaci che influenzano il sistema immunitario. Potrebbe anche essere necessario evitare trattamenti come la chemioterapia, che possono aumentare il rischio di infezioni.

I ricercatori stanno cercando di trovare altri farmaci per combattere il virus JC, ma nessuno è stato approvato per un uso diffuso.

La materia bianca uccisa dal virus non ricresce, quindi i sintomi possono essere permanenti. Molte persone che hanno avuto la PML convivono con gli effetti del danno nervoso. Questi possono essere simili a quelli causati da un ictus e possono includere paralisi e perdita di memoria.

Il medico spiega la neuromielite optica, una malattia che colpisce la vista e il movimento.

La NMO si manifesta perché il sistema immunitario dell’organismo attacca le cellule sane del sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale). Questi attacchi possono verificarsi nell’arco di giorni o settimane: si tratta della cosiddetta NMO monofasica. Oppure possono passare lunghi periodi tra un attacco e l’altro, anche mesi o anni. In questo caso si parla di NMO recidivante. Con la NMO recidivante, i sintomi scompaiono ma possono tornare e peggiorare nel tempo.

Uomini e donne hanno le stesse probabilità di ammalarsi del tipo monofasico, ma le donne si ammalano di NMO recidivante molto più spesso degli uomini. Anche i bambini possono contrarre la malattia.

Sintomi

I segni della NMO si dividono in due categorie. Rivolgetevi al vostro medico se avete uno di questi sintomi:

• Neurite ottica: infiammazione del nervo ottico (che trasporta le informazioni dall’occhio al cervello). Si può avvertire un dolore improvviso all’interno dell’occhio. A questo possono seguire problemi come l’impossibilità di vedere bene o addirittura la cecità. Di solito si verifica solo in un occhio, ma può accadere in entrambi.

• Mielite trasversa: infiammazione del midollo spinale. Può causare problemi alle braccia e alle gambe, tra cui dolore, debolezza, intorpidimento o paralisi. Può anche causare la perdita di controllo della vescica e dell’intestino. Si possono avere nausea, vomito, singhiozzo, torcicollo o mal di testa.

I bambini affetti da NMO possono sembrare confusi, avere convulsioni o cadere in coma.

La NMO non è la SM

Un’altra condizione che causa infiammazione e può rendere difficile il movimento è la sclerosi multipla (SM). I medici erano soliti pensare che la NMO fosse un tipo di SM. Ora la ricerca dimostra che sono diverse:

• La SM di solito si manifesta più lentamente e in tempi più lunghi.

• Esiste un esame del sangue per la NMO, ma non esiste un esame del sangue per la SM.

• La risonanza magnetica di solito appare normale quando si manifesta la NMO, ma non con la SM.

• Con la NMO si possono avere nausea, vomito e singhiozzo. Questo non accade di solito con la SM.

Perché

I medici non sono certi delle cause della NMO. Non sembra che la malattia sia familiare, ma molte persone che ne sono affette soffrono anche di altre malattie autoimmuni, in cui l’organismo attacca erroneamente le cellule sane. Oppure possono avere membri della famiglia che ne sono affetti. Alcuni esempi di malattie autoimmuni sono il diabete di tipo 1, l’artrite reumatoide, la psoriasi e la vitiligine.

Diagnosi

Il medico vi esaminerà e controllerà il pensiero, la vista, la parola, la forza e i riflessi. Potrebbe voler analizzare il liquido della colonna vertebrale e il sangue. Oltre il 70% delle persone affette da NMO presenta nel sangue una proteina chiamata anticorpo.

Il medico potrebbe anche voler esaminare la colonna vertebrale per vedere se è infiammata. Un modo per farlo è un esame chiamato risonanza magnetica (MRI). Questo esame utilizza un grande magnete e un computer per creare un’immagine del midollo spinale.

Potrebbe anche essere necessario rivolgersi a un medico specializzato nella cura degli occhi (oftalmologo) e sottoporsi a una tomografia a coerenza ottica (OCT) per verificare eventuali danni al nervo ottico.

Trattamento

Non esiste una cura per la NMO, ma esistono farmaci e altri trattamenti che possono contribuire ad alleviare i sintomi, tra cui:

Farmaci per prevenire gli attacchi. L’FDA ha recentemente approvato due farmaci per il trattamento. Eculizumab (Soliris), inebilizumab-cdon (Uplizna) e satralizumab-mwge (Enspryng) agiscono colpendo gli anticorpi difettosi che attaccano le cellule sane del corpo, scatenando la NMO. Il medico può prescrivere altri farmaci per sopprimere il sistema immunitario?

Steroidi. Il medico probabilmente vi prescriverà steroidi o corticosteroidi che aiutano a contrastare l’infiammazione. Altri farmaci possono aiutare il corpo a non combattere le cellule buone e a prevenire attacchi futuri. I farmaci vengono somministrati in una vena del braccio attraverso una flebo.

Scambio di plasma. Chiamato plasmaferesi, rimuove gli anticorpi dannosi dal sangue. Una macchina separa le diverse parti del sangue, quindi il plasma viene sostituito con un altro. Successivamente, il nuovo sangue viene reimmesso nel corpo.

Scoprite le cause, i sintomi e i trattamenti di questo gruppo di malattie rare che rendono i muscoli deboli o incapaci di muoversi.

Per molte persone i sintomi iniziano durante l’infanzia o l’adolescenza. Altri non manifestano alcun segno fino ai 60 o 70 anni.

Fattori scatenanti come l’esercizio fisico, i farmaci o alcuni alimenti possono scatenare gli attacchi. A volte è possibile prevenirli semplicemente apportando alcune modifiche alla propria dieta o alle proprie attività. Anche i farmaci possono essere utili.

Non esiste una cura per la PPP, ma alcune persone che ne sono affette possono condurre una vita attiva. Chi ha sintomi gravi, però, avrà difficoltà a essere attivo.

La PPP si verifica quando c’è un problema con le cellule muscolari, in particolare con i canali che permettono ai minerali chiave – sodio, cloruro, calcio e potassio – di entrare e uscire da esse. Affinché i muscoli si muovano come dovrebbero, è necessario il giusto equilibrio di questi minerali all’interno e all’esterno delle cellule.

Esistono diversi tipi di PPP. Il problema che le cellule hanno con i loro canali per il sodio, il cloruro, il calcio o il potassio determina il tipo di PPP:

• Paralisi periodica ipokaliemica (hypoKPP): Si verifica quando i livelli di potassio nel sangue si abbassano troppo.

• Paralisi periodica iperkaliemica (iperKPP): l’iperKPP si verifica quando i livelli di potassio nel sangue diventano troppo elevati.

• Paramiotonia congenita: l’equilibrio tra sodio e potassio nelle cellule muscolari è alterato.

• Sindrome di Andersen-Tawil (ATS): Il potassio non entra ed esce correttamente dalle cellule muscolari. La quantità di potassio presente nel sangue può essere eccessiva, insufficiente o adeguata in qualsiasi momento.

A volte, la paralisi periodica è causata da un’altra condizione, o secondaria. È il caso della paralisi periodica tireotossica (TPP). Le persone affette da questa patologia hanno una ghiandola tiroidea che produce troppo ormone tiroideo. Questo, combinato con bassi livelli di potassio nel sangue, provoca sintomi simili all’ipoKPP. Questa condizione è più comune negli uomini di origine asiatica, nativa americana o latinoamericana.

Cause

La PPP è causata da un difetto nei geni che controllano i canali di sodio, cloruro, calcio e potassio nelle cellule muscolari. Quando l’equilibrio di questi minerali è alterato, i muscoli non funzionano bene quando i nervi segnalano loro di muoversi. Potrebbero rispondere sempre meno a questi segnali, facendo sentire i muscoli deboli. Se i livelli sono gravemente sbilanciati, i muscoli possono diventare incapaci di muoversi o paralizzati.

Di solito, i bambini ricevono il gene difettoso da uno dei genitori. Non è necessario che la madre o il padre mostrino i sintomi della malattia per trasmetterla al figlio. È raro, ma alcune persone possono contrarre la malattia se non hanno un genitore con il gene.

Alcune cose possono scatenare attacchi di debolezza muscolare o paralisi nei bambini e negli adulti. I sintomi possono manifestarsi quando:

• Si mangia troppo o troppo poco potassio

• Mangiare cibi che contengono molti carboidrati

• Rimanere troppo a lungo senza mangiare

• Riposare dopo l’esercizio fisico, soprattutto dopo un allenamento intenso

• Stare seduti a lungo

• Svegliarsi al mattino o dopo un sonnellino

• Sono stressati

• Uscire all’aperto con il freddo

• Bere alcolici

• Assumere farmaci come rilassanti muscolari, farmaci per l’asma, antidolorifici o alcuni antibiotici

Sintomi

I sintomi principali della PPP sono gli episodi in cui i muscoli diventano deboli o non riescono a muoversi affatto. Ogni attacco può essere diverso dal precedente. A volte i sintomi si manifestano solo in un braccio o in una gamba. Altre volte interessano tutto il corpo.

Non è così comune, ma alcune persone presentano anche altri sintomi durante gli attacchi, come ad esempio:

• Debolezza del viso

• Dolore e rigidità muscolare

• Battito cardiaco irregolare

• Problemi di respirazione o di deglutizione

Ogni tipo di PPP può avere un proprio schema di sintomi. Ad esempio:

IpoKPP:

• Gli attacchi possono essere quotidiani o una volta all’anno.

• Gli attacchi possono durare da un’ora a uno o due giorni.

• Alcune persone presentano una debolezza che cambia di giorno in giorno. In seguito, i muscoli potrebbero diventare permanentemente deboli e i sintomi potrebbero aggravarsi.

IperKPP:

• Gli attacchi possono essere più brevi e meno gravi, ma possono verificarsi più spesso.

• I sintomi possono manifestarsi rapidamente, talvolta causando una caduta.

• Tra un episodio e l’altro, si possono avere spasmi muscolari o difficoltà a rilassare i muscoli.

Paramiotonia congenita:

• I sintomi sono più pronunciati nei muscoli del viso, della lingua e delle mani. Le gambe sono solitamente meno colpite.

• La debolezza muscolare può essere incapace di rilassare i muscoli per secondi o minuti, ma può continuare per ore e talvolta per giorni.

• Con l’avanzare dell’età è probabile che gli attacchi siano meno frequenti.

Sindrome di Andersen-Tawil:

• Gli attacchi possono durare da un’ora a qualche giorno.

• Le persone affette da questa tipologia presentano anche altri sintomi, quali:

  • Battito cardiaco accelerato o altro ritmo cardiaco irregolare

  • Colonna vertebrale curva (scoliosi)

  • Dita e piedi palmati

  • Mani e piedi piccoli

  • Cambiamenti del viso, tra cui fronte ampia, orecchie basse, naso rotondo e occhi spalancati

I muscoli di solito tornano alla normalità tra un attacco e l’altro. In alcune forme della malattia, i muscoli si danneggiano nel tempo e la debolezza alla fine non scompare.

Ottenere una diagnosi

Spesso occorre del tempo per ottenere la diagnosi giusta di PPP. È una condizione rara e i suoi sintomi sono simili a quelli di problemi di salute più comuni. Inoltre, molti medici non hanno molta familiarità con questa patologia. Per ottenere la diagnosi giusta potrebbe essere necessario rivolgersi a uno specialista esperto in condizioni neuromuscolari, come un neurologo o uno specialista in medicina fisica e riabilitazione.

Per capire se voi o il vostro bambino siete affetti da PPP e per scoprire il tipo di malattia, il medico potrebbe porre domande come:

• Quando sono iniziati i sintomi?

• Qualcun altro nella sua famiglia ha la PPP?

• Cosa succede durante gli episodi?

• Ha notato sintomi specifici, come muscoli deboli o battito cardiaco accelerato o irregolare?

• Cosa sembra provocare gli attacchi? Per esempio, tendono a verificarsi in concomitanza con determinati cibi o dopo l’esercizio fisico?

Il medico può eseguire alcuni esami per verificare se altre condizioni possono essere la causa dei sintomi di vostro figlio o di vostra figlia. Se ritiene che la PPP sia una possibilità, la confermerà con alcuni di questi esami:

• Esami del sangue per controllare i livelli di potassio, tiroide e altri elementi.

• Elettromiografia (EMG) e studi di conduzione nervosa per verificare il funzionamento di muscoli e nervi

• Elettrocardiogramma (ECG) per controllare il cuore

• Biopsia muscolare per verificare la presenza di cellule muscolari anomale

Domande per il medico

• Quali cambiamenti dovrò apportare alla mia dieta o a quella di mio figlio?

• Devo modificare il mio livello di attività o quello di mio figlio?

• Quali farmaci possono essere utili?

• Questi farmaci hanno effetti collaterali?

• Come si fa a sapere se la condizione sta migliorando o peggiorando? Ci sono nuovi sintomi da tenere d’occhio?

• Con quale frequenza devo vederla?

Trattamento

Il trattamento principale della PPP consiste nell’evitare tutto ciò che scatena gli attacchi. Potrebbe essere necessario apportare alcune modifiche alla propria dieta o a quella del bambino o alla sua routine di esercizio fisico. Ma anche i farmaci possono aiutare a controllare l’equilibrio del potassio nel corpo. I trattamenti specifici variano in base alla causa della PPP.

La FDA ha approvato un farmaco, la diclorfenamide (Keveyis), per trattare l’ipoKPP, l’iperKPP e condizioni simili. Si tratta di una pillola da assumere ogni giorno che può aiutare a ridurre gli attacchi.

Le persone con ipoKPP possono anche assumere il farmaco acetazolamide (Diamox) per mantenere in equilibrio i livelli di potassio. L’FDA non ha approvato questo farmaco per il trattamento della PPP, ma il medico può suggerirlo se ritiene che possa essere utile.

Anche gli integratori di potassio possono aiutare a prevenire gli attacchi di ipoKPP. Un diuretico, detto anche pillola dell’acqua, può aiutare i reni a trattenere più potassio. Esempi di diuretici risparmiatori di potassio sono lo spironolattone (Aldactone) e il triamterene (Dyrenium).

L’iperKPP a volte non necessita di trattamento. Si può fermare un attacco bevendo un bicchiere di soda o un’altra bevanda dolce. I farmaci per l’asma, chiamati beta agonisti, possono aiutare la debolezza muscolare, anche se le persone con battito cardiaco irregolare non dovrebbero assumerli. Il medico può anche provare la diclorfenamide o diuretici come l’acetazolamide.

Per l’ATS, gli integratori di potassio possono prevenire gli attacchi di paralisi. Potrebbe essere necessario assumere farmaci per il cuore, come i beta-bloccanti, per controllare il ritmo cardiaco anomalo.

Poiché la TPP è causata da una ghiandola tiroidea iperattiva, il medico di solito la tratta trattando la condizione della tiroide. I farmaci, le radiazioni o gli interventi chirurgici di solito aiutano a risolvere il problema. È inoltre possibile assumere un integratore di potassio, un beta-bloccante, diclorfenamide o un altro tipo di diuretico per controllare i sintomi.

Prendersi cura di sé o del bambino

Una parte importante della vita con la PPP consiste nell’evitare le cose che scatenano gli episodi di debolezza o paralisi muscolare. Alcune modifiche alla vostra routine quotidiana possono prevenire i vostri sintomi o quelli di vostro figlio.

Potrebbe essere necessario modificare la quantità di potassio e di carboidrati nella dieta. Le persone con iperKPP dovranno evitare gli alimenti con molto potassio, come il melone, le banane, l’uvetta, i broccoli, i cavoletti di Bruxelles, le lenticchie, i fagioli, il burro di arachidi e il cioccolato. Chi soffre di ipoKPP e TPP deve evitare gli alimenti dolci o amidacei, come dolci, caramelle, bevande zuccherate, pasta, pane, patate e riso. Per alcune persone è utile anche stare alla larga dai cibi salati. Un dietologo può aiutarvi ad apportare le giuste modifiche.

Un’assenza troppo prolungata da un pasto o da uno spuntino può provocare un attacco. Per questo motivo potrebbe essere necessario mangiare più spesso durante il giorno per evitare di avere fame. Inoltre, è bene evitare l’alcol, che può essere un fattore scatenante per alcune persone.

Potrebbe anche essere necessario modificare il livello di attività del bambino o della bambina. L’esercizio fisico intenso è un fattore scatenante comune dei sintomi della PPP, ma anche stare seduti troppo a lungo può essere un problema. Parlate con il vostro medico di come trovare il giusto equilibrio ed evitare un attacco.

Cosa ci si può aspettare

Ogni forma di PPP è diversa. Alcune persone presentano sintomi più lievi di altre. Il medico può dirvi cosa aspettarvi dal vostro tipo di malattia. Spesso, modificando la dieta e lo stile di vita ed evitando i fattori scatenanti si può evitare di avere attacchi. La TPP è curabile se si trattano i problemi tiroidei che l’hanno causata.

Con l’avanzare dell’età e il moltiplicarsi degli episodi, i muscoli possono indebolirsi nel tempo. Alcune persone hanno bisogno di una sedia a rotelle o di uno scooter per spostarsi in età avanzata. Ma la maggior parte delle persone affette da PPP può condurre una vita normale e attiva se fa del suo meglio per evitare i fattori scatenanti e assume i farmaci prescritti dal medico.

Ottenere supporto

Per ulteriori informazioni e per entrare in contatto con altre persone affette da paralisi periodica primaria è possibile consultare i siti web di Periodic Paralysis International e della Periodic Paralysis Association.

La porfiria epatica acuta fa parte di un gruppo di disturbi scatenati da un accumulo di sostanze chimiche naturali nel corpo. Può causare problemi ai nervi e altri sintomi.

Non esiste una cura, ma il trattamento può aiutare a sentirsi meglio.

Cosa causa la porfiria epatica acuta?

Le porfirine sono sostanze chimiche naturali presenti nell’organismo. Vengono prodotte dall’organismo quando crea una sostanza chiamata eme.

L’eme fa parte dell’emoglobina, la proteina dei globuli rossi che trasporta l’ossigeno dai polmoni al resto del corpo. È fondamentale per molte funzioni del corpo, come nel fegato e nei muscoli. Si trova anche nel midollo osseo.

Quando l’eme viene prodotto nel midollo osseo e nel fegato, sono necessari otto enzimi perché il processo funzioni correttamente. Se uno di questi enzimi è carente, i livelli di porfirine possono aumentare. Quale degli otto enzimi è carente e dove si trovano le porfirine nell’organismo determinano il tipo di porfiria. Nella porfiria epatica acuta si verifica un accumulo di porfirine nel fegato. ?

Questo può causare problemi, di solito alla pelle o ai nervi. Potreste anche avere:

• Urine scure

• Pelle sensibile

• Dolore alla pancia

• Nausea

• Crisi epilettiche

Un attacco di solito inizia con un forte dolore allo stomaco e può durare per giorni. Di solito è necessario recarsi in ospedale per essere curati.

Chi la prende

Nella maggior parte dei casi, la porfiria è ereditaria, cioè i geni della malattia vengono trasmessi dai genitori.

Ma il fatto di avere i geni non significa che si avranno dei sintomi. La maggior parte delle persone che hanno il gene della malattia non mostra mai segni di AHP.

Potreste sottoporvi a esami di laboratorio per scoprire se siete affetti da AHP. Poiché i sintomi sono generali e corrispondono a molte altre malattie, può essere difficile diagnosticarla. Il medico potrebbe suggerire esami del sangue, delle urine o delle feci per verificare se si è affetti da porfiria.

Gli attacchi possono essere scatenati da altri fattori, tra cui:

• Farmaci specifici, tra cui barbiturici, tranquillanti, pillole anticoncezionali e sedativi.

• Bere alcolici

• Fumare

• Dieta o digiuno

• Stress

Una dieta sana e completa è importante se si soffre di questo disturbo. Gli esperti avvertono che i carboidrati sono importanti, quindi i piani alimentari con pochi carboidrati potrebbero non essere una buona scelta.