Il medico vi dice

Il medico spiega le cause, i sintomi e il trattamento della trombosi del seno cavernoso, un coagulo di sangue potenzialmente letale causato da un’infezione.

Nella trombosi del seno cavernoso, un coagulo di sangue blocca una vena che attraversa uno spazio vuoto sotto il cervello e dietro le orbite. Queste vene trasportano il sangue dal viso e dalla testa al cuore.

La causa della trombosi del seno cavernoso è solitamente un’infezione. Ma anche altri fattori possono avere un ruolo.

La trombosi del seno cavernoso è una condizione grave. Fino al 30% dei casi è causa di morte.

Sintomi della trombosi del seno cavernoso

I sintomi della trombosi del seno cavernoso possono includere:

• Forte cefalea, spesso accompagnata da lacrimazione

• Gonfiore, arrossamento o irritazione intorno a uno o entrambi gli occhi

• Palpebre cadenti

• Incapacità di muovere l’occhio

• Febbre alta

• Dolore o intorpidimento intorno al viso o agli occhi

• Stanchezza

• Perdita della vista o visione doppia

• Crisi epilettiche

• Stato mentale alterato che può andare dalla confusione al coma

La visione doppia e le convulsioni sono rare.

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Cause della trombosi del seno cavernoso

La trombosi del seno cavernoso è in genere causata da un’infezione che si è diffusa oltre il viso, i seni paranasali o i denti. Meno comunemente, le infezioni delle orecchie o degli occhi possono causare la trombosi del seno cavernoso.

Per contenere l’infezione, il sistema immunitario del corpo crea un coagulo per impedire ai batteri o ad altri agenti patogeni di diffondersi. Il coagulo aumenta la pressione all’interno del cervello. Questa pressione può danneggiare il cervello e, in ultima analisi, può causare la morte.

Raramente, la trombosi del seno cavernoso può essere causata anche da un forte colpo alla testa.

La trombosi del seno cavernoso è più comune nelle persone che assumono determinati farmaci, come i contraccettivi orali, o che hanno condizioni di salute sottostanti, come il diabete non controllato o il cancro, che possono aumentare il rischio di coaguli di sangue.

Test per la trombosi del seno cavernoso

I medici possono ordinare scansioni cerebrali, tra cui TAC e risonanza magnetica, per cercare la trombosi del seno cavernoso. Possono anche eseguire esami del sangue o del liquido spinale per verificare la presenza di segni di infezione.

Trattamento della trombosi del seno cavernoso

Per ridurre il gonfiore possono essere utilizzati anche farmaci corticosteroidi. A volte vengono somministrati farmaci anticoagulanti.

I medici trattano la trombosi del seno cavernoso con antibiotici ad alte dosi se trovano un’infezione sottostante. Di solito vengono somministrati attraverso una flebo.

Può essere necessario un intervento chirurgico per drenare il sito dell’infezione iniziale.

Il medico risponde alle domande più frequenti sul tremore essenziale, un disturbo del movimento che causa un tremore incontrollabile.

Stampate queste domande e risposte per discuterne con il vostro medico.

1. Che cos’è il tremore essenziale?

Il tremore essenziale è un disturbo del movimento caratterizzato da tremori incontrollabili (tremori) in diverse parti e su diversi lati del corpo. Le aree interessate sono spesso le mani, le braccia, la testa, la laringe, la lingua e altre aree. In rari casi, viene colpita anche la parte inferiore del corpo.

2. Quali sono i sintomi del tremore essenziale?

I sintomi principali associati al tremore essenziale comprendono:

• tremore incontrollabile che si verifica per brevi periodi di tempo

• Voce tremolante

• Testa che annuisce

• Tremori che peggiorano durante i periodi di stress emotivo

• Tremori che peggiorano con un movimento mirato

• Tremori che si attenuano con il riposo

• Problemi di equilibrio, in rari casi

3. Cosa succede se rimango incinta? Posso prendere il mio farmaco?

La gravità del tremore può variare durante la gravidanza e dopo il parto. Discutere l’uso dei farmaci ET con il medico prima di una gravidanza, poiché alcuni farmaci mettono a rischio il bambino in via di sviluppo.

4. Il tremore essenziale può essere curato?

Non esiste una cura per il tremore essenziale, ma i trattamenti che forniscono sollievo dai sintomi possono essere utili per migliorare la qualità della vita. Questi includono farmaci, ultrasuoni con risonanza magnetica, dispositivi non invasivi per modulare e/o controllare i tremori, terapia di carico biomeccanico a pressione e procedure chirurgiche che alleviano il tremore. Non tutti i trattamenti o le procedure sono efficaci per ogni persona affetta da ET, ma la maggior parte dei pazienti trova un sollievo soddisfacente. Il medico consiglierà un piano di trattamento personalizzato, che comprenderà alcuni cambiamenti nello stile di vita che possono contribuire a ridurre i tremori.

5. Esistono terapie alternative per il tremore essenziale?

Attualmente non ci sono prove che le terapie alternative siano utili per il trattamento del tremore essenziale. I pazienti che hanno tremori che peggiorano con lo stress emotivo possono trovare utili le terapie di rilassamento, ma questo tipo di terapia alternativa non è certamente un trattamento. Alcuni integratori a base di erbe possono effettivamente aumentare il tremore. Consultare sempre il medico prima di provare qualsiasi terapia alternativa.

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Il medico spiega le cause, i sintomi e il trattamento del dolore e dei danni ai nervi.

Esistono tre tipi di nervi nel corpo:

Poiché i nervi sono essenziali per tutto ciò che si fa, il dolore e i danni ai nervi possono compromettere seriamente la qualità della vita.

Quali sono i sintomi del dolore e del danno ai nervi?

Il danno ai nervi può comportare un’ampia gamma di sintomi. I sintomi dipendono dalla posizione e dal tipo di nervi colpiti. I danni possono riguardare i nervi del cervello e del midollo spinale. Può anche verificarsi nei nervi periferici, che si trovano in tutto il resto del corpo.

I danni ai nervi autonomi possono produrre i seguenti sintomi:

• Incapacità di percepire il dolore al petto, come nel caso dell’angina o dell’infarto.

• Sudorazione eccessiva (nota come iperidrosi) o troppo scarsa (nota come anidrosi)

• Stordimento

• Secchezza degli occhi e della bocca

• Stitichezza

• Disfunzione della vescica

• Disfunzioni sessuali

I danni ai nervi motori possono produrre i seguenti sintomi:

• Debolezza

• Atrofia muscolare

• Contrazione, nota anche come fascicolazione

• Paralisi

I danni ai nervi sensoriali possono produrre i seguenti sintomi:

• Dolore

• Sensibilità

• Intorpidimento

• Formicolio o pizzicore

• Bruciore

• Problemi di consapevolezza della posizione

In alcuni casi, le persone con danni ai nervi presentano sintomi che indicano danni a due o addirittura tre tipi diversi di nervi. Per esempio, si possono avvertire contemporaneamente debolezza e bruciore alle gambe.

Cosa causa il dolore e il danno ai nervi?

Esistono più di 100 tipi diversi di danni ai nervi. I vari tipi possono avere sintomi diversi e richiedere diversi tipi di trattamento.

Si stima che circa 20 milioni di americani soffrano di danni ai nervi periferici. Questo tipo di danno diventa sempre più comune con l’età. Fino al 70% delle persone affette da diabete presenta danni ai nervi.

Pur non essendo un elenco esaustivo, le seguenti sono alcune delle possibili cause di dolore e danno ai nervi:

• Malattie autoimmuni

  . Diversi tipi di malattie autoimmuni possono produrre sintomi di dolore e danni ai nervi. Tra queste: sclerosi multipla, sindrome di Guillain-Barr (una rara condizione in cui il sistema immunitario attacca i nervi periferici), lupus e malattia infiammatoria intestinale.

• Cancro

  . Il cancro può causare dolore e danni ai nervi in diversi modi. In alcuni casi, le masse cancerose possono spingere contro i nervi o schiacciarli. In altri casi, alcuni tipi di cancro possono provocare carenze nutrizionali che influiscono sulla funzione nervosa. Inoltre, alcuni tipi di chemioterapia e di radiazioni possono produrre dolore e danni ai nervi in alcuni individui.

• Compressione/trauma

  . Qualsiasi cosa che provochi un trauma o una compressione dei nervi può provocare dolore e danni ai nervi. Ciò include i nervi schiacciati del collo, le lesioni da schiacciamento e la sindrome del tunnel carpale. Per saperne di più sui nervi schiacciati (compressi).

• Diabete

  . Fino al 70% delle persone con diabete soffre di danni ai nervi, che diventano più probabili con il progredire della malattia. La neuropatia diabetica è una complicazione grave e può colpire tutti e tre i tipi di neuroni. Il più delle volte sono colpiti i nervi sensoriali, che causano bruciore o intorpidimento. Se si soffre di diabete e si avvertono i sintomi di un dolore o di un danno ai nervi, è necessario consultare un medico il prima possibile. Eseguite questa valutazione per vedere se siete a rischio di dolore nervoso diabetico.

• Effetti collaterali dei farmaci e sostanze tossiche

  . Diverse sostanze che vengono assunte dall’organismo, intenzionalmente o meno, sono in grado di provocare dolore e danni ai nervi. Tra queste vi sono i farmaci, come alcuni chemioterapici per il cancro e alcuni farmaci utilizzati per il trattamento dell’HIV. L’uso cronico di alcol è una causa comune di dolore e danno ai nervi. Anche le sostanze tossiche ingerite accidentalmente, come piombo, arsenico e mercurio, possono causare danni ai nervi. Scoprite gli altri effetti collaterali di alcuni farmaci.

• Malattie del motoneurone

  . I motoneuroni sono nervi del cervello e della colonna vertebrale che comunicano con i muscoli di tutto il corpo. Le malattie che colpiscono questi nervi, tra cui la sclerosi laterale amiotrofica, detta anche SLA o morbo di Lou Gehrig, possono provocare un progressivo peggioramento dei danni ai nervi. Per saperne di più sui diversi tipi di malattie del motoneurone.

• Carenze nutrizionali

  . La carenza di alcuni nutrienti, tra cui le vitamine B6 e B12, può produrre sintomi di dolore e danno ai nervi, tra cui debolezza o sensazione di bruciore. Le carenze nutrizionali che causano danni ai nervi possono anche derivare da un’eccessiva ingestione di alcol o svilupparsi dopo un intervento di chirurgia gastrica. Vedere un elenco di fonti alimentari di vitamine e minerali.

• Malattia infettiva

  . Alcune malattie infettive sono in grado di colpire i nervi del corpo. Queste condizioni includono la malattia di Lyme, gli herpes virus, l’HIV e l’epatite C. Visualizza una presentazione delle malattie infettive più comuni negli Stati Uniti.

Come vengono trattati il dolore e il danno nervoso?

In molti casi, i danni ai nervi non possono essere curati completamente. Tuttavia, esistono vari trattamenti che possono ridurre i sintomi. Poiché il danno ai nervi è spesso progressivo, è importante consultare un medico quando si notano i primi sintomi. In questo modo è possibile ridurre la probabilità di danni permanenti.

Spesso il primo obiettivo del trattamento è quello di affrontare la condizione di base che sta causando il dolore o il danno ai nervi. Ciò può significare:

• Regolare i livelli di zucchero nel sangue per le persone con diabete

• Correggere le carenze nutrizionali

• Cambiare i farmaci quando questi causano danni ai nervi

• Terapia fisica o intervento chirurgico per risolvere la compressione o il trauma dei nervi

• Farmaci per il trattamento di condizioni autoimmuni

Inoltre, il medico può prescrivere farmaci volti a ridurre al minimo il dolore nervoso avvertito. Questi possono includere:

• Antidolorifici

• Antidepressivi triciclici come l’amitriptilina e la desipramina (Norpramin), nonché altri antidepressivi, tra cui la duloxetina (Cymbalta) e la venlafaxina (Effexor XR).

• Alcuni farmaci antiepilettici, tra cui neurontin?(Gabapentin) pregabalin (Lyrica)

• Crema alla capsaicina

Anche gli approcci complementari e alternativi possono contribuire ad alleviare il dolore e il fastidio ai nervi. Questi includono:

• Agopuntura

• Biofeedback

• Ipnosi

• Meditazione

• Vitamine antiossidanti

• Stimolazione elettrica dei nervi come la TENS

Leggi i tipi di intervento chirurgico per i pazienti con tremore essenziale invalidante.

I quattro trattamenti chirurgici comprovati sono:

• Talamotomia stereotassica

• Stimolazione cerebrale profonda cronica del talamo (DBS)

• Ultrasuoni focalizzati (FUS)

• Chirurgia gamma-knife (GKS)

Ciascuna di queste procedure consente ai pazienti di ridurre potenzialmente i farmaci per il tremore.

Il medico spiega i sintomi, le possibili cause e il trattamento del tremore essenziale, un comune disturbo del movimento che causa un tremore incontrollabile agli arti superiori.

L’ET non è pericolosa per la vita, a meno che non impedisca a qualcuno di prendersi cura di sé. La maggior parte delle persone è in grado di condurre una vita regolare con questa patologia, anche se può avere difficoltà a svolgere attività quotidiane come mangiare, vestirsi o scrivere. È solo quando i tremori diventano gravi che causano effettivamente disabilità.

Cosa causa il tremore essenziale?

I medici non conoscono la vera causa del tremore essenziale, ma si pensa che l’insolita attività elettrica cerebrale che lo provoca sia elaborata attraverso il talamo. Il talamo è una struttura profonda del cervello che coordina e controlla l’attività muscolare.

I geni causano l’ET nella metà delle persone affette da questa patologia. Una persona affetta da ET ha fino al 50% di probabilità di trasmettere il gene responsabile al proprio figlio, che però potrebbe non presentare mai sintomi. Sebbene l’ET sia più comune nelle persone anziane e i sintomi diventino più gravi con l’età, non fa parte del naturale processo di invecchiamento.

Chi soffre di tremore essenziale?

Il tremore essenziale è il disturbo del movimento più comune, che colpisce fino a 10 milioni di persone negli Stati Uniti.

L’ET può verificarsi a qualsiasi età, ma compare più spesso durante l’adolescenza o nella mezza età (tra i 40 e i 50 anni).

Quali sono i sintomi del tremore essenziale?

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I principali sintomi del tremore essenziale sono:

• tremore per brevi periodi di tempo che non si riesce a controllare

• Voce tremolante

• Testa che annuisce

• Tremori che peggiorano in caso di stress emotivo

• Tremori che peggiorano quando ci si muove di proposito

• Tremori che si attenuano con il riposo

• Problemi di equilibrio (in casi rari)

Anche molti altri fattori o malattie possono causare tremori, tra cui il morbo di Parkinson, la sclerosi multipla, l’affaticamento dopo l’esercizio fisico, un forte stress emotivo, i tumori cerebrali, alcuni farmaci da prescrizione, problemi metabolici e l’astinenza da alcol o droghe.

Il tremore essenziale può aumentare il rischio di altre malattie?

Il tremore essenziale è collegato ad altre malattie. Altri disturbi del movimento, come il morbo di Parkinson, sono stati associati all’ET. Alcuni rapporti hanno messo in relazione l’ET con l’emicrania. Le persone affette da ET possono anche essere ad alto rischio di demenza (in particolare la malattia di Alzheimers).

I farmaci che trattano il tremore essenziale possono anche rendere più probabile la depressione.

Alcuni esperti ritengono che non vi sia un aumento del rischio di malattia di Parkinson per le persone affette da ET. Al contrario, alcune persone a cui è stata diagnosticata l’ET potrebbero ricevere una diagnosi errata all’inizio e rivelare in seguito di avere il Parkinson.

Come viene diagnosticato il tremore essenziale?

Un neurologo o uno specialista in disturbi del movimento può solitamente diagnosticare il tremore essenziale sulla base dei sintomi e di un esame neurologico completo. Non esiste un esame specifico del sangue, delle urine o di altro tipo per diagnosticare l’ET.

Nell’ambito dell’esame, il medico può prendere in considerazione altre cause di tremore, come malattie della tiroide, eccesso di caffeina o effetti collaterali dei farmaci.

Come viene trattato il tremore essenziale?

Un tremore essenziale lieve può non richiedere un trattamento. Ma se l’ET causa problemi nella vita quotidiana o se è socialmente inaccettabile, i trattamenti possono migliorare i sintomi. Questi possono includere farmaci o interventi chirurgici.

• Farmaci. I farmaci da assumere per bocca possono rendere il tremore essenziale meno grave. Tra questi vi sono il gabapentin (Neurontin), il primidone (Mysoline), il propranololo (Hemangeol, Inderal, Inderal XL, InnoPran XL) e il topiramato (Topamax). Altre opzioni farmacologiche includono le benzodiazepine alprazolam (Xanax), clonazepam (Klonopin), diazepam (Valium) e lorazepam (Ativan). Anche le iniezioni di botox possono essere un’opzione di trattamento. Questo trattamento si è rivelato efficace per i tremori vocali e della testa.

• Dispositivi adattivi. Si tratta di dispositivi esterni che possono aiutare a modificare o controllare la gravità dei tremori. Possono aiutare chiunque sia affetto da ET, ma le persone con tremori invalidanti non sono generalmente considerate buone candidate. I dispositivi comprendono dispositivi di neuromodulazione che si indossano e si controllano da soli e dispositivi di cancellazione del tremore che controllano i tremori delle mani, consentendo di mangiare o scrivere. ?

• Stimolazione cerebrale profonda (DBS). Le persone che hanno un tremore grave nonostante la terapia medica possono essere aiutate da questo trattamento chirurgico. Il medico impianta un elettrodo nel talamo e lo collega a un dispositivo di tipo pacemaker sotto la pelle del petto. Il dispositivo provoca piccole scosse indolori che interrompono i messaggi elettrici difettosi nel cervello. La DBS offre un moderato sollievo a circa il 90% delle persone che la ricevono. Non distrugge il tessuto cerebrale e può essere rimossa o regolata. Tuttavia, è necessario un intervento chirurgico al cervello per posizionarla e alcune persone accusano sintomi quando viene erogata una scossa.

• Ultrasuoni focalizzati ad alta intensità guidati dalla risonanza magnetica. Utilizza la risonanza magnetica (RM) per focalizzare gli ultrasuoni e distruggere il tessuto nel talamo. La procedura è indolore, senza tagli o perforazioni nel cervello. Non è necessaria l’anestesia e si è svegli e reattivi per tutto il tempo. Ma non funziona per tutti e qualsiasi miglioramento dei tremori può svanire nel tempo.

• Talamotomia. Meno spesso, una persona con ET può essere sottoposta a un intervento chirurgico per distruggere parte del talamo. Di solito viene eseguito su un solo lato del cervello, per ridurre il rischio di complicazioni. I tremori miglioreranno sul lato opposto del corpo.

• Carico biomeccanico. Si applica una forza esterna a un arto o a un muscolo per controllare il tremore. Gli studi dimostrano che la ripetizione di questa terapia può alleviare i tremori.

Si può prevenire il tremore essenziale?

Poiché non conosciamo la causa esatta del tremore essenziale, non esiste un modo per prevenirlo. Ma sapere che l’ET ha un legame genetico fornisce ai ricercatori indizi per la ricerca di trattamenti e prevenzione.

Il tremore essenziale può essere curato?

Non esiste una cura per il tremore essenziale, ma i trattamenti che alleviano i sintomi possono migliorare la qualità della vita. Questi includono farmaci e interventi chirurgici che attenuano il tremore. Tuttavia, non tutti i trattamenti o le procedure sono efficaci per ogni persona affetta da ET. Il medico consiglierà un piano di trattamento personalizzato, che comprenderà anche cambiamenti nello stile di vita che possono aiutare a ridurre i tremori.

La materia bianca costituisce la maggior parte del cervello. Con l’età se ne perde molta. Questo può provocare problemi di pensiero, di deambulazione e di equilibrio.

Questo tipo di tessuto cerebrale aiuta a pensare velocemente, a camminare dritti e a non cadere. Quando si ammala, la mielina si rompe. I segnali che aiutano a fare queste cose non riescono a passare. Il corpo smette di funzionare come dovrebbe, proprio come una curva in un tubo da giardino fa uscire l’acqua in modo irregolare.

Le malattie della materia bianca si verificano nelle persone anziane o in età avanzata. Esistono modi per prevenire o addirittura invertire questa condizione, ma è necessario iniziare subito.

Quali sono le cause?

Molte malattie, lesioni e tossine diverse possono causare alterazioni della materia bianca. I medici indicano gli stessi problemi ai vasi sanguigni che portano a problemi cardiaci o ictus:

• Pressione sanguigna elevata a lungo termine

• Infiammazione dei vasi sanguigni in corso

• Fumo

Può essere peggiore per le donne. Inoltre, è più probabile che la malattia si manifesti se si è affetti da:

• Diabete

• Colesterolo alto

• Morbo di Parkinson

• Storia di ictus

Anche la genetica può avere un ruolo.

Quali sono i sintomi?

La materia bianca aiuta a risolvere i problemi e a concentrarsi. Svolge inoltre un ruolo importante nell’umore, nella deambulazione e nell’equilibrio. Quindi, quando qualcosa non va, si può notare:

• Difficoltà a imparare o ricordare cose nuove

• Difficoltà a risolvere i problemi

• Pensiero rallentato

• Perdita di urina

• Depressione

• Problemi di deambulazione

• Problemi di equilibrio e più cadute

La malattia della materia bianca è diversa dall’Alzheimer, che colpisce la materia grigia del cervello. Se avete problemi di memoria o se li ha una persona cara, un medico dovrà eseguire degli esami per fare una diagnosi.

Come viene diagnosticata?

I progressi della diagnostica per immagini hanno reso la malattia della materia bianca più facile da individuare. Un esame di risonanza magnetica (RM), che scatta immagini dell’interno del cervello, può mostrare qualsiasi danno. Le alterazioni della materia bianca appaiono di un bianco super-luminoso (il medico può definirle “iperintense”) su una risonanza magnetica. Potrebbero essere necessari altri esami per escludere altre cause.

Come si cura?

Non esiste un trattamento specifico. L’obiettivo è trattare la causa del danno e impedire che la malattia peggiori. Il medico può prescrivere farmaci per abbassare la pressione sanguigna o il colesterolo. Se fumate, dovreste smettere di fumare.

Si può prevenire?

La malattia della materia bianca legata all’età è progressiva, cioè può peggiorare. Ma è possibile prendere provvedimenti per impedirne la diffusione. Gli scienziati ritengono che si possa addirittura riparare il danno, se lo si prende in tempo.

Tenete sotto controllo la pressione e la glicemia. Possono provocare alterazioni della materia bianca. Per mantenere il cuore in salute, seguite una dieta a basso contenuto di grassi e di sale e fate circa 2 ore e mezza di esercizio fisico a intensità moderata ogni settimana. Gestite il diabete, se ne siete affetti, e tenete sotto controllo il colesterolo. Se fumate, smettete subito.

In caso di porfiria epatica acuta, la diagnosi corretta è fondamentale. Ecco come avviene.

I segni e i sintomi dell’AHP possono assomigliare a quelli di molte altre patologie. Per questo motivo è difficile ottenere una diagnosi rapida. Tuttavia, con gli esami giusti, il medico può scoprire se si è affetti da AHP.

Escludere altre condizioni

Il medico vi sottoporrà a un esame fisico e vi chiederà informazioni sulla vostra storia sanitaria. Poi eseguirà degli esami per accertarsi che non si tratti di un’altra patologia.

Alcuni problemi di salute con sintomi simili a quelli dell’AHP sono:

• Appendicite

• Colecistite

• Endometriosi

• Sindrome di Guillain-Barre

• Avvelenamento da piombo

• Influenza intestinale

• Colite

• Infezione delle vie urinarie

Non abbiate paura di chiedere al vostro medico dell’AHP. All’inizio potrebbe non pensare di fare il test. Possono essere necessari in media 15 anni per ottenere una diagnosi. È buona norma informare il medico di qualsiasi sintomo ripetuto che si presenti insieme. Questo include:

• Dolore allo stomaco molto forte

• Nausea o vomito

• Debolezza muscolare

• Cambiamenti d’umore, come ansia e depressione

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Test delle urine

Il medico vi chiederà di fare pipì in una tazza. Poi cercherà livelli elevati di enzimi chiamati:

• Porfobilinogeno (PBG)

• Acido delta-aminolevulinico (ALA)

Una PBG elevata è sempre un segno di AHP. Se la pipì ha una tonalità rossastra, il medico può anche analizzare le porfirine, una sostanza chimica naturale del corpo che partecipa alla creazione dell’emoglobina. Ma se i livelli di porfirine sono elevati, non significa necessariamente che si sia affetti da AHP. Livelli elevati di porfirine si manifestano in molte altre condizioni mediche.

Per ottenere risultati ottimali, il medico dovrebbe analizzare la pipì entro pochi giorni da un attacco acuto.

Test della cacca

Il medico può prelevare un campione di feci, soprattutto in presenza di vesciche sulla pelle. Questo può aiutare a scoprire se si è affetti da AHP. Questo perché le porfirine rimangono nella cacca per anni dopo un attacco. (Dovrete fare la cacca in una tazza. Questo perché il campione non deve contenere urina o acqua).

Esami del sangue

Il medico può effettuare un prelievo di sangue da una vena del braccio. In alcuni casi, l’AHP può abbassare i livelli di un enzima chiamato porfobilinogeno deaminasi (PBG-D) nei globuli rossi. Anche le porfirine saranno presenti nel sangue.

Test genetici

Laboratori speciali possono eseguire test sui vostri geni per trovare cambiamenti, o mutazioni, nel vostro DNA. Questi esami confermeranno la diagnosi di AHP. Potrebbe essere necessario fornire al medico un tampone di saliva dall’interno della guancia.

Non è necessario un test genetico per scoprire se si è affetti da AHP. Ma è il modo migliore per ottenere una diagnosi se non si hanno sintomi o se non si è mai avuto un attacco. I risultati possono anche far capire ai vostri familiari se è il caso di sottoporsi allo screening.

È possibile sottoporsi a un test per ogni tipo di AHP. Ma il vostro medico potrebbe non sapere quale avete. In questo caso, è possibile sottoporsi a un triplo test. Questo test permette di verificare la presenza di: ?

• AIP (gene HMBS)

• HCP (gene CPOX)

• VP (gene PPOX)

Si può anche fare un test genetico per una cosa chiamata ALADP, ma questo tipo di AHP è molto raro.

Questi test possono essere costosi e non sono disponibili ovunque. Parlate con il vostro medico per sapere quali sono i test migliori per voi.

Il trattamento della porfiria epatica acuta dipende dai sintomi. Scoprite come questi trattamenti possono aiutarvi a sentirvi meglio e a prevenire gli attacchi.

Trattamento degli attacchi acuti

L’obiettivo di questi trattamenti primari è quello di arrestare l’attacco il più rapidamente possibile e di gestire eventuali altri sintomi o complicazioni che ne derivano. Per questi trattamenti è probabile che ci si rechi in ospedale.

Emina: l’eme fa parte dell’emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno dai polmoni al resto del corpo. È fondamentale per diverse funzioni del corpo, come nel fegato e nei muscoli. Si trova nei globuli rossi e nel midollo osseo. L’emina è una forma di eme che riduce i livelli di porfirina.

L’emina è il farmaco più efficace per l’AHP grave. Viene somministrata attraverso un tubo sottile (catetere endovenoso) inserito in una vena.?????

Glucosio: Anche questo zucchero aiuta a ridurre i livelli di porfirina. Può essere assunto per bocca a casa, ma di solito viene somministrato in vena attraverso una flebo in ospedale. Il glucosio può essere l’unico trattamento necessario per i sintomi lievi. Più spesso, aiuta a sentirsi meglio fino a quando non si può assumere l’emina.

Non tutti gli ospedali hanno a disposizione l’emina, quindi il medico potrebbe doverla ordinare e farla arrivare in aereo.

Trattamento dei sintomi e delle complicazioni

Dolore: un attacco di AHP può causare un forte dolore. Potreste aver bisogno di farmaci potenti come gli oppioidi per stare tranquilli. Potrebbero essere somministrati per via endovenosa se non è possibile assumerli per bocca. I farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) come l’ibuprofene e il naprossene non sono una buona scelta. Sono dannosi per lo stomaco e potrebbero peggiorare i sintomi.

Pressione alta e battito cardiaco accelerato: I farmaci chiamati beta-bloccanti possono aiutare ad alleviare questi sintomi. Rallentano il battito cardiaco. Di conseguenza, la pressione sanguigna si abbassa.

Nausea e vomito: Verranno somministrati farmaci anti-nausea. Se non è in grado di mangiare, può ricevere liquidi e carboidrati per via endovenosa.

Ansia e insonnia: Sono comuni perché l’AHP agisce sul sistema nervoso. Una dose ridotta di un ansiolitico, che il medico può prescrivere, può aiutare a sentirsi e a dormire meglio.

Debolezza e paralisi muscolare: La debolezza dei muscoli polmonari può rendere difficile l’inspirazione di aria. Verranno effettuati degli esami per verificare il funzionamento dei polmoni. Una debolezza estrema di tutti e quattro gli arti e dei muscoli respiratori può essere pericolosa per la vita. A volte potrebbe essere necessario un ricovero in terapia intensiva (ICU) o una macchina per aiutarvi a respirare.

Crisi epilettiche: Possono verificarsi quando i livelli di sodio si abbassano. Possono anche verificarsi solo a causa della AHP. Alcuni farmaci che normalmente trattano le crisi epilettiche possono peggiorare i sintomi dell’AHP. Un medico specializzato in porfiria vi aiuterà a decidere il trattamento migliore per voi.

Prevenzione degli attacchi

La maggior parte delle persone con le alterazioni genetiche che causano l’AHP non presenta sintomi. La malattia deve essere innescata da alcuni fattori. Alcune di queste non si possono controllare, come gli sbalzi ormonali durante la pubertà. Ma su molte altre si ha voce in capitolo. Non tutti i soggetti affetti da AHP hanno gli stessi fattori scatenanti e i vostri possono cambiare nel tempo.

I più comuni sono:

Alcool: I medici suggeriscono a tutte le persone con porfiria acuta di evitarlo.

Fumo: Le sigarette normali, le sigarette elettroniche e la marijuana sono tutti potenziali fattori scatenanti.

Alcuni farmaci: Molti farmaci, tra cui barbiturici, antibiotici sulfamidici e pillole anticoncezionali, possono provocare un attacco. Prima di assumere qualsiasi farmaco, consultate il vostro medico. Assicuratevi di dire al personale del pronto soccorso che soffrite di porfiria, in modo da non ricevere farmaci che peggiorano i sintomi. E parlate con il vostro medico per ottenere un braccialetto o una tessera di allerta medica.

Fare un digiuno o una dieta: Le diete ipocaloriche o la prolungata assenza di cibo possono provocare attacchi. Se volete o dovete perdere peso, cercate insieme al vostro medico un modo per farlo in modo sicuro.

Non mangiare bene: Una buona alimentazione è una parte importante della gestione di questa condizione. Un dietologo può aiutarvi a trovare il giusto equilibrio di carboidrati e nutrienti.

Infezioni e altre malattie: Possono scatenare un attacco o peggiorare i sintomi. Assicuratevi di trattare subito qualsiasi infezione con antibiotici sicuri e di sottoporvi ai vaccini suggeriti dal medico.

Anemia: Bassi livelli di ferro possono rendere più difficile la produzione di eme da parte dell’organismo.

Ormoni: Alcune donne hanno attacchi nei giorni che precedono le mestruazioni. Il medico può cercare di prevenire questo fenomeno con un ormone che impedisce l’ovulazione o con una flebo di emina.

Esistono anche misure che il medico può adottare per prevenire gli attacchi o renderli meno frequenti. Queste includono:

Emina preventiva: se gli attacchi sono gravi ogni mese, il medico può provare a somministrare dosi settimanali di emina per prevenirli. Di solito si tratta di un’opzione solo quando le altre misure non hanno fermato gli attacchi.

Givosiran (Givlaari): L’FDA ha approvato questo farmaco per l’AHP nel 2019. Viene somministrato sotto forma di iniezione una volta al mese. Negli studi clinici, le persone che hanno ricevuto Givlaari hanno avuto meno attacchi. Non è adatto a tutti e può causare gravi effetti collaterali.

Trapianto di fegato: Può essere un’opzione se gli attacchi sono gravi e le altre misure non sono servite. Il medico discuterà i rischi e i benefici di questo serio intervento chirurgico.

La porfiria epatica acuta può essere avvertita in modo diverso da altre persone. E il medico potrebbe confondere i vostri sintomi con quelli di un’altra malattia. Scoprite cosa cercare.

Potreste avvertire l’AHP in modo diverso da altri. Inoltre, il medico potrebbe confondere i sintomi con quelli di un’altra malattia, ritardando così la diagnosi.

Il medico può aiutarvi a gestire l’AHP. Ma è necessario sapere quali sono i segni e i sintomi a cui prestare attenzione. Se non trattata, l’AHP può essere pericolosa per la vita.

Cosa cercare

Il primo attacco di AHP di solito si manifesta solo dopo la pubertà. È più probabile che si verifichi se si è una donna di età compresa tra i 14 e i 45 anni. Si può notare che i sintomi peggiorano durante la seconda metà del ciclo mestruale.

È possibile avere più di un attacco nel corso della vita. Durante un attacco, i sintomi possono peggiorare nel corso di alcuni giorni o più. Senza trattamento, possono durare settimane o mesi.

L’AHP può comportare un’ampia gamma di sintomi che possono manifestarsi in tutto il corpo. Tra questi vi sono:

Forte dolore alla pancia. Questo è il sintomo più comune. Il dolore è solitamente diffuso su tutta la pancia. Il dolore può essere così forte che il medico potrebbe pensare di sottoporvi a un intervento chirurgico non necessario.

Altri problemi di stomaco. Potreste avere la nausea o vomitare e la pancia potrebbe diventare molto gonfia. È possibile anche un blocco di una parte dell’intestino tenue.

Dolori muscolari. Possono far male il collo, la schiena, il petto, il sedere, le braccia e le gambe. Il dolore può peggiorare per diversi giorni.

Costipazione o diarrea. Potreste avere problemi a fare la cacca. Meno spesso, può capitare di fare troppa cacca.

Cambiamenti nella pipì. L’urina può apparire scura o rossastra. Potrebbe essere difficile fare pipì.

Intorpidimento o formicolio. I danni ai nervi possono provocare una sensazione di spilli e aghi nelle braccia o nei piedi.

Debolezza o paralisi. L’AHP può colpire i nervi che controllano i muscoli. Si può avere debolezza alle gambe, alla pancia e alle braccia. Senza trattamento, si può perdere la capacità di muoversi.

Cambiamenti d’umore. Si può essere irritati, agitati o sentire il bisogno di muoversi. È anche comune preoccuparsi molto o sentirsi depressi e perdere interesse nelle attività o confondersi. Potreste anche vedere cose che non ci sono o diventare molto paranoici.

Meno energia. Potrebbe verificarsi una stanchezza cronica. Si può avere un forte bisogno di dormire. Si tratta della cosiddetta sonnolenza. Nei casi più gravi si può arrivare al coma.

Insonnia. Ciò significa che si ha difficoltà ad addormentarsi o a rimanere addormentati.

Bassi livelli di elettroliti. Un basso livello di sodio, o iponatremia, può essere un segno precoce di AHP. Potreste anche avere bassi livelli di magnesio nel sangue. Il medico potrebbe parlare di ipomagnesia.

Sensibilità al sole. Alcune persone affette da AHP si ammalano di vesciche sulla pelle quando si espongono al sole.

In rari casi, i muscoli che controllano i polmoni possono smettere di funzionare, compromettendo la respirazione. Questa situazione è pericolosa per la vita e richiede l’intervento immediato di un medico.

Durante gli attacchi si possono avere:

• Battito cardiaco più veloce del normale o irregolare

• Pressione sanguigna elevata

• Crisi epilettiche

• Basso livello di sodio nel sangue

Se si soffre di AHP per lungo tempo, si possono verificare condizioni gravi come la malattia renale cronica, la cirrosi (cicatrizzazione del fegato) o il cancro al fegato.

Quando rivolgersi al medico

Se pensate di essere affetti da AHP, rivolgetevi al vostro medico. Esistono trattamenti che possono aiutare a gestire e prevenire gli attacchi, tra cui modifiche dello stile di vita e farmaci.

Il medico spiega le cause, i sintomi e il trattamento della neuropatia motoria multifocale, una rara malattia dei nervi.

La neuropatia motoria multifocale (MMN) è una malattia che colpisce i nervi motori del corpo. Si tratta dei nervi che controllano i muscoli. Questa patologia rende difficile l’invio dei segnali elettrici che muovono il corpo, facendo sentire deboli le mani e le braccia. I muscoli possono anche avere contrazioni e crampi.

La MMN non è pericolosa per la vita e, nella maggior parte dei casi, i trattamenti possono rendere i muscoli più forti. La malattia può peggiorare lentamente e, dopo un po’, si può avere difficoltà a svolgere le attività quotidiane, come scrivere o vestirsi. Ma per molte persone i sintomi possono essere così lievi da non richiedere alcun trattamento. Si può essere in grado di lavorare e rimanere attivi per molti anni dopo la diagnosi.

La maggior parte delle persone riceve la diagnosi di MMN tra i 40 e i 50 anni, anche se gli adulti dai 20 agli 80 anni possono scoprire di avere la malattia.

Cause

Non si conoscono le cause della MMN. Gli scienziati sanno che si tratta di una malattia autoimmune, ovvero il sistema immunitario attacca erroneamente le cellule nervose come se fossero degli invasori. I ricercatori stanno studiando la malattia per cercare di capire perché si verifica.

I sintomi

Se siete affetti da MMN, molto probabilmente noterete i primi sintomi nelle mani e nella parte inferiore delle braccia. I muscoli possono sentirsi deboli e avere crampi o contrazioni che non si riescono a controllare. I sintomi possono iniziare in parti specifiche del braccio o della mano, come il polso o il dito. Di solito i sintomi sono più gravi su un lato del corpo. La malattia può infine interessare le gambe.

La MMN non è dolorosa, e sarete ancora in grado di sentire con le mani e le braccia perché i nervi sensoriali non sono interessati. Tuttavia, i sintomi peggioreranno lentamente con l’avanzare dell’età.

Ottenere una diagnosi

I medici spesso confondono la MMN con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), nota anche come morbo di Lou Gehrig. I sintomi sono simili, come le contrazioni. A differenza della SLA, però, la MMN è curabile.

Il medico potrebbe consigliarvi di rivolgervi a un neurologo, uno specialista che si occupa dei problemi del sistema nervoso. Il medico vi sottoporrà a un esame fisico e vi farà anche domande sui vostri sintomi, come ad esempio:

• Quali sono i muscoli che danno problemi?

• Il problema è più grave su un lato del corpo?

• Da quanto tempo si sente così?

• Ha intorpidimento o formicolio?

• C’è qualcosa che fa migliorare i sintomi? Cosa li fa peggiorare?

Il medico eseguirà alcuni esami del sangue e dei nervi per escludere altre condizioni che potrebbero causare i sintomi. Potrebbero essere eseguiti:

• Uno studio della conduzione nervosa (NCS). Questo esame misura la velocità con cui i segnali elettrici attraversano i nervi. Di solito il medico applica due sensori sulla pelle sopra uno dei nervi: uno per trasmettere una piccola scossa elettrica e l’altro per registrare l’attività. Il medico ripeterà il test su altri nervi se ritiene che ne sia coinvolto più di uno.

• Elettromiografia ad ago (EMG). Il medico applicherà degli elettrodi sulle braccia. Gli elettrodi sono costituiti da piccoli aghi che entrano nel muscolo e sono collegati con fili a una macchina che può misurare l’attività elettrica dei muscoli. Il medico vi chiederà di flettere e rilassare lentamente le braccia in modo che la macchina possa registrare l’attività. Il medico può eseguire questo test contemporaneamente all’NCS.

• Esame del sangue per la ricerca degli anticorpi GM1, parte del sistema immunitario dell’organismo. Alcune persone affette da MMN ne hanno livelli più elevati. Se avete molti di questi anticorpi, è probabile che abbiate la malattia. Tuttavia, si può avere la MNN anche se non si hanno molti anticorpi.

Domande per il medico

• Che effetto avrà la MMN su di me?

• Ho bisogno di un trattamento?

• Quali sono i tipi di trattamento disponibili?

• Come mi faranno sentire?

• Sarò in grado di lavorare?

• Cosa succede se il trattamento non è utile?

• Ci sono studi clinici a cui posso partecipare?

• Ci sono attività che non potrò fare?

Trattamento

Se i sintomi sono molto lievi, potrebbe non essere necessario alcun trattamento. Se invece è necessario un trattamento, il medico probabilmente prescriverà un farmaco chiamato immunoglobulina per via endovenosa (IVIg). Il farmaco viene somministrato direttamente in una vena attraverso una flebo. Di solito viene somministrato in uno studio medico, anche se è possibile imparare a farlo a casa.

Se l’IVIg funziona, si dovrebbe avvertire un miglioramento della forza muscolare entro 3-6 settimane. Gli effetti si esauriscono con il tempo, quindi è necessario continuare a sottoporsi al trattamento. Di solito il trattamento viene effettuato una volta al mese, ma può essere più o meno frequente a seconda delle condizioni del paziente.

L’IVIg non ha molti effetti collaterali, ma è costoso.

I medici stanno sperimentando modi per somministrarla direttamente attraverso la pelle, come una normale iniezione, ma questo metodo non è disponibile per tutti.

Se l’IVIg non funziona, il medico può provare un farmaco chiamato ciclofosfamide (Cytoxan), usato anche per trattare alcuni tipi di cancro. Questo farmaco controlla i sintomi abbassando il sistema immunitario. A differenza dell’immunoglobulina, la ciclofosfamide può avere effetti collaterali negativi, quindi i medici cercano di non usarla.

Prendersi cura di sé

Se ci si cura precocemente per la MMN, è più probabile che si abbiano pochi sintomi o problemi a lungo termine. Attenetevi al piano di trattamento e parlate con il medico di qualsiasi cambiamento nel vostro stato d’animo.

Se avete difficoltà a svolgere determinate attività, potreste rivolgervi a un terapista occupazionale o fisico. Questi possono aiutarvi a mantenere i muscoli forti e mostrarvi come svolgere più facilmente le attività quotidiane se i muscoli vi danno fastidio.

Cosa aspettarsi

Molte persone affette da MMN possono continuare la maggior parte o almeno alcune delle loro normali attività. Per alcune persone la malattia può peggiorare e impedire loro di svolgere le attività quotidiane.

Il tipo di problemi dipende da quali muscoli sono colpiti. Se i muscoli della mano sono deboli, si può avere difficoltà a mangiare, a scrivere o ad abbottonare i vestiti. Se sono colpiti i muscoli delle gambe, si può avere difficoltà a camminare. Alcune persone con MMN grave hanno problemi in tutte queste aree.

Ottenere supporto

Per saperne di più sulla neuropatia motoria multifocale, visitate i siti web della Neuropathy Action Foundation, della Neuropathy Association o della GBS-CIDP (Guillain-Barre Syndrome-Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy). Foundation International.