Il medico vi dice

I vostri muscoli sono doloranti, deboli o intorpiditi? Un EMG o uno studio della conduzione nervosa possono aiutarvi a scoprirne il motivo.

Uno è l’elettromiografia (EMG). L’altro è lo studio della conduzione nervosa (NCS). Spesso vengono eseguiti contemporaneamente.

Il medico può utilizzare i risultati di questi esami per capire se si tratta di un problema muscolare o di un problema nervoso.

Che cos’è l’EMG?

I muscoli si muovono quando i segnali nervosi provenienti dal cervello dicono loro di mettersi al lavoro. L’elettromiografia misura la capacità dei muscoli di rispondere a questi segnali.

Se il test rileva un problema, è possibile che venga diagnosticato un disturbo neuromuscolare.

Che cos’è l’NCS?

I segnali nervosi sono impulsi elettrici che viaggiano rapidamente attraverso il sistema nervoso. Talvolta, problemi nell’attività elettrica dei nervi possono causare dolore, formicolio o debolezza dei muscoli.

L’NCS misura la velocità e la forza dell’attività elettrica in un nervo. Il test può indicare se un nervo è stato danneggiato.

Ho bisogno di un EMG o di un NCS?

È naturale che ogni tanto un muscolo sia indolenzito o intorpidito. Ad esempio, si può affaticare un muscolo del polso sollevando qualcosa di pesante.

Per molte persone, tuttavia, il polso dolorante è causato da un nervo lesionato, non da un muscolo. Quando non è chiaro il motivo dei problemi al polso, alla schiena, alle gambe o a un’altra parte del corpo, uno o entrambi questi esami possono essere utili.

Gli esami possono essere somministrati a persone che presentano i seguenti sintomi che non scompaiono:

• Dolore o crampi

• Formicolio o intorpidimento

• Debolezza muscolare

Cosa rivelano i test

Entrambi gli esami possono aiutare i medici a diagnosticare il problema. Possono anche aiutare a escludere patologie non presenti. L’EMG e l’NCS sono utili per la diagnosi:

• malattie neuromuscolari, come la distrofia muscolare

• Problemi ai nervi della colonna vertebrale, come un’ernia del disco

• Problemi ai nervi in altre parti del corpo, come la sindrome del tunnel carpale

• Problemi ai nervi periferici delle braccia o delle gambe

• Nervi pizzicati

• Sindrome di Guillain-Barr, una malattia in cui il sistema immunitario attacca i nervi delle gambe e delle braccia.

La NCS può anche aiutare il medico a valutare il grado di recupero da una lesione nervosa.

Come mi preparo per gli esami?

Non è necessario fare nulla di particolare prima di entrambi gli esami. I medici raccomandano però che la mattina dell’esame:

• Fare il bagno o la doccia, ma non mettere lozioni o creme idratanti.

• Evitare la caffeina e le bevande zuccherate per almeno 2 o 3 ore prima del test.

• Non fumare prima di un esame

È necessario parlare con il medico anche dell’assunzione di farmaci prima di un test. È possibile che alcuni farmaci debbano essere evitati fino a dopo l’esame.

Se si dispone di un pacemaker, è necessario informare il medico prima di programmare l’NCS o l’EMG.

Cosa succede durante gli esami?

L’EMG e l’NCS vengono eseguiti in ospedale o in ufficio. Possono essere procedure ambulatoriali, vale a dire che non si pernotta e si prevede di tornare a casa il giorno stesso, oppure possono essere eseguite durante una degenza ospedaliera.

Diversi tipi di medici possono supervisionare le procedure. Tra questi vi sono i neurologi, medici specializzati nel cervello e nel sistema nervoso. Un tecnico ospedaliero può essere la persona che esegue l’NCS o l’EMG.

Studio della conduzione nervosa: Il tecnico applica degli elettrodi sulla pelle in corrispondenza del nervo che potrebbe causare i sintomi. Un elettrodo stimolante invia un lieve impulso elettrico al nervo. Gli altri elettrodi registrano la risposta del nervo.

Se il segnale viaggia a una velocità inferiore a quella che dovrebbe avere un nervo sano, significa che il nervo è probabilmente danneggiato. Potrebbero essere necessari altri esami per capire se il nervo può tornare sano.

A volte, i nervi danneggiati da un incidente o da un intervento chirurgico hanno solo bisogno di tempo per migliorare. In altri casi, la chirurgia può essere in grado di riparare un nervo danneggiato.

La NCS viene solitamente eseguita prima dell’EMG, se le due procedure vengono eseguite nella stessa seduta.

Elettromiografia: È più complessa della NCS. Può anche essere un po’ più scomoda.

Anche l’EMG utilizza un elettrodo sulla pelle. Tuttavia, il test utilizza un ago molto sottile che penetra nella pelle e penetra nei muscoli.

Vi verrà chiesto di rilassarvi e di contrarre (o flettere) i muscoli. Vi verranno date istruzioni su come e quando contrarre il muscolo da studiare.

Se l’EMG mostra che i muscoli rispondono bene ai segnali nervosi, il medico può cercare altre cause dell’indolenzimento o della debolezza muscolare.

Alcune cause comuni sono:

• Mancanza di fitness muscolare

• Un’infezione (come l’influenza)

• Problemi di circolazione

• Una malattia come il diabete o l’anemia

Dopo gli studi

Né l’NCS né l’EMG dovrebbero comportare complicazioni. È possibile che per un giorno o due si avverta un certo indolenzimento nel punto in cui sono stati inseriti gli aghi durante l’EMG. Se si notano gonfiori o segni di infezione intorno ai segni degli aghi, informare il medico.

Il neurologo che ha supervisionato una o entrambe le procedure esaminerà i risultati e scriverà un riassunto per il medico.

Se gli studi suggeriscono la presenza di un disturbo neuromuscolare o di un nervo danneggiato, il paziente verrà probabilmente indirizzato a uno specialista.

Questi potrà ordinare ulteriori esami per approfondire la vostra condizione. Quindi verrà elaborato un piano di trattamento. Questo può includere farmaci, procedure chirurgiche o cambiamenti nello stile di vita.

Né l’NCS né l’EMG risolveranno i vostri problemi muscolari o nervosi, ma forniranno ai medici informazioni chiave su come aiutarvi a iniziare a sentirvi meglio al più presto.

L’ipopituitarismo è una condizione in cui l’ipofisi (una piccola ghiandola alla base del cervello) non produce uno o più ormoni o ne produce in quantità insufficiente. Il medico spiega cause, sintomi e trattamento.

L’ipopituitarismo è una condizione in cui l’ipofisi (una piccola ghiandola alla base del cervello) non produce uno o più ormoni, o non ne produce in quantità sufficiente. Questa condizione può essere il risultato di una malattia dell’ipofisi o dell’ipotalamo (una parte del cervello che contiene gli ormoni che controllano l’ipofisi). Quando la produzione di tutti gli ormoni ipofisari è scarsa o assente, si parla di panipopituitarismo. Questa condizione può colpire sia i bambini che gli adulti.

L’ipofisi invia segnali ad altre ghiandole, ad esempio alla tiroide, affinché producano ormoni, come l’ormone tiroideo. Gli ormoni prodotti dall’ipofisi e da altre ghiandole hanno un forte impatto sulle funzioni corporee, come la crescita, la riproduzione, la pressione sanguigna e il metabolismo. Quando uno o più di questi ormoni non vengono prodotti come dovrebbero, le normali funzioni dell’organismo possono essere compromesse. Alcuni problemi ormonali, come il cortisolo o l’ormone tiroideo, possono richiedere un trattamento immediato. Altri non sono pericolosi per la vita.

L’ipofisi produce diversi ormoni. Alcuni importanti sono:

• L’ormone adrenocorticotropo (ACTH) è un ormone che stimola le ghiandole surrenali (ghiandole situate sopra o in cima ai reni che producono ormoni). L’ACTH innesca il rilascio da parte delle ghiandole surrenali di un ormone chiamato cortisolo, che regola il metabolismo e la pressione sanguigna.

• L’ormone stimolante la tiroide (TSH) è un ormone che stimola la produzione e la secrezione di ormoni tiroidei dalla tiroide (una ghiandola del sistema ormonale). L’ormone tiroideo regola il metabolismo dell’organismo ed è importante per la crescita e lo sviluppo.

• L’ormone follicolo-stimolante (FSH) e l’ormone luteinizzante (LH) sono ormoni che controllano la funzione sessuale nei maschi e nelle femmine. LH e FSH sono noti anche come gonadotropine. Agiscono sulle ovaie o sui testicoli per stimolare la produzione di ormoni sessuali: estrogeni dalle ovaie e testosterone dai testicoli.

• L’ormone della crescita (GH) è un ormone che stimola la normale crescita di ossa e tessuti.

• La prolattina è un ormone che stimola la produzione di latte e la crescita del seno femminile.

• L’ormone antidiuretico (ADH) è un ormone che controlla la perdita di acqua da parte dei reni.

• L’ossitocina fa contrarre l’utero della donna durante il parto e segnala il rilascio del latte per permettere al bambino di nutrirsi. Inoltre, aiuta gli spermatozoi a muoversi negli uomini. L’ossitocina partecipa anche al legame genitori-figli, all’eccitazione sessuale e ai sentimenti di fiducia.

Nell’ipopituitarismo manca uno o più di questi ormoni ipofisari. La mancanza dell’ormone determina una perdita di funzione della ghiandola o dell’organo che controlla.

Cause dell’ipopituitarismo

Una perdita di funzionalità o un danno alla ghiandola pituitaria o all’ipotalamo determina un calo o un’assenza di ormoni. Potrebbe verificarsi a causa di:

• Tumori

• Radiazioni

• Chirurgia

• Infezioni come la meningite o altre patologie.

• Lesioni alla testa

• Ictus o emorragia cerebrale

• Farmaci

• Infiammazione causata da una risposta anomala del sistema immunitario

• Grave perdita di sangue durante il parto

• Mutazione genetica

• Sarcoidosi

• Tubercolosi

In alcuni casi, la causa è sconosciuta.

Sintomi dell’ipopituitarismo

Alcune persone possono non avere sintomi o avere una comparsa graduale dei sintomi. In altre persone, i sintomi possono essere improvvisi e drammatici. I sintomi dipendono dalla causa, dalla velocità di insorgenza e dall’ormone coinvolto.

• Carenza di ACTH: I sintomi includono affaticamento, bassa pressione sanguigna, perdita di peso, debolezza, depressione, nausea o vomito.

• Carenza di TSH: I sintomi includono stitichezza, aumento di peso, sensibilità al freddo, diminuzione dell’energia e debolezza o dolori muscolari.

• Carenza di FSH e LH: Nelle donne, i sintomi includono periodi mestruali irregolari o interrotti e infertilità. Negli uomini, i sintomi includono perdita di peli sul corpo e sul viso, debolezza, mancanza di interesse per l’attività sessuale, disfunzione erettile e infertilità.

• Carenza di GH: Nei bambini, i sintomi includono bassa statura, grasso intorno alla vita e sul viso e scarsa crescita generale. Negli adulti, i sintomi includono scarsa energia, diminuzione della forza e della tolleranza all’esercizio, aumento di peso, diminuzione della massa muscolare e sentimenti di ansia o depressione.

• Carenza di prolattina: Nelle donne, i sintomi includono la mancanza di produzione di latte. Negli uomini non si riscontrano sintomi.

• Carenza di ADH: I sintomi includono un aumento della sete e della minzione.

• Carenza dell’ormone ossitocico: Le donne possono avere difficoltà nell’allattamento al seno a causa della difficoltà a far uscire il latte. Un basso livello di ossitocina può anche scatenare sintomi di depressione.

Chiamare il medico o l’operatore sanitario se si manifesta uno dei sintomi sopra descritti.

Diagnosi di ipopituitarismo

Il medico può eseguire degli esami del sangue per determinare il livello ormonale basso ed escludere altre cause. Gli esami a cui ci si può sottoporre includono:

• Test di stimolazione dell’ACTH (Cortrosyn)

• Test del TSH e della tiroxina

• FSH e LH e estradiolo o testosterone (a seconda di quale sia appropriato per il paziente)

• Test della prolattina

• Test di stimolazione del GH

• Test di stimolazione o soppressione (test che controllano i livelli ormonali dopo l’assunzione di determinati farmaci)

• Test della vista

È possibile sottoporsi a una risonanza magnetica o a una TAC dell’ipofisi per verificare la presenza di un tumore.

Nei bambini, possono essere effettuate radiografie delle mani per determinare se le ossa crescono normalmente.

Trattamento dell’ipopituitarismo

Il trattamento medico consiste nella terapia ormonale sostitutiva e nel trattamento della causa sottostante.

Farmaci

I farmaci utilizzati per trattare l’ipopituitarismo sostituiscono l’ormone di cui non si ha una quantità sufficiente:

• I glucocorticoidi (ad esempio, l’idrocortisone) sono utilizzati per trattare l’insufficienza surrenalica dovuta alla carenza di ACTH.

• La terapia sostitutiva con ormoni tiroidei viene utilizzata per l’ipotiroidismo (una condizione in cui la produzione di tiroide è bassa). Possono essere utilizzati farmaci come la levotiroxina (ad esempio, Synthroid, Levoxyl). Nella sua forma attiva, il farmaco influenza la crescita e lo sviluppo dei tessuti.

• La carenza di ormoni sessuali viene trattata con ormoni adatti al sesso, come il testosterone o gli estrogeni.

  • La terapia sostitutiva con testosterone (ad esempio, Androderm) è utilizzata negli uomini. Il testosterone promuove e mantiene lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari, come i peli del viso, nei maschi con carenza di androgeni.

  • Nelle donne si utilizza la terapia estrogenica sostitutiva (per esempio, Premarin) con o senza progesterone. Gli estrogeni sono importanti per lo sviluppo e il mantenimento del sistema riproduttivo femminile e delle caratteristiche sessuali secondarie, come lo sviluppo del seno.

• La terapia sostitutiva con ormone della crescita (GH) viene utilizzata per i bambini, a seconda dei casi. L’ormone della crescita stimola la crescita lineare e la crescita del muscolo scheletrico e degli organi. La terapia con GH può essere utilizzata anche negli adulti, ma non li farà crescere in altezza. Tra gli esempi vi sono il somapacitan-beco (Sogroya) o la somatropina (Humatrope o Genotropin).

• Gli ormoni della fertilità, come la gonadotropina, possono aiutare a stimolare l’ovulazione o la produzione di sperma in caso di infertilità.

Intervento chirurgico

Se si tratta di un tumore, può essere necessario un intervento chirurgico, a seconda del tipo e della localizzazione.

Prospettive dell’ipopituitarismo

Se la terapia ormonale sostitutiva funziona, la prognosi è buona. Le complicazioni sono spesso legate alla malattia di base.

I controlli con il medico sono importanti. Il medico potrebbe dover modificare la dose della terapia ormonale sostitutiva.

L’atrofia muscolare spinale viene solitamente diagnosticata con un semplice esame del sangue. Se il test genetico non è in grado di confermare la SMA, esistono altri modi per verificare se il bambino è affetto da questa malattia che rende i muscoli deboli.

Il medico potrebbe voler sottoporre il bambino a un test per la SMA se presenta sintomi quali:

• braccia o gambe deboli o flosce

• Ritardo nelle normali tappe fondamentali, come tenere su la testa, rotolarsi, sedersi, stare in piedi o camminare.

• Difficoltà a respirare

• Problemi a mangiare e a deglutire

• Contrazione della lingua

• Colonna vertebrale curva (scoliosi)

La SMA non è l’unica ragione per cui vostro figlio potrebbe avere debolezza muscolare o uno di questi sintomi. Per diagnosticare la SMA, quindi, il medico farà probabilmente diverse cose.

Esame e anamnesi familiare. Il primo passo è un esame fisico generale. Il medico cercherà la debolezza muscolare e qualsiasi altro segno di SMA. Inoltre, porrà domande su tutti i sintomi che il bambino presenta. Vi chiederà anche se qualcun altro nella vostra famiglia ha problemi ai muscoli e ai nervi o se è affetto da SMA.

Test genetici. Un semplice esame del sangue può verificare la presenza della SMA. In oltre il 95% delle persone affette da questa patologia si riscontrano alterazioni o difetti nel gene SMN (motoneurone della sopravvivenza). Il restante 5% è affetto da una rara mutazione. Se l’esame del sangue mostra uno di questi problemi genetici, il medico ordinerà altri esami per confermare la presenza della SMA. Se i risultati dei test genetici non sono chiari, verranno eseguiti altri esami per scoprire cosa sta succedendo.

Elettromiogramma (EMG). Questo test misura il funzionamento dei muscoli. Vengono inseriti degli aghi sottili in un muscolo o in un gruppo di muscoli. Quindi viene misurata l’attività elettrica dei muscoli. L’esame aiuta il medico a capire se i nervi sono stati danneggiati.

Studi di conduzione nervosa. Può capitare di sottoporsi a questo esame insieme all’EMG. Gli studi di conduzione nervosa misurano la velocità con cui i segnali viaggiano lungo i nervi. Vengono posizionati degli elettrodi sulla pelle sopra un nervo e poi viene inviata una piccola scossa elettrica attraverso l’area. La lieve scossa stimola i nervi motori e sensoriali. Si registra la quantità di impulso elettrico che raggiunge il nervo e la velocità di spostamento dei segnali.

Test della creatina chinasi (CK). Questo esame del sangue ricerca un enzima chiamato creatina chinasi. Si trova quando i muscoli sono danneggiati. I livelli di CK possono essere elevati a causa di molti fattori, ma è comunque un esame utile per la diagnosi di SMA. I livelli sono di solito normali o solo leggermente più alti nelle persone affette da SMA. Il test CK può aiutare a escludere malattie simili che coinvolgono muscoli e nervi.

Biopsia muscolare. In passato, questo era il modo principale per diagnosticare la SMA. Oggi viene utilizzata solo in rari casi, se altri esami non sono in grado di confermare la malattia. Il medico preleva un piccolo campione di tessuto muscolare, di solito dalla coscia, e lo esamina al microscopio per cercare i segni della malattia.

La debolezza muscolare potrebbe essere un segno di atrofia muscolare spinale, che può colpire a tutte le età ma è la prima causa genetica di morte nei neonati. Ecco cos’è e cosa si può fare.

La SMA è la prima causa genetica di morte nei neonati. Ma la gravità della malattia varia notevolmente. Molte persone affette da SMA conducono una vita lunga e produttiva, con un’aspettativa di vita normale.

Quali sono le cause?

La SMA è causata da bassi livelli di una proteina nota come SMN. Essa alimenta speciali cellule che trasmettono informazioni ad altre cellule o ai muscoli (chiamate neuroni) che aiutano i muscoli a funzionare come dovrebbero.

La carenza di SMN è il risultato di problemi con un paio di geni diversi, chiamati geni SMN1 o SMN2.

L’atrofia muscolare spinale è una malattia ereditaria: entrambi i genitori devono avere i geni difettosi per trasmettere la malattia ai figli. Se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso, il figlio ha una probabilità su 4 di avere la SMA.

Diagnosi

Il medico può richiedere un esame del sangue per ricercare i geni difettosi.

Potrebbe anche ordinare:

• Test della saliva

• Biopsie muscolari (in cui una piccola porzione di muscolo viene rimossa ed esaminata al microscopio)

• Un elettromiogramma (un test che misura l’attività elettrica di un muscolo o di un gruppo di muscoli)

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Tipi di SMA

La SMA viene suddivisa in categorie in base ai sintomi e all’età in cui si manifestano.

In generale, più la proteina SMN viene prodotta e più i sintomi iniziano in tarda età, più la malattia è lieve.

Tipo 0: in un bambino con questo tipo di malattia viene prodotta pochissima SMN. La madre può notare un rallentamento dei movimenti del bambino già prima della nascita. Può anche partorire prima. Un bambino con il tipo 0 può presentare difetti cardiaci e problemi respiratori. È la forma più rara e grave della malattia e i bambini che ne sono affetti raramente superano i 3 mesi di vita.

Tipo 1: questo tipo si presenta di solito alla nascita o poco dopo. I bambini che ne sono affetti hanno problemi di respirazione, deglutizione e suzione. Inoltre, non sono in grado di stare seduti senza aiuto e hanno difficoltà a sollevare la testa.

Tipo 2: si verifica in genere quando i bambini hanno un’età compresa tra i 7 e i 18 mesi. Saranno in grado di sedersi. Ma poiché la debolezza muscolare è evidente soprattutto nelle gambe, avranno bisogno di aiuto per camminare. Sono possibili anche la scoliosi (una colonna vertebrale curva) e problemi di respirazione. Il tipo 2 è meno grave dei tipi 0 e 1.

Tipo 3: colpisce i bambini e gli adolescenti più grandi che hanno imparato a camminare ma non riescono più a farlo. Possono anche essere affetti da debolezza respiratoria e scoliosi.

Tipo 4: gli adolescenti o gli adulti più grandi sono affetti dal tipo 4. Possono camminare, ma possono presentare debolezza muscolare generale, tremori o contrazioni, lievi difficoltà respiratorie o disabilità nella deambulazione.

La SMA non può essere prevenuta e finora non esiste una cura. Colpisce circa una persona su 11.000 nati. Tuttavia, è possibile sottoporsi a un esame del sangue per verificare se si è portatori di questa malattia, il che consente di conoscere le probabilità di avere un figlio affetto da SMA.

Esistono trattamenti per la SMA approvati dalla FDA che possono alleviare i sintomi e rallentare la progressione della malattia. Parlate con il vostro medico dei trattamenti più adatti a voi.

I sintomi dell’atrofia muscolare spinale dipendono dal tipo di disturbo. Per saperne di più.

I bambini ereditano il gene della SMA da entrambi i genitori. Circa un adulto su 50 è portatore di questo gene e circa un bambino su 10.000 nasce con questa patologia.

I medici sono riusciti a scoprire le cause della SMA. Ora classificano i tipi di malattia. Quale sia dipende da quando iniziano i sintomi e da quanto siano critici. Di solito, quanto più precocemente compaiono i sintomi della SMA, tanto più grave è la malattia.

In tutti i tipi di SMA, i muscoli più vicini al centro del corpo sono colpiti per primi prima che la malattia progredisca verso i muscoli più lontani.

I sintomi di tutte le forme di SMA possono variare notevolmente.

Tipo 0

I bambini affetti da questo tipo nascono con una grave debolezza muscolare e uno scarso tono muscolare. Nella maggior parte dei casi, le madri notano un calo dei movimenti del bambino prima della nascita.

I bambini con il tipo 0 non mostrano alcun riflesso. Possono nascere con il volto paralizzato e le articolazioni deformate. Sono possibili anche difetti cardiaci e problemi respiratori.

Questa è la forma più rara della malattia. La maggior parte dei bambini nati con la SMA di tipo 0 non sopravvive più di 6 mesi.

Tipo 1

Chiamata anche SMA a esordio infantile o malattia di Werdnig-Hoffmann, è la forma più comune della malattia.

Circa il 50% dei bambini che nascono con la SMA è affetto dal tipo 1. I sintomi iniziano ad essere evidenti. I sintomi iniziano a farsi sentire a partire dai 3 mesi di età.

Questi bambini:

• hanno un aspetto floscio a causa dello scarso tono muscolare su entrambi i lati del corpo

• Hanno difficoltà a sollevare la testa e a rotolarsi

• Non riescono a stare seduti senza sostegno

Possono avere problemi di respirazione e il loro pianto può essere debole. I bambini con il tipo 1 possono anche avere difficoltà ad assumere le sostanze nutritive di cui hanno bisogno perché hanno problemi di deglutizione e di suzione.

L’aspettativa di vita dei bambini con diagnosi di SMA di tipo 1 è solitamente di 2 anni o meno.

Tipo 2

Forma intermedia della malattia, il tipo 2 compare di solito quando il bambino ha tra i 7 e i 18 mesi di età.

I sintomi della SMA di tipo 2 possono essere moderati o gravi. In genere, i bambini affetti da questo tipo di malattia possono stare seduti senza aiuto, ma hanno bisogno di aiuto per camminare.

A causa della debolezza dello sviluppo muscolare e della struttura che circonda la colonna vertebrale, i bambini affetti da SMA di tipo 2 possono presentare vari gradi di una condizione chiamata scoliosi, ovvero una curva della colonna vertebrale. Questi muscoli spinali deboli, insieme a quelli della parete toracica, possono anche rendere difficile la respirazione. Possono insorgere anche infezioni respiratorie.

Sebbene il tipo 2 possa essere piuttosto grave, i trattamenti possono aiutare la maggior parte dei bambini affetti da questa forma di malattia a vivere fino all’età adulta. ?

Tipo 3

Conosciuta anche come malattia di Kugelberg-Welander o SMA giovanile, il tipo 3 si manifesta nei bambini o negli adolescenti più grandi. All’inizio della loro vita sono in grado di stare in piedi e di camminare senza aiuto, ma con l’avanzare dell’età iniziano ad avere difficoltà con queste capacità motorie.

Le persone affette da SMA di tipo 3 possono avere contrazioni muscolari ai piedi. Possono anche presentare scoliosi o problemi respiratori.

La debolezza muscolare è più evidente nelle gambe che nelle braccia con la SMA di tipo 3, per cui alcune persone possono avere bisogno di usare una sedia a rotelle.

La maggior parte delle persone affette da SMA di tipo 3 ha una durata di vita normale.

Tipo 4

Questa forma rara e lieve della malattia inizia solitamente in età adulta. I sintomi si manifestano lentamente e possono includere:

• debolezza muscolare, di solito nelle gambe o nelle braccia

• Tremori

• Lievi problemi respiratori?

Sebbene non esista una cura per la SMA, due trattamenti sono stati approvati dalla FDA:

• Nusinersen (Spinraza)

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)

Parlate con il vostro medico del trattamento migliore per voi o per il vostro bambino.

La stimolazione cerebrale profonda (DBS) è utilizzata per trattare diversi disturbi del movimento, tra cui il tremore essenziale. il medico vi spiega di più.

Quanto è efficace la stimolazione cerebrale profonda?

La stimolazione cerebrale profonda fornisce un moderato sollievo a circa il 90% dei pazienti con tremore essenziale.

Come funziona la stimolazione cerebrale profonda?

Per trattare il tremore essenziale con la stimolazione cerebrale profonda, durante l’intervento chirurgico vengono posizionati degli elettrodi nel talamo. Gli elettrodi sono collegati tramite fili a un tipo di dispositivo pacemaker (chiamato generatore di impulsi o IPG) impiantato sotto la pelle del torace, al di sotto della clavicola. Una volta attivato, il dispositivo invia impulsi elettrici continui (indolori) al talamo, bloccando gli impulsi che causano i tremori. In questo modo si ottiene lo stesso effetto della talamotomia senza distruggere effettivamente parti del cervello.

L’IPG può essere facilmente programmato utilizzando un computer che invia segnali radio all’IPG. I pazienti ricevono speciali magneti per poter accendere o spegnere l’IPG dall’esterno.

A seconda dell’uso, gli stimolatori possono durare da tre a cinque anni. La procedura di sostituzione dell’IPG è relativamente semplice.

Quali sono i pro e i contro della stimolazione cerebrale profonda?

I vantaggi della stimolazione cerebrale profonda includono:

• Non distrugge il tessuto cerebrale e non limita i trattamenti futuri.

• Il dispositivo può essere rimosso in qualsiasi momento.

• È regolabile.

• Può essere più efficace nel controllare i tremori rispetto alla talamotomia, o distruzione del talamo.

Gli svantaggi della stimolazione cerebrale profonda includono:

• Aumento del rischio di infezione a causa della presenza di un oggetto estraneo nel corpo

• Ripetizione dell’intervento chirurgico ogni tre-cinque anni per sostituire la batteria del dispositivo

• Sensazioni di disagio che possono verificarsi durante la stimolazione

Chi dovrebbe prendere in considerazione la stimolazione cerebrale profonda?

Ci sono molte questioni importanti da affrontare quando si prende in considerazione la stimolazione cerebrale profonda. Questi aspetti devono essere discussi con un esperto di disturbi del movimento o con un neurologo appositamente formato.

Prima di prendere in considerazione la DBS, è necessario esaurire tutte le opzioni terapeutiche. La chirurgia non è raccomandata se i farmaci, i dispositivi esterni o la terapia possono controllare adeguatamente la malattia.

Cosa succede durante l’intervento di stimolazione cerebrale profonda?

Utilizzando scansioni TC o RM, i chirurghi individuano le aree in cui posizionare gli elettrodi. Alcuni medici possono utilizzare una tecnica di registrazione degli elettrodi per mappare e individuare le aree cerebrali specifiche da raggiungere.

Una volta identificata la posizione corretta, gli elettrodi permanenti vengono impiantati nel cervello. Le estremità libere vengono posizionate sotto la pelle della testa e l’incisione viene chiusa con suture. I fili sono collegati a un piccolo generatore di impulsi, delle dimensioni di un pacemaker, che viene posizionato sotto la pelle della parte superiore del torace. Due o quattro settimane dopo, l’IPG viene acceso e regolato. Possono essere necessarie alcune settimane di adattamento degli stimolatori e dei farmaci prima di ottenere un sollievo dai sintomi.

Quali sono i rischi della stimolazione cerebrale profonda?

Come per qualsiasi procedura chirurgica, la stimolazione cerebrale profonda comporta dei rischi. Esiste un piccolo rischio di complicazioni gravi e permanenti, come emorragie cerebrali, paralisi, convulsioni, infezioni e alterazioni del pensiero, della memoria e della personalità. Discutete di questi rischi con il vostro medico.

Potrò dormire durante l’intervento di stimolazione cerebrale profonda?

Durante la maggior parte dell’intervento di stimolazione cerebrale profonda, il paziente rimarrà sveglio ma in una sorta di zona “crepuscolare”. Ciò consente all’équipe chirurgica di interagire con il paziente durante la verifica degli effetti della stimolazione. Nelle aree sensibili vengono somministrate piccole quantità di anestetici locali (farmaci antidolorifici). La maggior parte delle persone prova un disagio minimo durante l’intervento.

Cosa devo aspettarmi dopo l’intervento di stimolazione cerebrale profonda?

Dopo l’intervento di stimolazione cerebrale profonda, il paziente potrebbe sentirsi stanco e indolenzito, ma gli verranno somministrati farmaci per mantenere il comfort. Inoltre, è possibile che si verifichino irritazioni o dolori intorno ai punti di sutura e ai siti di spillatura.

Come per ogni intervento chirurgico, anche per la DBS esistono alcune linee guida e limitazioni da seguire. Assicuratevi di discuterne con il vostro medico e di porre domande prima dell’intervento. Capire a cosa si va incontro e sapere cosa ci si deve aspettare dopo l’intervento può aiutare ad alleviare l’ansia naturale che accompagna qualsiasi procedura medica.

Quando potrò tornare a casa dopo l’intervento di stimolazione cerebrale profonda?

La degenza media in ospedale per un intervento di stimolazione cerebrale profonda è di due o tre giorni.

Come devo prendermi cura dell’area chirurgica una volta a casa?

• I punti o le graffette verranno rimossi sette-dieci giorni dopo l’intervento.

• Ciascuna delle quattro sedi dei perni deve essere tenuta coperta con cerotti fino a quando non è asciutta. Questi devono essere cambiati ogni giorno, se necessario.

• Potrete lavare la testa con un panno umido, evitando la zona chirurgica.

• Il giorno successivo alla rimozione dei punti o delle graffette è possibile fare lo shampoo ai capelli, ma solo con molta delicatezza.

• Non si devono grattare o irritare le aree della ferita.

Dovrò limitare l’attività dopo la stimolazione cerebrale profonda?

• Per due settimane dopo l’intervento di stimolazione cerebrale profonda non si devono svolgere attività leggere. Ciò include i lavori domestici e l’attività sessuale.

• Per quattro-sei settimane dopo l’intervento chirurgico non si devono praticare attività pesanti. Questo include jogging, nuoto o qualsiasi altra attività aerobica.

• Non si devono sollevare più di cinque chili per almeno due settimane.

• A seconda del tipo di lavoro svolto, è possibile tornare al lavoro entro quattro-sei settimane.

Avvertenze sulla stimolazione cerebrale profonda

Chiamare immediatamente il medico se si manifesta uno dei seguenti sintomi dopo un intervento di stimolazione cerebrale profonda:

• Mal di testa grave e persistente

• Sanguinamento dall’incisione

• Aumento del rossore o del gonfiore nell’area dell’incisione

• Perdita della vista

• Cambiamento improvviso della visione

• Una temperatura persistente di 101 gradi Fahrenheit o superiore

Posso usare dispositivi elettrici dopo la stimolazione cerebrale profonda?

Anche se dovrebbe essere possibile utilizzare la maggior parte dei dispositivi elettronici dopo l’intervento di DBS, è necessario tenere presente che:

• Alcuni dispositivi, come i rilevatori di furto e i dispositivi di controllo, come quelli presenti negli aeroporti, nei grandi magazzini e nelle biblioteche pubbliche, potrebbero essere attivati dal dispositivo. Il passaggio attraverso i controlli di sicurezza aeroportuali potrebbe richiedere del tempo in più. Portate sempre con voi il tesserino di riconoscimento che vi è stato consegnato. Con questa si può richiedere assistenza per bypassare i dispositivi.

• Sarà possibile utilizzare elettrodomestici, computer e telefoni cellulari. In genere non interferiscono con lo stimolatore impiantato.

• Il paziente riceverà un magnete per attivare e disattivare lo stimolatore. Questo magnete può danneggiare televisori, carte di credito e dischi di computer. Tenetelo sempre ad almeno un metro di distanza da questi oggetti.