Il medico vi dice

La malattia di Blount si manifesta quando l’osso della gamba dell’adolescente cresce in modo anomalo, causando difficoltà di deambulazione. Scoprite come riconoscerla e come curarla.

Che cos’è la malattia di Blount?

Le ossa delle ginocchia hanno due placche di crescita. La placca mediale si trova sul lato interno dell’arto. La placca laterale si trova sul lato esterno. La malattia di Blount causa il rallentamento o l’arresto della crescita della placca mediale. La placca laterale (esterna) continua a crescere, piegando l’osso. Il disturbo ha due forme: infantile e adolescenziale.

Malattia di Blount infantile. Questa forma si verifica nei bambini. I bambini hanno spesso le gambe arcuate fino all’età di 2 anni. Invece di migliorare, la situazione peggiora quando il bambino è affetto dalla malattia di Blount infantile. Questa forma della malattia colpisce solo la tibia (l’osso dello stinco). È più comune della malattia della gamba dell’adolescente e colpisce entrambi i lati. La malattia di Blount infantile può risolversi da sola, può rispondere a un trattamento non chirurgico o può progredire continuamente?

Il limite per la malattia di Blount infantile (detta anche ad esordio precoce) è di 10 anni. La malattia si manifesta più comunemente intorno ai 3 anni. La deformità del ginocchio e altri problemi agli arti inferiori aumentano senza trattamento. Il bambino potrebbe non essere in grado di camminare.

Se non viene trattata in tempo, la placca di crescita si fonde e smette di crescere. Questo fenomeno si chiama epifisiodesi e non può essere invertito. La lunghezza finale dell’arto sarà ridotta.

Alcuni bambini con la malattia di Blount in fase iniziale possono guarire senza un trattamento attivo. Il rischio principale di peggioramento della malattia è rappresentato dal sovrappeso e dall’obesità. La malattia di Blount progredisce nella maggior parte dei bambini, con un peggioramento dell’allineamento delle ossa.

Malattia di Blount dell’adolescente. Si verifica nei bambini di età superiore ai 10 anni e negli adolescenti. È più probabile che colpisca un lato. Coinvolge sia la tibia (l’osso della gamba) che il femore (l’osso della coscia).

La malattia di Blount può avere effetti diversi dall’aspetto della gamba arcuata. Il cattivo allineamento dell’articolazione può causare un’usura anomala su un lato. L’osteoartrite può manifestarsi precocemente. Una gamba può diventare più corta dell’altra.

Cause della malattia di Blount

La causa della malattia di Blount non è nota con certezza. Alcune cose sono associate ad essa:?

• È diffusa nelle famiglie. Potrebbe esserci una causa genetica.

• I bambini che camminano precocemente (prima dei 12 mesi) hanno maggiori probabilità di essere affetti da questa patologia.

• È più comune nei bambini in sovrappeso. Le forze compressive del sovrappeso sulla placca di crescita possono essere responsabili?

Sintomi della malattia di Blount

Il genu varum è il nome scientifico delle gambe arcuate ed è il sintomo principale. Noterete che il vostro bambino ha le gambe arcuate. La malattia di Blount nei bambini di solito non è dolorosa?

Gli adolescenti di solito hanno un dolore significativo e assumono farmaci antidolorifici da banco. Sentono anche che il ginocchio può cedere. A volte, l’osso della gamba si torce verso l’interno, causando la comparsa di dita dei piedi.

Diagnosi della malattia di Blount

Se ritenete che il vostro bambino o ragazzo non cammini normalmente, dovete parlarne con il vostro pediatra. Potrebbe chiedervi di consultare un chirurgo ortopedico, un medico specializzato in disturbi ossei e articolari. Potrebbero essere richieste delle radiografie dell’articolazione del ginocchio, che aiuteranno a diagnosticare la malattia di Blount.

La risonanza magnetica (RM) fornisce informazioni più dettagliate. Il medico può vedere la struttura delle articolazioni del ginocchio, le placche di crescita delle ossa e il loro apporto di sangue. Questo aiuta a decidere lo stadio della malattia e il piano di trattamento.

Anche altre condizioni possono causare una deformità del ginocchio. Il medico prenderà in considerazione queste condizioni prima di iniziare il trattamento:?

• La normale zoppia infantile può persistere per un anno dopo che il bambino ha imparato a camminare.

• Infezione o lesione dell’articolazione. Alcune deformità possono rimanere a lungo.

• Deformità congenite. Le ossa possono essere strutturate in modo diverso alla nascita.

• Malattie metaboliche. Alcuni disturbi indeboliscono le ossa e ne modificano la struttura.

• Displasia fibrosa. Condizione in cui l’osso è sostituito da tessuto fibroso con scarsa resistenza e rigidità.

Trattamento della malattia di Blount

Se il bambino è affetto dalla malattia di Blount, ci sono tre opzioni di trattamento?

Osservazione. Il chirurgo ortopedico misurerà le gambe e la deformità delle gambe del bambino. Eseguirà anche delle radiografie da diverse angolazioni per valutare il problema. Se ritiene che l’inarcamento sia lieve, può consigliare di osservare e aspettare. Sarà necessario tornare dal chirurgo ortopedico di tanto in tanto. L’ortopedico controllerà l’evoluzione della malattia. Spesso l’inarcamento si corregge da solo nel corso dell’anno successivo.

La maggior parte dei bambini con malattia di Blount infantile (ad esordio precoce) presenta una progressione. La malattia peggiora nel tempo. Quando si sceglie l’osservazione come trattamento, è fondamentale un monitoraggio frequente e attento.

Trattamento non chirurgico. Utilizza dei tutori indossati dal bambino per raddrizzare lentamente le ginocchia. Man mano che le ossa crescono, i tutori le guidano in una posizione più diritta. Il medico monitorerà l’effetto del trattamento. Se all’età di 4 anni la gamba del bambino non è ancora dritta, il medico può consigliare una correzione chirurgica.

I tutori sono noti come KAFO (knee ankle foot orthotic). Si applicano all’arto inferiore del bambino dalla parte superiore della coscia alla punta dei piedi. Il bambino deve indossare il tutore per diverse ore al giorno. Il medico ne valuterà l’efficacia dopo un anno di utilizzo.

Gli apparecchi stessi sono difficili da usare su bambini così piccoli. Di solito è necessario un intervento chirurgico.

Trattamento chirurgico. Per trattare la malattia di Blount si ricorre a diversi tipi di interventi chirurgici. Un’osteotomia taglia una parte dell’osso e lo raddrizza. I benefici si vedranno immediatamente.

Un altro tipo di trattamento prevede l’applicazione di graffe o placche su un lato dell’osso per impedirne la crescita. L’altro lato continua a crescere e l’osso diventa dritto. Questo tipo di trattamento è chiamato trattamento di crescita guidata.

Per gli adolescenti, la chirurgia è spesso il trattamento migliore. Viene rimosso un pezzo di osso a forma di cuneo (un’osteotomia). In questo modo la gamba viene allineata correttamente e raddrizzata. Il medico fisserà una placca nel punto dell’intervento. Potrebbe essere necessario rimuovere la placca dopo uno o due anni.

Il mantenimento di un peso sano aiuta nel trattamento.

Il trattamento della malattia di Blount può essere impegnativo. L’uso di apparecchi ortodontici per alcuni mesi o anni richiede una certa determinazione. Potrebbe essere necessario portare il bambino o l’adolescente dal medico più volte per la valutazione e il trattamento. Potrebbe anche essere necessario un intervento chirurgico.

La maggior parte dei bambini e degli adolescenti che hanno ricevuto un trattamento adeguato camminano normalmente e partecipano a sport agonistici. Prestare attenzione ai problemi alle gambe degli adolescenti è fondamentale. La diagnosi precoce e il trattamento esperto consentono di ottenere buoni risultati.

L’adrenarca prematuro è simile alla pubertà precoce, ma presenta alcune differenze. Scoprite i sintomi, le cause e molto altro.

Di solito non ci sono segni fisici di adrenarca, tuttavia, fino agli otto o nove anni C queste manifestazioni visibili di adrenarca sono chiamate pubarca. L’adrenarca precoce, quando gli ormoni sono elevati prima degli otto o nove anni, causa sintomi simili alla pubertà in giovane età.

Sintomi dell’adrenarca precoce

Se il bambino presenta segni di pubertà precoce, potrebbe avere un adrenarca prematuro. Ricordate che non si tratta di una condizione grave, ma che il corpo di vostro figlio sta seguendo il proprio programma di maturazione.

I sintomi più comuni dell’adrenarca precoce sono:

• La presenza di peli pubici o ascellari nei ragazzi di età inferiore ai nove anni o nelle ragazze di età inferiore agli otto anni.

• Forti odori ascellari che richiedono l’uso di deodoranti.

• Mancato sviluppo del seno nelle ragazze o dei genitali nei ragazzi. Se raggiungono questo stadio di maturazione, è probabile che si tratti di pubertà piuttosto che di adrenarca precoce.

• Altezza superiore alla media, in genere superiore al 90° percentile.

Gli ormoni della corteccia surrenale stimolano la crescita dei peli pubici, ma non causano l’ingrossamento del seno o la crescita del pene. Questa crescita avviene quando le ovaie producono estrogeni e i testicoli producono testosterone. Ciò significa che una giovane donna con adrenarca precoce non deve aspettarsi le mestruazioni. Le mestruazioni iniziano in genere alcuni anni dopo che le ovaie iniziano a produrre estrogeni.

Questa condizione non è in genere pericolosa o dannosa per il bambino, ma può causare complicazioni. Le ragazze con adrenarca precoce hanno maggiori probabilità di sviluppare la sindrome dell’ovaio policistico (PCOS) da adolescenti. La PCOS può causare mestruazioni mancate o irregolari, peli sul viso più pesanti del normale e aumento di peso.

Esiste una piccola possibilità che l’adrenarca precoce sia il segno di un problema enzimatico o di un tumore. Per questo motivo, se il bambino presenta segni di adrenarca precoce prima degli otto anni (per le ragazze) o dei nove anni (per i ragazzi), è bene che si rivolga al proprio medico.

Cause dell’adrenarca precoce

L’adrenarca precoce è il risultato di un aumento di alcuni ormoni prima del loro normale aumento. Questi prodotti, tra cui un noto ormone chiamato DHEA, provengono dalle ghiandole surrenali situate sopra i reni. La produzione di questi ormoni da parte delle ghiandole surrenali avviene tipicamente verso o dopo i dieci anni di età, ma se avviene prima di allora, viene classificata come prematura.

Il lato positivo è che la ghiandola surrenale del bambino non sta producendo più ormoni del normale, ma semplicemente la quantità corretta prima del previsto. L’adrenarca si verificherà a un certo punto, come parte normale dello sviluppo, e con esso i sintomi sopra elencati”.

In altre parole, i sintomi non dovrebbero essere più intensi del previsto, ma semplicemente manifestarsi prima. Per esempio, se il bambino ha un adrenarca precoce, non dovrebbe crescere una quantità estrema di peli pubici o ascellari, ma semplicemente cresceranno inaspettatamente.

Le cause esatte dell’adrenarca precoce sono sconosciute, anche se è possibile che il sovrappeso ne aumenti la probabilità. Si noti, tuttavia, che molti bambini presentano questa condizione senza essere in sovrappeso”.

L’adrenarca precoce è anche più probabile nei bambini nati più piccoli della media o di origine africana. Per il resto, la genetica non sembra avere un ruolo significativo nell’adrenarca precoce.

Se il bambino è entrato in contatto con creme o farmaci che contengono ormoni, ciò può causare un adrenarca prematuro.

Diagnosi dell’adrenarca prematuro

Se pensate che vostro figlio possa avere un adrenarca prematuro, rivolgetevi al suo medico curante. Sebbene non esistano test in grado di indicare risultati positivi per questa condizione, l’operatore sanitario potrebbe voler tenere d’occhio la progressione del bambino visitandolo più regolarmente. Il bambino può anche essere sottoposto ad alcune procedure diagnostiche, tra cui:

• Monitoraggio della crescita per assicurarsi che il bambino cresca a un ritmo ragionevole

• Esecuzione di esami del sangue per controllare i livelli ormonali

• Esecuzione di una radiografia della mano per misurare l’età ossea, che è un segno di pubertà precoce

Se l’unico sintomo del bambino è la peluria pubica precoce, è probabile che il medico non ritenga necessari esami approfonditi. Probabilmente il bambino ha un adrenarca precoce e non è a rischio di complicazioni”.

D’altra parte, se il bambino presenta anche una crescita e uno sviluppo rapidi del seno o dei genitali, potrebbe essere necessario esplorare la possibilità di un’altra condizione.

Trattamento dell’adrenarca precoce

Non esiste un trattamento per l’adrenarca precoce. Esistono farmaci che rallentano la pubertà precoce, ma non hanno effetto sull’adrenarca precoce.

Invece di cercare di trattare i sintomi della condizione, è meglio concentrarsi sul benessere emotivo del bambino. Il loro corpo sta cambiando prima rispetto a quello dei loro coetanei e questo può causare sentimenti di autoconsapevolezza. Assicuratevi che vostro figlio sappia che i cambiamenti che avvengono nel suo corpo sono del tutto normali, anche se gli altri bambini potrebbero non sperimentarli in questo momento. Se i coetanei li prendono in giro, cercate di rafforzare la loro autostima e aiutateli ad adattarsi.

Adrenarca precoce vs. pubertà

Mentre l’adrenarca precoce è semplicemente la maturazione della ghiandola surrenale del bambino, la pubertà è una fase in cui il corpo del bambino sviluppa le capacità di riproduzione sessuale. La pubertà si differenzia dall’adrenarca precoce perché anche il cervello invia segnali ai testicoli e alle ovaie per avviare la produzione di spermatozoi o ovuli e innescare caratteristiche sessuali secondarie come lo sviluppo del seno e l’approfondimento della voce.

Considerate l’adrenarca e la pubertà come due processi distinti che il bambino attraversa. È possibile che si verifichino contemporaneamente, ma uno può avvenire prima dell’altro.

Visitare un operatore sanitario per l’adrenarca precoce

Quando vi preparate a visitare un operatore sanitario con vostro figlio, raccogliete le informazioni che potrebbero aiutarlo a fare una diagnosi corretta, tra cui:

• I grafici di crescita del bambino

• Storia della maturazione dei genitori del bambino, se possibile (quando la mamma ha avuto le prime mestruazioni, quando il papà ha iniziato a radersi, ecc.)

Durante l’appuntamento, l’operatore sanitario eseguirà un esame per verificare se il bambino ha già iniziato la pubertà utilizzando alcuni dei metodi descritti sopra. Potrebbe essere necessario fissare un appuntamento di controllo per monitorare i cambiamenti della pubertà del bambino.

Scoprite come si presenta l’amnesia infantile rispetto ad altre forme di amnesia. Scoprite come il cervello crea i ricordi e le possibili cause dell’amnesia infantile.

Il tasso di memoria rimane inoltre più basso del previsto fino a un periodo compreso tra i sette e i dieci anni, per cui si parla comunemente di amnesia infantile”.

La causa esatta dell’amnesia infantile rimane una questione molto dibattuta nelle neuroscienze moderne.

Cosa sapere sull’amnesia infantile

Quasi tutti gli adulti studiati finora presentano un’amnesia infantile. L’amnesia infantile spiega meglio il motivo per cui abbiamo così pochi ricordi precoci rispetto all’infanzia, all’adolescenza e agli anni successivi.

Le poche e rare eccezioni tendono a verificarsi in persone che immagazzinano ricordi in modo insolito anche da adulti. Ci sono persino prove di parallelismi con l’amnesia infantile in altre specie di mammiferi, come i ratti?

Ci sono alcune questioni sollevate da questa condizione, e alcune sono più facilmente risolvibili di altre.????

La prima discrepanza è che, in base alla velocità con cui gli adulti dimenticano i ricordi, gli esseri umani hanno troppo pochi ricordi della prima infanzia. A sostegno di ciò, ricerche più recenti che coinvolgono effettivamente i bambini sembrano dimostrare chiaramente che essi dimenticano a una velocità molto maggiore rispetto agli adulti. Ci si chiede perché e come ciò avvenga.

La seconda discrepanza riguarda il modo in cui i ricordi dell’infanzia, che non possiamo più ricordare o discutere, possono comunque avere un grande impatto sulla psicologia degli adulti?

Gli studi hanno dimostrato che eventi come abusi, traumi e negligenza, anche quando si verificano nell’arco di tempo compreso dall’amnesia infantile, possono predisporre gli adulti a una serie di psicopatologie. Alcuni esempi sono:?

• Disturbo post-traumatico da stress (PTSD)

• Disturbo borderline di personalità

• Depressione

• Ansia

I dati relativi ai bambini trascurati mostrano che quasi tutti hanno problemi di apprendimento e di altre funzioni cognitive. Alcune di queste capacità possono migliorare con una cura adeguata, ma altre non si riprendono mai dai problemi dell’infanzia?

Allora, come possono eventi che non possiamo più ricordare o articolare consapevolmente avere un impatto così grande sul nostro sviluppo continuo? Che cosa succede nel nostro cervello durante l’età in cui l’amnesia infantile è più diffusa?

Queste sono solo alcune delle domande che i ricercatori stanno cercando di risolvere oggi. ?

Come il cervello gestisce i ricordi?

Per comprendere le potenziali cause dell’amnesia infantile, è importante sapere come il cervello gestisce i nuovi ricordi. Ci sono quattro fasi fondamentali per creare e accedere a un nuovo ricordo. Queste fasi comprendono:?

• Codifica delle informazioni. In primo luogo, il cervello forma una serie di connessioni per rappresentare le nuove informazioni. Queste possono essere collegate ad altre informazioni già presenti nella memoria. Spesso è necessario prestare attenzione per memorizzare adeguatamente queste informazioni.

• Consolidamento. Questa fase assicura che le informazioni codificate siano conservate nel cervello a breve o a lungo termine.

• Immagazzinamento. Il cervello conserva i ricordi consolidati per utilizzarli in seguito.

• Recupero. Il cervello ricrea o riattiva le connessioni originali per ricordare consapevolmente le informazioni codificate.

Tenete presente che queste descrizioni sono molto semplificate. Ognuna di queste fasi è un processo complesso che non è ancora completamente compreso, ma sappiamo che probabilmente questi processi non sono completamente sviluppati nei neonati e nei bambini piccoli. Questa mancanza di sviluppo è probabilmente legata a come e perché si verifica l’amnesia infantile.

Tipi di ricordi coinvolti nell’amnesia infantile

Gli esseri umani producono diversi tipi di ricordi. Alcuni di essi sono più colpiti dall’amnesia infantile rispetto ad altri?

Due grandi categorie di ricordi sono i ricordi dichiarativi o espliciti e i ricordi non dichiarativi o impliciti?

I ricordi dichiarativi sono quelli che si possono richiamare e discutere consapevolmente. Comprendono i ricordi episodici relativi a persone, eventi, tempi e luoghi diversi. Comprendono anche i ricordi semantici, che sono cose più generali che si sono apprese sul mondo.

Sono diverse dalle memorie implicite, che sono più radicate e meno accessibili alla mente cosciente. Ad esempio, la conoscenza di come si cammina o si va in bicicletta”.

Tutte le forme di amnesia riguardano i ricordi dichiarativi, non quelli non dichiarativi. L’amnesia infantile coinvolge specificamente questi ricordi autobiografici, gli stessi che si perdono nei casi di Alzheimer e di altri disturbi della memoria legati all’età.

Cause dell’amnesia infantile

Attualmente non si conosce la causa esatta dell’amnesia infantile. Una delle principali ipotesi è che sia una conseguenza del particolare modo in cui si sviluppa il nostro cervello?

La parte del cervello chiamata ippocampo è molto probabilmente coinvolta in questo processo. Essa contribuisce a creare i ricordi autobiografici che mancano nei casi di amnesia infantile. Gli studi hanno dimostrato che l’ippocampo raggiunge un certo grado di maturità solo tra i 20 e i 24 mesi di età. Ma è quasi completamente formato all’età di cinque anni”.

Questa linea temporale di sviluppo coincide perfettamente con le età più colpite dall’amnesia infantile”.

Un’altra questione è se questa amnesia sia o meno un problema di apprendimento e formazione dei ricordi o di immagazzinamento e recupero corretto degli stessi. La maggior parte degli esperti concorda sul fatto che anche i bambini molto piccoli possono apprendere e formare ricordi autobiografici ancor prima di poter parlare?

Per esempio, uno studio condotto a Yale ha mostrato ai bambini due serie di immagini. Una serie conteneva una storia coerente, mentre le altre erano completamente casuali. I bambini hanno risposto molto di più alla prima serie che alla seconda. Altri studi hanno dimostrato che i bambini sono in grado di imitare sequenze di azioni che hanno appena visto?

Inoltre, i bambini molto piccoli sono in grado di ricordare eventi autobiografici accaduti fino a sei mesi prima, anche quando hanno appena imparato a parlare”.

Tutto ciò implica che i bambini sono in grado di immagazzinare alcuni ricordi autobiografici, ma che devono dimenticarli a un ritmo molto più veloce.

La domanda successiva è se questi ricordi vengono dimenticati a causa di un’errata memorizzazione o di problemi di recupero. Per rispondere a questa domanda sono necessarie ulteriori ricerche.

Una teoria è che l’amnesia infantile sia una conseguenza del fatto che l’ippocampo sta imparando a ricordare. Sta iniziando a svolgere tutti i processi di creazione della memoria, codifica, immagazzinamento e recupero, ma non riesce a farli bene come quando si è adulti”.

Poiché la ricerca è in corso, è probabile che presto arriveranno altri dati che potranno far luce sulle cause esatte dell’amnesia infantile.

Quali sono gli altri tipi di amnesia?

L’amnesia infantile è l’unico tipo di amnesia che fa parte dello sviluppo umano. Tutti gli altri tipi sono causati da traumi, lesioni o malattie sistemiche”.

In generale, esistono due grandi categorie di amnesia. L’amnesia retrograda viene diagnosticata quando non si riesce più a ricordare informazioni del passato. Tutte le amnesie infantili sono una forma di amnesia retrograda. L’amnesia anterograda si verifica quando non si riesce più a formare nuovi ricordi?

Scoprite cosa c’è da sapere sulla distrofia muscolare di Becker, comprese le cause, i sintomi, il trattamento e altro ancora.

Tuttavia, i suoi sintomi sono meno gravi rispetto alla distrofia muscolare di Duchenne, che è più comune.

Che cos’è la distrofia muscolare di Becker?

La distrofia muscolare di Becker è uno dei nove tipi di distrofia muscolare. Prende il nome dal medico tedesco Peter Emil Becker, che la identificò negli anni Cinquanta. È una malattia genetica che causa debolezza e danni ai muscoli. Appartiene a un gruppo di distrofie muscolari chiamate distrofinopatie?

Le distrofinopatie, tra cui la distrofia muscolare di Becker (BMD) e la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), si verificano in presenza di determinate mutazioni nel codice genetico. Un gene, ad esempio, controlla la produzione di distrofina, una proteina che protegge le fibre muscolari dai danni. Un’alterazione di questo gene determina una produzione limitata o interrotta di distrofina?

Se si è affetti dalla distrofia muscolare di Becker, l’organismo produce livelli anomali di distrofina. La mancanza di distrofina rende le fibre muscolari soggette a danni da parte di enzimi o altre proteine. Questo porta alla degenerazione muscolare.

Se si è affetti da distrofia muscolare di Duchenne, l’organismo produce poca o nessuna distrofina. I sintomi sono più gravi di quelli della distrofia muscolare di Becker.

Quali sono le cause della distrofia muscolare di Becker?

La distrofia muscolare di Becker si verifica quando c’è un cambiamento o una mutazione nel gene che produce la distrofina. La mutazione può verificarsi casualmente o essere ereditata dai genitori. Se si ha questa mutazione, il gene produce meno distrofina di quella necessaria. Senza distrofina, le cellule muscolari non sono protette e sono a rischio di danni.

La distrofia muscolare di Becker è un disturbo genetico legato al cromosoma X. Il gene della distrofina che la causa abita il cromosoma X.?

Poiché i maschi hanno un solo cromosoma X, riceveranno una sola copia del gene della distrofina. Se ereditano il gene della distrofina mutato da un genitore, il loro organismo produrrà solo distrofina anormale.

Le femmine portano due cromosomi X, il che significa che avranno due copie del gene. Anche se un cromosoma X ha il gene mutato, l’altro può produrre la normale proteina distrofina?

Per questo motivo la distrofia muscolare di Becker colpisce più spesso i maschi che le femmine”. Inoltre, le femmine tendono ad avere sintomi più lievi rispetto ai maschi”.

Tuttavia, le donne possono essere portatrici. Anche se non presentano sintomi, hanno il 50% di possibilità di trasmetterla ai loro figli senza saperlo.

Quali sono i sintomi della distrofia muscolare di Becker?

I sintomi della distrofia muscolare di Becker possono essere lievi, ma la condizione è progressiva e peggiora con l’età.

I sintomi principali comprendono debolezza muscolare e perdita di massa muscolare. Colpisce principalmente i muscoli volontari, cioè quelli che si possono muovere a piacimento, come i muscoli dell’anca, del bacino, della coscia e della spalla. Non colpisce i muscoli della vescica o dell’intestino.

Chi è affetto da distrofia muscolare di Becker può avere difficoltà a muovere i muscoli. Potreste non essere in grado di camminare velocemente, salire le scale o sollevare oggetti pesanti. Può anche colpire i muscoli del cuore, causando varie complicazioni.

I sintomi possono iniziare a qualsiasi età, dai 5 ai 60 anni, ma variano da persona a persona. Se si è affetti da distrofia muscolare di Becker, è possibile che si cammini a passo d’uomo, sulle punte dei piedi o con l’addome in fuori per compensare la debolezza dei muscoli.

I bambini con distrofia muscolare di Becker possono anche iniziare a camminare più tardi rispetto agli altri bambini. La debolezza muscolare delle anche e del bacino si manifesta già all’età di 10 anni. Si possono notare problemi di deambulazione già all’età di 15 o 16 anni. I bambini che manifestano i sintomi in giovane età hanno un rischio maggiore di problemi cardiaci rispetto a quelli che li manifestano più tardi.

Nei casi di distrofia muscolare di Becker, è possibile non avvertire alcun dolore muscolare, ma si possono avere crampi, che in genere scompaiono con l’assunzione di farmaci.

Come già detto, le persone affette da distrofia muscolare di Becker possono anche sviluppare problemi cardiaci come la cardiomiopatia o danni al muscolo cardiaco. Questo effetto collaterale è raro ma pericoloso. I problemi cardiaci dovuti alla distrofia muscolare di Becker possono essere pericolosi per la vita anche negli adolescenti. Se si è affetti da questa patologia, è meglio evitare l’esercizio fisico intenso perché può danneggiare ulteriormente i deboli muscoli cardiaci.

La distrofia muscolare di Becker non colpisce inizialmente i muscoli polmonari, ma questi ultimi possono indebolirsi con il tempo?

La carenza di distrofina può avere ripercussioni anche sul cervello. Può causare problemi neurologici e comportamentali. Tuttavia, le persone affette da distrofia muscolare di Duchenne presentano sintomi neurologici più gravi.

Come viene diagnosticata la distrofia muscolare di Becker?

Se avete i sintomi della distrofia muscolare di Becker, il medico vi esaminerà fisicamente. Utilizzerà test muscolari ed esami di laboratorio. Verrà inoltre controllata l’anamnesi e la storia familiare.

I medici utilizzano i seguenti esami per diagnosticare la distrofia muscolare di Becker:

Esame del sangue della creatina fosfochinasi. Questo esame controlla i livelli di una proteina muscolare chiamata creatina fosfochinasi (CPK), detta anche creatina chinasi. Quando si è affetti da distrofia muscolare di Becker, le cellule muscolari si rompono e rilasciano CPK nel sangue. Livelli elevati di CPK indicano la presenza della patologia.

Elettromiografia: consiste nel controllare l’intensità dei segnali elettrici che vanno dal cervello ai muscoli mediante aghi speciali. Gli aghi registrano l’attività elettrica, che viene visualizzata su un computer. I modelli anomali indicano un danno muscolare.

Biopsia muscolare. La biopsia consiste nel prelevare un campione di tessuto muscolare, di solito dalla coscia, per verificarne i livelli di distrofina. Se la distrofina è assente, il paziente è affetto da distrofia muscolare di Duchenne. Se invece sono presenti piccole quantità di distrofina, si tratta di distrofia muscolare Becker.

Test genetici. I medici prelevano campioni di tessuto per studiare i geni. Verificano se il gene della distrofina presenta un’alterazione o una mutazione.

Test Western blot. I medici utilizzano questo test di laboratorio per misurare i livelli di distrofina nelle cellule muscolari e verificare la gravità della malattia.

Che cos’è il trattamento e la gestione della distrofia muscolare di Becker?

Non esiste una cura conosciuta per la distrofia muscolare di Becker. I medici utilizzano i seguenti trattamenti per gestire la condizione:

• Cavigliere o tutori per i piedi, scooter, sedie a rotelle o altri ausili fisici per aiutare i movimenti.

• Terapia occupazionale e fisica

• Farmaci per problemi cardiaci

• Monitoraggio regolare delle condizioni del cuore

• Intervento chirurgico o trapianto di cuore nei casi di cardiomiopatia grave

I medici devono però fare attenzione all’anestesia, che può causare complicazioni nelle persone con distrofia muscolare di Becker.

Scoprite l’emimelia fibulare e le sue cause, la diagnosi, i trattamenti e gli esiti.

Continuate a leggere per saperne di più sull’emimelia del perone e su come viene diagnosticata e trattata, oltre che sugli esiti comuni delle persone affette da questa patologia.?

Che cos’è l’emimelia fibulare?

Intorno alla settima settimana di gravidanza, il vostro bambino svilupperà le gemme degli arti inferiori, che sono piccole protuberanze simili a pale che alla fine formeranno le gambe e i piedi.

L’emimelia fibulare è un tipo di ipoplasia post-assiale degli arti inferiori che si verifica quando una delle gemme degli arti del bambino non si sviluppa come dovrebbe. Ai bambini con emimelia fibulare manca una parte o tutto l’osso del perone nella parte inferiore della gamba.

Alcuni bambini presentano un’emimelia fibulare in entrambe le gambe, ma spesso ne viene colpita solo una, rendendola più corta dell’altra. Possono anche presentare altre deformità alle gambe o ai piedi, come una gamba arcuata o piegata e dita mancanti.

Quali sono i sintomi dell’emimelia fibulare?

L’emimelia fibulare colpisce ogni persona in modo diverso e i sintomi possono variare da lievi a gravi. Alcuni sintomi includono:?

• Perone mancante o parzialmente sviluppato

• Una gamba più corta dell’altra

• Caviglie o piedi di forma anormale

• Ginocchia che si piegano verso l’interno invece che verso l’esterno

• Legamenti del ginocchio mancanti o deboli

• Gambe inarcate

• Piedi mancanti o malformati

• Articolazioni dell’anca poco profonde

Quali sono le cause dell’emimelia fibulare?

L’emimelia fibulare è congenita, il che significa che le persone affette da questa condizione nascono con essa. I problemi di sviluppo che causano l’emimelia fibulare si verificano tra la 6a e l’8a settimana di gravidanza, quando si formano le gemme degli arti del bambino.

L’emimelia fibulare si verifica in modo casuale e la causa esatta è sconosciuta. Una teoria è che i geni responsabili della formazione della gamba del bambino durante la gravidanza si attivino nell’ordine sbagliato, causando la deformità.

L’emimelia fibulare è genetica?

Attualmente non è dimostrato che l’emimelia fibulare sia un tratto ereditario o genetico che si trasmette. La maggior parte dei bambini nati con emimelia fibulare non ha una storia familiare di difetti congeniti.

Il rischio di avere un figlio con emimelia fibulare è di circa 1 su 40.000. Le persone che hanno un figlio con emimelia fibulare non hanno un rischio maggiore di avere un altro figlio con la stessa patologia. Allo stesso modo, una persona affetta da emimelia fibulare ha le stesse probabilità di avere un figlio con questa patologia rispetto a chi non ne è affetto.

Come viene diagnosticata l’emimelia fibulare?

I medici possono spesso diagnosticare l’emimelia fibulare prima della nascita del bambino durante le ecografie prenatali per controllare lo sviluppo del bambino. Dopo la nascita del bambino, l’emimelia fibulare viene diagnosticata durante la visita neonatale. Il medico potrebbe sottoporre il bambino a esami di diagnostica per immagini, come una radiografia o una risonanza magnetica, per verificare la quantità di ossa, articolazioni e legamenti interessati.

Quali sono le opzioni di trattamento dell’emimelia fibulare?

Il trattamento per l’emimelia fibulare dipende dall’entità della condizione del bambino. I medici lavoreranno con voi per creare un piano di cura che si adatti al meglio alle esigenze specifiche di vostro figlio.

I bambini con forme molto lievi di emimelia fibulare possono ricevere uno speciale inserto per scarpe che li aiuti a compensare la differenza di lunghezza delle gambe, oppure non hanno bisogno di alcun trattamento.

Se il bambino presenta una forma più moderata o grave di emimelia fibulare, il medico potrebbe raccomandare un intervento chirurgico per aiutarlo a stare in piedi, a camminare e a utilizzare la gamba nel modo più normale possibile. Diversi tipi di interventi chirurgici possono correggere i problemi causati dall’emimelia fibulare.

I bambini che si sottopongono a un intervento chirurgico per allungare le gambe più corte hanno spesso bisogno di più interventi nel corso di molti anni, a seconda delle loro esigenze e dei loro obiettivi. L’intervento viene solitamente eseguito nell’arco di 4-6 anni, con casi gravi che richiedono circa 3 interventi in totale. L’intervento funziona attaccando un dispositivo di allungamento all’osso della gamba più corta del bambino. Nel corso del tempo, l’intervento di allungamento delle gambe può aiutare il bambino a crescere in media di 8 pollici.

Epifisiodesi. Se il bambino ha solo una piccola differenza di lunghezza tra le gambe e sta ancora crescendo, il medico potrebbe suggerire un intervento chirurgico chiamato epifisiodesi. Invece di cercare di allungare la gamba più corta, il medico raschia o comprime le placche di crescita nella gamba non interessata del bambino. Impedire alla gamba più lunga di crescere può aiutare a dare alla gamba più corta il tempo di crescere e diventare più uniforme.

Interventi all’anca, al ginocchio e alla caviglia: l’emimelia fibulare spesso colpisce le articolazioni insieme alle ossa. Gli interventi chirurgici per ricostruire o correggere i problemi articolari possono aiutare i bambini a stare in piedi e a camminare meglio. Gli interventi all’anca e al ginocchio vengono spesso eseguiti per la prima volta quando il bambino ha un’età compresa tra i 18 e i 24 mesi. L’intervento alla caviglia può essere eseguito da 6 a 12 mesi dopo o da solo se l’anca e il ginocchio del bambino non sono interessati.

Altri interventi correttivi. Con la crescita, il bambino potrebbe aver bisogno di altri interventi per raddrizzare le ossa storte o per correggere problemi ai piedi, ai muscoli e ai legamenti.

Amputazione: se il bambino ha una forma molto grave di emimelia fibulare, in cui una gamba è significativamente più corta dell’altra, o se le sue deformità sono troppo gravi per essere corrette con altre forme di intervento chirurgico, il medico potrebbe raccomandare l’amputazione. L’asportazione di una parte del piede o della gamba del bambino consentirà di adattarlo meglio a una protesi. Le protesi possono aiutare il bambino a stare in piedi, camminare, saltare, correre e giocare come gli altri bambini.

Oltre all’intervento chirurgico, un’adeguata terapia fisica svolge un ruolo fondamentale nel trattamento e nella gestione dell’emimelia fibulare. Il bambino dovrà partecipare a sessioni regolari di fisioterapia ed eseguire esercizi a casa per aiutarlo a raggiungere il suo pieno potenziale.

Quali sono gli esiti dell’emimelia fibulare?

Se il vostro bambino nasce con un’emimelia fibulare, avrà bisogno di cure mediche finché è in fase di crescita.

Anche se il raggiungimento del loro pieno potenziale richiede tempo, i bambini con emimelia fibulare si adattano bene. In media, il bambino camminerà già tra i 12 e i 16 mesi, anche se le ossa, le caviglie e i piedi sono gravemente danneggiati. La maggior parte dei bambini è molto attiva e pratica sport come gli altri.

Il medico spiega le cause, i sintomi e il trattamento dei dolori della crescita nei bambini.

I dolori di crescita sono dolori muscolari crampiformi e dolorosi che alcuni bambini in età prescolare e preadolescenziale avvertono in entrambe le gambe. Il dolore si manifesta di solito nel tardo pomeriggio o la sera. Ma può anche accadere che il bambino si svegli nel cuore della notte.

I dolori della crescita iniziano di solito nella prima infanzia, intorno ai 3 o 4 anni. Tendono a ripresentarsi nei bambini dagli 8 ai 12 anni.

Cause dei dolori della crescita

Nonostante il nome “dolori della crescita”, non ci sono prove certe che i dolori della crescita siano legati agli scatti di crescita.

Al contrario, i dolori della crescita possono essere semplicemente dolori muscolari dovuti a intense attività infantili che possono affaticare i muscoli del bambino. Queste attività includono correre, saltare e arrampicarsi. I dolori della crescita sembrano essere più comuni dopo una giornata di sport particolarmente intensa.

Sintomi dei dolori della crescita

I dolori della crescita sono diversi per ognuno. Alcuni bambini hanno molto dolore, altri no. La maggior parte dei bambini non ha dolori tutti i giorni.

I dolori della crescita possono andare e venire. Possono durare mesi o addirittura anni. La maggior parte dei bambini supera i dolori della crescita nel giro di pochi anni.

Il dolore viene avvertito di solito nel tardo pomeriggio e alla sera, prima di cena e al momento di andare a letto. I dolori alle gambe possono essere così forti da svegliare il bambino dal sonno.

Se al mattino il bambino sembra stare benissimo, non pensate subito che stia fingendo. I dolori della crescita scompaiono al mattino. Di solito non interferiscono con la capacità del bambino di praticare sport o di essere attivo.

In generale, i dolori di crescita sono avvertiti in entrambe le gambe, soprattutto nella parte anteriore delle cosce, nella parte posteriore delle gambe (polpacci) o dietro le ginocchia.

Alcuni studi suggeriscono che i bambini che soffrono di dolori di crescita possono essere più sensibili al dolore. I bambini che soffrono di dolori di crescita hanno anche una maggiore probabilità di avere mal di testa e dolori addominali.

Come vengono diagnosticati i dolori della crescita?

Di solito il medico può diagnosticare i dolori della crescita esaminando il bambino e ponendo domande sulla sua storia clinica e sui suoi sintomi. È importante escludere ogni altra possibile causa del dolore prima di formulare la diagnosi di dolori della crescita. Per questo motivo è importante rivolgersi al medico se si pensa che il bambino abbia dolori di crescita o dolori agli arti.

Se il bambino soffre di dolori di crescita, il medico non noterà nulla di anormale durante l’esame fisico. In genere non sono necessari esami del sangue e radiografie.

Come vengono trattati i dolori della crescita?

Il trattamento dei dolori della crescita dipende dall’entità del dolore del bambino. I seguenti accorgimenti possono alleviare il disagio e aiutare il bambino a sentirsi meglio:

• Massaggiare le gambe.

• Allungare i muscoli delle gambe. Può essere difficile per i bambini più piccoli.

• Posizionare un panno caldo o un cuscinetto riscaldante sulla gamba dolorante. Fare attenzione a non bruciare la pelle e non usarlo durante il sonno.

Se il dolore non migliora, chiedete al vostro medico curante se è possibile somministrare al bambino un farmaco antidolorifico da banco, come l’acetaminofene o l’ibuprofene. Chiedete la dose appropriata per il vostro bambino. Non somministrare mai l’aspirina a un bambino. L’uso di aspirina nei bambini è stato collegato a una malattia potenzialmente letale chiamata sindrome di Reye.

Quando devo chiamare il medico?

Quando si decide se chiamare il medico, è importante ricordare che i dolori della crescita sono quasi sempre avvertiti in entrambe le gambe. Il dolore che si manifesta solo in una gamba può essere un segno di una condizione più grave. In questo caso, è bene rivolgersi al proprio medico di fiducia.

È anche importante ricordare che i dolori della crescita colpiscono i muscoli, non le articolazioni. E non causano zoppia o febbre.

Chiamate il medico o l’infermiera se il dolore alle gambe è accompagnato dai seguenti sintomi. Non sono sintomi di dolori di crescita, ma il medico dovrà esaminare il bambino e fare degli esami:

• lesioni, come una caduta

• febbre

• perdita di appetito

• zoppia o difficoltà a camminare

• dolore a una gamba

• eruzione cutanea

• articolazioni rosse, calde, dolorose e gonfie

• stanchezza

• debolezza

• perdita di peso

E, naturalmente, chiamate il vostro medico se avete altri dubbi.

Il medico spiega le cause e i tipi di distrofia muscolare.

La distrofia muscolare (MD) è un gruppo di malattie ereditarie in cui i muscoli che controllano il movimento (chiamati muscoli volontari) si indeboliscono progressivamente. In alcune forme di questa malattia sono colpiti anche il cuore e altri organi.

Esistono nove forme principali di distrofia muscolare:

• Miotonica

• Duchenne

• Becker

• Arti-cintura

• Facioscapolo-omerale

• Congenito

• Oculofaringeo

• Distale

• Emery-Dreifuss

La distrofia muscolare può comparire dall’infanzia fino alla mezza età o più tardi, e la sua forma e gravità sono determinate in parte dall’età in cui si manifesta. Alcuni tipi di distrofia muscolare colpiscono tipicamente solo i maschi; alcune persone affette da MD hanno una vita normale con sintomi lievi che progrediscono molto lentamente; altre sperimentano una rapida e grave debolezza e deperimento muscolare, morendo tra la tarda adolescenza e i 20 anni.

I vari tipi di MD colpiscono più di 50.000 americani. Grazie ai progressi delle cure mediche, i bambini con distrofia muscolare vivono più a lungo che mai.

Sintomi della distrofia muscolare per tipologia

• Miotonica (detta anche MMD o malattia di Steinert).

  La forma più comune di distrofia muscolare negli adulti, la distrofia muscolare miotonica colpisce sia uomini che donne e di solito compare in qualsiasi momento dalla prima infanzia all’età adulta. In rari casi, compare nei neonati (MMD congenita). Il nome si riferisce a un sintomo, la miotonia, ovvero lo spasmo prolungato o l’irrigidimento dei muscoli dopo l’uso. Questo sintomo è solitamente peggiore alle basse temperature. La malattia causa debolezza muscolare e colpisce anche il sistema nervoso centrale, il cuore, il tratto gastrointestinale, gli occhi e le ghiandole che producono ormoni. Nella maggior parte dei casi, la vita quotidiana non viene limitata per molti anni. Le persone affette da MD miotonica hanno un’aspettativa di vita ridotta.

• Duchenne.

  La forma più comune di distrofia muscolare nei bambini, la distrofia muscolare di Duchenne colpisce in genere solo i maschi. Compare tra i 2 e i 6 anni. I muscoli diminuiscono di dimensioni e si indeboliscono nel tempo, ma possono apparire più grandi. La progressione della malattia varia, ma molte persone affette da Duchenne (1 ragazzo su 3.500) hanno bisogno di una sedia a rotelle entro i 12 anni. Nella maggior parte dei casi, le braccia, le gambe e la colonna vertebrale si deformano progressivamente e possono verificarsi alcuni disturbi cognitivi. Gravi problemi respiratori e cardiaci caratterizzano gli ultimi stadi della malattia. Le persone affette da MD di Duchenne muoiono di solito tra la fine dell’adolescenza e i 20 anni.

• Becker.

  Questa forma è simile alla distrofia muscolare di Duchenne, ma la malattia è molto più lieve: i sintomi compaiono più tardi e progrediscono più lentamente. Di solito si manifesta tra i 2 e i 16 anni, ma può comparire fino ai 25 anni. Come la distrofia muscolare di Duchenne, la distrofia muscolare di Becker colpisce in genere solo i maschi (1 su 30.000) e causa problemi cardiaci. La gravità della malattia varia. Le persone affette da Becker possono solitamente camminare fino ai 30 anni e vivere anche in età adulta.

• Arti.

  Compare tra l’adolescenza e la prima età adulta e colpisce maschi e femmine. Nella sua forma più comune, la distrofia muscolare dei cingoli causa una debolezza progressiva che inizia dai fianchi e si sposta alle spalle, alle braccia e alle gambe. Entro 20 anni, camminare diventa difficile o impossibile. In genere le persone affette vivono fino alla mezza età o alla tarda età adulta.

• Facioscapolo-omerale.

  Il termine Facioscapolo-omerale si riferisce ai muscoli che muovono il viso, la scapola e l’osso superiore del braccio. Questa forma di distrofia muscolare compare tra l’adolescenza e la prima età adulta e colpisce maschi e femmine. Progredisce lentamente, con brevi periodi di rapido deterioramento e debolezza muscolare. La gravità varia da molto lieve a completamente invalidante. Possono verificarsi problemi di deambulazione, masticazione, deglutizione e linguaggio. Circa il 50% delle persone affette da MD facioscapolo-omerale è in grado di camminare per tutta la vita e la maggior parte vive una vita normale.

• Congenita.

  Congenito significa presente alla nascita. Le distrofie muscolari congenite progrediscono lentamente e colpiscono maschi e femmine. Le due forme identificate – la distrofia muscolare congenita di Fukuyama e la distrofia muscolare con deficit di miosina – causano debolezza muscolare alla nascita o nei primi mesi di vita, insieme a contratture gravi e precoci (accorciamento o restringimento dei muscoli che causa problemi alle articolazioni). La distrofia muscolare congenita di Fukuyama causa anomalie nel cervello e spesso crisi epilettiche.

• Oculofaringeo.

  Oculofaringeo significa occhio e gola. Questa forma di distrofia muscolare compare in uomini e donne di 40, 50 e 60 anni. Progredisce lentamente, causando debolezza dei muscoli degli occhi e del viso, che può portare a difficoltà di deglutizione. La debolezza dei muscoli pelvici e delle spalle può manifestarsi più tardi. Possono verificarsi soffocamento e polmonite ricorrente.

• Distale.

  Questo gruppo di malattie rare colpisce uomini e donne adulti. Causa debolezza e deperimento dei muscoli distali (quelli più lontani dal centro) di avambracci, mani, gambe e piedi. In genere è meno grave, progredisce più lentamente e colpisce un numero minore di muscoli rispetto ad altre forme di distrofia muscolare.

• Emery-Dreifuss.

  Questa rara forma di distrofia muscolare compare dall’infanzia alla prima adolescenza e colpisce soprattutto i maschi. In casi molto rari, possono essere colpite anche le femmine. Affinché ciò accada, entrambi i cromosomi X delle ragazze (quello derivato dalla madre e quello derivato dal padre) devono avere il gene difettoso. La malattia causa debolezza e deperimento muscolare nelle spalle, nella parte superiore delle braccia e nella parte inferiore delle gambe. I problemi cardiaci, potenzialmente letali, sono comuni e possono colpire anche i portatori, ovvero coloro che possiedono le informazioni genetiche per la malattia ma non sviluppano la versione completa (tra cui le madri e le sorelle dei soggetti affetti da MD di Emery-Dreifuss). L’accorciamento dei muscoli (contratture) si verifica nelle prime fasi della malattia. La debolezza può estendersi ai muscoli toracici e pelvici. La malattia progredisce lentamente e causa una debolezza muscolare meno grave rispetto ad altre forme di distrofia muscolare.

Cause e fattori di rischio della distrofia muscolare

La distrofia muscolare è causata da difetti in alcuni geni, il cui tipo è determinato dal gene anormale. Nel 1986, i ricercatori hanno scoperto il gene che, quando è difettoso o imperfetto, causa la distrofia muscolare di Duchenne. Nel 1987 la proteina muscolare associata a questo gene è stata chiamata distrofina. La distrofia muscolare di Duchenne si verifica quando il gene non riesce a produrre la distrofina. La distrofia muscolare di Becker si verifica quando una diversa mutazione nello stesso gene produce un po’ di distrofina, ma non è sufficiente o è di scarsa qualità. Gli scienziati hanno scoperto e continuano a cercare i difetti genetici che causano altre forme di distrofia muscolare.

La maggior parte delle distrofie muscolari sono una forma di malattia ereditaria chiamata disordine X-linked o malattie genetiche che le madri possono trasmettere ai loro figli anche se le madri stesse non sono affette dalla malattia.

Gli uomini sono portatori di un cromosoma X e un cromosoma Y. Le femmine sono portatrici di due cromosomi X. Pertanto, affinché una ragazza possa essere affetta da distrofia muscolare, entrambi i suoi cromosomi X dovrebbero essere portatori del gene difettoso – un evento estremamente raro, poiché la madre dovrebbe essere portatrice (un cromosoma X difettoso) e il padre dovrebbe essere affetto da distrofia muscolare (poiché gli uomini portano un solo cromosoma X, l’altro è un cromosoma Y).

Una donna portatrice del cromosoma X difettoso può trasmettere la malattia al figlio (il cui altro cromosoma è un Y, proveniente dal padre).

Alcune distrofie muscolari non sono affatto ereditarie e si manifestano a causa di una nuova anomalia o mutazione genetica.

Diagnosi di distrofia muscolare

Per iniziare, il medico esaminerà il bambino e gli porrà domande sull’anamnesi medica e familiare. La distrofia muscolare viene diagnosticata con diversi esami. Questi possono includere:

Un piccolo pezzo di tessuto muscolare viene prelevato ed esaminato per confermare la diagnosi o escludere un’altra malattia muscolare.

I geni trasmessi in famiglia possono causare alcune forme di distrofia muscolare. Un esame del sangue può determinare se voi o vostro figlio avete il gene.

Vengono eseguiti diversi esami per verificare il funzionamento del sistema nervoso, i riflessi e la coordinazione. Un esempio è lo studio della conduzione nervosa, chiamato anche test di funzionalità nervosa o elettromiografia (EMG).

Si tratta di esami del sangue che verificano la presenza di proteine, o enzimi, legate alla debolezza muscolare. Le persone affette da distrofia muscolare presentano livelli elevati dell’enzima creatina chinasi. Questo enzima viene prodotto quando i muscoli sono danneggiati. Hanno anche livelli più elevati di aldolasi sierica, che viene prodotta quando il corpo scompone lo zucchero in energia.

Può essere eseguito un elettrocardiogramma per verificare la presenza di un battito cardiaco anomalo. Alcuni tipi di distrofia muscolare causano battiti cardiaci irregolari.

Questi esami di diagnostica per immagini consentono al medico di osservare la qualità dei muscoli e di rilevare se il grasso sta sostituendo il tessuto muscolare.

Trattamento della distrofia muscolare

Non esiste una cura per la distrofia muscolare, ma i trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e a migliorare la qualità della vita.

Sono disponibili farmaci su prescrizione per controllare i sintomi della distrofia muscolare o rallentarne la progressione. I farmaci per la distrofia muscolare includono:

• Steroidi

  . I corticosteroidi, come il prednisone e il deflazacort (Emflaza), sono lo standard di cura per la distrofia muscolare. Aiutano a migliorare la forza muscolare e la respirazione e a ridurre la debolezza. Gli effetti collaterali comprendono l’ipertensione e l’aumento di peso. Chi fa uso di steroidi per lungo tempo è a rischio di fragilità ossea.

• Farmaci mirati alle mutazioni genetiche.

  Eteplirsen (Exondys 51) e golodirsen (Vyondys 53) aumentano il livello del gene della distrofina. Sono approvati per il trattamento specifico della distrofia muscolare di Duchenne.

• Anticonvulsivanti.

  Spesso utilizzati per trattare l’epilessia, questi farmaci antiepilettici possono anche contribuire a ridurre gli spasmi muscolari.

• Immunosoppressori.

  Questi potenti farmaci sono spesso utilizzati per trattare il lupus e altre malattie autoimmuni. Se somministrati a persone affette da distrofia muscolare, possono aiutare a prevenire alcuni danni alle cellule muscolari.

• Antibiotici.

  Il medico può prescrivere un antibiotico per trattare un’infezione polmonare, comune nelle persone affette da distrofia muscolare.

La terapia fisica aiuta a mantenere flessibili le articolazioni e i muscoli. È una parte importante del piano di trattamento della distrofia muscolare.

L’obiettivo della terapia fisica è migliorare la forza dei grandi gruppi muscolari e prevenire scoliosi e contratture.

La terapia fisica per la distrofia muscolare può comprendere:

• Esercizi di movimento a distanza

• Stretching

• Allenamenti a basso impatto, come il nuoto o l’esercizio in acqua (terapia acquatica)

La debolezza muscolare può colpire i polmoni, rendendo difficile la respirazione. Un terapista respiratorio può insegnare a voi e al vostro bambino come utilizzare correttamente una maschera, un dispositivo nasale o un boccaglio.

Bretelle, deambulatori o sedie a rotelle aiutano a garantire la mobilità e l’indipendenza delle persone con distrofia muscolare. Stare in piedi con un deambulatore, anche solo per un po’ al giorno, favorisce la circolazione sanguigna e aiuta a costruire ossa migliori.

La debolezza dei muscoli del viso e della gola può rendere difficile parlare. Imparare a ritmare correttamente la respirazione e la conversazione può essere utile. Un logopedista può anche mostrare come utilizzare i dispositivi di comunicazione vocale.

L’intervento chirurgico può essere consigliato per gestire o correggere le complicanze della distrofia muscolare. Ad esempio, l’intervento di cataratta può essere eseguito per sostituire il cristallino di un occhio annebbiato. Una persona con distrofia muscolare può avere bisogno di un intervento di fusione spinale per trattare la scoliosi o di un intervento al cuore per impiantare un pacemaker.

Complicazioni della distrofia muscolare

Le complicanze della distrofia muscolare dipendono dal tipo. Alcuni tipi sono lievi, mentre altri sono gravi e peggiorano molto rapidamente. Il peggioramento della debolezza muscolare può compromettere la capacità di camminare, respirare, deglutire e parlare.

Le complicazioni della distrofia muscolare possono includere:

La progressiva debolezza dei muscoli respiratori (diaframma) rende difficile respirare. Questo aumenta il rischio di infezioni polmonari come la polmonite.

La debolezza dei muscoli che sostengono la spina dorsale provoca l’incurvamento della colonna vertebrale. La maggior parte delle persone affette da distrofia muscolare di Duchenne necessita di un intervento chirurgico per la scoliosi.

Alcuni tipi di distrofia muscolare causano cambiamenti anomali e pericolosi nel battito cardiaco. È necessario un pacemaker per regolarlo. La distrofia muscolare può anche causare la debolezza del muscolo cardiaco (cardiomiopatia). Questo porta all’insufficienza cardiaca.

La debolezza colpisce i muscoli dell’esofago e causa problemi di masticazione e deglutizione. Questo può portare al soffocamento. Alcune persone affette da distrofia muscolare necessitano di un tubo di alimentazione.

o dei muscoli intorno alle articolazioni (contratture). I tutori e gli interventi chirurgici di rilascio dei tendini possono aiutare a prevenire alcune contratture.

Alcuni tipi di distrofia muscolare causano l’annebbiamento del cristallino (cataratta).

La debolezza dei grandi muscoli delle gambe rende difficile camminare, stare in piedi, inginocchiarsi o arrampicarsi. Alcune persone affette da distrofia muscolare hanno bisogno di usare una sedia a rotelle.

Scoprite dal medico come trattare la diarrea del vostro bambino.

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Diarrea nei bambini: Cause e trattamenti comuni

La diarrea è il modo in cui l’organismo si libera dei germi e la maggior parte degli episodi dura da pochi giorni a una settimana. La diarrea può essere accompagnata da febbre, nausea, vomito, crampi, disidratazione e persino eruzioni cutanee. Alcuni dei motivi più comuni per cui i bambini hanno la diarrea sono:

• Infezione

  da virus come il rotavirus, batteri come la salmonella e, raramente, parassiti come la giardia. I virus sono la causa più comune della diarrea del bambino. Oltre a feci sciolte o acquose, i sintomi di un’infezione da gastroenterite virale includono spesso vomito, mal di stomaco, mal di testa e febbre.

Nel trattamento della gastroenterite virale, che può durare 5-14 giorni, è importante prevenire la perdita di liquidi. Offrire latte materno supplementare o una soluzione di reidratazione orale (ORS) ai neonati e ai bambini piccoli. L’acqua da sola non ha abbastanza sodio, potassio e altri nutrienti per reidratare in modo sicuro i bambini molto piccoli. Parlate con il vostro medico della quantità di liquidi di cui ha bisogno il vostro bambino, di come assicurarvi che li riceva, di quando somministrarli e di come controllare la disidratazione.

I bambini più grandi con diarrea possono bere tutto ciò che desiderano per mantenersi idratati, compresi l’ORS e i prodotti di marca (i cui nomi terminano solitamente con “lyte”). Anche i ghiaccioli possono essere un buon modo per fornire liquidi a un bambino che ha vomitato e ha bisogno di reidratarsi lentamente.

Se avete viaggiato di recente all’estero, consultate un medico; il bambino potrebbe aver bisogno di un esame delle feci. Se i sintomi durano più di due settimane, consultate anche un medico.

come i lassativi o gli antibiotici possono provocare diarrea sia nei bambini che negli adulti.

In caso di diarrea lieve causata da farmaci, mantenete il bambino idratato in modo sicuro. Se la causa della diarrea è un ciclo di antibiotici, assicuratevi di continuare a somministrare il farmaco e di chiamare il medico. Il medico potrebbe consigliare di ridurre la dose, modificare la dieta, aggiungere un probiotico o passare a un altro antibiotico.

Alcuni studi dimostrano che lo yogurt con fermenti lattici vivi o probiotici può aiutare ad alleviare la diarrea causata dagli antibiotici. I fermenti e i probiotici aiutano a reintegrare i batteri intestinali sani uccisi dagli antibiotici.

• Intossicazione alimentare

  può causare diarrea anche nei bambini. I sintomi di solito si manifestano rapidamente, possono includere il vomito e tendono a scomparire entro 24 ore.

Il trattamento per la diarrea da intossicazione alimentare è lo stesso della diarrea da infezione: Mantenere il bambino idratato e chiamare il medico per qualsiasi domanda.

• Altre cause di diarrea

  includono la malattia dell’intestino irritabile, il morbo di Crohn, la colite ulcerosa, le allergie alimentari e la celiachia. Se non siete sicuri della causa della diarrea del vostro bambino, chiamate il vostro medico.

Bambini e diarrea: Riconoscere la disidratazione

La disidratazione è una delle complicazioni più preoccupanti della diarrea nei bambini. Una diarrea lieve di solito non causa una perdita significativa di liquidi, ma una diarrea moderata o grave può farlo.

La disidratazione grave è pericolosa: può causare convulsioni, danni cerebrali e persino la morte. Conoscere i segni della disidratazione. Chiamate il medico se il vostro bambino presenta:

• Vertigini e giramenti di testa

• Bocca secca e appiccicosa

• Urine di colore giallo scuro, oppure urine molto scarse o assenti

• Poche o nessuna lacrima quando si piange

• Pelle fresca e secca

• Mancanza di energia

Quando chiamare il medico per la diarrea del bambino

La diarrea di solito passa in pochi giorni, ma può portare a complicazioni. Se il vostro bambino presenta uno di questi sintomi, non aspettate, cercate aiuto.

• È troppo debole per stare in piedi

• È confuso o ha le vertigini

• Sembra molto malato

• Ha avuto diarrea per più di tre giorni

• Ha meno di 6 mesi

• Vomita liquido sanguinolento verde o giallo

• Non riesce a trattenere i liquidi o ha vomitato più di due volte

• Ha una febbre persistente o ha un’età inferiore ai 6 mesi con febbre superiore a 100,4 F (determinata con un termometro rettale)

• Sembra disidratato

• Ha feci sanguinolente

• Ha meno di un mese di vita con tre o più episodi di diarrea

• Passano più di quattro feci diarroiche in otto ore e non si beve abbastanza

• Ha un sistema immunitario debole

• Ha un’eruzione cutanea

• Ha dolore allo stomaco per più di due ore

• Non urina da 6 ore se si tratta di un neonato o da 12 ore se si tratta di un bambino

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NOTA: se il bambino ha la febbre superiore a 100,4 F, non somministrare farmaci per la febbre.

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I bambini senza fissa dimora devono affrontare molte sfide. Per saperne di più sulle cause del fenomeno dei senzatetto, sul loro impatto sui risultati scolastici e su come prendersi cura dei bambini senzatetto.

• I bambini che vivono in case condivise non hanno più accesso a tali case

• I giovani senza dimora sono costretti a condividere spazi con altri o a vivere in campeggi, motel, parcheggi per roulotte o alberghi a causa della scarsità di altre scelte

• I bambini sono costretti a utilizzare spazi pubblici o privati che non sono originariamente destinati a ospitare esseri umani. Tra gli esempi vi sono edifici abbandonati, stazioni degli autobus o dei treni, automobili e parchi.

Le ricerche dimostrano che solo negli Stati Uniti, ogni anno, più di 1,2 milioni di bambini al di sotto dei sei anni sperimentano la condizione di senzatetto.

Quali sono le cause del fenomeno dei senzatetto?

Le ragioni del fenomeno dei senzatetto sono molteplici. Esse includono disastri naturali come tempeste e uragani, conseguenze di violenze domestiche e disoccupazione che porta a difficoltà finanziarie e povertà.

Quali traumi subiscono i bambini senzatetto?

I bambini senza dimora sentono la perdita della comunità, della privacy e della sicurezza. Possono provare sentimenti di insicurezza perché hanno pochi effetti personali. Le famiglie che vivono in rifugi temporanei hanno l’incertezza di avere un tetto sopra la testa e la costante necessità di costruirsi una casa senza avere i mezzi per farlo.

Ulteriori sfide esistono per i bambini senza fissa dimora che possono essere esposti a violenze fisiche e sessuali o che subiscono altri episodi di violenza potenzialmente segnanti. L’esposizione ripetuta a tali situazioni si aggiunge allo stress della mancanza di una casa che questi bambini devono già affrontare e può ritardare il recupero dal trauma.

Alcune cose importanti da tenere a mente sulla salute mentale e fisica dei bambini senza dimora sono:

• I bambini senza dimora hanno il doppio delle probabilità di soffrire la fame rispetto ai loro coetanei che hanno una casa stabile.

• Un quinto dei bambini senzatetto in età prescolare deve affrontare gravi problemi emotivi che potrebbero richiedere un’attenzione professionale. Solo un terzo di questi bambini riceve effettivamente l’aiuto di cui ha bisogno.

• Quasi il 50% di tutti i bambini senza fissa dimora è colpito da problemi emotivi come l’ansia e la depressione.

• Prima di raggiungere l’età di otto anni, circa un terzo dei bambini senza fissa dimora sviluppa gravi patologie mentali.

• La frequenza dei bambini senza dimora che ripetono i voti è doppia rispetto agli altri bambini.

• I bambini senza dimora hanno una probabilità due volte maggiore di ammalarsi rispetto agli altri bambini. Hanno anche una maggiore probabilità di riportare altri problemi di salute e infezioni: due volte il tasso normale di infezioni alle orecchie, quattro volte il tasso di asma e cinque volte il tasso di diarrea e condizioni simili legate allo stomaco.

Segni di bambini senza dimora

Anche se le esperienze di ogni bambino senza dimora possono essere diverse, ci sono alcuni segnali di allarme tipici:

Malattie e problemi nutrizionali. Molti giovani senzatetto soffrono di fame cronica che può portare a stanchezza. Possono verificarsi eruzioni cutanee e problemi respiratori. Può anche essere difficile trovare le cartelle cliniche di questi bambini. Di conseguenza, potrebbero non essere in grado di accedere tempestivamente a cure mediche e dentistiche.

Assenza di igiene. I bambini senza fissa dimora possono avere problemi di salute anche a causa della mancanza di accesso a servizi quotidiani come docce e vestiti freschi, che negano loro l’igiene di base.

Il comportamento del bambino. Il fatto di essere un senzatetto può provocare cambiamenti nel comportamento del bambino, come la riduzione dell’autostima, la timidezza e l’ansia, e avere un effetto sul modo in cui interagisce con i suoi coetanei. In alcuni casi, può scatenare un’aggressività ingiustificata e una generale sfiducia nelle persone. Le sfide comportamentali hanno un impatto sulle interazioni sociali dei bambini. La paura di essere trascurati può portare a una riluttanza a costruire relazioni con gli altri.

Il comportamento dei genitori e dei tutori. Oltre al comportamento del bambino, si può valutare la situazione anche comprendendo il comportamento dei suoi genitori. I genitori dei bambini senza dimora possono essere imbarazzati quando gli si chiede dove vivono o addirittura evitare completamente queste domande. Alcune affermazioni comuni che i genitori di bambini senza dimora possono fare sono:?

• Non ricordo il nome della scuola precedente.

• Viviamo in un posto nuovo, per questo non ricordo il nostro indirizzo.

• Viviamo con dei parenti finché non ci abituiamo a questo posto.

• Stiamo attraversando un periodo difficile in questo momento.

Interruzione dell’istruzione. I bambini senza fissa dimora spesso subiscono interruzioni del percorso scolastico, tra cui ripetute assenze da scuola e scarsa partecipazione alle attività scolastiche. Gli insegnanti possono avere difficoltà a contattare i genitori.

La crescita accademica dei bambini senza dimora può essere ulteriormente compromessa dall’incapacità di pagare regolarmente le tasse scolastiche, di seguire i compiti a casa e di completare i progetti scolastici in tempo. Ciò può derivare dalla mancanza di uno spazio personale per svolgere i compiti.

Come aiutare i bambini senzatetto

Avere un tetto sopra la testa è considerato uno dei bisogni primari della vita e rimanere senza casa nelle prime fasi della vita può portare a un’infanzia non proprio ideale. Le organizzazioni si adoperano per fornire l’accesso ai servizi essenziali che riducono gli effetti dannosi della mancanza di una casa. Tali servizi includono:

• Il trattamento di problemi legati all’alcol e alle droghe, insieme a programmi che rafforzano la sobrietà, può essere particolarmente utile per le donne in gravidanza.

• Programmi accademici che offrono sostegno agli studenti al di fuori del normale orario scolastico

• Programmi nutrizionali che forniscono alimenti e nutrienti essenziali per una crescita e uno sviluppo sani

• Accesso all’assistenza prenatale per le donne in gravidanza, comprese le informazioni sui benefici disponibili e sugli esiti positivi di tali benefici

• Informazioni per le neomamme sui requisiti nutrizionali dei loro bambini. Ciò è particolarmente importante per le madri di bambini nati in condizioni di salute.

• Screening e vaccinazioni regolari per i bambini senza fissa dimora.

• Assicurarsi che i bambini senzatetto che accedono alla scuola materna siano pronti ad imparare

• Opportunità mirate per aiutare i bambini senza dimora a partecipare ad attività ricreative ed extrascolastiche

• Fornire il supporto necessario ai genitori per assicurarsi che i loro figli ricevano un’istruzione adeguata e un monitoraggio regolare dei progressi scolastici.

La sindrome di Down può influenzare l’aspetto e il modo di pensare di una persona e talvolta è legata anche ad altri problemi di salute. Per saperne di più sui sintomi della sindrome di Down e sui problemi medici più comuni.

Per alcune persone, gli effetti sono lievi. Possono trovare lavoro, avere relazioni sentimentali e vivere per lo più da soli. Altri possono avere una serie di problemi di salute e necessitare di aiuto per prendersi cura di se stessi.

Indipendentemente dai sintomi che una persona con sindrome di Down presenta, un trattamento precoce è fondamentale. Con le giuste cure per sviluppare le capacità fisiche e mentali e per trattare i problemi medici, i bambini con sindrome di Down hanno maggiori possibilità di raggiungere le loro piene capacità e di vivere una vita significativa.

Sintomi fisici

Le persone con sindrome di Down condividono spesso alcuni tratti fisici.

Per quanto riguarda i tratti del viso, possono avere:

• occhi a forma di mandorla (possono avere una forma diversa da quella tipica del loro gruppo etnico)

• Visi più piatti, soprattutto il naso

• Orecchie piccole, che possono piegarsi un po’ verso l’alto

• Piccole macchie bianche nella parte colorata dell’occhio

• Lingua che fuoriesce dalla bocca

Possono avere mani e piedi piccoli con:

• Una piega che attraversa il palmo della mano

• Dita corte

• Mignoli piccoli che si curvano verso i pollici

Possono anche avere:

• Basso tono muscolare

• Articolazioni sciolte, molto flessibili

• Bassa statura, sia da bambini che da adulti

• Collo corto

• Testa piccola

Alla nascita, i bambini con sindrome di Down hanno spesso le stesse dimensioni degli altri bambini, ma tendono a crescere più lentamente. Poiché spesso hanno un tono muscolare inferiore, possono sembrare flosci e avere difficoltà a tenere la testa alta, ma di solito questo migliora con il tempo. Un basso tono muscolare può anche significare che i bambini hanno difficoltà a succhiare e ad alimentarsi, il che può influire sul loro peso.

Sintomi mentali e fisici

La sindrome di Down influisce anche sulla capacità di pensare, ragionare, capire ed essere sociali. Gli effetti variano da lievi a moderati. I bambini con sindrome di Down spesso impiegano più tempo per raggiungere obiettivi importanti come gattonare, camminare e parlare. Con l’avanzare dell’età, può essere necessario più tempo prima che si vestano e vadano in bagno da soli. A scuola, inoltre, potrebbero aver bisogno di un aiuto supplementare per imparare a leggere e scrivere e a seguire le indicazioni.

Alcuni hanno anche problemi di comportamento C possono non prestare attenzione o essere ossessivi su alcune cose. Questo perché per loro è più difficile controllare gli impulsi, relazionarsi con gli altri e gestire i sentimenti quando sono frustrati.

Da adulti, le persone con sindrome di Down possono imparare a decidere da sole molte cose, ma probabilmente avranno bisogno di aiuto per questioni più complesse come il controllo delle nascite o la gestione del denaro. Alcuni possono frequentare un’università in grado di fornire sistemazioni e modifiche adeguate ai ritardi dello sviluppo e dell’intelletto e possono vivere in modo indipendente, mentre altri avranno bisogno di maggiore assistenza quotidiana.

Condizioni di salute

Le persone con sindrome di Down hanno maggiori probabilità di avere alcuni problemi di salute, come ad esempio:

• Perdita dell’udito. Molti hanno problemi di udito in una o entrambe le orecchie, talvolta legati all’accumulo di liquidi.

• Problemi cardiaci. Circa la metà dei bambini con sindrome di Down ha problemi di forma o di funzionamento del cuore.

• Apnea ostruttiva del sonno. Si tratta di una condizione curabile in cui la respirazione si interrompe e riprende più volte durante il sonno.

• Problemi di vista. Circa la metà delle persone con sindrome di Down ha problemi di vista.

È anche più probabile che abbiano:

• Condizioni del sangue, come l’anemia, in cui il ferro è basso. Non è così comune, ma hanno anche una maggiore probabilità di ammalarsi di leucemia, un tipo di cancro del sangue.

• Demenza. È una malattia che comporta la perdita della memoria e delle capacità mentali. I segni e i sintomi iniziano spesso intorno ai 50 anni.

• Infezioni. Le persone con sindrome di Down possono ammalarsi più spesso perché tendono ad avere un sistema immunitario più debole.

È anche più probabile che siano molto sovrappeso e che abbiano problemi alla tiroide, blocchi intestinali e problemi alla pelle.

Le persone con sindrome di Down hanno una vita più breve?