Il medico vi dice

Scoprite la sindrome di Chediak-Higashi, un disturbo immunitario molto raro.

La caratteristica principale di questa condizione è la presenza di grandi granuli intracitoplasmatici sui globuli bianchi. I globuli bianchi sono fondamentali per combattere le infezioni, ma questi granuli anomali interferiscono con la funzione dei globuli bianchi, che quindi sono meno efficaci nel combattere virus e batteri. I granuli interferiscono anche con la coagulazione, per cui le persone affette da questa condizione corrono il rischio di emorragie ed ecchimosi eccessive.

Questa condizione è estremamente rara. Sono stati segnalati solo 500 casi in tutto il mondo. Non sembra essere più comune in nessun gruppo razziale o etnico e colpisce maschi e femmine in egual misura”.

Quali sono i sintomi della sindrome di Chediak-Higashi?

La sindrome di Chediak-Higashi interferisce con il sistema immunitario e causa problemi neurologici che comprendono:?

Anomalie dei globuli bianchi. La presenza di grandi granuli intracitoplasmatici sui globuli bianchi impedisce loro di combattere efficacemente le infezioni. Le persone affette da questa patologia sono soggette a malattie e hanno difficoltà a riprendersi dopo essersi ammalate.

Il disturbo influisce anche sulla coagulazione del sangue. Le piastrine sono responsabili della coagulazione del sangue dopo una lesione. Se non funzionano correttamente, l’emorragia continua e può portare a lividi o a un’eccessiva perdita di sangue.

Albinismo oculocutaneo. La sindrome di Chediak-Higashi causa una mancanza di pigmento negli occhi, nella pelle e nei capelli. Una persona affetta da questa sindrome ha gli occhi molto chiari. I capelli possono avere una tonalità argentea e la pelle è pallida e soggetta a scottature.

Problemi di vista: la mancanza di pigmento negli occhi può influire sulla vista. Alcune persone hanno una visione meno nitida e gli occhi sono sensibili alla luce. Altri presentano il nistagmo, una condizione in cui gli occhi compiono movimenti involontari.

Sintomi neurologici: la condizione può portare alla neuropatia, o dolore, nelle mani e nei piedi. Possono insorgere difficoltà a camminare, debolezza o convulsioni.

Quali sono le cause della sindrome di Chediak-Higashi?

La sindrome di Chediak-Higashi è una condizione autosomica. A volte chiamate condizioni a doppia recessività, le condizioni autosomiche si verificano quando due genitori condividono un tratto genetico recessivo ed entrambi lo trasmettono a un figlio. La condizione richiede due copie del gene insieme per creare i sintomi.

C’è una possibilità su quattro che un figlio di genitori con lo stesso gene recessivo abbia la condizione.

Come viene diagnosticata la sindrome di Chediak-Higashi?

Poiché la sindrome di Chediak-Higashi è così rara, non esistono test di routine. I medici spesso la scoprono quando cercano di individuare la causa dei sintomi legati alla malattia. I medici possono identificare i granuli sui globuli bianchi durante un esame del sangue.

Alcune persone hanno una forma lieve della sindrome che non causa complicazioni significative. Altri hanno sintomi più gravi e, nella maggior parte dei casi, i sintomi accelerano o si accelerano nel tempo.

Nella fase accelerata, l’organismo produce in eccesso cellule chiamate linfociti. La sovrapproduzione di queste cellule del sistema immunitario provoca infiammazioni nel sistema linfatico e negli organi interni. È una situazione grave che richiede un trattamento.

Qual è il trattamento della sindrome di Chediak-Higashi?

Nelle prime fasi della sindrome di Chediak-Higashi, il medico curerà eventuali infezioni. Potrebbe essere necessario essere cauti nell’intraprendere attività in cui ci si potrebbe ferire per evitare emorragie o lividi. In caso di neuropatia o altri sintomi fisici, il medico vi aiuterà a gestirli. Potrebbe essere prescritto l’interferone-gamma, un farmaco per modificare il sistema immunitario.

Se la condizione progredisce fino alla fase accelerata, è necessario un trapianto di cellule staminali. Il trapianto di cellule staminali, talvolta chiamato anche trapianto di midollo osseo, sostituisce le cellule del sangue non sane con nuove cellule staminali. Per la sindrome di Chediak-Higashi sono necessarie cellule di un donatore che abbia il vostro stesso gruppo sanguigno.

In un primo momento si dovrà sottoporsi a una chemioterapia ad alte dosi per eliminare i globuli bianchi difettosi presenti nel sistema. Successivamente, vengono infuse nel sangue nuove cellule staminali. Le nuove cellule maturano in nuove cellule del sangue e piastrine sane, senza l’anomalia che ha causato i sintomi della Chediak-Higashi.

Senza trattamento, la fase accelerata della sindrome di Chediak-Higashi è solitamente fatale. La maggior parte delle persone che passano a questa fase muoiono entro tre anni se non subiscono un trapianto di cellule staminali.

Scopri le cause della sindrome della tripla X, i sintomi, la diagnosi e i trattamenti disponibili.

La sindrome della tripla X (chiamata anche sindrome della trisomia X, sindrome XXX o 47,XXX) è una rara condizione genetica in cui le femmine ereditano un cromosoma X in più. Per alcune femmine affette da sindrome della tripla X, il terzo cromosoma X si trova in ogni cellula del corpo. Per altre, invece, è presente solo in alcune cellule.

Si ritiene che la sindrome della tripla X colpisca circa 1 donna su 1.000 nati. Questo numero potrebbe essere molto più alto perché molte donne affette da questa condizione potrebbero non essere mai diagnosticate se non presentano sintomi fisici evidenti o problemi di sviluppo.

Ecco cosa c’è da sapere sulle cause della sindrome della tripla X, sui suoi sintomi e su come viene diagnosticata e trattata.

Quali sono le cause della sindrome della tripla X?

La sindrome della tripla X è congenita, il che significa che le persone affette da questa condizione nascono con essa. Colpisce solo le donne e si verifica quando viene ereditato un cromosoma X in più.

Le donne che hanno superato i 35 anni al momento della nascita dei loro figli potrebbero avere un rischio maggiore di dare alla luce una figlia con la sindrome della tripla X.?

La sindrome della tripla X si verifica quando c’è un problema con lo spermatozoo o l’ovulo durante il concepimento o a causa di un errore nella divisione cellulare durante le prime fasi di sviluppo dell’embrione.

Se la sindrome della tripla X si verifica durante lo sviluppo precoce, il bambino potrebbe nascere con una forma a mosaico della condizione. Il mosaicismo si verifica quando alcune cellule hanno due cromosomi X regolari, ma altre ne hanno tre. La percentuale di cellule con tre cromosomi X può essere diversa per ogni persona affetta da sindrome tripla X.?

La sindrome della tripla X è casuale e non prevenibile. Anche se si ha un cromosoma X triplo, di solito non si trasmette ai figli.

Quali sono i sintomi della sindrome della tripla X?

Molte ragazze e donne con la sindrome della tripla X presentano sintomi lievi o non ne avvertono affatto. Le persone con la sindrome della tripla X che colpisce tutte le cellule o una percentuale maggiore di esse hanno maggiori probabilità di avere sintomi più gravi o evidenti.

I sintomi della sindrome della tripla X possono includere:?

• Gambe molto lunghe e altezza superiore alla media

• Spazio allargato tra gli occhi

• Pieghe epicantali (pieghe cutanee che coprono gli angoli interni degli occhi)

• Piedi piatti

• Mignoli curvi o piegati

• Forma anomala dello sterno

• Crisi epilettiche

• Reni e ovaie malformati

• Irregolarità cardiache

• Problemi di fertilità e insufficienza ovarica precoce

• Ipotiroidismo o altre condizioni autoimmuni

Le donne e le ragazze con un cromosoma X triplo possono anche avere un rischio maggiore di problemi di sviluppo, di apprendimento e psicologici, quali:

• Ansia

• Depressione

• Bassa autostima

• Disturbo da deficit di attenzione

• Difficoltà di apprendimento e quoziente intellettivo inferiore rispetto ai fratelli e alle sorelle

• Difficoltà di comunicazione e interazione sociale

Come viene diagnosticata la sindrome della tripla X?

A volte la sindrome della tripla X viene diagnosticata quando una donna ha difficoltà a rimanere incinta o va in menopausa precoce a causa di problemi alle ovaie.

Durante la gravidanza, potrebbero essere proposti test prenatali non invasivi (NIPT), amniocentesi o campionamento dei villi coriali (CVS) per verificare la presenza di una serie di potenziali problemi genetici. Questi test possono aiutare a diagnosticare la sindrome della tripla X prima che il bambino nasca.

Se il medico sospetta che una bambina o una donna possa avere la sindrome della tripla X, chiederà di prelevare un campione di sangue per eseguire un cariotipo o un microarray cromosomico. Entrambi gli esami diagnosticano la sindrome della tripla X mostrando se è presente un cromosoma X in più e quale percentuale di cellule ne è affetta.

Qual è il trattamento della sindrome della tripla X?

Non esiste una cura per la sindrome della tripla X, quindi il trattamento dipende spesso dai sintomi e dalle esigenze di ciascuna persona.

Se si è affetti dalla sindrome della tripla X, il medico potrebbe consigliare alcuni esami e screening per verificare la presenza di problemi di salute comuni causati dalla condizione. Il medico potrebbe richiedere delle ecografie per verificare la presenza di problemi ai reni o alle ovaie o un ecocardiogramma (ECG) per verificare la presenza di problemi cardiaci.

Il medico potrebbe suggerire una terapia a base di estrogeni se la statura è eccessiva o se si va in menopausa precoce per insufficienza ovarica.

Il trattamento della sindrome della tripla X può anche comportare servizi di intervento speciali, consulenza e supporto per problemi fisici, mentali o sociali. Ciò può includere:

• Terapia del linguaggio e della parola

• Terapie fisiche

• Assistenza educativa per le difficoltà di apprendimento

• Consulenza per ansia, depressione o problemi comportamentali ed emotivi

• Programmi che aiutano a migliorare la socializzazione e la vita quotidiana

• Assistenza all’occupazione

• Pianificazione familiare e consulenza sulla fertilità

Molte ragazze e donne con la sindrome della tripla X possono condurre una vita normale e sana. Controlli medici regolari, consulenza e supporto possono giocare un ruolo importante nella salute generale e nei risultati. Parlate con il vostro medico dei trattamenti di cui potreste aver bisogno, se ci sono gruppi di sostegno o risorse disponibili per le persone con la sindrome del triplo X nella vostra zona.

Scoprite cos’è il pancreas divisum, come si cura, quali sono i sintomi e quanto è raro.

Come si manifesta il pancreas divisum?

Durante lo sviluppo fetale, il pancreas inizia con due dotti: il dotto ventrale e il dotto dorsale. Prima della nascita, in genere si fondono per creare un unico dotto pancreatico principale. Il divisum pancreatico è ciò che accade quando non si fondono. Il risultato è che il dotto pancreatico centrale drena attraverso un foro più piccolo. L’irregolarità nella formazione dei dotti può causare problemi di salute più avanti nella vita, come la pancreatite acuta.

Il pancreas divisum è ereditario?

Sì, il pancreas divisum è ereditario. È una condizione congenita. È presente alla nascita per circa il 10% delle persone, il che significa che è presente dalla nascita per circa il 10% delle persone. È raro che il pancreas divisum presenti dei sintomi e ancora più raro che sia necessaria una diagnosi o un trattamento.

Sebbene spesso non vi siano complicazioni causate dal pancreas diviso, esso può talvolta portare a una pancreatite acuta. La pancreatite acuta può poi portare a un’insufficienza renale che, se non trattata in modo efficace, può portare alla morte.

La pancreatite è un’infiammazione del pancreas che può verificarsi quando gli enzimi digestivi del pancreas si attivano inavvertitamente. Può manifestarsi in una versione acuta, breve e intensa, oppure in una versione lunga, lieve e prolungata. I casi più lievi di pancreatite possono essere curati modificando la dieta, prescrivendo antibiotici e/o antidolorifici e con altri trattamenti leggeri. I casi più gravi possono richiedere un intervento chirurgico e altre procedure mediche invasive.

Quali sono i sintomi del Pancreas Divisum?

Anche in questo caso, i sintomi sono molto rari. Tuttavia, se i sintomi sono presenti, potrebbero essere:

• Dolore all’addome?

• Nausea

• Vomito

• Pancreatite acuta

• Pancreatite cronica

Come viene diagnosticato il pancreas divisum?

Il medico potrebbe voler eseguire i seguenti esami diagnostici in presenza di sintomi:

• Colangiopancreatografia a risonanza magnetica (MRCP): è un tipo speciale di esame di risonanza magnetica che utilizza un campo magnetico e onde radio per scattare immagini del pancreas. Non contiene radiazioni ionizzanti. È la forma più comune di test per il pancreas diviso.

• Tomografia computerizzata (TAC): è un esame che utilizza una combinazione di raggi X e computer per produrre immagini di ossa, muscoli, grasso, organi e vasi sanguigni del corpo. È più approfondita delle normali radiografie.

• Questa tecnica di analisi utilizza campi magnetici e campi radio per creare immagini degli organi e dei tessuti. In questi esami, il paziente è solitamente sdraiato in grandi macchine tubolari con magnete. Queste macchine riallineano le molecole d’acqua nel corpo e poi usano le onde radio per creare immagini trasversali del corpo.

Qual è il trattamento per il Pancreas Divisum?

A meno che non vi siano sintomi, il pancreas divisum non richiede un trattamento. Tuttavia, in presenza di sintomi, è possibile discutere con il medico le diverse opzioni di trattamento. Il trattamento consiste in genere nella colangiopancreatografia retrograda endoscopica (ERCP) con sfinterotomia della papilla minore?

L’ERCP viene eseguita con un endoscopio che consente al medico di inserire uno stent in un dotto pancreatico chiamato papilla minore.

Tuttavia, questa procedura è piuttosto rischiosa e può spesso portare a pancreatite, insufficienza renale e morte. I medici possono invece consigliare la procedura di Puestow o di Frey. Queste procedure prevedono il drenaggio di un dotto pancreatico ingrossato.

È possibile evitare che il Divisum del pancreas abbia un impatto sulla salute?

Il modo migliore per evitare che il pancreas divisum abbia un impatto sulla salute è semplicemente quello di mantenere uno stile di vita sano. Assicuratevi di andare dal medico se avvertite uno dei sintomi sopra elencati. Assicuratevi che il medico esegua gli esami appropriati e seguite il programma di trattamento prescritto dal medico.

L’unico caso in cui il pancreas divisum può causare problemi di salute come l’insufficienza renale è quello in cui il pancreas divisum è sintomatico. Anche in questo caso, la maggior parte delle persone non sentirà o saprà mai di avere la pancreas divisum e la sua salute non ne risentirà.

La tracheite batterica è una malattia delle vie aeree superiori estremamente grave nei bambini. Scoprite oggi le cause, i sintomi e le opzioni di trattamento di questa patologia.

Quali sono le cause della tracheite batterica?

La tracheite batterica è un’infezione della trachea. La trachea, o trachea, si trova nella parte superiore delle vie aeree e collega la scatola vocale alle grandi vie aeree, o bronchi, sottostanti.

Di solito, la tracheite batterica si verifica dopo un’infezione delle vie respiratorie superiori come l’influenza, il morbillo o la parainfluenza. Virus come questi possono danneggiare la membrana della trachea, rendendo il corpo sensibile alle infezioni. Tuttavia, i bambini tipicamente sani si riprendono rapidamente se vengono diagnosticati e trattati precocemente.

I bambini immunocompromessi sono spesso suscettibili alla tracheite batterica. Ciò è particolarmente vero se il bambino ha una tracheostomia a lungo termine, un tubo che viene inserito nella trachea per fornire ossigeno ai polmoni dopo un infortunio, ridurre il gonfiore della gola o impedire che liquidi o cibo entrino nei polmoni.

I bambini con tracheostomia devono ricevere le cure adeguate per prevenire le infezioni batteriche. La cura deve comprendere la pulizia quotidiana della cannula interna e la pulizia mensile dell’intero tubo.

La tracheite batterica è stata riscontrata nei bambini di età compresa tra i 3 e gli 8 anni ed è più comune nei mesi autunnali e invernali, quando sono diffusi raffreddori e influenze.

Quali sono i sintomi della tracheite batterica?

In genere, i sintomi della tracheite batterica iniziano come quelli di qualsiasi altra infezione virale delle vie respiratorie superiori. Questa fase dura in genere da uno a tre giorni e poi lascia il posto a sintomi più gravi. Tuttavia, alcuni bambini possono iniziare a manifestare subito i segni gravi della tracheite batterica. Questi sintomi sono:

• Forti rumori di vibrazione provenienti dalla laringe durante la respirazione

• Febbre

• Tosse

• Muco spesso

• Sbavamenti

• Contrazioni dei muscoli respiratori?

• Affaticamento

Come viene diagnosticata la tracheite batterica?

Di solito, la tracheite batterica viene diagnosticata esaminando la trachea dopo che il bambino presenta i segni della malattia.

Qual è il trattamento della tracheite batterica?

I bambini con un sistema immunitario compromesso hanno spesso bisogno di installare un cavo in fibra all’interno della trachea per aiutarli a respirare. Questa procedura è nota come broncoscopia. Tuttavia, non tutti i pazienti vengono sottoposti a broncoscopia. Vengono effettuate in base alle necessità. Tuttavia, i bambini più piccoli ne hanno spesso bisogno perché le loro vie respiratorie sono molto piccole.

Altri casi meno gravi possono essere trattati con ossigeno supplementare. Inoltre, i pazienti possono ricevere da 10 a 14 giorni di farmaci antivirali. Questi farmaci sono molto efficaci per i bambini che hanno avuto l’influenza prima di contrarre la tracheite batterica. Tuttavia, i farmaci antivirali di per sé non sono trattamenti comprovati per la tracheite batterica.

Di solito i bambini impiegano dai 3 ai 12 giorni in ospedale per riprendersi. Di solito si riprendono senza danni permanenti. Tuttavia, in alcuni casi i bambini presentano un sottile restringimento delle vie aeree. Ciò si verifica dopo che il paziente ha ricevuto un qualsiasi tipo di assistenza tubarica per la respirazione.

Tra il 2% e il 3% dei casi si conclude con la morte. Di solito, ciò accade quando i bambini vanno incontro a insufficienza respiratoria combinata con:

• Arresto cardiaco

• Carenza di ossigeno al cervello

• Sindrome da distress respiratorio acuto

• Eccesso di liquido nei polmoni

• Sindrome da shock tossico

• Collasso dei polmoni dovuto alla presenza di aria o gas nella cavità polmonare

• Shock settico

Il trattamento prevede in genere un’équipe medica composta da:

• Un anestesista (che assiste i pazienti prima, durante e dopo l’intervento chirurgico)

• Un otorinolaringoiatra (specializzato nel trattamento delle malattie della testa e del collo)

• Un esperto di malattie infettive

• Un medico di terapia intensiva

I bambini avranno bisogno di un monitoraggio approfondito in vari modi. Alcuni pazienti potrebbero aver bisogno di terapie più lunghe o intensive, mentre altri potrebbero essere in grado di lasciare l’ospedale nel giro di pochi giorni.

Il monitoraggio dei bambini immunocompromessi sarà molto più intenso rispetto agli altri bambini. In genere, questa condizione si previene con la vaccinazione contro il morbillo, l’influenza e altre infezioni virali. La vaccinazione è particolarmente importante per i bambini con sistema immunitario compromesso.

Scoprite cosa c’è da sapere sul test del sudore e su cosa misura. Scoprite come può influire sulla salute e quali sono le condizioni per cui viene effettuato.

Che cos’è un test del sudore?

I medici possono eseguire un test del sudore per la fibrosi cistica su chiunque abbia più di 2 giorni di vita. Si raccomanda di eseguire il test tra i 2 e i 10 giorni dalla nascita se si ha una storia familiare di fibrosi cistica o se il bambino presenta i sintomi della patologia.

Il test dura circa un’ora, quindi assicuratevi di portare con voi tutto il necessario per tenere il vostro bambino felice e occupato.

Durante il test, il medico applicherà pilocarpina e una piccola quantità di stimolazione elettrica al braccio o alla gamba del bambino per circa 5 minuti. Questo stimola la produzione di sudore. Questa parte del test potrebbe causare formicolio o arrossamento.

Successivamente, il medico raccoglierà il sudore del bambino utilizzando un tipo speciale di carta, una garza o una spirale di plastica, inviando il sudore al laboratorio per controllare i livelli di cloruro. I risultati del test del sudore sono spesso disponibili il giorno stesso.

Alcuni bambini non producono subito abbastanza sudore. Sebbene i medici raccomandino di eseguire il test prima che il bambino abbia 10 giorni di vita, se non produce abbastanza sudore in questa fase iniziale, il test può essere eseguito fino a 4 settimane.

Il test può essere somministrato anche a bambini più grandi, ma la diagnosi precoce è importante per i bambini affetti da fibrosi cistica.

Come vengono interpretati i risultati del test del sudore?

Un risultato di 29 millimoli per litro (mmol/L) significa che è improbabile che il bambino abbia la FC.

Un risultato compreso tra 30 e 59 mmol/L significa che il bambino potrebbe avere la FC e che il test deve essere ripetuto.

Un risultato superiore a 60 mmol/L significa che il bambino è probabilmente affetto da FC.

Esistono altri test per la fibrosi cistica?

Il test del sudore è solo uno dei pochi esami a cui i medici possono sottoporre il bambino per diagnosticargli correttamente la fibrosi cistica.

Test genetico prenatale. Questo test può determinare la probabilità che vostro figlio nasca con la FC. Per avere la FC, il bambino deve ereditare da ciascun genitore uno dei geni mutati che la causano.

Per prima cosa, il medico vi sottoporrà a un test per verificare la presenza della mutazione genetica che causa la FC. Se non la possedete, il test finisce qui.

Se siete portatori della mutazione, il medico sottoporrà al test il vostro partner. Se anche il vostro partner è portatore, il medico eseguirà l’amniocentesi per determinare se il vostro bambino è affetto da FC. Durante questa procedura, una piccola quantità di liquido amniotico viene prelevata per essere analizzata geneticamente.

Se entrambi i genitori sono portatori della mutazione genetica, il bambino ha il 25% di probabilità di nascere con la FC e il 50% di essere portatore.

Se siete affetti da FC, cioè avete due copie della mutazione genetica, e anche il vostro partner è portatore, il vostro bambino ha il 50% di probabilità di nascere con la FC.

Screening neonatale. Negli Stati Uniti, ogni Stato effettua uno screening neonatale per la FC. Pungono il bambino sul tallone poco dopo la nascita e prelevano un campione di sangue da analizzare. In alcuni Stati, vengono testati livelli elevati di un enzima del pancreas che indica la FC. In altri Stati si eseguono test genetici o entrambi i test.

TAC. Una TAC del torace o dei seni paranasali può mostrare segni di fibrosi cistica come una lieve malattia polmonare, muco nei seni paranasali o polipi nasali.

Coltura delle vie aeree. Le persone affette da fibrosi cistica hanno tipicamente alcuni tipi di batteri nel muco che non si trovano nelle persone che non ne sono affette. L’analisi delle vie aeree può rivelare questi batteri.

Test dell’elastasi fecale. Le persone affette da fibrosi cistica presentano una minore quantità di elastasi nei movimenti intestinali a causa della ridotta funzionalità del pancreas, per cui i medici possono eseguire un test fecale per facilitare la diagnosi.

Scoprite la sindrome di Loeys-Dietz, una malattia genetica che colpisce i tessuti connettivi. Quali sono i sintomi e l’aspettativa di vita?

Le alterazioni dei tessuti connettivi influiscono sulla formazione delle ossa e sullo sviluppo delle arterie. Di solito si manifesta durante l’adolescenza, ma potrebbe essere diagnosticata solo in età adulta.

Questa condizione è rara ed è stata scoperta solo nel 2005. Essendo una condizione relativamente nuova, alcuni medici potrebbero non conoscere la LDS.

Spesso la sindrome viene diagnosticata erroneamente come sindrome di Marfan, un’altra malattia del tessuto connettivo che presenta sintomi simili.

Quali sono le cause genetiche della LDS?

Esistono cinque diverse versioni della sindrome di Loeys-Dietz, a seconda del gene mutato. In particolare, ogni versione della LDS è causata da una mutazione di un gene completamente diverso, ma tutti e cinque questi geni sono coinvolti nella stessa via di segnalazione cellulare, la via del fattore di crescita trasformante beta (TGF-).

Questa via controlla il funzionamento delle cellule durante lo sviluppo. Contribuisce anche allo sviluppo della matrice extracellulare, una rete di proteine e altre molecole che collega le cellule. ?

I geni mutati producono proteine danneggiate che non funzionano come dovrebbero. I sintomi della sindrome di Loeys-Dietz sono il risultato di queste disfunzioni”.

Le mutazioni sono tutte dominanti, il che significa che basta ereditare una sola copia mutata per avere la sindrome. Nel 75% dei casi, tuttavia, le mutazioni LDS si verificano spontaneamente, per cui non c’è una storia familiare della sindrome prima di averla sviluppata?

Quali sono i sintomi della sindrome di Loeys-Dietz?

Il sintomo più problematico della sindrome di Loeys-Dietz è l’ingrossamento dell’aorta. L’aorta è il vaso sanguigno principale che trasporta il sangue pieno di ossigeno dal cuore agli altri organi del corpo.

La sindrome LDS può causare un aneurisma dell’aorta, quando il sangue fuoriesce dal vaso come un piccolo palloncino, oppure una dissezione aortica, quando si forma una lacerazione nel vaso sanguigno.

Sono frequenti anche problemi di sviluppo dei muscoli e del sistema scheletrico. Questi includono:?

• Craniosinostosi, quando le ossa del cranio si fondono troppo presto.

• Scoliosi curvatura anomala della colonna vertebrale

• Torace infossato o sporgente

• Piede torto o piatto

• Infiammazione articolare da osteoartrite?

Quasi il 100% delle persone con LDS presenta anomalie della pelle. Queste differenze includono:

• Pelle traslucida

• Pelle eccessivamente morbida e vellutata

• Facile formazione di lividi e sanguinamenti

• Problemi di formazione di cicatrici?

• Smagliature frequenti

Altri sintomi includono:?

• Mal di testa o emicranie frequenti

• Accumulo anomalo di aria con conseguente collasso del polmone

• Ernia, quando gli organi fuoriescono tra i muscoli?

• Problemi gastrointestinali e allergie alimentari

• Ipertelorismo occhi molto distanziati?

• Palatoschisi una spaccatura nel tetto della bocca

• Asma

Qual è il trattamento della sindrome di Loeys-Dietz?

Il modo in cui il medico decide di trattare la sindrome di Loeys-Dietz dipende dai sintomi specifici. Gli obiettivi generali del trattamento comprendono:

• Ridurre lo stress delle arterie

• Gestire le diverse difficoltà scheletriche e muscolari che si sviluppano e i dolori che possono causare?

• Gestione di eventuali problemi del sistema immunitario, eventualmente attraverso farmaci

Nel caso in cui si sviluppi un aneurisma, il medico deciderà il trattamento in base alle dimensioni del rigonfiamento. Per gli aneurismi di piccole dimensioni non è necessario un trattamento specifico, ma solo un monitoraggio frequente.

Per gli aneurismi più grandi, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico. Si tratta di un intervento a cuore aperto in cui la parte danneggiata dell’aorta viene sostituita con un tubo sintetico.

Quali sono le prospettive per le persone con la sindrome di Loeys-Dietz?

Le persone con sindrome di Loeys-Dietz avranno bisogno di frequenti ecocardiogrammi per tutta la vita. La tempistica esatta dipenderà dalla gravità dei sintomi, ma una forma di monitoraggio è necessaria ogni sei mesi o un anno.

Chi soffre della sindrome di Loeys-Dietz dovrebbe evitare attività faticose e ripetitive come gli addominali e le flessioni. Dovreste comunque essere fisicamente attivi con escursioni a piedi, in bicicletta o in piscina, ma assicuratevi di avere abbastanza fiato per mantenere una conversazione al culmine delle vostre attività.

L’aspettativa di vita delle persone affette dalla sindrome di Loeys-Dietz è stimata intorno ai 37 anni, ma alcune persone affette dal disturbo possono vivere molto più a lungo, a volte fino ai settant’anni?

La Fondazione per la sindrome di Loeys-Dietz

La Fondazione per la sindrome di Loeys-Dietz è un’organizzazione di volontari che rappresenta una grande risorsa per la ricerca attuale e le storie personali sulla sindrome. Il loro obiettivo principale è l’educazione sia dei professionisti del settore medico sia delle famiglie delle persone affette da questo disturbo?

Forniscono informazioni attraverso il loro sito web, una newsletter e i social media. Potrebbe essere una preziosa fonte di sostegno per chi ha avuto o conosce qualcuno a cui è stata diagnosticata di recente la LDS”.

Scoprite cos’è la sindrome da regressione caudale. Scoprite come si manifesta, quali sono i sintomi e come si cura.

Quali sono le cause della sindrome da regressione caudale?

Le cause della sindrome da regressione caudale non sono ancora ben comprese. Le cause possono essere un mix di fattori ambientali e genetici. Tra le cause più comuni si ritiene che vi siano:

• Genetica: si ritiene che la sindrome da regressione caudale sia un disturbo genetico.

• Salute delle madri. I medici ritengono che la glicemia elevata e gli squilibri metabolici influiscano sullo sviluppo del feto, soprattutto se il diabete della madre è mal gestito. Tuttavia, la regressione caudale può verificarsi anche quando la madre non ha il diabete. Il legame tra le due cose è ancora in fase di studio.

• Disturbi dello sviluppo: se ci sono problemi o traumi all’utero intorno al mese di gravidanza, questi eventi possono disturbare lo sviluppo del sistema scheletrico, gastrointestinale e urinario del bambino.

• Anomalie dei vasi sanguigni.?Alcuni ritengono che la sindrome da regressione caudale possa essere il risultato di una riduzione del flusso sanguigno. Si pensa che questo blocco dell’ossigeno e dei nutrienti cruciali portati al feto dal sangue possa causare problemi di sviluppo.

• Anomalie embrionali? Il mesoderma è il centro di tre strati di tessuto presenti nelle prime fasi dell’embrione (un bambino in via di sviluppo nelle prime settimane di gravidanza). Il mesoderma svolge un ruolo fondamentale nella formazione di molte delle strutture interessate dalla sindrome da regressione caudale. Pertanto, alcuni scienziati ritengono che la regressione caudale avvenga perché c’è un disturbo del mesoderma.

Quali sono i segni della sindrome da regressione caudale?

Ecco i principali marcatori della sindrome da regressione caudale:

• Irregolarità delle ossa della colonna vertebrale inferiore: nella sindrome da regressione caudale, le ossa della colonna vertebrale inferiore possono essere distorte o mancanti. Queste irregolarità si riflettono anche nel midollo spinale.

• La chiusura incompleta alla base della colonna vertebrale.?Le vertebre (ossa che circondano il midollo spinale) possono anche mancare. Queste vertebre possono invece finire in una sacca ricoperta di pelle e piena di liquido situata sulla schiena, insieme a chiazze di pelle più spesse alla base della colonna vertebrale?

• Un’altra condizione della colonna vertebrale che si verifica nella regressione caudale è una curvatura anomala della colonna vertebrale o scoliosi. La curvatura può influire sulla struttura del torace e causare problemi di respirazione.

• Le persone con sindrome da regressione caudale hanno fianchi più piccoli e glutei più piatti. Le ossa delle gambe possono avere una forma irregolare. Alcune persone trovano che le ginocchia siano rivolte di lato o che i piedi siano rivolti verso l’interno o verso l’esterno. Altre persone possono avere una sensibilità limitata agli arti inferiori.

• Reni irregolari: a volte i reni mancano o sono fusi insieme. Anche i tubi che portano il liquido dai reni alla vescica possono essere duplicati. Queste irregolarità possono causare infezioni o insufficienza renale.

• Funzioni della vescica. In caso di sindrome da regressione caudale, la vescica può essere posizionata attraverso la parete addominale. Potrebbero verificarsi danni ai nervi della vescica e difficoltà a controllare la minzione.

• Differenze genitali. Nei maschi, l’uretra (il tubo che fa uscire l’urina dal corpo) può trovarsi sotto il pene, oppure i testicoli possono rimanere non scesi. Le femmine possono presentare uno strano collegamento tra la vagina e il retto. Inoltre, alcune persone possono non aver sviluppato i propri genitali.

• Sintomi aggiuntivi. Se si è affetti da sindrome da regressione caudale, si possono verificare anche stitichezza e altre irregolarità nella minzione o nell’eliminazione.

Qual è il trattamento della sindrome da regressione caudale?

Il trattamento della regressione caudale dipende dalla persona e dai suoi sintomi specifici. Spesso viene effettuato da un’équipe di medici, tra cui:

• Pediatri

• Neurochirurghi

• Neurologi

• Urologi

• Ortopedici

• Chirurghi ortopedici

• Cardiologi

• Specialisti dei reni

I bambini nati con la sindrome da regressione caudale avranno bisogno di un ampio spettro di cure. Potrebbero aver bisogno di interventi chirurgici e terapie intensive. Alcuni interventi chirurgici possono essere effettuati precocemente per trattare problemi urologici, spinali, cardiaci, anali o agli arti. Questi bambini potrebbero anche dover assumere farmaci specifici per i problemi urologici.

La sindrome da regressione caudale deve essere trattata il più rapidamente possibile. I bambini con sindrome da regressione caudale possono aver bisogno di una terapia fisica continua, di un supporto psichiatrico e di altri servizi di sostegno.

Molti fattori genetici causano la sindattilia, ovvero la formazione di dita delle mani e dei piedi. Per saperne di più sui tipi più comuni di torsione delle dita delle mani e dei piedi e sul modo in cui la condizione può essere trattata.

Dal punto di vista medico, questa condizione è nota come sindattilia. Si verifica quando la pelle fonde due o più dita delle mani o dei piedi, facendole sembrare “intrecciate”. Anche le ossa e altri tessuti molli possono essere interessati. La sindattilia viene diagnosticata alla nascita, o talvolta anche prima, durante gli esami ecografici prenatali.

Le dita delle mani o dei piedi palmate possono colpire ogni persona in modo diverso. Ecco quello che c’è da sapere sui tipi di palmatura che si verificano alle dita delle mani e dei piedi e su alcune delle cause comuni, dei fattori di rischio e dei trattamenti.

Quali sono le cause delle dita delle mani o dei piedi palmate?

Quando il bambino si sviluppa nell’utero, le sue mani e i suoi piedi si formano inizialmente a forma di pinna. Intorno alla 10a settimana di gravidanza, le dita delle mani e dei piedi si separano, si allungano e perdono le loro nervature. La sindattilia si verifica quando le dita delle mani e dei piedi non si separano o non si sviluppano normalmente in questo periodo.

Le dita delle mani e dei piedi palmate di solito si verificano da sole come difetto di nascita isolato, ma a volte c’è una componente genetica nella probabilità di avere la sindattilia. Si stima che tra il 10% e il 40% delle persone affette da sindattilia abbia una storia familiare di dita palmate.

A volte la sindattilia fa parte di un problema di salute più ampio. Le dita delle mani e dei piedi palmate possono essere un sintomo di molte altre sindromi genetiche, come le sindromi di Apert, di Chotzen e di Polonia.

Quali sono i diversi tipi di dita delle mani e dei piedi palmate?

Ogni persona con dita delle mani o dei piedi palmate ha uno sviluppo diverso e un corredo genetico unico che può influenzare la gravità e il tipo di sindattilia che la colpisce. Sebbene la sindattilia si riferisca alle lesioni cutanee, esistono varianti della condizione che includono la pelle, le ossa e i tessuti di collegamento.

Esistono quattro raggruppamenti di sindattilia in base ai sintomi della mano o del piede:

• Sindattilia semplice. Le dita delle mani o dei piedi sono unite dalla pelle e da altri tessuti molli.

• Sindattilia complessa. Alcune ossa sono fuse anche sotto la pelle.

• Sindattilia complicata. Una persona ha ossa in più, mancanti o non sviluppate, con tendini e legamenti anormali.

• Sindattilia incompleta. Parte della pelle tra le dita delle mani e dei piedi è palmata?

La sindattilia viene anche raggruppata in diversi tipi, a seconda delle dita delle mani o dei piedi interessate:

Tipo 1. Si tratta del tipo più comune di fessurazione tra le dita delle mani e dei piedi, non correlato ad altre sindromi genetiche. Spesso sono colpiti il terzo e il quarto dito o il secondo e il terzo dito del piede. Questo tipo di fessurazione interessa di solito sia la mano destra che la sinistra o entrambi i piedi.

Tipo 2. Questo tipo di fessurazione colpisce comunemente il terzo e il quarto dito della mano e il quinto dito del piede. Le persone affette da questa variante di fessurazione hanno spesso dita o piedi in più. Inoltre, il quinto dito può essere curvo, storto o accorciato.

Tipo 3. Questa variante colpisce solitamente il quarto e il quinto dito della mano. Anche il terzo o il medio possono essere fusi, mancanti o non sviluppati. La sindattilia di tipo 3 non colpisce i piedi.

Esistono molti altri tipi di sindattilia che interessano la pelle e le ossa delle dita delle mani e dei piedi. Il medico sarà in grado di diagnosticarne la gravità e il tipo utilizzando esami fisici, radiografie o test genetici.

Quanto sono comuni le dita delle mani o dei piedi palmate?

La sindattilia è un difetto congenito abbastanza comune, ma se non avete una storia familiare di dita delle mani o dei piedi palmate, avere un figlio che ne è affetto può cogliervi di sorpresa.

Circa un neonato su 2.000-3.000 ha le dita delle mani o dei piedi palmate. Il tipo 1 è il più comune e di solito colpisce solo la pelle e i tessuti molli. Altri tipi sono molto più rari, tra cui quelli causati da sindromi genetiche che hanno altri effetti gravi sulla salute.?

La sindattilia di solito colpisce entrambe le mani in circa la metà dei bambini nati con questa condizione. I bambini maschi caucasici nascono con dita e piedi palmati più spesso delle femmine, dei neri o degli asiatici.

Qual è il trattamento per le dita delle mani e dei piedi palmate?

Le lievi lesioni delle dita che non interferiscono con lo sviluppo del bambino e le lesioni tra le dita dei piedi possono essere trattate senza problemi.

Tutti gli altri tipi di sindattilia possono essere riparati chirurgicamente, di solito quando il bambino ha un’età compresa tra 1 e 2 anni. A quel punto, il bambino è abbastanza giovane da aumentare le possibilità di uno sviluppo normale e abbastanza grande da ridurre i rischi dell’anestesia. ?

Durante l’intervento, il medico divide la pelle del bambino in modo uniforme tra le dita palmate e separa accuratamente il tessuto. Questa operazione viene solitamente eseguita a zig-zag per ridurre la necessità di innesti di pelle. Se è necessaria della pelle in più, questa può essere prelevata da altre parti del corpo. Spesso viene prelevata dai polsi o dai gomiti per ridurre le cicatrici visibili.

Se il bambino ha più dita delle mani e dei piedi palmate o una forma più grave di sindattilia, potrebbe dover subire più di un intervento.

Dopo l’intervento, il bambino indosserà un gesso per diverse settimane. Potrebbero essere necessari dei distanziatori di gomma per tenere separate le dita del bambino durante la guarigione. Ci saranno visite mediche di controllo regolari per verificare i progressi del bambino, rispondere alle domande e aiutare a pianificare i passi successivi da compiere. Il bambino potrebbe anche aver bisogno di fisioterapia per migliorare i movimenti della mano e delle dita.

Scoprite come la lettura ai vostri figli possa avere benefici di vasta portata per il loro benessere e come rendere la lettura una parte regolare della vostra pratica genitoriale.

Leggere insieme aiuta a:

Costruire le competenze linguistiche. Quando leggete i libri, leggerete parole che di solito non usate nelle conversazioni quotidiane. Il bambino potrebbe sentire, ad esempio, il nome di un animale sconosciuto. Sentire nuove parole aiuta i bambini a costruire il loro vocabolario.

Connettetevi con il vostro bambino. Condividere l’esperienza di un libro insieme può aiutare voi e il vostro bambino a legare. Il tempo affettuoso a tu per tu crea ricordi speciali e aiuta i bambini ad associare la lettura a qualcosa di positivo.

Sviluppare il cervello. L’ascolto del linguaggio parlato aiuta lo sviluppo del cervello, anche prima che i bambini siano in grado di parlare. Uno studio ha dimostrato che quando i bambini in età prescolare sono più esposti alla lettura a casa, gli studi di imaging mostrano una maggiore attivazione delle aree cerebrali associate all’immaginazione mentale e alla comprensione delle narrazioni.

Migliora l’alfabetizzazione. Leggere ai bambini migliora le loro future capacità di lettura e favorisce l’amore per la lettura.

Migliora la salute futura. Leggere a un bambino giova alla sua salute futura. Esiste un legame tra l’alfabetizzazione e i risultati in termini di salute. Le ragioni di questo legame sono molteplici, ma l’alfabetizzazione è importante quando si tratta di navigare con successo nell’assistenza sanitaria.

Come devo leggere a mio figlio?

Leggere a vostro figlio non deve essere necessariamente un lavoro di routine. Anche leggere insieme solo per pochi minuti al giorno è utile. Ecco alcuni suggerimenti per iniziare una piacevole routine:

Stabilite un orario giornaliero. I bambini si nutrono di routine, quindi stabilire la lettura come parte di una routine quotidiana può garantire che il bambino faccia della lettura un’abitudine quotidiana. Le storie della buonanotte sono un ottimo punto di partenza.

Leggete con espressione. Divertitevi con i libri, trovate il vostro attore interiore e leggete con molta espressività. Se state leggendo a un neonato o a un bambino, le ricerche dimostrano che preferiscono una voce cantilenante con suoni lenti ed esagerati delle parole. Quando si leggono libri a capitoli a bambini più grandi, la voce distinta dei personaggi può dare vita alla storia senza l’aiuto di immagini.

Seguite la corrente. Non preoccupatevi se il bambino non vuole finire il libro o se vuole concentrarsi solo su una o due pagine della storia. Quando leggete ai bambini, ad esempio, non è detto che siano in grado di seguire una storia completa e questo va bene. Anche se si dedica tutto il tempo a una sola pagina, il bambino trarrà comunque beneficio dalla lettura insieme?

Va bene continuare con i libri preferiti. È normale che i bambini vogliano ascoltare sempre lo stesso libro. I bambini imparano meglio con la ripetizione e ascoltare la stessa storia più volte può essere confortante. Quindi, fatevi coraggio e raccogliete l’entusiasmo per la decima (o centesima) lettura di Pete il gatto.

Utilizzate la biblioteca pubblica locale. Voi e il vostro bambino potete scegliere tra migliaia di libri gratuiti nella vostra biblioteca locale. Se avete bisogno di aiuto, i bibliotecari sono in grado di abbinare ai bambini il libro giusto.

Parlare durante e dopo. I libri offrono ampie possibilità di conversare con i vostri figli. Potete fare delle domande per aiutarli a fare dei collegamenti tra la storia e la loro vita, ad esempio Hai mai perso un giocattolo come il bambino della storia? Parlate delle immagini che vedete e chiedete loro come pensano si sentano i personaggi. Questo scambio di opinioni è importante per il loro sviluppo linguistico e sociale.

Come scelgo i libri da leggere a mio figlio?

La scelta del libro giusto dipende dall’età, dalla maturità, dal livello di lettura e dagli interessi del bambino. È sempre una buona idea seguire il bambino per trovare un libro che lo interessi. Se lasciate che sia il bambino a scegliere il libro che leggerete insieme, è più probabile che si senta coinvolto nell’attività”.

Ci sono così tanti libri per bambini meravigliosi a disposizione, che può essere opprimente cercare di trovare quello giusto per il proprio bambino. Se non sapete da dove cominciare, ecco alcuni libri di provata efficacia da leggere ai bambini:

Libri per i lettori più piccoli (disponibili come libri da tavolo)

Orso bruno, orso bruno, cosa vedi? di Bill Martin Jr.

Corduroy di Don Freeman

Luna della buonanotte di Margaret Wise Brown

Indovina quanto ti amo di Sam McBratney

Il bruco molto affamato di Eric Carle

Libri per la scuola dell’infanzia e la prima elementare

Alexander e la terribile, orribile, non buona, pessima giornata di Judith Viorst

La serie di Amelia Bedelia di Peggy Parish

La finestra di Hello, Goodbye di Norman Juster

Knuffle Bunny: Un racconto di prudenza di Mo Willems

No, David! di David Shannon

Piantare un arcobaleno di Lois Ehlert

Il giorno di neve di Ezra Jack Keats

Dove sono le cose selvagge di Maurice Sendak

Primi libri in capitolo per bambini grandiCharlie e la fabbrica di cioccolato di Roald Dahl

La tela di Carlotta di E.B. White

Il fantasma di Tollbooth di Norton Juster

Il giardino segreto di Frances Hodgson Burnett?

Una ruga nel tempo di Madeleine L’Engle

Ci sono molti motivi per cui leggere è importante. Dedicate del tempo ogni giorno alla lettura con vostro figlio. Creerete dei ricordi e promuoverete l’amore per i libri e l’apprendimento per tutta la vita.

Scoprite di più sul pectus carinatum, o torace sporgente, compresi i sintomi, la diagnosi e il trattamento.

Che cos’è il pectus carinatum?

Il pectus carinatum è una deformità della parete toracica. La cartilagine tra le costole e lo sterno cresce troppo, facendo sporgere il centro del torace. Lo sterno sporgente diventa più evidente durante la pubertà, quando i bambini attraversano un periodo di crescita. In effetti, il 90% di tutti i casi di pectus carinatum viene diagnosticato dopo gli 11 anni.

Il pectus carinatum è chiamato anche petto di piccione per il modo in cui fa sporgere il torace, facendo apparire il petto come un uccello o un piccione.

Il pectus carinatum non si arresta finché le ossa non smettono di crescere, di solito intorno ai 18 anni. Per questo motivo, il bambino può sentirsi in imbarazzo in situazioni sociali, come quando nuota o deve cambiarsi d’abito davanti agli altri.

Quali sono i sintomi di uno sterno sporgente?

I bambini e gli adolescenti con uno sterno sporgente possono manifestare:

• Dolore al petto

• Battito cardiaco accelerato (tachicardia)

• Respiro affannoso, soprattutto durante l’esercizio fisico

• Sensazione di stanchezza o affaticamento

Il pectus carinatum di solito non danneggia gli organi interni. Tuttavia, può causare in alcuni bambini asma o infezioni respiratorie. Altri possono avvertire una sensazione di tenerezza intorno allo sterno. Alcuni bambini possono avere il pectus carinatum su un lato del torace più che sull’altro, per cui il torace appare irregolare.

Quali sono le cause del pectus carinatum?

La causa del pectus carinatum è sconosciuta, ma la condizione colpisce talvolta diversi membri della stessa famiglia.

I medici hanno notato che i bambini che presentano il pectus carinatum spesso hanno un’altra condizione di salute che lo accompagna. Tra le più comuni vi sono:

• Sindrome di Down: malattia genetica causata da una copia in più del cromosoma 21.

• Sindrome di Marfan: un disturbo del tessuto connettivo

• Sindrome di Morquio: crescita insolita delle ossa o dei tessuti che può causare nanismo

• Sindrome di Edwards: malattia genetica causata da una copia in più del 18° cromosoma

• Osteogenesi imperfetta: malattia che rende le ossa fragili o fragili.

• Sindrome delle lentiggini multiple: una malattia genetica che causa anomalie della pelle

Come viene diagnosticato il pectus carinatum?

Per diagnosticare il bambino, il medico ne esaminerà innanzitutto il torace. Eseguirà un esame fisico e misurerà la parete toracica. La maggior parte dei medici eseguirà anche una radiografia per osservare il torace del bambino sia di fronte che di lato. Questo aiuta a farsi un’idea della gravità dello sterno sporgente.

Il medico può ordinare altri esami per verificare la presenza di altre condizioni. Alcuni esami comuni che aiutano a diagnosticare il pectus carinatum includono:

• Scansioni come la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (RM)

• Elettrocardiogramma (ECG) o ecocardiogramma per ottenere un’immagine del cuore

• Test della scoliosi

• Test di funzionalità polmonare per controllare i polmoni

• Test genetici per verificare la presenza di sindromi che possono essere correlate al pectus carinatum

Come viene trattato il pectus carinatum?

La maggior parte delle persone non ha bisogno di un trattamento per il pectus carinatum, ma ci sono opzioni per coloro che si sentono in imbarazzo o se il problema riguarda un’altra condizione.

Il trattamento più comune del pectus carinatum è l’uso di tutori a compressione. Questi tutori riallineano gradualmente il torace nel tempo applicando una leggera pressione. I tutori compressivi vengono indossati intorno al torace per aiutare a rimodellarlo.

Tenete presente che, affinché i tutori compressivi abbiano effetto, i bambini devono indossarli tra le 16 e le 20 ore al giorno. Durante questo periodo, il medico monitorerà i progressi del bambino per vedere come funziona il tutore. Questi tutori ortopedici vengono adattati individualmente a chi li indossa per garantire le migliori possibilità di funzionamento.

Per le persone con un caso lieve, un semplice sollevamento di pesi può aumentare la massa muscolare del torace, contribuendo a riempire la forma del torace.

Solo i casi gravi di pectus carinatum richiedono un trattamento chirurgico. Questo trattamento è chiamato procedura Ravitch per rimuovere la cartilagine in eccesso. A tale scopo, il medico praticherà un piccolo taglio al centro del petto del bambino per rimuovere la cartilagine dalla parte anteriore del pettorale. Il medico inserirà quindi dei montanti in acciaio inossidabile per sollevare lo sterno e dargli sostegno. I montanti possono essere rimossi in seguito.