Il medico vi dice

Perché alcune persone nascono con dita in più? Scopri di più sulla polidattilia e su come viene trattata.

Si tratta di una delle differenze di arti più comuni, che riguarda un bambino su 500-1.000. Di solito non causa problemi di salute al bambino che cresce.

Come si presenta la polidattilia?

Una cifra in più può comparire su una mano o un piede o su entrambe le mani o i piedi. Raramente si verifica su entrambe le mani e su entrambi i piedi.

La cifra in più di solito non è un dito o un alluce completamente funzionale. Tende a essere più piccolo delle altre dita. Di solito si tratta di un dito parzialmente sviluppato che non si piega o non fa presa come le altre dita.

Alcune dita extra sono costituite solo da pelle e tessuto molle che sporgono dalla mano o dal piede. Le dimensioni possono variare. Alcune sono solo una protuberanza sulla mano o sul piede, mentre altre sono più lunghe?

Altre dita extra sono costituite da pelle, tessuti molli e ossa. In alcuni casi, oltre all’osso c’è anche un’articolazione. Queste sono più simili alle dita normali.

Quali sono i tipi di polidattilia?

Esistono tre tipi di polidattilia che si differenziano in base alla posizione dell’alluce o del dito in più sulla mano o sul piede:?

• Polidattilia preassiale Il dito in più è esterno al pollice (polidattilia radiale) e l’alluce in più è esterno all’alluce (polidattilia tibiale).

• Polidattilia postassiale Il dito in più è esterno al mignolo (polidattilia ulnare) e l’alluce in più è esterno al mignolo (polidattilia fibulare).

• Polidattilia centrale Il dito in più si trova tra le altre dita e l’alluce in più si trova tra le altre dita?

Qual è la causa della polidattilia?

La polidattilia si sviluppa quando il bambino si sta sviluppando nel grembo materno. Le mani e i piedi iniziano ad avere estremità piatte, simili a palette, fino a quando le dita delle mani e dei piedi iniziano a separarsi, cosa che di solito avviene intorno alla 6a settimana di gravidanza. In alcuni casi una cifra si divide in due parti invece di formare un singolo dito o alluce.

La polidattilia può essere presente nelle famiglie, ma non sempre. In molti casi, la polidattilia si verifica spontaneamente senza una causa genetica. Il bambino non presenta altre differenze di sviluppo oltre al dito in più.

Esistono tuttavia alcune condizioni di base per le quali la polidattilia è un sintomo. Queste condizioni includono la sindrome di McKusick-Kaufman, la sindrome di Pallister-Hall e la sindrome di Bardet-Biedl. Se il vostro bambino presenta altre differenze fisiche o di sviluppo, potete parlarne con il vostro medico per scoprirne la causa. Potrebbero essere necessari ulteriori esami per verificare la presenza di altre condizioni di salute nel bambino.

Qual è il trattamento della polidattilia?

Il medico di solito consiglia l’intervento chirurgico per la polidattilia, per rimuovere le dita delle mani o dei piedi in più, quando il bambino ha un’età compresa tra 1 e 2 anni. L’obiettivo dell’intervento è quello di fornire al bambino mani e piedi dall’aspetto normale e che funzionino normalmente. L’intervento chirurgico quando il bambino è ancora piccolo è utile per assicurarsi che non perda nessuna tappa fondamentale legata all’uso delle mani o dei piedi.

Il medico esaminerà il bambino per determinare se c’è un’articolazione o un osso nelle dita extra. Potrebbe essere necessario fare una radiografia per capire come è attaccato il dito in più. Questo aiuterà il medico a decidere il tipo di procedura necessaria. Questo può includere:

• Clip vascolare Se il dito in più non ha un osso, il medico legherà la base del dito. In questo modo si interromperà l’apporto di sangue e la pelle in più morirà e cadrà. È simile al modo in cui il moncone ombelicale di un bambino si stacca dopo la nascita.

• Intervento chirurgico Se si tratta di un osso o di un legamento nelle dita in più, il medico dovrà intervenire chirurgicamente. Nei casi non complicati, il medico può rimuovere la cifra extra senza dover ricostruire alcuna parte della mano o del piede del bambino. Il bambino dovrà indossare una stecca o un gesso mentre la mano o il piede guariscono.

• Intervento chirurgico con ricostruzione Se l’osso o il legamento del dito extra influisce sul funzionamento del resto della mano o del piede, l’intervento può essere più complesso. Il medico rimuoverà con cura il dito in più e reinserirà le ossa, i tendini o i legamenti interessati per garantire il buon funzionamento della mano o del piede. Il bambino potrebbe aver bisogno di terapia fisica o occupazionale per rafforzare la mano o il piede dopo un intervento chirurgico complesso.

Alcuni bambini necessitano di una sola procedura per correggere una cifra in più, mentre altri potrebbero aver bisogno di ulteriori interventi in seguito per migliorare il funzionamento della mano o del piede. Il medico vi parlerà di ciò che aiuterà il vostro bambino nel recupero e di eventuali procedure future di cui potrebbe avere bisogno.

Scoprite l’atresia coranale e come influisce sulla respirazione.

Quali sono le cause dell’atresia della cloaca?

L’atresia della cloaca è congenita o presente alla nascita. Le choane nasali si formano intorno alla terza-quarta settimana durante lo sviluppo prenatale. Non esiste una causa definitiva dell’atresia coranale.

I medici ritengono che la condizione si verifichi quando il tessuto che separa il naso e la bocca durante lo sviluppo delle coclee nasali non si divide completamente dopo la nascita.

Quali sono i sintomi dell’atresia coranale?

I sintomi dell’atresia della cloaca sono i seguenti:

• Difficoltà a succhiare/mangiare

• Drenaggio nasale

• Difficoltà respiratorie alleviate dal pianto

• Respirazione rumorosa

L’atresia della cloaca viene solitamente diagnosticata subito dopo la nascita. La diagnosi di atresia della cloaca può essere confermata da un esame fisico, da un’endoscopia e da una tomografia computerizzata.

Quali sono i tipi di atresia coanale?

Esistono due forme di atresia della cloaca:

• Atresia bilaterale della cloaca. Si verifica quando entrambi i passaggi nasali sono ostruiti. È considerata un’emergenza medica. Subito dopo la nascita, il neonato può sembrare che emetta dei grugniti. Questo perché i neonati respirano solo attraverso il naso. I medici devono creare una via aerea per aiutare il neonato a respirare.

• Atresia coranale unilaterale. Si verifica quando un solo passaggio nasale è ostruito. Il segno più comune di questo tipo di atresia è il drenaggio di muco denso. A volte la condizione viene diagnosticata solo in età avanzata.

La diagnosi di uno dei due tipi di difetti del naso nei bambini può essere associata ad altre condizioni congenite. Tra queste vi sono la sindrome di Tessier, la CHARGE e la sindrome di Treacher Collins.?????

Come viene trattata l’atresia della cloaca?

Il trattamento dell’atresia coranale dipende dalla gravità della condizione. Spesso, nella forma unilaterale, il trattamento può non essere necessario. Questo perché spesso il bambino non è in difficoltà o non sta vivendo un’emergenza medica. Si può ricorrere all’osservazione, alle gocce nasali e all’ossigeno supplementare finché il bambino non è più grande. A quel punto, i genitori possono decidere se desiderano un intervento permanente per correggere l’ostruzione.

Nella forma bilaterale è necessario un intervento chirurgico d’urgenza. Il tipo di intervento chirurgico dipende da una serie di fattori. Se il bambino presenta altre anomalie dello sviluppo della faccia e del cranio, il più delle volte si ricorre a un approccio transpalatale. In questo caso, i chirurghi creeranno una via aerea attraverso il tetto della bocca.

Nell’ultimo decennio, l’approccio endoscopico transnasale è diventato più popolare. È sicuro e può essere eseguito poco dopo il parto. L’intervento consiste nell’attraversare il naso utilizzando vari strumenti. Può essere inserito uno stent per mantenere aperto il passaggio nasale mentre il bambino guarisce dall’intervento.

Un bambino con questa patologia avrà bisogno di cure per l’alimentazione e la deglutizione, oltre che di logopedia. Potrebbe essere necessario occuparsi anche di altri problemi congeniti nel corso della vita.

Scoprite cosa c’è da sapere sulla terapia cognitivo-comportamentale (CBT) per i bambini, scopritene i tipi, i benefici e come può migliorare la salute di vostro figlio.

Se non vengono affrontati nelle fasi iniziali, questi disturbi possono disturbare la vita del bambino?

La terapia cognitivo-comportamentale (CBT) per bambini è un trattamento a breve termine per i disturbi mentali e comportamentali. Ma ha un impatto a lungo termine sullo sviluppo del bambino”.

Che cos’è la terapia cognitivo-comportamentale (CBT)?

La terapia cognitivo-comportamentale non solo è utile per i bambini e gli adolescenti, ma si concentra anche sulla formazione di insegnanti e genitori per aiutare i bambini a superare i problemi di salute mentale e comportamentali?

La CBT richiede di solito dalle sei alle 20 sedute. È diversa dalle altre terapie comportamentali perché considera come le emozioni, i pensieri e i comportamenti del bambino o dell’adolescente si influenzino a vicenda. Il terapeuta può affrontare ciascuno di essi secondo le necessità.

Che cosa tratta la terapia cognitivo-comportamentale?

I professionisti del settore utilizzano la terapia cognitivo-comportamentale per trattare molti problemi psicologici di bambini e adolescenti, tra cui:

• disturbi d’ansia, come il disturbo ossessivo-compulsivo, l’ansia sociale o il disturbo da stress post-traumatico

• Depressione

• Scarsa fiducia in se stessi

• Paure irrazionali

• Ipocondria continua paura di ammalarsi?

• Uso di droghe, fumo o alcol?

• Dipendenza dal gioco d’azzardo?

• Disturbi dell’appetito aumento o diminuzione della fame

• Insonnia difficoltà ad addormentarsi di notte

• Problemi di relazione

La terapia cognitivo-comportamentale si concentra sulla trasformazione dei pensieri negativi in pensieri positivi e realistici. Si concentra anche sul cambiamento dei comportamenti che derivano dai pensieri negativi.

Quali sono i tipi di terapia cognitivo-comportamentale?

Alcuni tipi di terapia cognitivo-comportamentale sono:

Terapia cognitivo-comportamentale individuale

Lavorando a tu per tu con il paziente, il terapeuta si concentra sul miglioramento delle capacità del bambino di superare i suoi pensieri negativi e di vincere le sue paure. Questo tipo di CBT è considerato più efficace perché il terapeuta lavora direttamente con il bambino.

La CBT individuale è ideale per il trattamento di ansia, depressione e abuso di sostanze.

Terapia cognitivo-comportamentale di gruppo

In questo tipo di CBT, il terapeuta lavora con un gruppo di bambini e adolescenti che presentano disturbi simili. Le sessioni possono includere bambini del gruppo sociale del bambino o qualcuno che non conosce.

La CBT di gruppo offre a questi bambini la possibilità di costruire nuove relazioni e di combattere le loro paure sociali.

È efficace per aiutare bambini e adolescenti con depressione, abuso di sostanze e ansia sociale?

Terapia cognitivo-comportamentale con i genitori

Questo tipo di CBT insegna ai genitori diverse tecniche per aiutare i figli a superare le paure e l’ansia. I metodi di apprendimento per i bambini e i genitori comprendono la terapia individuale, la psicoeducazione, il parent training e il caregiver coping.

La terapia cognitivo-comportamentale con i genitori chiede loro di svolgere il proprio ruolo nella gestione dei disturbi psicologici dei figli a casa.

CBT con farmaci

Alcune CBT utilizzano anche alcuni farmaci nel trattamento. Alcuni studi hanno dimostrato l’efficacia dei farmaci psicotropi, come antidepressivi, stimolanti e stabilizzatori dell’umore, nel trattamento di diversi disturbi d’ansia nei bambini e negli adolescenti.

L’équipe sanitaria prescrive questi farmaci al bambino solo se necessari per il processo terapeutico.

Terapia cognitivo-comportamentale incentrata sul trauma

Questo tipo di CBT si rivolge principalmente a bambini e adolescenti che hanno affrontato qualsiasi tipo di trauma emotivo o fisico. Si concentra sui sintomi del disturbo da stress post-traumatico e di solito è un trattamento breve, che prevede solo 6-20 sedute.

Può includere o meno i genitori del bambino.

La terapia cognitivo-comportamentale incentrata sul trauma affronta i diversi problemi comportamentali e cognitivi (di pensiero) del bambino, comprese le esperienze traumatiche.

Si concentra anche sulla depressione e sui disturbi d’ansia e motiva i genitori a comprendere i cambiamenti di comportamento e le difficoltà del bambino.

CBT e terapia di potenziamento motivazionale (MET)

La terapia di potenziamento motivazionale (MET) viene utilizzata per gli adolescenti per motivarli a cambiare il loro comportamento dall’interno. Quando la MET si associa alla CBT, aiuta i giovani a controllare internamente le loro dipendenze da droga e alcol.

Questa terapia si svolge in un gruppo in cui i terapeuti e gli adolescenti discutono delle loro difficoltà, sviluppano tecniche di coping e seguono passi motivazionali per superare i loro problemi.

Si tratta di un processo approfondito che incoraggia l’adolescente a rimanere coerente con i propri progressi.

CBT, MET e terapia comportamentale basata sulla famiglia

Nella terapia comportamentale basata sulla famiglia, i genitori fungono da modello per i figli. Cambiano il proprio comportamento per dare l’esempio al figlio di cambiare il proprio. Questa terapia migliora le capacità di gestione e di risoluzione dei problemi dei genitori a lungo termine.

Quando questa terapia si abbina alla CBT e al MET, aiuta i bambini e gli adolescenti a far fronte a molti disturbi comportamentali.

La sferocitosi ereditaria è una malattia in cui i globuli rossi sono anormali e fragili. Scoprite oggi le cause, i sintomi e le opzioni di trattamento di questo disturbo.

Poiché la sferocitosi ereditaria indebolisce e distrugge gli RBC, questa patologia può causare anemia, riducendo la capacità del sangue di trasportare ossigeno.

Quali sono le cause della sferocitosi ereditaria?

Si ritiene che cinque anomalie genetiche siano all’origine di questo disturbo. I geni anomali sono generalmente ereditati da un genitore, anche se il numero di parenti affetti può risalire a diverse generazioni.

Il tipo di ereditarietà genetica alla base di questo disturbo è autosomica dominante, il che significa che si può contrarre il disturbo da un singolo genitore affetto. L’ereditarietà autosomica colpisce sia uomini che donne.

Circa un quarto delle persone affette da sferocitosi ereditaria non ha genitori affetti. Hanno nuove mutazioni dei geni che causano il disturbo.

Quali sono i sintomi della sferocitosi ereditaria?

La gravità dei sintomi della sferocitosi ereditaria varia. I soggetti affetti da forme estreme di questo disturbo presentano ittero e anemia acuta nell’infanzia e richiedono frequenti trasfusioni di sangue. Le forme più lievi possono essere diagnosticate solo in tarda età.

Il problema più comune della sferocitosi ereditaria è l’anemia. La distruzione su larga scala degli RBC causa un ittero visibile. Ciò accade perché la grande quantità di emoglobina rilasciata viene convertita in bilirubina. La bilirubina conferisce una sfumatura gialla al bianco degli occhi.

Si può anche notare che la pelle, la lingua e le unghie appaiono pallide. Se il livello di emoglobina si abbassa molto, ci si può sentire sempre stanchi e letargici.

Talvolta i soggetti affetti da sferocitosi ereditaria non presentano sintomi e il disturbo viene diagnosticato a causa di una malattia della cistifellea chiamata colelitiasi. La sferocitosi ereditaria può anche causare un ingrossamento del fegato.

La sferocitosi ereditaria colpisce i bambini?

La sferocitosi ereditaria può comparire alla nascita. La distruzione degli RBC (emolisi) nei neonati può essere grave e causare un ittero profondo. Poiché ciò comporta il rischio di danni cerebrali permanenti, il medico consiglierà il ricovero in un’unità neonatale per un trattamento intensivo.

Come viene diagnosticata la sferocitosi ereditaria?

Se ci si accorge di essere pallidi e di sentirsi sempre stanchi, è bene rivolgersi al medico. Se siete a conoscenza di familiari e parenti affetti da sferocitosi ereditaria, informare il medico aiuterà a concentrare gli esami.

Quando il medico vi visiterà, noterà che siete pallidi a causa dell’anemia. Potrebbe anche riscontrare ittero e una milza di grandi dimensioni. Per stabilire se si è affetti da sferocitosi ereditaria è necessario eseguire degli esami di laboratorio.

Se si è affetti da questo disturbo, l’esame del sangue al microscopio mostrerà sferociti e un numero maggiore di reticolociti. I reticolociti sono globuli rossi immaturi e un’elevata percentuale di queste cellule indica che il midollo osseo è iperattivo. Questo accade di solito nell’anemia emolitica.

Altri esami necessari sono il test di fragilità osmotica, i livelli di bilirubina nel siero e gli studi genetici per individuare il gene anomalo.

Qual è il trattamento della sferocitosi ereditaria?

Il trattamento di questo disturbo dipende dalla sua gravità. Se si tratta di una forma lieve di sferocitosi ereditaria, il medico consiglierà probabilmente di sottoporsi a controlli regolari. È necessario tenere sotto controllo il livello di emoglobina. L’emolisi improvvisa può essere scatenata da infezioni virali.

Poiché i globuli rossi vengono distrutti rapidamente, il midollo osseo deve produrne altri per compensare. Il medico prescriverà acido folico per aiutare il midollo osseo a svolgere il suo lavoro.

Se il livello di emoglobina si abbassa molto, il medico può suggerire una trasfusione di sangue. Il sangue intero non viene più utilizzato. Il tipo di sangue consigliato è quello dei globuli rossi confezionati.

Se il livello di emoglobina non sale, il medico può consigliare una splenectomia. L’asportazione della milza riduce la distruzione dei globuli rossi e non saranno necessarie tante trasfusioni di sangue. Il livello di emoglobina può tornare a livelli normali.

L’asportazione della milza viene effettuata solo quando il disturbo o la malattia sono così gravi da richiedere frequenti trasfusioni di sangue. La milza svolge molte funzioni, tra cui la protezione da infezioni pericolose. Prima dell’intervento, il medico consiglierà di vaccinarsi contro il meningococco e lo pneumococco.

Negli ultimi anni, i medici hanno eseguito una splenectomia parziale, ovvero l’asportazione di solo una parte della milza. In questo modo si possono ottenere i benefici di una splenectomia senza i relativi pericoli.

Scoprite i disturbi emorragici che derivano da una coagulazione eccessiva o insufficiente. Scoprite le cause e i trattamenti disponibili.

Il sangue comprende piastrine, un tipo di piccole cellule, e proteine, come i fattori di coagulazione. Quando il sangue si coagula, le piastrine e le proteine si uniscono per formare una massa.

La coagulazione è un modo utile per il corpo di chiudere le ferite ed evitare di perdere troppo sangue. Di solito il corpo scioglie il coagulo dopo che il paziente ha avuto il tempo di guarire.

I difetti di coagulazione si verificano quando il sangue ha problemi a formare i coaguli o ne forma troppi e non li scioglie correttamente.

Quali sono i tipi di difetti della coagulazione?

Esistono due tipi principali di disturbi della coagulazione. Questi tipi sono il risultato di una coagulazione troppo bassa o troppo alta.

Una coagulazione troppo scarsa porta all’emorragia, quando si continua a sanguinare molto più a lungo del normale. Questo può portare alla perdita di quantità pericolose di sangue. ?

Una coagulazione eccessiva porta alla trombosi, quando i coaguli di sangue bloccano il flusso nei vasi sanguigni. I coaguli di sangue possono portare a diverse condizioni gravi, tra cui attacchi di cuore, ictus e insufficienza d’organo.

Quali sono le cause dei difetti di coagulazione?

Le condizioni che portano ai disturbi della coagulazione del sangue possono nascere o essere acquisite nel corso della vita. Occasionalmente, condizioni con cui si nasce normalmente, come l’emofilia, possono svilupparsi nel corso della vita a causa di una rara condizione medica.

Molte condizioni di base portano a una coagulazione insufficiente e a un’emorragia eccessiva. Queste includono:?

• L’emofilia A, B e C. L’emofilia è una condizione ereditaria che comporta la mancanza di alcuni fattori di coagulazione nel sangue. L’emofilia A è la più comune.

• Sviluppo di anticoagulanti in circolo: alcune parti del sangue hanno la funzione di impedire la formazione di coaguli. Quando queste diventano iperattive, si sviluppa una condizione molto simile all’emofilia”.

• Malattie del fegatoSanguinamenti associati: le malattie del fegato possono causare diversi problemi all’organo che disturbano la creazione di fattori di coagulazione.

• Troppa poca vitamina K. La vitamina K aiuta il sangue a coagulare. Una carenza di vitamina K può causare problemi di coagulazione ed è comunemente riscontrata nei bambini allattati al seno.

• Malattia di Von Willebrand: si tratta di una condizione ereditaria che comporta la mancanza nel sangue di alcune proteine di diversi tipi del fattore di coagulazione Von Willebrand.

Altre condizioni possono portare a un numero eccessivo di coaguli di sangue e alla trombosi. Queste includono:?

• Carenza di antitrombina III: il sangue si coagula troppo se i livelli di questa proteina sono bassi.

• Mutazione del gene della protrombina. “Si tratta di una mutazione ereditaria che porta il corpo a produrre una quantità eccessiva di un fattore di coagulazione”.

• Fattore V Leiden: si tratta di una condizione ereditaria in cui uno dei fattori di coagulazione è iperattivo e forma troppi coaguli.

• Sindrome da anticorpi antifosfolipidi: si tratta di un disturbo autoimmune che aumenta il rischio di formazione di coaguli di sangue indesiderati.

Quali sono i sintomi del difetto di coagulazione?

I sintomi dei disturbi emorragici con coagulazione insufficiente comprendono:?

• Molti lividi

• Lividi che si formano facilmente

• Sangue nelle urine

• Stanchezza estrema

• Epistassi spontanea

• Tagli o altre lesioni che non smettono di sanguinare

• Vomito ripetuto

I sintomi dei disturbi emorragici con coagulazione eccessiva dipendono dalla localizzazione dei coaguli di sangue. Possono includere:

• Attacchi di cuore. Quando il coagulo blocca l’afflusso di sangue al cuore

• Ictus: quando il coagulo blocca l’afflusso di sangue al cervello

• Embolia polmonare. Quando il coagulo blocca il flusso sanguigno verso i polmoni

• Trombosi venosa profonda. Quando il coagulo blocca un importante vaso sanguigno che normalmente fornisce sangue alle gambe o alle braccia, ad esempio

Quali sono i trattamenti per i difetti della coagulazione?

Il trattamento del difetto di coagulazione scelto dal medico per il disturbo emorragico dipende dalla causa del disturbo. Per esempio, esistono trattamenti specifici per le malattie del fegato e per le carenze di vitamina K. Se il problema è lieve, potrebbe non essere necessario alcun trattamento speciale.

Altri tipi di trattamento sono:?

• Farmaci: il medico può prescrivere anticoagulanti come l’eparina o il warfarin per prevenire i coaguli e i problemi che possono causare. Esistono anche farmaci che aiutano la coagulazione del sangue.

• Terapia sostitutiva dei fattori. Si tratta di un modo per migliorare la capacità di coagulazione del sangue aggiungendo direttamente i fattori di coagulazione mancanti.

• Trasfusioni di sangue. Se si perde molto sangue a causa della mancanza di coagulazione, può essere necessaria una trasfusione.

• Partecipare a uno studio clinico? A seconda della vostra patologia, potreste essere idonei a partecipare a studi clinici in corso per nuovi farmaci o piani di trattamento per il vostro particolare disturbo.

Rivolgersi al medico in caso di sanguinamento eccessivo. Consultare immediatamente un medico se si ritiene di avere uno dei sintomi di un coagulo di sangue sopra elencati, come un attacco cardiaco o un ictus.

La sindrome di Kartagener è una malattia genetica che colpisce le cilia dei polmoni. Scoprite oggi le cause, i sintomi e le opzioni di trattamento di questa condizione.

Che cos’è la sindrome di Kartagener?

La sindrome di Kartagener è un tipo di discinesia ciliare primaria, o PCD, che può causare anche l’inversione degli organi interni. Ciò significa che gli organi si trovano sul lato opposto del corpo rispetto a dove dovrebbero essere.

La discinesia ciliare primaria è una condizione genetica in cui le cilia non funzionano correttamente. Le cilia sono strutture simili a capelli sulla superficie delle cellule e si trovano nei polmoni, nelle vie respiratorie e in altre aree. Si muovono con un movimento ondulatorio per aiutare a posizionare gli organi durante la crescita del bambino nel grembo materno e aiutano a rimuovere muco, batteri e detriti dai polmoni e dalle vie respiratorie.

Nella PCD e nella sindrome di Kartagener, queste cilia non si muovono o non si muovono molto bene, causando problemi ai polmoni, ai seni paranasali e alle orecchie. Non tutte le persone con PCD hanno organi invertiti, quindi la sindrome di Kartagener è un sottotipo della malattia.

Quali sono le cause della sindrome di Kartagener?

La sindrome di Kartagener e la PCD sono condizioni genetiche autosomiche recessive. I disturbi recessivi si verificano quando si eredita un gene mutato da entrambi i genitori. Se si eredita un gene normale e uno mutato, si è portatori ma non si hanno sintomi.

Potete trasmettere il gene ai vostri figli. Se il vostro partner non ha il gene mutato, i vostri figli avranno il 50% di probabilità di essere portatori.

Quali sono i sintomi della sindrome di Kartagener?

Il sintomo principale della sindrome di Kartagener è rappresentato dai problemi polmonari. Poiché le cilia non funzionano correttamente, è difficile spostare i detriti e il liquido dai polmoni. La gravità dei sintomi può variare da persona a persona, ma di solito iniziano alla nascita.

Il primo segno è un bambino che tossisce, si strozza, ha conati di vomito e va in distress respiratorio neonatale (neonato) subito dopo la nascita. Si ritiene che ciò avvenga perché le cilia sono necessarie per eliminare dai polmoni del neonato il liquido amniotico proveniente dall’utero.

Altri sintomi della sindrome di Kartagener sono:

• Frequenti infezioni polmonari

• Tosse cronica

• Tosse umida e produttiva

• Troppo muco

• Frequenti infezioni sinusali

• Frequenti infezioni dell’orecchio medio

• Perdita dell’udito

• Cicatrici nei polmoni?

• Gravi danni ai polmoni

• Infertilità?

• Idrocefalo, o accumulo di liquido nel cervello

Sebbene la sindrome di Kartagener causi l’inversione degli organi, di solito non comporta altri sintomi. Alcune persone affette da questa sindrome nascono però con difetti cardiaci.

Le cilia sono presenti anche in altri organi, come il cervello e il tratto riproduttivo. Di conseguenza, le persone con la sindrome di Kartagener possono avere problemi di fluidi cerebrali e infertilità. Negli uomini, l’infertilità è causata da spermatozoi che non si muovono bene. Le donne possono avere gravidanze ectopiche, in cui l’ovulo non si muove bene e viene fecondato nelle tube o altrove invece che nell’utero.

Come viene diagnosticata la sindrome di Kartagener?

La diagnosi della sindrome di Kartagener inizia con un esame fisico e l’anamnesi dei sintomi. Se il medico sospetta un problema alle cilia, può eseguire diversi esami. Questi includono:

• Microscopia elettronica, in cui si preleva un campione di tessuto o si raschia il naso e si osserva il movimento delle cilia.

• Radiografie per esaminare i polmoni e gli organi interni

• Tomografia computerizzata (TC)

• Test dell’ossido nitrico in cui si misura la quantità di ossido nitrico espirato, tipicamente più bassa nelle persone con problemi ciliari

• Test dell’udito

Il medico potrebbe utilizzare alcuni di questi esami per diagnosticare complicazioni come la perdita dell’udito o altri problemi. La microscopia elettronica è considerata il modo migliore per diagnosticare la patologia stessa. Se il test è positivo, è possibile sottoporsi a test genetici per confermare i risultati.

Qual è il trattamento della sindrome di Kartagener?

Non esiste una cura per la sindrome di Kartagener. I trattamenti principali si concentrano sul mantenimento delle vie aeree libere e sull’allentamento e l’eliminazione di liquidi, muco e detriti spessi e in eccesso. Si tratta della cosiddetta terapia di liberazione delle vie aeree, simile al trattamento della fibrosi cistica. Aiuta a mantenere i polmoni e i tessuti sani il più a lungo possibile.

Il trattamento specifico della sindrome di Kartagener comprende:

• Lavaggi regolari dei seni paranasali

• Lavaggi regolari del condotto uditivo

• Steroidi

• fluidificanti del muco, detti mucolitici

• Antibiotici

• Broncodilatatori per rilassare i muscoli polmonari e facilitare la respirazione

• Tubi auricolari

• Terapia del linguaggio

• Apparecchi acustici

• Interventi al cuore per difetti

• Trapianto di polmone in casi gravi

È inoltre importante sottoporsi a vaccini per prevenire gravi malattie causate da virus. Questi includono il vaccino antinfluenzale annuale e i vaccini infantili regolari. Non bisogna fumare e i bambini con la sindrome di Kartagener non devono essere esposti al fumo.

La sindrome di Kartagener è una condizione che dura tutta la vita e appuntamenti regolari con il medico sono fondamentali per gestire i sintomi e la condizione.

Per quanto tempo si può vivere con la sindrome di Kartagener?

Le prospettive della sindrome di Kartagener variano molto. Alcune persone presentano sintomi più gravi di altre. La diagnosi e il trattamento precoci sono importanti e possono aiutare a rallentare la malattia e a evitare complicazioni.

Scoprite cosa c’è da sapere sulla schizencefalia e scoprite le cause, i sintomi, i rischi e i trattamenti.

Cos’è la schizencefalia?

La schizencefalia è un difetto di nascita che provoca lacune irregolari, chiamate fessure, nel cervello. Questo colpisce gli emisferi cerebrali, che sono le parti più grandi del cervello e sono responsabili del movimento, delle emozioni, del linguaggio, del pensiero, della memoria, dell’udito e della vista.

Le fessure o le lacune possono essere riempite di fluido e di materia grigia e la loro dimensione e posizione influisce sui sintomi.

Esistono tre tipi di schizencefalia:

Tipo 1. Chiamata anche schizencefalia trans-mantellare, questo tipo crea una fessura che si estende da un lato all’altro del cervello. Contiene materia grigia ma non fluidi.

Tipo 2. Questo tipo è chiamato anche schizencefalia a labbro chiuso e si verifica quando le creste sono una accanto all’altra. Ciò significa che la fessura è fusa e il fluido non fuoriesce dall’area.

Tipo 3. Questo tipo, chiamato anche schizencefalia labiale aperta, provoca una fessura in cui le creste sono separate. Queste fessure presentano fluido e materia grigia.

Questi tipi possono anche essere descritti come unilaterali, in cui le fessure si verificano su un solo lato del cervello, o bilaterali, in cui appaiono su entrambi i lati del cervello. Le fessure bilaterali di solito si rispecchiano l’una nell’altra, ma potrebbero non essere della stessa dimensione su ciascun lato. Le fessure unilaterali sono più comuni.

Quali sono le cause della schizencefalia?

La causa esatta della schizencefalia è sconosciuta: potrebbero essere responsabili cambiamenti genetici, ma potrebbero esserci anche altre cause.

Intorno all’ottava settimana nel grembo materno, le cellule cerebrali iniziano a muoversi e a formare diverse aree del cervello. Se il bambino viene colpito da un ictus durante questo periodo, i danni ai vasi sanguigni possono causare problemi alle cellule e alla crescita, portando a questo difetto di nascita.

Altre cause di schizencefalia possono essere:

• Infezione durante la gravidanza da parte di virus come lo Zika.

• Disturbi metabolici

• Uso di alcol durante la gravidanza

• Uso di droghe durante la gravidanza

• Lesioni da amniocentesi?

La schizencefalia potrebbe anche essere più comune nei bambini di madri giovani?

Quali sono i sintomi della schizencefalia?

I sintomi possono variare a seconda delle dimensioni della fessura, nonché della parte e della quantità di cervello coinvolta. I sintomi possono essere lievi o gravi e possono essere diversi per ogni persona.

La schizencefalia a labbra chiuse tende a essere più lieve. Alcune persone potrebbero non avere alcun sintomo, oppure i sintomi potrebbero comparire in età adulta. I sintomi più comuni sono:

• Debolezza o incapacità di muovere un lato del corpo, una condizione chiamata “emiparesi”.

• Ritardo motorio, in cui le abilità motorie fini e grossolane si sviluppano lentamente.

• Crisi epilettiche

La schizencefalia a labbra aperte di solito causa più sintomi, che possono essere gravi. Questi includono:

• crisi epilettiche

• Idrocefalo, in cui si verifica un accumulo eccessivo di liquido che esercita una pressione sul cervello

• Crisi epilettiche

• Paralisi?

• Disabilità intellettuale

La schizencefalia unilaterale di solito causa la paralisi di un lato del corpo e un basso tono muscolare, ma è accompagnata da un’intelligenza media o quasi media. La schizencefalia bilaterale può essere più grave, soprattutto se colpisce ampie aree del cervello. Questo può portare a gravi disabilità e paralisi su entrambi i lati del corpo.

Alcune persone affette da schizencefalia hanno anche una testa irregolarmente piccola. Si tratta della cosiddetta “microcefalia”.

Come viene diagnosticata la schizencefalia?

A volte la schizencefalia può essere diagnosticata durante la gravidanza, durante l’ecografia della 20a settimana. Se il medico sospetta che il bambino sia affetto da questa patologia, si sottoporrà a una risonanza magnetica per immagini, o risonanza magnetica per immagini, per confermare la diagnosi.

La schizencefalia, tuttavia, non è sempre evidente alla nascita e ad alcune persone viene diagnosticata più tardi nell’infanzia o addirittura da adulti. In presenza di sintomi, il medico eseguirà una tomografia computerizzata, detta TAC, o una risonanza magnetica per esaminare il cervello. La TAC utilizza i raggi X per fotografare il cervello, mentre la risonanza magnetica utilizza magneti e onde radio.

Come viene trattata la schizencefalia?

Non esiste una cura per la schizencefalia e il trattamento dipende dai sintomi. Le convulsioni fanno parte della malattia, quindi il medico prescriverà dei farmaci antiepilettici. Se si accumula troppo liquido, il medico potrebbe inserire un tubo chiamato shunt per spostare il liquido in altre aree del corpo e mantenere la pressione sul cervello.

Altri trattamenti includono:

• Terapia fisica per aiutare a rafforzare il tono muscolare e migliorare i ritardi nei movimenti.

• Terapia occupazionale per sviluppare le capacità di autocura e di vita quotidiana

• Logopedia per aiutare le abilità linguistiche e alimentari

Quali sono le prospettive per la schizencefalia?

Le prospettive della schizencefalia dipendono dal tipo e dall’entità del danno cerebrale. Può causare sintomi e disabilità gravi o solo lievi. Questa ampia gamma di sintomi significa che le persone affette da schizencefalia possono avere una lunga durata di vita, ma possono anche andare incontro a complicazioni.

Il controllo dei livelli di fluidi e dell’epilessia è una parte importante del trattamento. Per mantenere un buono stato di salute è necessario fissare appuntamenti regolari con il medico e con i terapisti.

Scoprite la sindrome di Crouzon, una condizione genetica che causa difetti di crescita e anomalie facciali.

Le principali anomalie dello sviluppo associate alla sindrome di Crouzon sono due:?

• Craniosinostosi: si tratta della chiusura troppo precoce delle placche di crescita del cranio. Provoca un allungamento del cranio e la parte superiore del viso può essere più piatta del normale. Questo può anche portare a un aumento della pressione sul cervello.

• Ipoplasia medio-facciale: si verifica quando la crescita al centro del viso è troppo scarsa. Il viso può apparire infossato. Questa condizione può anche causare problemi di respirazione e apnea notturna.

Questi due principali problemi di crescita portano a una serie di altre malformazioni facciali e ai relativi sintomi.

Queste malformazioni possono progredire a ritmi diversi da persona a persona. Le anomalie dello sviluppo possono anche cambiare e progredire durante i primi anni di vita del bambino?

Quali sono le cause della sindrome di Crouzon?

La sindrome di Crouzon è causata da una mutazione genetica dominante nel gene FGFR2. Questo gene crea una proteina chiamata fattore di crescita dei fibroblasti 2. Una mutazione dominante significa che è sufficiente una sola copia del gene mutato per avere la condizione. Se si è affetti dalla sindrome di Crouzon, c’è il 50% di possibilità di trasmettere la condizione ai propri figli.

Ci sono anche casi in cui la mutazione avviene spontaneamente, il che significa che nessuno dei due genitori del neonato affetto presenta la mutazione. Gli scienziati non sono ancora sicuri del motivo per cui questa mutazione si verifica così frequentemente in natura.

Mutazioni nel gene FGFR2 sono coinvolte in condizioni simili che portano a difetti dello sviluppo facciale. Ne sono un esempio la sindrome di Pfeiffer e la sindrome di Apert.

Quali sono i sintomi della sindrome di Crouzon?

I sintomi della sindrome di Crouzon variano da persona a persona. Possono persino esserci differenze drastiche nei sintomi all’interno della stessa famiglia tra persone che hanno ereditato la stessa versione della mutazione.

Le caratteristiche più comuni della sindrome di Crouzon sono le anomalie facciali dovute a una crescita ossea insolita. Queste anomalie possono includere

• Guance piccole e una curva verso l’interno nella parte superiore del viso

• Occhi grandi che sporgono dal viso

• Occhi incrociati

• Denti troppo vicini?

• Mascella inferiore che sporge dal viso

• Mascella superiore troppo piccola

• Un cranio troppo lungo

Queste anomalie facciali possono causare altri problemi, tra cui:?

• Difficoltà di respirazione. Ciò è dovuto a cambiamenti di forma e strutturali che limitano il flusso d’aria?

• Problemi di udito. A volte le anomalie creano difficoltà nella capacità dell’orecchio di trasmettere informazioni sonore al cervello. I problemi di udito si verificano in circa il 50% delle persone affette da sindrome di Crouzon?

• Idrocefalo: circa il 30% dei neonati con sindrome di Crouzon sviluppa questa condizione. Il risultato è un’alterazione del flusso o del riassorbimento dei fluidi nel cervello. Questo porta a una pressione eccessiva all’interno del cranio.

• Visione scadente. Ciò è dovuto all’errato inserimento dei bulbi oculari nelle orbite.

• Problemi dentali: i denti possono essere sovraffollati e le mascelle possono non essere nella giusta posizione, il che può portare a molte complicazioni durante la crescita e lo sviluppo del bambino.

• Problemi di respirazione. Questo può derivare da vie aeree piccole.

Nella maggior parte dei casi, le persone affette dalla sindrome di Crouzon non hanno problemi cognitivi o di pensiero. In genere hanno un’intelligenza normale, ma a volte possono presentare ritardi nello sviluppo?

Qual è il trattamento della sindrome di Crouzon?

Il trattamento per la sindrome di Crouzon può essere un processo complicato e sarà diverso da persona a persona. In alcuni casi non è necessario alcun intervento chirurgico, ma nella maggior parte dei casi una qualche forma di intervento chirurgico aiuterà ad alleviare i sintomi del bambino o della bambina?

Il trattamento dovrebbe iniziare il prima possibile dopo la nascita. Il modo migliore per formulare un piano di trattamento è trovare un ospedale o un istituto che si occupi comunemente di queste anomalie dello sviluppo su larga scala.

È necessario ricorrere a diversi tipi di specialisti per trattare i problemi unici e variegati causati da questa condizione. Per esempio, i chirurghi orali possono aiutare con i problemi dentali, gli audiologi con i problemi di udito e i patologi del linguaggio possono aiutare con i problemi di linguaggio. Potrebbe essere necessario anche un genetista per la diagnosi iniziale della condizione.

I chirurghi plastici e i neurochirurghi saranno in grado di aiutarvi con gli interventi di ricostruzione del cranio del neonato. È consigliabile scegliere un chirurgo che abbia già avuto esperienze di chirurgia ricostruttiva pediatrica.

L’obiettivo principale dell’intervento è assicurarsi che il cervello abbia spazio sufficiente per crescere. Altri aggiustamenti possono essere fatti per il comfort e per correggere il posizionamento delle mascelle e delle orbite del bambino.

Quando una persona con la sindrome di Crouzon cresce, può avere bisogno di servizi di supporto psicologico. I difetti facciali causati da questa condizione possono portare a una serie di problemi psicosociali. È importante assicurarsi che le persone affette da questa patologia si sentano sostenute mentalmente ed emotivamente”.

Esistono studi clinici e gruppi di sostegno per le persone affette da questa patologia.????

Prognosi della sindrome di Crouzon

La maggior parte delle persone con la sindrome di Crouzon ha una durata di vita normale e può condurre una vita regolare?

Scoprite cosa c’è da sapere sulle visite di controllo del bambino e i relativi benefici per la salute.

Che cos’è una visita di controllo?

Una visita di controllo è un appuntamento di prevenzione con il medico del bambino. È possibile sottoporsi a una visita di controllo con il proprio medico di base o con un medico specializzato nella salute dei bambini.

Queste visite iniziano subito dopo la nascita e continuano fino a quando il bambino compie 20 anni.

Cosa comprende una visita di controllo del bambino?

A ogni visita di controllo del bambino, il medico effettua un esame fisico, chiede informazioni sullo sviluppo e sulle tappe fondamentali e somministra i vaccini.

Esame fisico. Il medico peserà e misurerà il bambino per calcolare l’indice di massa corporea (BMI). Questi numeri vengono spesso inseriti in una tabella di crescita per misurare il peso e l’altezza del bambino rispetto ad altri bambini della stessa fascia d’età. Questo mostra se il bambino è in regola e se sta crescendo in modo proporzionato.

Durante l’esame fisico, il medico potrà anche:

• Misurare la frequenza cardiaca

• Misurare la pressione sanguigna

• Misurare i livelli di ossigeno

• Ascoltare i polmoni del bambino

• Osservare gli occhi, le orecchie e la gola del bambino

• Premere sul pancino del bambino per sentire gli organi?

• Muovere i fianchi e le gambe del bambino

Durante le visite di controllo, il medico potrebbe anche controllare i genitali del bambino e chiedere quanti pannolini bagnati e sporchi usa al giorno. Potrebbe anche chiederti quanto spesso mangia, soprattutto dopo la nascita.

Sviluppo. Man mano che il bambino cresce, raggiunge delle tappe fondamentali a determinate età e impara a rotolarsi, a gattonare, a camminare, a parlare, a seguire le istruzioni e molto altro ancora. Il medico farà domande su come sta raggiungendo queste tappe fondamentali e sui suoi comportamenti sociali e di apprendimento.

Vaccini. Le visite di controllo includono la somministrazione dei vaccini infantili. Questi variano a seconda dell’età, ma in genere comprendono il morbillo, la pertosse, la poliomielite e altri. La somministrazione di questi vaccini previene gravi malattie.

Ogni quanto tempo il bambino deve sottoporsi a una visita di controllo?

Il bambino cresce rapidamente nei primi due anni di vita, per cui le visite di controllo sono più frequenti in questo periodo. La prima è programmata entro pochi giorni dalla nascita e si ripete regolarmente per monitorare la crescita. Queste visite sono importanti anche per monitorare la vostra salute di neo-genitori e sono un buon momento per parlare di depressione o ansia post-partum.

Un programma tipico prevede controlli del bambino all’età di:

• Da 3 a 5 giorni

• 1 mese?

• 2 mesi

• 4 mesi

• 6 mesi

• 9 mesi

• 12 mesi

• 15 mesi

• 18 mesi

• 2 anni

• 2 anni

• 3 anni

• Una volta all’anno fino al compimento dei 21 anni

Quando il bambino cresce, non ha bisogno di vaccini con la stessa frequenza della prima infanzia. Non saltate però gli appuntamenti, anche se i vostri figli sembrano sani. Il medico eseguirà esami della vista più approfonditi, che dovrebbero essere effettuati ogni anno.

Portare l’adolescente alle visite di controllo può aiutarlo a conoscere la salute e a responsabilizzarsi sulle proprie abitudini personali. In questi appuntamenti si effettuano anche screening sessuali e si discute di comportamenti sessuali sani.

Le visite di controllo del bambino sono coperte dall’assicurazione?

L’Affordable Care Act prevede che i piani assicurativi coprano le visite di controllo del bambino, senza richiedere il pagamento di un ticket o di una quota di partecipazione, anche se non si è raggiunta la franchigia annuale. Ciò significa che non ci sono spese se la visita di controllo del bambino viene effettuata presso un medico o un fornitore di servizi della rete.

Tenete presente che queste visite gratuite possono coprire solo l’assistenza preventiva, quindi se cercate di combinare altri problemi come il rinnovo di una prescrizione o il trattamento di una malattia improvvisa o in corso, potreste ricevere una fattura per posta.

Se avete più di un problema da coprire, prenotate un secondo appuntamento o chiedete allo studio medico se è possibile combinare gli appuntamenti e adattare la codifica.

Come prepararsi a una visita di controllo del bambino?

Per ottenere il massimo dall’appuntamento con il medico, prima di andare a fare la visita, consultate la lista di controllo per la visita di controllo del bambino e annotate:

• Cambiamenti nella salute e nello sviluppo del bambino?

• Cambiamenti nei comportamenti sociali?

• Le abitudini alimentari del bambino?

• Domande o preoccupazioni?

• Eventuali informazioni importanti da parte degli assistenti o degli insegnanti.

Durante l’appuntamento, fate domande per capire cosa il medico vuole che facciate e prendete appunti sui passi successivi.

Le visite di controllo sono importanti per mantenere la salute e i vaccini aggiornati. Se avete dei dubbi, è anche una buona occasione per parlarne con il vostro medico.

Scoprite cosa c’è da sapere sulla cianosi nei bambini e come influisce sulla salute.

La cianosi è di per sé un sintomo di un problema medico sottostante. Il bambino può avere la febbre se la causa della cianosi è un’infezione come la polmonite o la croup. Alcuni bambini possono avere le dita a bastoncello se hanno problemi cardiaci congeniti.

Quali sono le cause della cianosi?

Esistono diverse condizioni di salute che possono causare la cianosi nei bambini. Di solito si tratta di problemi polmonari o cardiaci.

Polmoni. I problemi ai polmoni del bambino possono impedire all’ossigeno di entrare nel sangue. Questo provoca la cianosi. Alcune anomalie polmonari che possono portare alla cianosi sono:

• Blocco delle vie aeree che riduce la quantità di ossigeno che arriva ai polmoni, come ad esempio la groppa o l’ostruzione.

• Malattie polmonari come polmonite, bronchiolite e asma

• Avvelenamento da monossido di carbonio o inalazione di fumo, che limita la quantità di ossigeno inalata

Cuore. La cardiopatia cianotica è un gruppo di difetti cardiaci presenti alla nascita (difetti cardiaci congeniti). Il sintomo più comune di un difetto cardiaco congenito è la pelle bluastra o viola sulle labbra, sulle dita delle mani o dei piedi.

Le cardiopatie cianotiche comprendono problemi alle valvole cardiache come:

• Tetralogia di Fallot

• Anomalia di Ebsteins

• Restringimento o assenza della valvola aortica, tricuspide o polmonare.

• Tronco arterioso

La cianosi può verificarsi quando il sangue blu, povero di ossigeno, non raggiunge i polmoni o quando il sangue rosso, ricco di ossigeno, si mescola al sangue blu prima di tornare al corpo. A seconda del difetto cardiaco, ciò può essere dovuto a ragioni diverse.

Per esempio, nel caso della Tetralogia di Fallot, c’è un’ostruzione che limita il flusso di sangue ai polmoni. Questo permette al sangue blu di essere pompato fuori dal cuore verso il resto del corpo.

Altre cause. Altre possibili cause di colorazione bluastra della pelle sono:

• Voglia di nascere

• Mangiare cibi che contengono colorante blu, come i ghiaccioli

• Alcuni farmaci possono causare sfumature grigio-blu della pelle. Tra questi vi sono l’argento e l’amiodarone

• Tintura blu per indumenti

Se la tonalità bluastra-violacea è presente solo sui piedi, sulle mani e intorno alle labbra dei neonati, è normale nei bambini piccoli e nei neonati. Si parla di acrocianosi.

Nelle prime ore di vita, molti neonati presentano acrocianosi. Ciò è dovuto al fatto che l’ossigeno e il sangue vengono fatti circolare verso parti del corpo più importanti, come i polmoni e il cervello, invece che verso i piedi e le mani.

Anche i bambini, i giovani adulti e le donne possono soffrire di acrocianosi, di solito dopo l’esposizione a temperature rigide. È probabile che la malattia scompaia da sola.

Tuttavia, se il bambino ha il viso, la lingua o il tronco persistentemente blu o viola, il problema potrebbe essere più serio. Rivolgetevi immediatamente a un medico.

Quali sono i sintomi della cianosi?

La cianosi si manifesta più facilmente nei punti in cui la pelle è sottile. Tra questi vi sono:

• Naso

• Labbra

• Bocca

• Lobi delle orecchie

• Mani e piedi

• Punta delle dita delle mani e dei piedi

In caso di circolazione sanguigna normale, il sangue blu povero di ossigeno ritorna al lato destro del cuore. Viene pompato verso i polmoni, dove prende ossigeno e diventa rosso. Il lato sinistro del cuore riceve questo sangue rosso e lo pompa al resto del corpo. Gli organi prendono l’ossigeno dal sangue e questo diventa di nuovo blu. Il ciclo ricomincia quando il sangue blu ritorna al cuore.

Quando il sangue rosso scorre attraverso i piccoli vasi della pelle, ha un colore rosso-rosa. Il sangue povero di ossigeno è di colore blu, quindi la pelle assume una tonalità bluastra-violacea.

Come viene diagnosticata la cianosi?

Il medico effettuerà un esame fisico e raccoglierà l’anamnesi. La cianosi può essere più difficile da individuare se il bambino ha una carnagione più scura. Il medico può osservare le labbra, la lingua e il letto ungueale del bambino e può confrontarli con quelli di una persona di carnagione simile, come un fratello o un genitore.

Il medico misurerà anche la saturazione di ossigeno del bambino. Si tratta di un test indolore che utilizza uno speciale dispositivo illuminato posizionato su un dito del piede o del piede per alcuni minuti. Questo test determinerà se il livello di ossigeno è normale o basso.

Altri esami possono essere eseguiti per individuare la causa della cianosi. Questi includono:

• Test di funzionalità polmonare

• Radiografie del torace

• Ecocardiogramma

• Cateterismo cardiaco?

Qual è il trattamento della cianosi?

Per la maggior parte dei bambini, la colorazione è dovuta all’acrocianosi e non deve essere trattata. Di solito sparisce da sola.

Alcuni bambini, tuttavia, potrebbero aver bisogno di ricevere ossigeno o una macchina per aiutarli a respirare. Potrebbero anche aver bisogno di farmaci o di un intervento chirurgico per trattare la condizione di base. Una volta trattata la patologia di base, la pelle del bambino dovrebbe tornare al suo colore normale?