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Come viene trattata la malattia di Pompe?

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Per ottenere le migliori cure per la malattia di Pompe, è necessario il trattamento da parte di un team di professionisti della salute. Ecco cosa può includere il trattamento per voi o per vostro figlio.

Nel 2006 la FDA ha approvato il primo trattamento per la malattia di Pompe. Consiste in infusioni endovenose regolari di un enzima artificiale chiamato alglucosidasi alfa. Il farmaco sostituisce un enzima del corpo che non funziona correttamente in caso di malattia di Pompe. Questo processo, noto come terapia enzimatica sostitutiva (ERT), è ancora l’unico trattamento approvato per questa patologia.

Prima che fosse disponibile la ERT, i neonati con diagnosi della forma infantile classica della malattia di Pompe vivevano raramente più di un anno.

Senza ERT, i bambini con malattia di Pompe infantile presentano un progressivo ispessimento del muscolo cardiaco e sviluppano una significativa debolezza dei muscoli scheletrici che porta alla morte nel primo anno di vita, afferma Priya Sunil Kishnani, medico, pediatra e genetista clinico e biochimico presso il Duke University Medical Center.

La malattia danneggia anche i muscoli scheletrici e quelli necessari per respirare.

I bambini che non ricevono l’ERT diventano così deboli da perdere tutte le tappe motorie raggiunte in precedenza, come la capacità di rotolarsi, spiega Kishnani, illustre professore di pediatria della famiglia Chen alla Duke.

La terapia di infusione ha migliorato notevolmente le prospettive per questi bambini. I primi bambini trattati con la ERT hanno ora 20 anni. La ERT aiuta anche i bambini e gli adulti con diagnosi di malattia di Pompe a esordio tardivo.

Ci sono molte incognite e ansie per le famiglie con la malattia di Pompe, ma vorrei che sapessero che il campo si sta evolvendo rapidamente e che c’è molto di cui essere fiduciosi”, dice Kishnani.

È importante notare che la ERT è solo una parte della cura complessiva. Le persone con la malattia di Pompe hanno bisogno di un trattamento da parte di più professionisti della salute per ottenere la migliore qualità di vita.

L’ERT è un salvavita, ma è la gestione complessiva della malattia, che comprende la giusta alimentazione, la fisioterapia e altre cure specialistiche, che influisce davvero sui risultati, afferma l’esperta.

Trattamento di squadra per la malattia di Pompe

Un genetista clinico è spesso il medico principale che gestisce l’assistenza per la malattia di Pompe. Altri specialisti trattano le complicazioni che la malattia può causare.

Il team di cura può comprendere:

  • Cardiologi

  • Polmonologi?

  • Gastroenterologi

  • Nutrizionisti

  • Fisioterapisti

  • Terapisti occupazionali

  • Logopedisti

Il supporto multidisciplinare offre alle persone affette da Pompe la possibilità di ottenere risultati complessivamente migliori, afferma Kishnani.

Ecco cosa può includere il trattamento per voi o per vostro figlio.

Terapia enzimatica sostitutiva (ERT)

L’ERT sostituisce un enzima che l’organismo non produce a sufficienza o non produce affatto quando si è affetti dalla malattia di Pompe.

Senza questo enzima, chiamato alfa-glucosidasi acida (GAA), il corpo non riesce a scomporre una molecola di zucchero chiamata glicogeno. Così il glicogeno si accumula nelle cellule, soprattutto in quelle muscolari. In questo modo, danneggia i tessuti e porta a debolezza e deperimento muscolare.

L’ERT per la malattia di Pompe prevede infusioni regolari e per tutta la vita di alglucosidasi alfa. Questo farmaco, venduto negli Stati Uniti con il nome di Lumizyme, è una versione artificiale dell’enzima naturale GAA. Svolge il lavoro che l’enzima farebbe se il corpo ne producesse a sufficienza. Ciò impedisce l’accumulo di glicogeno nei tessuti e nei muscoli.

Voi o il vostro bambino probabilmente riceverete le infusioni ogni due settimane, anche se alcune persone le ricevono settimanalmente. Il chirurgo può posizionare una linea centrale, una porta utilizzata dai medici per somministrare le infusioni, che rimane in sede a lungo termine. Questo può rendere i trattamenti più facili e confortevoli. Ogni sessione dura diverse ore (fino a 6 ore per alcune persone).

Voi o vostro figlio potete ricevere la ERT in un centro di infusione e talvolta anche a casa vostra.

L’ERT può aiutare a invertire il danno cardiaco e a prevenire la necessità di un supporto respiratorio da parte di un ventilatore, anche nei bambini che si trovano all’estremità più grave dello spettro della malattia di Pompe infantile classica, afferma Kishnani.

Iniziate questa terapia il più presto possibile. Se i muscoli necessari per la respirazione o il movimento sono già stati danneggiati, la ERT di solito non può invertire la tendenza.

Nei bambini con malattia di Pompe infantile classica, cerchiamo di iniziare la ERT entro i primi giorni di vita, dice Kishnani. Anche brevi ritardi possono costare a questi bambini la capacità di camminare, per esempio.

Se voi o il vostro bambino avete la malattia di Pompe a esordio tardivo, il medico eseguirà esami regolari per individuare eventuali sintomi. Questo aiuterà a decidere quando iniziare la ERT.

Farmaci che agiscono sul sistema immunitario

Se il bambino è affetto da malattia di Pompe infantile classica, il medico eseguirà degli esami per verificare lo stato del materiale immunologico cross-reattivo (CRIM). I bambini CRIM-negativi sono ad alto rischio di reazione anticorpale alla ERT, che impedisce alla terapia di funzionare.

Un trattamento chiamato induzione della tolleranza immunitaria (ITI) può prevenire questa risposta.

Alla Duke, somministriamo ai bambini CRIM-negativi un breve ciclo di 5 settimane di farmaci immuno-modulanti, spiega Kishnani. Questo trattamento induce il sistema immunitario a riconoscere la terapia enzimatica come propria [rispetto a una sostanza estranea] e i bambini sviluppano una tolleranza immunitaria alla terapia enzimatica.

I farmaci utilizzati per l’ITI, che di solito inizia contemporaneamente alla ERT, comprendono:

  • Rituximab

  • Metotrexato

  • Immunoglobulina per via endovenosa o IVIG?

Terapia occupazionale e fisica

I terapisti occupazionali possono insegnare a voi o al vostro bambino le abilità necessarie per la cura di sé e le attività quotidiane. Se necessario, possono aiutarvi a imparare a usare bastoni o altri dispositivi di assistenza.

I fisioterapisti possono aiutare voi o il vostro bambino a ridurre la debolezza muscolare e ad aumentare la forza. Per Ryan Colburn, la fisioterapia – e l’attività fisica che gli consente di svolgere – è stata un trattamento cruciale per la sua malattia di Pompe a insorgenza tardiva.

Colburn, oggi 37enne, ha ricevuto la diagnosi 6 anni fa. Frequenta settimanalmente un fisioterapista e svolge un programma di attività fisica quotidiana a casa.

Per me l’attività fisica è la parte più importante del trattamento se si vuole cambiare o mantenere la propria capacità fisica o il proprio livello di indipendenza”, dice Colburn, che vive a Los Angeles.

Terapia del linguaggio

La malattia di Pompe può indebolire i muscoli del viso e della lingua e influire sul linguaggio. Un logopedista lavora con voi o con vostro figlio per migliorare le capacità linguistiche e di linguaggio.

Terapia nutrizionale

La malattia può danneggiare i muscoli necessari per masticare e deglutire. I bambini affetti dalla malattia di Pompe possono aver bisogno di un medico che inserisca un tubo di alimentazione per fornire loro il nutrimento di cui hanno bisogno per crescere. Anche i bambini più grandi e gli adulti affetti da Pompe possono avere problemi di deglutizione. Di solito non hanno bisogno di tubi di alimentazione, ma possono beneficiare di diete speciali.

Trattamenti per altre complicazioni

I cardiologi controllano regolarmente il bambino o la bambina per verificare l’eventuale presenza di problemi cardiaci e prescrivono i trattamenti necessari.

Voi o il vostro bambino potreste anche aver bisogno di visite regolari da uno pneumologo, che verificherà la presenza di problemi respiratori. Se necessario, può utilizzare dei ventilatori per aiutarvi a respirare.

Il medico eseguirà anche esami regolari per controllare le capacità motorie, l’udito e altre funzioni del bambino. Questo aiuta a trovare e trattare i problemi non appena si manifestano.

Il vostro ruolo nell’assistenza

Colburn ha un ruolo molto attivo nella sua assistenza.

La cosa più importante che ho fatto è stata informarmi sulla Pompe, dice. Questo ha aumentato la mia fiducia e il mio comfort nel gestire la mia vita quotidiana con la malattia”.

Per ottenere le cure migliori, dice Kishnani, è necessario essere un buon avvocato di se stessi e collaborare con il proprio medico curante per assicurarsi che comprenda la malattia di Pompe e le proprie esigenze.

Una vacanza sana

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Il medico condivide i consigli su come mantenere i bambini liberi da infezioni nelle destinazioni turistiche più frequentate.

Quando è estate, le famiglie di tutto il Paese si riversano nei parchi a tema e nei resort. Questi luoghi di evasione adatti ai bambini sono l’ideale per le vacanze in famiglia, ma la loro folla densa li rende anche terreno fertile per le infezioni.

Lo scorso inverno, 125 persone di sette Stati hanno contratto il morbillo durante un’epidemia scoppiata nel parco a tema Disneyland in California. Anche se è raro contrarre un’infezione grave come il morbillo in una destinazione turistica, la vostra famiglia può comunque ammalarsi.

“È molto più probabile entrare in contatto con altri virus, come il comune raffreddore”, afferma Gail Shust, medico, specialista in malattie infettive pediatriche presso il Kravis Children’s Hospital del Mount Sinai Hospital.

In ambienti chiusi, i batteri e i virus passano facilmente da una persona all’altra. Un singolo starnuto scoperto può sparare da 2.000 a 5.000 goccioline piene di germi fino a 6 metri di distanza. Tuttavia, le preoccupazioni per le malattie non dovrebbero far deragliare i vostri piani di viaggio estivi.

“Non credo che le persone debbano essere più in preda al panico rispetto a prima, ma credo che debbano essere più consapevoli e preparate”, dice Shust.

Cominciate ad assicurarvi che i vostri figli siano aggiornati su tutti i vaccini raccomandati, compreso il morbillo.

Se avete esitato a far vaccinare i vostri figli perché siete preoccupati dei rischi, parlatene con il vostro pediatra.

“Fa parte del nostro lavoro aiutare i genitori a capire perché i vaccini sono importanti e come funzionano”, dice Shust. “E speriamo di poter alleviare alcune di queste paure”.

Quando i vostri piani di viaggio vi portano verso lidi lontani, le condizioni di affollamento non sono l’unica preoccupazione. Malattie come la febbre gialla e il tifo non sono comuni negli Stati Uniti, ma potrebbero essere prevalenti nella vostra destinazione. Verificate con il vostro medico se i vostri figli avranno bisogno di vaccini che non rientrano nel normale programma per l’infanzia. Potrebbe anche essere necessario somministrare loro dei farmaci in anticipo per proteggerli da malattie come la malaria.

Una volta atterrati, la più grande difesa contro i germi per la vostra famiglia è l’igiene di base.

“La cosa migliore che si possa fare per controllare le infezioni è lavarsi le mani”, dice Shust. Sapone e acqua calda sono l’ideale, quando sono disponibili, ma se siete in viaggio, anche il disinfettante per le mani funziona bene. Assicuratevi che i bambini lo strofinino sulle mani per almeno 15 secondi.

E se i germi sono i vostri figli? “Capisco che questi sono i vostri programmi estivi e che li avete fatti per mesi, ma dovete pensare di non salire su un aereo, soprattutto se qualcuno ha la febbre”, dice Shust.

Chiedete al vostro pediatra

1. I miei figli sono in regola con tutti i vaccini raccomandati?

2. Avranno bisogno di vaccini o farmaci speciali prima del viaggio?

3. Quali farmaci da banco e da prescrizione dobbiamo portare con noi?

4. Cosa dobbiamo fare se i bambini si ammalano mentre siamo via?

5. Qual è il modo migliore per contattarvi?

Trovate altri articoli, sfogliate i numeri precedenti e leggete il numero attuale di “doctor Magazine”.

Cosa sapere sulle unghie incarnite nei neonati e nei bambini

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Scoprite cosa c’è da sapere sulle unghie incarnite nei neonati e nei bambini. Scoprite i sintomi, i pericoli e il trattamento di questa fastidiosa condizione.

Unghie incarnite nei neonati e nei bambini

L’unghia incarnita nei bambini è piuttosto comune. Un angolo dell’unghia del piede, di solito sull’alluce, si infila nella cuticola dell’unghia invece di crescervi sopra. Questo può accadere a causa di scarpe strette o a punta stretta. Alcuni bambini hanno unghie naturalmente curve. Le unghie dei piedi staccate ai bordi e tagliate ai lati sono a rischio di incarnirsi. Anche le lesioni alle dita dei piedi possono provocare unghie incarnite?

L’eccessiva sudorazione e le infezioni dell’unghia (soprattutto fungine) sono altre cause di unghie incarnite. Alcuni bambini nascono con le unghie incarnite (onicocriptosi congenita). Le unghie incarnite sono presenti in alcune famiglie.

Se portate vostro figlio dal medico, potreste vedere sulla cartella clinica l’onicocriptosi o l’unguis incarnatus. Sono nomi di unghie incarnite.

Sintomi di un’unghia incarnita

Potreste notare che il bambino zoppica o cammina in modo diverso a causa del dolore. Osservando i piedi del bambino, si notano gonfiore e arrossamento intorno all’angolo dell’unghia del piede. L’area è dolorosa al tatto e il bambino potrebbe cercare di evitare le calzature. L’unghia incarnita può causare un’infezione con fuoriuscita di liquido giallo o pus?

Le unghie incarnite nei bambini sono facili da riconoscere osservando le dita dei piedi. Ma se la condizione si protrae troppo a lungo o si ripete, è bene farsi visitare dal medico. Il medico vorrà accertarsi che non si tratti di esostosi subungueale o di un tumore del letto ungueale, due condizioni che appaiono simili alle unghie incarnite.

Trattamento dell’unghia incarnita del bambino a casa

I bambini spesso evitano di lamentarsi delle unghie incarnite, anche quando provano dolore. Quando si nota il problema, cercare di ridurre il gonfiore immergendo il piede in acqua calda o a temperatura ambiente. Massaggiare delicatamente il lato della piega ungueale per cercare di liberare il bordo dell’unghia.

Il dolore cesserà se riuscirete a trovare l’angolo dell’unghia del piede e ad aiutarlo a uscire dal tessuto infiammato. Utilizzate l’unghia piuttosto che uno strumento. In questo modo l’alluce guarirà da solo. La maggior parte delle unghie incarnite nei bambini può essere trattata a casa. Solo raramente sarà necessario recarsi dal medico per la rimozione dell’unghia o per un altro intervento chirurgico.

Se l’alluce intorno all’unghia incarnita è infetto e trasuda pus, applicate una pomata antibiotica. Le pomate antibiotiche sono disponibili al banco senza prescrizione medica. Potete anche somministrare al bambino acetaminofene (Tylenol) o ibuprofene (Advil o Motrin) per alleviare il dolore.

Sale di Epsom per unghie incarnite

I bagni caldi aiutano a trattare le unghie incarnite nei bambini e nei neonati. Immergere il piede in acqua calda per 20 minuti due volte al giorno. Massaggiare la parte gonfia dell’alluce lontano dall’unghia. Dopo l’ammollo, asciugare bene il piede e le dita.

Un’opzione è l’aggiunta di sali di Epsom non profumati all’acqua dell’ammollo. Aggiungetene da 1 a 2 cucchiai a un quarto di litro di acqua calda e immergetevi il piede del bambino. Questo aiuta a ridurre il gonfiore e il dolore e a far uscire il pus dall’alluce.

Quanto dura la guarigione di un’unghia incarnita?

Se si è riusciti a sollevare l’angolo dell’unghia incarnita, la guarigione è rapida. La fuoriuscita di pus dovrebbe cessare in 48 ore, il bambino dovrebbe essere libero dal dolore in una settimana e l’alluce dovrebbe essere completamente guarito in 2 settimane.

È necessario rivolgersi al medico se:

  • Il bambino prova un forte dolore e non riesce a sollevare l’angolo dell’unghia del piede.

  • Arrossamento e gonfiore diffusi lungo l’alluce e il piede

  • Si possono notare aree di pus sotto la pelle

  • Il bambino ha la febbre e sta peggiorando

  • L’unghia incarnita non si risolve in 7 giorni

Le unghie incarnite non guariscono finché il bordo dell’unghia non viene liberato o rimosso. Una volta fatto questo, la guarigione è rapida. Gli antibiotici assunti per bocca non aiutano da soli. D’altra parte, una volta liberata o rimossa l’unghia del piede, l’infezione viene spesso curata senza antibiotici per via orale.

Chirurgia dell’unghia incarnita nei bambini

Non cercate di tagliare l’angolo dell’unghia con una forbice o un tronchesino. Questo tipo di intervento a casa comporta un elevato rischio di infezione o di danni ai tessuti. Se i semplici rimedi casalinghi non danno sollievo, lasciate che sia il vostro medico a occuparsene?

Il medico addormenterà l’alluce del bambino con un’iniezione di anestetico locale. Una volta intorpidita la parte, il medico solleverà e taglierà la parte dell’unghia del piede che sta crescendo verso l’interno. A volte può applicare una sostanza chimica (fenolo o idrossido di sodio) o l’elettricità per impedire la ricrescita. Questa procedura è chiamata ablazione. Seguire le istruzioni del medico per quanto riguarda i farmaci e la cura dopo l’intervento chirurgico?

L’ortonoxia è una procedura per le frequenti unghie dei piedi incarnite. Si utilizza un piccolo tutore metallico con ganci su entrambe le estremità. Il medico posiziona i ganci intorno a entrambe le estremità dell’unghia e la fissa con un adesivo.

Precauzioni per l’unghia incarnita nei bambini

Acquistare scarpe della giusta misura. Le scarpe a punta stretta stringono le dita dei piedi e possono causare unghie incarnite. I piedi dei bambini crescono velocemente. Assicuratevi che le scarpe acquistate qualche mese fa non siano diventate strette. Le scarpe per bambini non devono mai essere strette, strette o a punta.

Tagliate le unghie dei piedi del bambino in modo dritto. Non arrotondate i bordi e non tagliatele troppo corte. I bambini non dovrebbero strappare le unghie agli angoli.

Le unghie dei piedi del bambino sono morbide subito dopo il bagno. Piegare gli angoli delle unghie dei piedi verso l’alto?

I bambini più grandi e gli adolescenti dovrebbero usare dei tagliaunghie puliti e affilati. Sono più larghe di quelle per le unghie e sono fatte per tagliare quasi direttamente l’unghia. Questo riduce la probabilità di unghie incarnite.

Insensibilità congenita al dolore: diagnosi, trattamento e altro ancora

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L’insensibilità congenita al dolore si ha quando un individuo nasce con l’incapacità di sentire il dolore fisico. Per saperne di più sulle cause dell’insensibilità congenita al dolore, i sintomi e altro ancora.

Le persone affette da CIP non possono provare alcun dolore fisico fin dalla nascita e spesso presentano altri problemi sensoriali, come l’incapacità di sentire gli odori o di percepire temperature estremamente fredde o calde. La CIP è tipicamente autosomica recessiva, il che significa che un bambino deve avere due copie di un gene mutato (cambiato) trasmesso dai genitori per avere la CIP.

Quali sono le cause della CIP?

Chiamata anche analgesia congenita o indifferenza congenita al dolore, l’insensibilità al dolore congenita è un tipo di neuropatia periferica, in particolare un tipo di neuropatia sensoriale e autonoma ereditaria, o HSAN?

La nocicezione è la capacità del sistema nervoso di percepire le sensazioni dolorose. Le persone con insensibilità congenita al dolore hanno nocicettori che non funzionano correttamente, o non sono sviluppati o non rispondono ai segnali di dolore come fanno i nocicettori della maggior parte delle persone. Senza nocicettori funzionanti, il sistema nervoso non può inviare al cervello i messaggi relativi alle sensazioni dolorose, per cui le persone affette da CIP non possono sentire il dolore fisico?

La CIP è rara, alcuni dei suoi fenotipi (insiemi di tratti genetici – in questo caso, tratti di un disturbo genetico) sono documentati in una sola famiglia. Per la maggior parte dei fenotipi più comuni sono stati segnalati solo poche centinaia di casi in tutto il mondo.

Quale gene causa l’insensibilità congenita al dolore?

Le cause più comuni di CIP sono le mutazioni nei geni SCN9A o NTRK1. Esse portano a vari fenotipi HSAN di CIP:?

Insensibilità congenita al dolore con anidrosi. Abbreviato in CIPA, è considerato il fenotipo HSAN4. È caratterizzato dall’incapacità di provare dolore fisico e dall’incapacità di sudare fin dalla nascita. Le persone affette da CIPA presentano spesso febbri ricorrenti, incapacità di percepire le temperature estreme, ritardi nello sviluppo, problemi comportamentali e ipotonia.

L’ipertermia, cioè l’aumento incontrollato della temperatura corporea, è pericolosa per le persone con CIPA, poiché il loro corpo non può regolare la temperatura attraverso la sudorazione. Le persone affette da CIPA hanno anche infezioni frequenti, soprattutto da Staphylococcus aureus, che spesso sono resistenti agli antibiotici.

Disautonomia familiare. Questo fenotipo è considerato HSAN3. Colpisce principalmente persone di origine ebraica dell’Europa orientale ed è caratterizzato da scarsa sensibilità al dolore, ipotonia, mancanza di produzione di lacrime, scarsa crescita e difficoltà a mantenere stabili la temperatura corporea e la pressione sanguigna.

Il pianto senza lacrime da neonati è spesso il primo segno di disautonomia familiare, che viene notato dai genitori o dai medici. La scoliosi è presente nel 95% delle persone affette da disautonomia familiare entro l’adolescenza. Possono insorgere debolezza, crampi alle gambe e insonnia. Le malattie renali sono comuni negli adulti con disautonomia familiare.

Anestesia congenita associata a canalopatia. Considerato il fenotipo HSAN2D, è anche chiamato insensibilità congenita al dolore associata a canalopatia. È causata da mutazioni nel gene SCN9A o, raramente, nel gene PMRD12. Le persone affette da anestesia congenita associata a canalopatia non sentono il dolore fisico, in parte perché il loro corpo produce troppi oppioidi endogeni, gli antidolorifici naturali dell’organismo prodotti nel cervello. Le persone affette da anestesia congenita associata a canalopatia spesso presentano anosmia, ovvero la perdita parziale o totale del senso dell’olfatto.

L’insensibilità congenita al dolore è positiva?

Sebbene possa sembrare piacevole vivere senza dolore fisico, l’insensibilità congenita al dolore è una condizione dannosa, che spesso accorcia la durata della vita delle persone che ne sono affette.

Il dolore agisce come un sistema di allarme per il corpo, segnalando malattie e lesioni. L’istinto di evitare il dolore impedisce anche di partecipare ad attività pericolose. Se non si sente dolore, si può non accorgersi di una lesione grave o ci si può ferire gravemente per sbaglio, ad esempio mettendo la mano sul fornello di una cucina. Senza dolore, non si ha l’istinto naturale di proteggere le ferite da urti o graffi, e questo può portare al peggioramento delle ferite e delle infezioni.?Le emergenze mediche che di solito inducono a rivolgersi a un medico a causa del dolore, come l’appendicite o l’infarto, possono passare completamente inosservate a una persona affetta da CIP. Inoltre, potrebbe non accorgersi di fratture, lussazioni (in cui le ossa vengono spostate dalla loro posizione normale) e danni alle articolazioni. Tutto ciò può gradualmente causare deformità e disabilità a lungo termine.

Le persone affette da CIP devono esaminarsi regolarmente per verificare la presenza di lesioni di cui non si sono accorte. L’alta probabilità di lesioni accidentali e la scarsa guarigione delle ferite possono ridurre l’aspettativa di vita.

Quali sono i sintomi della CIP?

La maggior parte delle persone con insensibilità congenita al dolore presenta i seguenti sintomi:?

  • Insensibilità al dolore, in cui non c’è reazione alle sensazioni dolorose causate da tagli, bruciature o iniezioni.

  • Ripetute lesioni gravi e autolesionismo accidentale, come gravi ferite da morso su lingua, bocca e dita

  • Anidrosi o ipoidrosi, la ridotta capacità di sudare

  • Anosmia

  • Nessuna reazione a temperature estreme

  • Febbre alta ricorrente, eventualmente con convulsioni febbrili

  • Mancanza del riflesso corneale, che consiste nel battere le palpebre come riflesso a qualcosa che tocca la cornea

  • Disabilità intellettiva

I sintomi della CIP possono variare tra le persone affette da questa patologia: in una persona affetta da CIP si possono riscontrare alcuni o molti di questi sintomi. Sebbene l’insensibilità congenita al dolore sia estremamente rara, consultate il medico del vostro bambino se non risponde al dolore o si ferisce ripetutamente?

Come viene diagnosticata l’insensibilità congenita al dolore?

La CIP viene spesso diagnosticata nella prima infanzia a causa della mancanza della tipica risposta al dolore (trasalimento o pianto) durante le procedure mediche standard come le vaccinazioni e il trattamento di lesioni infantili comuni come le cadute. L’autolesionismo accidentale è comune tra i bambini piccoli affetti da CIP e comprende il mordere aggressivamente la bocca, la lingua e le dita fino a provocare gravi danni?

Il medico diagnosticherà l’insensibilità congenita al dolore testando la risposta del bambino alla puntura con qualcosa che di solito provoca dolore ma non causa danni o cicatrici, come un ago. Per confermare i risultati di questo test, il medico potrebbe raccomandare un test genetico.

Poiché la CIP è molto rara ma può causare gravi lesioni accidentali, un bambino con insensibilità congenita al dolore può essere inizialmente considerato erroneamente come una vittima di abuso infantile.

Come viene trattata l’insensibilità congenita al dolore?

Attualmente non esiste una cura per la CIP, quindi il trattamento si concentra principalmente sull’educazione del paziente, che consiste nell’insegnargli a evitare le lesioni, a controllarsi e a farsi curare il più rapidamente possibile.

In alcuni casi, i medici possono suggerire procedure mediche preventive, come la rimozione dei denti primari, per evitare che i giovani pazienti si feriscano da soli prima di imparare a proteggersi.

Un antagonista degli oppioidi chiamato Naloxone è stato studiato come opzione di trattamento per l’insensibilità congenita al dolore associata alla canalopatia e ha mostrato un parziale successo in alcuni casi.

I magneti sono un pericolo per i bambini

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Scoprite i potenziali pericoli per i bambini quando giocano con i magneti.

Purtroppo, i piccoli magneti si trovano nei comuni oggetti di uso domestico, compresi i giocattoli. I piccoli magneti, come quelli che si trovano nei set di costruzioni e in altri giocattoli, possono causare la morte dei bambini se ne ingeriscono più di uno. La Commissione statunitense per la sicurezza dei prodotti di consumo (CPSC) ha accertato la morte di un bambino di 20 mesi e almeno altri 19 bambini piccoli sono stati feriti e hanno richiesto un intervento chirurgico. Ci sono cose che i genitori dovrebbero sapere riguardo ai magneti e ai bambini per tenerli al sicuro?

Che cos’è esattamente un magnete?

Un magnete è un pezzo di metallo o una roccia che può attirare altri metalli verso di sé. Il magnetismo, la forza che i magneti possiedono, è una forza della natura come la gravità e l’elettricità. Un magnete non deve toccare l’oggetto che attira perché funziona a distanza.

Tutti gli oggetti sono costituiti da piccole unità chiamate atomi. Gli atomi contengono neutroni, protoni ed elettroni. Gli elettroni ruotano intorno alla parte centrale dell’atomo, chiamata nucleo. La rotazione degli elettroni provoca piccole forze magnetiche. Il magnetismo si verifica quando i piccoli elettroni si comportano in questo modo?

A volte molti elettroni di un oggetto ruotano nella stessa direzione. Tutte queste piccole forze magnetiche si combinano per formare un grande magnete dell’oggetto.

Come può un magnete diventare pericoloso?

I giocattoli magnetici per bambini possono essere divertenti ed educativi, ma i magneti sciolti o ad alta potenza possono causare lesioni pericolose o mortali nei bambini se vengono ingeriti. I magneti ad alta potenza, noti anche come magneti di terre rare, sono molto più potenti dei normali magneti. Sono utilizzati in macchinari tecnologici come le macchine per la risonanza magnetica e in oggetti domestici come lavatrici e aspirapolvere.

Se un bambino ingerisce un magnete ad alta potenza, può provocare lesioni potenzialmente letali. Quando si ingeriscono numerosi magneti, questi possono attrarsi l’un l’altro nell’addome e causare blocchi nell’intestino. Questo può portare a un’importante occlusione intestinale o addirittura a buchi nell’intestino. ?

Secondo la Commissione statunitense per la sicurezza dei prodotti di consumo (CPSC), è in aumento il numero di incidenti segnalati per l’ingestione di magneti ad alta potenza da parte dei bambini. I magneti si trovano nei giocattoli antistress e negli oggetti da scrivania per adulti. I magneti di questo tipo si trovano solitamente in set e sono venduti a centinaia in una confezione. ?

Spesso i bambini piccoli scambiano questi piccoli magneti per caramelle. Gli adolescenti possono usarli come finti piercing sul corpo. Entrambe le cose possono portare all’ingestione accidentale. Il consumo di magneti di terre rare è aumentato drasticamente da quando, nel 2016, è stato abolito il divieto federale di venderli”.

Il Centro Nazionale Antiveleni ha riportato circa 1600 casi di ingestione di magneti nel 2019. Si tratta di un numero più che sestuplicato rispetto al 2016. Dei bambini che hanno ingerito più magneti, oltre il 70% ha dovuto essere ricoverato in ospedale.

Se due o più componenti magnetici o oggetti metallici carichi vengono ingeriti singolarmente, potrebbero attrarsi a vicenda attraverso le pareti dell’intestino. Questo intrappolerà i magneti in un punto e causerà torsioni, buchi, infezioni, avvelenamento del sangue e forse la morte.

Cosa fare se un bambino ha ingerito un piccolo magnete

Se pensate che un bambino abbia ingerito dei magneti, rivolgetevi a un medico il prima possibile. Recarsi al pronto soccorso più vicino per farsi visitare e sottoporsi rapidamente a una radiografia. Non date al bambino nulla da bere o da mangiare fino a dopo la radiografia”.

In alcuni casi, la riparazione dei danni causati dai magneti potrebbe richiedere diversi interventi chirurgici.

Se pensate che un bambino abbia ingerito dei magneti, dovreste cercare questi sintomi:

  • Forte dolore addominale?

  • Episodio di soffocamento intorno ai magneti

  • Febbre

  • Nausea o vomito

  • Diarrea

Se il vostro bambino ha effettivamente ingerito magneti o è stato ferito da un prodotto, dovete segnalare la lesione al CPSC all’indirizzo SaferProducts.gov. Non è obbligatorio, ma è possibile che vi venga chiesto di condividere le informazioni personali del bambino.

Il CPSC è tenuto per legge a rendere pubblici l’incidente e gli eventuali rapporti investigativi, ma i rapporti non includeranno informazioni identificative sul bambino o sulla sua famiglia. Anche le vostre informazioni di contatto non vengono condivise.

Trattamento del magnete ingerito

Quando si ingerisce un numero elevato di magneti, è necessario un intervento chirurgico per estrarre i magneti e talvolta anche una parte dell’intestino?

Come posso praticare la sicurezza dei magneti?

In generale si possono fare diverse cose per mettere in pratica la sicurezza dei magneti:

  • Tenere tutti i magneti fuori dalla portata dei bambini piccoli che potrebbero ingerirli.

  • Educare i bambini e gli adolescenti sui magneti e sulla loro pericolosità in caso di ingestione.

  • Tenere i magneti ad alta potenza lontano dai bambini.

  • Chiedere immediatamente aiuto se si pensa che qualcuno abbia ingerito un magnete.

  • Se notate magneti pericolosi nelle case di persone che conoscete, dite qualcosa.

L’Accademia Americana di Pediatria esorta in particolare le famiglie con bambini piccoli a non tenere in casa apparecchi magnetici ad alta potenza. L’Accademia ha anche altre raccomandazioni per le famiglie con bambini piccoli in casa?

  • Osservare con cautela i bambini piccoli quando si usano i magneti.

  • Se la vostra casa contiene magneti di terre rare, sbarazzatevene.

  • Dopo aver utilizzato i magneti, riponeteli rapidamente e assicuratevi che non ne rimangano sul pavimento o in un luogo dove potrebbero essere trovati da un bambino.

  • Tenere altri prodotti con magneti sciolti o piccoli lontano dai bambini più piccoli e tenerli chiusi o nascosti.

  • Non comprate grandi set di calamite, perché è troppo difficile capire quando qualcuna sparisce.

  • Parlate con i ragazzi più grandi dell’uso di magneti come piercing finti al naso o alla bocca. Di solito sono realizzati con magneti ad alta potenza. Oltre a pizzicare la pelle, possono essere accidentalmente inalati o ingeriti.

I linfangiomi vanno via?

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Scoprite cosa sono i linfangiomi e se si tratta di tumori benigni o di qualcosa di più preoccupante.

I linfangiomi si formano quando la linfa comincia a ristagnare nei vasi. Quando la linfa si accumula, si verifica un rigonfiamento.

Secondo le stime, un linfangioma è presente in una nascita su 4.000, ma può non essere visibile nei primi due anni di vita. Sebbene i linfangiomi possano essere presenti in qualsiasi parte del corpo, il 75% di essi compare nel collo e nella testa.

I sintomi del linfangioma variano a seconda della posizione della cisti e delle sue dimensioni.

Altri nomi del linfangioma sono malformazione vascolare linfatica e malformazione linfatica microcistica?

Quali sono le cause di un linfangioma?

La causa esatta dei linfangiomi non è chiara. Tuttavia, gli esperti ritengono che si formino nello stadio fetale. Un errore di divisione cellulare può causare questo problema?

Talvolta, anche le sindromi caratterizzate da un numero eccessivo di cromosomi, come la sindrome di Down, possono causare la crescita di linfangiomi. La maggior parte delle persone affette da linfangiomi nasce con questi. Talvolta, le cisti possono non essere visibili al momento della nascita, ma diventano evidenti con l’età?

Quali sono i sintomi di un linfangioma?

In alcuni casi, i linfangiomi appaiono come piccoli punti blu o rossi. Quando la linfa si accumula nel vaso, i puntini diventano più grandi e le malformazioni linfatiche diventano più visibili?

Il linfangioma può causare gravi problemi di salute, a seconda della sua localizzazione. Un linfangioma sulla lingua può complicare il parlare o il mangiare; le persone con un linfangioma sull’orbita possono avere una visione doppia e i linfangiomi nella zona del torace possono rendere difficile la respirazione. I linfangiomi possono anche crescere nel tratto intestinale e nella pelvi, causando costipazione, ostruzione della vescica e infezioni.

Esistono diversi tipi di linfangiomi?

Sì. Tutti i linfangiomi sono malformazioni linfatiche, ma possono differire per aspetto e dimensioni. Esistono tre gruppi di linfangiomi:

Microcistici?

Questi linfangiomi sono molto piccoli, fino a due centimetri, e non hanno bordi definiti. Assomigliano a vesciche e possono crescere a grappoli.

Macrocistici?

Questi linfangiomi sono più grandi di due centimetri e hanno bordi definiti. Appaiono rossi o blu.

Misti

Alcune persone possono anche avere un linfangioma misto, in cui entrambi i tipi di linfangiomi sono presenti nel loro corpo?

Come viene diagnosticato un linfangioma?

Un linfangioma può essere visto all’ecografia durante un esame di gravidanza. Se il medico nota il linfangioma dopo la nascita del bambino, può ordinare diversi esami di diagnostica per immagini, come la TAC e la risonanza magnetica, per assicurarsi che la diagnosi sia corretta. Utilizzerà inoltre i risultati degli esami per valutare l’impatto e le dimensioni del linfangioma.

Qual è il trattamento per un linfangioma?

Il trattamento di un linfangioma dipende dalla sua gravità. Se il bambino presenta sintomi lievi o non ne ha affatto, potrebbe non aver bisogno di alcun trattamento.

Se il linfangioma è doloroso o interferisce con la respirazione, l’alimentazione o la deglutizione del bambino, il medico può consigliare:

  • Intervento chirurgico: il chirurgo asporta la cisti. Tuttavia, se la cisti è troppo vicina ai nervi e agli organi essenziali, l’intervento può essere complicato.

  • Terapia laser. “In questa procedura, si usa un ago o un laser per distruggere la cisti usando una corrente elettrica.

  • Scleroterapia: nella scleroterapia viene iniettata una sostanza chimica nella massa. In questo modo il linfangioma diminuisce di dimensioni e alla fine collassa.

In caso di infiammazione (la pelle diventa calda e rossa) e di sanguinamento nell’area del linfangioma, può essere necessario un trattamento.

Ci sono altre complicazioni di un linfangioma?

Poiché è praticamente impossibile distruggere tutte le cellule presenti in un linfangioma, esiste sempre il rischio di recidiva. Il bambino dovrà sottoporsi a interventi chirurgici e ad altri trattamenti nel corso del tempo per gestire la condizione. Il tasso di recidiva di un linfangioma dipende dalla sua posizione e dal suo tipo.

Ricordate che i linfangiomi non sono cancerosi e non aumentano il rischio di sviluppare un cancro più avanti nella vita. Ma se siete preoccupati per un bambino che ha una malformazione linfatica, parlatene con il suo medico.

Cosa sono le gambe ad arco? Sintomi, cause e altro

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Scoprite cosa c’è da sapere sulle gambe ad arco e le cause, i sintomi e le opzioni di trattamento di questa condizione.

Quali sono le cause delle gambe ad arco?

Alcuni bambini nascono con le gambe ad arco a causa del modo in cui le loro gambe sono state piegate per adattarsi al piccolo spazio dell’utero.

L’effetto arco può talvolta aumentare un po’ quando il bambino sta imparando a camminare, ma dovrebbe migliorare. Se il bambino ha iniziato a camminare in età più giovane, avrà gambe arcuate più evidenti. In genere, però, la condizione scompare entro i tre o quattro anni di età.

Altre cause di gambe arcuate sono:

  • Malattia di Blount. La malattia di Blounts si verifica quando le placche di crescita intorno al ginocchio rallentano o smettono di produrre nuovo osso, mentre le placche di crescita vicino alla parte esterna del ginocchio continuano a svilupparsi normalmente. La malattia di Blounts può verificarsi tra la nascita e i 3 anni e di solito si manifesta in entrambe le ginocchia. La malattia di Blounts dell’adolescente colpisce i bambini di età superiore ai 10 anni ed è più probabile che interessi un solo ginocchio.

  • Rachitismo. Il rachitismo è una malattia delle ossa causata dalla mancanza di calcio, fosforo o vitamina D, tutti elementi necessari per la crescita di ossa forti. È raro ammalarsi di rachitismo nei Paesi sviluppati perché molti prodotti alimentari sono arricchiti di vitamina D, ma la condizione può anche essere scatenata da un problema genetico che impedisce alla vitamina D di essere assorbita correttamente.

  • Lesioni o infezioni al ginocchio

Quali sono i sintomi delle gambe ad arco?

Le gambe ad arco appaiono piegate verso l’esterno, o arcuate, anche quando i piedi e le caviglie sono tenuti uniti. Di solito c’è uno spazio libero tra la parte inferiore delle gambe e le ginocchia.

Altri sintomi delle gambe ad arco sono:

  • Ginocchia instabili

  • Riduzione del movimento delle anche

  • Dolore al ginocchio o all’anca

Come vengono diagnosticate le gambe ad arco?

Quando si diagnostica una deformità delle gambe ad arco, il medico esamina l’anamnesi del bambino, conduce un esame fisico e ordina una radiografia delle ossa delle gambe dall’anca alla caviglia.

Quanto più precocemente viene diagnosticata la deformità delle gambe ad arco, tanto meglio è. Gli adulti a cui non è stata diagnosticata la deformità delle gambe ad arco da bambini spesso sviluppano un’artrite progressiva del ginocchio e coloro che hanno vissuto con le gambe ad arco per molti anni possono avvertire dolore e instabilità alle gambe.

È normale che i neonati e i bambini piccoli abbiano le gambe ad arco, ma se il bambino presenta questa condizione oltre i tre anni di età, è necessario che si rivolga a un medico, perché potrebbe avere una deformità delle gambe ad arco. Tuttavia, le gambe ad arco non causano dolore o disagio in giovane età e non limitano la capacità del bambino di camminare, gattonare o correre.

Qual è il trattamento per le gambe ad arco?

Il trattamento raccomandato per le gambe a farfalla dipende dalla causa scatenante della condizione e può comprendere:

  • Un tutore per le gambe

  • Intervento chirurgico

  • Trattamento endocrinologico

Un bambino affetto dalla malattia di Blount viene solitamente trattato con un tutore per la gamba o con un intervento chirurgico. Il tutore utilizzato è chiamato ortesi ginocchio-caviglia-piede modificata (KAFO) e deve essere indossato sia di giorno che di notte. Funziona rilasciando la compressione nel ginocchio per incoraggiare la gamba del bambino a crescere normalmente.

Il medico può suggerire un intervento chirurgico se il tutore KAFO da solo non funziona.

Inoltre, se il bambino è ancora in fase di crescita, una procedura chirurgica a incisione minima può incoraggiare la gamba a diventare dritta. Per gli adolescenti e gli adulti con le gambe storte, può essere utile anche un tipo di intervento chirurgico chiamato osteotomia, in cui vengono tagliate una o più ossa?

Il medico utilizzerà una radiografia per valutare la gravità della deformità e la sua localizzazione. Se la deformità è moderata, l’osso può essere stabilizzato con una placca o un’asta interna dopo l’intervento. Se la deformità è grave, vengono inseriti dei perni esterni nell’osso, con l’altra estremità collegata a una struttura stabilizzante esterna al corpo.

Nei casi in cui la deformità delle gambe ad arco rende una gamba più corta dell’altra, può essere consigliato un intervento di allungamento degli arti.

Se le gambe ad arco sono il risultato di un caso genetico di rachitismo, il bambino avrà bisogno di un trattamento specializzato da parte di un endocrinologo.

Che cos’è un ascesso retrofaringeo? Per saperne di più su questa rara condizione

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Che cos’è un ascesso retrofaringeo? Si tratta di un ascesso interno che si forma dietro la parte posteriore della gola. In genere si sviluppa quando i linfonodi dietro la gola si infettano.

L’ascesso retrofaringeo è raro?

L’ascesso retrofaringeo è raro. I linfonodi specifici in cui si sviluppa iniziano a scomparire da soli all’età di 5 anni. Di solito gli ascessi si verificano nei bambini da 1 a 8 anni. Sono poco frequenti negli adulti.

Un ascesso retrofaringeo compare nello spazio retrofaringeo, dove una serie di linfonodi drena nella cavità nasale, nella parte posteriore del naso e della gola, nei seni paranasali e nelle orecchie.

Che cos’è un ascesso?

Gli ascessi sono solitamente il risultato di infezioni batteriche. Si formano quando il sistema immunitario invia i globuli bianchi per combattere le infezioni. Quando queste cellule attaccano le infezioni, il tessuto vicino muore e si crea un foro. Questo foro si riempie di pus, una miscela di tessuto morto, globuli bianchi e batteri.

Gli ascessi possono formarsi a causa di infezioni localizzate o possono derivare da un’infezione in un’altra parte del corpo.

Quali sono le cause di un ascesso retrofaringeo?

Le cause degli ascessi retrofaringei comprendono:

  • Infezioni del tratto respiratorio superiore.?Questa infezione si verifica nei seni paranasali e nella gola. I sintomi sono tipicamente naso chiuso, mal di gola e tosse. Di per sé, un ascesso non è necessariamente pericoloso, ma nei casi più gravi può esserlo. Un’infezione respiratoria è responsabile della metà di tutti gli ascessi retrofaringei.

  • Infezioni dell’orecchio: i bambini hanno maggiori probabilità di contrarre infezioni dell’orecchio. A causa della vicinanza dei timpani all’ascesso retrofaringeo, l’infezione può facilmente creare un ascesso retrofaringeo.

  • Infezioni della gola. Virus o batteri causano tipicamente infezioni della gola come la tonsillite, che possono portare ad ascessi retrofaringei.

  • Lesioni alla regione della gola. Le lesioni a questa regione possono causare traumi e fori nell’area retrofaringea, con conseguente formazione di ascessi retrofaringei.

Quali sono i sintomi di un ascesso retrofaringeo?

I sintomi più comuni dell’ascesso retrofaringeo sono:

  • Difficoltà a deglutire

  • Dolore durante la deglutizione

  • Febbre

  • Gonfiore dei linfonodi?

  • Collo rigido

  • Difficoltà a respirare?

  • Inspirazione rumorosa?

  • Dolore al collo

Nei bambini, i sintomi comuni dell’ascesso retrofaringeo comprendono:

  • Sbavare

  • Non vuole mangiare o bere

  • Rifiuto di muoversi a causa del dolore?

  • Collo o linfonodi gonfi

  • Bocca strettamente chiusa

  • Voce rauca o alterata

  • Difficoltà di respirazione?

  • Respiro rumoroso?

  • Dolore al petto

I bambini possono sdraiarsi sulla schiena e inclinare il collo all’indietro sollevando il mento per facilitare la respirazione?

Come viene diagnosticato un ascesso retrofaringeo?

Gli esami del sangue possono aiutare a diagnosticare un ascesso retrofaringeo. Tuttavia, se il prelievo di sangue è troppo angosciante per il bambino, è opportuno rimandare la diagnosi?

In genere, per diagnosticare un ascesso retrofaringeo si utilizza una radiografia laterale del collo. L’esposizione alle radiazioni è bassa con questo tipo di imaging.

Qual è il trattamento dell’ascesso retrofaringeo?

In caso di ascesso retrofaringeo grave, è necessario recarsi in ospedale e ricevere immediatamente antibiotici per via endovenosa. Se le vie aeree si stanno chiudendo o sono gravemente compromesse, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico d’urgenza alle vie aeree.

Per i casi meno gravi, sarà comunque necessario un ricovero in ospedale e una terapia antibiotica per via endovenosa, in genere per alcuni giorni. Se i sintomi persistono, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per drenare l’ascesso.

Dopo l’intervento, il paziente sarà monitorato molto attentamente per assicurarsi che non vi siano problemi di respirazione. Una volta dimesso, dovrà continuare ad assumere antibiotici fino a quando non ci saranno più segni di infezione.

È importante notare che, sebbene gli ascessi retrofaringei siano rari, il loro tasso di mortalità è relativamente alto. Pertanto, lei o chiunque altro ne abbia uno dovrebbe ricevere immediatamente un trattamento adeguato.

Sindrome di Vater: Cause, sintomi e trattamento

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La sindrome di Vater si verifica quando alcuni difetti congeniti si manifestano comunemente insieme. Scoprite quali sono le cause, i sintomi della sindrome di Vater e altro ancora.

La causa della sindrome di Vater è sconosciuta, ma si pensa che sia il risultato di diversi fattori.

Il termine Vater è un acronimo. Le lettere indicano le diverse parti del corpo che presentano difetti congeniti. Ad esempio:

  • Vertebre, in cui le ossa della colonna vertebrale sono mancanti o irregolari.

  • Ano, in cui si ha un ano ostruito, chiamato ano impeforato, o un ano che non si apre verso l’esterno del corpo, chiamato tresia anale

  • Trachea, in cui è presente un collegamento irregolare tra la trachea e l’esofago chiamato fistola

  • Esofagia, in cui l’esofago non ha un’apertura, chiamata atresia esofagea

  • Renale, difetti che colpiscono i reni

La sindrome è talvolta chiamata anche associazione di Vater o associazione VACTERL. In questo caso, la C sta per irregolarità cardiaca e la L per differenze degli arti?

Un bambino viene diagnosticato con la sindrome di Vater quando tre o più parti del corpo presentano difetti alla nascita?

Quanto è comune la sindrome di Vater?

La sindrome di Vater si verifica in circa 1 neonato su 10.000-40.000. Tuttavia, è difficile stabilire con esattezza la frequenza della sindrome. Alcuni studi utilizzano definizioni e informazioni diagnostiche diverse, per cui la sindrome potrebbe essere sottodiagnosticata. Le ricerche mostrano che è leggermente più comune nei maschi.

La sindrome non è legata a una regione o a un gruppo di persone e di solito non è ereditaria. Inoltre, di solito si verifica solo in una persona della famiglia. Se si ha un figlio con la sindrome di Vater, il rischio di avere un altro figlio con questa condizione è basso (circa l’1% o 1 su 100)?

Quali sono le cause della sindrome di Vater?

Le cause della sindrome di Vater sono sconosciute e la condizione in generale non è ben compresa. È una condizione complessa e persone diverse possono avere cause diverse. I ricercatori pensano che i fattori genetici e ambientali giochino un ruolo, ma non sono stati trovati geni specifici.

Dal momento che la sindrome colpisce molte parti del corpo, è chiaro che accade qualcosa all’inizio del grembo materno che interrompe la crescita. Alcune ricerche dimostrano che la sindrome è più frequente nelle donne in gravidanza affette da diabete e potrebbe anche essere legata a una disfunzione mitocondriale. Ciò significa che succede qualcosa al centro energetico delle cellule che causa problemi di crescita precoce”.

In alcuni casi, i difetti alla nascita possono essere gravi nella sindrome di Vater. Un trattamento per stabilizzare le ossa della colonna vertebrale, chiamato fusione spinale, può portare a un’invalidità permanente e dare diritto a prestazioni di invalidità. Questo intervento può essere chiamato anche fusione dei corpi vertebrali, fusione delle vertebre o fusione vertebrale.

Quali sono i sintomi della sindrome di Vater?

I sintomi della sindrome di Vater possono variare a seconda del tipo di difetto congenito, dell’organo coinvolto e della sua entità. I difetti della colonna vertebrale e della tracheoesofagea (il tubo che porta dalla gola ai polmoni e il tubo che porta dalla gola allo stomaco) sono i sintomi più comuni e colpiscono circa il 70% delle persone affette dalla sindrome di Vater. L’atresia anale (l’ano è bloccato all’esterno) e i difetti renali si verificano in circa il 50% delle persone con sindrome di Vater. I difetti specifici possono variare.

Alcuni sintomi della sindrome di Vater possono includere

  • Vertebre mancanti

  • Costole mancanti

  • Costole in più

  • Vertebre a forma di farfalla

  • Connessioni anomale della trachea

  • Mancata apertura dell’esofago

  • Mancanza dell’apertura dell’ano

  • Foro nel cuore

  • Reni malformati

  • Reflusso di urina

  • Pollice mancante

  • Pollice malformato

  • Dita o piedi in più

Molti bambini con la sindrome di Vater sono piccoli alla nascita e crescono lentamente. La sindrome di Vater non causa disabilità intellettive?

Quali sono i trattamenti per la sindrome di Vater?

Il trattamento della sindrome di Vater dipende dal difetto congenito e dall’area interessata. Nella maggior parte dei casi, questi difetti non sono pericolosi per la vita e possono essere corretti o trattati. Possono essere inclusi:

  • interventi chirurgici

  • Terapia fisica per aiutare il movimento e la forza

  • Terapia occupazionale per aiutare a prendersi cura di sé e delle attività quotidiane

  • Farmaci

A volte il medico può trovare difetti congeniti durante lo screening di routine della gravidanza, ma la sindrome di Vater viene solitamente riscontrata alla nascita dopo un esame fisico. Alcuni difetti, come la mancanza dell’apertura dell’ano, vengono riscontrati subito dopo la nascita e l’intervento chirurgico può essere effettuato nei primi giorni di vita.

In alcuni casi, potrebbe essere necessario ripetere l’intervento quando il bambino cresce o per riparare altre aree. La maggior parte delle persone ha un team di medici e appuntamenti regolari per monitorare la salute del bambino.

Prospettive

La sindrome di Vater è complessa e può richiedere molte cure mediche, ma le prospettive sono buone. A meno che non si abbiano molti difetti e disabilità gravi, con la sindrome di Vater si può vivere una vita normale e soddisfacente?

Rachitismo: Cause, sintomi, trattamento e prevenzione

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Il vostro bambino soffre di rachitismo? Scoprite cosa c’è da sapere sul rachitismo e scoprite le possibili cause, i sintomi, il trattamento e le misure preventive.

La vitamina D è una parte essenziale dell’apporto giornaliero di nutrienti di ogni bambino. Aiuta l’organismo ad assorbire dal cibo nutrienti vitali come il fosforo e il calcio. Entrambi questi componenti rafforzano le ossa del bambino.

Se il bambino non assume abbastanza vitamina D, il suo organismo non riesce a mantenere un equilibrio normale dei livelli di calcio e fosforo. Questo può portare al rachitismo.

Il rachitismo porta a diversi tipi di difetti ossei nei bambini. Il trattamento standard per il rachitismo consiste nell’aggiungere alla dieta del bambino alimenti ricchi di vitamina D o di calcio. I difetti scheletrici più gravi richiedono un intervento chirurgico correttivo.

Quali sono le cause del rachitismo?

Il rachitismo può essere causato da molti fattori, tra cui:?

  • Tono della pelle scuro

  • Esposizione limitata al mondo esterno

  • Uso eccessivo di creme solari all’aperto?

  • Minore assunzione di alimenti con vitamina D a causa dell’intolleranza al lattosio?

  • Una dieta vegetariana rigorosa che esclude gli alimenti ricchi di vitamina D

  • Celiachia, una condizione in cui il bambino non è in grado di produrre o utilizzare la vitamina D

In alcuni bambini il rachitismo non è causato dalla mancanza di vitamina D, ma da una condizione medica che influisce sull’assorbimento della vitamina D da parte dell’organismo, come la celiachia.

Le condizioni mediche ereditarie del rachitismo includono:

  • Malattia infiammatoria intestinale

  • Fibrosi cistica, una patologia che danneggia i polmoni, l’apparato digerente e altri organi vitali

  • Problemi renali

Quali sono i sintomi del rachitismo?

I sintomi del rachitismo compaiono solitamente nelle fasi iniziali. I bambini possono diventare più lunatici e nervosi. Il loro cranio può anche sembrare più morbido del solito.

Questi bambini possono avere problemi di sviluppo per tutta la vita.

Alcuni sintomi comuni del rachitismo sono:

  • Ritardo nella crescita

  • Difficoltà a camminare e a correre

  • Ritardo nelle capacità motorie

  • Forte dolore alle gambe, alla colonna vertebrale e al bacino?

  • Colonna vertebrale anormalmente curva

  • Debolezza delle ossa

  • Anomalie dei denti

  • Addome grande

  • Debolezza dei muscoli

Il rachitismo può ammorbidire il tessuto in crescita all’estremità delle ossa del bambino. Può anche portare ad anomalie scheletriche, tra cui:

  • Ginocchia a scatto o gambe arcuate

  • Polsi ispessiti?

  • Caviglie ispessite

  • Articolazioni del gomito selvagge

  • Proiezione dello sterno

  • Fronte larga

  • Costole di forma anomala

Come viene diagnosticato il rachitismo?

Il rachitismo può essere diagnosticato con un esame fisico. Il medico premerà delicatamente sulle ossa o sul cranio del bambino per identificare eventuali anomalie.

Una diagnosi generale di rachitismo comprende l’esame di:

  • Il medico controllerà se il cranio del bambino è abbastanza morbido. I punti morbidi (fontanelle) del cranio del bambino possono chiudersi in ritardo.

  • Gambe: i bambini piccoli a volte hanno le gambe arcuate. Il medico controllerà se le gambe arcuate del bambino sono normali o se sono indice di rachitismo.

  • I bambini con rachitismo sviluppano anomalie nella zona del torace. Queste anomalie possono includere l’appiattimento della gabbia toracica e la sporgenza delle ossa del seno.

  • I polsi e le caviglie dei bambini rachitici sono più larghi o più spessi del normale.

Le radiografie possono aiutare il medico a vedere le deformità ossee. Alcuni medici consigliano anche esami delle urine e del sangue per confermare il rachitismo e monitorare il trattamento.

Qual è il trattamento per il rachitismo?

Il trattamento del rachitismo inizia con l’assunzione di integratori di vitamina D e calcio. Nella maggior parte dei casi, gli integratori giusti possono curare la condizione?

Controllate attentamente il dosaggio della vitamina D per il vostro bambino. Un consumo eccessivo di vitamina D può essere dannoso per la salute del bambino.?

La dose giornaliera di vitamina D raccomandata per i bambini è di 1.000-2.000 Unità Internazionali.?

La dose giornaliera di calcio raccomandata per i bambini rachitici è di 1.000-1.500 milligrammi (mg) al giorno. La fonte può essere costituita da alimenti ricchi di calcio o da un’integrazione.

Nei casi di rachitismo causato da rare patologie ereditarie, i medici possono prescrivere farmaci insieme agli integratori.?

Se il bambino ha sviluppato una gamba arcuata o una qualsiasi deformità della colonna vertebrale, il medico può suggerire l’uso di un tutore per correggere la postura del bambino. Nei casi più gravi di deformità scheletrica può essere necessario un intervento chirurgico.

Il medico può utilizzare radiografie ed esami del sangue per valutare i progressi del bambino nel recupero.

Ci sono complicazioni con il rachitismo?

Se non trattato, il rachitismo può causare gravi complicazioni, tra cui:?

  • Insufficienza della crescita

  • Dorso curvo

  • Deformità ossee

  • Difetti dei denti

  • Crisi epilettiche

Come si previene il rachitismo?

La chiave per la prevenzione del rachitismo è assicurarsi che il bambino abbia una dieta equilibrata. Dovrebbe includere le vitamine, i minerali e le proteine essenziali per una crescita sana.

Aggiungete alla dieta alimenti ricchi di vitamina D, tra cui salmone, olio di pesce e uova.

Altre fonti di vitamina D sono:

  • Latte artificiale

  • Cereali

  • Latte, ma non prodotti lattiero-caseari come yogurt e formaggio

  • Pane, meglio se non a base di latte

  • Succo d’arancia