Il medico vi dice

Le persone affette dalla malattia di Pompe ereditano copie mutate di un particolare gene da entrambi i genitori. Per saperne di più sulla genetica della malattia di Pompe.

La maggior parte delle famiglie si rivolge a noi senza essere a conoscenza del disturbo”, afferma Damara Ortiz, direttore del Programma per i disturbi da accumulo lisosomiale dell’UPMC Childrens Hospital di Pittsburgh.

Il gene legato alla malattia di Pompe è noto come gene GAA. Nelle persone sane produce l’enzima GAA. Questo enzima scompone uno zucchero chiamato glicogeno in glucosio. Il corpo utilizza poi il glucosio come fonte di energia. Il processo avviene all’interno delle cellule, in strutture note come lisosomi.

Quando una persona è affetta dalla malattia di Pompe, il suo organismo non produce una quantità sufficiente dell’enzima GAA. Il glicogeno si accumula quindi all’interno dei lisosomi. Questo provoca danni alle cellule, soprattutto nei muscoli. Tra questi possono esserci i muscoli che controllano la respirazione e il cuore.

Come si eredita la malattia di Pompe

Il gene GAA si trova sul cosiddetto cromosoma 17.

Abbiamo due cromosomi 17: uno che deriva dal padre e uno che deriva dalla madre, afferma Jaya Ganesh, MD, professore associato di genetica e pediatria presso la Icahn School of Medicine del Mount Sinai di New York. Di conseguenza, abbiamo due copie del gene Pompe.

Quando una persona è portatrice della malattia di Pompe, ha un gene GAA che funziona correttamente e uno che non funziona. Il gene funzionante è dominante. Così il loro corpo produce l’enzima necessario per convertire il glicogeno in glucosio e non si ammalano di malattia di Pompe.

Anche quando entrambi i genitori hanno il gene mutato, tutti i loro figli non saranno necessariamente affetti dalla malattia di Pompe o portatori della stessa. Quando entrambi i genitori sono portatori della malattia di Pompe, i bambini ereditano due geni GAA funzionanti nel 25% dei casi. Il 25% delle volte ereditano due geni GAA non funzionanti, che portano alla malattia di Pompe. Nel resto del tempo, ne ereditano uno ciascuno.

[Quando un genitore sano ha una copia funzionante e una non funzionante… ha il 50% di probabilità che il figlio sia un portatore”, spiega Ortiz, che è anche direttore medico della specializzazione in genetica medica dell’ospedale pediatrico.

È possibile che tutti i figli siano affetti dalla malattia o che non lo sia nessuno, perché ogni gravidanza è un evento separato e casuale.

Se un genitore ha la malattia di Pompe e il secondo è portatore, ciascuno dei loro figli ha il 50% di probabilità di ereditare la malattia e il 50% di essere portatore. Se entrambi i genitori hanno la malattia di Pompe, ogni figlio la erediterà.

Centinaia di varianti geniche

I ricercatori hanno trovato centinaia di mutazioni del gene GAA che possono causare la malattia di Pompe.

Attualmente sono note circa 700 o più mutazioni, o varianti, del gene GAA, afferma Deeksha Bali, PhD, professore di pediatria presso la Duke University School of Medicine di Durham, NC.

Diverse varianti del gene GAA possono influenzare la quantità di enzima GAA funzionante prodotto dall’organismo. Le persone che hanno l’1% o il 2% di attività enzimatica normale di solito contraggono la malattia di Pompe da piccoli. Quelli con il 30% o il 40% possono presentare i sintomi solo più tardi, durante l’infanzia o da adulti.

La malattia di Pompe colpisce in egual misura tutte le razze e i gruppi etnici. Alcuni gruppi possono sembrare avere tassi più elevati, ma sono semplicemente colpiti più precocemente.

Le popolazioni afroamericane e taiwanesi… hanno varianti comuni della malattia di Pompe a esordio infantile”, afferma Ortiz. Qui, vediamo più comunemente le varianti a insorgenza tardiva, perché la nostra popolazione è più caucasica.

Test genetici per la malattia di Pompe

Le coppie che desiderano mettere su famiglia a volte si recano da consulenti genetici per sapere se sono a rischio di trasmettere malattie genetiche ai loro figli.

Lo screening prenatale dei portatori è diventato molto comune, dice Bali. In molti pazienti, i portatori vengono individuati durante lo screening prenatale.

Quando le coppie scoprono di essere entrambe portatrici, possono decidere di rimanere incinte naturalmente e di sottoporre il feto a un test per verificare se il bambino è affetto dalla malattia di Pompe. Altre coppie fanno la fecondazione in vitro e poi testano gli embrioni.

[Poi scelgono di impiantare gli embrioni che sono portatori o completamente non affetti, in modo che i loro figli non abbiano lo stesso peso decisionale che hanno loro, dice Ortiz.

A volte, i test genetici prenatali rivelano che un adulto è affetto dalla malattia di Pompe, anche se non presenta sintomi, almeno non ancora.

Stiamo raccogliendo pazienti che stiamo sottoponendo a screening per verificare lo stato di portatore, ma che in realtà risultano avere mutazioni associate alla malattia ad insorgenza tardiva e vengono effettivamente diagnosticati con la malattia di Pompe, dice Ganesh.

Screening neonatale per la malattia di Pompe

Nel 2015, il Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani degli Stati Uniti ha aggiunto la malattia di Pompe all’elenco dei disturbi per i quali raccomanda lo screening dei neonati. Ora molti Stati sottopongono a screening tutti i neonati per questa patologia.

Sono davvero piacevolmente sorpreso dal fatto che negli ultimi 5 o 6 anni, da quando è iniziata, circa 27 Stati stanno già effettuando lo screening dei neonati per questa patologia”, afferma Bali.

Quando ai neonati viene diagnosticata la malattia di Pompe, sono in grado di ricevere un trattamento precoce. La terapia enzimatica sostitutiva allunga la vita delle persone affette dal disturbo.

Sta salvando delle vite, dice Bali. I bambini che hanno bisogno di cure vengono trattati e c’è più consapevolezza.

Esistono tre tipi principali di malattia di Pompe, alcuni più gravi di altri. Scoprite le diverse forme che questa rara malattia genetica può assumere.

Ma la malattia ha tre tipi distinti. Hanno sintomi leggermente diversi, si manifestano a età diverse e variano in termini di gravità. In alcune persone, l’enzima colpito non funziona affatto. In altre, invece, funziona ancora in qualche misura.

Gli scienziati classificano i tipi di malattia di Pompe in base alla comparsa dei primi sintomi. Essi sono:

• Classica insorgenza infantile

• Insorgenza infantile non classica

• Insorgenza tardiva

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Insorgenza infantile classica

Il tipo classico a insorgenza infantile si manifesta solitamente entro i primi 3 mesi dalla nascita del bambino. È la forma più grave e i sintomi principali sono la debolezza dei muscoli e lo scarso tono muscolare.

Quando si prende in braccio un neonato con la malattia classica a esordio infantile, questo si affloscia come una bambola di pezza”, afferma Gerard Vockley, MD, PhD, primario di medicina genetica e genomica all’UPMC Childrens Hospital di Pittsburgh.

Altri segni includono:

• problemi di respirazione, dovuti alla debolezza dei muscoli del diaframma

• Fegato ingrossato

• Muscoli cardiaci anormalmente spessi

• Mancato aumento di peso o crescita come previsto. Questo accade spesso perché il bambino ha difficoltà ad alimentarsi a causa della debolezza dei suoi muscoli.

• Problemi di udito

• Lingua insolitamente grande

• Posizionamento delle zampe a rana

I bambini affetti da questa forma di malattia di Pompe devono essere trattati subito con la terapia enzimatica sostitutiva (ERT). Se non trattati, di solito muoiono per insufficienza cardiaca entro il primo anno di vita. In questo trattamento continuo, viene somministrata una versione artificiale dell’enzima difettoso attraverso una flebo.

L’ERT può essere molto efficace, afferma Christina Grant, MD, PhD, co-direttrice del Programma di trattamento e accumulo lisosomiale presso il Childrens National Hospital di Washington, DC. ?

Quando i bambini con i sintomi della malattia di Pompe vengono trattati con la terapia enzimatica sostitutiva, questa aiuta a preservare la funzione degli organi e impedisce il peggioramento della condizione, afferma la dottoressa. I pazienti che 20 anni fa hanno partecipato agli studi clinici per la terapia enzimatica sostitutiva sono oggi vivi e stanno bene.

In alcuni Stati, i neonati vengono sottoposti a test per la malattia di Pompe nell’ambito di uno screening neonatale di routine. Oppure il medico può notare problemi muscolari.

A volte, lo screening neonatale individua la malattia di Pompe, ma il bambino non sviluppa sintomi fino ad anni dopo, dice Vockley. Se il bambino risulta positivo ma non presenta sintomi, i medici lo monitoreranno con esami del cuore, dei polmoni e dei muscoli. Quando e se si presenteranno problemi, inizieranno la ERT.

Sembra che la prevalenza della malattia di Pompe sia molto più alta di quanto si pensasse anche solo un decennio fa, dal momento che stiamo semplicemente trovando un maggior numero di bambini affetti da questa malattia nei controlli neonatali, afferma Grant. In alcuni casi, dice, questi bambini possono presentare alterazioni genetiche ed enzimatiche, ma non hanno muscoli malati.

Insorgenza infantile non classica

Questa forma di malattia tende a essere meno grave di quella a esordio infantile classico, ma di solito emerge entro il primo anno di vita, spiega Grant. I segni includono:

• debolezza muscolare che peggiora nel tempo

• Ritardo nelle capacità motorie, come rotolarsi o sedersi

• Un cuore anormalmente grande

• Problemi di respirazione

Questo tipo di malattia di Pompe può rimanere non diagnosticato per più tempo, poiché i sintomi sono più sottili rispetto alla classica malattia di Pompe infantile, afferma Vockley.

A volte, a un bambino viene diagnosticato un ritardo motorio o di sviluppo, e il pediatra non necessariamente approfondisce la questione per vedere se alla base c’è una malattia genetica, spiega. Ma la diagnosi precoce è fondamentale, perché sappiamo che più precocemente si somministra la ERT ai bambini, migliore è la loro prognosi.

Senza ERT, un bambino con questo tipo di malattia di Pompe potrebbe non superare la prima infanzia.

Se al vostro bambino viene diagnosticato un ritardo o un basso tono muscolare, dice Vockley, rivolgetevi a un neurologo pediatrico. Questi potrà valutare il bambino e decidere se è necessario rivolgersi a un genetista per effettuare un test genetico per la ricerca della malattia di Pompe.

Anche se i bambini con un’insorgenza infantile non classica hanno meno probabilità di ammalarsi di malattie cardiache, secondo Vockley, dovrebbero comunque essere seguiti con ecocardiogrammi regolari.

Con i test e i trattamenti giusti, i bambini con malattia di Pompe, anche nelle forme più gravi, vivono più a lungo e hanno una qualità di vita migliore che mai”, afferma Grant.

Insorgenza tardiva

La malattia di Pompe a esordio tardivo può manifestarsi durante la tarda infanzia, l’adolescenza o l’età adulta. In genere è più lieve della malattia a esordio infantile. È anche meno probabile che coinvolga il cuore.

Il sintomo principale è la debolezza muscolare, soprattutto del tronco e delle gambe.

A volte, i pazienti sviluppano un’andatura quasi barcollante e possono avere difficoltà a stare in piedi dopo l’esercizio fisico o a salire le scale”, spiega Grant. Si può avere debolezza muscolare anche a livello del diaframma, con conseguenti problemi di respirazione.

Altri sintomi possono essere:

• colonna vertebrale curva

• Dolori muscolari e crampi

• Mal di testa

• Stanchezza

Se notate una debolezza muscolare nelle vostre gambe o nel vostro tronco (o in quello di vostro figlio) che prima non esisteva, consultate il vostro medico o pediatra. Uno studio ha rilevato che questo è il primo sintomo per il 75% delle persone con malattia di Pompe a insorgenza tardiva.

Poiché la malattia di Pompe è così rara (colpisce circa 1 persona su 400.000 negli Stati Uniti) e poiché molte altre patologie presentano sintomi simili, ottenere una diagnosi può essere complicato? Le ricerche hanno dimostrato che possono essere necessari fino a 13 anni per ottenere una diagnosi.

Non esiste una cura per la malattia di Pompe. Ma prima si inizia la ERT, insieme alle terapie per gli altri problemi che la malattia può causare, meglio si riuscirà a gestire i sintomi. ?

Il tempo è fondamentale, dice Vockley.

Quando si è affetti dalla malattia di Pompe, i dispositivi di adattamento possono aiutare a rimanere mobili e a continuare a svolgere le attività quotidiane. Per saperne di più sulle apparecchiature adattive per la malattia di Pompe.

Attrezzature adattive utili per la malattia di Pompe

Recensito da Brunilda Nazario, MD il 19 gennaio 2022 1 / 11

Che cos’è la malattia di Pompe?

Questa rara malattia ereditaria causa debolezza muscolare e difficoltà respiratorie. Si verifica quando il corpo manca di un enzima che scompone uno zucchero chiamato glicogeno. Colpisce neonati, bambini e adulti. Non esiste una cura, ma la terapia enzimatica sostitutiva può aiutare a gestire i sintomi. Inoltre, i dispositivi di adattamento possono aiutarvi a rimanere mobili e a continuare a svolgere le vostre attività quotidiane.

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Deambulatori

La debolezza dei muscoli aumenta la probabilità di cadere, ma un deambulatore può aiutare a mantenere la stabilità. Alcuni hanno quattro gambe, mentre altri hanno due o quattro ruote. Alcuni tipi sono pieghevoli e possono essere portati con sé quando si esce. Un fisioterapista o un terapista occupazionale può consigliare un deambulatore per voi o per il vostro bambino e insegnare come usarlo in modo sicuro.

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Carrozzine e monopattini

I sintomi della malattia di Pompe possono peggiorare nel tempo. Se i muscoli diventano troppo deboli per consentire di camminare in sicurezza, potrebbe essere necessaria una sedia a rotelle. Non è una decisione facile da prendere, ma una sedia a rotelle elettrica o uno scooter può aiutarvi a rimanere indipendenti. E avrete più energia per fare le cose che vi piacciono. Sono disponibili molti modelli, stili e dimensioni. È anche possibile averne una personalizzata. Un terapista occupazionale può aiutarvi nella scelta.

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Rampe

Le rampe rendono più sicuri gli spostamenti con la sedia a rotelle o lo scooter. Le piccole rampe da soglia da inserire nelle porte di casa consentono di entrare e uscire facilmente. Le rampe portatili sono ripiegabili come una valigia e possono essere portate con sé quando si esce. Un costruttore può installare rampe permanenti nella vostra casa, in legno o in cemento robusto. Queste rampe consentono di salire più in alto e di percorrere distanze maggiori. Potreste averne bisogno se la vostra casa ha delle scale?

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Porte più larghe e montascale

Un tecnico può allargare le porte o i percorsi in stanze come la cucina o il bagno, in modo che possiate muovervi con la sedia a rotelle o lo scooter. Chiedete al vostro terapista occupazionale di visitare la vostra casa e di suggerire modifiche per evitare incidenti. Un’opzione è un montascale che permette di salire e scendere i gradini mentre si è seduti in sicurezza sulla sedia a rotelle. È possibile installarli sia all’interno che all’esterno.

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Maniglie e sedili per doccia

Le superfici bagnate del bagno rendono facile scivolare, soprattutto in caso di debolezza muscolare. I maniglioni nella doccia e intorno alla vasca vi sostengono durante il bagno. Vengono installati nei box doccia o nelle pareti in corrispondenza delle borchie. Per un’ulteriore protezione e per evitare l’affaticamento, aggiungete una panca per la doccia o un sedile per la vasca. Per lavarsi da seduti, si può utilizzare uno spruzzatore manuale. Per le persone in sedia a rotelle, la soluzione migliore può essere una doccia senza cordoli o una vasca walk-in.

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Sedili rialzati per WC

Le sedute dei servizi igienici sono più basse della maggior parte delle sedie. Per questo motivo le persone con debolezza muscolare possono avere più difficoltà a usarle. Un sedile rialzato aiuta a salire e scendere dal water in modo più sicuro. Si fissa alla toilette e può sollevare il sedile di 2-6 pollici. Alcuni sono dotati di braccioli a cui aggrapparsi per avere un maggiore sostegno quando ci si alza o ci si siede. È anche possibile acquistare maniglioni da fissare al telaio della toilette.

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Letti elettronici

Quando i muscoli delle gambe sono deboli, si può passare più tempo sdraiati. Per facilitare l’entrata e l’uscita dal letto, è possibile scegliere un modello dotato di comandi elettronici per muovere la testa o i piedi verso l’alto e verso il basso. Alcuni materassi e materassini sono dotati di pompe che consentono di regolare la pressione esercitata sul corpo. Questo aiuta a mantenere il comfort e a proteggere la pelle.

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Dispositivi ortopedici

Quando la malattia di Pompe indebolisce i muscoli della colonna vertebrale, è possibile utilizzare un tutore per aiutarsi a stare seduti e in piedi. Gli effetti della malattia possono anche accorciare in modo permanente i muscoli e le articolazioni. Per evitare che ciò accada, potrebbero essere necessari dispositivi ortesici come stecche per le dita o tutori per le ginocchia, i piedi o le caviglie.

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Schede di comunicazione

Se la malattia di Pompe colpisce i muscoli che aiutano a parlare, è possibile utilizzare una lavagna di comunicazione per comunicare agli altri le proprie esigenze. Si indicano parole, immagini o frasi stampate sulla lavagna. Se non è possibile indicare o tenere in mano un puntatore, l’assistente o la persona cara può passare il dito sulle immagini della lavagna. Si annuisce o si emette un suono quando il dito si ferma su quella corretta.

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Dispositivi di output vocale

I dispositivi di riproduzione vocale sono ausili di comunicazione ad alta tecnologia. Per creare un messaggio, si digita su una tastiera, si toccano immagini o lettere su uno schermo o si guardano le lettere con gli occhi. Una voce computerizzata pronuncia il messaggio per voi. Alcuni dispositivi consentono anche di collegarsi a Internet o ai social media.

Ottenere una diagnosi di malattia di Pompe può essere complicato. Per saperne di più su come viene diagnosticata la malattia di Pompe.

Non è proprio nel radar della maggior parte dei pediatri, dice Gerard Vockley, MD, PhD, capo della medicina genetica e genomica dell’UPMC Childrens Hospital di Pittsburgh.

Un altro motivo è che alcuni dei sintomi della malattia di Pompe, come la debolezza muscolare e i problemi respiratori, sono anche segni di altre condizioni più comuni. La condizione è diversa da persona a persona. E i sintomi possono manifestarsi a qualsiasi età, dall’infanzia all’età adulta.

I progressi negli screening neonatali hanno reso più facile la diagnosi dei bambini, compresi quelli con forme meno gravi della malattia. Ciò significa che un maggior numero di bambini riceve subito un trattamento salvavita.

Ma alcune persone affette dalla malattia di Pompe devono affrontare un’odissea diagnostica che richiede anni, afferma Christina Grant, MD, PhD, co-direttrice del Programma di Accumulo e Trattamento Lisosomiale presso il Childrens National Hospital di Washington. Alcune ricerche suggeriscono

Screening neonatale

Quando un bambino nasce, viene sottoposto a un pannello di screening neonatale utilizzando il sangue prelevato con un bastoncino da tallone. Le condizioni per le quali i neonati vengono sottoposti a screening di routine variano da Stato a Stato. Secondo Pompe Disease News, almeno 20 Stati, tra cui New York, Massachusetts e California, effettuano ora lo screening per la malattia di Pompe.

Il vostro pediatra o il programma di screening dello Stato possono contattarvi se i risultati del vostro bambino non rientrano nell’intervallo di normalità. Questo non significa necessariamente che il vostro bambino sia affetto dalla malattia. Potrebbe esserci un’altra ragione, ad esempio un campione di sangue troppo piccolo. Potrete rivolgervi a un genetista pediatrico, che effettuerà altri esami del sangue per confermare se il vostro bambino è affetto da questa patologia.

Prima del parto, è bene verificare se il vostro Stato include la malattia di Pompe negli screening neonatali, dice Vockley. In caso contrario, chiedete all’ospedale se è possibile effettuare comunque il test.

Si tratta di una diagnosi importante, perché è una delle poche condizioni che possono essere diagnosticate alla nascita e per le quali è disponibile un trattamento immediato, dice Vockley.

Anche se il bambino risulta positivo al test di Pompe, non significa necessariamente che abbia una forma grave della malattia. Alcuni di questi bambini non svilupperanno sintomi molto più tardi nella vita e altri saranno così lievi che non sarebbero mai stati diagnosticati altrimenti, dice Grant.

Se il bambino risulta positivo allo screening neonatale ma non mostra segni di danni al cuore, ai muscoli o ad altri organi, è possibile che debba essere monitorato attentamente.

Se sapete che la malattia di Pompe è presente nella vostra famiglia, potete sottoporvi a un test prenatale prima della nascita del vostro bambino. Il medico preleva un campione di liquido amniotico (il liquido che circonda il bambino nel grembo materno) o di placenta (l’organo che fornisce le sostanze nutritive al nascituro) per eseguire i test genetici.

Sintomi da tenere d’occhio

Se il vostro bambino non viene sottoposto a un test per la malattia di Pompe nell’ambito dello screening neonatale, la diagnosi potrebbe arrivare dopo che vi siete accorti che qualcosa non va.

I medici potrebbero rilevare subito la debolezza muscolare in un neonato con un caso grave. Ma altri bambini con sintomi da lievi a moderati possono essere trascurati dai pediatri, che adottano un atteggiamento più “vigile e attendista” quando si tratta del loro tono muscolare”, dice Vockley.

Si tratta di segnali di allarme nel primo anno di vita del bambino:

• Mancato aumento di peso e crescita

• Problemi di alimentazione

• Scarso tono muscolare

• Problemi di respirazione

• Lingua grossa e sporgente

• Le zampe sono spesso in posizione “a rana”.

• Frequenti infezioni respiratorie

• Fegato ingrossato

• Problemi di udito

• Ritardo nelle capacità motorie, come rotolarsi e sedersi

La malattia di Pompe a esordio tardivo tende a essere più lieve. Può manifestarsi durante l’infanzia o in adulti di qualsiasi età. I segnali di allarme includono:

• Debolezza muscolare, soprattutto a livello del tronco, delle spalle e delle gambe.

• Problemi di respirazione

• Scarso equilibrio

• Una colonna vertebrale curva

• Problemi di masticazione e deglutizione.

• Palpebre superiori cadenti.

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Esami a cui potreste sottoporre voi o il vostro bambino

Se voi o il vostro bambino manifestate sintomi come questi, il medico vi sottoporrà a un esame accurato e raccoglierà un’anamnesi dettagliata della vostra salute e della vostra famiglia. Cercherà di escludere altre patologie più comuni.

Se il medico sospetta che voi o il vostro bambino possiate avere la malattia di Pompe, può eseguire diversi tipi di esami. Il più comune esamina l’attività di un enzima chiamato alfa-glucosidasi acida. Si tratta dello stesso test utilizzato per lo screening neonatale. Può essere eseguito come esame del sangue o come biopsia cutanea, in cui viene prelevato un piccolo campione di pelle da analizzare.

Per confermare la diagnosi, voi o il vostro bambino potreste anche sottoporvi a un test genetico, che ricerca le mutazioni nel gene che controlla questo enzima. Il test genetico identifica anche le persone che sono portatrici della malattia, anche se non la contrarranno mai. Viene effettuato su un campione di sangue o di saliva.

Il medico può anche eseguire altri esami per vedere quali problemi può causare la malattia di Pompe. Tra questi potrebbero esserci:

Esami del cuore. Potrebbe trattarsi di una radiografia del torace per controllare le dimensioni del cuore e di un’ecocardiografia, o ecografia cardiaca, per verificare l’eventuale ispessimento delle pareti del cuore.

Test di respirazione. Misurano la capacità polmonare, che può essere influenzata dalla malattia di Pompe.

Test muscolari. Possono includere un elettromiogramma, che rileva i problemi di funzionamento dei muscoli, e una risonanza magnetica per individuare i danni muscolari.

Studi del sonno. Questi studi sono volti a individuare i problemi di respirazione che si verificano durante il sonno.

A seconda dei risultati degli esami e della gravità dei sintomi, il medico può consigliare di iniziare subito la terapia enzimatica sostitutiva (ERT). La malattia di Pompe può colpire molte parti del corpo. Pertanto, il trattamento può includere anche l’assistenza di un team di specialisti, tra cui:

• Specialisti del metabolismo

• Neurologi

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• Polmonologi

• Ortopedici

• Terapisti fisici, occupazionali e logopedisti

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Si può essere positivi al test e non avere sintomi?

Gli esperti sospettano che alcune persone geneticamente positive al test per la malattia di Pompe non mostrino mai segni di malattia.

Oggi vediamo donne che ci sono state segnalate durante la gravidanza e che non hanno mai sviluppato sintomi, ma che sono risultate positive allo screening dei portatori, dice Grant. Anche se confermiamo che hanno la malattia con il test genetico, non presentano alcuna delle anomalie del sangue o dei muscoli associate alla malattia.

Queste donne vengono sottoposte a esami del sangue ogni anno per verificare l’eventuale presenza di cambiamenti che richiederebbero l’inizio della ERT, spiega Grant.

È rassicurante per i pazienti pediatrici e adulti saperlo, in modo che non pensino che una diagnosi di malattia di Pompe sia una condanna a morte”, dice Grant.

Il padre di un bambino affetto dalla malattia di Pompe condivide l’esperienza della sua famiglia. Scoprite cosa significa vivere con questa rara malattia genetica.

Quando nostro figlio Eugene, di 3 anni, aveva 2 settimane, gli è stata diagnosticata la malattia di Pompe. Mia moglie, Jung, e io abbiamo scoperto questa importante informazione perché viviamo a New York e la malattia di Pompe è inclusa tra i test di screening neonatale dello Stato di New York. Non avevamo mai sentito parlare di questa patologia.

Nello studio medico ci è stato detto di non cercare su Google la malattia di Pompe perché tutto ciò che si poteva leggere online era molto negativo. Ci hanno detto che ci sono stati utili sviluppi medici, quindi la prognosi è migliore di quanto suggeriscano gli articoli, soprattutto quando una persona viene identificata attraverso lo screening neonatale. È stata molto dura, perché abbiamo letto tutto quello che potevamo su Google.

Screening neonatale

Lo screening neonatale è un salvavita. Se non lo fate, non saprete mai che c’è un problema finché non si presenta un punto dolente. Una volta che si presenta, non si ha idea che si tratti di Pompe, una malattia rara che pochi medici conoscono.

Abbiamo conosciuto persone che hanno figli grandi con la Pompe. Alcuni hanno dovuto consultare 20 o 30 medici prima di trovare la diagnosi. Con lo screening neonatale, se si sa già di essere affetti da Pompe, si può trovare aiuto molto più facilmente.

Trattamento precoce

Nostro figlio ha la malattia di Pompe infantile, quindi ha avuto alcuni problemi all’inizio. Era un bambino floscio prima di iniziare il trattamento. Era in ritardo su tutte le tappe fondamentali. Aveva un cuore più debole, ma non ingrossato. Facevano sempre degli esami per assicurarsi che non stesse peggiorando.

Dopo qualche mese, ha iniziato la terapia enzimatica sostitutiva. Eugene si è sottoposto a un’operazione di porting per poter assumere il farmaco senza essere sempre trafitto da un ago; ne ha bisogno ogni due settimane. Gli ha dato molta più energia. Era ancora indietro con le tappe fondamentali, ma la terapia lo ha aiutato a passare da un ritardo incredibile a un semplice ritardo.

Alcune persone affette da Pompe sviluppano una resistenza agli anticorpi, che rende la terapia enzimatica meno efficace. Questo è successo a Eugene un anno e mezzo fa. Ha avuto bisogno dell’immunoterapia per 6 mesi. Ora la terapia enzimatica è di nuovo efficace.

Sfide tra lavoro e vita privata

Andare alle visite mediche, occuparsi di Eugene e lavorare è molto stressante. C’è molta fatica, perché certe cose devono essere fatte. Dobbiamo anche assicurarci di svolgere il nostro lavoro per sostenerlo. È mentalmente difficile e logisticamente impegnativo. Ma bisogna affrontarlo per assicurarsi che sia nella posizione migliore per essere in salute.

È difficile conciliare il lavoro con le infusioni di Eugene ogni 2 settimane. In alcune famiglie, uno dei genitori lascia il lavoro o lavora part-time. Mia moglie accompagna Eugene in ospedale la maggior parte delle volte. È bravissima a trovare un equilibrio tra questa responsabilità e il lavoro.

Mantenere la salute

La dieta di Eugenes è molto rigorosa: Proteine in quantità elevata, verdure in quantità molto elevata, quasi niente zuccheri trasformati, pochi carboidrati. Siamo molto severi su questo punto, ma è facile perché non va ancora a scuola. Potrebbe essere una sfida quando i bambini gli offrono dei dolci. Dovremo insegnargli a dire di no, il che potrebbe essere molto difficile.

Ogni pochi mesi, Eugene va dal medico per un controllo della salute. Vengono eseguiti gli esami standard, compreso quello per vedere se c’è un ingrossamento del cuore. Ci sono esami delle urine, test muscolari e molti test di fisioterapia per vedere dove sono i suoi ritardi.

Potrebbero essere fatti altri esami. Ma dopo un po’ viene da chiedersi: Dobbiamo sottoporlo a così tanti esami o dobbiamo aspettare e vedere? La Pompe può colpire qualsiasi muscolo: braccia, gambe, apparato respiratorio, udito e cuore. È molto difficile monitorare tutti i muscoli. Ci hanno detto che è più importante osservare le tappe fondamentali.

Vogliamo solo che Eugene abbia una vita il più possibile normale: amici, vita sociale e apprendimento. Non abbiamo ancora pensato alla scuola, perché è così giovane. Potrebbe perdere un bel po’ di scuola. Non lo sappiamo.

Le sfide del non sapere

Parte del processo di Pompe è che non si sa mai. Il monitoraggio è costante e il farmaco rallenta il processo di degradazione muscolare. Ma non si sa mai quando e dove avviene, finché il muscolo non inizia a indebolirsi.

La parte difficile per un genitore di un bambino piccolo è che non parla bene. Eugene ha 3 anni, quindi non è in grado di descrivere le cose. L’inferno dice qualcosa come: “La schiena mi fa male”. Non sappiamo cosa farci, ma è un miglioramento significativo rispetto a quando aveva 2 anni, quando diceva una o due parole.

La nostra speranza è che se e quando accadrà qualcosa di più grave, l’inferno sarà più grande e sarà in grado di descrivere: “Ho un dolore. È così forte, in questa posizione del mio corpo.

Sentirsi soli

È difficile quando si dice a qualcuno: “Abbiamo la Pompe” e non si ha una reazione emotiva, perché nessuno sa cosa sia.

Se si sostituisce la Pompe con una malattia più comune, le persone hanno reazioni adeguate, perché sanno quanto è grave. Non ci sono molte persone con cui parlarne.

Tempo in famiglia

Quando Eugenes non va in ospedale, si tratta di vita normale di tutti i giorni, di imparare e di aiutarlo a comunicare più velocemente. Non sappiamo quanto sia consapevole di essere malato. Non sarà in grado di capire per un po’. Quando è possibile, ci assicuriamo che sia felice, perché è la cosa più importante. Vogliamo evitare che si senta giù.

Cerchiamo di portarlo fuori il più possibile, per fargli vedere più cose possibili. Tutto ciò che comporta molta attività fisica, vogliamo farlo ora perché la sua condizione è progressiva. Andare nei parchi, nei musei, cose che richiedono di camminare molto: l’inferno si stanca, ma lui può farle.

Ogni mese in cui è in salute è qualcosa che apprezziamo. Non si sa mai quando si dovranno affrontare altre cose. Apprezziamo il tempo trascorso in famiglia con lui nelle sue condizioni attuali.