Il medico vi dice

Scoprite cos’è il cherubismo, se può essere trattato, le sue cause e quanto è comune questa condizione nel mondo.

In molte persone, la condizione si risolve dopo la pubertà e la struttura ossea cresce normalmente.

Attualmente si conoscono circa 350 casi di sindrome del cherubismo nel mondo. Nella maggior parte dei casi, i sintomi compaiono tra i 2 e i 7 anni.

Quali sono le cause del cherubismo?

Il cherubismo è una condizione genetica che deriva da un’alterazione o da un difetto di un gene. Il gene responsabile della sindrome di cherubino o cherubini è SH3BP2. Questo gene è presente sul quarto cromosoma. La mutazione del cherubismo è diffusa in famiglia.

Il cherubismo è il risultato di una mutazione autosomica dominante. “Dominante” significa che un bambino manifesta il cherubismo anche se un solo genitore ha il gene mutato. Il bambino eredita la copia mutata e sviluppa il disturbo.

Alcune persone affette da cherubismo non hanno un genitore o un familiare con la stessa malattia. I loro genitori hanno copie normali del gene.

In questo caso, il bambino sviluppa questa condizione a causa di una mutazione spontanea o casuale all’inizio dello sviluppo. Queste mutazioni sono chiamate mutazioni de novo, o “da una nuova mutazione”.

Quali sono i sintomi del cherubismo?

I sintomi comuni della sindrome del cherubino sono una mascella larga, guance gonfie, denti mancanti, occhi rivolti verso l’alto e rotondità nella regione delle guance. Se un bambino nasce con il cherubismo, alla nascita non mostra alcun sintomo della condizione.

I sintomi diventano evidenti, a volte già all’età di 2 anni. Dopo la pubertà, tuttavia, i sintomi iniziano a regredire. La mascella e la struttura ossea tornano alla loro dimensione e forma tipica.

Per alcune persone, ciò inizia a verificarsi solo in età adulta. Per altri, invece, l’inversione di tendenza non si verifica mai e i sintomi permangono per tutta la vita.

Come viene diagnosticato il cherubismo?

I medici non possono diagnosticare il cherubismo al momento della nascita, poiché i sintomi non si manifestano. In seguito, la diagnosi viene effettuata mediante un esame fisico, radiografie e TAC. Possono anche esaminare l’anamnesi familiare per individuare eventuali indicazioni di una malattia genetica ereditaria.

Se il medico diagnostica il cherubismo, può anche inviare un campione di sangue per un test genetico per determinare il codice genetico alterato. Il risultato del test determinerà se la condizione è dovuta a un difetto del gene SH3BP2 o a una nuova mutazione.

Qual è il trattamento del cherubismo?

La chirurgia del cherubismo è un’opzione per le persone che desiderano rimuovere le crescite extra dal viso. L’intervento ripristina la forma della mascella e delle guance, riportandole alle loro dimensioni regolari. Una volta che il bambino ha superato la pubertà, si può parlare con il medico dell’intervento chirurgico per il cherubismo”.

Alcune persone affette da cherubismo hanno anche denti mancanti o mal posizionati. Un parodontologo può sistemare questi denti o sostituirli con impianti. Se vostro figlio è affetto da cherubismo, assicuratevi che riceva una buona igiene orale.

Il cherubismo ha effetti diversi su ognuno. Per alcune persone può causare problemi di respirazione, deglutizione e masticazione. In presenza di questi sintomi, il medico consiglierà di rivolgersi a un logopedista.

Se avete altri dubbi, parlatene con il vostro medico. Il medico lavorerà con voi per trovare il piano di trattamento migliore in base alla vostra età e ai vostri sintomi”.

Scoprite la sindrome di Proteo, la malattia rara resa famosa dall’Uomo Elefante.

La sindrome di Proteo è stata identificata come una condizione nel 1979 e da allora non ci sono stati molti casi confermati. La letteratura medica ha identificato circa 200 persone a cui è stata diagnosticata la malattia. Attualmente, gli esperti stimano che una persona su un milione sia affetta dalla sindrome di Proteus.

Joseph Merrick, noto come Elephant Man e protagonista dell’omonimo film del 1980, potrebbe essere affetto dalla sindrome di Proteus. Per qualche tempo, i medici hanno pensato che fosse affetto da neurofibromatosi, una malattia che provoca escrescenze fibrose in tutto il corpo. Nel 1986, tuttavia, i ricercatori hanno stabilito che molto probabilmente era affetto dalla sindrome di Proteo. Merrick morì nel 1890.

Quali sono le cause della sindrome di Proteo?

La sindrome di Proteo è causata da una mutazione in un gene specifico chiamato AKT1 ed è presente alla nascita. Questo gene produce una proteina responsabile del controllo della crescita cellulare. In alcuni casi, il gene è alterato, così come la proteina che produce.

Gli esperti ritengono che la proteina alterata impedisca alle cellule di morire a un ritmo normale. Invece di sostituire le vecchie cellule, le nuove si formano in aggiunta a quelle che non sono morte. Questo porta a una crescita eccessiva di porzioni del corpo.

La sindrome di Proteus è nota come condizione a mosaico. Ciò significa che non tutte le cellule del corpo presentano l’alterazione del gene AKT1. Alcune cellule presentano l’alterazione, ma altre no. Questo è il motivo per cui la sovracrescita colpisce alcune aree del corpo ma non altre”.

Non ci sono fattori di rischio noti per la sindrome di Proteus. Non è una malattia familiare e i genitori non possono fare nulla per prevenirla”.

Quali sono i sintomi della sindrome di Proteo?

I sintomi della sindrome di Proteo non compaiono subito. Di solito, però, nei primi sei mesi di vita del bambino compaiono segni di crescita anomala. Con il passare del tempo, emergeranno altri segni della sindrome di Proteo.

I segni più comuni della sindrome di Proteo comprendono:

• Crescita eccessiva degli arti o delle estremità

• Aree della pelle sollevate e ruvide?

• Curvature della colonna vertebrale (scoliosi)

• Crescita eccessiva di tessuto adiposo, spesso su pancia, braccia e gambe

• Tumori benigni negli organi interni o nel cervello

• Vasi sanguigni malformati

• Malformazioni del sistema nervoso centrale

• Crescita eccessiva della pelle sulle piante dei piedi

Tutti questi sintomi causano complicazioni che influiscono sulla vita quotidiana. La crescita eccessiva delle ossa può causare problemi di mobilità. Le lesioni cutanee e le escrescenze grasse possono essere molto estese e deturpanti. La sovracrescita è di solito asimmetrica – da un lato – e ciò può complicare ulteriormente la mobilità o l’equilibrio.

La crescita eccessiva o la malformazione dei vasi sanguigni comporta un rischio maggiore di embolie polmonari (coaguli di sangue nei polmoni). L’embolia polmonare è una situazione grave, una delle principali cause di morte per le persone con sindrome di Proteo.

Le persone che hanno una crescita eccessiva nel cervello o nel midollo spinale possono avere disabilità cognitive.

I problemi al sistema nervoso dovuti alla sindrome di Proteo possono portare a un aspetto insolito, caratterizzato da una testa lunga e stretta, palpebre cadenti e narici larghe.

Qual è il trattamento della sindrome di Proteo?

Le persone affette da sindrome di Proteo hanno bisogno di un’équipe medica per gestire la loro condizione. Potrebbe essere necessario visitare più specialisti, tra cui cardiologo, pneumologo, ortopedico, dermatologo, fisioterapista o terapista occupazionale?

L’intervento chirurgico per correggere la crescita eccessiva è un trattamento comune per la sindrome di Proteo. Potrebbero essere necessari interventi ortopedici per ridurre al minimo i danni alle articolazioni, in modo da mantenere la massima mobilità possibile. Anche gli interventi chirurgici per rimuovere la crescita eccessiva della pelle sono comuni per le persone affette da sindrome di Proteo. I medici possono aiutarvi a decidere quali trattamenti vi saranno più utili.

Uno sguardo a una rara malattia genetica: la sindrome del dotto mlleriano persistente.

Quali sono le cause della PMDS?

La risposta breve è: i geni.

Nel grembo materno, i bambini (maschi o femmine) sviluppano un dotto mlleriano. Normalmente, quando le ragazze crescono nel grembo materno, questo dotto si sviluppa negli organi sessuali femminili. Nei maschi, invece, i loro geni causano il rilascio di proteine che rompono questo dotto in modo che non si sviluppi ulteriormente.

I geni dei bambini con PMDS in via di sviluppo presentano cambiamenti (mutazioni) che rendono queste proteine incapaci di funzionare. Di conseguenza, il dotto mlleriano continua a svilupparsi in un utero e in tube di Falloppio che non hanno alcuno scopo biologico utile e possono causare problemi di salute.

Chi si ammala di PMDS?

Le persone affette da PMDS ereditano dai genitori le mutazioni genetiche che la causano. Ciò avviene con un modello autosomico recessivo. Autosomico significa che il gene è presente sia negli uomini che nelle donne. Recessivo significa che entrambi i genitori devono essere portatori della mutazione.

Perché ciò accada, ciascuno dei vostri genitori deve ereditare la mutazione da uno (ma non da entrambi) dei propri genitori. (Tutti noi portiamo una serie completa di geni sia da parte della madre che del padre).

I vostri genitori biologici non sono affetti dalla malattia, perché la PMDS si manifesta solo quando si ereditano le mutazioni da ENTRAMBI i genitori.

Tuttavia, il fatto che entrambi i genitori abbiano una copia della mutazione della PMDS non significa che il bambino ne sarà affetto. In generale, quando una madre e un padre biologici sono portatori della stessa mutazione autosomica recessiva, la possibilità che un bambino erediti la mutazione che causa la malattia è una su quattro. Inoltre, sebbene sia i maschi che le femmine possano ereditare le mutazioni genetiche che causano la PMDS, solo i maschi biologici presentano i sintomi della malattia.

Quali sono i segni e i sintomi della PMDS?

Uno dei primi segni della PMDS nei ragazzi (le ragazze non ne sono affette) è la mancata discesa di uno o entrambi i testicoli. È anche comune vedere rigonfiamenti che attraversano i muscoli della zona inguinale (ernia inguinale). Ma è importante ricordare che questi sintomi sono molto più probabilmente dovuti a qualche altra causa. (La PMDS è molto rara).

Nei bambini, i medici scoprono la PMDS per caso, durante un intervento chirurgico per correggere uno o entrambi i problemi. Il chirurgo nota l’utero e le tube di Falloppio (e talvolta altre strutture femminili) in posizioni insolite nella zona pelvica. Se un testicolo è sceso, può trascinare con sé parte delle tube di Falloppio e dell’utero.

Altri possibili sintomi della PMDS sono:

• Modelli di crescita anomali nei genitali interni maschili

• Segni o comparsa di genitali femminili esterni in aggiunta ai normali genitali maschili (pseudoermafroditismo maschile)

• Livelli ormonali anomali

Quali sono i possibili effetti a lungo termine della PMDS?

I maschi adulti affetti da PMDS possono essere incapaci di generare biologicamente figli.

Gli uomini con PMDS possono anche notare la presenza di sangue nello sperma. Hanno anche un rischio maggiore di cancro ai testicoli. In particolare, i testicoli non scesi non trattati possono rompersi e sviluppare un cancro.

Come fanno i medici a diagnosticare la PMDS?

I medici spesso scoprono la PMDS durante un intervento chirurgico per correggere alcuni dei sintomi della malattia (come ernie o testicoli non scesi). Altri possibili strumenti per aiutare a diagnosticare la condizione includono:

• Un esame fisico per verificare la presenza di segni di malattia all’interno o all’esterno del corpo.

• Studi di imaging per ricercare strutture interne insolite o modelli di crescita

• Esami del sangue per verificare la presenza di livelli ormonali anomali

• Test genetici per verificare la presenza di mutazioni che causano la PMDS

Come vengono trattate le PMDS dai medici?

Il trattamento principale consiste nell’intervento chirurgico per rimuovere l’utero, le tube di Falloppio e qualsiasi altra struttura femminile dalla pelvi maschile. I medici ricorrono alla chirurgia anche per correggere le ernie inguinali e i testicoli non scesi.

In seguito, i medici potrebbero essere in grado di aiutare gli uomini infertili con PMDS prelevando lo sperma dai testicoli con un ago per utilizzarlo nella terapia di riproduzione assistita.

Un medico ormonologo speciale (endocrinologo) può anche aiutare a gestire o regolare i livelli ormonali.

Quanto è comune la PMDS?

Sebbene non sia ancora chiaro il numero esatto di persone affette da PMDS, sembra che sia estremamente rara. Gli scienziati hanno riportato nella letteratura medica almeno 250 persone affette da questa condizione.

Quali sono le cause più comuni di avvelenamento nei bambini? Scoprite i sintomi, il trattamento, come tenere al sicuro la vostra famiglia e molto altro ancora.

Il più delle volte l’avvelenamento nei bambini si verifica all’età di 1 o 2 anni: a quest’età i bambini sono avventurosi e possono camminare, arrampicarsi e raggiungere cose che prima non potevano. Per prevenire gli avvelenamenti infantili è necessario che siano lontani dalla loro portata e dalla loro vista.

Farmaci

I farmaci sono la causa più comune di avvelenamento nei bambini. Diversi farmaci che voi o un vostro familiare state assumendo possono essere pericolosi per i bambini. Gli oppioidi e i barbiturici sono pericoli ben noti, ma anche i farmaci per l’ipertensione, la salute mentale e il diabete sono pericolosi. Una sola compressa può essere fatale per un bambino piccolo?

Molti farmaci prescritti al bambino potrebbero essere dannosi a dosi più elevate. Il pediatra peserà il bambino e prescriverà una dose sicura ed efficace. Prima di somministrare una dose, controllate sempre l’etichetta per assicurarvi di averla somministrata correttamente. Non utilizzare mai un cucchiaio domestico per i farmaci liquidi. Utilizzate il contagocce, il misurino o un altro dispositivo di dosaggio fornito con il farmaco.

Conservate i farmaci del bambino in modo sicuro. I farmaci liquidi sono spesso dolci e un bambino che si impossessa del flacone potrebbe ingerirne una grande quantità. Se più di un adulto somministra i farmaci al bambino, è essenziale una buona comunicazione per evitare il doppio dosaggio.

Sicurezza dei farmaci

Queste linee guida dell’American Academy of Pediatrics garantiscono la sicurezza dei bambini:

• Conservate tutti i farmaci nei loro contenitori originali, che di solito sono dotati di tappi di sicurezza per i bambini. Niente è a prova di bambino?

• Conservate i farmaci in alto, dove i bambini non possono raggiungerli o vederli. Per i farmaci pericolosi, considerare la possibilità di chiudere a chiave l’armadietto.

• I bambini che gattonano mangiano tutto ciò che trovano sul pavimento. Se vi cade una pillola, non smettete di cercarla finché non la trovate.

• Sbarazzatevi dei farmaci inutilizzati, utilizzando metodi di smaltimento sicuri.

Pesticidi

Dopo i farmaci, sono la causa più comune di avvelenamento dei bambini in alcune parti del mondo. Negli Stati Uniti si ritiene che l’avvelenamento da pesticidi sia raro, forse perché si considerano solo gli insetticidi. Fumiganti, rodenticidi, erbicidi, fungicidi e altri prodotti sono tutti pesticidi. Potreste usarne qualcuno per controllare le erbacce nel vostro giardino o per irrorare la vostra casa?

La maggior parte dei pesticidi contiene composti appartenenti alle classi chimiche dei carbammati, organofosfati, piretrine e piretroidi, o composti organoclorurati. I sintomi di ciascuno di essi sono diversi, ma sono tutti molto pericolosi. Se si sospetta che il bambino abbia ingerito un pesticida, è necessario portarlo di corsa al pronto soccorso?

Agenti di pulizia

La maggior parte dei detergenti contiene agenti caustici. Queste basi forti possono causare ustioni esofagee e altre lesioni gravi anche in piccole quantità.?I disinfettanti contengono benzalconio, ipoclorito di sodio o alcol. Conservateli in un armadietto chiuso a chiave e usateli quando non ci sono bambini.

Alcool

I bambini possono trovare bevande alcoliche e consumarle. Anche i disinfettanti, i profumi, i farmaci da banco per il raffreddore e i collutori contengono alcol. In giovane età, l’ingestione di alcolici provoca bassi livelli di glucosio nel sangue, convulsioni e coma.

Droghe d’abuso

I bambini che consumano droghe illegali possono avere convulsioni, depressione respiratoria e perdita di coscienza. Ovviamente, teneteli chiusi a chiave o completamente fuori casa.

Monossido di carbonio

Il monossido di carbonio è un gas inodore e incolore. L’avvelenamento avviene quando gli idrocarburi vengono bruciati in uno spazio chiuso senza un’adeguata ventilazione. I dispositivi più comuni che causano l’avvelenamento da monossido di carbonio sono i generatori, i sistemi di riscaldamento, le griglie a carbone, gli utensili a motore, i fornelli e le lanterne da campo, i forni e le cucine a gas e gli scaldabagni a gas. L’avvelenamento da monossido di carbonio provoca nei bambini (e negli adulti) vertigini, nausea e sonnolenza, dopo di che si entra in coma. Se non viene curata in tempo, la morte può sopraggiungere.

Tutti i dispositivi che producono monossido di carbonio devono essere installati all’aperto o in un luogo ben ventilato. Installare rilevatori di anidride carbonica in casa e testarli regolarmente. Non lasciare mai l’auto accesa in un garage annesso all’abitazione.

Piante

Le piante da giardino aggiungono bellezza alla casa e al giardino, ma alcune sono pericolose. Se mangiate, possono far ammalare il bambino. Tra queste ci sono i narcisi, la canna da zucchero, la volpina, l’ortensia, i gigli, gli oleandri, i rododendri e il glicine. Gli oleandri, ad esempio, contengono glicosidi che danneggiano il cuore e possono essere fatali se consumati.

Dovete conoscere il nome di ogni pianta del vostro giardino. Prendete in considerazione la possibilità di rimuovere quelle che sono note come pericolose.

Idrocarburi

Benzina, cherosene, olio per lampade, liquido per accendini, olio motore, diluenti e sverniciatori. L’esposizione per ingestione o inalazione può avere effetti sul cervello e sul sistema respiratorio.

Nicotina liquida

Utilizzata nelle sigarette elettroniche, è una sostanza molto concentrata e pericolosa. Anche una piccola quantità consumata o versata sulla pelle di un bambino piccolo può causare la morte.

Trattamento dell’avvelenamento infantile

Se il bambino ha ingerito o è stato esposto a un veleno, chiamate il pronto soccorso. Seguite poi i seguenti passi:

• Il bambino ha ingerito del veleno? Toglietegli la sostanza e fategli sputare quella che ha in bocca. Non forzarlo a vomitare e non somministrare ipecac in sciroppo senza il parere del medico.

• Togliere i vestiti al bambino e fargli un bagno con acqua calda e sapone per 15 minuti.

• Veleno inalato? Portate il bambino all’aria aperta, lontano dal luogo del veleno. Potrebbe essere necessario praticare la rianimazione cardiopolmonare fino all’arrivo dei soccorsi.

Centro Antiveleni

I centri antiveleni forniscono informazioni specialistiche sui veleni. È possibile chiamarli per ottenere informazioni sui pericoli di qualsiasi sostanza o prodotto?

Negli Stati Uniti, il numero del centro antiveleni è 1-800-222-1222. Si tratta di un numero nazionale. Vi metterà in contatto con il centro antiveleni della vostra regione, dove un esperto vi guiderà.

Quando si chiama il numero del centro antiveleni, è necessario tenere a portata di mano alcune informazioni.

• Età e peso del bambino che ha ingerito il veleno.

• Il prodotto e gli ingredienti (tenere con sé la scatola o il flacone quando si chiama).

• Eventuali sintomi accusati dal bambino avvelenato.

• La quantità di sostanza consumata.

• Qualsiasi anamnesi medica che possa essere utile all’esperto di avvelenamento.

Se sapete che il vostro bambino ha ingerito una sostanza velenosa nota o sconosciuta e appare malato, recatevi immediatamente al pronto soccorso o chiamate i soccorsi.

Prevenzione dell’avvelenamento dei bambini

Questi accorgimenti proteggeranno i vostri bambini dal veleno:

• Conservate i prodotti chimici nelle bottiglie o nei contenitori originali, che spesso sono dotati di coperchi o tappi a prova di bambino.

• Non utilizzate mai contenitori per alimenti per conservare prodotti per la pulizia o cosmetici.

• Non lasciate mai i bambini da soli con prodotti per la casa o farmaci. Usate i detergenti per il bagno, i detergenti per gli scarichi e altri prodotti chimici pericolosi quando i bambini non ci sono.

• Riportare i prodotti per la casa e i farmaci al loro posto dopo l’uso. Non lasciateli mai fuori dove i bambini possono raggiungerli.

La maggior parte degli avvelenamenti di bambini (95%) avviene in casa. Una maggiore vigilanza in casa e uno stoccaggio più sicuro delle sostanze pericolose potrebbero prevenire quasi tutti i tipi di avvelenamento nei bambini.

L’iperinsulinismo congenito è un disturbo raro che causa bassi livelli di zucchero nel sangue di neonati e bambini. Scoprite i sintomi, le cause e i trattamenti.

L’HI colpisce circa 1 neonato su 25.000-50.000, sia maschi che femmine. È importante diagnosticarla e trattarla rapidamente per prevenire i danni cerebrali che una glicemia molto bassa può causare.

Quali sono i sintomi dell’iperinsulinismo congenito?

I sintomi dell’ipertensione arteriosa sono difficili da identificare, soprattutto nei bambini e nei neonati. Questo perché è facile confondere molti di essi con il comportamento tipico dei neonati.

I segni più comuni di ipoglicemia sono:

• Fame eccessiva

• Irritabilità

• Letargia

• Sonnolenza

• Frequenza cardiaca rapida

Nei bambini più grandi, i sintomi possono anche includere

• Tremolio

• Debolezza

• Confusione

Se il bambino ha un livello di zucchero nel sangue molto basso o lo ha da molto tempo, può causare sintomi più gravi come:

• convulsioni

• Coma

Questo può portare a danni cerebrali permanenti.

I medici considerano normali i livelli di zucchero nel sangue superiori a 70 milligrammi per decilitro (mg/dL). Qualsiasi valore inferiore a 60 mg/dL è basso. Una glicemia inferiore a 50 mg/dL può causare sintomi gravi.

Quali sono le cause dell’iperinsulinismo congenito?

L’iperinsulinismo congenito può essere ereditario. In questo caso, deriva da un’alterazione, o mutazione, in uno dei 10 geni che controllano il rilascio di insulina da parte delle cellule beta. I tipi genetici di HI non scompaiono da soli, ma possono diventare più facili da trattare man mano che il bambino cresce.

Altri fattori che possono causare l’HI sono

Stress perinatale: Questo tipo di IU colpisce di solito i neonati. Si verifica a causa di fattori di stress durante il travaglio e subito dopo il parto, come problemi con la placenta o con l’apporto di ossigeno al bambino. Si tratta di una forma temporanea di IU.

Altre sindromi. Tra i disturbi che possono causare un abbassamento della glicemia vi sono:

• Sindrome di Beckwith-Wiedemann

• Sindrome di Kabuki

• Sindrome di Sotos

• Sindrome di Turner

Tipi di iperinsulinismo

Esistono diversi tipi di HI. Essi comprendono:

HI diazossido-responsiva e diffusa KATP. Le nostre cellule beta hanno canali del potassio noti come canali KATP. Essi aiutano a controllare il rilascio di insulina. Se si soffre di uno di questi tipi di HI, questi canali non funzionano correttamente.

KATP HI focale. In questo caso, un’area isolata (focale) del pancreas è anormale. Il resto del pancreas funziona correttamente.

GDH-HI. La sovrapproduzione di insulina provoca un calo della glicemia quando non si mangia o quando si assumono proteine.

Glucochinasi HI. Questo tipo di malattia colpisce tutte le cellule beta del pancreas. Non sono in grado di disattivare la produzione di insulina quando i livelli di zucchero nel sangue si abbassano.

Difetti di HNF1a e 4a. Si tratta di forme rare di HI che evolvono in diabete durante l’adolescenza o in età adulta.

MCT-1 HI. L’esercizio fisico può scatenare questo raro tipo di HI.

SCHAD-HI. Questo tipo è causato da un disturbo molto raro che colpisce il metabolismo degli acidi grassi nel corpo. Colpisce tutte le cellule beta del pancreas.

UCP-2 HI. Si tratta di un raro tipo di HI congenito che scompare con il tempo.

Come viene diagnosticata l’HI?

I medici non possono sempre diagnosticare l’HI con un semplice esame del sangue, poiché i livelli di zucchero nel sangue possono variare più volte durante il giorno. Circa il 60% dei bambini con HI congenita viene diagnosticato prima del compimento del mese di vita. Circa il 30% viene diagnosticato più tardi, nel primo anno di vita, e il resto qualche tempo dopo.

Se il medico ritiene che il vostro bambino possa avere l’HI, può:

Fare un’anamnesi dettagliata. Il medico può porre domande sui sintomi, su quando sono iniziati, sul peso del bambino alla nascita e sulla storia familiare relativa a ipoglicemia, convulsioni o morte improvvisa del lattante.

Esegue esami di laboratorio. Potrebbero essere eseguiti esami del sangue per controllare i livelli di insulina e la glicemia a digiuno. Di solito vengono prelevati quando i livelli sono inferiori a 50 mg/dL.

Ordinare un test genetico. I test del DNA vengono eseguiti utilizzando un campione di sangue del bambino e di entrambi i genitori per verificare se l’HI è genetica. I genitori vengono anche esaminati per verificare la presenza di mutazioni che causano i tipi più comuni di HI.

Quali sono le opzioni terapeutiche?

L’obiettivo del trattamento dell’HI è mantenere i livelli di zucchero nel sangue entro un range normale. Le opzioni terapeutiche comprendono la prescrizione di farmaci e l’intervento chirurgico.

I farmaci per il controllo dell’IU comprendono:

Diazossido. Questa pillola viene assunta per bocca due o tre volte al giorno. Agisce bloccando la produzione eccessiva di insulina da parte del pancreas.

Octreotide. Viene solitamente somministrato sotto forma di iniezione in vena. Può essere somministrato anche attraverso una pompa di insulina sotto la pelle. Come il diazossido, impedisce la sovrapproduzione di insulina.

Glucagone. Viene somministrato attraverso una flebo o un’iniezione sotto la pelle o in un muscolo. Ha lo scopo di stimolare il fegato a rilasciare glucosio, soprattutto se i livelli di zucchero nel sangue si abbassano molto.

Circa la metà dei bambini affetti da HI risponde bene ai farmaci. Gli altri potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico.

Se è necessario un intervento chirurgico, a seconda del tipo di HI, il medico potrebbe optare per una pancreatectomia parziale o totale. Si tratta di un intervento chirurgico per rimuovere il pancreas.

La chirurgia è efficace per circa il 97% dei bambini con iperinsulinismo di tipo focale. Alcuni bambini affetti da HI possono necessitare di più di un intervento chirurgico.

Prospettive dell’iperinsulinismo

Una diagnosi rapida e un trattamento adeguato riducono le probabilità che i bambini abbiano problemi a lungo termine di ipoglicemia. Questo può aiutarli a evitare ritardi neurologici come epilessia, disturbi del movimento o difficoltà di apprendimento.

Taylor McGowan, una bambina di diciotto mesi, ha una chioma bionda che non obbedisce a spazzole o pettini: il motivo è una rara malattia genetica.

Taylor McGowan, diciotto mesi, ha una folta chioma bionda che non obbedisce a spazzola o pettine. E se vi ricorda la famosa criniera di Albert Einstein, capirete perché i suoi genitori le hanno creato una pagina Facebook chiamata Baby Einstein 2.0.

Quando le diciamo di mostrarmi i tuoi capelli, lei li indica con orgoglio”, racconta la mamma di Taylors, Cara McGowan. Pensavamo che fosse molto carino e che prima o poi sarebbe caduto, come succede alla maggior parte dei capelli dei bambini. Ma per Taylor non è stato così.

La piccola ha attirato l’attenzione dei genitori quando aveva 5 mesi. Dopo aver constatato che non mostrava segni di rilassamento, Cara e suo marito, Tom, hanno cercato online delle spiegazioni. Hanno iniziato a sospettare che Taylor potesse avere la sindrome dei capelli incombustibili, una rara malattia genetica che modifica la forma dei fusti dei capelli.

Questa patologia colpisce solo i capelli della testa e può manifestarsi già a partire dai 3 mesi di vita. A poco a poco, i capelli diventano sempre più secchi e indisciplinati. Possono sporgere o crescere in direzioni diverse. E gradualmente diventano di colore paglierino o biondo argento. Alcuni bambini affetti da questo disturbo presentano anche problemi alle ossa o agli occhi, ma ciò è meno comune.

Taylor era sana e i McGowan avevano solo il sospetto che avesse la sindrome dei capelli incombustibili. Volevano scoprirlo con certezza, ma la condizione è difficile da confermare, con solo un centinaio di casi segnalati.

Così la coppia dell’area di Chicago si è rivolta all’Europa in cerca di risposte. Hanno contattato Regina Betz, medico, una ricercatrice tedesca che ha contribuito a scoprire le mutazioni genetiche che possono causare la sindrome dei capelli increspati.

I McGowan inviarono alla Betz campioni del loro sangue e dei Taylor da analizzare e i risultati confermarono presto i loro sospetti. Cara e Tom erano entrambi portatori di un gene mutato chiamato PADI3, e per caso Taylor ne aveva ereditato una copia da ciascuno di loro. Avere due copie provoca il disturbo?

Ed è così che ha finito per esprimere i suoi bellissimi capelli, dice Cara.

Betz dice che non esiste un vero e proprio trattamento per questo disturbo, anche se il balsamo può aiutare a domarlo un po’.

Altrimenti, alcuni medici raccomandano l’assunzione di integratori di biotina, afferma Meghan Feely, MD, dermatologa certificata che esercita a New York City e nel New Jersey. Ha curato un paziente con questo disturbo.

Feely dice che le persone affette da questo disturbo dovrebbero usare spazzole con setole morbide ed evitare il calore eccessivo, i rilassanti chimici e altri trattamenti aggressivi per i capelli.

Quando un bambino con questo disturbo raggiunge la pubertà, c’è la possibilità che i suoi capelli si rilassino da soli.

Cara McGowan lo sa, ma vuole comunque dare a Taylor la sicurezza di essere orgogliosa dei suoi capelli, qualunque cosa accada. È questo che l’ha ispirata a lanciare la pagina Baby Einstein 2.0.

Vogliamo spiegarle che, sì, è diversa e unica, ma che noi la celebriamo e la abbracciamo”, dice. Non c’è motivo per cui non possiamo amarci l’un l’altro o noi stessi per le cose diverse che ci riguardano.

L’ipomagnesiemia è un basso livello di magnesio nel sangue che causa uno squilibrio elettrolitico. Scoprite le cause, i sintomi e le opzioni di trattamento.

Il magnesio è un minerale molto importante per la salute. Il corpo contiene circa 25 grammi di magnesio. La maggior parte si trova nelle ossa e nei tessuti molli. Solo l’1% circa si trova nel sangue. Il modo più semplice per misurare la presenza di magnesio nell’organismo è analizzare il sangue. Se il livello di magnesio nel sangue scende al di sotto di 0,75 mmol/L, si ha un basso livello di magnesio o ipomagnesiemia.

Quali sono le cause dell’ipomagnesiemia?

L’ipomagnesiemia può essere causata da un basso apporto di magnesio. Può anche verificarsi quando si perde troppo magnesio attraverso i reni o l’intestino. I seguenti gruppi sono ad alto rischio di perdere troppo magnesio in questo modo:

• Persone con problemi gastrointestinali, come il morbo di Crohn o la celiachia.

• Persone con diabete di tipo 2, i cui reni tipicamente espellono una quantità maggiore di urina

• Coloro che fanno un uso eccessivo di alcol, causando problemi ai reni e all’apparato digerente

L’ipomagnesiemia può anche derivare dall’uso di alcuni farmaci:

• Alcuni diuretici, utilizzati per aiutare l’organismo a liberarsi dei liquidi e del sale in eccesso

• Inibitori della pompa protonica, che trattano il reflusso acido

• Una classe di antibiotici noti come aminoglicosidi

• Amfotericina B, un farmaco usato per trattare le infezioni fungine

• Digitalis, un farmaco per il cuore

• Alcuni farmaci chemioterapici

Quali sono i sintomi dell’ipomagnesiemia?

I sintomi dell’ipomagnesiemia comprendono:

• Nausea e/o vomito

• Debolezza e sonnolenza

• Cambiamenti di personalità

• Spasmi muscolari o tremori

• Perdita di appetito?

I medici possono anche sospettare un’ipomagnesiemia se una persona presenta bassi livelli di calcio e potassio nel sangue.

Come viene trattata l’ipomagnesiemia?

Quando il magnesio è così basso da causare sintomi, i medici lo somministrano per via endovenosa. Possono prescrivere magnesio per via orale come trattamento successivo. Il trattamento dell’ipomagnesiemia deve comprendere anche la risoluzione della causa sottostante.

Quando i livelli di magnesio sono leggermente bassi e non causano sintomi, il trattamento potrebbe non essere necessario. Nei pazienti ricoverati, i bassi livelli di magnesio devono essere affrontati nell’ambito della gestione della nutrizione totale. I pazienti alimentati per via venosa potrebbero aver bisogno di integratori di magnesio.

Non è chiaro se il trattamento sia necessario per le persone con diabete che presentano un’ipomagnesiemia lieve. Almeno uno studio ha rilevato che le persone con un basso livello di magnesio sono a maggior rischio di complicazioni del diabete, come ulcere ai piedi, problemi alla vista e riduzione della funzionalità renale. Alcuni esperti ritengono che l’ipomagnesemia peggiori la resistenza all’insulina, che a sua volta peggiora l’ipomagnesemia, creando una spirale negativa.

Se soffro di ipomagnesiemia, devo assumere integratori di magnesio?

L’alimentazione è il modo migliore per soddisfare il fabbisogno di magnesio dell’organismo. I seguenti alimenti sono ricchi di magnesio:

• Noci

• Semi

• Cereali integrali

• Fagioli e piselli

• Verdure verdi

Se si sceglie di assumere integratori di magnesio, è bene rimanere al di sotto del limite massimo di integrazione di magnesio, che è di 350 mg per la maggior parte degli adulti. Dosi elevate di magnesio possono essere pericolose?

Quanto è comune l’ipomagnesiemia?

Per la maggior parte delle persone, il rischio di ipomagnesiemia è di circa il 2%. Il rischio è più elevato per alcuni gruppi. I pazienti ricoverati in ospedale hanno una probabilità di ipomagnesiemia del 10%-20%. Il rischio sale a circa il 50%-60% per le persone ricoverate in unità di terapia intensiva. Le persone affette da diabete hanno circa il 25% di probabilità di ipomagnesiemia e coloro che fanno un uso eccessivo di alcol hanno un rischio compreso tra il 30% e l’80%.

L’ipomagnesiemia può causare problemi a lungo termine?

Se non trattata, l’ipomagnesiemia può causare un battito cardiaco irregolare. Si può essere particolarmente a rischio di torsades de pointes, un tipo di aritmia (battito cardiaco irregolare). ?

Bassi livelli di magnesio possono anche aumentare il rischio di:

• Malattie cardiache. Alcuni studi dimostrano che le persone che assumono una quantità sufficiente di magnesio nella dieta hanno un rischio minore di malattie cardiache e ictus?

• Diabete di tipo 2. Le persone con livelli più elevati di magnesio hanno un rischio minore di insulino-resistenza, che può portare al diabete di tipo 2.

• Osteoporosi (assottigliamento delle ossa). Il magnesio è importante per la densità ossea. Un basso livello di magnesio è legato all’osteoporosi, che può aumentare il rischio di fratture ossee.

• Emicrania. Chi soffre di emicrania a volte ha un basso livello di magnesio. Potrebbero essere in grado di ridurre la frequenza del mal di testa assumendo integratori di magnesio sotto la supervisione di un medico?