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Che cos’è la miotonia congenita?

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La miotonia congenita è una malattia genetica che colpisce il movimento dei muscoli scheletrici. Scoprite le cause, i sintomi e il trattamento.

La miotonia congenita può essere individuata nei bambini di 2 e 3 anni se presentano rigidità muscolare alle gambe durante un movimento improvviso dopo il riposo.

Quali sono le forme di miotonia congenita?

Esistono due forme di miotonia congenita:?

1. La malattia di Becker, che è la forma più comune e grave di miotonia congenita.

2. La malattia di Thomsen, rara e più lieve.

Quali sono le cause della miotonia congenita?

La miotonia congenita è causata da alterazioni o mutazioni in un gene chiamato CLCN1. Il gene CLCN1 è responsabile dell’interruzione dei segnali elettrici dai neuroni alla membrana delle cellule muscolari scheletriche. Una mutazione in questo gene provoca un aumento dei segnali ai muscoli scheletrici. Ciò mantiene i muscoli contratti e rigidi, rallentando il rilassamento muscolare dopo un movimento volontario.

Sia la malattia di Becker che la malattia di Thomsen sono causate da mutazioni nel gene CLCN1. La malattia di Becker è una malattia autosomica recessiva, il che significa che si eredita il gene CLCN1 mutato da entrambi i genitori.

La malattia di Thomsen è autosomica dominante, il che significa che il gene mutato viene ereditato da un solo genitore.

Quali sono i sintomi della miotonia congenita?

I sintomi della miotonia congenita possono includere rigidità e debolezza muscolare. Comprende anche la debolezza muscolare durante il movimento dopo il riposo, chiamata miotonia. In alcune persone la miotonia provoca crampi e dolori muscolari.

Sintomi della malattia di Thomsen

Le persone affette dalla malattia di Thomsen avvertono i sintomi principalmente nei muscoli delle gambe, ma possono avvertirli anche nei muscoli delle mani e delle palpebre. I loro muscoli possono ingrandirsi, il che è noto come ipertrofia. La forza muscolare è normale, ma possono avvertire una certa debolezza muscolare. I sintomi possono essere i seguenti:

  • Ingrossamento anomalo dei muscoli

  • Rigidità muscolare o rigidità

  • Difficoltà a camminare o a correre, ad alzarsi dalla sedia o ad allentare la presa?

  • Spasmi muscolari al viso o in altre parti del corpo

  • Sdoppiamento temporaneo della vista o deviazione anomala di un occhio, se sono colpiti i muscoli oculari

Sintomi della malattia di Becker

Le persone affette dalla malattia di Becker manifestano i sintomi dai 4 ai 12 anni. Sebbene sia raro, i sintomi possono comparire anche a 18 anni. I sintomi della malattia di Becker sono simili a quelli della malattia di Thomsen, ma sono più gravi e progrediscono nel tempo?

Come viene diagnosticata la miotonia congenita?

Una malattia genetica rara come la miotonia congenita può essere difficile da diagnosticare. In genere i medici verificano l’anamnesi, l’anamnesi familiare e i sintomi. Quindi, possono condurre un esame fisico per diagnosticare la condizione.

I medici utilizzano test clinici per verificare il rilascio della presa e la rigidità muscolare sostenuta durante il movimento. Possono anche utilizzare la percussione muscolare, che consiste nel picchiettare leggermente un muscolo contratto con un dispositivo simile a un martello. A volte, i medici possono utilizzare l’elettromiografia o EMG per registrare i segnali elettrici in un muscolo scheletrico durante il riposo e la contrazione. Se si è affetti da miotonia congenita, l’EMG mostrerà segnali ripetitivi dopo il movimento.

Il medico può anche consigliare una consulenza genetica o un test genetico per confermare la diagnosi.

Qual è il trattamento della miotonia congenita?

Spesso le persone affette da miotonia congenita non necessitano di alcun trattamento speciale e conducono una vita lunga e normale.

Nei bambini, tuttavia, un trattamento precoce può garantire il ripristino della forza muscolare in modo che possano funzionare al meglio.

Il trattamento della miotonia congenita varia da persona a persona. Dipende dalla forma della malattia e dalla gravità dei sintomi. Le persone con sintomi lievi possono aver bisogno di fisioterapia: l’esercizio fisico o il movimento semplice dopo il riposo possono eliminare sintomi come la rigidità muscolare.

Le persone con sintomi più gravi di miotonia congenita possono avere bisogno di farmaci per rilassare i muscoli rigidi. Vengono utilizzati i seguenti farmaci:?

  • Mexiletina, un bloccante dei canali del sodio che riduce la rigidità muscolare

  • Carbamazepina, un anticonvulsivante che aiuta ad alleviare i sintomi

  • Fenitoina, un altro anticonvulsivante che aiuta ad alleviare i sintomi della miotonia

  • Chinino, un farmaco antimalarico che agisce come rilassante muscolare

  • Dantrolene, un rilassante muscolare scheletrico che allevia il dolore e la rigidità muscolare?

  • Acetazolamide, un anticonvulsivante che allevia la rigidità muscolare

  • Trimeprazina, un antistaminico che aiuta nella miotonia congenita

Altre considerazioni

Se si è affetti da miotonia congenita, si raccomanda ai parenti di sottoporsi al test per la malattia durante l’infanzia. Inoltre, le persone affette da miotonia congenita possono avere un rischio maggiore di sviluppare effetti collaterali negativi con l’anestesia. L’anestesia deve essere somministrata con cautela ai soggetti affetti da miotonia congenita.

Cosa sono i difetti alla nascita e come si possono gestire?

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Cosa sono i difetti congeniti? Scoprite cosa causa la nascita di bambini con differenze congenite e come i genitori possono gestirle.

I difetti congeniti sono comuni e colpiscono migliaia di bambini ogni anno. Alcuni difetti congeniti possono comportare grandi difficoltà per la famiglia quando il bambino cresce. Esistono anche difetti congeniti minori che non influiscono sulla qualità della vita del bambino.

Quanto sono comuni i difetti alla nascita?

Gli esperti stimano che negli Stati Uniti ogni quattro minuti nasce un bambino con un difetto alla nascita. I difetti congeniti colpiscono 120.000 bambini ogni anno.

Alcuni difetti congeniti sono evidenti subito dopo la nascita. Altri vengono diagnosticati durante il primo anno di vita del bambino. Alcune differenze richiedono molto più tempo per manifestarsi. Per esempio, la scoliosi è una differenza nello sviluppo delle ossa che porta a una curva della colonna vertebrale. È possibile che il bambino se ne accorga solo quando è vicino alla pubertà.

Quali sono i tipi di difetti congeniti?

Esiste un’ampia varietà di difetti congeniti, che possono interessare diverse parti del corpo. Alcuni sono evidenti e si possono notare osservando il bambino. Il bambino potrebbe avere una differenza visibile, come una labiopalatoschisi, un arto diverso o una voglia sulla pelle.

Esempi di difetti congeniti sono:?

  • Differenze degli arti: arti mancanti, arti accorciati, dita delle mani o dei piedi in più.

  • Sindrome di Down: condizione cromosomica che influisce sullo sviluppo fisico e cognitivo.

  • Perdita dell’udito: dalla sordità lieve a quella profonda

  • Ernia diaframmatica: l’intestino si gonfia in un’apertura del diaframma

  • Spina bifida: la colonna vertebrale non si chiude correttamente durante lo sviluppo fetale, con conseguenti disabilità fisiche

  • Vite di porcellana: un segno rossastro che compare sulla pelle, spesso sul viso del bambino

Altri difetti congeniti riguardano gli organi interni. Per esempio, molti bambini nascono con un piccolo foro tra le camere del cuore. Alcuni bambini presentano squilibri chimici come la fenilchetonuria, che influisce sul modo in cui metabolizzano alcuni aminoacidi.

Ci sono anche problemi che possono essere evidenti solo dopo un anno dalla nascita, quando si nota che il bambino non cresce o non si sviluppa in modo tipico. Il medico esaminerà il bambino per determinare l’entità delle differenze e scoprirne la causa.

Quali sono le cause dei difetti alla nascita?

Spesso non esiste una spiegazione per un difetto di nascita. Tutti si verificano quando il bambino si sta ancora sviluppando nel grembo materno. Di solito insorgono durante i primi tre mesi di gravidanza, mentre tutti gli organi si stanno sviluppando. Alcuni difetti possono manifestarsi più avanti nella gravidanza, come le differenze tra gli arti causate dalla costrizione del sacco amniotico che influisce sulla crescita del bambino.

Circa il 20% dei difetti congeniti è dovuto a fattori genetici, tra cui:

  • Anomalie cromosomiche

  • Difetti di un singolo gene

  • Problemi multifattoriali

I difetti congeniti possono essere familiari. Altri sono spontanei, cioè un gene muta senza una ragione nota?

Alcuni difetti congeniti sono causati dall’esposizione del feto a droghe o alcol durante la gravidanza. Alcune condizioni mediche, come il diabete non controllato, possono aumentare il rischio di difetti congeniti del bambino. I bambini di genitori anziani hanno una maggiore incidenza di difetti congeniti?

Può essere possibile diagnosticare alcuni difetti congeniti prima che il bambino nasca. Alcune differenze possono essere notate durante le ecografie. Il medico può individuare altri problemi attraverso esami del sangue o test genetici.

Esiste un trattamento per i difetti alla nascita?

Il trattamento dei difetti congeniti dipende dalle condizioni del bambino. La sindrome di Down dura per tutta la vita e il bambino avrà bisogno di adattamenti scolastici e di cure mediche durante la crescita. Altre condizioni, come la labiopalatoschisi, possono essere riparate con un intervento chirurgico quando il bambino è molto piccolo.

Alcune condizioni rare non possono essere trattate. Sindromi come la malattia di Tay-Sachs o alcuni problemi neurologici come l’anencefalia significano che tutto ciò che i medici possono offrire è la gestione della condizione.

Se vostro figlio nasce con un difetto alla nascita, il medico vi parlerà delle opzioni di trattamento o di gestione.

È possibile prevenire i difetti congeniti?

Molti difetti congeniti non possono essere prevenuti. I genitori non avrebbero potuto fare nulla per cambiare lo sviluppo del loro bambino. Nessuno è responsabile delle differenze di vostro figlio.

Esistono raccomandazioni generali che i genitori possono seguire per avere una gravidanza sana. In questo modo si può ridurre il rischio di difetti dovuti a problemi che si possono controllare.

  • Evitare droghe e alcol durante la gravidanza.

  • Parlate con il vostro medico dei farmaci che assumete prima di cercare di concepire.

  • Seguite una dieta sana e le raccomandazioni del medico per l’esercizio fisico.

  • Assumete acido folico per prevenire problemi al tubo neurale del vostro bambino, come la spina bifida.

  • Parlate con i vostri datori di lavoro delle precauzioni di sicurezza sul lavoro.

  • Gestite le condizioni di salute che avete prima e durante la gravidanza.

Quali sono le cause della pubertà precoce centrale?

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Nella maggior parte dei casi, gli esperti non sanno quali siano le cause della pubertà precoce centrale, soprattutto nelle ragazze. a volte, la pubertà precoce centrale è innescata da un problema medico.

Quali sono le cause della pubertà precoce centrale?

RISPOSTA

Il più delle volte gli esperti non lo sanno, soprattutto nelle ragazze.

A volte, la pubertà precoce centrale è innescata da un problema medico. Una causa sottostante è più comune nei ragazzi e nei bambini di età inferiore ai 6 anni, soprattutto se la pubertà avanza rapidamente. Queste possono includere:

  • Tumori e altre escrescenze, spesso benigne

  • Lesione cerebrale, dovuta a un intervento chirurgico o a un colpo alla testa, che influisce sugli equilibri ormonali

  • Infiammazione del cervello, talvolta dovuta a un’infezione

Fonti

Recensito da Hansa D. Bhargava il 31 luglio 2020

Revisionato dal punto di vista medico il 31/7/2020

Il vostro bambino ha un disturbo della coordinazione dello sviluppo (DCD)? Scoprite come aiutarlo

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Il disturbo della coordinazione dello sviluppo è una condizione in cui il bambino ha difficoltà ad apprendere compiti e abilità fisiche.

Che cos’è il disturbo della coordinazione dello sviluppo?

I bambini con DCD hanno un’intelligenza media, ma hanno anche un problema di coordinazione motoria. Non riescono a far muovere le mani, le dita e le altre parti del corpo in modo fluido. Hanno bisogno di molto tempo e di sforzi per imparare nuove abilità.

Circa il 5-6% degli studenti ha un DCD. I bambini nati prematuri o con un basso peso alla nascita sono più a rischio.

Quali sono le cause del disturbo della coordinazione dello sviluppo?

La causa del DCD è sconosciuta. Sono in corso studi neurologici e genetici per individuare la causa o le cause.

Quali sono i sintomi del disturbo della coordinazione dello sviluppo?

I sintomi del DCD variano per tipo e gravità. È possibile che il bambino presenti solo uno o due problemi, come la scarsa capacità di scrivere a mano o di ballare. Tuttavia, alcuni bambini hanno difficoltà in tutte le attività fisiche.

Un bambino può avere il DCD senza altri problemi. In alternativa, il DCD può manifestarsi in bambini con disturbi dell’apprendimento e disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD). In questi bambini il disturbo è più grave.

Un bambino con DCD può avere problemi con le abilità motorie grossolane, come camminare e correre, spesso inciampando nei propri piedi o urtando le porte mentre le attraversa. Può anche avere problemi con la motricità fine, come scrivere, disegnare, abbottonare le camicie e allacciare i lacci delle scarpe.

Un bambino con DCD può anche avere difficoltà a pianificare i compiti. Ad esempio, può avere difficoltà a decidere come raccogliere una matita da terra. Se tenta di raccoglierla, può cadere quando si piega o non riesce a chiudere le dita sulla matita dopo averla raggiunta?

Come viene diagnosticato il disturbo della coordinazione dello sviluppo?

Il bambino con DCD può tardare a imparare a camminare. Può far cadere gli oggetti, urtare le persone e trovare difficile fare le scale. Potreste dovergli insegnare più volte a indossare una giacca e le sue capacità di scrittura potrebbero essere scarse.

In giovane età, inciampare mentre si cammina e scrivere male può essere considerato normale. Molti bambini sviluppano le abilità in ritardo, ma le recuperano più tardi. Il disturbo della coordinazione dello sviluppo viene solitamente diagnosticato dopo i 5 anni.

I bambini con DCD non sono bravi negli sport e nella danza e possono sentirsi in imbarazzo a tavola. Si ritirano gradualmente dalle attività sociali.

Per diagnosticare il DCD, il medico sottopone il bambino a test di equilibrio, forza, coordinazione, pianificazione del movimento e controllo del movimento. Alcuni test utilizzati per la diagnosi del disturbo della coordinazione dello sviluppo includono:

  • Batteria ABC del movimento

  • Test Bruininks-Oseretsky di competenza motoria

Il pediatra può indirizzarvi a un neurologo. Questi esaminerà il bambino per individuare eventuali problemi del sistema nervoso come la paralisi cerebrale e il disturbo dello spettro autistico, che spesso coesistono.

Se il vostro bambino presenta alcuni di questi problemi e fatica ad apprendere nuove abilità fisiche, dovreste considerare la possibilità di un DCD. Una diagnosi precoce è importante per ridurre al minimo i problemi di autostima, l’ansia e altri sintomi psichiatrici.

Qual è il trattamento del disturbo della coordinazione dello sviluppo?

Anche se i bambini con DCD non hanno una disabilità grave, hanno bisogno di aiuto. Il DCD non scompare con il tempo.

Il bambino ha bisogno di cure da parte di diversi specialisti. Un fisioterapista può insegnargli l’equilibrio e il controllo muscolare. I terapisti occupazionali sono molto importanti. Possono insegnare al bambino diverse abilità, come scrivere, abbottonarsi la giacca e allacciare i lacci.

Il team di specialisti valuterà di tanto in tanto le capacità del bambino. In base ai progressi compiuti, consiglieranno le attività e i giochi più adatti. Potranno anche indicarvi dei rimedi, come l’uso del computer al posto della scrittura.

Cosa si può fare per aiutare

Ricordate di essere pazienti. Siate pronti a dedicare molto tempo e impegno a ogni abilità, ripetendo l’insegnamento più volte finché il bambino non la impara.

Pianificate gli hobby e le attività di vostro figlio. Iscrivetelo solo alle attività che è in grado di gestire e siate solidali con le difficoltà e gli insuccessi.

Il bambino con DCD ha bisogno di molto sostegno e incoraggiamento. Spesso hanno una scarsa autostima e un basso rendimento scolastico. Aumentare la fiducia in loro stessi li aiuterà ad apprendere meglio.

Il bambino con DCD evita lo sport a causa della frustrazione e dell’umiliazione. L’attività fisica, però, è essenziale per la salute e va incoraggiata.

Il DCD è un disturbo medico. L’incoordinazione motoria non scompare. È qualcosa con cui bisogna convivere e che va trattato per ottenere risultati ottimali.

L’apprendimento di nuove abilità richiederà più tempo e dovrà avvenire a piccoli passi per evitare la frustrazione. Con la pazienza e l’aiuto di un professionista, il vostro bambino con DCD può ottenere molto.

Quali sono i rischi di disidratazione dovuti alla pertosse?

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se i colpi di tosse sono così forti da impedirvi di bere abbastanza liquidi, rischiate la disidratazione. chiamate subito il medico.

Quali sono i rischi di disidratazione da pertosse?

RISPOSTA

Se i colpi di tosse sono così forti da impedirvi di bere abbastanza liquidi, rischiate la disidratazione. Chiamate subito il vostro medico.

Fonti

Recensito da Hansa D. Bhargava il 18 giugno 2020

Revisionato dal punto di vista medico il 18 giugno 2020

Murmuri cardiaci nei neonati e nei bambini Cosa c’è da sapere

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Scoprite i disturbi che causano i soffi cardiaci nei neonati e nei bambini, nonché i pericoli e il trattamento.

Il bambino può presentare un soffio cardiaco neonatale al primo esame dopo la nascita. I soffi cardiaci infantili, tuttavia, possono essere il segno di un disturbo pericoloso.

Esistono molti tipi di soffi cardiaci e alcuni indicano condizioni sottostanti che richiedono un’attenta valutazione.

Che cos’è un soffio al cuore?

Il cuore è composto da quattro camere. L’atrio e il ventricolo destro ricevono il sangue da tutto il corpo e lo pompano ai polmoni per ossigenarlo. L’atrio e il ventricolo sinistro ricevono il sangue ossigenato e lo pompano nell’aorta per raggiungere tutti gli organi e i tessuti del corpo.

Il flusso di sangue attraverso il cuore è notevole e la maggior parte di esso si muove in modo fluido e silenzioso. Quattro valvole nel cuore assicurano che questo flusso si muova in un’unica direzione?

I battiti cardiaci udibili sono generati dalla chiusura di queste valvole?

I soffi, invece, sono suoni prodotti da:

  • Flusso di sangue attraverso una valvola ristretta o flusso inverso attraverso una valvola che perde.

  • Aperture anomale tra le camere del cuore

  • Collegamenti anomali tra i principali vasi sanguigni provenienti dal cuore

  • Ispessimento anomalo dei tessuti cardiaci, con conseguente rigidità delle pareti

  • Movimento anomalo di una valvola (per esempio, prolasso della valvola mitrale con rigurgito)

Non tutti i soffi cardiaci nei neonati e nei bambini sono pericolosi. Due terzi dei bambini e circa tre quarti dei neonati presentano un soffio al cuore.

Tuttavia, i soffi sono anche possibili segni di disturbi cardiaci.

Murmure cardiaco nei neonati e nei bambini

Quando il pediatra sente un soffio cardiaco infantile, cerca di valutare se si tratta di un soffio innocuo o di un segno di un problema pericoloso.

Prenderà nota di quanto segue.

  • L’intensità del soffio

  • Il tono, basso o alto

  • Il punto in cui il soffio è più forte

  • La diffusione se si sente sui lati e sulla parte posteriore del torace del bambino o del neonato

  • La tempistica del soffio in relazione al primo e al secondo battito cardiaco

Questi dettagli consentono al pediatra di decidere se il soffio cardiaco infantile è innocuo o richiede un’ulteriore valutazione da parte di un cardiologo pediatrico?

Tipi di soffi cardiaci

Un’ampia percentuale di neonati e bambini normali presenta un soffio innocuo. La maggior parte di questi soffi si verifica durante la sistole, il periodo in cui i ventricoli si contraggono. Questi soffi non si diffondono su un’ampia area del torace. La loro intensità cambia quando il bambino cambia posizione?

Il pediatra probabilmente vorrà indagare su questi soffi, tuttavia, se:

  • Il vostro bambino presenta altre anomalie del sistema circolatorio

  • Il bambino presenta caratteristiche insolite

  • Il vostro bambino non cresce bene?

I soffi patologici sono spesso aspri e si diffondono (si irradiano) in tutto il torace. Possono essere uditi in diastole (il periodo in cui il cuore si dilata e si riempie) o anche in modo continuo. I bambini con soffi patologici presentano spesso altri segni di malattia?

I soffi sono classificati per intensità dal grado 1 al grado 6. I primi quattro gradi possono essere uditi solo con uno stetoscopio, ma i gradi 5 e 6 possono essere percepiti appoggiando una mano sul petto sopra il cuore.

Murmure cardiaco del neonato

I neonati presentano spesso un soffio al cuore. Tuttavia, i difetti di salute del cuore (cardiopatie congenite) sono un problema a questa età. Il pediatra potrebbe sottoporvi a ulteriori accertamenti se non è del tutto sicuro che il soffio sia dannoso.

Potreste essere preoccupati di portare a casa il vostro bambino con un soffio al cuore. Il pediatra, tuttavia, riesaminerà il bambino dopo qualche settimana. Se il soffio cardiaco persiste, potrebbe decidere di rivolgersi a un cardiologo pediatrico.

Segni di un soffio al cuore da tenere d’occhio

I soffi cardiaci sono comuni e la maggior parte sono innocenti, ma una piccola percentuale di soffi cardiaci è causata da disturbi strutturali o funzionali del cuore?

Avvisate il vostro pediatra se il vostro bambino presenta uno di questi sintomi.

  • Mancanza di respiro?

  • Frequenti infezioni al petto

  • Difficoltà ad allattare o a mangiare

  • Crescita insufficiente

  • Sudorazione mentre si mangia

  • Tinta blu delle labbra e della pelle (cianosi)

Questi segni indicano un soffio patologico ed è probabile un disturbo cardiaco associato. Il vostro pediatra probabilmente vi consiglierà di consultare un cardiologo pediatrico?

Potrebbe essere necessario sottoporre il bambino ad alcuni esami. L’ecocardiografia, ad esempio, utilizza le onde sonore per visualizzare il cuore, come un’ecografia. Il cardiologo pediatrico può così vedere la struttura e i movimenti dei muscoli cardiaci, delle camere e delle valvole. L’ecocardiogramma consente anche di individuare il tessuto cardiaco infetto o danneggiato.

Una radiografia del torace può mostrare le dimensioni e la forma del cuore del bambino e dei vasi sanguigni nei polmoni. Questo aiuta a diagnosticare alcuni soffi cardiaci nei neonati e nei bambini.

Murmure cardiaco infantile

I soffi possono diventare più forti se il bambino è malato, stressato o eccitato. Di solito questi soffi scompaiono con la crescita, ma alcuni possono persistere anche in età adulta.

I soffi cardiaci patologici sono causati da un disturbo cardiaco sottostante. Il più delle volte si tratta di anomalie presenti fin dalla nascita (cardiopatie congenite). Talvolta, malattie come la cardiopatia reumatica e l’endocardite infettiva possono produrre un soffio cardiaco infantile.

La cardiopatia reumatica segue un caso di mal di gola da streptococco. È la malattia cardiaca più comune nei bambini e nelle persone di età inferiore ai 25 anni. Il medico può sospettare questa malattia se il bambino sviluppa un nuovo soffio al cuore nella tarda infanzia. Oltre ai soffi cardiaci, questa malattia provoca dolori articolari, movimenti a scatti e noduli cutanei.

La cardiopatia reumatica può progredire fino all’insufficienza cardiaca.

Trattamento del soffio cardiaco

Il soffio cardiaco è un segno di possibile malattia cardiaca. Piuttosto che trattare direttamente il soffio, il medico cercherà di individuare eventuali segni di disturbi cardiaci. Se il bambino ha un soffio innocuo, non avrà bisogno di farmaci, interventi chirurgici, restrizioni o esami frequenti.

I soffi patologici, invece, sono associati a disturbi cardiaci. Il trattamento dipende dal tipo di disturbo. Alcuni tipi di cardiopatie congenite guariscono da sole nell’arco di mesi o anni.

Il pediatra consiglierà comunque di aspettare e di osservare eventuali segni di progressione della malattia. Alcuni disturbi sono inizialmente valutati come gravi o noti per essere progressivi. Tali disturbi devono essere trattati rapidamente.

Alcuni soffi cardiaci sono associati a malattie cardiache congenite che mettono il bambino ad alto rischio di infezioni cardiache. Tali infezioni, come l’endocardite infettiva, possono danneggiare le valvole e altre strutture del cuore. Se il soffio cardiaco del vostro bambino è causato da un disturbo di questo tipo, il pediatra potrebbe chiedervi di somministrargli degli antibiotici prima di qualsiasi intervento dentistico o chirurgico.

Molti bambini stanno per nascere in Ucraina. La guerra li influenzerà per tutta la vita?

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Alcune delle immagini più raccapriccianti della guerra provengono dall’ospedale materno di Mariupol, bombardato dalle truppe russe a metà marzo. Lo sconvolgimento suscita una domanda preoccupante: Lo stress e le condizioni di guerra possono influenzare un feto?

Le persone incinte sono tra quelle che si trovano nel mezzo. Alcune delle immagini più terribili della guerra provengono da un ospedale materno di Mariupol, bombardato dalle truppe russe a metà marzo. Lo sconvolgimento fa sorgere una domanda preoccupante: Lo stress e le condizioni di guerra possono influenzare un feto nel grembo materno?

La ricerca suggerisce che la risposta è forse sì. Alcuni fattori, come l’alimentazione e la salute mentale di un genitore in gravidanza, possono potenzialmente influenzare lo sviluppo e la salute finale del figlio, un concetto noto come programmazione fetale.

In pratica, si tratta di pensare a ciò che accade durante i 9 mesi di gravidanza e che può contribuire a programmare e a determinare la salute della prole per tutta la vita”, spiega Karen Lindsay, assistente alla cattedra di pediatria del College of Health Sciences e ricercatrice specializzata in nutrizione materna in gravidanza presso l’Università della California, Irvine. E questo può essere in senso positivo o negativo.

La programmazione fetale è difficile da studiare direttamente C i ricercatori non sottopongono le persone in gravidanza a stress estremi o a malnutrizione di proposito per vedere cosa succede C quindi gli scienziati non sanno molto di ciò che accade realmente nell’organismo dei genitori in gravidanza e della loro prole.

Le ricerche di cui disponiamo dimostrano che livelli elevati di stress durante la gravidanza sono stati collegati a un aumento del rischio di patologie come l’ADHD e la depressione. La malnutrizione è stata collegata a una serie di problemi di sviluppo, oltre che a malattie cardiache e diabete in età avanzata. Per i genitori, tutto ciò è motivo di preoccupazione. Ma non c’è nulla di definitivo, afferma Vivette Glover, docente di psicobiologia perinatale all’Imperial College di Londra. Sebbene i bambini possano nascere con un rischio maggiore di sviluppare determinate patologie, non è affatto garantito che lo facciano davvero. Inoltre, i genitori possono adottare misure per ridurre ulteriormente questi rischi dopo la nascita del bambino.

L’importanza dell’alimentazione

La malnutrizione durante la gravidanza può avere un impatto sul bambino per tutta la vita. Le ricerche condotte negli ultimi 70 anni hanno dimostrato che i bambini malnutriti durante lo sviluppo fetale e che nascono piccoli hanno un rischio maggiore di obesità e di malattie cardiache più avanti nella vita”, afferma Lindsay.

Questo sembra controintuitivo e i ricercatori teorizzano che, dopo aver sofferto la fame durante lo sviluppo, il corpo del bambino cerchi di recuperare e finisca per compensare in modo eccessivo la mancanza di nutrienti nei primi anni di vita. Secondo Lindsay, questi segnali di fame possono programmare la prole in modo che sia più incline a immagazzinare grasso per tutta la vita, piuttosto che massa muscolare magra. Questo, a sua volta, potrebbe aumentare le probabilità di sviluppare l’obesità.

Un apporto insufficiente di sostanze nutritive può anche compromettere lo sviluppo del pancreas, mettendo il bambino a rischio di sviluppare il diabete di tipo 2 più avanti nella vita, spiega Jessian Mu?oz, MD, borsista di medicina materno-fetale presso l’UT Health San Antonio. Se la madre incinta sviluppa il diabete durante la gravidanza (cosa che accade ogni anno in circa il 2-10% delle gravidanze negli Stati Uniti), potrebbe cambiare il modo in cui il feto risponde a determinati ormoni e zuccheri, predisponendo potenzialmente il bambino a sviluppare il diabete in seguito.

È importante notare che molte di queste scoperte si basano in gran parte su studi che guardano al passato, magari a un evento specifico come una carestia o che tracciano la salute nel corso di decenni, e su ricerche condotte su animali come topi e ratti. Con studi animali e retrospettivi, gli scienziati non possono affermare con certezza che la malnutrizione durante la gravidanza negli esseri umani porti direttamente a condizioni come l’obesità, le malattie cardiache o il diabete, ma solo che vedono un collegamento.

Una corretta alimentazione è fondamentale anche per lo sviluppo fisico di tutti gli organi del bambino nel grembo materno. Il micronutriente folato, per esempio, si è dimostrato di fondamentale importanza per prevenire i difetti del tubo neurale, che sono gravi difetti del cervello e della colonna vertebrale e possono portare alla morte o a gravi disabilità, dice Lindsay. Questo è il motivo per cui le persone incinte o che stanno cercando di rimanere incinte vengono istruite ad assumere l’acido folico, dice Lindsay.

Allo stesso modo, i micronutrienti iodio e colina sono fondamentali per lo sviluppo cerebrale del feto e per prevenire l’ipertiroidismo fetale, che può influire sulla salute del bambino fin dalla nascita, dice Lindsay. E gli acidi grassi omega-3 a catena lunga, spesso presenti nel pesce azzurro, sono importanti per lo sviluppo del cervello e degli occhi”.

Gli effetti dello stress

La ricerca suggerisce anche che la salute mentale del genitore in gravidanza può influenzare lo sviluppo del bambino e aumentare il rischio di sviluppare problemi di salute mentale più avanti nella vita.

Gli scienziati hanno esaminato in modo specifico gli effetti dello stress causato da disastri o conflitti gravi sui genitori in gravidanza e sui loro bambini. Per esempio, un’analisi di sette disastri naturali, tra cui l’alluvione del 2011 nel Queensland in Australia, la tempesta di ghiaccio del 1998 nel Quebec in Canada e il terremoto del 2010 ad Haiti, ha rilevato che l’aver vissuto questi eventi è stato collegato, forse non sorprendentemente, a tassi più elevati di stress nelle persone in gravidanza. Questo stress, a sua volta, è stato associato ad alcuni esiti dello sviluppo fisico e mentale dei loro bambini, tra cui un IMC più elevato e peggiori esiti cognitivi e comportamentali dopo la nascita. Un altro studio ha rilevato che le persone esposte da feti o nella prima infanzia alla carestia cinese tra il 1959 e il 1961 erano a maggior rischio di declino cognitivo in età adulta.

La professoressa Glover di Londra e i suoi colleghi hanno esaminato nello specifico l’impatto dello stress durante la gravidanza sullo sviluppo cerebrale. Sebbene i ricercatori non sappiano esattamente cosa succede nel corpo dei genitori in gravidanza, ritengono che il cortisolo, l’ormone responsabile della risposta allo stress del corpo, sia di fondamentale importanza. Pensiamo che l’esposizione del feto a una maggiore quantità di cortisolo nel grembo materno sia uno degli elementi che modificano lo sviluppo del cervello, rendendo il bambino più incline a sviluppare ansia e problemi emotivi, comportamentali e cognitivi”, afferma Glover.

Esiste un enzima responsabile della scomposizione del cortisolo, che riduce i livelli dell’ormone dello stress nell’organismo. Ma i topi stressati in gravidanza e le persone molto ansiose in gravidanza sembrano avere livelli più bassi di questo enzima nella placenta, l’organo che funge da filtro tra genitore e feto. Ciò potrebbe significare che una maggiore quantità di cortisolo dei genitori raggiunge e può influenzare il feto. In questo modo, Glover e i suoi colleghi ritengono che lo stress agisca in tandem con le vulnerabilità genetiche individuali. Tutti noi abbiamo diverse vulnerabilità genetiche; se una madre è stressata durante la gravidanza e il bambino ha una vulnerabilità genetica all’ADHD, ad esempio, è più probabile che la prenda, dice Glover. Alti livelli di cortisolo nella madre incinta potrebbero anche influenzare lo sviluppo di altri organi, come i reni, che potrebbero esporre il bambino a un rischio maggiore di ipertensione e altre patologie, dice Mu?oz.

Lo stress e l’alimentazione sono correlati, afferma Lindsay. Non solo la sensazione di stress può influenzare ciò che si mangia, ma lo stress può anche influenzare il modo in cui l’organismo metabolizza alcuni alimenti. Una persona incinta potrebbe mangiare un pasto che ritiene sano, ma poiché mangia mentre si sente stressata anziché tranquilla, il pasto sano potrebbe potenzialmente aumentare il livello di zucchero nel sangue più del previsto. Questo, a sua volta, potrebbe influenzare il modo in cui il feto riceve il nutrimento dai genitori.

Gli scienziati ritengono inoltre che alcuni degli effetti dello stress e dell’alimentazione possano verificarsi a livello molecolare, all’interno del DNA del bambino. Fattori come l’ansia o la malnutrizione potrebbero influenzare le sostanze chimiche che determinano l’attivazione o la disattivazione di alcuni geni, afferma Glover. Nonostante l’interesse della ricerca per questa idea, le prove sono ancora piuttosto scarse. Non direi che l’evidenza epigenetica sia la più forte, di gran lunga”, ha aggiunto Glover.

Solo una piccola percentuale di bambini subisce l’impatto di un forte stress durante la gravidanza in questo modo, dice Glover della sua ricerca. In uno studio, ad esempio, il 12% dei bambini nati dai genitori più ansiosi o depressi (classificati tra i primi 15% di tutti i genitori esaminati) presentava un rischio doppio di un probabile disturbo mentale all’età di 13 anni. Al contrario, solo il 6% circa dei bambini nati dagli altri genitori presentava un rischio simile. Stiamo parlando di un aumento del rischio e questo è davvero importante, ma la maggior parte dei bambini non ne è affetta.

Assistenza durante e dopo la gravidanza

Per molte persone può essere impossibile evitare lo stress durante la gravidanza, che sia dovuto al lavoro e alla vita quotidiana, a una condizione di salute mentale in corso come la depressione o l’ansia o a un conflitto geopolitico, come la guerra in Ucraina. Inoltre, non tutti i genitori hanno accesso a cibi altamente nutrienti; forse vivono in un deserto alimentare o semplicemente lottano per sopravvivere. Non è colpa della persona incinta, dice Glover. Dobbiamo sostenerle come società, dice.

La buona notizia è che la ricerca indica che molti degli effetti dello stress durante la gravidanza possono essere ridotti dopo la nascita, dice Glover. Prestare particolare attenzione ai bambini, assicurarsi che si sentano attaccati in modo sicuro ai genitori o a chi si prende cura di loro e allattare al seno può aiutare a mitigare l’impatto dello stress.

Lo stesso vale per la malnutrizione, dice Lindsay. La predisposizione di un bambino a una patologia come il diabete potrebbe essere alleviata con un’alimentazione adeguata, attività fisica e altri interventi. La suscettibilità non è inevitabile (anche se alcuni difetti fisici, come quelli del tubo neurale, non possono essere corretti in seguito).

In Ucraina, i bombardamenti intorno alle principali città come Kiev continuano e la gente vive in stato di massima allerta. A Mariupol, le famiglie che non riescono a sfuggire all’artiglieria sono a corto di cibo e acqua. Lo stress in Ucraina deve essere enorme, dice Glover. Sebbene sia impossibile dire con esattezza quale sarà l’impatto della guerra sui bambini nati durante l’invasione russa, i disastri del passato hanno dimostrato che gli effetti potrebbero durare per tutta la vita, manifestandosi forse come declino mentale precoce, depressione o aumento del rischio di malattie cardiache. Secondo Glover, sarà fondamentale prendersi cura di questi bambini dopo la nascita, in ogni modo possibile.

Quali sono le conseguenze della pubertà precoce?

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Per i ragazzi, la pubertà precoce può causare problemi fisici ed emotivi, tra i quali: *statura ridotta.

Quali sono gli effetti della pubertà precoce?

RISPOSTA

Mentre i bambini con pubertà precoce sono spesso alti per la loro età, alcuni finiscono per essere bassi da adulti. La pubertà può essere un momento di confusione, ancor più per i bambini più piccoli.

Ci sono poche prove che suggeriscono che i ragazzi che attraversano la pubertà precocemente abbiano problemi di comportamento o inizino precocemente l’attività sessuale,

Alcuni studi hanno trovato un legame tra la pubertà precoce nelle ragazze e un leggero aumento del rischio di cancro al seno più avanti nella vita, ma le prove non sono chiare. È necessario condurre ulteriori ricerche.

Fonti

Recensito da Hansa D. Bhargava il 31 luglio 2020

Revisionato dal punto di vista medico il 31/7/2020

Cosa sono gli interferenti endocrini e come evitarli

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Gli interferenti endocrini sono sostanze chimiche che interferiscono con gli ormoni. Scoprite quali sono i più comuni e perché dovreste evitarli.

Gli interferenti endocrini sono sostanze chimiche che interferiscono con questo sistema. Sono noti anche come sostanze chimiche che alterano il sistema endocrino o EDC. Gli scienziati sono interessati agli effetti degli interferenti endocrini sulla salute umana e voi potete trarre vantaggio dalle loro ricerche per migliorare la vostra salute.

Cosa fanno gli interferenti endocrini?

Gli interferenti endocrini possono influenzare l’organismo in tre modi principali:

  • Possono bloccare il percorso tra un ormone naturale e un recettore.

  • Possono agire direttamente su una ghiandola, facendole produrre troppo o troppo poco ormone.

  • Possono imitare un ormone, causando una reazione eccessiva o sbagliata dell’organismo.

Gli amici immaginari dei bambini: Cosa sono e cosa sono

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È comune che i bambini piccoli abbiano amici immaginari. Ecco tutto quello che c’è da sapere sugli amici immaginari.

Che cos’è un amico immaginario?

Gli amici immaginari possono essere altri bambini, creature mitiche, animali, un giocattolo che prende vita o qualsiasi altro tipo di compagno immaginario. Nella maggior parte dei casi non c’è bisogno di preoccuparsi se il bambino ha un amico inventato. Creare un compagno è un’attività divertente per loro, soprattutto perché questi compagni sono sempre disponibili a giocare con loro.

Quando i bambini raggiungono il secondo e il terzo anno di vita, la loro immaginazione si espande e sono in grado di giocare per finta. Molti bambini sanno che questi amici non esistono realmente, ma provano sensazioni reali di conforto grazie all’amicizia.

Gli studi dimostrano che circa il 65% dei bambini ha avuto amici immaginari prima dei sette anni. I bambini piccoli e quelli in tenera età sono più aperti e comunicano apertamente i loro compagni inventati, ma lo stesso studio ha dimostrato che questa non è l’unica “età dell’amico immaginario”: anche i bambini in età scolare hanno la stessa probabilità di avere amici immaginari.

Quanto durano gli amici immaginari?

Non c’è modo di dire quanto durerà un amico inventato. Il bambino smetterà di giocare con loro quando sarà pronto. Molti bambini mantengono gli amici immaginari per alcuni mesi, ma potrebbero avere un ruolo importante nella vita di vostro figlio per alcuni anni.

Perché i bambini hanno amici immaginari?

Alcuni genitori pensano che se il loro bambino ha un amico immaginario, significa che si sente solo, stressato o che ha problemi simili. Non è sempre così! Ci si potrebbe chiedere: “Perché i bambini hanno amici immaginari?”. I bambini possono sviluppare amici invisibili per mettere in pratica le loro nuove abilità sociali o per elaborare le cose che vedono e sperimentano.

Il bambino potrebbe creare un compagno immaginario per:

  • Ascoltarlo e sostenerlo

  • Giocare con loro

  • Fare cose che loro non possono fare

  • Essere qualcuno di speciale che appartiene solo a loro

  • Essere qualcuno che non giudica o trova difetti in loro

Quali sono i benefici degli amici immaginari?

Oltre a una compagnia facilmente disponibile, gli amici immaginari offrono molti vantaggi ai bambini e ai genitori. Alcuni di questi benefici includono:

  • Miglioramento delle capacità di risoluzione dei problemi

  • Opportunità di esplorare idee

  • Migliore gestione delle emozioni

  • Opportunità di esercitare nuovi comportamenti e ruoli

  • Una via comoda per iniziare conversazioni difficili con il proprio figlio

  • Un mezzo per agevolare il bambino nelle transizioni e nelle routine più difficili

I bambini che hanno amici immaginari hanno meno probabilità di essere timidi o di lottare contro la solitudine. Uno dei vantaggi degli amici immaginari è che i bambini tendono a essere più creativi e sicuri di sé rispetto ai bambini che non hanno amici di fantasia.

Un altro vantaggio degli amici immaginari è la possibilità di conoscere la mente del bambino. Osservando il bambino interagire con un amico invisibile, si può capire meglio cosa pensa, cosa prova, cosa gli piace e cosa non gli piace.

Quando gli amici immaginari diventano un problema?

Nella maggior parte dei casi, avere amici finti non è nulla di cui preoccuparsi. Se notate altri segnali che indicano che vostro figlio non si sta sviluppando come pensate, provate a porre dei limiti. Inizialmente, dovreste sostenere il bambino mentre crea una relazione con il suo amico invisibile. Si sentirà rispettato e amato quando gli farete domande su ciò che fa il suo compagno inventato e giocherete con le sue storie.

Quando gli amici immaginari diventano un problema? Se notate che il vostro bambino incolpa il suo amico immaginario per le cose che fa, come sprecare il cibo o disturbare le interazioni familiari, potete provare a porre dei limiti. Ad esempio, se il bambino vuole che l’amico si unisca alla cena di famiglia, è giusto che gli serva un piatto. Non va bene buttare via il cibo alla fine del pasto perché il bambino non vuole che qualcun altro lo mangi.

I segnali che indicano che un amico immaginario può influire negativamente sullo sviluppo del bambino possono essere i seguenti:

  • Estrema ansia in presenza di altri bambini

  • Raccontare ripetutamente e dettagliatamente esperienze traumatiche all’amico immaginario

  • Azioni costanti dolorose o inaccettabili che attribuiscono al compagno immaginario o alla sua influenza

  • Paura dell’amico immaginario

  • Cambiamento inspiegabile delle abitudini alimentari o del sonno del bambino

  • Avere un amico immaginario oltre i 12 anni

Se vostro figlio mostra questi o altri segnali preoccupanti, contattate il medico. Le abitudini e il comportamento di vostro figlio cambieranno con la crescita, ma potrebbero esserci problemi psicologici o altre cause sottostanti.