Il medico vi dice

Il reflusso vescico-ureterale si verifica quando l’urina rifluisce dalla vescica. Può potenzialmente risalire fino ai reni, causando danni. Questa condizione si riscontra di solito tra i neonati e i bambini piccoli, e la maggior parte di essi è in grado di superarla.

L’urina, che è il prodotto liquido di scarto dell’organismo, scorre normalmente in una direzione. Scende dai reni, passa in tubi chiamati ureteri e viene immagazzinata nella vescica. L’urina esce dalla vescica quando si fa pipì.

In caso di VUR, l’urina nella vescica risale verso l’uretere e i reni. Questo può causare infezioni e danneggiare i reni.

La VUR colpisce circa il 10% dei bambini. Sebbene la maggior parte di essi riesca a superare questa condizione, i casi più gravi possono richiedere un intervento chirurgico per proteggere i reni.

La VUR può colpire anche gli adulti e i bambini più grandi.

Quali sono le cause della VUR?

Una valvola a lamelle si trova nel punto in cui l’uretere si unisce alla vescica. Di solito, la valvola consente un flusso unidirezionale di urina dagli ureteri alla vescica. Ma quando la valvola a lamelle non funziona correttamente, permette il riflusso dell’urina. Questo può interessare uno o entrambi gli ureteri. Il medico o l’infermiere potrebbero chiamarlo reflusso vescico-ureterale primario.

Nel cosiddetto reflusso vescico-ureterale secondario, invece, si verifica un’ostruzione a livello della vescica che causa il riflusso dell’urina negli ureteri.

Chi ha maggiori probabilità di ammalarsi?

Le probabilità di contrarre la VUR sono maggiori in presenza dei seguenti fattori:

Difetti congeniti. Questo è il problema nella maggior parte dei casi di VUR primaria. Un bambino potrebbe avere una valvola a lembo corto che non funziona.

Geni. La probabilità di ammalarsi di VUR è maggiore se i genitori o i fratelli hanno avuto questa patologia. Ma non sono stati individuati geni specifici responsabili della VUR.

Anomalie della funzione vescicale. I bambini che hanno problemi ai nervi o al midollo spinale, come la spina bifida, hanno maggiori probabilità di soffrire di VUR.

Anomalie urinarie. I bambini con problemi al sistema urinario hanno maggiori probabilità di contrarre questa patologia. Alcuni di questi problemi includono:

• Estrofia della vescica (difetto congenito che colpisce le vie urinarie)

• Uterocele (difetto degli ureteri)

• Duplicazione dell’uretere (esiste un uretere in più per un rene)

Problemi alla vescica e all’intestino. I bambini con incidenti in bagno, minzione frequente o costipazione hanno maggiori probabilità di avere la VUR.

Quali sono i sintomi?

Molti bambini affetti da VUR non presentano sintomi. Ma quando si manifestano, il più comune è un’infezione delle vie urinarie (UTI) causata da batteri. Le IVU non sono sempre accompagnate da sintomi, ma quando lo sono possono essere:

• Forte stimolo a fare pipì

• Dolore o bruciore durante la minzione

• Sangue nelle urine o urine torbide e puzzolenti

• Pipì in piccole quantità

• Febbre

• Minzione o bagnatura improvvisa e frequente

• Dolore addominale

Se il bambino presenta questi sintomi di IVU, contattate il vostro medico. Se il bambino ha una temperatura rettale di 100,4 F o febbre di 102 F, chiamare subito il medico.

Altri sintomi di VUR possono essere:

• Problemi di minzione (bagnare i pantaloni o il letto, perdite, urgenza di urinare)

• Massa nella zona addominale (possibile segno di ingrossamento della vescica)

• Scarso aumento di peso (perdita di appetito)

• Pressione sanguigna elevata

• Costipazione (e perdita di controllo sui movimenti intestinali)

Come viene diagnosticata?

La VUR può essere rilevata prima della nascita con un’ecografia, che utilizza le onde sonore per fornire un’immagine dell’interno del corpo.

Possono essere utilizzati anche uno o più di questi esami:

• Cistoureterogramma al vuoto (VCUG). Durante questo esame, il medico utilizza un sottile tubo di plastica per iniettare nella vescica un fluido con un colorante radiografico. Poi una macchina a raggi X effettua una ripresa video mentre si fa pipì per vedere se il liquido risale dalla vescica e raggiunge uno o entrambi i reni. I bambini possono essere turbati durante l’esame, che può essere eseguito con farmaci che li aiutino a mantenere la calma.

• Cistogramma con radionuclidi (RNC). Questo processo è simile al cistoureterogramma voiding, ma il colorante di contrasto è un materiale radioattivo che viene rilevato da una scansione nucleare.

• Ecografia addominale. Le onde sonore, sicure e indolori, rimbalzano sugli organi per creare un’immagine dell’intero tratto urinario. Questa può essere utilizzata per scoprire come stanno i reni, compresa l’eventuale presenza di cicatrici o altri problemi.

• Urodinamica. Esamina la vescica per verificare la capacità di raccogliere, trattenere e rilasciare l’urina. Serve a verificare se i problemi della vescica sono parte del problema VUR.

• Esame del sangue. Questo esame analizza i prodotti di scarto che di solito vengono eliminati dal sangue dai reni. L’esame del sangue dà un’idea del funzionamento dei reni.

• Esame delle urine. Serve a verificare la presenza di proteine o sangue nella pipì, che potrebbe indicare la presenza di un’infezione alle vie urinarie.

Qual è il trattamento?

Se voi o il vostro bambino avete la VUR, il medico vi darà un punteggio numerico che va da 1 a 3, o da 1 a 5, a seconda del tipo di test effettuato. Più alto è il numero, più grave è la VUR.

Il trattamento dipenderà da questo punteggio e dal vostro stato di salute generale. Più basso è il punteggio, più è probabile che il reflusso scompaia da solo.

Per questo motivo il medico potrebbe adottare un approccio attendista. I bambini spesso superano la VUR perché la valvola tra la vescica e l’uretere si allunga con l’età.

Il trattamento può comprendere:

• Antibiotici.

  Vengono utilizzati per trattare le IVU e per evitare che l’infezione si trasferisca ai reni.

• Deflusso.

  Questo liquido gelatinoso viene iniettato nella vescica vicino all’apertura dell’uretere. L’iniezione crea un rigonfiamento che rende più difficile il ritorno dell’urina nell’uretere.

• Chirurgia.

  Viene utilizzata nei casi più gravi, quando la situazione non migliora o i reni vengono danneggiati. L’intervento chirurgico può essere utilizzato per riparare i problemi della valvola tra la vescica e l’uretere.

Assistenza a domicilio

Se siete genitori di un bambino con VUR, cercate di fargli usare il bagno regolarmente. Altri consigli sono:

• Assicurarsi che il bambino assuma gli antibiotici prescritti, anche se usati per prevenire le IVU.

• Fate bere al bambino più acqua, perché aiuta a eliminare i batteri dell’IVU. Evitate succhi di frutta e bevande analcoliche perché possono irritare la vescica.

• Mettete una coperta o un asciugamano caldo sull’addome del bambino per alleviare il dolore o la pressione.

La sindrome di Noonan è una malattia genetica che causa difetti cardiaci, problemi di emorragia, caratteristiche facciali distinte e altro ancora. Il medico vi spiega quali sono i segni da ricercare in un bambino e in una bambina.

Può causare un’ampia gamma di altri sintomi fisici e di sviluppo che di solito iniziano alla nascita.

Non esiste una cura, ma i medici possono trattare alcuni dei sintomi nel momento in cui si manifestano.

Quali sono le cause?

La sindrome di Noonan è causata da un difetto genetico. Gli scienziati hanno identificato quattro geni coinvolti nella sindrome: PTPN11, SOS1, RAF1 e KRAS.

La sindrome si può manifestare in due modi:

• La mutazione del gene viene trasmessa da un genitore

• L’alterazione del gene avviene per la prima volta quando si è ancora nel grembo materno

Quali sono i sintomi?

I sintomi sono numerosi e possono essere lievi, moderati o gravi.

Testa, viso e bocca

• Occhi molto distanziati

• Solco profondo tra il naso e la bocca

• Orecchie basse che si inarcano all’indietro

• Collo corto

• Pelle extra sul collo (fettuccia)

• Mascella inferiore piccola

• Arco alto nel tetto della bocca

• Denti storti

Ossa e torace

• Bassa statura (circa il 70% dei pazienti)

• Torace infossato o sporgente

• Capezzoli poco pronunciati

• Scoliosi

Cuore

La maggior parte dei bambini affetti dalla sindrome di Noonan nasce anche con una malattia cardiaca. Possono avere:

• Restringimento della valvola che sposta il sangue dal cuore ai polmoni.

• Gonfiore e indebolimento del muscolo cardiaco

• Difetti del setto atriale

Sangue

• Lividi eccessivi

• Sangue dal naso

• Sanguinamento prolungato dopo una ferita o un intervento chirurgico

• Cancro del sangue (leucemia)

Pubertà

• Pubertà ritardata

• Testicoli che non scendono — questo può causare infertilità

Altri sintomi

• Problemi di vista o di udito

• Problemi di alimentazione (di solito migliorano entro l’età di 1 o 2 anni)

• Lieve disabilità intellettiva o di sviluppo (anche se la maggior parte ha un’intelligenza normale)

• Piedi e mani gonfi (nei neonati)

Come si diagnostica?

Prima che il bambino nasca, il medico può considerare che abbia la sindrome di Noonan se un’ecografia di gravidanza mostra:

• Liquido amniotico extra intorno al bambino nel sacco amniotico

• Un gruppo di cisti nel collo del bambino

• Problemi con la struttura del cuore o altri problemi strutturali

Il medico potrebbe sospettare la sindrome di Noonan anche in presenza di risultati anomali di un test prenatale specializzato, chiamato triplo screening del siero materno.

Nella maggior parte dei casi, il medico saprà che il bambino è affetto da questa condizione alla nascita o poco dopo, esaminandolo. Ma a volte è difficile da riconoscere e diagnosticare.

Qual è il trattamento?

Non ne esiste una. Ma il medico prescriverà trattamenti per i sintomi o le complicazioni del bambino. Per esempio, gli ormoni della crescita possono aiutare a risolvere i problemi di crescita.

Cos’altro devo sapere?

Se siete affetti dalla sindrome di Noonan, potreste chiedervi se i vostri futuri figli ne saranno affetti. Ciò dipende dalla storia della vostra famiglia

Se uno dei vostri genitori è affetto da questa patologia, ha il 50% di probabilità di trasmettervela.

Ma se avete la sindrome di Noonan e nessun altro nella vostra famiglia l’ha avuta, il gene difettoso potrebbe essere partito da voi. I medici la chiamano mutazione de novo. In questo caso, le probabilità di trasmetterla a un futuro figlio sono molto basse: meno dell’1%.

Se siete preoccupati, rivolgetevi a uno specialista di genetica. Questi può eseguire dei test per individuare le mutazioni che si verificano con questa sindrome e aiutarvi a confermare se il vostro bambino ne è affetto o meno.

Non esiste una cura per questa malattia genetica. Tuttavia, molti trattamenti possono alleviare i sintomi e scongiurare problemi più gravi.

Farmaci

Il medico probabilmente prescriverà diversi farmaci per trattare la FC. Questi possono includere

Antibiotici: Sono i principali farmaci utilizzati per prevenire e trattare le infezioni polmonari. Spesso vengono assunti sotto forma di pillole. Sono disponibili anche in forma inalatoria. Ma se l’infezione è grave, è possibile che si debba ricorrere a una flebo in ospedale.

Farmaci antinfiammatori: Le infezioni ripetute possono lasciare le vie respiratorie gonfie e rendere più difficile la respirazione. I farmaci antinfiammatori possono aiutare. Un esempio è Tezacaftor/ivacaftor (Symdeko). Questo farmaco, disponibile in compresse, può aiutare l’aria a muoversi più facilmente attraverso i polmoni, consentendo di espellere più aria dai polmoni. Questo farmaco è disponibile per chiunque abbia almeno 12 anni.

Broncodilatatori: Questi farmaci agiscono per aprire le vie respiratorie. Spesso vengono somministrati con un inalatore o un nebulizzatore. Il farmaco viene trasformato in una nebbia che si respira attraverso il naso.

fluidificanti del muco: Questo tipo di farmaci scioglie il muco denso e appiccicoso e aiuta a migliorare il funzionamento dei polmoni.

Modulatori CFTR. Aiutano la proteina CFTR difettosa che colpisce la maggior parte dei pazienti affetti da FC a funzionare come dovrebbe, migliorando la funzione polmonare e aiutando a guadagnare peso. È stato dimostrato che una terapia combinata di tre modulatori CFTR, chiamata elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor (Trkafta), ha un impatto significativo sul miglioramento della capacità dei polmoni di funzionare come dovrebbero?

Trattamenti per l’apparato digerente

Molte persone affette da FC hanno difficoltà a digerire il cibo e ad assumere il nutrimento di cui hanno bisogno. Un dietologo può aiutarvi a pianificare una dieta sana, ricca di calorie, grassi e proteine. Ecco alcuni altri elementi che possono aiutare:

Enzimi digestivi: L’assunzione di questi enzimi nel corso della giornata aiuta l’organismo ad assorbire meglio i nutrienti dai pasti.

Vitamine: Il medico potrebbe consigliarvi di assumere vitamine, in particolare A, D, E e K. Le persone affette da FC hanno difficoltà ad assorbirne una quantità sufficiente dagli alimenti.

Lassativi: Se la stitichezza è un problema, il medico può prescrivere un lassativo delicato o un ammorbidente delle feci che sia sicuro da assumere per un lungo periodo di tempo.

Terapia fisica del torace (CPT)

Le tecniche di liberazione delle vie aeree (ACT) possono aiutare a respirare meglio. Possono anche contribuire a ridurre il numero di infezioni polmonari. Per esempio, battere il petto e la schiena aiuta a sciogliere il muco e a espellerlo con la tosse.

È possibile eseguire diversi tipi di ACT a casa con l’aiuto di un familiare o di un amico. Oppure si può preferire l’uso di un dispositivo medico. Si può usare un battito elettrico sul petto o una maschera che allontana il muco dalle vie respiratorie con delle vibrazioni. Speciali giubbotti terapeutici utilizzano onde d’aria ad alta frequenza per sciogliere il muco.

Esercizio

Quando ci si allena, si respira più velocemente e più intensamente, il che aiuta a tossire più muco. L’esercizio fisico migliora anche l’umore e protegge altre parti del corpo, come le ossa e il cuore.

Se vi allenate regolarmente, potreste non aver bisogno di tanta TBC. Chiedete prima al vostro medico quali tipi di attività sono sicure per voi.

Terapia genica

La fibrosi cistica è causata da un difetto di un gene noto come CFTR. I nuovi farmaci chiamati modulatori CFTR possono correggere questo gene in modo che funzioni come dovrebbe.

Questo trattamento non è adatto a tutti. Molte mutazioni (cambiamenti) genetici diversi causano la FC. Questi farmaci possono correggere solo alcune mutazioni specifiche. Se la FC è causata da un altro difetto, questi farmaci non saranno d’aiuto.

Sperimentazioni cliniche

Gli scienziati sono sempre alla ricerca di nuovi trattamenti, siano essi farmaci o dispositivi medici, per assicurarsi che funzionino come previsto. Questi studi clinici si basano su volontari.

Se decidete di iscrivervi a uno di essi, potreste trovare un nuovo trattamento che aiuta la vostra FC. C’è anche la possibilità che il trattamento provato non sia d’aiuto. Tuttavia, a molte persone che partecipano a una sperimentazione clinica piace sapere che stanno aiutando la ricerca sulla FC.

Chirurgia

A volte la FC causa problemi che possono essere risolti solo con un intervento chirurgico o un altro tipo di procedura medica. Questi possono includere:

Chirurgia dei seni paranasali: Molte persone con FC hanno seni nasali infiammati o infetti. Il medico potrebbe dover rimuovere i polipi nasali (escrescenze all’interno dei passaggi nasali). Può anche eseguire una procedura chiamata endoscopia e lavaggio che aspira il muco dalle vie respiratorie. In questo modo sarà più facile respirare.

Tubo di alimentazione: Se siete malnutriti, potreste aver bisogno di un tubo di alimentazione. In questo modo è possibile ottenere un’alimentazione supplementare mentre si dorme. Il medico potrebbe farvelo passare attraverso il naso o inserirlo nello stomaco.

Intervento chirurgico all’intestino: Alcune persone con FC hanno una cacca molto spessa e appiccicosa. Questo può portare a un blocco o a un ripiegamento dell’intestino su se stesso. In entrambi i casi può essere necessario un intervento chirurgico.

Trapianto di polmoni: Se i problemi polmonari sono gravi e le medicine non aiutano, potrebbe essere necessario prendere in considerazione un trapianto di polmone. Questo intervento presenta dei rischi, ma può fornire un nuovo paio di polmoni che non sono stati danneggiati dalla FC.

Siete genitori di un prematuro? Scoprite cosa aspettarvi dalla crescita e dallo sviluppo del vostro bambino prematuro dopo i 2 anni.

Cosa succede dopo? Crescendo, la maggior parte dei prematuri diventa un bambino sano. Ma alcuni continuano ad avere problemi di salute. E anche i bambini che in genere stanno bene possono avere effetti duraturi sulla salute anni e persino decenni dopo.

Non c’è modo di sapere esattamente come crescerà e si svilupperà il vostro bambino. In generale, quanto prima è nato il bambino, tanto più è probabile che abbia problemi di salute duraturi. Fate attenzione ai segnali di problemi, in modo da poter fornire al vostro bambino le cure e i trattamenti di cui ha bisogno.

La salute a lungo termine del prematuro

Se il vostro bambino è nato prematuro, ha una maggiore probabilità di incorrere in alcuni di questi problemi di salute:

I bambini nati a meno di 32 settimane di gravidanza – quelli che i medici chiamano “molto prematuri” – sono probabilmente più bassi e pesano meno degli altri.

Alcuni prematuri hanno problemi duraturi nel modo di pensare e di apprendere. Circa 1 bambino su 3 nato prematuro ha bisogno prima o poi di servizi scolastici speciali.

Una volta cresciuti, i prematuri possono avere maggiori probabilità di soffrire di disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) rispetto ai bambini nati a termine. È anche più probabile che siano timidi o ansiosi.

Molti prematuri hanno bisogno di aiuto per respirare quando nascono, poiché i loro polmoni non sono ancora pronti. Sebbene questi problemi spesso passino, alcuni bambini nati prematuri hanno problemi duraturi di asma o simili.

Alcuni prematuri presentano complicazioni più gravi a lungo termine. Un esempio è la paralisi cerebrale, che causa problemi di movimento e di equilibrio. Non esiste una cura, ma può essere gestita con un trattamento. Altri bambini possono avere problemi duraturi alla vista, all’udito e all’apparato digerente.

Ricordate che vostro figlio potrebbe non sviluppare nessuno di questi problemi o potrebbe superarli. Tuttavia, è importante essere consapevoli del fatto che hanno una maggiore probabilità di averli. Se notate dei segnali, potete chiedere aiuto al medico del vostro bambino. Prima il bambino viene curato per eventuali problemi, meglio è.

Il vostro prematuro nella prima infanzia

Anche se il vostro bambino potrebbe essere stato trattato per molti problemi di salute in ospedale quando è nato – come apnea, reflusso e ittero – la maggior parte di questi problemi, se non tutti, dovrebbe essere ormai superata. Gli esperti sostengono che, in termini di crescita, la maggior parte dei prematuri è più o meno in linea con i bambini a termine entro i 3 anni. Quando il bambino è ancora piccolo, è possibile:

Le pietre miliari sono abilità che il bambino imparerà, come andare in triciclo o salire le scale da solo. Spesso sono collegate all’età media in cui i bambini sono in grado di svolgerle. Quando i prematuri sono piccoli, i medici usano la loro “età corretta”, basata sulla data del parto, invece della data di nascita per controllare le tappe fondamentali. Ma all’età di 2 anni, la maggior parte dei prematuri ha recuperato abbastanza da poter iniziare a usare la loro età reale.

Tutti i bambini si sviluppano in modo diverso, sia che siano a termine sia che siano prematuri. Non è un problema se il bambino non raggiunge una tappa esattamente nei tempi previsti.

Se notate che il vostro bambino sembra essere in ritardo, parlatene con il medico. Assicuratevi di chiedere informazioni su un programma statale chiamato Intervento precoce. Offre servizi speciali per aiutare i bambini fino ai 3 anni che hanno maggiori probabilità di subire ritardi nello sviluppo o disabilità. Alcuni di questi servizi sono gratuiti. Altre opzioni includono l’invio a terapie private come la fisioterapia, la terapia occupazionale, la terapia dell’alimentazione e la logopedia.

Preparare il bambino alla scuola

Vedere il proprio figlio andare a scuola è emozionante, ma anche stressante. Per contribuire a rendere più agevole il passaggio e dare sostegno al bambino, potete:

Prima che vostro figlio inizi la scuola, parlate con il personale, come l’insegnante o il direttore, dei suoi problemi di salute e delle vostre preoccupazioni. Fate domande sui programmi di educazione speciale della scuola. Se gli insegnanti di vostro figlio comprendono le sue esigenze, saranno in grado di aiutarlo al meglio.

A volte le difficoltà di apprendimento o i problemi di comportamento si manifestano solo quando il bambino inizia la scuola. Se il bambino sembra avere difficoltà, collaborate con l’insegnante e assicuratevi che riceva servizi speciali, se ne ha bisogno.

Dopo aver trascorso tanto tempo a prendersi cura del bambino, può essere difficile lasciarlo andare per conto suo. Ma bisogna trovare un equilibrio tra proteggere il bambino quando ne ha bisogno e dargli la libertà di cui ha bisogno per crescere.

Quando il prematuro cresce

Gli effetti della nascita prematura dureranno anche nell’età adulta? È possibile. Alcuni studi hanno messo in relazione il fatto di essere un prematuro con una maggiore probabilità di contrarre condizioni come il diabete, l’ipertensione, i problemi ai polmoni e alla vista da adulti.

Ma ricordate che il vostro bambino ha solo un rischio maggiore di questi problemi. Potrebbe non svilupparne nessuno. Si può considerare la nascita prematura come un altro fattore che può aumentare le probabilità di problemi di salute, come i geni, le abitudini, la vita familiare e molti altri fattori. Dopo tutto, molti adulti che non sono nati prematuri sviluppano le stesse condizioni di salute.

La cosa più importante per un bambino nato prematuro è ricevere cure adeguate e costanti, sia da bambino che da adulto. Essere un prematuro può creare ostacoli allo sviluppo del bambino. Ma con l’aiuto degli esperti giusti – medici, specialisti, terapisti e altri – è spesso possibile trovare il modo di superarli.

La perdita dell’udito è difficile da individuare nei bambini. Scoprite dal medico come viene testato l’udito dei neonati e cosa fare se il vostro bambino potrebbe avere una perdita uditiva.

Tutti i neonati dovrebbero essere sottoposti a un esame dell’udito entro il mese di vita. Molto probabilmente il vostro bambino è stato sottoposto a un esame dell’udito prima di lasciare l’ospedale. Questo semplice test dura solo pochi minuti e spesso i bambini dormono.

La maggior parte dei bambini supera lo screening dell’udito al primo tentativo. Se il vostro bambino non l’ha superato, non significa che abbia una perdita uditiva. Potrebbe essere sufficiente sottoporlo a un nuovo screening. Tuttavia, se non supera il secondo screening, dovrà sottoporsi a un esame dell’udito completo prima dei 3 mesi di vita per verificare la capacità uditiva del bambino.

Conoscere le tappe fondamentali

Alcuni bambini sviluppano problemi di udito con l’età. Anche se il vostro bambino ha superato lo screening uditivo neonatale, continuate a osservare i segni di un buon udito durante la crescita e i cambiamenti. Utilizzate queste linee guida per verificare se lo sviluppo dell’udito del vostro bambino è in linea con le aspettative. Tenete presente che tutti i bambini sono diversi e raggiungono le tappe fondamentali a età leggermente diverse.

Dalla nascita ai 3 mesi:

• Reagisce ai suoni forti

• Emette suoni morbidi

• Sorride o si calma quando gli si parla

• Riconosce la voce e si calma se piange

Da 4 a 6 mesi:

• Segue i suoni con gli occhi

• Risponde ai toni di voce

• Emette suoni balbettanti

• Ama i sonagli e altri giocattoli che emettono suoni

• Presta attenzione alla musica

• Può essere turbato da suoni forti

Da 7 a 12 mesi:

• Risponde al proprio nome o a un altro suono, anche se non è forte

• Guarda o si gira nella direzione dei suoni

• Ascolta quando gli si parla

• Risponde a semplici richieste, come ad esempio “vieni qui”.

• Guarda le cose di cui si parla

• Inizia a ripetere i suoni

Quando visitare il medico

I genitori e i nonni hanno maggiori probabilità di notare un possibile problema di udito perché passano più tempo con il bambino. Se pensate che il vostro bambino possa avere problemi di udito, concordate con il vostro pediatra un appuntamento con uno specialista dell’udito (audiologo) prima che il bambino compia 3 mesi. I bambini la cui perdita uditiva viene scoperta e trattata precocemente possono sviluppare un linguaggio e una parola normali, come gli altri bambini della loro età.

Anche se spesso non si conoscono le cause dell’ipoacusia nei bambini, lo specialista dell’udito potrà chiedervi alcune cose che possono influire sulle probabilità di avere l’ipoacusia:

• Altri membri della famiglia hanno problemi di udito?

• Ci sono stati problemi medici durante la gravidanza o il parto?

• Il suo bambino è nato prematuramente?

• Il vostro bambino aveva un basso peso alla nascita (meno di 5 libbre e 8 once)?

È importante sapere, tuttavia, che ben il 50% dei bambini nati con perdita dell’udito non presenta fattori di rischio noti. Inoltre, l’ipoacusia può talvolta essere causata da altri problemi di salute, per cui il bambino può essere valutato da uno specialista dell’orecchio, del naso e della gola.

Ottenere assistenza

Se il vostro bambino ha una perdita uditiva, non siete soli. Milioni di bambini e di famiglie in tutto il Paese condividono la vostra esperienza. Chiedete al vostro pediatra se nella vostra zona esiste un gruppo di genitori o un’organizzazione di supporto a cui potete attingere per avere informazioni e incoraggiamento. Potreste essere in grado di aiutare anche altri genitori.

Il vostro bambino ha bisogno della gait analysis? Cos’è e come si fa

Naturalmente, è molto più complicato di così. Il cervello, i muscoli e i nervi devono sempre combinarsi nel modo giusto.

Se un bambino ha problemi a muoversi in modi comuni, come camminare, il medico potrebbe eseguire un’analisi dell’andatura, talvolta chiamata test di analisi del movimento.

Ciò aiuterà il medico a individuare il problema e a decidere il modo migliore per trattarlo.

Perché dovrei farlo?

A volte un problema di movimento del bambino può essere dovuto a una mancanza di coordinazione. Potrebbe anche essere un segno di paralisi cerebrale, di un disturbo o di una lesione.

Alcuni problemi di andatura sono evidenti e facili da individuare, come la rigidità o la debolezza di un muscolo o di un’articolazione. Altri sono più sottili. Possono essere complessi e coinvolgere più articolazioni, come l’anca, il ginocchio o la caviglia.

Cosa succede durante il test?

Il test può durare fino a 3 ore. L’équipe medica sottoporrà il bambino a un esame fisico. Utilizzeranno sensori elettrici, computer e monitoraggio video per determinare la forza, la flessibilità e il tono muscolare.

Ecco come funziona:

• I marcatori riflettenti vengono applicati sul corpo del bambino. Hanno l’aspetto di piccole palline rotonde su una piccola base rotonda e si staccano come un cerotto.

• Le telecamere registrano i movimenti delle palline per vedere come funzionano le articolazioni.

• Le palline mostrano anche come le forze agiscono sulle articolazioni per scoprire cosa non va bene.

• Il bambino sarà ripreso mentre cammina ed eventualmente compie altri movimenti.

• Possono essere collegati altri sensori per misurare l’uso dei muscoli del bambino e la pressione esercitata sulle diverse parti del piede durante il movimento.

• Questi test esaminano la postura e la quantità di energia utilizzata dal bambino per muoversi. Le persone con disturbi consumano più energia.

Voi e il vostro bambino potreste vedere su un monitor una simulazione computerizzata dei suoi movimenti.

I computer analizzano le informazioni. L’équipe medica le utilizza per formulare le proprie raccomandazioni.

Test simili possono essere eseguiti anche sugli adulti.

Come può essere utile l’analisi del passo?

L’analisi dell’andatura aiuta i medici a individuare eventuali problemi di movimento del bambino e a compensarli.

Nei bambini, questi problemi potrebbero essere dovuti a:

• Muscoli deboli

• Posizione anomala delle articolazioni

• Scarso raggio di movimento

Cosa possono imparare i medici:

• Se il bambino ha una malattia neuromuscolare e come sta progredendo

• Se pianificare un intervento chirurgico

• Quanto possono essere utili i plantari o altri strumenti, comprese eventualmente le protesi.

Gli strumenti ad alta tecnologia non sostituiscono la visita del bambino da parte del medico e il colloquio con entrambi.

Tuttavia, aiutano il medico a raccogliere informazioni su ciò che non va, in modo da poter elaborare piani di trattamento per aiutare il bambino a godere di un movimento più normale e sano.

Alcune malattie si trasmettono nelle famiglie attraverso geni mutati. I test possono mostrare se il bambino è a rischio.

Come vengono colpite le persone?

Quasi ogni cellula del corpo contiene 23 coppie di DNA strettamente avvolte, chiamate cromosomi. 23 di essi provengono dalla madre e 23 dal padre.

Una coppia di cromosomi decide il vostro sesso. Gli altri contengono migliaia di geni diversi che determinano ogni altra caratteristica, dal colore dei capelli e degli occhi al rischio di contrarre malattie. Questi sono chiamati autosomi.

Alcuni geni sono dominanti. Ne basta uno da un genitore per avere quel tratto. Altri geni sono recessivi. In questi casi, è necessario ereditare lo stesso gene da entrambi i genitori per essere affetti.

Se uno dei genitori trasmette un gene recessivo che può causare una malattia, si diventa portatori. Probabilmente non si avranno sintomi, poiché l’altro gene è normale. In effetti, molte persone non sanno di essere portatrici senza essere sottoposte al test.

Ma se voi e il vostro partner avete entrambi lo stesso gene mutato, c’è il 25% di possibilità che vostro figlio nasca con una malattia grave.

Chiunque può essere portatore di un gene recessivo che causa una malattia, ma alcune malattie sono più comuni in determinati gruppi etnici.

Quali sono alcuni tipi di queste malattie?

I comuni disturbi autosomici recessivi includono:

• Malattia falciforme: Circa 1 persona afroamericana su 12 è portatrice di questa malattia. Un bambino afroamericano su 500 ne è affetto. La falcemia fa sì che i globuli rossi siano rigidi e appiccicosi e che non riescano a spostare facilmente l’ossigeno nel corpo. Questo mette a rischio di complicazioni dolorose e infezioni gravi.

• Fibrosi cistica (FC): Le persone affette da questa patologia producono un muco molto denso che si attacca ai polmoni e danneggia gli organi principali. La fibrosi cistica rende inoltre difficile la digestione e l’assorbimento del cibo da parte dell’organismo.

• Malattia di Tay-Sachs: Provoca danni intensi al sistema nervoso centrale. Si verifica più spesso nelle persone i cui antenati sono ebrei Ashkenazi, franco-canadesi, amish o cajun.

• Malattia di Gaucher: Questa malattia può danneggiare molti organi e tessuti. Sono comuni l’ingrossamento del fegato e della milza e l’anemia. Alcune persone hanno anche convulsioni e danni cerebrali. Il tipo più grave causa problemi ai bambini prima della nascita o nei giorni successivi.

Molte malattie autosomiche recessive hanno gravi conseguenze sulla vita del bambino. In alcuni casi possono essere fatali.

Chi deve essere sottoposto al test e quando?

È disponibile lo screening per molte malattie autosomiche recessive. È possibile sottoporsi al test se si hanno alte probabilità di essere portatori della malattia o se si vuole semplicemente conoscere il rischio di avere un figlio con una di queste malattie. Un test del DNA può verificare se voi e il vostro partner siete portatori di uno dei geni mutati che potrebbero causare una malattia al vostro bambino. Il test può essere effettuato tramite un prelievo di sangue o un leggero raschiamento di cellule dall’interno della bocca.

Se siete già incinte, è possibile controllare la salute del vostro bambino. Procedure ambulatoriali come l’amniocentesi e il prelievo dei villi coriali (CVS) controllano il liquido o il tessuto dell’utero per verificare se il bambino presenta segni di una di queste malattie.

I neonati possono anche essere sottoposti a screening per i disturbi autosomici recessivi gravi subito dopo la nascita.

Cosa succede se i risultati sono positivi?

Se i risultati mostrano che potreste trasmettere al vostro bambino una malattia autosomica recessiva, potreste voler parlare con un consulente genetico. Si tratta di una persona preparata a conoscere i problemi medici che si presentano nelle famiglie. Può aiutarvi a dare un senso ai risultati dei test e a capire cosa fare in seguito.

Un consulente genetico può anche aiutarvi se il vostro bambino nasce con una malattia autosomica recessiva. Potrà fornirvi informazioni, trovare medici che possano aiutarvi a trattare la condizione del vostro bambino e mettervi in contatto con gruppi di sostegno. Può essere utile parlare con altri genitori il cui figlio ha lo stesso problema di salute.

Le cause del dolore all’anca nei bambini possono essere molteplici. Scoprite quali sono i problemi più comuni e come vengono trattati.

Se il bambino ha un problema all’anca, può avere dolore all’anca, ma anche al ginocchio o alla coscia. Potrebbe iniziare a zoppicare. Oppure potrebbe avere troppo dolore per camminare.

L’anca del bambino può far male per molte ragioni. Può essere dovuto a problemi con cui è nato. Anche infezioni, lesioni e altri fattori possono causarlo.

Sinovite transitoria

Se il bambino ha questa causa comune di dolore all’anca, può zoppicare e dirvi che l’anca gli fa male dopo essere stato seduto a lungo. Cammina anche con le dita dei piedi rivolte verso l’esterno. Potrebbe camminare sulla punta dei piedi, avere dolore al ginocchio o alla coscia o rifiutarsi di camminare se il dolore è molto forte. Il bambino piange quando si muove l’articolazione dell’anca.

Questo problema è più comune negli studenti in età prescolare ed elementare. I ragazzi ne soffrono più spesso delle ragazze. I medici non sanno perché, ma si verifica spesso nei bambini che hanno avuto un virus. Potrebbe essere un effetto collaterale della lotta dell’organismo contro il virus.

Il pediatra può prescrivere al bambino un farmaco antinfiammatorio, a volte associato a un antidolorifico. Nel giro di qualche settimana dovrebbe sentirsi meglio, senza problemi persistenti.

Displasia dell’anca

Durante le visite mediche, i medici controllano i movimenti delle anche del bambino. In alcuni bambini, infatti, una o entrambe le anche non si sono sviluppate correttamente. Alcuni bambini nascono con questo problema. Altri lo hanno dopo la nascita.

È più comune nelle bambine. I medici ritengono che gli ormoni che i bambini ricevono nel grembo materno possano rilassare troppo le anche. Può essere più comune tra i bambini nati podalici, cioè con i piedi o le anche per primi.

Il medico può far indossare al bambino un tutore morbido che tiene le ginocchia piegate per diversi mesi. In genere questo risolve il problema.

In rari casi, il bambino può avere bisogno di un intervento chirurgico.

Artrite

Diversi tipi di artrite possono causare dolore all’anca nei bambini. Il tipo più comune è l’artrite idiopatica giovanile (JIA). Se il bambino ne è affetto, può avvertire rigidità o gonfiore in più di un’articolazione. Anche le anche possono essere rigide. Il bambino potrebbe anche camminare in modo insolito o avere la febbre per motivi sconosciuti.

I medici non sanno con certezza quali siano le cause della JIA, ma è possibile che sia legata a un virus. È più comune nei bambini prima della pubertà. I medici la trattano spesso con farmaci e fisioterapia.

Malattia di Legg-Calve-Perthes

Se la parte superiore arrotondata dell’osso della coscia (testa del femore) che si inserisce nella cavità dell’anca (bacino) non riceve abbastanza sangue, è più probabile che l’osso si rompa. Inoltre, non guarisce come farebbe un osso sano. Il bambino può zoppicare o avere rigidità e dolore all’anca, al ginocchio o alla coscia.

I medici non sanno perché in alcuni bambini il sangue smetta di affluire all’articolazione dell’anca. È più comune nei bambini fino agli 8 anni. I ragazzi hanno maggiori probabilità di soffrire di questa patologia. I medici possono trattarla con stampelle, gesso, terapia fisica o intervento chirurgico.

Avere la malattia di Legg-Calve-Perthes dopo i 6 anni rende più probabile avere problemi all’anca da adulti.

Epifisi femorale capitale slittata

Si tratta di una frattura lungo la placca di crescita sotto l’articolazione sferica dell’anca. È un po’ come un gelato che cade dal cono. Questo provoca dolore, a volte all’anca, altre volte alla coscia o al ginocchio. A volte il bambino può avere bisogno di stampelle. Altre volte non può camminare o muovere la gamba perché il dolore è molto forte.

È più comune nei bambini più grandi (dagli 8 anni all’adolescenza) e in quelli in sovrappeso. I ragazzi ne sono colpiti più spesso. L’intervento chirurgico è un trattamento comune. Molti bambini guariscono completamente, ma è più probabile che da adulti soffrano di artrite dell’anca.

Infezioni

Alcune di esse possono causare dolore all’anca del bambino. Questo può farli zoppicare o farli camminare con difficoltà. Una condizione, chiamata artrite settica, può causare gonfiore e arrossamento doloroso dell’anca. Può essere causata da batteri (come un’infezione da stafilococco), da un virus o anche da un fungo. Anche altre infezioni batteriche o la malattia di Lyme (che il bambino può contrarre dal morso di una zecca infetta) possono causare dolore all’anca.

Per trattare alcune infezioni possono essere sufficienti gli antibiotici. Altre volte può essere necessario un intervento per drenare l’infezione dall’articolazione.

Altre cause

Talvolta, una lesione può causare dolore all’anca. In rari casi, anche un tumore nell’anca può causarlo.

Quando rivolgersi al medico

Se il dolore è forte o impedisce al bambino di camminare, portatelo subito dal medico. Il bambino potrebbe aver bisogno di un esame del sangue, di una radiografia o di una risonanza magnetica. Una volta individuata la causa del problema, il medico proporrà un trattamento.

Esiste più di un modo per effettuare il test della fibrosi cistica (FC). Ecco come può essere fatta una diagnosi di questa malattia genetica.

Esistono diversi modi per diagnosticare la FC. Questo articolo esamina i più comuni.

Screening neonatale

Tutti i 50 Stati e il Distretto di Columbia sottopongono i neonati a screening per verificare la presenza di condizioni di salute gravi come la FC. Spesso viene effettuato un esame del sangue pochi giorni dopo la nascita.

Un medico o un’infermiera preleva alcune gocce di sangue dal tallone del bambino e invia il campione a un laboratorio. Lì viene controllata la presenza di una sostanza chimica prodotta dal pancreas, chiamata tripsinogeno immunoreattivo (IRT).

Il test basato sull’IRT è solo un test di screening, non è destinato a fare una diagnosi. La maggior parte dei bambini che non superano il test IRT non hanno la fibrosi cistica, ma hanno solo un rischio più elevato e hanno bisogno di un altro test per confermarlo. Se i risultati del secondo test sono normali, non ci sono ulteriori rischi o necessità di ulteriori test.

Test del sudore al cloruro

Il test del sudore è ritenuto il metodo più affidabile per stabilire se una persona è affetta da FC. Controlla la quantità di sale nel sudore. Le persone con FC hanno livelli più elevati di cloruro, un composto del sale.

Questo test può essere eseguito su persone di qualsiasi età. Tuttavia, alcuni bambini potrebbero non sudare abbastanza e potrebbero aver bisogno di essere testati più di una volta.

Per farlo, il medico strofina una piccola area della pelle del braccio con un gel speciale che attiva le ghiandole sudoripare. Il medico utilizzerà una debole corrente elettrica per spingere il farmaco nella pelle. Non fa male, ma può causare una sensazione di calore e formicolio.

Il sudore si raccoglie per 30 minuti in uno speciale dispositivo di raccolta del sudore attaccato al braccio e poi il campione viene inviato a un laboratorio. Un’elevata quantità di sale conferma la presenza di FC.

Test del portatore

La fibrosi cistica è causata da un gene difettoso trasmesso da entrambi i genitori. Si può essere portatori di questo gene senza avere sintomi. Ma se voi e il vostro partner siete entrambi portatori, c’è il rischio che il vostro bambino nasca con la fibrosi cistica.

Se state pensando di formare una famiglia, è possibile controllare il vostro DNA per verificare se siete portatori di questo gene. A tale scopo, il medico preleverà un campione di sangue o un tampone all’interno della guancia per ottenere un campione di cellule.

Questo test può essere richiesto se:

• Un familiare stretto (come un fratello o un genitore) è affetto da FC

• Un familiare stretto è noto per essere portatore del gene della FC

• Il vostro partner è portatore

Un consulente genetico, esperto di malattie familiari, può spiegare i risultati ottenuti. Può anche aiutarvi a spiegare le vostre opzioni se i risultati mostrano che siete portatori.

Test prenatale

Il test del portatore viene offerto anche alle donne in gravidanza e ai loro partner. Se i risultati mostrano che entrambi avete il gene della FC, potete decidere di sottoporvi a ulteriori test per verificare la salute del feto.

Questo può essere fatto tramite:

Amniocentesi: Il medico controlla il liquido amniotico (che circonda il bambino nel grembo materno) per individuare eventuali segni di difetti congeniti. Questo esame viene spesso effettuato tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza.

Prelievo dei villi coriali (CVS): Un campione di tessuto della placenta può essere controllato per verificare la presenza del gene difettoso della FC. Può essere effettuato tra la 10a e la 12a settimana di gravidanza.

Test per adulti

Se il medico pensa che possiate avere la FC e non siete stati sottoposti al test alla nascita, potrebbe suggerirvi di sottoporvi sia a un test genetico che a un test del sudore. Ripetuti attacchi di pancreatite (pancreas infiammato), polipi nasali o frequenti infezioni sinusali e polmonari sono alcuni degli elementi che possono destare la preoccupazione del medico.

La sindrome di Angelman è una rara condizione genetica. Scoprite le cause, i sintomi e i trattamenti.

• Ritardo nello sviluppo

• Disabilità intellettiva

• Grave difficoltà nel parlare

• Problemi di movimento e di equilibrio

• Crisi epilettiche

• Dimensioni ridotte della testa (microcefalia)

Nonostante queste sfide, i bambini con la sindrome di Angelman hanno un’aspettativa di vita normale. La loro personalità può essere allegra ed eccitante ed è comune che sorridano e ridano molto. Anche se hanno bisogno di cure a lungo termine, un trattamento precoce può migliorare alcuni dei loro sintomi e aumentare la loro qualità di vita.

Quali sono le cause della sindrome di Angelman?

I problemi di un gene chiamato UBE3A di solito causano la condizione.

I geni trasportano le informazioni genetiche che determinano i nostri tratti. Vengono trasmessi in coppia dai genitori, una copia di ciascun gene dalla madre e una dal padre. Le cellule di solito utilizzano le informazioni di entrambe le copie, ma in alcuni casi solo una copia è attiva.

Normalmente, nel cervello, solo la copia del gene UBE3A della madre rimane attiva. La sindrome di Angelman si verifica di solito quando parte di questa copia è danneggiata o mancante. Meno spesso si verifica quando un bambino riceve due copie del gene dal padre anziché una da ciascun genitore.

Quanto è rara la sindrome di Angelman?

Solo circa 1 persona su 12.000-20.000 è affetta da questa patologia.

Quali sono i sintomi della sindrome di Angelman?

I segni possono variare da persona a persona. Alcune persone presentano sintomi più gravi di altre. Un bambino con la sindrome di Angelman di solito inizia a mostrare i primi segni intorno ai 6-12 mesi. Potreste notare questi sintomi:

Ritardi nello sviluppo. Un bambino fino a 24 mesi può:

• non essere in grado di sostenere la testa o di tirarsi in piedi da solo

• Impiegano più tempo per iniziare a gattonare

• Ha difficoltà ad alimentarsi a causa di problemi di deglutizione o di suzione

I bambini piccoli possono impiegare più tempo a camminare e i loro movimenti e il loro equilibrio possono sembrare sbagliati.

Mancanza di linguaggio. I neonati affetti da questa patologia potrebbero non fare il verso o il balbettio. I bambini piccoli possono cercare di comunicare senza parlare, perché non sanno ancora parlare o conoscono solo poche parole.

Difficoltà a dormire. I bambini con la sindrome di Angelman possono avere bisogno di meno ore di sonno e i loro cicli sonno-veglia potrebbero essere sballati.

Caratteristiche facciali della sindrome di Angelman. Il viso di un bambino può assomigliare per lo più a quello dei genitori. Ma alcuni bambini presentano caratteristiche distinte, come

• Mento prominente o evidente

• Occhi profondi

• Bocca larga con lingua sporgente

• Ampi spazi tra i denti

• Retro della testa insolitamente piatto

Crisi epilettiche. Non tutti i bambini con la sindrome di Angelman ne soffrono, ma quelli che ne soffrono di solito iniziano a manifestarle intorno ai 1 o 3 anni.

Alcuni sintomi, come le crisi epilettiche e i problemi di sonno, tendono a diventare meno gravi o a manifestarsi meno spesso quando un bambino con la sindrome di Angelman diventa più grande. Possono anche diventare meno eccitabili.

Ma a causa dei problemi di equilibrio e di movimento, un adolescente affetto da questa patologia potrebbe avere problemi di peso o formare una curva della colonna vertebrale chiamata scoliosi.

Come viene diagnosticata la sindrome di Angelman?

Di solito i medici diagnosticano la sindrome a un bambino di età compresa tra 1 e 4 anni. Ma poiché la sindrome di Angelman può assomigliare ad altre condizioni – tra cui il disturbo dello spettro autistico, la paralisi cerebrale e la sindrome di Prader-Willi – a volte viene diagnosticata in modo errato.

Se siete genitori e temete che il vostro bambino possa mostrare i segni della sindrome di Angelman, rivolgetevi subito al vostro medico. Può fare dei test genetici per scoprirlo.

Quanto più precocemente al bambino viene diagnosticata la sindrome di Angelman, tanto prima potrà ricevere un sostegno personalizzato e trattamenti che lo aiutino a vivere al meglio.

Quali sono i trattamenti per la sindrome di Angelman?

I bambini con la sindrome di Angelman di solito traggono beneficio da:

• terapie fisiche, logopediche e occupazionali

• Terapia comportamentale per gestire i problemi del sonno, l’iperattività, la scarsa capacità di attenzione o altre abitudini problematiche

• Dispositivi che li aiutino a comunicare, come i sistemi informatici basati sulle immagini

• Altri tipi di supporto per la comunicazione, come il linguaggio dei segni

Potrebbero anche aver bisogno di:

• Farmaci per le crisi epilettiche chiamati anticonvulsivanti

• Farmaci o interventi chirurgici per un problema digestivo chiamato GERD (malattia da reflusso gastroesofageo)

• Apparecchi o interventi chirurgici per la scoliosi

Se siete genitori, lavorate a stretto contatto con il medico del vostro bambino, con i terapisti e con gli altri assistenti. Potreste anche unirvi a un gruppo di sostegno per la sindrome di Angelman. Può essere utile entrare in contatto con altri genitori che capiscono cosa sta passando la vostra famiglia.

Esiste una cura per la sindrome di Angelman?

No, ma alcuni esperti ritengono che ci siano buone possibilità di trovare una cura.

Finora gli scienziati sono stati in grado di invertire la sindrome di Angelman in esperimenti di laboratorio sui topi. Tuttavia, i trattamenti che si dimostrano promettenti negli animali non necessariamente finiscono per aiutare le persone.

Perché una volta si chiamava sindrome del burattino felice?

Questo nome si basa sulle osservazioni di Harry Angelman, medico inglese che scoprì questa condizione.

Angelman vide tre bambini che presentavano sintomi simili, tra cui ritardi intellettivi, movimenti rigidi e a scatti, mancanza di linguaggio, crisi epilettiche e atteggiamento allegro. In seguito vide un dipinto a olio intitolato “Un ragazzo con una marionetta” che gli ricordò quei bambini e nel 1965 pubblicò un articolo che descriveva i bambini marionetta.

La condizione divenne nota come sindrome del pupazzo felice. Ma nel 1982, due ricercatori dell’Università della Florida che studiavano la condizione proposero di cambiare il nome in sindrome di Angelman, in onore della scoperta dei medici.