Il medico vi dice

Un difetto genetico alla nascita può causare un problema nel modo in cui il bambino scompone una certa proteina. Il medico spiega l’omocistinuria e cosa si può fare al riguardo.

Le proteine sono costituite da piccoli blocchi chiamati aminoacidi. Normalmente, il corpo elabora questi acidi in energia per tutte le attività.

In caso di HCY, il corpo non riesce a scomporre (metabolizzare) un aminoacido chiamato metionina. Se non viene trattato, questo acido e un altro chiamato omocisteina si accumulano nel sangue e possono causare gravi problemi.

Quali sono le cause?

Un enzima specifico del corpo scompone la metionina. Se si soffre di HCY, questo enzima non viene prodotto o non funziona correttamente.

Una coppia di geni indica al corpo come produrre correttamente questo enzima. Se entrambi non funzionano, si ha l’omocistinuria.

Si tratta di una malattia ereditaria. Il gene deve essere trasmesso da entrambi i genitori.

Quali sono i sintomi?

I bambini nati con omocistinuria sembrano perfettamente a posto. I segni e i sintomi iniziano a manifestarsi nei primi anni di vita.

L’HCY colpisce tutti i bambini in modo diverso. Se vostro figlio ne è affetto, può presentare molti o nessuno di questi sintomi:

• Capelli e pelle pallidi

• Torace di forma anomala

• Crescita lenta e aumento di peso

• Grave miopia e dislocazione del cristallino (che può portare alla cecità)

• Corporatura alta e snella

• Dita lunghe e magre

• Ossa deboli

• Coaguli di sangue (aumentano il rischio di ictus e malattie cardiache)

• Crisi epilettiche

Altri sintomi possono essere:

• Ritardi nello sviluppo (lentezza nel gattonare, camminare e parlare)

• Disturbi dell’apprendimento e problemi intellettivi

• Problemi comportamentali ed emotivi

Come viene diagnosticato?

Negli Stati Uniti e in molti altri Paesi i bambini vengono sottoposti a screening per l’omocistinuria (e altre condizioni) poco dopo la nascita. Fa parte di un esame del sangue noto come screening neonatale.

Lo screening comprende un esame del sangue che può mostrare se il bambino è a rischio di avere l’HCY. Se i risultati non sono normali, saranno necessari ulteriori esami del sangue e delle urine per ottenere una diagnosi certa.

Come si cura?

Un medico metabolista esperto in malattie genetiche consiglierà un piano di trattamento. È necessario iniziare subito il trattamento per evitare problemi.

Esistono due tipi di HCY. La versione più lieve può essere trattata con integratori di vitamina B6 soggetti a prescrizione medica. Il medico del bambino può eseguire degli esami per verificare se questi integratori possono essere d’aiuto.

La vitamina aiuta a prevenire problemi comportamentali e intellettivi in alcuni bambini. Può ridurre il rischio di problemi agli occhi e alle ossa e di coaguli di sangue.

Se la vitamina B6 non funziona, il bambino inizierà una dieta a basso contenuto di metionina. Di solito deve essere continuata per tutta la vita. Un dietologo esperto in disturbi aminoacidici può aiutarvi a definire un piano alimentare a partire dall’infanzia e oltre.

Il bambino dovrà probabilmente evitare gli alimenti ad alto contenuto proteico, tra cui:

• Latte vaccino

• Formaggio

• Carne e pesce

• Uova

Alcuni altri alimenti dovranno probabilmente essere limitati o evitati. Questi includono:

• Noci e burro di arachidi

• Fagioli secchi

• Farina normale

Frutta e verdura contengono piccole quantità di metionina e possono essere consumate in quantità attentamente controllate.

Esistono anche alimenti appositamente studiati per le persone affette da HCY. Questi includono farina, pasta e pane a basso contenuto di metionina.

Probabilmente il bambino avrà bisogno di una formula speciale per sostituire il latte. Questa formula contiene proteine (senza metionina) e altri nutrienti necessari per una crescita normale.

Il medico potrebbe decidere di aggiungere anche un integratore:

• Betaina e acido folico. Questi integratori possono ridurre i livelli di omocisteina pericolosamente elevati. I bambini che non migliorano con la vitamina B6 spesso rispondono bene alla betaina.

• Vitamina B12 e L-cisteina. L’HCY può causare bassi livelli di queste sostanze necessarie. La B12 viene somministrata sotto forma di iniezione. La L-cisteina è un altro aminoacido che può essere assunto come integratore se non fa parte della formula speciale.

Il sangue e le urine del bambino verranno analizzati regolarmente per verificare che il trattamento funzioni. A volte è necessario modificarlo in base alla crescita e ai cambiamenti del bambino.

Cosa posso aspettarmi?

Se il bambino inizia il trattamento da piccolo e lo mantiene, probabilmente crescerà e si svilupperà normalmente. Il trattamento può anche ridurre il rischio di ictus, malattie cardiache e coaguli di sangue.

I problemi alla vista possono verificarsi anche con il trattamento. Questi possono essere risolti con un intervento chirurgico o con altri metodi.

Scoprite le cause, i sintomi e il trattamento di una malattia rara chiamata sindrome di ATR-X, una condizione genetica che limita le capacità di apprendimento, ragionamento e comunicazione di vostro figlio.

Non esiste una cura, ma parlate con il vostro medico dei programmi di intervento precoce che possono aiutare vostro figlio a raggiungere il proprio potenziale. Rivolgetevi anche a parenti e amici per ottenere il sostegno emotivo di cui avete bisogno. Il medico potrebbe anche suggerirvi dei gruppi di sostegno, dove potrete incontrare altri genitori che stanno affrontando le stesse sfide.

Quali sono le cause?

La sindrome di ATR-X è causata da cambiamenti, noti come mutazioni, in un gene chiamato ATRX che viene trasmesso dai genitori ai figli.

Il gene ATRX svolge un ruolo nello sviluppo del bambino. Qualsiasi difetto può portare a cambiamenti che causano disabilità intellettiva e altri sintomi della malattia.

La sindrome ATR-X colpisce quasi solo i maschi. Le donne possono essere portatrici del disturbo, ma non presentano quasi mai sintomi.

Quali sono i sintomi?

I sintomi variano da persona a persona. Molti di essi possono essere notati quando il bambino è ancora in tenera età. Altri problemi possono manifestarsi solo quando il bambino è più grande.

Alcuni sintomi comuni sono

Disabilità intellettuale. Ciò significa che il bambino potrebbe:

• Imparare più lentamente

• Difficoltà a far sapere agli altri ciò che si vuole o di cui si ha bisogno

• Hanno problemi a mangiare o a vestirsi da soli

• Hanno difficoltà a ricordare le cose

• Non essere in grado di comprendere i risultati delle proprie azioni

• Hanno difficoltà a risolvere i problemi

Gravi ritardi nel parlare e nel camminare. La maggior parte delle persone affette dalla sindrome di ATR-X non parla o firma più di qualche parola.

Il disturbo causa anche una debolezza del tono muscolare. Ciò ritarda le capacità motorie, come sedersi, stare in piedi e camminare. Alcune persone non imparano mai a camminare da sole.

Caratteristiche facciali uniche. Questi includono:

• Occhi ampiamente distanziati

• Naso piccolo, con narici rivolte verso l’alto

• Orecchie basse

• Labbro superiore a forma di “V” rovesciata

• Labbro inferiore che sporge leggermente

Genitali anormali. In alcuni casi, i testicoli possono non scendere nello scroto o l’apertura del tratto urinario può essere fuori posto.

Altri sintomi possono essere:

• Testa di dimensioni molto più piccole del normale

• Altezza ridotta

• Segni di un disturbo del sangue chiamato alfa-talassemia

Come viene diagnosticata?

I medici possono sospettare la sindrome di ATR-X quando un bambino nasce o all’inizio della sua vita, sulla base dei suoi sintomi. Ad esempio, possono notare caratteristiche facciali particolari o segni di ritardo nello sviluppo.

Per diagnosticare il disturbo, il medico può ordinare esami del sangue specifici o eseguire un test genetico per ricercare il gene ATRX mutato.

Come si cura?

Non esiste un approccio unico per il trattamento della sindrome ATR-X. Il medico elaborerà un piano di gestione della malattia basato sui sintomi del bambino e sulla loro gravità.

È probabile che il bambino debba rivolgersi a diversi professionisti della salute, tra cui un logopedista e un ortopedico. Questi creeranno un piano di trattamento mirato a qualsiasi problema specifico. Il medico monitorerà anche la crescita e lo sviluppo del bambino. Chiedete loro come potete informarvi sui servizi di educazione speciale.

Ci saranno molte sfide, ma non dovrete affrontarle da soli. Informatevi presso le organizzazioni che possono fornirvi informazioni sulle condizioni del vostro bambino e mettervi in contatto con gruppi di sostegno. Alcuni luoghi da cui partire sono i siti web di gruppi come l’Associazione Americana per le Disabilità Intellettive e dello Sviluppo (AAIDD) e il Centro Informazioni sulle Malattie Genetiche e Rare (GARD).

Avete la fibrosi cistica? La diagnosi precoce e il trattamento di questa malattia genetica possono migliorare la qualità della vita. Scoprite i sintomi a cui prestare attenzione.

Che cos’è la FC?

La fibrosi cistica colpisce le ghiandole del corpo che producono muco e sudore. Crea un accumulo di muco denso e appiccicoso negli organi, che può limitare la respirazione e causare gravi danni alle vie respiratorie. La malattia colpisce anche altre parti del corpo, come il pancreas, il fegato e l’intestino. La FC può anche causare problemi di fertilità sia per gli uomini che per le donne.

La fibrosi cistica non si prende, ma si nasce con essa a causa di una mutazione genetica ereditata o di una nuova mutazione genetica. Lo screening neonatale può diagnosticare molti bambini prima ancora che inizino a manifestare i sintomi. La maggior parte degli altri casi viene riscontrata nell’infanzia, ma alcune persone non sanno di avere la FC fino all’età adulta.

Sebbene i sintomi varino a seconda della gravità della FC – e possano anche non essere presenti – ecco i sintomi più comuni della malattia:

Segni respiratori

L’apparato respiratorio comprende i polmoni e i passaggi nasali.

• Tosse costante. Potrebbe trattarsi di una tosse molto umida che produce muco denso (espettorato).

• Respiro corto.

• Farnetico. Dopo il trattamento con farmaci per l’asma, il respiro affannoso potrebbe non scomparire.

• Infezioni polmonari frequenti: bronchite e polmonite sono comuni.

• Vie nasali infiammate. Il naso chiuso potrebbe non essere dovuto a un raffreddore oppure il medico potrebbe trovare polipi nasali (escrescenze di tessuto all’interno del naso e dei seni paranasali). Anche le infezioni sinusali possono essere frequenti.

• Sintomi di tipo allergico. Sebbene la FC non renda più inclini alle allergie, sintomi come la congestione cronica possono durare tutto l’anno.

Se si è affetti da FC, si perderà una maggiore funzionalità polmonare e i sintomi respiratori probabilmente peggioreranno con l’avanzare dell’età.

Sintomi digestivi

La fibrosi cistica può influire sul modo in cui l’organismo scompone il cibo. I segni di questo fenomeno includono:

• Stitichezza. Una cacca molto densa può attaccarsi alle pareti dell’intestino anziché passare. Questo può portare a un blocco, che causa dolore, gonfiore, nausea e perdita di peso.

• Feci grandi e grasse. Il muco ostruisce i dotti del pancreas e gli enzimi che aiutano a digerire il cibo non riescono a raggiungere lo stomaco. Poiché il corpo fatica ad assorbire i grassi e le proteine, le feci possono essere oleose, più grandi del normale e di cattivo odore.

• Non aumenta di peso. La mancata crescita è un sintomo comune della FC nei bambini. Anche se i bambini mangiano bene, l’accumulo di muco nel pancreas impedisce loro di assorbire una quantità sufficiente di nutrienti.

• Bruciore di stomaco. La tosse intensa aumenta la probabilità che i succhi gastrici si riversino nell’esofago. Questo porta al reflusso acido o alla malattia da reflusso gastroesofageo (GERD).

• Diabete. Se il pancreas è gravemente danneggiato, il diabete può diventare un problema. Ciò accade spesso nei bambini più grandi e nei giovani adulti. I segni sono la sensazione di molta sete, la necessità di fare pipì più del solito, la stanchezza e il calo di peso.

Altri segni

Altri sintomi della FC che si possono notare sono:

• Sudare molto.

• Pelle dal sapore salato. Le persone con FC hanno una maggiore quantità di sale nel sudore. Potrebbe essere possibile sentirne il sapore o vedere una glassa salata sulla pelle.

• Problemi di gravidanza. Sebbene le donne con FC producano ovuli sani, è probabile che abbiano un muco vaginale più denso, che rende più difficile il concepimento. Nella maggior parte degli uomini affetti da FC, le tube che trasportano gli spermatozoi sono ostruite dal muco.

• Perdita di urina. La tosse intensa e prolungata causata dalla FC può provocare la fuoriuscita di pipì dalla vescica. I medici chiamano questo fenomeno incontinenza. Questo può accadere anche quando si starnutisce o si ride. Colpisce le donne e le ragazze con FC più degli uomini.

• Dolori articolari. Più comune nelle grandi articolazioni come ginocchia, caviglie, polsi e spalle, questo tipo di artrite può andare e venire. Può anche peggiorare in caso di infezione o durante i periodi di malattia.

Se voi o una persona cara avete segni di FC, rivolgetevi a un medico. Potrebbe essere necessario sottoporsi al test e iniziare subito il trattamento.

Se il vostro bambino ha problemi con i movimenti intestinali, scoprite cosa provare a casa e quando rivolgersi al medico.

Non esiste una definizione semplice di normale attività intestinale nei bambini, ma ci sono tre fasi in cui è più probabile che abbiano problemi di stitichezza:

• Nei neonati, quando si inizia a passare dal latte artificiale ai cibi solidi

• Nei bambini piccoli, quando inizia l’educazione alla toilette

• Nei bambini più grandi, intorno all’inizio della scuola

Come genitori, ci sono segnali di stitichezza da tenere d’occhio e cose che potete fare per aiutare il vostro piccolo a trovare sollievo.

Conoscere i segnali

Il bambino potrebbe essere stitico se presenta uno di questi sintomi:

• Dolore addominale

• Meno di tre movimenti intestinali a settimana per i bambini, e per i neonati, nessun movimento intestinale per 2 o 3 giorni in più del solito

• Il bambino tenta di trattenere le feci: i segnali includono facce, accavallamento delle gambe o torsione del corpo.

• Feci dure e secche che non passano facilmente.

• Macchie e piccoli segni di feci nella biancheria intima del bambino

Cause

Sono molti gli elementi che possono causare la stitichezza del bambino. Alcune delle più comuni sono:

• Rifiuto. Il bambino può ignorare lo stimolo ad andare di corpo perché è troppo impegnato a giocare per fermarsi o perché non si sente a suo agio nell’usare un bagno pubblico. Potrebbe temere un movimento intestinale doloroso o avere problemi con l’uso del vasino.

• Scarsa quantità di fibre alimentari. Le fibre mantengono l’intestino in movimento, ma molti bambini non mangiano abbastanza frutta, verdura e cereali.

• Non si assumono abbastanza liquidi. L’acqua e gli altri liquidi aiutano le fibre a svolgere il loro lavoro.

• Farmaci. Alcuni farmaci, tra cui gli antidolorifici e gli antiacidi, possono causare stitichezza nei bambini.

Rimedi da provare a casa

Esistono diversi rimedi da provare a casa per gestire la stitichezza del bambino:

• Assicuratevi che il bambino assuma una quantità sufficiente di liquidi. La maggior parte dei bambini ha bisogno di circa 3 o 4 bicchieri d’acqua al giorno.

• Aggiungete più fibre alla dieta dei vostri figli. Assicuratevi che mangino abbastanza frutta, cereali e verdura. Le fibre mantengono il movimento.

• Assicuratevi che il bambino non esageri con i fast food e il cibo spazzatura. Rallentano la digestione.

• Limitate le bibite gassate e il tè. Contengono molta caffeina.

• Fate in modo che il vostro bambino prenda l’abitudine di andare di corpo regolarmente. Fateli provare per almeno 10 minuti due volte al giorno. Dopo i pasti è un buon momento.

Se questi accorgimenti non sembrano funzionare, chiedete al vostro medico di fiducia di utilizzare un lassativo delicato e adatto ai bambini o un ammorbidente delle feci.

Quando rivolgersi al medico

La stitichezza non è di solito qualcosa di cui preoccuparsi nei bambini, ma a volte può essere un segno di una condizione più grave. Se la stitichezza del bambino dura più di 2 settimane, potrebbe esserci qualcos’altro. Prendete un appuntamento con il vostro pediatra se notate:

• Gonfiore nell’addome

• Perdita di peso

• Feci contenenti sangue

• febbre

• Vomito

• Lacerazioni della pelle intorno all’ano

Se la stitichezza del bambino è grave, il pediatra potrebbe voler fare alcuni esami per capire qual è la causa del problema. Potrebbe voler provare:

• Radiografia addominale. Si tratta di una normale radiografia per verificare la presenza di un’ostruzione. È più comunemente usata per diagnosticare la stitichezza.

• Radiografia con clistere di bario. L’intestino viene rivestito con un colorante in modo che eventuali problemi nel retto, nel colon o nell’intestino tenue siano chiaramente visibili su una radiografia. Non è un esame comunemente eseguito.

• Biopsia rettale. Viene prelevato un piccolissimo campione di tessuto per verificare la presenza di cellule nervose anomale nel retto. Raramente è necessario ricorrere a questa procedura.

Ricordate che ci sono molte ragioni per cui il vostro bambino può soffrire di stitichezza occasionale. Di solito non è nulla di cui preoccuparsi. Con qualche accorgimento, il bambino dovrebbe tornare alla normalità in poco tempo.

La sindrome di West colpisce i bambini molto piccoli. Imparate a riconoscere i sintomi in modo da poter curare rapidamente il vostro bambino.

Le convulsioni possono essere lievi o forti. Il bambino può avere più di un tipo. In una crisi lieve, potrebbe sembrare che stia annuendo con la testa. Una crisi più violenta può far irrigidire il bambino, fargli sbracciare le braccia e fargli alzare le ginocchia verso il corpo. Oppure le braccia e le gambe possono andare dritte verso l’esterno mentre si butta la testa all’indietro. Alcune crisi interessano solo un lato del corpo. Potrebbe piangere subito prima o subito dopo aver avuto una crisi.

Il bambino potrebbe anche avere delle contrazioni o degli scatti muscolari. Il medico potrebbe chiamarlo mioclono. Ne esistono due tipi:

• Mioclono positivo: si contrae perché i muscoli si tendono improvvisamente.

• Mioclono negativo: i muscoli si rilassano improvvisamente.

Il mioclono è involontario. Ciò significa che il bambino non lo fa di proposito. Non può controllare quando accade. È come il tic o lo scatto improvviso che a volte si avverte quando ci si addormenta.

Sintomi visibili

La sindrome di West può colpire il sistema nervoso autonomo del bambino, cioè i nervi del suo corpo che controllano le cose che avvengono automaticamente, come il battito cardiaco e l’ampiezza delle pupille. Durante una crisi epilettica, il bambino può:

• Impallidire o diventare rosso

• Sudare

• Avere pupille grandi

• Hanno occhi che lacrimano

• Respirare più velocemente o più lentamente

• Avere un battito cardiaco più veloce o più lento

Cambiamenti nello sviluppo

Man mano che il bambino cresce, raggiunge delle tappe fondamentali. Si rotola, riconosce la vostra voce o mette in bocca qualcosa. Se il bambino è affetto dalla sindrome di West, potrebbe impiegare più tempo per raggiungere questi obiettivi. I medici lo chiamano sviluppo ritardato.

Potrebbe anche dimenticare come fare cose che ha già imparato a fare. Ad esempio, potrebbe sembrare che il bambino abbia dimenticato come stare seduto. Se stava procedendo spedito e raggiungendo le tappe fondamentali, può sembrare che si fermi o rallenti. Il medico potrebbe chiamare questo fenomeno “regressione dello sviluppo”.

Sintomi nel cervello

Anche se sono piccolissimi, il cervello del bambino è ricco di attività elettrica. Se è anormale, potrebbe avere delle crisi epilettiche. Il medico può utilizzare l’elettroencefalogramma (in breve EEG) per misurare l’attività cerebrale del bambino mentre è sveglio e dorme. Gli applicherà delle linguette adesive chiamate elettrodi sulla testa e una macchina registrerà i dati rilevati. I bambini con spasmi infantili spesso presentano un’anomalia nell’attività elettrica del cervello. Si tratta della cosiddetta “ipsaritmia”.

Il medico potrebbe anche voler fare delle scansioni del cervello. La tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (RM) creano immagini che permettono di vedere se ci sono parti del cervello che non si sono formate nel modo giusto. Queste immagini possono anche mostrare le lesioni, ovvero i punti in cui lesioni o infezioni possono aver danneggiato il cervello.

Altri segni che non si vedono

Una condizione chiamata sclerosi tuberosa è una causa comune della sindrome di West. Può causare tumori non cancerosi che spesso appaiono come protuberanze incolori sulla pelle del bambino. Il medico può utilizzare una lampada speciale per verificarne la presenza.

Gli esami del sangue e delle urine possono aiutare il medico a capire se il bambino ha un’infezione che causa la sindrome di West. Il medico potrebbe anche voler fare una puntura lombare (spesso viene chiamata “rachicentesi”) e prelevare un po’ di liquido dalla colonna vertebrale per verificare la presenza di meningite. Il medico può anche utilizzare quel liquido per verificare se la sindrome di West è dovuta a un problema genetico.

Quali sono le cause della sindrome di West?

Qualsiasi cosa che danneggi il cervello può causare spasmi infantili. Alcune cause si verificano prima della nascita del bambino, altre dopo la nascita.

La causa più comune è una condizione ereditaria chiamata complesso della sclerosi tuberosa. Questa condizione fa crescere tumori non cancerosi in diverse parti del corpo, come il cervello, la pelle, i reni o altri organi del bambino. Se il vostro bambino ne è affetto, potreste notare delle protuberanze incolori sulla sua pelle.

Anche condizioni genetiche come la sindrome di Down possono causare questi spasmi. Oppure potrebbe derivare da un problema non ereditario dei geni del bambino.

Altre cause della sindrome di West sono:

• Lesione cerebrale

• Problemi di formazione del cervello

• Cambiamenti nella struttura del cervello

• Mancanza di ossigeno al cervello

• Infezioni cerebrali

• Lesioni cerebrali

• Emorragia all’interno del cranio

• Infiammazione del cervello (detta anche encefalite)

• Disturbi del metabolismo

• Carenza di vitamina B

A volte i medici non riescono a trovare una causa per la sindrome di West. Ma non ci sono prove che possa essere correlata alle vaccinazioni o al sesso del bambino.

Le infezioni del tratto urinario (UTI) sono comuni nei bambini e possono essere gravi se non vengono trattate. Scoprite i sintomi e come prevenire queste infezioni.

A volte i sintomi di questa infezione possono essere difficili da individuare nei bambini. È importante far curare il bambino, perché un’infezione delle vie urinarie può trasformarsi in un’infezione renale più grave. Con il giusto trattamento, il bambino dovrebbe iniziare a sentirsi meglio in pochi giorni.

Come si ammalano i bambini di IVU?

Succede quando i batteri della pelle o della cacca penetrano nel tratto urinario e si moltiplicano. Questi germi cattivi possono causare infezioni in qualsiasi punto del tratto urinario, che è composto da:

• I reni, che filtrano i rifiuti e l’acqua in eccesso dal sangue per produrre l’urina.

• Ureteri, che inviano l’urina dai reni alla vescica

• Vescica, che immagazzina l’urina

• Uretra, che scarica l’urina dalla vescica all’esterno dell’organismo

Un’infezione della vescica si chiama cistite. Un’infezione dei reni si chiama pielonefrite.

Le ragazze hanno maggiori probabilità di contrarre le IVU rispetto ai ragazzi perché l’uretra è più corta. I batteri provenienti dall’ano possono penetrare più facilmente nella vagina e nell’uretra.

Alcuni bambini hanno un problema alla vescica o ai reni che li rende più soggetti alle IVU. Un restringimento del tratto urinario può bloccare il flusso dell’urina e permettere ai germi di moltiplicarsi. Una condizione chiamata reflusso vescico-ureterale (VUR) può far risalire l’urina dalla vescica agli ureteri e ai reni.

Quali sono i segni e i sintomi?

Nei bambini più grandi, i sintomi sono spesso chiari. I sintomi principali sono dolore al basso ventre, alla schiena o al fianco e un bisogno urgente di fare pipì o di farla più spesso. Alcuni bambini che sono già stati educati al bagno perdono il controllo della vescica e possono bagnare il letto.

Con i bambini più piccoli, potrebbe essere necessario indagare un po’ per capire cosa c’è che non va. I bambini possono avere sintomi più generali, come capricci, scarso interesse per il cibo o febbre.

Altri sintomi di un’infezione intrauterina sono:

• Bruciore o dolore quando il bambino fa pipì

• Pipì maleodorante o torbida

• Bisogno urgente di fare pipì e poi solo poche gocce

• Febbre

• Nausea o vomito

• Diarrea

Come viene diagnosticata?

Se il bambino presenta i sintomi di un’infezione urinaria, è bene che si rivolga al pediatra. Il medico preleverà un campione di urina e lo analizzerà per verificare la presenza di batteri. La raccolta delle urine può avvenire in diversi modi:

• I bambini più grandi possono fare la pipì in una tazza (i medici la chiamano “cattura pulita”).

• Ai bambini più piccoli che non hanno ancora imparato a usare il bagno viene applicato un sacchetto di plastica sui genitali per raccogliere l’urina.

• I bambini che indossano il pannolino possono farsi inserire un tubo (catetere) nell’uretra e nella vescica per raccogliere il campione.

• Nei neonati, il medico può inserire un ago direttamente nella vescica attraverso lo stomaco per prelevare il campione.

In laboratorio, un tecnico esamina il campione al microscopio per verificare la presenza di germi nell’urina. Potrebbe anche essere sottoposto a coltura: ciò significa che il tecnico di laboratorio pone l’urina in un piatto per vedere che tipo di batteri vi crescono. Questo può aiutare il medico a trovare i germi esatti che hanno causato l’IVU del bambino, in modo da conoscere il tipo di farmaco giusto da prescrivere per eliminarli.

Se il bambino ha avuto diverse IVU, il medico potrebbe indirizzarlo da un nefrologo (specialista dei reni) e sottoporlo a uno o più di questi esami di diagnostica per immagini per individuare eventuali problemi nel tratto urinario:

• L’ecografia utilizza le onde sonore per evidenziare eventuali ostruzioni o altri problemi nei reni.

• Il cistouretrogramma al vuoto (VCUG) inserisce del liquido nella vescica attraverso un tubo per evidenziare eventuali problemi nell’uretra o nella vescica quando il bambino fa pipì

• La scansione nucleare utilizza liquidi contenenti una piccola quantità di materiale radioattivo per verificare il funzionamento dei reni.

• La TAC, o tomografia computerizzata, è una potente radiografia che consente di ottenere immagini dettagliate della vescica e dei reni.

• La risonanza magnetica (RM) utilizza potenti magneti e onde radio per ottenere immagini della vescica e dei reni.

Quali sono i trattamenti per le IVU?

Principalmente antibiotici. Questi farmaci uccidono i batteri. I bambini di solito li assumono per un periodo variabile da 3 a 10 giorni (più comunemente 7-10 giorni). Il medico potrebbe eseguire un altro esame delle urine dopo che il bambino ha terminato il farmaco per vedere se l’infezione è guarita.

Assicuratevi che il bambino finisca tutti i farmaci, anche se inizia a sentirsi meglio. Smettere troppo presto può rendere i germi resistenti agli antibiotici e causare un’altra infezione.

La maggior parte delle IVU guarisce in circa una settimana. Alcuni bambini presentano sintomi per alcune settimane. Chiamate il medico se i sintomi del bambino non migliorano dopo 3 giorni dall’inizio della terapia antibiotica o se peggiorano.

Come si possono prevenire le IVU in futuro?

Cambiate spesso i pannolini al vostro bambino per evitare che i batteri si sviluppino. Quando il bambino cresce, insegnategli le buone abitudini in bagno per prevenire le IVU. Insegnate alle bambine a pulirsi da davanti a dietro. In questo modo si evita che i batteri presenti nella cacca finiscano nella vagina e nelle vie urinarie. Incoraggiate i vostri figli ad andare in bagno non appena sentono lo stimolo, senza trattenerlo.

Le bambine dovrebbero evitare i bagni di schiuma e non usare saponi profumati. Inoltre, dovrebbero indossare biancheria intima di cotone, non di nylon, per migliorare il flusso d’aria e prevenire la proliferazione dei batteri.

Fate bere ai vostri figli molta acqua, che aiuta a eliminare i batteri dal tratto urinario. L’acqua extra previene anche la stitichezza, che può creare ostruzioni nel tratto urinario e consentire la proliferazione dei batteri.

La fibrosi cistica (FC) è causata da un gene che non funziona correttamente. Scoprite cosa può dirvi il test genetico su questo gene difettoso e quali possono essere i vostri prossimi passi.

Questi test vengono utilizzati per diversi motivi. Possono diagnosticare la FC o aiutare il medico a prescrivere un trattamento. I test genetici possono anche indicare le probabilità di avere un figlio affetto dalla malattia.

Come vengono eseguiti i test genetici?

Il materiale genetico, chiamato DNA, si trova nelle cellule. Il medico preleverà un campione di cellule prelevando il sangue o effettuando un leggero tampone all’interno della guancia.

Invierà il campione a un laboratorio. Lì gli scienziati cercheranno cambiamenti (mutazioni) in un gene chiamato CFTR. Sono state trovate circa 2.000 diverse mutazioni del gene, ma non tutte causano la FC. I test genetici per la malattia vengono solitamente eseguiti in due modi:

• Panel test: Questo test verifica la presenza delle mutazioni più comuni che causano la FC. Se il risultato è positivo, significa che si è certi al 99% di avere la mutazione genetica. Un risultato negativo non è altrettanto solido di uno positivo. Questo perché potreste avere una mutazione rara che non risulta dal test.

• Sequenziamento genico: Questo test studia tutte le 250.000 coppie che compongono il gene CFTR. Individua le mutazioni rare. Ma è più costoso, quindi i medici non lo usano spesso.

Test genetici per la pianificazione familiare

I medici offrono test genetici, o test dei portatori, a tutte le coppie che sono incinte o che stanno pensando di diventarlo. Questo test consente di conoscere le probabilità di avere un figlio affetto da FC. Può aiutarvi a prendere decisioni quando pianificate la vostra famiglia.

I geni vengono in coppia. Per avere la FC, un bambino deve ereditare due copie difettose del gene CFTR, una da ciascun genitore. Un bambino con una sola copia è detto portatore. Ciò significa che non ha la malattia, ma può trasmettere il gene ai propri figli.

Se siete portatori ma il vostro partner non lo è, le probabilità che abbiate un figlio con la malattia sono molto basse. Se entrambi siete portatori, c’è una probabilità del 25% che vostro figlio abbia la FC.

Potreste voler parlare con un consulente genetico del vostro rischio e delle vostre possibilità. Se siete incinte, un test genetico di follow-up può mostrare se il feto ha la FC. Esistono due tipi di test:

• Prelievo dei villi coriali (CVS): Controlla le cellule della placenta. Viene eseguito dopo 9 settimane di gravidanza, di solito tra la 10a e la 12a settimana.

• Amniocentesi: Questo test utilizza le cellule del liquido amniotico. Si può effettuare tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza.

Se avete intenzione di avere figli in futuro, le opzioni includono:

• test CVS o amniocentesi per ogni gravidanza

• Adozione

Test genetici per i neonati

I neonati vengono sottoposti a screening per le malattie genetiche, tra cui la FC, in ospedale. Pochi giorni dopo la nascita del bambino, un’infermiera gli punge il tallone per ottenere un campione di sangue, che viene inviato a un laboratorio. Lì i medici cercheranno livelli elevati di una sostanza chimica chiamata IRT, che potrebbe indicare la presenza di FC. In alcuni Stati i bambini vengono sottoposti anche a un test genetico. Se il risultato è positivo, il medico ordinerà un altro test per confermarlo. Si tratta del cosiddetto test del sudore.

Test genetici per i pazienti affetti da fibrosi cistica

Se avete i sintomi della fibrosi cistica, o se siete un paziente, il vostro medico potrebbe ordinare un test genetico per uno dei seguenti motivi:

• Per diagnosticare la FC: la maggior parte delle persone affette da questa malattia viene diagnosticata sotto i 2 anni di età, ma a volte viene scoperta solo più tardi.

• Per saperne di più sul vostro caso: Alcune mutazioni del gene CFTR causano sintomi diversi. Per esempio, alcune causano più problemi all’apparato digerente che ai polmoni. Uno screening genetico può rivelare l’esatta mutazione che avete. Questo può aiutare il medico a trovare il trattamento giusto per la vostra malattia.

• prescrivere terapie mirate: Si tratta di una nuova linea di farmaci per la FC. Trattano le proteine difettose causate da mutazioni specifiche. Il medico può ordinare un test genetico per verificare se uno di questi farmaci può aiutarvi.

Il medico spiega cosa c’è da sapere sulla sindrome di Bartter, un gruppo di rare condizioni renali simili che colpiscono i bambini.

Se si è affetti da questa patologia, una quantità eccessiva di sale e calcio lascia il corpo quando si fa la pipì. Può anche causare bassi livelli di potassio e alti livelli di acido nel sangue. Se tutti questi elementi non sono in equilibrio, si possono avere diversi problemi di salute.

Esistono due forme principali di sindrome di Bartter. La sindrome di Bartter prenatale inizia prima della nascita. Può essere molto grave, persino pericolosa per la vita. I bambini possono non crescere come dovrebbero nel grembo materno o nascere troppo presto.

L’altra forma è detta classica: di solito inizia nella prima infanzia e non è grave come la forma prenatale. Ma può influenzare la crescita e causare ritardi nello sviluppo.

La sindrome di Gitelman è un sottotipo della sindrome di Bartter. Tende a manifestarsi più tardi, di solito dai 6 anni fino all’età adulta.

Sintomi

I sintomi possono essere diversi per ognuno, anche per le persone affette dalla stessa patologia. Alcuni comuni includono:

• Stitichezza

• Minzione frequente

• Sensazione di malessere generale

• Debolezza muscolare e crampi

• Voglia di sale

• Sete intensa

• Crescita e sviluppo più lenti del normale

La sindrome di Bartter prenatale può essere diagnosticata prima della nascita. Può essere riscontrata se ci sono segni che i reni del bambino non funzionano bene o se c’è troppo liquido nell’utero.

I neonati con questa forma di sindrome possono fare pipì molto spesso e possono avere:

• Febbre pericolosamente alta

• Disidratazione

• Vomito e diarrea

• Caratteristiche facciali insolite, come viso a forma di triangolo, fronte ampia, orecchie grandi e appuntite

• Mancanza di crescita normale

• Sordità alla nascita

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Cause

I geni trasportano le istruzioni che aiutano il corpo a funzionare correttamente. Le malattie genetiche possono verificarsi quando c’è un cambiamento nel gene (chiamato mutazione).

Almeno cinque geni sono collegati alla sindrome di Bartter e tutti svolgono un ruolo importante nel funzionamento dei reni, in particolare nella capacità di assumere sale. La perdita di una quantità eccessiva di sale attraverso la pipì (perdita di sale) può influenzare il modo in cui i reni assumono altre sostanze, tra cui il potassio e il calcio.

Una mancanza di equilibrio in questi elementi può portare a seri problemi:

• Troppo poco sale può causare disidratazione, stitichezza e pipì frequente.

• Troppo poco calcio può indebolire le ossa e causare frequenti calcoli renali.

• Bassi livelli ematici di potassio possono causare debolezza muscolare, crampi e affaticamento.

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Diagnosi e trattamento

Per i bambini che presentano i sintomi della sindrome di Bartter classica, il medico effettuerà un esame approfondito insieme a esami del sangue e delle urine. La forma prenatale può essere diagnosticata prima della nascita analizzando il liquido amniotico nel grembo materno.

Possono essere effettuati anche test genetici. Il medico del bambino preleverà del sangue ed eventualmente dei piccoli campioni di tessuto in modo che uno specialista possa ricercare le mutazioni.

Una volta che il bambino è stato diagnosticato, la sua cura può coinvolgere un team di specialisti, tra cui pediatri, esperti di reni e assistenti sociali. Per assicurarsi che mantenga un sano equilibrio di liquidi e altre cose importanti, possono essere raccomandati uno o più di questi:

• Indometacina, un farmaco antinfiammatorio che aiuta il corpo a produrre meno urina.

• Diuretici risparmiatori di potassio, che li aiutano a mantenere il potassio

• inibitori del RAAS, che aiutano a non perdere il potassio

• Integratori di calcio, potassio o magnesio o una loro combinazione

• Alimenti ricchi di sale, acqua e potassio

• Fluidi immessi direttamente in vena (per i neonati con forme gravi)

Poiché non esiste una cura, le persone affette dalla sindrome di Bartter dovranno assumere determinati farmaci o integratori per tutta la vita.