Il medico vi dice

Quando un medico olandese ha twittato questa cruda radiografia di una batteria a bottone o a disco conficcata nell’esofago di un bambino, la gente ha preso nota. Il suo post è stato ritwittato più di 8.000 volte dall’inizio di gennaio.

Quando un medico dei Paesi Bassi ha twittato questa cruda radiografia di una batteria a bottone o a disco alloggiata nell’esofago di un bambino, la gente ha preso nota. Il loro post è stato ritwittato più di 8.000 volte dall’inizio di gennaio.

Solo questa settimana sono state rimosse 3 batterie a disco incastrate nell’esofago di bambini e neonati”, ha scritto Lissy de Ridder, MD, PhD, nel messaggio che accompagna la foto. In uno di loro i danni sono gravi e durano per tutta la vita. Un vero disastro individuale e sociale. Genitori, siete avvisati!

L’esofago è il tubo muscolare che collega la gola allo stomaco. Una piccola batteria a bottone a forma di caramella può sciogliersi in appena 2 ore dopo che un bambino ne ha ingoiata una.

È un’emergenza che mette a rischio la vita e fa cadere tutto, dice Diane Calello, direttore medico del New Jersey Poison Information & Education System.

Ricorda il caso di una bambina di 3 anni che ha ingoiato una batteria a bottone dal suo diadema luminoso. I medici del pronto soccorso le hanno salvato la vita, ma la bambina si è ritrovata con l’esofago sfregiato.

Pericolo domestico

Non credo che la gente si renda conto che [queste batterie] sono tra noi, in bella vista, negli ambienti dei bambini, dice Calello.

Secondo l’Associazione Americana dei Centri Antiveleni, le batterie alimentano una serie di oggetti su cui i bambini sotto i 5 anni possono mettere le mani, tra cui alcuni giocattoli, giochi, biglietti d’auguri e telecomandi.

Se sapete che il vostro bambino gioca con qualcosa che contiene una batteria, penso che dovreste sbarazzarvene perché è troppo pericoloso”, afferma Calello, professore associato di medicina d’urgenza alla Rutgers Medical School del New Jersey.

Secondo la dottoressa, le batterie a bottone sono più pericolose che mai. Questo perché da qualche anno gli sviluppatori hanno iniziato a produrne di più grandi e potenti. Una batteria a bottone da 20 millimetri e 3 volt trasporta molta più corrente ed è più probabile che si incastri nell’esofago di un bambino, dice.

E poi dietro l’esofago ci sono tutti i principali vasi sanguigni.

Ogni secondo conta

Se vedete il vostro bambino ingoiare una batteria a bottone o sospettate che l’abbia fatto, portatelo subito al pronto soccorso.

Il vostro piccolo potrebbe avere sintomi come vomito, dolore alla pancia, difficoltà a respirare o bruciore alla gola. Un segnale evidente di pericolo è un dispositivo o un giocattolo a cui manca la batteria.

I medici di solito cercano di rimuovere la batteria con un tubo flessibile chiamato endoscopio, che passa attraverso la bocca e la gola, dice Calello. ?

Ma se la batteria ha iniziato a rompersi, il bambino potrebbe aver bisogno di interventi chirurgici complessi per riparare il danno. Un bambino di nome Emmett è stato sottoposto a 10 interventi di follow-up, tra cui uno per sostituire l’esofago. La sua famiglia ha fondato un’associazione senza scopo di lucro chiamata Emmetts Fight per sensibilizzare l’opinione pubblica sui pericoli delle batterie a bottone.

Come rimanere al sicuro

Emmett aveva solo 12 mesi quando ha ingoiato una batteria caduta da un telecomando. Per tenere al sicuro i vostri piccoli, avvolgete del nastro adesivo attorno agli scomparti delle batterie di questi dispositivi. Posizionateli anche in un luogo fuori dalla portata del bambino o della bambina.

E se avete confezioni di batterie a bottone, conservatele lontano e fuori dalla vista come fareste con un prodotto chimico velenoso e pericoloso, dice Calello.

Quando avete finito di usare le batterie, toglietele subito da casa, dice il medico pediatra e redattore medico senior Hansa Bhargava, MD. Non gettatele però nella spazzatura. Cercate online i cassonetti per la raccolta delle batterie, i centri di riciclaggio o i servizi di raccolta locali”.

Secondo la dottoressa, tutto ciò che è piccolo e rotondo è eccitante per i più piccoli, che saranno tentati di ingerirlo. Quindi tenete lontano dalle mani dei più piccoli anche le calamite e le cialde del detersivo per il bucato.

Condividete questi consigli di sicurezza con chiunque si occupi di vostro figlio, come amici, vicini e nonni. Secondo Bhargava, molti incidenti avvengono inavvertitamente a casa di altri.

Per ulteriori informazioni e consigli, chiamate la linea nazionale di aiuto ai veleni al numero 1-800-222-1222. È anche possibile inviare un messaggio di testo POISON al 797979 per rendere il controllo dei veleni un contatto sul proprio telefono.

Le malattie che influenzano la respirazione dei bambini sono una parte normale della crescita. Una respirazione troppo veloce può essere un indizio. Ecco cosa osservare.

La velocità della respirazione può essere un segnale. Se è troppo veloce, può essere uno dei primi sintomi di un’infezione polmonare, soprattutto per un neonato o un bambino piccolo. I bambini di età inferiore ai 3 anni hanno bisogno di un’attenzione particolare perché questo tipo di malattia può essere particolarmente difficile per loro.

Innanzitutto, è necessario sapere cosa si intende per respirazione tipica e sana.

Frequenza respiratoria normale per i bambini

La cosa da osservare è la velocità con cui respirano i bambini a riposo. Per i bambini, la frequenza normale dipende dall’età:

Per misurare la velocità di respirazione del bambino, contate quante volte il suo petto si alza in un minuto intero. Se non rientra nell’intervallo normale per la sua età, potrebbe esserci qualcosa che non va.

Se il bambino respira velocemente

Se avete un bambino o una bambina, chiamate il 911 se:

• Hanno meno di 1 anno e respirano più di 60 volte al minuto.

• Hanno da 1 a 5 anni e respirano più di 40 volte al minuto.

Se il bambino è più grande, chiamate il medico se si sente più stanco del solito dopo l’esercizio fisico o anche dopo attività ordinarie. Se la respirazione rapida si ripete, è un altro motivo per consultare il medico.

La respirazione rapida può essere sintomo di diverse cose. Alcune delle più comuni sono:

Bronchiolite: Questa infezione polmonare colpisce i bambini sotto i 2 anni. In genere si manifesta in inverno o all’inizio della primavera. Le vie aeree all’interno dei polmoni si restringono. Questo rende difficile la respirazione. Altri sintomi possono essere:

• Naso che cola

• Tosse

• Leggera febbre

• Fruscio

• Perdita di appetito

Di solito si manifesta durante l’inverno o all’inizio della primavera e i primi sintomi sembrano quelli di un raffreddore. In seguito, l’RSV si diffonde nei polmoni, dove può provocare bronchiolite e polmonite.

Asma: I bambini che ne sono affetti mostrano i primi segni già a 5 anni. Oltre alla respirazione accelerata, i sintomi possono includere tosse o respiro sibilante.

Polmonite: Può insorgere dopo un raffreddore o un’influenza. Può essere causata da un virus o da un batterio.

Altri sintomi sono:

• Difficoltà a respirare

• Farnetico

• Tosse

I bambini di 2 anni o più piccoli sono più vulnerabili. Devono recarsi dal medico in caso di sintomi.

Se il respiro del bambino è irregolare

È normale che un bambino smetta di respirare per 5 o 10 secondi, per poi riprendere da solo. Ma se l’interruzione dura più di 10 secondi o se il bambino inizia a diventare blu, chiamate il 911.

Se il respiro del bambino si interrompe durante il sonno, potrebbe essere un segno di apnea notturna. Questa patologia può manifestarsi nei bambini di età compresa tra i 2 e gli 8 anni. Di solito ci sono anche altri sintomi, come il russare.

Abituati a questo

I problemi di respirazione sono comuni nei bambini, soprattutto se vanno all’asilo o hanno fratelli e sorelle. È normale che si ammalino di ben 12 infezioni all’anno. Ogni infezione può richiedere un paio di settimane per essere risolta.

Diverse condizioni hanno sintomi simili, quindi potrebbe essere difficile capire quale sia quella di cui soffre il bambino. È qui che il medico potrà aiutarvi.

I bambini che nascono con la legatura della lingua non possono muovere la lingua come ci si aspetterebbe. Scoprite quali sono le cause, i sintomi e le modalità di trattamento.

La fascite linguale, nota anche come anchiloglossia, è una patologia con cui alcuni bambini nascono e che limita i movimenti della lingua. Per svolgere bene il suo lavoro, la lingua deve essere in grado di raggiungere quasi ogni parte della bocca. Questa gamma completa di movimenti consente di emettere suoni diversi quando si parla. Inoltre, aiuta a deglutire e a spazzare via i pezzetti di cibo per mantenere la bocca pulita.

Ma per i bambini che soffrono di linguzia c’è un problema con il frenulo linguale. Si tratta del piccolo tratto di tessuto che collega la parte inferiore della lingua al fondo della bocca. Potrebbe essere troppo corto e stretto, oppure attaccato molto in alto, vicino alla punta della lingua.

In ogni caso, lega la lingua in posizione. Per alcuni non è un problema. Per altri, invece, può creare problemi nell’allattamento. In seguito, può influire sul mangiare e sul parlare.

I medici non la controllano sempre e non è sempre facile notarla. Ma anche se il pediatra del vostro bambino lo scopre solo più tardi, può essere trattato.

Cause e fattori di rischio della lingua storta

Di solito il frenulo linguale si separa dalla lingua prima della nascita del bambino. Ma a volte non è così. I medici non ne conoscono il motivo. Potrebbe essere una malattia familiare. I maschi hanno una probabilità 3 volte superiore rispetto alle femmine.

Sintomi della fascetta della lingua

Si verifica spesso a causa di problemi di allattamento. Si può notare che il bambino:

• Non si attacca bene al seno

• Tende a masticare più che a succhiare

• Non aumenta di peso come ci si aspetterebbe

• Si nutre a lungo, fa una breve pausa e poi si nutre di nuovo per un lungo tratto

• Fa i capricci quando cerca di nutrirsi

• Fa un rumore di scatto durante la poppata

• Sembra sempre affamato

Oltre ai sintomi del vostro bambino, potreste avere:

• Dolore durante e dopo l’allattamento

• Capezzoli doloranti o screpolati

• Mastite, ovvero infiammazione o infezione del seno

• Scarsa disponibilità di latte

Ma la lingua legata non è l’unica ragione per cui possono esserci problemi di allattamento. Quindi, se li avete, parlatene con il vostro medico.

Potreste anche notare che la lingua del vostro bambino:

• Non riesce a muoversi da un lato all’altro

• Impossibilità di raggiungere le gengive superiori o il tetto della bocca

• Non possono sporgere oltre le gengive

• Ha una forma a V o a cuore sulla punta quando sporge in fuori

Diagnosi con la lingua

È sufficiente un esame fisico per capire cosa sta succedendo. Il medico provvederà a:

• Chiederà come sta andando l’alimentazione

• Controllare la lingua, la bocca e i denti del bambino

• Usate un bastoncino di legno chiamato abbassalingua per guardare sotto la lingua del bambino e controllare l’ampiezza dei movimenti.

Il medico può chiedere ai bambini più grandi di muovere la lingua ed emettere determinati suoni, come la r o la l.

Trattamento con la fascetta alla lingua

Esistono due modi per curare la legatura della lingua:

Frenotomia. Questa procedura di base viene eseguita in uno studio medico. A volte non è nemmeno necessario l’uso di farmaci anestetici.

Il medico prende un paio di forbici appositamente pulite e taglia il frenulo, che non ha molti nervi o vasi sanguigni. Ciò significa che non c’è molto dolore. E se c’è del sangue, si tratta di una o due gocce al massimo.

Il bambino può allattare subito, il che può essere lenitivo e curativo.

Frenuloplastica. Quando il frenulo è troppo spesso per essere tagliato rapidamente, il pediatra sceglierà questa opzione.

Il medico provvederà a:

• somministrerà al bambino dei farmaci in modo che dorma per tutta la durata dell’intervento

• Utilizzare strumenti speciali per tagliare il frenulo

• Mettere alcuni punti di sutura che si dissolvono da soli quando la ferita guarisce

Alcuni ospedali possono invece utilizzare il laser. In questo caso, il bambino non avrà bisogno di punti.

Rischi del trattamento con la fascetta alla lingua

Entrambi i trattamenti hanno solitamente un grande successo e prevengono qualsiasi problema di linguaggio, dentale o alimentare. È raro che l’uno o l’altro causino problemi.

Come per ogni procedura medica, tuttavia, esistono dei rischi, quali:

• Sanguinamento

• Danni alla lingua o alle ghiandole che producono la saliva

• Infezione

La frenuloplastica può anche provocare cicatrici. Inoltre, il bambino potrebbe avere una reazione ai farmaci utilizzati per aiutarlo a dormire.

Complicazioni della fascetta alla lingua

Non tutti i medici sono d’accordo sulla necessità di curare la sindrome della lingua. Alcuni dicono di occuparsene subito per evitare qualsiasi problema. Altri pensano che sia meglio aspettare. Questo perché potrebbe non causare alcun problema o potrebbe allentarsi con il tempo.

Non c’è modo di sapere con certezza cosa succederà.

Senza trattamento, può anche portare a:

• problemi dentali come carie, gengive gonfie e irritate e uno spazio tra i due denti anteriori inferiori

• Conati di vomito o soffocamento con gli alimenti quando il bambino inizia a mangiare solidi

• Difficoltà a fare cose elementari, come leccare un cono gelato e baciare

• Difficoltà a pronunciare i suoni d, l, n, r, s, t, th e z. Arrotolare una r può essere particolarmente difficile.

Parlatene con il vostro medico per capire cosa è meglio per voi e per il vostro bambino.

Il neuroblastoma è un tumore infantile raro. Scoprite quali sono le cause e i vari trattamenti possibili per il vostro bambino.

Il tumore inizia più spesso intorno alle ghiandole surrenali, gli organi che producono ormoni e che si trovano sopra i reni e hanno cellule simili a quelle nervose. Ma il neuroblastoma può insorgere anche in altre aree del corpo dove si raggruppano gruppi di cellule nervose.

I medici lo diagnosticano più spesso nei bambini di età inferiore ai 5 anni. Raramente si manifesta in bambini di età superiore ai 10 anni.

Esistono diversi tipi di trattamenti che aiutano molti bambini affetti da neuroblastoma a sopravvivere e a condurre una vita sana. I genitori hanno anche delle risorse a cui possono rivolgersi dopo aver ricevuto la diagnosi.

Quali sono le cause?

In generale, i tumori iniziano con cambiamenti (mutazioni) in alcune cellule del corpo di una persona. I cambiamenti permettono a queste cellule di crescere senza controllo. Possono formare tumori e spesso impediscono alle cellule di svolgere le loro normali funzioni.

Nel neuroblastoma, le mutazioni colpiscono le cellule nervose immature di un bambino ancora nel grembo materno. Le cellule sono chiamate neuroblasti. Quando il bambino continua a crescere prima della nascita, i neuroblasti maturano in cellule nervose funzionanti.

In un bambino sano, i neuroblasti scompaiono completamente con la maturazione del sistema nervoso. Ma nei bambini affetti da questa patologia, i neuroblasti mutati rimangono e formano un tumore.

Sintomi

I sintomi variano notevolmente a seconda della localizzazione del tumore, delle sue dimensioni e del suo stadio di crescita. Molti dei sintomi possono far pensare a condizioni diverse dal neuroblastoma.

Nell’addome di un bambino può causare:

• Grumi o gonfiori nella pancia

• Dolore allo stomaco o sensazione costante di sazietà, che può portare alla perdita di peso

• Gonfiore nelle gambe del bambino o nello scroto causato da tumori che premono sui vasi sanguigni e linfatici

• Problemi a fare pipì o ad avere movimenti intestinali

Nella guancia o nel collo, potrebbe causare:

• Gonfiore al viso, al collo, alle braccia e al torace

• Mal di testa e vertigini

• Tosse o problemi di respirazione o deglutizione

• Cambiamenti agli occhi, tra cui palpebre cadenti e pupille di dimensioni diseguali

Il neuroblastoma che si è diffuso può causare sintomi quali:

• Linfonodi ingrossati. Sono percepiti come noduli duri nelle ascelle, nel collo o nell’inguine. Sebbene siano più spesso un segno di infezione, possono essere il risultato di un cancro che si è diffuso al sistema linfatico.

• Dolore alle ossa, debolezza alle gambe o alle braccia e lividi intorno agli occhi possono derivare da un tumore che ha raggiunto le ossa.

• Se il neuroblastoma colpisce il midollo osseo, che produce le cellule del sangue, il bambino può essere stanco, irritabile, debole e avere molti lividi e infezioni.

Altri due segnali da tenere d’occhio:

1. Un tipo particolare e diffuso di neuroblastoma, che si manifesta solo nei primi mesi, provoca spesso protuberanze blu o viola che assomigliano a piccoli mirtilli. Questo è un segno che il tumore potrebbe essersi diffuso alla pelle. È molto curabile e spesso si riduce o scompare da solo.

2. I neuroblastomi che rilasciano ormoni possono causare altri sintomi, come diarrea costante, febbre, pressione alta, sudorazione e arrossamento della pelle.

Diagnosi

Poiché molti sintomi possono essere causati da condizioni più comuni, il medico dovrà eseguire esami di laboratorio, scansioni e biopsie per accertarsi che il bambino sia affetto da questo raro tumore. Questi includono:

• Esami del sangue e delle urine. Misurano i livelli di ormoni nel sangue che possono essere prodotti dai neuroblastomi.

• Esami di imaging. Possono aiutare i medici a capire fino a che punto si è diffuso il tumore.

• Ecografia. Consente di individuare eventuali tumori nell’addome.

• Radiografie. Possono individuare il cancro nel torace e nelle ossa.

• Altri tipi di scansioni. È possibile sottoporsi a TAC, PET o risonanza magnetica per consentire al medico di capire dove potrebbe trovarsi il neuroblastoma o se il trattamento sta funzionando.

• Biopsia. Il medico può prelevare un campione da un tumore o dal midollo osseo. Un laboratorio eseguirà un test sul campione per individuare il cancro.

Potrebbero essere eseguiti anche esami di laboratorio per misurare la conta delle cellule del sangue, la funzionalità epatica e renale e l’equilibrio dei sali nel corpo.

Il neuroblastoma è un tumore che può essere trattato. Il grado di diffusione del tumore è il fattore più importante per stabilire se un bambino può essere curato. Più giovane è l’età della diagnosi, migliore è il tasso di sopravvivenza.

Trattamento

Il tipo di trattamento a cui viene sottoposto il bambino dipende da diversi fattori. Tra questi vi sono:

• Lo stadio del tumore. (I medici assegnano ai tumori delle categorie in base alle dimensioni del tumore e alla sua eventuale diffusione).

• L’età del bambino

• Dove è iniziato il tumore

• Come si prevede che il tumore risponda al trattamento

I tipi di trattamento a cui il bambino potrebbe essere sottoposto includono:

• Intervento chirurgico. Consente di asportare il tumore.

• Chemioterapia. Il bambino viene sottoposto a cicli di sostanze chimiche per uccidere le cellule tumorali.

• Radioterapia. Utilizza fasci ad alta energia, come i raggi X, per uccidere le cellule tumorali.

• Trapianto di cellule staminali. Il medico raccoglie le cellule staminali del sangue del bambino, usa la chemioterapia per uccidere le cellule cancerose e poi inietta le cellule sane nel suo corpo.

• Terapie più recenti. Queste includono le immunoterapie, che agiscono segnalando al sistema immunitario del bambino di aiutarlo a combattere le cellule tumorali.

Posso ridurre le probabilità di contrarre la malattia per mio figlio?

In una piccola percentuale di casi di neuroblastoma, i bambini hanno ereditato dai genitori un problema genetico che ha dato loro una maggiore probabilità di contrarlo.

Tuttavia, non sono note altre cause del neuroblastoma.

A differenza di molti tumori dell’adulto, non si ritiene che questioni come il peso corporeo, la dieta, l’esercizio fisico e l’esposizione a tossine e sostanze chimiche siano collegate alla malattia.

Il piombo è un metallo che si trova nella terra. Ma può essere velenoso anche per gli esseri umani e causare gravi problemi di salute, soprattutto nei bambini.

L’avvelenamento da piombo si verifica quando il piombo si accumula nell’organismo per un periodo di mesi o anni. Il piombo è un metallo che si trova in natura, nelle profondità del suolo. Esiste anche intorno a noi: nell’aria, nel suolo, nell’acqua e persino nelle nostre case.

Alla fine degli anni ’70, il governo federale ha adottato misure per ridurre la quantità di piombo nell’ambiente e nei prodotti che utilizziamo. Tuttavia, il piombo si trova spesso in oggetti come vernici, ceramiche, tubature, materiali idraulici e cosmetici.

Il piombo è pericoloso perché può diffondersi nel corpo e causare problemi di salute. Può colpire quasi tutti gli organi e i sistemi del corpo. Il CDC stima che circa mezzo milione di bambini di età compresa tra 1 e 5 anni abbiano livelli elevati di piombo nel sangue.

Cause dell’avvelenamento da piombo

Anche piccole quantità di piombo possono causare gravi problemi di salute. Entra nel sistema attraverso il flusso sanguigno e il corpo lo immagazzina negli organi, nei tessuti, nelle ossa e nei denti. Da dove proviene?

Vernici a base di piombo. È la causa principale dell’avvelenamento da piombo. Il governo federale ne ha vietato l’uso nelle nuove case nel 1978. Ma si può ancora trovare nelle case più vecchie.

Tubi dell’acqua. Le case più vecchie hanno spesso tubature in piombo. A volte gli impianti o i tubi idraulici in ottone o rame sono saldati con il piombo. Il piombo può essere presente anche nelle case più recenti, se le tubature dell’acqua sono vecchie.

Prodotti in scatola importati. Alcuni Paesi utilizzano ancora il piombo per sigillare le lattine degli alimenti.

Suolo. Le particelle delle vernici a base di piombo e della benzina contenente piombo possono finire nel terreno e rimanervi.

Giocattoli. È possibile trovare vernice al piombo sui giocattoli più vecchi e su quelli provenienti da altri Paesi che non l’hanno ancora vietata.

Polvere domestica. È un problema per le case più vecchie che un tempo avevano vernici al piombo. Ma si può portare del terreno contenente piombo in qualsiasi casa di qualsiasi età.

Ceramiche. Gli smalti e le vernici utilizzati su ceramiche, porcellane e porcellane possono contenere piombo.

Proiettili di piombo. Questo è più probabile per le persone che trascorrono del tempo in un poligono di tiro.

Alcune occupazioni. Le persone che hanno maggiori probabilità di essere esposte al piombo o di portarlo a casa sui propri vestiti sono quelle che lavorano nella riparazione di autoveicoli, nell’industria mineraria, nel montaggio di tubi, nella produzione di batterie, nella verniciatura e nell’edilizia.

Set di vernici e materiale artistico. Anche queste vernici potrebbero contenere piombo. Controllare l’etichetta.

Batterie di stoccaggio. Potreste anche sentirle chiamare batterie al piombo. Sono quelle ricaricabili che si trovano nelle auto non elettriche.

Cosmetici. Tiro, una marca di trucco per occhi proveniente dalla Nigeria, è stata collegata all’avvelenamento da piombo.

Rimedi erboristici o popolari. Le medicine tradizionali ispaniche greta e azarcon, insieme a quelle provenienti da Cina, India e altri Paesi, sono state collegate all’avvelenamento da piombo.

Caramelle. Anche le caramelle messicane a base di tamarindo potrebbero contenere piombo.

Sintomi di avvelenamento da piombo

L’esposizione al piombo per un lungo periodo di tempo può causare danni cerebrali permanenti. A livelli molto elevati, l’avvelenamento da piombo può essere fatale. Ma spesso non ci sono sintomi evidenti di avvelenamento da piombo.

Sintomi di avvelenamento da piombo negli adulti:

• Dolori articolari e muscolari

• Mal di testa

• Dolore alla pancia

• Alta pressione sanguigna

• Problemi di concentrazione

• Problemi di memoria

• Cambiamenti d’umore

• Basso numero di spermatozoi o spermatozoi anormali

• Aborto spontaneo, parto morto o prematuro

I sintomi dell’avvelenamento da piombo nei bambini comprendono:

• Mal di testa

• Debolezza muscolare e articolare

• Sensazione di stanchezza

• Pallore

• Problemi comportamentali

• Problemi di concentrazione

• Sapore metallico in bocca

• Perdita di appetito

• Perdita di peso

• Nausea e vomito

• Stitichezza

L’avvelenamento da piombo può anche danneggiare il cervello, i reni e il sistema nervoso del nascituro.

Diagnosticare l’avvelenamento da piombo

Nessun livello di piombo nel sangue è considerato sicuro, soprattutto per i bambini. Se siete preoccupati per la presenza di piombo nell’acqua, fatela analizzare.

Un semplice esame del sangue può dire se voi o il vostro bambino avete un avvelenamento da piombo. La maggior parte dei bambini viene testata nello studio medico all’età di 1 e 2 anni. Se vivete in un’area con case più vecchie, potreste voler fare il test più spesso. Il medico può suggerire il test ai bambini più grandi che non sono stati controllati.

Gli adulti che presentano sintomi o pensano di essere stati esposti dovrebbero rivolgersi al medico. Alcuni luoghi di lavoro in cui è probabile l’esposizione richiedono test regolari. Altri lavoratori a rischio, come gli imbianchini che devono raschiare via la vernice vecchia, dovrebbero sottoporsi al test ogni 1-2 mesi quando l’esposizione è probabile.

Per effettuare l’esame del sangue, il medico preleva il sangue da una vena del braccio o dall’estremità di un dito. Il contenuto di piombo viene misurato in microgrammi per decilitro (mcg/dL) di sangue. Non esiste un livello sicuro di piombo nel sangue, ma 5 mcg/dL sono sufficienti per richiedere un esame continuo.

Un livello di 45 mcg/dL o superiore nei bambini richiede un trattamento. La maggior parte degli adulti con un livello di 80 mcg/dL o superiore e tutti gli adulti con un livello di 100 mcg/dL o superiore devono essere trattati. Se il livello ematico è pari o superiore a 50 mcg/dL e i sintomi sono gravi, il medico può suggerire un trattamento.

Trattamento dell’avvelenamento da piombo

Se i livelli ematici sono bassi, può essere sufficiente rimuovere la fonte di piombo. Se la causa è la vernice al piombo, può essere possibile sigillare la vernice piuttosto che rimuoverla.

Per i casi più gravi, il medico potrebbe suggerire:

• Terapia chelante. Viene somministrato un farmaco chiamato DMSA che si prende per bocca. Si lega al piombo in modo che lasci il corpo quando si fa pipì. È una buona scelta per i bambini con un livello ematico di 45 mcg/dL o superiore e per gli adulti con livelli ematici elevati o sintomi di avvelenamento da piombo.

• Terapia chelante con EDTA. È un’opzione per gli adulti con livelli di piombo superiori a 45 mcg/dL e per i bambini che non possono assumere i normali farmaci per la terapia chelante. Questo trattamento utilizza una sostanza chimica chiamata EDTA. Viene somministrato sotto forma di iniezione.

La malattia di Batten è un raro tipo di disturbo che colpisce il sistema nervoso. Scoprite quali sono le cause della malattia di Batten e come identificarne i sintomi.

Su 100.000 bambini nati negli Stati Uniti, si stima che circa due o quattro abbiano questa malattia che si trasmette attraverso le famiglie. Essendo genetica, può colpire più di una persona nella stessa famiglia. Entrambi i genitori devono essere portatori del gene per poterlo trasmettere. Ciascuno dei loro figli ha una probabilità su quattro di contrarla.

Sintomi

Con il tempo, la malattia di Batten danneggia il cervello e il sistema nervoso. Esistono quattro tipi principali di questa patologia. Questi sono i loro sintomi comuni:

• crisi epilettiche

• Cambiamenti nella personalità e nel comportamento

• Demenza

• Problemi di linguaggio e di capacità motorie che peggiorano nel tempo

Esistono quattro tipi principali di malattia di Batten. Il tipo determina l’età in cui si manifestano i sintomi e la velocità con cui si sviluppano. Non esiste una cura per questi disturbi, ma un trattamento per una delle forme (malattia CLN2) è stato approvato dalla Food and Drug Administration statunitense nel 2017 (vedi sotto).

I tipi

In origine, i medici si riferivano a una sola forma di NCL come malattia di Batten, ma ora il nome si riferisce al gruppo di disturbi. Dei quattro tipi principali, i tre che colpiscono i bambini causano tutti cecità.

La NCL congenita colpisce i bambini e può causare la nascita con convulsioni e teste anormalmente piccole (microcefalia). È molto rara e spesso provoca la morte del bambino subito dopo la nascita.

La NCL infantile (INCL) (CLN1) si manifesta solitamente tra i 6 mesi e i 2 anni di età (ma di solito prima del primo anno). Può anche causare microcefalia e forti contrazioni (scatti) dei muscoli. La maggior parte dei bambini affetti da NCL muore all’inizio o alla metà dell’infanzia). (Esiste anche un esordio giovanile di CLN1, le anomalie si sviluppano intorno ai 5/6 anni e la progressione della malattia è più lenta. I bambini affetti possono vivere fino all’adolescenza o addirittura all’età adulta se sviluppano i sintomi nel periodo dell’adolescenza).

La NCL tardo-infantile (LINCL) (CLN2) inizia tipicamente tra i 2 e i 4 anni di età con sintomi come crisi epilettiche e perdita graduale della capacità di camminare e parlare. La LINCL è solitamente fatale entro gli 8-12 anni di età. Non esiste un trattamento specifico in grado di curare o invertire i sintomi di qualsiasi forma di malattia di Batten, ma nel 2017 la Food and Drug Administration ha approvato una terapia enzimatica sostitutiva per la malattia CLN2 (carenza di TTP1) chiamata cerliponasi alfa (Brineura). è un farmaco da prescrizione utilizzato per rallentare la perdita della capacità di camminare o strisciare (deambulazione) in pazienti pediatrici sintomatici di età pari o superiore a 3 anni con lipofuscinosi neuronale ceroide di tipo 2 (CLN2). Brineura viene somministrato nel liquido cerebrospinale (CSF) mediante infusione attraverso un serbatoio e un catetere specifici impiantati chirurgicamente nella testa (dispositivo di accesso intraventricolare). Non esistono trattamenti in grado di rallentare o arrestare la progressione della malattia per altri disturbi NCL.

Malattia CLN3: Insorgenza giovanile (4-7 anni). La perdita progressiva della vista inizia tra i 4 e i 7 anni.??Si verificano problemi di apprendimento e di comportamento, c’è un declino cognitivo e i pazienti possono iniziare ad avere crisi epilettiche intorno ai 10 anni.??Le crisi possono essere controllate o ridotte con farmaci antiepilettici.??I bambini in età adolescenziale sviluppano sintomi simili al parkinsonismo.??Sono disponibili farmaci per il trattamento di alcuni dei sintomi del parkinsonismo (rigidità e difficoltà a camminare e a svolgere i compiti) e della spasticità (rigidità muscolare).??La maggior parte muore tra i 15 e i 30 anni.??

La NCL dell’adulto (ANCL) (CLN4 o malattia di Kufs di tipo B) inizia prima dei 40 anni (prima età adulta).?Questi pazienti hanno problemi di movimento e demenza precoce.? Le persone affette da questa malattia hanno una vita più breve, ma l’età della morte può variare da persona a persona. I sintomi dell’ANCL sono più lievi e tendono a progredire più lentamente. Questa forma di malattia non provoca cecità.

Diagnosi e test

La malattia di Batten viene spesso diagnosticata in modo errato, perché è rara e molte condizioni condividono alcuni degli stessi sintomi. Poiché la perdita della vista è di solito uno dei primi segni della malattia, gli oculisti possono essere i primi a sospettare un problema. Potrebbero essere necessari più esami e test prima che il medico faccia una diagnosi. I medici spesso indirizzano i bambini a un neurologo se ritengono che siano necessari altri esami.

Esistono diversi tipi di esami che il neurologo può utilizzare per diagnosticare la malattia di Batten:

Campioni di tessuto o esame oculare: Esaminando campioni di tessuto al microscopio, i medici possono cercare l’accumulo di alcuni tipi di depositi. A volte i medici possono vedere questi depositi semplicemente guardando gli occhi del bambino. Quando i depositi si accumulano nel tempo, possono causare la formazione di cerchi rosa e arancioni. Questo fenomeno è chiamato occhio di bue.

Esami del sangue o delle urine: I medici possono ricercare alcuni tipi di anomalie nei campioni di sangue e di urina che possono indicare la malattia di Batten.

Elettroencefalogramma (EEG): Si tratta di un test che prevede l’applicazione di cerotti sul cuoio capelluto per registrare le correnti elettriche del cervello e verificare la presenza di convulsioni.

Test di imaging: La TAC (tomografia computerizzata) o la risonanza magnetica per immagini (RMN) possono aiutare il medico a vedere se ci sono determinati cambiamenti nel cervello che indicano la malattia di Batten.

Test del DNA: Se si sa che alcuni membri della propria famiglia sono affetti dalla malattia di Batten, è possibile sottoporsi a un test del DNA per confermare la diagnosi.

Trattamento

Attualmente non esiste una cura nota per nessuna forma di malattia di Batten, ma nel 2017 la FDA ha approvato una terapia enzimatica sostitutiva per la malattia CLN2 (deficit di TTP1) chiamata cerliponase alfa (Brineura) per una delle forme (malattia CLN2). Sintomi come le crisi epilettiche possono essere migliorati con alcuni farmaci. Anche altri sintomi e problemi possono essere trattati. Alcune persone affette dalla malattia di Batten fanno terapia fisica o occupazionale per aiutarle a funzionare. Gli scienziati continuano a ricercare possibili trattamenti e terapie.

I disturbi del ciclo dell’urea sono disturbi metabolici ereditari che rendono difficile per l’organismo scomporre le proteine. Per saperne di più su sintomi, trattamento d’emergenza e gestione a lungo termine.

Nella maggior parte dei casi, è possibile gestirle con la dieta e i farmaci.

Quando il bambino mangia le proteine, il suo organismo le scompone in aminoacidi e utilizza quelli di cui ha bisogno. Ciò che non serve viene ulteriormente scomposto in prodotti di scarto che il corpo elimina.

Questo avviene in un processo chiamato ciclo dell’urea. Il fegato del bambino produce degli enzimi che trasformano l’azoto di scarto in urea. L’urea lascia il corpo nelle urine.

Se il bambino ha un disturbo del ciclo dell’urea, il suo fegato non riesce a produrre uno degli enzimi di cui il ciclo ha bisogno. Quando il corpo non riesce a rimuovere l’azoto, si forma ammoniaca che si raccoglie nel sangue. L’ammoniaca è tossica e può causare danni al cervello o mandarlo in coma. Può anche essere fatale se non viene trattata rapidamente.

Chi li prende?

Le UCD colpiscono circa 1 neonato su 35.000.

Ne esistono otto tipi. Prendono il nome da ciò che manca al ciclo dell’urea. I medici le chiamano anche con le loro iniziali:

• Carenza di ARG1 — Arginasi

• Deficit di ASL — Argininosuccinato liasi

• Deficit di ASS1 — Argininosuccinato sintasi 1

• Carenza di citrina — Citrina

• Carenza di CPSI — Carbamoil fosfato sintetasi I

• Carenza di NAGS — N-acetilglutammato sintasi

• Carenza di ORNT1 — Ornitina translocasi

• Deficit di OTC — Ornitina transcarbamilasi

I genitori trasmettono queste malattie ai figli attraverso geni difettosi. Tutti noi ereditiamo due copie dei nostri geni, una da ciascun genitore. Per la maggior parte delle UCD, è necessario ricevere un gene difettoso da entrambi i genitori per contrarre la malattia. I geni indicano al corpo del bambino come scomporre le proteine.

Una UCD, chiamata deficit di ornitina transcarbamilasi (OTC), è quella che i medici chiamano una malattia legata al sesso. Le madri portano il gene sul cromosoma X e lo trasmettono per lo più ai figli maschi.

Sintomi

Le UCD si dividono in due gruppi:

UCD completa: significa che il bambino ha una mancanza grave o totale dell’enzima. I sintomi si manifestano nei primi giorni:

• Pignoleria

• Sonnolento o fiacco

• Non riesce a nutrirsi

• Vomita

• Bassa temperatura corporea

• Problemi di postura

• Crisi epilettiche

• Respirazione veloce che diventa lenta

• Coma

UCD parziale: il bambino è in grado di produrre una parte dell’enzima, ma non la quantità necessaria. I sintomi potrebbero non manifestarsi per mesi o addirittura per anni.

Un accumulo di ammoniaca (che il medico potrebbe chiamare iperammonemia) può verificarsi in seguito a malattie, lesioni, stress o rapida perdita di peso.

I sintomi sono di solito meno gravi rispetto ai bambini con UCD completa. Essi comprendono:

• Evitare gli alimenti ad alto contenuto proteico o l’avversione per la carne.

• Perdita di appetito

• Nausea o vomito

• Problemi di comportamento, compresa l’iperattività

• Problemi mentali (confusione, deliri, allucinazioni, psicosi)

Diagnosi

La maggior parte dei neonati negli Stati Uniti viene sottoposta a test per l’ASS1 e l’ASL, ma il funzionamento dei test è diverso in ogni Stato. Molti Stati effettuano i test per le carenze di arginasi e citrina. Alcuni effettuano anche il test per le carenze di OTC e CPS1.

Se il bambino inizia a manifestare sintomi dopo il rientro a casa, il medico effettuerà un esame fisico. Chiederà informazioni sull’anamnesi familiare e farà degli esami. Cercherà l’ammoniaca nel sangue del bambino e gli aminoacidi nel sangue e nelle urine. Il medico può prelevare un piccolo pezzo di fegato attraverso un processo chiamato biopsia. Il medico lo analizzerà per verificare la presenza di enzimi. Gli esami genetici di solito confermano la diagnosi.

Trattamento

Le UCD sono pericolose per la vita. Non aspettate a farvi curare.

Un’équipe di professionisti sanitari si occuperà di vostro figlio. Per prima cosa eseguiranno questi tre trattamenti contemporaneamente:

• Dialisi per rimuovere l’ammoniaca dal sangue

• Somministrare loro integratori di zuccheri, grassi e aminoacidi

• Farmaci per eliminare l’azoto in eccesso

Il trattamento a lungo termine può gestire i sintomi dell’UCD. Il bambino dovrà sottoporsi a frequenti esami del sangue per tutta la vita per controllare i livelli di ammoniaca. Gli stress del corpo, come malattie, lesioni o interventi chirurgici, possono provocare un aumento dei livelli. In questi casi, è necessario fornire al bambino un apporto calorico supplementare, in modo che il suo organismo sia rifornito di carburante.

Il trattamento a lungo termine comprende:

• Una dieta a basso contenuto proteico e ad alto contenuto calorico

• Farmaci per rimuovere l’azoto

• Integratori di aminoacidi

• Bere molta acqua

Un trapianto di fegato può far regredire i sintomi di un disturbo del ciclo dell’urea.

Prospettive

Non esiste una cura per i disturbi del ciclo dell’urea. La salute a lungo termine del bambino dipende da quale UCD ha, dalla sua gravità, dalla tempestività della diagnosi e dall’attenzione con cui si segue il piano di trattamento.

Se il bambino non segue la dieta speciale o ha frequenti sintomi di stress, il ripetuto gonfiore cerebrale può portare a danni cerebrali irreversibili. Se la diagnosi è precoce e il bambino segue la dieta, può vivere una vita normale.

La malattia di Hirschsprungs è una condizione congenita che impedisce alle persone, di solito neonati e bambini piccoli, di passare le feci. Ecco una guida del medico su questo disturbo, compresi i sintomi e le modalità di trattamento.

L’escrezione, anche se spesso è oggetto di disgusto o di umorismo, è molto importante. Di solito inizia il primo giorno di vita del bambino, quando il neonato emette le prime feci, chiamate meconio.

Ma alcuni bambini hanno problemi. Se un bambino non riesce ad avere un movimento intestinale, potrebbe avere la malattia di Hirschsprungs, una condizione in cui mancano le cellule nervose nell’intestino crasso.

La malattia di Hirschsprungs è congenita, cioè si sviluppa durante la gravidanza ed è presente alla nascita. Alcune condizioni congenite si verificano a causa della dieta della madre o di una malattia avuta durante la gravidanza. Altre sono dovute a geni che i genitori trasmettono al neonato.

I ricercatori non sanno perché alcune persone abbiano la malattia di Hirschsprungs, anche se ritengono che la malattia sia legata a difetti nelle istruzioni del DNA. Sebbene la malattia possa essere mortale, la medicina moderna è in grado di risolvere il problema con la chirurgia e di aiutare i bambini che sono stati trattati a vivere una vita relativamente normale e sana.

Quali sono le cause della malattia di Hirschsprungs?

Inizia a manifestarsi nel bambino nei primi mesi di gravidanza.

Di solito, con lo sviluppo del bambino, si creano cellule nervose in tutto l’apparato digerente, dall’esofago – che porta dalla bocca allo stomaco – fino al retto. Normalmente, una persona ha fino a 500 milioni di cellule nervose di questo tipo. Tra le altre funzioni, spostano il cibo da un capo all’altro dell’apparato digerente.

In un bambino affetto da Hirschsprungs, le cellule nervose smettono di crescere alla fine dell’intestino crasso, poco prima del retto e dell’ano. In alcuni bambini, le cellule mancano anche in altri punti dell’apparato digerente.

Ciò significa che il corpo non riesce a percepire quando il materiale di scarto raggiunge un certo punto. Così il materiale di scarto si blocca e forma un blocco nel sistema.

La malattia di Hirschsprungs colpisce circa un neonato su 5.000. I bambini con altre condizioni congenite, come la sindrome di Down e i difetti cardiaci, hanno maggiori probabilità di avere la malattia. I genitori che portano nei loro geni il codice della malattia di Hirschsprungs, soprattutto le madri, possono trasmetterla ai loro figli. I maschi sono più colpiti delle femmine.

La malattia prende il nome dal medico danese del XIX secolo Harald Hirschsprung, che la descrisse nel 1888.

Sintomi

Per la grande maggioranza delle persone affette dalla malattia di Hirschsprungs, i sintomi iniziano di solito entro le prime 6 settimane di vita. In molti casi, i segni si manifestano già nelle prime 48 ore.

Si può notare un gonfiore nell’addome del bambino. Altri sintomi che si possono osservare sono

assenza di movimenti intestinali: Dovete preoccuparvi se il neonato non produce feci o meconio nei primi due giorni. I bambini più grandi affetti da Hirschsprungs possono avere una costipazione cronica (continua).

Diarrea sanguinolenta: I bambini affetti da Hirschsprungs possono anche contrarre l’enterocolite, un’infezione del colon potenzialmente letale, e presentare diarrea e gas.

Vomito: Il vomito può essere verde o marrone.

Nei bambini più grandi, i sintomi possono includere problemi di crescita, affaticamento e grave costipazione.

Diagnosi e test

Se il bambino presenta questi sintomi, è necessario informare subito il medico. Può confermare la presenza di Hirschsprungs con alcuni esami specifici:

Clistere con contrasto: è chiamato anche clistere di bario, dal nome dell’elemento contenuto nel colorante spesso utilizzato per rivestire ed evidenziare l’interno degli organi del corpo. Il bambino viene fatto sdraiare a faccia in giù su un tavolo mentre il colorante viene inserito attraverso un tubo dall’ano all’intestino. Non è necessaria l’anestesia (un farmaco che anestetizza o blocca il dolore). Il colorante permette al medico di vedere le aree problematiche sulle radiografie.

Il clistere di contrasto viene eseguito nell’ambito della cosiddetta serie GI inferiore, un gruppo di esami del tratto gastrointestinale.

Radiografia dell’addome: Si tratta di una radiografia standard, che il tecnico può effettuare da diverse angolazioni. Il medico potrà vedere se qualcosa blocca l’intestino.

Una biopsia: il medico preleverà un piccolo campione di tessuto dal retto del bambino. Il tessuto verrà esaminato per individuare eventuali segni di Hirschsprungs. A seconda dell’età e delle dimensioni del bambino, il medico può ricorrere all’anestesia.

Manometria ano-rettale: Questo test gonfia un piccolo palloncino all’interno del retto per vedere se i muscoli dell’area rispondono. Questo test viene eseguito solo sui bambini più grandi.

Trattamenti

La malattia di Hirschsprungs è una condizione molto grave. Tuttavia, se individuata rapidamente, può aiutare il bambino a vivere una vita relativamente normale.

I medici di solito eseguono uno dei due tipi di intervento:

Procedura pull-through: Questo intervento si limita a tagliare la parte dell’intestino crasso con le cellule nervose mancanti. Il resto dell’intestino viene poi collegato direttamente all’ano.

Intervento di stomia: L’intervento indirizza l’intestino verso un’apertura praticata nel corpo. Il medico collega quindi una sacca per stomia all’esterno dell’apertura per contenere i rifiuti dell’intestino. L’intervento di stomia è di solito una misura temporanea, fino a quando il bambino non è pronto per la procedura pull-through.

Dopo l’intervento, alcuni bambini possono avere problemi di stitichezza, diarrea o incontinenza (mancanza di controllo dei movimenti intestinali o della minzione).

Alcuni possono soffrire di enterocolite. I segni includono sanguinamento rettale, febbre, vomito e addome gonfio. Se ciò accade, portate subito il bambino in ospedale.

Tuttavia, con una cura adeguata, in particolare una dieta corretta e molta acqua, queste condizioni dovrebbero attenuarsi e la maggior parte dei bambini è in grado di avere movimenti intestinali normali entro un anno dal trattamento. Altri bambini avranno problemi intestinali a fasi alterne fino all’età adulta, per tutta la vita. Poiché la malattia di Hirschsprungs è congenita, si tratta di un problema che dura tutta la vita e che deve essere monitorato.

Domande sulla fibrosi cistica: Come aiutare vostro figlio a mangiare bene, fare esercizio fisico ed evitare di ammalarsi.

La buona notizia è che vostro figlio può vivere una vita quotidiana per lo più normale. I bambini con FC vanno a scuola e possono praticare sport come gli altri bambini. Molti di loro vanno all’università, trovano lavoro, si sposano e hanno una famiglia.

L’équipe che si occupa di FC è a disposizione per sostenere voi e il vostro bambino. L’équipe comprende il medico, l’infermiere, il dietologo e l’assistente sociale. Potrebbe anche includere un fisioterapista, uno psicologo o un farmacista. La fibrosi cistica è una malattia complessa. Prendersi cura di un bambino con fibrosi cistica può risultare a volte stressante. Potete rivolgervi ai membri dell’équipe di cura di vostro figlio ogni volta che avete domande, vi sentite sopraffatti o avete bisogno di aiuto.

Come posso aiutarlo a non ammalarsi?

I bambini con FC hanno un rischio maggiore di ammalarsi rispetto agli altri bambini. Questa patologia causa un accumulo di muco denso e appiccicoso nei polmoni che permette ai germi di crescere e moltiplicarsi. Quando ciò accade, il bambino può contrarre un’infezione polmonare. Queste possono essere molto gravi per le persone affette da FC. Ecco alcuni consigli importanti per combattere i germi:

• Lavarsi bene le mani

• Tenere la bocca coperta quando si tossisce

• Pulire e disinfettare le attrezzature mediche

Quali alimenti dovrebbe mangiare mio figlio?

Possono mangiare i tipi di alimenti che possono mangiare gli altri bambini, anche se ci sono alcuni elementi che devono essere aggiunti alla loro dieta. Questi includono:

Più grassi e calorie. I bambini affetti da fibrosi cistica hanno bisogno di circa 2.000-2.800 calorie al giorno, più di quanto mangi la maggior parte dei bambini. Un modo per aiutare il bambino ad assumere più grassi e calorie è offrire latte intero a ogni pasto. Potete anche aggiungere prodotti lattiero-caseari integrali agli alimenti che mangiano. Per esempio:

• Usare la panna sui cereali

• Aggiungere il burro alla maggior parte dei pasti

• Mettete del formaggio in più negli stufati e in altri cibi

Vitamine. La FC influisce sulla capacità dell’organismo di assorbire le vitamine. I bambini che ne sono affetti devono assumere integratori vitaminici per assicurarsi di assumerne a sufficienza. Collaborate con l’équipe che si occupa della FC per trovare le vitamine, gli integratori e le dosi giuste per il vostro bambino.

Enzimi. Probabilmente il bambino dovrà assumerli prima di mangiare. La FC fa sì che il pancreas produca un muco denso. Questo blocca gli enzimi che il pancreas rilascia e che normalmente aiutano la digestione. L’équipe di cura del bambino vi aiuterà a trovare gli enzimi di cui ha bisogno e le dosi da assumere. Potete aprire le capsule di enzimi e mescolarle a cibi come la salsa di mele. È necessario farlo sempre prima che il bambino mangi, non in anticipo.

Mio figlio può fare sport?

Possono sentirsi facilmente stanchi o avere spesso il fiato corto, ma sì. La maggior parte delle persone con FC può praticare qualsiasi tipo di attività. Molte ne traggono addirittura beneficio. L’esercizio fisico aiuta a sciogliere il muco nei polmoni. Rafforza i muscoli che aiutano il bambino a respirare. Può anche aumentare la fiducia e l’autostima. Non allarmatevi se il bambino tossisce molto durante l’esercizio: aiuta a liberare i polmoni.

Assicuratevi di parlare con l’équipe che si occupa della FC di vostro figlio prima di iniziare qualsiasi tipo di esercizio fisico. Parlate anche con l’insegnante di educazione fisica di vostro figlio. Potete chiedere che sia presente anche qualcuno dell’équipe che si occupa della FC di vostro figlio, come un fisioterapista. Aiutate l’insegnante di educazione fisica a capire cos’è la FC e come può influire sull’attività fisica. Se l’équipe che cura la FC di vostro figlio lo autorizza a fare attività fisica, assicuratevi che segua queste misure di sicurezza:

Rimanere idratati. Le persone con FC perdono più sale quando sudano. Se il bambino perde troppo sale, può disidratarsi. Incoraggiatelo a bere da 6 a 12 once di liquidi ogni 20-30 minuti. Le bevande sportive sono una buona idea perché contengono carboidrati e sale.

Evitare i germi. Gli sport di contatto e le attività al chiuso possono esporre il bambino a molti germi che possono farlo ammalare. Fate sapere che è importante lavarsi le mani o usare un gel per mani a base di alcol dopo aver usato qualsiasi attrezzatura condivisa. Dovrebbero anche stare lontani da chiunque sia malato.

Scopri gli spasmi infantili, chiamati anche sindrome di West, un disturbo convulsivo che colpisce neonati e bambini.

La sindrome di West è un tipo di epilessia che colpisce i bambini. Prende il nome dal medico che l’ha scoperta. Gli esperti hanno molti nomi per definirla, tra cui:

• Spasmi infantili (IS)

• Spasmi epilettici

• Sindrome degli spasmi infantili X-linked

• Spasmi infantili X-linked

• Spasmi tonici con raggruppamento

• Ipsaritmia

• Spasmi fulminanti

• Epilessia generalizzata da flessione

• Encefalopatia epilettica infantile

• Encefalopatia mioclonica infantile

• Mioclonia massiva

• Spasmi a coltello Salaam o a scatti

Quali sono i sintomi della sindrome di West?

La sindrome di West provoca crisi epilettiche. Durano solo pochi secondi, ma si verificano in gruppi chiamati grappoli. Possono esserci fino a 150 crisi in un gruppo e alcuni bambini possono avere fino a 60 crisi al giorno. A volte non si verificano in gruppi all’inizio.

I bambini affetti dalla sindrome di West possono presentare altri sintomi, quali:

• Straniamento

• Perdita di appetito

• Cambiamenti nei modelli di sonno, come dormire di più durante il giorno e meno di notte

• Si comportano come se non vedessero

• Sviluppo rallentato

• Regressione

Quali sono le cause e i fattori di rischio della sindrome di West?

Questa condizione è rara. Colpisce meno di 6 bambini su 10.000. La maggior parte dei bambini viene colpita prima dell’anno di vita, di solito tra il 4° e l’8° mese. Poco più della metà dei bambini affetti dalla sindrome di West sono maschi.

Gli elementi che possono causare la sindrome di West sono

• Cambiamenti nei geni del bambino

• Disturbi metabolici

• Sviluppo o formazione insolita del cervello

• Lesioni cerebrali dovute alla mancanza di ossigeno

• Altre lesioni cerebrali

• Infezione cerebrale

Quali sono i tipi di sindrome di West?

Il medico può parlare di tre tipi di sindrome di West, a seconda della causa:

• Sintomatica. Un’altra condizione ha causato la sindrome di West e il medico del bambino sa di cosa si tratta.

• Criptogenetica. Il medico pensa che sia stata causata da un’altra condizione, ma non lo sa con certezza.

• Idiopatica. Il bambino si stava sviluppando come avrebbe dovuto prima della sindrome di West e la causa non è nota.

Come viene diagnosticata la sindrome di West?

Se il medico del vostro bambino sospetta la sindrome di West, vi chiederà informazioni dettagliate sulle sue crisi. Cercate di fare un video prima dell’appuntamento, in modo da poter mostrare l’aspetto delle crisi. Questo può aiutare il medico a capire se si tratta della sindrome di West, che spesso viene scambiata per coliche.

Se il bambino ha delle crisi epilettiche, dovrà sottoporsi a un elettroencefalogramma (EEG) per registrare i modelli di attività elettrica nel cervello. Questi schemi possono mostrare la differenza tra la sindrome di West e altri disturbi convulsivi.

Il bambino può essere sottoposto a questi esami:

• Il medico eseguirà un EEG con il bambino sveglio.

• Se il primo EEG non mostra il modello cerebrale previsto, il medico può eseguirne un altro mentre il bambino dorme.

• Una risonanza magnetica o una TAC possono mostrare in quale parte del cervello del bambino si verificano le crisi. Possono anche escludere altre condizioni.

• Gli esami delle urine, del sangue o del liquido cerebrospinale (CSF) possono aiutare a trovare la causa. Questi possono includere test genetici.

Qual è il trattamento della sindrome di West?

I trattamenti possono aiutare a controllare le crisi. Questi possono includere:

Farmaci

Il trattamento più comune per la sindrome di West è quello farmacologico. Il medico potrebbe voler provare:

• ACTH, un ormone

• Vigabatrin (Sabril), un farmaco contro le crisi epilettiche

• Steroidi come il prednisone

• Vitamina B6, se la sindrome di West deriva da una carenza di vitamina B

Circa due terzi dei bambini che assumono ACTH o vigabatrin presentano crisi epilettiche di minore o minore intensità. Possono trascorrere uno o due giorni prima che questi trattamenti facciano effetto.

Farmaci come l’ACTH, il vigabatrin e gli steroidi possono avere effetti collaterali, per cui voi e il vostro medico dovrete bilanciare gli effetti positivi e negativi per il vostro bambino. Gli effetti collaterali di questi farmaci includono:

• Indebolimento del sistema immunitario

• Pressione sanguigna elevata

• Problemi digestivi

• Straniamento

• Zucchero nelle urine

Gli effetti collaterali del Vigabatrin includono:

• Straniamento

• Cambiamento permanente della visione

• Sonnolenza

• Tremolio

• Gettarsi in aria

• Stitichezza

• Mal di pancia

Se questi farmaci non funzionano, il medico potrebbe provare:

• Benzodiazepine come il Clobazam (Onfi)

• Rufinamide (Banzel)

• Topiramato (Qudexy XR, Topamax, Topiragen, Trokendi XR)

• Acido valproico (Alti-Valproico, Depakene, Depakote, Stavzor)

• Zonisamide (Zonegran)

Dieta chetogenica

Il medico del vostro bambino potrebbe suggerirvi una dieta chetogenica, ricca di grassi e povera di carboidrati. Non è una cosa che dovresti provare a fare da sola. Il medico vorrà che tu lavori con uno specialista della nutrizione. Potrete ancora allattare al seno, ma dovrete anche usare una formula chetogenica. Il medico potrebbe voler ricoverare il bambino in ospedale per iniziare il processo.

La dieta chetogenica può avere effetti collaterali, come calcoli renali, disidratazione e stitichezza. Voi e il medico dovrete sorvegliare attentamente il vostro piccolo.

L’intervento chirurgico

Se le scansioni cerebrali mostrano lesioni nel cervello del bambino, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico. Il medico potrebbe suggerire una corpus callosotomia, che a volte è chiamata chirurgia del cervello diviso.

Il corpo calloso è una fascia di fibre nervose all’interno del cervello che collega le due metà. Durante questo intervento, il chirurgo lo taglierà in modo che i segnali delle crisi da un lato del cervello non possano più raggiungere l’altro lato. Il bambino può continuare ad avere crisi epilettiche, ma non saranno così intense.

Questo intervento può anche trattare una causa comune della sindrome di West, il complesso della sclerosi tuberosa. In questa condizione, i tumori cancerosi crescono nel corpo del bambino, compreso il cervello. Alcune persone affette da questa patologia ottengono risultati migliori con un tipo di intervento chirurgico chiamato resezione, in cui il medico rimuove le parti del cervello che causano le crisi.

Se il bambino presenta ritardi nello sviluppo, possono essere utili altri tipi di terapie e assistenza. Questi possono includere la terapia occupazionale e gli ausili posturali.

Prospettive della sindrome di West

Di solito gli spasmi cessano entro i 4 anni di età del bambino. Tuttavia, la maggior parte delle persone affette dalla sindrome di West presenta altri tipi di epilessia o di crisi epilettiche in età più avanzata.

La sindrome di West può influire sullo sviluppo e sulla capacità di pensare del bambino. La gravità dei problemi dipende da cosa ha causato la condizione e da come si stava sviluppando il bambino prima di contrarla:

• Se prima erano in regola, possono mantenere le loro capacità mentali o avere solo una lieve disabilità.

• Se la sindrome di West deriva da un disturbo cerebrale o da una lesione, è probabile che abbiano problemi più gravi.

I bambini con la sindrome di West di solito presentano disabilità mentali o problemi di apprendimento più tardi nella vita, ma fino a 1 su 5 avrà capacità mentali tipiche o solo lievi disabilità mentali.

Circa 7 bambini su 10 con la sindrome di West presentano gravi disabilità mentali. Potrebbero essere affetti da autismo, soprattutto se la sindrome deriva dal complesso della sclerosi tuberosa, una condizione che causa tumori non cancerosi nel corpo e nel cervello. Oppure potrebbero essere iperattivi, il che significa che sarà difficile per loro stare fermi o concentrarsi.

È raro, ma alcuni bambini affetti dalla sindrome di West da neonati muoiono prima dell’età adulta. Di solito accade prima dei 10 anni.

Il bambino ha maggiori probabilità di svilupparsi normalmente se:

• Il bambino aveva almeno 4 mesi prima di contrarre la sindrome di West.

• Le loro crisi non sono insolite per la sindrome di West.

• Non hanno crisi parziali.

• Le letture dell’EEG, che misura l’attività elettrica del cervello, sono normali. (Non presentano quella che i medici chiamano asimmetria).

• Vengono trattati subito dopo la diagnosi.

• Il trattamento permette di tenere sotto controllo le crisi in tempi brevi.

A lungo termine

Il futuro dipende dalla causa della sindrome di West del vostro bambino. Se si tratta di una lesione, di un’infezione o di una condizione come il complesso della sclerosi tuberosa, il bambino potrebbe non cavarsela bene.

Se non c’è stata un’altra causa e il loro sviluppo era in linea con quello precedente, le loro possibilità di avere una vita normale sono un po’ più alte del 50 per cento. Le probabilità sono ancora più alte se il bambino viene curato entro un mese dalla comparsa della sindrome di West. Circa 1 bambino su 4 che ne è affetto avrà uno sviluppo normale e potrà avere un lavoro da grande.

Come ottenere assistenza

I genitori di bambini affetti dalla sindrome di West possono trovare o dare aiuto attraverso l’Infantile Spasms Project, un forum online gestito dalla David Geffen School of Medicine dell’Università della California, Los Angeles.