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Fratture della placca di crescita: Trattamento, intervento chirurgico, complicazioni e altro ancora

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Scoprite come il medico di vostro figlio tratterà una frattura della placca di crescita, quanto velocemente guarirà e se ci sono possibili complicazioni.

Le placche di crescita sono aree di tessuto molle alle estremità delle ossa lunghe del bambino. Si trovano in molti punti, tra cui la coscia, l’avambraccio e la mano.

Come suggerisce il nome, le placche di crescita aiutano le ossa del bambino a crescere. Gli adulti non le hanno, ma solo i bambini o gli adolescenti. Quando il bambino smette di crescere, si trasformano in ossa. L’età in cui questo avviene varia, ma di solito è entro i 20 anni.

Poiché le placche di crescita sono morbide, è facile che si feriscano. Quando ciò accade, si parla di “frattura della placca di crescita”.

Complicazioni

Un problema è quello che il medico del bambino può chiamare “arresto della crescita”. Questo avviene quando la lesione causa l’arresto della crescita delle ossa. Potrebbe ritrovarsi con una gamba o un braccio più corto dell’altro.

È probabile che vostro figlio abbia le gambe storte o una gamba più corta dell’altra se le placche di crescita sono state danneggiate al ginocchio. Questo perché in quell’area ci sono molti nervi e vasi sanguigni che possono essere danneggiati insieme alla placca di crescita.

A volte, una frattura della placca di crescita può anche far crescere di più l’osso, ma il risultato è lo stesso: Un arto finisce per essere più lungo dell’altro.

Un problema meno comune è quando si sviluppa una cresta lungo la linea di frattura. Anche questo può interferire con la crescita dell’osso o causarne l’incurvamento.

Se l’osso fuoriesce dalla pelle, c’è anche la possibilità di un’infezione, che può danneggiare ulteriormente la placca di crescita.

I bambini più piccoli hanno maggiori probabilità di avere complicazioni perché le loro ossa devono ancora crescere molto. Ma un vantaggio è che le ossa più giovani tendono a guarire meglio.

Trattamento

Per elaborare un piano di trattamento, il medico terrà conto dell’età del bambino, della sua salute generale e dell’eventuale presenza di lesioni correlate.

Se la frattura non è grave e le parti rotte dell’osso sono ancora allineate correttamente, il medico potrebbe limitarsi a ingessare, steccare o mettere un tutore. In questo modo il bambino non potrà muovere l’arto, lasciando alla placca di crescita il tempo e lo spazio per guarire. L’immobilizzazione della frattura aiuterà anche a controllare il dolore.

Se i pezzi di osso fratturati non si incontrano in linea retta, il medico dovrà rimetterli in posizione. Questa operazione si chiama “riduzione” e può essere effettuata con o senza intervento chirurgico.

Se viene effettuata senza intervento chirurgico, il medico di solito si limita a riportare le ossa in linea con le mani senza incidere la pelle. Questa operazione si chiama “manipolazione” e può essere eseguita al pronto soccorso o in sala operatoria. Il bambino riceverà degli antidolorifici per non sentire nulla.

In caso di intervento chirurgico, il medico incide la pelle, rimette in linea le ossa e inserisce viti, fili, aste, perni o placche metalliche per tenere insieme i pezzi. Il bambino dovrà indossare un gesso finché le ossa non guariranno. Ciò può richiedere da poche settimane a 2 mesi o più.

Se si forma una cresta in corrispondenza della linea di frattura, il medico del bambino può consigliare un intervento chirurgico per rimuovere la cresta. Il medico può poi imbottire l’area con grasso o altro materiale per evitare che ricresca.

Nella maggior parte dei casi, i bambini tornano alla normalità dopo una frattura della placca di crescita senza effetti duraturi. Un’eccezione è rappresentata dallo schiacciamento della placca di crescita. In questo caso, l’osso crescerà quasi sempre in modo diverso.

Dopo la guarigione della lesione, il medico potrà suggerire al bambino degli esercizi per rafforzare l’area lesionata e assicurarsi che l’arto si muova come dovrebbe.

Alcuni bambini hanno bisogno di un altro intervento, come la chirurgia ricostruttiva, se la lesione è abbastanza grave.

Il bambino dovrà sottoporsi a visite di controllo per almeno un anno. Una volta che tutto è guarito e il medico ha dato il suo ok, il bambino può tornare a divertirsi con le attività che ama.

Che cos’è la fibrodisplasia ossificante progressiva?

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La fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) è una rara patologia che provoca la trasformazione dei tessuti molli, come muscoli e legamenti, in ossa. Per saperne di più su quali sono le cause, le conseguenze e le modalità di accertamento da parte del medico.

In una rara condizione chiamata fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), questo sistema si rompe. I tessuti molli del corpo – muscoli, legamenti e tendini – si trasformano in ossa e formano un secondo scheletro al di fuori di quello normale.

Man mano che l’osso prende il sopravvento, diventa più difficile o addirittura impossibile muovere le diverse parti del corpo, con conseguenze sulle attività quotidiane come mangiare e parlare.

La FOP spesso inizia nella prima infanzia. Inizia intorno alle spalle e al collo, per poi diffondersi nel resto del corpo. Con l’avanzare dell’età, l’osso sostituisce sempre di più il tessuto molle, ma la velocità con cui ciò avviene varia da persona a persona.

Quali sono le cause della FOP?

Un’anomalia in uno dei geni che indicano al corpo come far crescere le ossa e i muscoli causa questa condizione. In realtà fa parte della normale crescita il fatto che alcuni tessuti molli si trasformino in ossa. Ma con questo problema nel gene, l’osso cresce troppo spesso e in modo eccessivo.

Nella maggior parte dei casi, la FOP, nota anche come miosite ossificante progressiva, non viene trasmessa dai genitori. A volte succede, ma più spesso è un cambiamento nei geni durante la vita a causarla.

Segni e sintomi

Uno dei segni rivelatori è presente alla nascita: l’alluce di ciascun piede è più corto del dovuto ed è rivolto verso le altre dita. Circa la metà delle persone affette da FOP presenta un problema simile anche ai pollici.

L’altro segno principale è la sostituzione dei tessuti molli con quelli ossei. Questo fenomeno inizia di solito con escrescenze tumorali sulla schiena, sul collo e sulle spalle. Le escrescenze sono dolorose e presto si trasformano in osso. Queste escrescenze si ripetono per tutta la vita e si diffondono al resto del corpo.

Non è sempre così, ma molto spesso è una lesione o un virus a scatenare la riacutizzazione. Questo rende particolarmente difficile sottoporsi a qualsiasi tipo di intervento chirurgico o persino a un’iniezione prima di ottenere una cavità.

Le riacutizzazioni della FOP durano in genere dalle 6 alle 8 settimane. Possono causare dolore e gonfiore, rigidità delle articolazioni, malessere generale e febbre di basso grado.

Complicazioni

La condizione può causare un gonfiore cronico (continuo) in quasi tutto il corpo. Poiché l’osso sostituisce il tessuto, si perde la capacità di muovere le parti del corpo, il che rende più difficile:

  • respirare (i polmoni non possono espandersi completamente)

  • Mangiare (rendendo più difficile l’assunzione dei nutrienti necessari)

  • Mantenere l’equilibrio

  • Parlare

  • Camminare o sedersi

Per alcune persone, inoltre, la colonna vertebrale si incurva da un lato all’altro o dall’alto verso il basso.

Poiché la capacità di movimento è sempre più limitata, è più probabile che si verifichino infezioni al naso, alla gola e ai polmoni. È inoltre più probabile che si verifichino alcuni tipi di insufficienza cardiaca (quando i muscoli delle pareti del cuore si indeboliscono e non riescono a pompare abbastanza sangue al corpo).

Diagnosi

Di solito viene individuata durante un esame fisico, quando il medico cerca i due segni principali: le dita dei piedi corte e rivolte verso l’interno e le escrescenze tumorali su spalle, schiena e collo.

Il medico può accertarsi che si tratti di FOP con un esame del sangue che ricerca l’anomalia nel gene che la causa.

Spesso i medici la confondono con altre patologie. Questo può essere particolarmente dannoso per le persone affette da FOP, perché esami comuni come una biopsia possono scatenare una riacutizzazione. La FOP viene comunemente scambiata per:

  • Cancro

  • Fibromatosi giovanile aggressiva, detta anche tumore desmoide, che è un raro tumore dei tendini e dei legamenti

  • eteroplasia ossea progressiva, un’altra malattia in cui l’osso si forma al di fuori dello scheletro

Se pensate che il vostro bambino sia affetto da questa patologia, può essere utile parlare con un medico esperto in materia.

Esiste una cura?

Non esiste una cura e il trattamento è limitato. I farmaci, come i corticosteroidi, possono dare sollievo al dolore e all’infiammazione durante le riacutizzazioni.

Inoltre, un terapista occupazionale può essere in grado di aiutare con tutori, scarpe e altri strumenti per facilitare le attività quotidiane.

Trisomia 13: sintomi, diagnosi, trattamento

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Trisomia 13: cos’è e quali sono le cause?

Ma è meglio che sappiate tutto il possibile su questo disturbo cromosomico già durante la gravidanza. In questo modo potrete discutere con il vostro medico tutte le opzioni possibili e stabilire cosa sia meglio per voi e per il vostro bambino.

Che cos’è la trisomia 13?

La trisomia 13 è una malattia genetica che colpisce il bambino quando ha un 13° cromosoma in più. In altre parole, ha tre copie del cromosoma 13 mentre dovrebbe averne solo due. Si verifica quando le cellule si dividono in modo anomalo durante la riproduzione e creano del materiale genetico extra sul cromosoma 13.

Il cromosoma aggiuntivo può provenire dall’ovulo o dallo spermatozoo, ma i medici ritengono che le probabilità che una donna abbia un bambino con un’anomalia cromosomica aumentino dopo i 35 anni.

Il 13° cromosoma in più causa gravi problemi fisici e mentali. Purtroppo, la maggior parte dei bambini nati con questa anomalia non supera il primo mese o l’anno di vita. Ma alcuni possono sopravvivere per anni.

Questo perché ci sono due tipi diversi di trisomia 13. I bambini possono avere tre copie del cromosoma 13 in tutte le loro cellule o solo in alcune di esse. I sintomi dipendono da quante cellule hanno il cromosoma in più.

Come viene diagnosticata?

Il medico potrebbe individuare i segni fisici della trisomia 13 durante le ecografie fetali di routine del primo trimestre. Oppure potrebbe emergere da test come lo screening del DNA libero da cellule (NIPT) o la PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza).

Questi sono tutti test di screening, il che significa che non possono dire al medico se il vostro bambino ha sicuramente la trisomia 13. Avvisano solo il medico che è più probabile che il bambino abbia la trisomia 13 e che sono necessari altri esami per confermarlo.

Il medico probabilmente vi consiglierà di sottoporvi a un prelievo dei villi coriali (CVS) o a un’amniocentesi per avere la certezza al 100%.

Difetti alla nascita

I bambini nati con la trisomia 13 hanno spesso un basso peso alla nascita e di solito hanno problemi di struttura cerebrale, che possono influenzare anche lo sviluppo facciale. I bambini affetti da trisomia 13 possono avere occhi ravvicinati, naso o narici poco sviluppati e labiopalatoschisi.

Altri difetti congeniti della trisomia 13 sono:

  • Mani strette

  • Labiopalatoschisi

  • Dita o piedi in più (polidattilia)

  • Ernia

  • Problemi ai reni, al polso o al cuoio capelluto

  • Orecchie basse

  • Testa piccola (microcefalia)

  • Testicoli non scesi

I bambini nati con la trisomia 13 possono avere molti problemi di salute e più dell’80% non sopravvive più di qualche settimana. Quelli che sopravvivono possono avere gravi complicazioni, tra cui:

  • Difficoltà di respirazione

  • Difetti cardiaci congeniti

  • Perdita dell’udito

  • Pressione sanguigna elevata (ipertensione)

  • Disabilità intellettiva

  • Problemi neurologici

  • Polmonite

  • Crisi epilettiche

  • Crescita lenta

  • Difficoltà a nutrirsi o a digerire il cibo

Quali sono i trattamenti?

Non esiste una cura per la trisomia 13 e i trattamenti si concentrano sui sintomi del bambino. Questi possono includere interventi chirurgici e terapie. Tuttavia, a seconda della gravità dei problemi del bambino, alcuni medici possono decidere di aspettare e prendere in considerazione qualsiasi misura in base alle possibilità di sopravvivenza del bambino.

La trisomia 13 non è sempre fatale. Tuttavia, i medici non possono prevedere quanto possa vivere un bambino se non ha problemi immediati che ne mettono a rischio la vita. Tuttavia, i bambini nati con la trisomia 13 raramente vivono fino all’adolescenza.

Mio figlio ha bisogno di un intervento chirurgico per un osso rotto?

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Scoprite alcuni dei motivi per cui il medico di vostro figlio potrebbe suggerire un intervento chirurgico per aiutare a guarire l’osso rotto.

Molti bambini che si rompono un osso se la cavano con una semplice ingessatura, ma a volte un bambino ha bisogno di un’operazione per aiutare la frattura a guarire nel modo giusto.

Robyn Parets, una piccola imprenditrice di Boston il cui figlio adolescente è un ballerino di danza classica, ha imparato in prima persona che l’intervento chirurgico a volte può essere l’opzione migliore.

Nell’inverno del 2015, suo figlio stava facendo le prove per il musical Billy Elliot. “Noah si è rotto il braccio destro in due punti mentre faceva un back handspring”, racconta Parets. “Ha sentito davvero l’osso spezzarsi”.

Noah è stato operato per inserire un perno metallico nel braccio. “Questo per permettere a un osso, la frattura più grave delle due, di guarire correttamente”, dice Parets.

È possibile che vostro figlio si trovi nella stessa situazione. “Ci sono fratture che non guariscono bene se non vengono tenute in posizione con dei perni”, afferma David S. Feldman, professore di chirurgia ortopedica e pediatria al NYU Langone Medical Center.

Motivi comuni per l’intervento chirurgico

“Quando si fratturano, ossa diverse fanno cose diverse”, afferma Donna Pacicca, medico, chirurgo ortopedico presso il Children’s Mercy Hospital. “Ci sono schemi di frattura specifici che è meglio trattare con la chirurgia”. Senza l’intervento, il bambino potrebbe non essere in grado di muovere bene l’arto una volta guarito.

Il bambino potrebbe aver bisogno di un intervento chirurgico se:

I pezzi di osso devono essere aiutati a rimanere insieme.

Se sono necessari perni, viti o placche per tenere l’osso in posizione, come nel caso di Noah, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico.

La frattura attraversa un’articolazione.

Se la frattura del bambino interrompe una superficie articolare liscia, potrebbe non guarire nel modo giusto senza un’operazione.

È una frattura del gomito.

È comune che una frattura in quel punto provochi lo spostamento dell’osso dalla giusta posizione. Il medico potrebbe chiamarla “dislocata” o “angolata”.

I frammenti ossei si rompono attraverso la pelle.

Se questo accade, o se il bambino ha una ferita che arriva fino all’osso rotto, si parla di frattura “aperta” o “composta”. Possono verificarsi ulteriori danni a muscoli, tendini e legamenti. C’è anche un rischio maggiore di infezione.

I medici hanno opinioni diverse sul modo migliore di trattare le fratture aperte. “C’è un dibattito sul fatto che tutte richiedano un intervento chirurgico come parte del trattamento”, afferma Pacicca.

Si tratta di una frattura della “placca di crescita”.

Come suggerisce il nome, si tratta di un’area vicina all’estremità delle ossa lunghe del bambino che influisce sulla sua crescita. Secondo Pacicca, quando una frattura provoca un danno in questa zona, potrebbe causare problemi a lungo termine per il modo in cui le ossa del bambino crescono. L’intervento chirurgico può ridurre il rischio di problemi.

Ha bisogno di un nuovo allineamento.

Il medico può effettuare delle radiografie dopo che il bambino è stato ingessato per un po’ di tempo per assicurarsi che le ossa rotte siano ancora allineate correttamente.

“Questo viene comunemente fatto nelle prime 1-2 settimane dopo la frattura, quando il gonfiore diminuisce e l’ingessatura può allentarsi”, spiega Pacicca. Se la situazione non è corretta, si può intervenire chirurgicamente per modificare la posizione dell’osso.

Prendere una decisione

Se siete preoccupati per l’intervento chirurgico, cercate di ricordare che di solito è consigliato perché è la cosa migliore per la salute a lungo termine del vostro bambino.

“È interessante notare che, come chirurgo ortopedico pediatrico, non sto cercando di far operare tutti i bambini”, afferma Pacicca. “La cosa importante da notare è che le ossa guariscono senza chirurgia, ma potrebbero non guarire nella posizione giusta”.

Parets ha dovuto prendere la decisione due volte. Circa 6 settimane dopo l’intervento, il medico ha rimosso il perno e Noah è tornato ad allenarsi nella danza. Ma pochi mesi dopo si ruppe un altro osso. Questa volta si trattava della caviglia destra. Si trattava di un osso sconosciuto, chiamato os trigonum, che solo un piccolo numero di persone ha e che non è necessario per la normale funzione del piede. È stato necessario rimuoverlo chirurgicamente per evitare un’altra frattura in futuro, dice Parets.

“Come madre, la mia preoccupazione principale era che il braccio e la caviglia guarissero correttamente e che lui potesse avere pieno uso e flessibilità una volta guarito”, dice Parets. “La danza classica è la sua vita e temevo che l’intervento potesse avere un impatto sulla sua danza”.

Il chirurgo di Noah spiegò che l’operazione era necessaria e che con la giusta riabilitazione avrebbe recuperato la forza e la capacità di ballare. La Parets sapeva di non avere altra scelta, quindi ha deciso di procedere con l’intervento. “Inoltre, non avrebbe mai più avuto una lesione del genere, poiché l’osso era ormai andato”, dice la signora.

Se il vostro bambino deve essere operato, scegliete un medico esperto nel trattamento delle fratture infantili. “I bambini non sono piccoli adulti”, dice Feldman. “Hanno esigenze particolari per quanto riguarda la cura delle fratture”.

Dopo tre fratture e due interventi chirurgici, Parets può finalmente fare un respiro profondo. “Noah sta benissimo”, dice. Dopo essersi esibito all’Opera di Boston, è in viaggio verso Philadelphia, dove si allenerà con una compagnia di danza contemporanea e poi si esibirà con il Pennsylvania Ballet.

La salute del vostro bambino: Quanto ne sapete davvero?

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Sapete tutto quello che dovreste sapere per mantenere i vostri figli in buona salute? Fate questo quiz per verificare le vostre conoscenze.

Il bambino dovrebbe andare dal dentista quando:?

  • Compare il primo dente

  • Hanno una bocca piena di denti

  • I denti da latte iniziano a cadere

Il bambino dovrebbe andare dal dentista per la prima volta quando:?

Corretto! Hai risposto:

La carie può iniziare prima di quanto ci si aspetti e le ricerche dimostrano che i bambini che aspettano di andare dal dentista fino all’età di 2 o 3 anni hanno maggiori probabilità di dover essere curati. L’Accademia Americana di Odontoiatria raccomanda a tutti i bambini di sottoporsi a una visita di controllo intorno al primo compleanno.

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I bambini allattati al seno dovrebbero ricevere:

  • Un integratore di vitamina D

  • Un integratore multivitaminico

  • Niente; il latte materno fornisce tutto ciò di cui il bambino ha bisogno

I bambini allattati al seno dovrebbero ricevere:

Corretto! Hai risposto:

Il latte materno è ricco di sostanze nutritive che aiutano a mantenere il bambino in salute, ma una cosa di cui potrebbe non avere abbastanza è la vitamina D, che aiuta il corpo ad assorbire il calcio. Per questo motivo l’American Academy of Pediatrics raccomanda di somministrare al bambino un integratore di vitamina D di 400 UI al giorno finché non passa al latte artificiale o al latte fortificato all’età di 1 anno. È possibile acquistare l’integratore in forma liquida e somministrarlo al bambino in gocce.

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Non appena la temperatura del bambino supera i 101 gradi, è necessario somministrare un farmaco per abbassarla.

  • Vero

  • Falso

Non appena la febbre del bambino supera i 101 gradi, è necessario somministrare un farmaco per abbassarla.

Corretto! Hai risposto:

Le febbri di basso grado sono comuni nei bambini piccoli. Sono un segno che il corpo sta combattendo contro un invasore germanico. Quindi, a meno che il bambino non sembri davvero a disagio, è meglio evitare di somministrare il farmaco. Se la temperatura supera i 40°, potrebbe essere il momento di prendere le medicine.

Assicuratevi di somministrare al bambino prima l’acetaminofene, altrimenti il suo corpo potrebbe iniziare a tremare nel tentativo di far risalire la temperatura.

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I vostri bambini potrebbero avere i pidocchi se:

  • Non si lavano bene con lo shampoo

  • Si accoccolano con un cane o un gatto

  • Vanno a un pigiama party

I vostri bambini potrebbero contrarre i pidocchi se:

Corretto! Hai risposto:

I pidocchi sono parassiti e di solito viaggiano attraverso il contatto diretto con la testa. Rotolando con i compagni al parco giochi, dormendo a stretto contatto durante il pigiama party o abbracciando un amico o un fratello, questi fastidiosi insetti hanno l’opportunità di passare da una testa all’altra?

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Se il vostro bambino ne è affetto, non cercate di usare l’asciugacapelli per uccidere i pidocchi o le loro uova; dovreste alzare il calore a tal punto da bruciare il cuoio capelluto del bambino. Rimedi casalinghi come sciacqui con aceto o spalmature di maionese possono uccidere i pidocchi esistenti, ma non le uova, che si schiuderanno presto. Chiedete al pediatra di vostro figlio di consigliarvi un trattamento approvato dalla FDA. Alcune formule richiedono la prescrizione medica, mentre altre sono disponibili al banco.

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Di solito è sicuro iniziare a somministrare ai bambini farmaci per la tosse e il raffreddore a partire da:

  • Età 1

  • Età 4

  • Età 7 anni

Di solito è sicuro iniziare a dare ai bambini farmaci per la tosse e il raffreddore a partire da:

Corretto! Hai risposto:

Può essere difficile vedere il proprio figlio tossire, starnutire e sentirsi male, ma in genere non si dovrebbero somministrare farmaci per la tosse e il raffreddore a bambini di età inferiore ai 4 anni, e non si dovrebbero mai somministrare a bambini di età inferiore ai 2 anni. Non ci sono prove valide che i soppressori della tosse e i decongestionanti funzionino a un’età così giovane, e i rischi sono reali: La FDA avverte che questi farmaci hanno causato convulsioni, tachicardia e persino la morte in alcuni bambini piccoli. Un umidificatore può aiutare a eliminare la congestione.

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I dolori della crescita sono causati da:

  • Un rapido scatto di crescita

  • L’inizio della pubertà

  • Non si sa quali siano le cause

I dolori di crescita sono causati da:

Corretto! Hai risposto:

Nonostante il nome, i dolori di crescita non hanno nulla a che fare con l’aumento di statura o di peso. Il processo fisico di crescita avviene troppo lentamente per essere doloroso. Ma questo non significa che vostro figlio stia mentendo quando si lamenta di dolori ai polpacci, alle cosce, alle gambe o dietro le ginocchia, come accade a circa il 25%-40% dei bambini.

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Una teoria è che i bambini non si sentono stanchi o indolenziti quando corrono e si divertono, quindi possono esagerare e accusare dolori più tardi, quando i muscoli hanno avuto modo di rilassarsi.

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Fare delle pause durante l’attività sportiva, fare un bagno caldo prima di andare a letto e prendere degli antidolorifici da banco adatti all’età possono essere d’aiuto. Ma se il dolore è forte o accompagnato da febbre o urine scure, è bene chiedere subito aiuto perché potrebbe esserci qualcosa di più grave. Anche arrossamenti, calore o la presenza di un nodulo in un muscolo sono elementi da segnalare al medico.

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Quali farmaci per il dolore e la febbre sono sicuri per la maggior parte dei neonati e dei bambini?

  • Acetaminofene

  • Aspirina

  • Ibuprofene

  • Tutti i precedenti

Quali farmaci per il dolore e la febbre sono sicuri per la maggior parte dei neonati e dei bambini?

Corretto! Hai risposto:

Di solito è possibile somministrare al bambino acetaminofene (Tylenol per bambini o neonati) dopo i 2 mesi di età. Una volta che il bambino ha compiuto 6 mesi, l’ibuprofene (Advil o Motrin per bambini) è un’altra opzione, ma è bene chiedere consiglio al pediatra. Seguite sempre attentamente le istruzioni del farmaco. Non date mai ai bambini l’aspirina. È stata collegata a una rara ma grave condizione chiamata sindrome di Reye.

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Di quanta attività fisica ha bisogno il vostro bambino ogni giorno?

  • 30 minuti

  • 60 minuti

  • Le linee guida per l’esercizio fisico si applicano solo agli adulti

Di quanta attività fisica ha bisogno vostro figlio ogni giorno?

Corretto! Hai risposto:

Non è necessario fare un abbonamento in palestra per il vostro bambino di 8 anni. Ma dovete assicurarvi che il vostro bambino, indipendentemente dalla sua età, faccia molto esercizio fisico. Puntate su un mix di attività aerobica intensa (come la bicicletta o un’intensa partita di tag), di lavoro di rafforzamento muscolare (pensate alla ginnastica o all’appendersi alle barre delle scimmie) e di attività di rafforzamento osseo (come il salto della corda o la corsa).

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Chi dovrebbe sottoporsi al vaccino HPV?

  • Ragazzi di 11 o 12 anni

  • Ragazze di 11 o 12 anni

  • Ragazzi e ragazze di 11 o 12 anni

Chi dovrebbe sottoporsi al vaccino HPV?

Corretto! Hai risposto:

L’HPV, o papillomavirus umano, è noto soprattutto per la sua capacità di causare il cancro al collo dell’utero, ma questo virus comune può anche causare tumori all’ano, al pene e alla gola, nonché verruche genitali. Ecco perché le linee guida del CDC raccomandano di vaccinare sia i ragazzi che le ragazze.

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Anche se il vaccino può essere somministrato fino a 26 anni, prima è meglio: L’HPV è un virus a trasmissione sessuale e il vaccino è più efficace se somministrato prima di iniziare ad avere rapporti sessuali.

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Di quante ore di sonno ha bisogno la maggior parte dei quindicenni per notte?

  • 6-8 ore

  • 8-10 ore

  • 10-13 ore

Di quante ore di sonno ha bisogno la maggior parte dei quindicenni per notte?

Corretto! Hai risposto:

Il vostro adolescente potrebbe preferire mandare messaggi o giocare con i videogiochi fino alle ore piccole, ma è più importante dormire un po’ di più. Tra i 14 e i 17 anni, la maggior parte dei ragazzi ha bisogno di 8-10 ore a notte per la salute e il benessere.

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Quando si viaggia in auto, la maggior parte dei bambini di 7 e 8 anni dovrebbe:

  • Sedersi su un seggiolino auto

  • Utilizzare un seggiolino di rialzo

  • Non è necessario nessuno dei due

Quando si viaggia in auto, la maggior parte dei bambini di 7 e 8 anni dovrebbe:

Corretto! Hai risposto:

Le cinture di sicurezza salvano la vita, ma solo se indossate correttamente. L’Accademia Americana di Pediatria sostiene che i bambini che hanno superato i seggiolini per auto dovrebbero utilizzare seggiolini di rialzo con posizionamento della cintura fino a quando non sono abbastanza alti da poter indossare correttamente una cintura di sicurezza. Questo avviene di solito tra gli 8 e i 12 anni, quando un bambino è alto almeno 1 metro e 80 centimetri.

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Con o senza booster, la posizione giusta per una cintura addominale è bassa e aderente alle cosce; la cintura per le spalle deve attraversare il centro del torace e della spalla del bambino e non essere sul collo.

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Se il bambino ha un raffreddore molto forte, ha bisogno di un antibiotico.

  • Vero

  • Falso

Se il bambino ha un raffreddore molto forte, ha bisogno di un antibiotico.

Corretto! Hai risposto:

Il raffreddore comune, per quanto grave, è causato da un virus. Gli antibiotici combattono solo i batteri, quindi non sono d’aiuto. L’influenza e la maggior parte dei mal di gola sono virali, quindi non aspettatevi che il vostro medico tiri fuori il blocchetto delle ricette. Detto questo, alcune infezioni, come lo streptococco, sono batteriche. Per queste, il bambino avrà bisogno di antibiotici.

Chiedere al pediatra non fa mai male, soprattutto se il vostro piccolo si sente male o il suo raffreddore si trascina più a lungo del solito.

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Trattamento dell’osso rotto del bambino: stecche, ingessature e interventi chirurgici

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Scoprite come il medico di vostro figlio tratterà la sua frattura ossea: stecche, ingessature e interventi chirurgici.

Stecche e gessi

Molte ossa rotte (chiamate anche fratture) possono essere trattate con una stecca o un gesso. Essi impediscono all’osso di muoversi, favorendone la guarigione. Inoltre, riducono il gonfiore e il dolore.

Stecche

Se il bambino ha una frattura minore, una stecca può fare al caso suo. Funziona sostenendo l’osso da un lato per evitare che si muova, in modo che possa guarire.

Alcune stecche sono fatte di plastica rigida o di metallo. Altre sono fatte di gesso o fibra di vetro. Vengono modellate in modo da adattarsi alla zona lesa in modo comodo e confortevole.

Se il medico del bambino gli dà una stecca, la avvolgerà con un tessuto, delle cinghie o del velcro. In questo modo la blocca in posizione. Il medico può apportare modifiche durante la guarigione.

Se il bambino ha molto gonfiore, il medico può iniziare con una stecca, che è più delicata e meno rigida di un gesso. Quando il gonfiore diminuisce, la toglierà e metterà il gesso.

Se ci si reca in un centro di pronto soccorso, il medico può applicare una stecca finché il bambino non viene visitato da uno specialista. In genere si tratta di un ortopedico.

Ingessatura

La maggior parte delle fratture ne richiede uno. Circonda l’intera area fratturata, quindi è più forte e protegge meglio di una stecca.

I gessi sono costituiti da due parti: Uno strato interno morbido che ammortizza la pelle e uno strato esterno duro che impedisce all’osso di muoversi.

Ne esistono due tipi:

Gesso di Parigi

. Se il bambino ha bisogno di una presa forte, può essere ingessato con questo materiale. È una pasta spessa che si indurisce rapidamente.

Il vantaggio è che è forte. Lo svantaggio è che è pesante e non si adatta bene all’acqua.

Sintetico o in fibra di vetro

. Questi calchi sono realizzati con una plastica modellabile. Sono più leggeri del gesso di Parigi. Lo strato esterno è abbastanza resistente all’acqua e alcuni hanno una fodera impermeabile.

Procedura non chirurgica

A volte i pezzi dell’osso rotto di vostro figlio non sono allineati correttamente. Il medico potrebbe chiamarla “frattura dislocata”.

In questo caso, il medico manipola i pezzi dell’osso per rimetterli al loro posto. Si tratta di una procedura non chirurgica chiamata “riduzione chiusa”.

Il riallineamento dei pezzi aiuta l’osso a ricomporsi in una posizione diritta.

Al termine dell’intervento, il medico del bambino eseguirà una radiografia per verificare che l’osso sia allineato correttamente. Poi metterà un gesso. Questo mantiene i frammenti ossei nella giusta posizione mentre guariscono.

Intervento chirurgico

Se la frattura è troppo complicata per una riduzione chiusa, il medico del bambino può eseguire una procedura chirurgica chiamata “riduzione aperta”. In questo caso, praticherà un taglio nella pelle e fisserà dei perni o delle placche metalliche ai frammenti ossei. In questo modo i frammenti vengono mantenuti in posizione mentre guariscono.

Farmaci

Il medico del bambino può consigliare un farmaco antidolorifico da banco, come l’acetaminofene (Tylenol) o l’ibuprofene per i primi giorni, oppure un farmaco da prescrizione. Può anche prescrivere antibiotici per combattere l’infezione, soprattutto se è stato necessario un intervento chirurgico.

Il processo di guarigione

Le ossa dei bambini sono più morbide di quelle degli adulti, quindi spesso guariscono in un tempo inferiore a quello necessario agli adulti. I bambini piccoli hanno spesso un recupero più rapido rispetto agli adolescenti.

Si può prevedere che il bambino venga ingessato per circa 4-8 settimane, anche se a volte la durata è di appena 3 settimane.

Anche dopo la rimozione del gesso, l’osso del bambino continuerà a guarire. All’inizio, l’area sarà circondata da uno spesso strato di nuovo osso. Questo strato è chiamato callo e si presenta come un nodo o una protuberanza. Si ridurrà gradualmente.

Togliere il gesso

Quando l’osso rotto è guarito, il medico rimuoverà il gesso.

Per prima cosa esaminerà l’area per assicurarsi che tutto sia a posto. Poi utilizzerà uno strumento speciale per togliere il gesso. È come una sega, ma ha una lama smussata che si muove da un lato all’altro. Fa vibrare il gesso, che si rompe.

Una volta tolto il gesso, il medico esaminerà l’area lesa, controllerà l’eventuale presenza di dolore e verificherà se il bambino ha una buona gamma di movimenti. Il medico può ordinare una radiografia di controllo per verificare che l’osso sia guarito.

All’inizio la pelle del bambino può essere secca, desquamata o pallida. Potrebbe avere capelli più spessi e scuri nel punto in cui era ingessato. Potreste notare uno strano odore. I muscoli possono essere più piccoli e più deboli. Non preoccupatevi. Con il tempo, la situazione tornerà normale.

Dopo la rimozione del gesso, il bambino potrebbe dover sospendere alcune attività. Il medico vi dirà cosa va bene e quando potrà tornare a fare le cose divertenti che ama fare.

Sindrome di Wolf-Hirschhorn: Cause, sintomi, diagnosi, trattamento

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La sindrome di Wolf-Hirschhorn è una rara condizione genetica causata dalla cancellazione di una parte del cromosoma 4 durante lo sviluppo del bambino. Scoprite se è possibile prevenirla e curarla.

La sindrome di Wolf-Hirschhorn è una rara malattia genetica che colpisce il vostro bambino quando una parte del cromosoma 4 viene cancellata. Si verifica quando le cellule si dividono in modo anomalo durante la riproduzione.

La mancanza di una parte di un cromosoma può danneggiare il normale sviluppo. Il cromosoma 4 cancellato provoca le caratteristiche di Wolf-Hirschhorn, tra cui caratteristiche facciali come occhi sporgenti, una protuberanza distinta sulla fronte, un naso largo e orecchie basse.

Ogni caso è diverso, perché l’entità dei sintomi dipende dalla quantità di cromosoma cancellato.

Quali sono le cause?

I medici non sanno bene quali siano le cause di questo cambiamento genetico spontaneo che si verifica durante lo sviluppo del bambino. Il cromosoma rotto di solito non viene ereditato da nessuno dei due genitori; la delezione si verifica in genere dopo la fecondazione. I medici ritengono che dal cromosoma 4 possano essere cancellati tre diversi geni, tutti importanti per lo sviluppo precoce.

Ogni gene mancante causa un insieme distinto di sintomi della condizione. Per esempio, uno è legato ad anomalie del viso, mentre un altro sembra scatenare le crisi epilettiche che colpiscono quasi tutti i bambini affetti da Wolf-Hirschhorn.

A volte, però, la sindrome di Wolf-Hirschhorn è causata da una traslocazione bilanciata di uno dei genitori. Ciò significa che due o più cromosomi si sono rotti e si sono scambiati durante lo sviluppo. Di solito non provoca alcun sintomo in quel genitore, poiché i cromosomi sono ancora bilanciati. Ma aumenta le probabilità che quella persona abbia un figlio con un disturbo cromosomico, tra cui la sindrome di Wolf-Hirschhorn.

È possibile sottoporsi a un test genetico per verificare se si è affetti da traslocazione bilanciata.

Quali sono i sintomi?

La Wolf-Hirschhorn colpisce molte parti del corpo, sia fisiche che mentali. I sintomi più comuni sono anomalie del viso, ritardi nello sviluppo, disabilità intellettive e convulsioni.

Altri problemi che il bambino potrebbe avere sono:

  • Occhi sporgenti e spalancati

  • Palpebre cadenti e altri problemi oculari

  • Labiopalatoschisi

  • Bocca rovesciata

  • Basso peso alla nascita

  • Microcefalia, ovvero una testa insolitamente piccola

  • Muscoli poco sviluppati

  • Scoliosi

  • Problemi cardiaci e renali

  • Mancata crescita

Come viene diagnosticata?

A volte il medico può individuare i segni fisici della sindrome di Wolf-Hirschhorn con le ecografie di routine durante il primo trimestre di gravidanza. Oppure i problemi cromosomici possono emergere con il cosiddetto test di screening del DNA libero da cellule espanse. Ma si tratta solo di screening, non di test diagnostici. Il medico dovrà eseguire altri esami per sapere se il bambino è affetto dalla sindrome di Wolf-Hirschhorn.

Un test in grado di individuare oltre il 95% delle delezioni cromosomiche nella malattia di Wolf-Hirschhorn è chiamato test di ibridazione in situ a fluorescenza (FISH). Anche gli esami effettuati dopo la nascita del bambino possono identificare la delezione parziale del cromosoma.

Se il medico conferma che il bambino è affetto da Wolf-Hirschhorn, può suggerire diversi esami di diagnostica per immagini per comprendere appieno tutte le aree del corpo del bambino interessate. Anche voi e il vostro partner dovreste sottoporvi al test se pensate di avere altri figli in futuro.

Come si cura?

Non esiste una cura per la sindrome di Wolf-Hirschhorn e ogni paziente è unico, quindi i piani di trattamento sono personalizzati per gestire i sintomi. La maggior parte dei piani comprende:

  • Terapia fisica o occupazionale

  • Interventi chirurgici per riparare i difetti

  • Sostegno attraverso i servizi sociali

  • Consulenza genetica

  • Educazione speciale

  • Controllo delle crisi epilettiche

  • Terapia farmacologica

Consigli e approfondimenti su farmaci e bambini sotto i 3 anni

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Somministrare farmaci a un bambino può essere un po’ opprimente. Il medico vi aiuta a eliminare l’ansia e a sentirvi sicuri nel curare il vostro piccolo.

Sono le 3 del mattino e il vostro bambino sta piangendo. Sente caldo, ma non ha la febbre alta. Gli cola il naso, ma il muco sembra chiaro. Un altro genitore all’asilo ha parlato di un virus in circolazione. O forse è solo un raffreddore e piangono perché sono stanchi e a disagio.

Cosa si può dare loro per farli sentire meglio?

Per i bambini di età inferiore ai 4 anni, le opzioni per i farmaci da banco sono limitate. Questo vale per i farmaci per il trattamento di tosse e raffreddore, oltre che per nausea e vomito.

La maggior parte dei farmaci per il raffreddore, ad esempio, è vietata ai neonati e ai bambini. Lo stesso vale per la maggior parte dei farmaci senza obbligo di prescrizione che trattano il mal di stomaco.

Fortunatamente, è possibile gestire queste situazioni con alcune nozioni di base sui farmaci e su ciò che va bene per il vostro piccolo.

Cosa serve?

È necessario sapere quali farmaci sono adatti a determinate condizioni.

Gli antibiotici, ad esempio, non aiutano il raffreddore o qualsiasi altra cosa causata da virus. Trattano solo le infezioni batteriche. Se il medico dice che gli antibiotici non servono, non chiedete i farmaci.

Gli antidolorifici acetaminofene e ibuprofene sono disponibili in dosi per bambini e possono aiutare la febbre. Ma sono contenuti in molti prodotti e se per sbaglio ne date al bambino una quantità eccessiva, sono pericolosi. Informatevi quindi presso il pediatra o il farmacista sulle dosi e sui limiti e seguite sempre le indicazioni riportate sull’etichetta.

Per il raffreddore, la FDA raccomanda vivamente di non somministrare a neonati e bambini di età inferiore ai 4 anni farmaci per la tosse e il raffreddore contenenti antistaminici e decongestionanti, a meno che non sia il medico a consigliarne l’uso.

Potete sentirvi meglio sapendo che il tempo è il miglior guaritore per il raffreddore dei bambini.

I pazienti miglioreranno da soli in una o due settimane senza bisogno di farmaci, afferma la pediatra Amy M. Taylor, MD, medico della Divisione di Salute Pediatrica e Materna dell’FDA.

Seguire le istruzioni

Anche quando avete fretta di aiutare il vostro bambino, leggete attentamente le indicazioni e le avvertenze riportate sulle etichette di tutti i farmaci, compresi quelli che non necessitano di prescrizione medica.

Seguite le indicazioni di dosaggio e di somministrazione riportate sulle etichette dei farmaci così come sono scritte. Trattatele come regole assolute, non come suggerimenti. Non somministrate una dose maggiore e non somministrate il farmaco più spesso di quanto consigliato dall’etichetta.

Dare la dose giusta può essere più complicato di quanto si possa pensare. Se si è un nuovo genitore, l’uso di un piccolo contagocce o di un cucchiaio dosatore per dosare il farmaco può risultare poco familiare. Se il farmaco non viene fornito con un contagocce, un misurino o un cucchiaio dosatore, chiedetelo al vostro farmacista. Potrebbe fornirvene uno o venderne uno economico.

Non utilizzate mai un normale cucchiaino da cucina. Potrebbe essere più difficile ottenere una dose esatta.

Abbiamo scoperto che spesso i genitori possono commettere errori con i farmaci liquidi”, dice Taylor. Spesso è difficile per loro misurare correttamente i farmaci liquidi perché non capiscono cosa sia un millilitro o possono essere confusi sulla differenza tra un cucchiaino e un cucchiaio (Tsp sta per cucchiaino e Tbsp è un cucchiaio).

Quando si usa un contagocce, mettere un paio di gocce alla volta nella parte inferiore della guancia del bambino. Non spremere il farmaco nella parte posteriore della gola. Il bambino potrebbe iniziare a tossire o a soffocare. Lasciate che il farmaco scivoli naturalmente in gola quando deglutisce.

Inoltre, non mischiare il farmaco con il latte artificiale, il succo di frutta o l’acqua. Se il bambino beve solo metà del suo biberon, non c’è modo di sapere quanta medicina ha effettivamente preso.

Se il bambino sputa la medicina appena l’ha assunta o vomita subito dopo averla presa, chiamate il vostro pediatra per un consiglio. Alcuni farmaci possono essere somministrati di nuovo. Per altri, potrebbe essere necessario aspettare a causa del rischio di somministrare al bambino una quantità eccessiva di farmaco.

Se avete domande o bisogno di consigli, chiedete al farmacista, dice Taylor. Può dirvi quale strumento di dosaggio usare, quanto farmaco somministrare e con quale frequenza.

Essere sicuri

Se avete dubbi su un particolare farmaco, su un sintomo o su un effetto collaterale, chiamate lo studio del vostro pediatra. Un’infermiera potrebbe essere disponibile a rispondere alle vostre domande o almeno a ricontattarvi al più presto.

Anche il farmacista dovrebbe essere in grado di informarvi su eventuali interazioni tra due o più farmaci.

Per quanto possa essere difficile per un genitore, anche quando il bambino sta bene, potreste sapere più di quanto pensate.

Fidatevi del vostro istinto, soprattutto se i sintomi sono gravi e il bambino è molto piccolo.

Bisogna conoscere il proprio bambino, dice Taylor. Per esempio, nel caso di neonati piccoli, la febbre è una preoccupazione importante e occorre il parere del medico.

Con i consigli dei professionisti, sarete pronti ad aiutare il vostro piccolo la prossima volta che si sveglierà alle 3 di notte e avrà bisogno di un po’ di attenzioni e forse anche di qualche medicina.

Disturbi da accumulo lisosomiale: Cause, sintomi, diagnosi e trattamento

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Scoprite come i disturbi da accumulo lisosomiale influenzano gli enzimi di cui l’organismo del vostro bambino ha bisogno per funzionare correttamente. Scoprite come individuare i sintomi dei disturbi da accumulo lisosomiale e come vengono trattate queste condizioni.

Alle persone affette da questi disturbi mancano importanti enzimi (proteine che accelerano le reazioni nell’organismo). Senza questi enzimi, il lisosoma non è in grado di scomporre queste sostanze.

Quando ciò accade, queste si accumulano nelle cellule e diventano tossiche. Possono danneggiare le cellule e gli organi del corpo.

Questo articolo tratta alcuni dei più comuni disturbi da accumulo lisosomiale.

Tipi di disturbi da accumulo lisosomiale

Ogni disturbo colpisce un enzima diverso e presenta una propria serie di sintomi. Esse comprendono:

Malattia di Fabry: Colpisce la capacità di produrre l’alfa-galattosidasi A. Questo enzima scompone una sostanza grassa chiamata globotriaosilceramide. Senza l’enzima, questo grasso si accumula nelle cellule e le danneggia.

I sintomi possono includere:

  • dolore, intorpidimento, formicolio o bruciore alle mani e ai piedi

  • Dolori al corpo

  • Febbre

  • Stanchezza

  • Piaghe cutanee rosse o violacee

  • Problemi di sudorazione

  • Gonfiore nella parte inferiore delle gambe, delle caviglie e dei piedi

  • Intorbidimento della cornea (la copertura trasparente sulla parte anteriore dell’occhio)

  • Diarrea, costipazione o entrambe le cose

  • Problemi di respirazione

  • Ronzio nelle orecchie e perdita dell’udito

  • Vertigini

  • Ritmi cardiaci anomali, attacco cardiaco e ictus

Malattia di Gaucher: Questa patologia è causata dalla mancanza di glucocerebrosidasi (GBA). Questo enzima scompone un grasso chiamato glucocerebroside. Senza GBA, il grasso si accumula nella milza, nel fegato e nel midollo osseo.

La malattia di Gaucher si presenta in tre tipi, ciascuno con sintomi diversi. In generale, i sintomi includono:

  • Anemia (basso numero di globuli rossi)

  • Milza e fegato ingrossati

  • Emorragie ed ecchimosi facili

  • Stanchezza

  • Dolore osseo e fratture

  • Dolori articolari

  • Problemi agli occhi

  • Crisi epilettiche

Malattia di Krabbe: Colpisce il sistema nervoso. La mancanza dell’enzima galattosilceramidasi causa questa condizione. Questo enzima aiuta a produrre e mantenere la mielina, il rivestimento protettivo intorno alle cellule nervose che aiuta i nervi a comunicare tra loro.

I sintomi iniziano nei primi mesi di vita e comprendono:

  • Debolezza muscolare

  • Arti rigidi

  • Difficoltà a camminare

  • Perdita della vista e dell’udito

  • Spasmi muscolari

  • Crisi epilettiche

Leucodistrofia metacromatica (MLD): Si può contrarre la MLD se non si possiede l’enzima arilsolfatasi A, che normalmente scompone un gruppo di grassi chiamati solfatidi. Senza l’enzima, questi grassi si accumulano nella materia bianca, la parte del cervello che contiene le fibre nervose. Distruggono il rivestimento di mielina che circonda e protegge le cellule nervose.

La MLD si presenta in forme diverse. I sintomi possono includere:

  • Perdita di sensibilità nelle mani e nei piedi

  • Crisi epilettiche

  • Difficoltà a camminare e a parlare

  • Perdita della vista e dell’udito

Mucopolisaccaridosi (MPS): Si tratta di un gruppo di malattie che colpiscono gli enzimi che scompongono alcuni carboidrati. I carboidrati non scomposti si accumulano in molti organi diversi.

I sintomi della MPS interessano molte parti del corpo e possono comprendere:

  • Bassa altezza

  • Articolazioni rigide

  • Difficoltà a parlare e a sentire

  • Naso che cola continuamente

  • Problemi di apprendimento

  • Problemi cardiaci

  • Problemi articolari

  • Problemi di respirazione

  • Depressione

Malattia di Niemann-Pick: Si tratta di un gruppo di disturbi. Le forme più comuni sono i tipi A, B e C.

  • Nei tipi A e B, le persone mancano di un enzima chiamato sfingomielinasi acida (ASM). Questo enzima scompone una sostanza grassa chiamata sfingomielina, presente in ogni cellula.

  • Nel tipo C, l’organismo non riesce a scomporre il colesterolo e i grassi nelle cellule. Il colesterolo si accumula nel fegato e nella milza. Altri grassi si accumulano nel cervello.

I sintomi della Niemann-Pick comprendono:

  • Fegato e milza ingrossati

  • Difficoltà a muovere gli occhi in alto e in basso

  • Ittero (pelle e occhi gialli)

  • Sviluppo lento

  • Problemi di respirazione

  • Malattie cardiache

Malattia di Pompe: Colpisce l’enzima alfa-glucosidasi (GAA). Questo enzima scompone lo zucchero glicogeno in glucosio. Senza GAA, il glicogeno si accumula nelle cellule muscolari e in altre cellule.

I sintomi includono:

  • Grave debolezza muscolare

  • Scarso tono muscolare

  • Mancanza di crescita e di aumento di peso nei neonati

  • Ingrossamento del cuore, del fegato o della lingua

Malattia di Tay-Sachs: È causata dalla mancanza dell’enzima esosaminidasi A (Hex-A). Questo enzima scompone una sostanza grassa chiamata ganglioside GM2 nelle cellule cerebrali. Senza di essa, il grasso si accumula nelle cellule nervose e le danneggia.

I bambini con Tay-Sachs crescono normalmente per i primi mesi di vita. Poi il loro sviluppo rallenta. Perdono il controllo dei muscoli. Diventa più difficile sedersi, gattonare e camminare. Altri sintomi includono:

  • Una macchia rossa nella parte posteriore dell’occhio

  • Perdita della vista e dell’udito

  • Crisi epilettiche

Come si manifestano questi disturbi?

La maggior parte dei disturbi da accumulo lisosomiale si trasmette dai genitori ai figli. Di solito, un bambino deve ereditare il gene difettoso da entrambi i genitori. Se un bambino riceve il gene da un solo genitore, sarà un portatore e non presenterà sintomi.

I geni difettosi influenzano il modo in cui l’organismo produce gli enzimi che scompongono il materiale nelle cellule.

Le malattie da accumulo lisosomiale sono rare, ma alcune forme sono più comuni in determinati gruppi di persone. Per esempio, la Gaucher e la Tay-Sachs sono più frequenti nelle persone di origine ebraica europea.

Sintomi

I sintomi dipendono dall’enzima mancante.

Ciascuna di queste condizioni presenta sintomi diversi in base alle cellule e agli organi interessati.

Diagnosi

Il medico può verificare la presenza di questi disturbi nel bambino durante la gravidanza. Se il bambino presenta dei sintomi, gli esami del sangue possono cercare l’enzima mancante.

Il medico può anche eseguire questi esami:

  • La risonanza magnetica utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini del cervello.

  • La biopsia rimuove un piccolo pezzo di tessuto, che viene controllato al microscopio per individuare eventuali segni di malattia.

Individuare precocemente queste malattie è fondamentale. I trattamenti possono rallentare i disturbi da accumulo lisosomiale e migliorare le prospettive del bambino.

Trattamenti

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Sebbene non esista una cura per i disturbi da accumulo lisosomiale, alcuni trattamenti possono essere utili.

  • La terapia enzimatica sostitutiva somministra l’enzima mancante attraverso una vena (IV).

  • La terapia di riduzione del substrato riduce la sostanza che si accumula nelle cellule. Ad esempio, il farmaco miglustat (Zavesca) tratta una forma di malattia di Gaucher.

  • Il trapianto di cellule staminali utilizza cellule donate per aiutare l’organismo a produrre l’enzima mancante.

I trattamenti per gestire i sintomi della malattia comprendono:

  • Medicina

  • Chirurgia

  • Terapia fisica

  • Dialisi (un trattamento che rimuove le sostanze tossiche dal corpo)

Immagini di bambini: 8 cose disgustose che fanno i bambini

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I vostri figli hanno abitudini che vi disgustano? Il medico esamina alcune delle cose disgustose che i bambini fanno comunemente.

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Infanzia e caccole sembrano andare di pari passo. Scrutate qualsiasi stanza piena di bambini e c’è una buona probabilità di vederne almeno uno che scava in cerca di oro. Ancora più disgustoso? Spesso puliscono il tesoro trovato sulla superficie più vicina o lo mangiano. Il picking può portare all’emorragia nasale, quindi lavorate con i vostri figli per interrompere questa abitudine.

Leccare cose sporche

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Com’è possibile che i bambini riescano a trovare il punto più sporco di qualsiasi area e poi a metterci la bocca sopra? Il palo al centro del vagone della metropolitana, la maniglia del bagno pubblico, la maniglia del carrello della spesa: i bambini li leccano tutti. Questo non è un bene perché i batteri e i virus possono vivere sulle superfici per diverse ore. Ma non immergeteli ancora nel disinfettante per le mani: è più probabile che si prendano i germi da un contatto personale.

Mettono le mani nei pantaloni

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Fatto: i bambini non sempre si puliscono bene dopo aver usato il bagno. E il sedere sporco può dare prurito. Assicuratevi che il vostro cucciolo sappia come pulirsi dopo essere andato in bagno e che si lavi le mani erranti con acqua calda e sapone. Se non riescono a smettere di grattarsi, potrebbe essere il momento di dare un’occhiata tra le guance: potrebbe essere un segno di verme solitario.

Usare la manica come fazzoletto

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Quando si tratta di scegliere tra un fazzoletto di carta e i vestiti, i bambini scelgono quasi sempre il braccio. (I vestiti incrostati sono sicuramente disgustosi, ma in realtà è meglio che si puliscano il moccio lì piuttosto che sulle mani. Aiuta a rallentare la diffusione dei germi.

Pipì in piscina

5/8

Ci vuole molta forza di volontà perché un bambino che sguazza nella piscina bassa esca dall’acqua per andare in bagno. Se il fattore “schifo” non è sufficiente, la miscela di cloro e urina può formare sostanze chimiche che irritano gli occhi e danneggiano le parti metalliche della piscina. Dite ai vostri bambini di dirigersi verso la terraferma quando è il momento di fare i bisogni.

Masticano tutto

6/8

Capelli, matite, colletti delle magliette, unghie, chiavi, giocattoli per cani: i bambini rosicchiano praticamente tutto. Spesso non si rendono nemmeno conto di farlo. Per quanto fastidiosa, un’abitudine del genere è una parte normale dello sviluppo e passerà presto. Lasciatevi guidare dal buon senso: se va in un posto non pulito, tenetelo lontano da loro il più possibile.

Scalpellare le croste

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L’infanzia è piena di ginocchia sbucciate, il che significa che è anche piena di croste. E i bambini non riescono a lasciare in pace queste croste. Le prendono in mano e le fanno leva su di esse finché, in breve tempo, non sanguinano di nuovo. Ma le croste sono le bende naturali del corpo. Quindi, se il bambino le toglie troppo presto, è più probabile che contragga un’infezione.

Passare il gas

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È difficile trovare un bambino che non pensi che una scoreggia sia divertente. E più l’odore è cattivo, più reazioni sanno che otterranno. Ma se il vostro piccolo principe non riesce a smettere di emettere gas, controllate la sua dieta. La colpa potrebbe essere di fagioli, cibi fritti o latticini.