Il medico vi dice

La malattia di Kawasaki è una malattia che provoca l’infiammazione dei vasi sanguigni. Colpisce quasi sempre i bambini piccoli. Scoprite le cause, i fattori di rischio, i sintomi, la diagnosi, il trattamento e le complicazioni della malattia di Kawasaki.

La malattia di Kawasaki è una malattia che provoca l’infiammazione dei vasi sanguigni, quasi sempre nei bambini piccoli. È una delle principali cause di malattie cardiache nei bambini. Ma i medici possono curarla se la individuano precocemente. La maggior parte dei bambini guarisce senza problemi.

Cause e fattori di rischio della malattia di Kawasaki

L’infiammazione della malattia di Kawasaki può danneggiare le arterie coronarie del bambino, che portano il sangue al cuore.

Può anche causare problemi ai linfonodi, alla pelle e al rivestimento della bocca, del naso e della gola del bambino.

Gli scienziati non hanno trovato una causa precisa per la malattia di Kawasaki. Potrebbe essere legata a geni, virus, batteri e ad altri fattori presenti nel mondo del bambino, come sostanze chimiche e irritanti.

La malattia probabilmente non è contagiosa, ma a volte si manifesta a gruppi in una comunità. I bambini hanno maggiori probabilità di contrarre la malattia in inverno e in primavera.

Altri fattori possono aumentare il rischio di malattia di Kawasaki, tra cui:

• Età. Di solito colpisce i bambini di età pari o inferiore ai 5 anni.

• Sesso. I ragazzi hanno una probabilità 1,5 volte maggiore di contrarla rispetto alle ragazze.

• Etnia. I bambini di origine asiatica hanno maggiori probabilità di avere la malattia di Kawasaki.

Sintomi della malattia di Kawasaki

La malattia di Kawasaki si manifesta rapidamente e i sintomi si manifestano in fasi diverse. I segni della prima fase della malattia di Kawasaki comprendono:

• Febbre alta (superiore a 101 F) che dura più di 5 giorni. Non si abbassa nemmeno se il bambino assume i farmaci che di solito agiscono sulla febbre.

• Eruzione cutanea e/o desquamazione della pelle, spesso tra il petto e le gambe e nell’area genitale o inguinale.

• Gonfiore e arrossamento delle mani e della pianta dei piedi

• Occhi rossi

• Ghiandole gonfie, soprattutto nel collo

• Gola, bocca e labbra irritate

• Lingua gonfia, rosso fragola brillante

Nella seconda fase, i sintomi comprendono:

• Dolori articolari

• Dolore alla pancia

• Problemi di stomaco, come diarrea e vomito

• Pelle desquamata su mani e piedi

La malattia di Kawasaki può causare problemi cardiaci da 10 giorni a 2 settimane dopo l’inizio dei sintomi.

I sintomi tendono a scomparire lentamente nella terza fase. Può durare anche 8 settimane.

Chiamate il medico se il vostro bambino presenta questi sintomi, tra cui una febbre tra 101 e 103 F che dura più di 4 giorni. Un trattamento precoce può contribuire a ridurre il rischio di effetti duraturi.

Diagnosi della malattia di Kawasaki

Il medico farà un esame fisico e chiederà i sintomi del bambino. Cercherà una febbre prolungata e almeno quattro di questi cinque segni:

• Occhi rossi

• Labbra e bocca rosse

• Arti rossi e gonfi

• Eruzione cutanea

• Linfonodi ingrossati

Potrebbe essere necessario eseguire degli esami per escludere altre malattie o per verificare se la patologia ha colpito il cuore del bambino. Tra questi vi sono:

• Esami cardiaci come l’elettrocardiogramma (ECG) e l’ecocardiogramma

• Esami del sangue

• Test di imaging come radiografie e angiogramma coronarico

Trattamento della malattia di Kawasaki

Il bambino potrebbe soffrire molto a causa della febbre, del gonfiore e dei problemi alla pelle. Il medico potrebbe prescrivere dei farmaci per farlo stare meglio, come l’aspirina e i farmaci che prevengono i coaguli di sangue. Non somministrate al bambino alcun farmaco senza averne prima parlato con il medico.

Probabilmente il medico gli somministrerà anche immunoglobuline in vena (per via endovenosa). Si tratta di proteine chiamate anticorpi che aiutano a combattere le infezioni. È più efficace se il bambino la assume insieme all’aspirina, rispetto all’aspirina da sola. Il rischio di problemi cardiaci diminuisce se il bambino viene sottoposto al trattamento in una fase precoce.

La maggior parte dei bambini inizia il trattamento della malattia di Kawasaki in ospedale a causa del rischio di complicazioni.

Complicanze della malattia di Kawasaki

Poiché coinvolge il cuore del bambino, questa malattia può essere spaventosa. Ma la maggior parte dei bambini guarisce completamente e non ha problemi duraturi.

In casi rari, i bambini possono avere:

• Ritmi cardiaci insoliti (disritmia)

• Infiammazione dei muscoli cardiaci (miocardite)

• Valvole cardiache danneggiate (rigurgito mitralico)

• Vasi sanguigni infiammati (vasculite)

Questi possono portare ad altri problemi, tra cui la debolezza o il rigonfiamento delle pareti delle arterie. Questi sono chiamati aneurismi. Possono aumentare il rischio di ostruzione delle arterie, che può causare emorragie interne e attacchi cardiaci. Un ecocardiogramma può mostrare molte di queste complicazioni.

Nei casi più gravi, il bambino potrebbe aver bisogno di un intervento chirurgico. I neonati hanno un rischio maggiore di complicazioni gravi. Negli Stati Uniti, meno dell’1% dei bambini muore durante le prime fasi della malattia.

Dopo la scomparsa dei primi sintomi, è necessario consultare il medico del bambino per assicurarsi che il suo cuore funzioni come dovrebbe. Potrebbero essere necessarie altre radiografie, ecocardiogrammi, ECG o altri esami.

La malattia delle ossa fragili, o osteogenesi imperfetta, è una patologia che dura tutta la vita e che può mettere a rischio la vita del paziente, in quanto le ossa si rompono con estrema facilità.

Colpisce entrambi i sessi e tutte le razze allo stesso modo.

Non esiste una cura per la malattia delle ossa fragili, ma il medico può trattarla.

Cause

La malattia delle ossa fragili si trasmette in famiglia, o si eredita. È causata da un difetto in un gene che dovrebbe produrre una sostanza chiamata collagene. Il collagene è una proteina del corpo che forma e rafforza le ossa. Se non ne abbiamo abbastanza, le ossa diventano molto deboli e si rompono facilmente.

La maggior parte dei bambini affetti da malattia delle ossa fragili eredita questo gene da un solo genitore, ma è possibile che lo erediti da entrambi. A volte un bambino non eredita il gene da nessuno dei due genitori, ma la mutazione genetica si sviluppa da sola.

Sintomi

Il sintomo principale della malattia delle ossa fragili è la rottura delle ossa. Si rompono molto facilmente. Il bambino potrebbe rompersi durante il cambio del pannolino o persino durante il ruttino. Una persona affetta da questa patologia può avere solo poche ossa rotte nell’arco della vita, oppure può averne centinaia. A volte i bambini nascono con fratture o le subiscono mentre crescono nel grembo della madre. Altre volte, i sintomi non compaiono fino all’adolescenza o più tardi.

I sintomi generali della malattia delle ossa fragili possono essere lievi o molto gravi. Essi comprendono:

• Ossa rotte (fratture)

• Emorragie e lividi facili (frequenti epistassi o forti emorragie dopo una ferita)

• Colore blu nella parte bianca degli occhi

• Inarcamento delle gambe

• Problemi di respirazione

• Denti fragili e scoloriti

• Colonna vertebrale curva, chiamata scoliosi

• Sensazione di grande stanchezza

• Pelle che si ferisce facilmente

• Perdita dell’udito che inizia nella prima età adulta

• Non sopporta le temperature calde

• Articolazioni allentate

• Altezza ridotta

• Muscoli e tessuti deboli

I medici raggruppano la malattia delle ossa fragili in tipi, in base ai sintomi e al numero di fratture. I tipi più comuni di malattia delle ossa fragili sono:

Lieve

• Pochi segni della condizione

• Deformità ossea minima o assente

• Numero di ossa rotte da poche a molte

• Altezza di solito non influenzata

• Può avere una perdita precoce dell’udito

• Le ossa rotte diminuiscono dopo la pubertà

• Aspettativa di vita media

Da moderato a grave

• Aumento del numero e della frequenza delle ossa rotte

• I bambini possono nascere con molte ossa rotte, un collo instabile o un cranio molle

• I problemi alle ossa lunghe peggiorano lentamente

• Bassa altezza

• Forma anomala della colonna vertebrale e della gabbia toracica

• Può avere da una dozzina a diverse centinaia di ossa rotte nell’arco della vita

• Può non essere in grado di muoversi e può aver bisogno di una sedia a rotelle motorizzata

• Gravi problemi di respirazione possono portare a una morte precoce

Letale

• I bambini di solito muoiono nel grembo materno o subito dopo la nascita

• Gravi fratture e problemi respiratori causano la morte subito dopo la nascita

Diagnosi

Se il bambino nasce con le ossa rotte, il medico può diagnosticare la condizione con un esame fisico.

Il medico esaminerà il bambino e farà domande sulla sua storia familiare e medica.

Gli esami del sangue e delle urine escluderanno altre condizioni di salute che possono causare ossa deboli, come il rachitismo.

I test genetici possono confermare la malattia delle ossa fragili. I test genetici possono anche dire se voi o i vostri familiari siete portatori del gene.

Trattamento

Non esiste una cura per la malattia delle ossa fragili, ma il trattamento può alleviare i sintomi, prevenire la rottura delle ossa e ottimizzare i movimenti.

Le forme gravi della malattia possono compromettere la forma della gabbia toracica e della colonna vertebrale, con conseguenti problemi respiratori potenzialmente letali. Alcune persone possono avere bisogno di ossigeno.

In molti altri casi, tuttavia, le persone affette da questa patologia vivono una vita sana e produttiva grazie a un monitoraggio regolare e al giusto trattamento.

Il trattamento può comprendere:

• Stecche e gessi per le ossa rotte

• Tutori per gambe, caviglie, ginocchia e polsi deboli

• Terapia fisica per rafforzare il corpo e migliorare il movimento

• Farmaci per rendere le ossa più forti

• Intervento chirurgico per impiantare barre nelle braccia o nelle gambe

• Lavori dentali speciali, come corone, per denti fragili

Altri elementi che potrebbero essere utili:

• Cercare di mantenere un peso sano. Un peso eccessivo comporta uno stress per le ossa.

• Parlate con il medico o con il fisioterapista di una routine di esercizi sicuri.

• Seguite una dieta ricca di vitamina D e calcio. Si sconsiglia tuttavia di assumere dosi elevate di questi integratori.

• Evitare l’alcol o consumarlo solo occasionalmente.

• Ridurre la caffeina.

• Discutere con il medico l’uso di eventuali farmaci steroidei. Questi farmaci riducono la densità ossea.

• Non fumare. Evitare il fumo passivo.

Il medico spiega come i diversi tipi di malattia di Gaucher possono colpire voi o vostro figlio.

Esistono tre forme principali della malattia: i tipi 1, 2 e 3. Indipendentemente dal tipo, il motivo per cui si è affetti da Gaucher è che si è nati con un cambiamento in uno dei geni, chiamato mutazione. Questa causa l’accumulo di un certo grasso in organi come il midollo osseo, il fegato, la milza o il sistema nervoso e porta a una serie di sintomi che vanno da lievi a molto gravi.

Tipo 1

È la forma più comune. Il medico potrebbe chiamarla Gaucher non neuronopatica.

I sintomi del tipo 1 possono essere talvolta lievi. Alcune persone possono non accorgersene mai. Altri possono avere problemi più gravi.

I sintomi possono comparire a qualsiasi età, dall’infanzia all’età adulta. Alcuni di questi sintomi possono essere:

• Fegato o milza ingrossati

• Anemia (bassi livelli di globuli rossi), che può provocare stanchezza

• Bassi livelli di piastrine nel sangue, che possono provocare lividi o emorragie con facilità

• Artrite

• Osteoporosi (ossa deboli che si rompono facilmente)

• Dolore osseo

• Malattie polmonari

Tipo 2

Questa forma della malattia è molto più grave di quella di tipo 1. Si manifesta per la prima volta nei neonati, di solito all’età di 3-6 mesi.

Se il vostro bambino è affetto da questo tipo di Gaucher, dovrete ottenere un grande sostegno da parte di familiari e amici. I bambini affetti da questo tipo di malattia spesso non superano i 2 anni di vita. Rivolgetevi alle persone care che possono darvi il sostegno emotivo di cui avete bisogno. Potete anche chiedere al vostro medico come ottenere una consulenza o dove incontrare altri genitori che stanno vivendo la stessa situazione.

Il tipo 2 colpisce il sistema nervoso centrale. Di solito il bambino presenta alcuni di questi sintomi:

• Milza ingrossata

• Impossibilità di deglutire

• Movimenti oculari anomali

• Non aumenta di peso

• Polmonite

• Spasmi dei muscoli della gola

• Pelle collodata, che si presenta come un rivestimento sottile e lucido

• Frequenza cardiaca lenta

• Interruzione della respirazione, o apnea

• Infezioni

• Problemi polmonari

• Crisi epilettiche

• Danno cerebrale

• Pelle bluastra

Tipo 3

Anche questo tipo di Gaucher colpisce il sistema nervoso centrale e, come il tipo 2, può iniziare nell’infanzia, ma di solito in età più avanzata.

Esistono tre varietà di Gaucher di tipo 3: 3a, 3b e 3c. Ma queste forme a volte si sovrappongono nei sintomi. Il tipo 3b può causare prima problemi al fegato o alla milza.

Se il vostro bambino è affetto dal tipo 3, avrete bisogno di molto aiuto da parte della famiglia, degli amici e del personale sanitario. Il bambino potrebbe sentirsi molto male e potrebbe aver bisogno di aiuto per mangiare o per nutrirsi.

Quando i sintomi del tipo 3 peggiorano, il bambino potrebbe aver bisogno di aiuto per vestirsi, fare il bagno o muoversi in casa.

Il tipo 3 presenta gli stessi problemi al sangue e alle ossa delle altre forme di malattia di Gaucher e può causare questi sintomi anche nel bambino:

• Difficoltà a muovere gli occhi da un lato all’altro o su e giù

• Malattia polmonare che peggiora nel tempo

• Le capacità mentali si riducono lentamente

• Problemi di controllo di braccia e gambe

• Spasmi o scosse muscolari

Il tipo 3c è chiamato anche malattia di Gaucher cardiovascolare. È un tipo raro che colpisce soprattutto il cuore. I segni di questa forma si manifestano solitamente nell’infanzia. Il sintomo più comune è l’indurimento dei valori cardiaci.

La Gaucher cardiovascolare può anche causare questi sintomi nei bambini:

• Problemi agli occhi

• Dolore alle ossa

• Le ossa si rompono facilmente

• Milza leggermente ingrossata

Altri tipi rari di Gaucher

La malattia di Gaucher letale perinatale è un altro tipo. È la forma più grave della malattia. Un neonato affetto da questo tipo di malattia può vivere solo pochi giorni.

I segni della malattia di Gaucher letale perinatale sono:

• Gonfiore della pelle dovuto all’accumulo di liquidi

• Pelle secca e squamosa chiamata ittiosi

• Fegato o milza ingrossati

• Gravi problemi cerebrali

• Stomaco gonfio

• Caratteristiche insolite del viso

Indipendentemente dal tipo di malattia che avete voi o il vostro bambino, parlate con il vostro medico di come ottenere il trattamento giusto. Chiedete anche dove trovare gruppi di sostegno nella vostra zona, dove potrete incontrare altre persone che possono condividere le loro esperienze e dare consigli su come ottenere le risorse di cui avete bisogno.

Il medico spiega la sindrome di Williams, una rara malattia genetica che può causare problemi fisici e cognitivi.

I bambini con la sindrome di Williams dovranno rivolgersi a molti medici nel corso della loro vita. Ma con il giusto trattamento, possono rimanere in salute e andare bene a scuola.

Cause

I bambini con la sindrome di Williams nascono senza alcuni geni. I sintomi che presentano dipendono dai geni mancanti. Per esempio, chi nasce senza un gene chiamato ELN avrà problemi al cuore e ai vasi sanguigni.

Di solito i geni mancano nello sperma o nell’ovulo prima che si incontrino per formare il bambino. In un piccolo numero di casi, i bambini ereditano la delezione genetica da un genitore affetto dalla condizione, ma di solito si tratta di un disturbo casuale nei geni.

Sintomi

La sindrome di Williams può causare sintomi in diverse parti del corpo, come il viso, il cuore e altri organi. Può anche influire sulla capacità di apprendimento del bambino.

Caratteristiche del viso

I bambini affetti dalla sindrome di Williams presentano caratteristiche facciali uniche che possono includere:

• Fronte ampia

• Ponte del naso appiattito

• Naso corto con punta larga

• Bocca larga con labbra piene

• Mento piccolo

• Denti piccoli e molto distanziati

• Denti mancanti o storti

• Occhi irregolari

• Pieghe agli angoli degli occhi

• Disegno a stella bianca intorno all’iride, o parte colorata dell’occhio

• Viso e collo allungati (in età adulta)

Cuore e vasi sanguigni

Molte persone con la sindrome di Williams hanno problemi al cuore e ai vasi sanguigni.

• L’aorta, l’arteria principale che trasporta il sangue dal cuore al resto del corpo, può essere ristretta.

• Anche le arterie polmonari che portano il sangue dal cuore ai polmoni possono essere ristrette.

• L’ipertensione arteriosa è comune.

Le arterie ristrette non permettono al sangue ricco di ossigeno di raggiungere il cuore e il corpo. L’alta pressione sanguigna e la riduzione del flusso sanguigno possono danneggiare il cuore.

Problemi di crescita

I bambini nati con la sindrome di Williams possono essere molto piccoli. Possono avere difficoltà a mangiare e potrebbero non aumentare di peso o crescere rapidamente come gli altri bambini.

Da adulti sono spesso più bassi della maggior parte delle persone.

Personalità

I bambini con la sindrome di Williams possono essere ansiosi, ma tendono anche a essere molto amichevoli ed estroversi.

Problemi di apprendimento

I problemi di apprendimento sono comuni nei bambini con sindrome di Williams. Essi variano da lievi a gravi. I bambini sono più lenti a camminare, parlare e acquisire nuove abilità rispetto agli altri bambini della loro età. Potrebbero avere un disturbo dell’apprendimento come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD).

D’altro canto, molti bambini con la sindrome di Williams hanno un’ottima memoria e imparano rapidamente nuove cose. Tendono a parlare e leggere bene e spesso hanno talento musicale.

Altri possibili sintomi

• Colonna vertebrale curva, chiamata scoliosi

• Infezioni dell’orecchio

• Pubertà precoce

• Miopia

• Ernia

• Alti livelli di calcio nel sangue

• Voce rauca

• Problemi alle articolazioni e alle ossa

• Problemi renali

• Infezioni delle vie urinarie

Diagnosi

La sindrome di Williams viene solitamente diagnosticata prima dei 4 anni di età del bambino. Il medico farà un esame e chiederà informazioni sull’anamnesi familiare. Quindi, il medico esaminerà le caratteristiche del viso, come il naso all’insù, la fronte larga e i denti piccoli. Un elettrocardiogramma (ECG) o un’ecografia possono verificare la presenza di problemi cardiaci.

Un’ecografia della vescica e dei reni può verificare la presenza di patologie del tratto urinario.

Il bambino potrebbe essere sottoposto a un esame del sangue chiamato FISH, o ibridazione in situ a fluorescenza, per vedere se mancano dei geni. La maggior parte delle persone con la sindrome di Williams non presenta il gene ELN.

Poiché questi problemi possono svilupparsi nel tempo, i medici vorranno vedere il bambino regolarmente.

Trattamento

La cura del bambino può essere affidata a diversi operatori, tra cui un:

• Cardiologo: un medico che si occupa di problemi cardiaci.

• Endocrinologo — un medico che tratta i problemi ormonali

• Gastroenterologo — un medico che si occupa di problemi gastrointestinali

• Oftalmologo — un medico che si occupa di problemi agli occhi

• Psicologo

• Terapista del linguaggio e della parola

• Terapista occupazionale

• Fisioterapista

Alcuni dei trattamenti di cui il bambino potrebbe aver bisogno:

• Una dieta a basso contenuto di calcio e vitamina D per ridurre gli alti livelli di calcio nel sangue

• Farmaci per abbassare la pressione sanguigna

• Educazione speciale, compresa la terapia del linguaggio e della parola

• Terapia fisica

• Intervento chirurgico per risolvere un problema ai vasi sanguigni o al cuore

Il bambino potrebbe aver bisogno di trattamenti anche per altri sintomi.

Vivere con la sindrome di Williams

Un consulente genetico può aiutarvi a conoscere il rischio della vostra famiglia per la sindrome di Williams. Questo può essere utile se si intende avere figli.

La sindrome di Williams non può essere curata, ma i trattamenti possono aiutare a risolvere i sintomi e i problemi di apprendimento.

Ogni bambino con la sindrome di Williams è diverso. Alcuni possono condurre una vita normale. Altri hanno problemi di salute e di apprendimento più gravi. Potrebbero aver bisogno di cure mediche per tutta la vita.

Risorse

Per saperne di più sulla sindrome di Williams, rivolgetevi a un’organizzazione specializzata in disturbi rari.

Scoprite cosa significa avere un utero unicornuato e se potete ancora rimanere incinte

Questa condizione non comporta problemi di salute in generale. L’utero unicorne può essere un problema durante le mestruazioni e la gravidanza, ma è possibile avere figli nonostante la condizione.

Formazione dell’utero unicorneato

Unicornuato significa “un corno” e descrive un utero che non ha la tipica forma a due corni. Per questo motivo la condizione è chiamata anche utero unicorno. L’utero unicorne si sviluppa quando si è ancora embrioni. In genere, un embrione sviluppa due strutture chiamate dotti mulleriani. Si tratta di tubi che di solito crescono fino a diventare le tube di Falloppio e l’utero. Si formano in modo simmetrico e si collegano per formare l’utero, che sembra quasi a forma di cuore?

Nel caso di un utero unicorne, i dotti mulleriani possono essere due, ma uno è poco sviluppato? Invece di collegarsi in un unico organo, un dotto si sviluppa in un utero parziale a forma di banana con una sola tuba di Falloppio.

Alcune persone con un utero unicorneato possono avere anche un utero residuo, chiamato emi-utero, che può separarsi dall’utero più formato. Un emiutero può avere una propria cervice, ma probabilmente non si connette alla vagina. Potrebbe sviluppare un rivestimento uterino per le mestruazioni, ma non può rilasciare il rivestimento fuori dal corpo. Questo può portare a forti dolori durante le mestruazioni.

L’emiutero viene solitamente rimosso chirurgicamente. Se una gravidanza inizia in questo secondo utero non formato, è considerata un’emergenza medica simile a una gravidanza ectopica. In una gravidanza ectopica, l’embrione inizia a svilupparsi nella tuba di Falloppio. Se la gravidanza ectopica non viene interrotta, la tuba può rompersi e portare a emorragie, infezioni o morte. Una gravidanza in un emiuter può presentare gli stessi rischi. Il medico vi indicherà le misure da adottare per proteggere la vostra salute in questa situazione.

Non esiste una causa nota per l’utero unicorneato. Si tratta di un’anomalia genetica, ma non si verifica nelle famiglie. Non c’è modo di prevenirla e non si conoscono fattori di rischio per la sua insorgenza. Gli esperti stimano che colpisca 1 su 4.020 femmine.

Quali sono i sintomi dell’utero unicorneato?

Le bambine nate con un utero unicorne non presentano di solito alcun sintomo prima della pubertà. In alcuni casi, presentano anche altri problemi di salute, come quelli renali. I medici possono scoprire l’utero unicorneato durante il trattamento di queste patologie.

Più spesso, l’utero unicorne viene diagnosticato quando un’adolescente accusa dolore o fastidio durante le mestruazioni, se accanto all’utero unicorne è presente un emiutero. Altre persone scoprono di avere un utero unicorne quando desiderano avere un bambino. Possono avere difficoltà a concepire a causa della forma insolita dell’utero. Una volta rimasta incinta, potrebbe scoprire l’utero unicorneato durante un’ecografia di routine?

Si può avere un bambino con l’utero unicorneato?

Molte persone con utero unicorne possono avere figli?

Se avete un’ovaia, una tuba di Falloppio e un utero funzionanti, potreste essere in grado di concepire senza assistenza. Se voi e il vostro partner avete difficoltà a concepire, potreste prendere in considerazione la tecnologia di riproduzione assistita (ART). Trattamenti come l’inseminazione intrauterina (IUI) o la fecondazione in vitro (FIV) possono aiutarvi a concepire un bambino.

Una volta incinta, è necessario pianificare un’assistenza prenatale regolare. La vostra gravidanza può essere considerata complicata o ad alto rischio. I medici monitoreranno attentamente l’andamento della gravidanza.?

Un utero unicorne è più piccolo di un utero tipico e anche la sua forma è diversa. È più stretto e lascia meno spazio al feto in via di sviluppo. Questo può portare ad alcune possibili complicazioni della gravidanza, tra cui:

• Aborto spontaneo

• Lavoro pretermine

• Posizionamento podalico?

• Taglio cesareo

Altre considerazioni

Se non si è in grado di concepire o portare a termine una gravidanza, esistono altre opzioni per creare una famiglia. L’adozione è un modo in cui le persone portano i bambini nella loro vita. Altri trovano che essere un genitore affidatario sia un modo appagante di aiutare i bambini in difficoltà.

Se il vostro Stato lo consente, potreste prendere in considerazione la maternità surrogata gestazionale. Si può organizzare un embrione concepito in laboratorio utilizzando i propri ovuli e lo sperma del partner. Poi un’altra persona porterà avanti la gravidanza e partorirà il bambino. Voi e il vostro partner sarete i genitori dopo la nascita.

Il vostro medico può aiutarvi a decidere il modo migliore per avere figli?

La sindrome di Stickler è una malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo. Scopri i sintomi, la diagnosi e il trattamento.

La maggior parte delle persone con la sindrome di Stickler viene diagnosticata da neonati o bambini. Circa 1 neonato su 7.500-9.000 ha la sindrome di Stickler, il che significa che è abbastanza comune. I maschi e le femmine ne sono affetti con la stessa frequenza. Può essere molto lieve o più grave. Ma non influisce sulla durata della vita.

Il rischio di contrarre la sindrome di Stickler è più elevato se qualcun altro in famiglia ne è affetto. Ma a volte è il risultato di un cambiamento genetico spontaneo, o mutazione.

Quali sono le cause della sindrome di Stickler?

La sindrome di Stickler si verifica quando c’è una mutazione in uno dei geni che aiutano a creare il collagene. Il collagene è una proteina che aiuta a tenere insieme il corpo. Collega e sostiene i muscoli, la pelle e le ossa.

La maggior parte delle persone affette dalla sindrome di Stickler la eredita in modo autosomico dominante. Ciò significa che è sufficiente ereditare una sola copia del gene mutato per contrarre la condizione.

Quali sono i sintomi della sindrome di Stickler?

I sintomi della sindrome di Stickler sono diversi per ogni persona. Essi possono includere:

• Problemi ossei e articolari, come articolazioni rigide o troppo flessibili, curvatura della colonna vertebrale (scoliosi), osteoartrite o ginocchia rotte

• Problemi all’orecchio e all’udito, come perdita dell’udito o frequenti infezioni all’orecchio

• Problemi agli occhi, come grave miopia, distacco della retina, cataratta o occhi sbarrati

Molti bambini affetti dalla sindrome di Stickler presentano deformazioni facciali simili, come ad esempio:

• Palatoschisi (una fessura nel tetto della bocca)

• Viso appiattito con naso piccolo

• Micrognazia (mascella inferiore irregolarmente piccola e infossata)

Complicazioni legate alla sindrome di Stickler

Oltre a problemi agli occhi, all’udito, alle articolazioni e alle ossa, le complicazioni della sindrome di Stickler possono includere:

• Problemi di respirazione

• Difficoltà di alimentazione nei neonati

• Difficoltà di apprendimento dovute a problemi di udito e di vista

Come fanno i medici a diagnosticare la sindrome di Stickler?

Sebbene la condizione sia presente alla nascita, i medici possono non diagnosticare immediatamente il bambino. Il tempo necessario per diagnosticare la sindrome di Stickler dipende in genere dalla gravità dei sintomi.

A volte i medici possono diagnosticare un bambino solo in base all’anamnesi e all’esame fisico. Ma di solito ricorrono ad altri esami per determinare la gravità dei sintomi. In questo modo decideranno anche il trattamento migliore. Possono fare:

Esami di diagnostica per immagini. Le radiografie possono individuare irregolarità o danni alle articolazioni o alla colonna vertebrale del bambino.

Test dell’udito. Possono misurare la capacità del bambino di percepire diversi volumi e tonalità di suono.

Esami oculistici: gli esami oculistici possono aiutare a trovare problemi nel materiale gelatinoso, chiamato vitreo, che riempie l’occhio o nel rivestimento dell’occhio (retina). Questo materiale è fondamentale per la vista. Questi esami possono anche verificare la presenza di cataratta e glaucoma.

Test genetici: i medici possono utilizzare i test genetici per confermare una diagnosi o per diagnosticare un bambino prima della nascita. I test genetici possono anche essere utilizzati per determinare se altri membri della famiglia sono a rischio.

Come i medici trattano la sindrome di Stickler?

Il trattamento varia a seconda dei sintomi. I medici non possono curare la sindrome di Stickler, ma possono trattare molti dei suoi effetti.

Queste terapie possono includere:

• Apparecchi acustici

• Lenti correttive, come lenti a contatto o occhiali da vista

• Farmaci per il dolore articolare

• Terapia fisica per rafforzare le articolazioni

• Logopedia se la perdita dell’udito influisce sulla capacità di parlare

Il medico può suggerire un intervento chirurgico per correggere le irregolarità causate dalla sindrome di Stickler. Questi possono includere:

• Riparazione di una retina distaccata

• Intervento chirurgico per la correzione di una palatoschisi

• Sostituzione o riparazione di un’articolazione danneggiata

• Tracheostomia (creazione di un foro nella gola) per facilitare la respirazione

• Chirurgia della mascella

• Tubi auricolari per ridurre la frequenza e la gravità delle infezioni dell’orecchio

• Bretellaggio o fusione vertebrale

Si possono anche provare rimedi casalinghi e modifiche dello stile di vita per aiutare voi o il vostro bambino a stare bene:

• Usare antidolorifici da banco per aiutare il gonfiore, la rigidità e il dolore delle articolazioni.

• Evitare gli sport di contatto per evitare lo stress sulle articolazioni e ridurre il rischio di distacco della retina.

• Cercare un aiuto supplementare o tecnologie assistive a scuola o al lavoro per problemi di udito o di vista

Quando è necessario rivolgersi a un medico?

I sintomi della sindrome di Stickler non sono generalmente pericolosi per la vita. Tuttavia, il rischio di distacco della retina, che può portare alla cecità se non viene trattato, è più elevato.

Contattate un medico se voi o il vostro bambino siete affetti dalla sindrome di Stickler e avete uno di questi sintomi:

• Lampi di luce negli occhi

• Visione sfocata

• Un’ombra su parte del campo visivo

• Aumento dei “floaters”, minuscoli puntini che fluttuano negli occhi

La malattia di Severs è una lesione del tallone comune negli adolescenti.

Quali sono le cause?

Durante la crescita, l’osso del tallone del bambino cresce più velocemente dei muscoli, dei tendini e dei legamenti della gamba. Infatti, il tallone è una delle prime parti del corpo del bambino a raggiungere le dimensioni di un adulto. Quando i muscoli e i tendini non crescono abbastanza velocemente per tenere il passo, sono troppo tesi.

Se il bambino è molto attivo, in particolare se pratica uno sport che comporta molta corsa e salti su superfici dure (come il calcio, la pallacanestro o la ginnastica), può esercitare un’ulteriore pressione sui tendini già troppo tesi. Ciò provoca gonfiore e dolore nel punto in cui i tendini si attaccano alla parte crescente del tallone.

Che effetto ha sul bambino?

La malattia di Severs è più comune nei ragazzi. Essi tendono ad avere scatti di crescita più tardivi e di solito si ammalano tra i 10 e i 15 anni. Nelle ragazze, invece, si manifesta di solito tra gli 8 e i 13 anni.

I sintomi possono includere:

• dolore, gonfiore o arrossamento di uno o entrambi i talloni

• Tenerezza e tensione nella parte posteriore del tallone, che peggiora quando l’area viene strizzata

• Dolore al tallone che peggiora dopo aver corso o saltato e migliora dopo il riposo. Il dolore può essere particolarmente forte all’inizio di una stagione sportiva o quando si indossano scarpe rigide e dure come i tacchetti da calcio.

• Problemi di deambulazione

• Camminare o correre zoppicando o in punta di piedi

Come viene trattata?

La buona notizia è che questa condizione non causa problemi a lungo termine ai piedi. I sintomi scompaiono in genere dopo pochi mesi.

Il trattamento migliore è il semplice riposo. Il bambino dovrà interrompere o ridurre l’attività sportiva fino a quando il dolore non sarà migliorato. Quando starà abbastanza bene da poter tornare a praticare il suo sport, dovrà aumentare gradualmente il tempo di gioco.

Il medico può anche consigliare:

• impacchi di ghiaccio o farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), come l’ibuprofene o il naprossene, per alleviare il dolore

• Scarpe e inserti di sostegno che riducono lo stress sull’osso del tallone. Questi possono essere utili se il bambino ha un altro problema al piede che aggrava la malattia di Severs, come i piedi piatti o gli archi alti.

• Esercizi di allungamento e rafforzamento, magari con l’aiuto di un fisioterapista.

• Nei casi più gravi, potrebbe essere necessario ingessare il bambino in modo che il tallone sia costretto a riposare.

Si può prevenire?

Una volta terminato lo scatto di crescita e raggiunta la taglia massima, la malattia di Severs non tornerà più. Fino ad allora, la malattia può ripresentarsi se il bambino rimane molto attivo.

Alcuni semplici accorgimenti possono aiutare a prevenirlo. Fate in modo che il vostro bambino:

• Indossare scarpe di sostegno e che assorbano gli urti.

• Allungate i polpacci, i talloni e i tendini del ginocchio.

• Non esagerare. Avvertite di non esagerare con l’allenamento e suggerite di riposare a lungo, soprattutto se iniziano a sentire dolore al tallone.

• Cercate di evitare la corsa e il calpestio di superfici dure.

• Se sono in sovrappeso, aiutateli a perdere i chili di troppo, che possono aumentare la pressione sui talloni.

La sindrome TORCH è un gruppo di malattie che causano problemi, anche gravi, ai neonati. Il medico spiega come individuare i segni e prevenire la malattia.

Toxoplasmosi

Altri agenti (tra cui HIV, sifilide, varicella e quinta malattia)

Rosolia

Citomegalovirus

Herpes simplex

Che cos’è?

Se si contrae una delle infezioni TORCH in gravidanza e questa si diffonde attraverso il sangue al bambino, anche lui può contrarla. E poiché si sta ancora sviluppando nell’utero, il suo sistema immunitario molto probabilmente non sarà in grado di combatterla.

Se la malattia rimane nel loro corpo, i loro organi potrebbero non svilupparsi correttamente. Il grado di malattia del bambino dipende da diversi fattori, tra cui la patologia e il grado di sviluppo del bambino. Tuttavia, possono verificarsi diversi problemi: dall’ittero (pelle o occhi giallastri) ai problemi di udito, fino all’aborto spontaneo e alla nascita di un figlio morto.

Toxoplasmosi

La toxoplasmosi è rara ed è causata da un parassita. Il parassita di solito entra nel corpo attraverso la bocca, quindi si può contrarre la malattia mangiando cibi come la carne poco cotta. Se si è infetti, si può trasmettere l’infezione al nascituro.

I problemi che il bambino può avere in caso di esposizione alla toxoplasmosi comprendono:

• Danno cerebrale

• Infiammazione di parti dell’occhio, che può causare cecità

• Ritardi nella capacità di usare i muscoli (motoria) e in altre aree dello sviluppo

• Crisi epilettiche

• Troppo liquido nel cervello (idrocefalo)

Per ridurre le probabilità di contrarre la toxoplasmosi:

• Non mangiare carne poco cotta o uova crude.

• Tenere lontano da lettiere e cacche di gatto.

• Evitare gli insetti, come le mosche, che hanno frequentato la cacca del gatto.

Altri agenti

Tra gli altri agenti inclusi nella sindrome TORCH vi sono l’HIV, la quinta malattia, la sifilide e il virus della varicella zoster.

Quasi tutti i bambini statunitensi di età inferiore ai 13 anni che hanno l’HIV lo hanno contratto dalla madre durante la gravidanza. Se siete sieropositivi, i test potrebbero non mostrare che il vostro bambino ne è affetto alla nascita, ma può manifestarsi più tardi, anche dopo i 6 mesi di vita. Potrebbero manifestarsi sintomi come ritardi nella crescita, polmonite o ingrossamento dei linfonodi e dell’addome.

Se si è affetti da HIV e si è incinta o si sta pianificando una gravidanza, i farmaci antiretrovirali possono aiutare a ridurre le probabilità di trasmettere il virus al bambino.

Le donne incinte al primo o al secondo stadio di questa malattia a trasmissione sessuale (MST) la trasmettono al bambino nel 75% dei casi se non viene trattata.

La sifilide è causata da batteri e può creare gravi problemi durante lo sviluppo del bambino. Molti bambini che la contraggono prima della nascita non sopravvivono a termine o muoiono poco dopo la nascita. Quasi la metà dei bambini nasce morta.

I bambini nati con la sifilide possono avere ossa malformate, anemia, meningite, eruzioni cutanee e problemi ai nervi che possono causare cecità e sordità. Se siete incinte, dovete sottoporvi al test della sifilide. Se il test è positivo, il medico può trattarla con antibiotici.

Questa malattia è causata dal parvovirus B19. Raramente rappresenta un problema per le donne in gravidanza o per i loro bambini. Circa la metà delle donne è immune al virus, quindi i loro bambini non contraggono la quinta malattia. I bambini che ne sono affetti possono soffrire di anemia. Meno del 5% delle volte, le donne hanno problemi che causano un aborto spontaneo.

Poiché non esistono vaccini o farmaci per prevenire la quinta malattia, è importante lavarsi spesso le mani con acqua e sapone ed evitare di stare vicino a persone malate. Se siete incinte, parlate con il vostro medico dei rischi.

La varicella è causata dal virus varicella zoster e provoca anche la sindrome della varicella congenita nei bambini. È improbabile che possiate trasmettere la varicella al vostro bambino. Anche se si ha la varicella in gravidanza, c’è solo il 2% di possibilità di trasmetterla.

Tuttavia, i bambini nati con varicella congenita possono presentare difetti alla nascita. Se non avete mai avuto la varicella e non siete mai state vaccinate, dovreste vaccinarvi almeno un mese prima di programmare una gravidanza. E informate il vostro medico se pensate di essere state esposte alla varicella in gravidanza.

Rosolia

La rosolia, nota anche come morbillo tedesco, è una malattia contagiosa causata da un virus. Chi si ammala di rosolia ha probabilmente febbre di basso grado, mal di gola e un’eruzione cutanea. Se si è incinta e si contrae la rosolia nel primo trimestre, è probabile che la si trasmetta al bambino.

Può essere molto grave: potresti avere un aborto spontaneo o il tuo bambino potrebbe avere gravi difetti alla nascita.

I primi 3 mesi di gravidanza sono quelli in cui la rosolia può causare più problemi nello sviluppo del bambino. Per questo motivo è importante informare subito il medico se si pensa di averla contratta.

Grazie al vaccino morbillo-parotite-rosolia (MMR), la malattia è rara nei bambini. Negli Stati Uniti si registrano solo 30-60 casi all’anno e meno di cinque bambini all’anno ne sono affetti.

Non esiste una cura per la sindrome della rosolia congenita, quindi la prevenzione è fondamentale. Se state pensando di rimanere incinta e avete già fatto il vaccino MMR, dovreste farlo almeno 28 giorni prima del concepimento.

Citomegalovirus

Noto anche come CMV, il citomegalovirus è un’infezione del gruppo degli herpes virus. Si stima che il 50% degli adulti ne sia affetto entro i 30 anni. Non esiste una cura per il CMV, ma migliora da solo molto rapidamente e non causa problemi gravi, a meno che non si sia incinta.

Se siete incinte, potete trasmetterlo al vostro bambino non ancora nato. Infatti, il CMV è l’infezione virale più comune trasmessa ai bambini negli Stati Uniti, circa 1 su 150 nascite.

Circa 1 bambino su 5 nato con CMV congenito si ammalerà o avrà problemi a lungo termine, tra cui:

• Perdita dell’udito e della vista

• Ittero

• Dimensioni ridotte alla nascita

• Problemi polmonari

• Crisi epilettiche

• Debolezza muscolare

• Disabilità mentale

Herpes Simplex

Come il CMV, l’herpes è un’infezione che dura tutta la vita, ma può essere inattiva per periodi di tempo. È anche molto comune: oltre il 50% delle persone negli Stati Uniti ne è affetto già dopo i 20 anni.

Esistono due tipi di herpes: HSV-1, che può causare vesciche intorno alla bocca, ma può anche essere trasmesso ai genitali. L’HSV-2 è una malattia sessualmente trasmissibile che causa l’herpes genitale e può provocare vesciche o piaghe aperte sui genitali o sull’ano. Può anche causare l’herpes orale.

L’herpes può essere trasmesso al bambino in diversi modi:

• Il bambino può contrarre il virus mentre è nell’utero. È un caso raro.

• Potrebbe verificarsi un focolaio genitale durante il parto. Questo è il modo più comune in cui i bambini vengono infettati.

• Possono contrarre l’herpes anche quando sono neonati.

Il rischio maggiore per il bambino è rappresentato dalla prima insorgenza dell’herpes durante la gravidanza. Questo perché durante la prima epidemia si diffondono più particelle del virus e per un periodo di tempo più lungo. Il vostro corpo ha meno anticorpi per combattere il virus di quanti ne avrà in futuro.

Se si è incinta e si contrae l’herpes più avanti nella gravidanza, le probabilità di trasmetterlo al bambino potrebbero essere più elevate. Parlate con il vostro medico delle vostre preoccupazioni. Se avete un’epidemia attiva quando è il momento di partorire, potrebbe essere meglio ricorrere al parto cesareo e potreste dover prendere altre precauzioni.

L’agenesia del corpo calloso è un difetto di nascita in cui una parte del cervello non cresce correttamente. Scoprite oggi le cause, i sintomi e le opzioni di trattamento di questa condizione.

Che cos’è l’ACC?

Nell’agenesia del corpo calloso, una parte del cervello chiamata corpo calloso non si forma correttamente. Il corpo calloso è una fascia di tessuti al centro del cervello con milioni di fibre nervose. Collega il cervello destro a quello sinistro e li aiuta a comunicare tra loro.

Problemi di crescita nel grembo materno possono causare un’agenesia parziale del corpo calloso, in cui i nervi sono meno numerosi, o un’agenesia completa, che porta all’assenza del corpo calloso?

Quali sono le cause dell’agenesia del corpo calloso?

Nella maggior parte dei casi, non esiste una causa nota dell’ACC, ma può verificarsi da sola o con altri disturbi. Tra questi vi sono:

• Infezione o lesione durante la 12a-22a settimana nel grembo materno che altera la crescita del cervello

• Esposizione all’alcol nel grembo materno

• Esposizione ad alcuni farmaci tossici nel grembo materno

• Cisti che causano una crescita cerebrale irregolare

• Sindromi genetiche come la sindrome di Dandy-Walker, la sindrome di Andermann e altre ancora

Quali sono i sintomi dell’agenesia del corpo calloso?

I sintomi dell’agenesia del corpo calloso possono variare. Se il bambino non presenta altri disturbi o alterazioni cerebrali, potrebbe avere solo sintomi lievi. In alcuni casi, i sintomi possono manifestarsi solo in età avanzata.

Alcuni sintomi comuni sono:

• Ritardi nel tenere la testa sollevata, nello stare seduti e nel camminare

• Difficoltà a deglutire

• Problemi di alimentazione

• Basso tono muscolare

• Crisi epilettiche

• Problemi di vista

• Perdita dell’udito

• Insonnia

• Problemi di coordinazione occhio-mano

L’ACC può anche causare differenze nei tratti del viso e nelle dimensioni e nella forma della testa. È probabile che i bambini presentino altre condizioni, tra cui:

• Disturbo da deficit di attenzione e iperattività, o ADHD

• Sindrome alcolica fetale

• Idrocefalo, o accumulo di liquido nel cervello

• Spasticità muscolare, ovvero muscoli rigidi e tesi

• Schizencefalia, ovvero fessure profonde nel tessuto cerebrale

• Problemi ormonali

• Disturbi metabolici

Come influisce il corpo calloso sull’apprendimento?

Il corpo calloso aiuta i due lati del cervello a comunicare tra loro. Trasferisce e integra le informazioni, il che è fondamentale per l’apprendimento. I bambini con ACC presentano alcuni problemi di apprendimento e di comportamento, ma la loro gravità può variare. Il bambino può avere problemi lievi o disabilità più gravi.

In un cervello sano, le fibre nervose del corpo calloso crescono man mano che il bambino cresce. Ciò significa che nei casi lievi di ACC, i sintomi potrebbero non manifestarsi fino all’infanzia o all’età adulta. Alcuni bambini imparano normalmente, ma presentano sintomi neurologici, mentre altri hanno difficoltà di apprendimento più gravi. Altri hanno difficoltà di apprendimento più gravi.

Alcuni comuni ritardi nell’apprendimento includono problemi con:?

• Pensiero astratto

• Risoluzione di problemi

• Sviluppo delle abilità motorie

• Il linguaggio

• Abilità sociali

Trattamenti per l’agenesia del corpo calloso

Se il medico nota alterazioni cerebrali durante le scansioni di routine della gravidanza, potrebbe ordinare ulteriori esami per verificare la diagnosi. Se il bambino presenta altre irregolarità cerebrali che potrebbero richiedere cure mediche per tutta la vita, il medico lo indirizzerà a uno specialista.

Dopo la nascita del bambino, il trattamento prevede la gestione dei sintomi e di altri problemi di salute. Tutti i bambini con ACC possono trarre beneficio dalla terapia. Questi trattamenti includono:?

• Terapia occupazionale per sviluppare abilità sociali e di cura di sé, come mangiare, vestirsi e conversare.

• Terapia fisica per rafforzare i muscoli e la coordinazione

• Terapia del linguaggio

• Farmaci per il controllo delle crisi

• Apparecchi acustici

• Educazione speciale per problemi di apprendimento

Se il liquido cerebrale è troppo abbondante, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per la realizzazione di uno shunt cerebrale che aiuti a drenare il liquido e ad alleviare la pressione nel cervello. L’entità del trattamento varia a seconda degli altri disturbi e della gravità della disabilità.

È importante effettuare controlli regolari e gestire altre condizioni. Il medico misurerà la crescita, lo sviluppo e l’alimentazione e osserverà la presenza di disturbi metabolici. Se il bambino ha un disturbo del corpo calloso ma è fisicamente sano, il trattamento e la gestione degli altri sintomi possono aiutarlo a migliorare a scuola e in terapia. Questo può portare a una maggiore qualità di vita.

Quali sono le prospettive per le persone con agenesia del corpo calloso?

Sebbene alcuni bambini con agenesia del corpo calloso presentino gravi disabilità, molti hanno una vita normale e un’intelligenza media. La maggior parte dei bambini con agenesia del corpo calloso ha una vita lunga e soddisfacente.

Con l’ACC, i problemi di pensiero non peggiorano e l’intervento precoce e la terapia possono aiutare i ritardi fisici, di linguaggio e sociali. Il trattamento e la gestione della salute possono aiutare a prevenire altri problemi medici e a migliorare le capacità del bambino.

Il medico spiega come la medicina o la chirurgia possono migliorare i sintomi della malattia di Gaucher.

Alcuni trattamenti possono essere utilizzati solo dagli adulti. Altri sono studiati per un tipo specifico di Gaucher.

Se voi o il vostro bambino avete sintomi lievi, è possibile che non abbiate bisogno di alcun trattamento. Si può aspettare di vedere se i problemi peggiorano prima di iniziare ad assumere farmaci.

Terapia enzimatica sostitutiva (ERT)

La maggior parte degli adulti e dei bambini affetti dalla malattia di Gaucher di tipo 1 o 3 può ricevere questo tipo di trattamento. Sostituisce o aggiunge gli enzimi che il fegato o la milza non sono più in grado di produrre.

L’ERT può spesso essere d’aiuto:

• Ridurre le dimensioni del fegato o della milza se diventano troppo grandi.

• Alleviare l’anemia che rende deboli o stanchi

• Rafforza le ossa per alleviare il dolore e prevenire le fratture

La ERT non funziona altrettanto bene se si è affetti da una malattia di tipo 3 che causa problemi al cervello o al sistema nervoso, come le convulsioni. Questo perché il farmaco non riesce a passare dal sangue al cervello.

Esistono tre farmaci ERT tra cui scegliere:

• Imiglucerasi (Cerezyme)

• Taliglucerasi alfa (Elelyso)

• Velaglucerasi alfa (VPRIV)

Si tratta di farmaci somministrati per via endovenosa. Il farmaco viene somministrato in vena attraverso un tubicino. Il trattamento viene somministrato ogni 2 settimane presso lo studio del medico, in una seduta che dura da 1 a 2 ore.

Farmaci da assumere per bocca

Se siete adulti affetti da Gaucher di tipo 1, potete assumere pillole che riducono i grassi che possono accumularsi nel fegato, nella milza o nel midollo osseo.

Eliglustat? (Cerdelga). È un farmaco più recente che si assume due volte al giorno. Potrebbe non funzionare bene per le persone che metabolizzano, o scompongono, il farmaco troppo rapidamente.

Miglustat (Zavesca). Si assume se si è un adulto con Gaucher di tipo 1 da lieve a moderato che non ha ottenuto alcun aiuto dalla ERT. Si ingerisce una capsula tre volte al giorno.

Farmaco per ossa deboli

I farmaci chiamati bifosfonati possono aiutare a ricostruire le ossa indebolite. Essi comprendono l’alendronato (Fosamax) e il pamidronato (Aredia). Lei o suo figlio potete assumerli.

Trattamenti del dolore

I bambini e gli adulti affetti da Gaucher possono assumere farmaci come l’acetaminofene (Tylenol) o l’ibuprofene (Advil, Motrin) per il dolore lieve, oppure oppioidi per il dolore più forte. Anche gli antidepressivi, gli ansiolitici e i miorilassanti possono aiutare a contrastare il dolore.

Chirurgia della milza

Potrebbe essere necessario un intervento per alleviare i sintomi che non migliorano con i farmaci. Per esempio, se la ERT non è servita a ridurre le dimensioni della milza ingrossata, il medico può suggerire un intervento chirurgico per rimuovere l’organo.

Trapianto di midollo osseo

Alcune persone affette da Gaucher si sottopongono a questa procedura per sostituire le cellule del sangue danneggiate.

È un trattamento rischioso e non esistono studi che ne abbiano confrontato l’efficacia e la sicurezza con la terapia standard con ERT e SRT.

Chirurgia sostitutiva delle articolazioni

Se le articolazioni sono deboli e danneggiate, questo tipo di intervento può aiutarvi a muovervi meglio e a soffrire meno.

Trasfusione di sangue

Può essere utile se la Gaucher ha provocato un’anemia estrema. Una trasfusione di sangue può aumentare il numero di globuli rossi e farvi sentire meglio.

Dieta ed esercizio fisico

Sia i bambini che gli adulti affetti da Gaucher dovrebbero seguire una dieta sana, con alimenti ricchi di vitamina D e calcio per mantenere le ossa forti, e fare regolare esercizio fisico.

La vitamina D, il calcio o altri integratori possono aiutare ad alleviare i sintomi della Gaucher. Il medico può consigliarli se ritiene che non se ne assumano abbastanza con la dieta.

Qualunque sia il trattamento, tenete presente che i ricercatori sono sempre al lavoro per trovare nuovi modi di trattare la Gaucher. Questi studi testano nuovi farmaci per vedere se sono sicuri e se funzionano. Spesso sono un modo per provare nuovi farmaci che non sono disponibili per tutti. Parlate con il vostro medico per vedere se uno di questi studi potrebbe essere adatto a voi.