Il medico vi dice

Scoprite i segni dell’ictus nei bambini e cosa fare se il vostro bambino ha un ictus.

Quando si sente la parola ictus, probabilmente si pensa che sia un problema di salute che colpisce soprattutto le persone anziane. Tuttavia, l’ictus può verificarsi a qualsiasi età, anche durante l’infanzia. L’ictus è una delle 10 principali cause di morte per i bambini ogni anno.

La cosa migliore da fare per un bambino che sta avendo un ictus è chiedere aiuto in tempi brevi. Un trattamento rapido può salvare la vita del bambino. Scoprite i segni dell’ictus nei bambini.

Che cos’è un ictus?

L’ictus è ciò che accade quando il sangue viene interrotto in una parte del cervello. Quando ciò accade, le cellule della parte del cervello colpita iniziano a morire. L’ictus può provocare danni cerebrali permanenti, anche se alcune persone hanno un recupero parziale o completo dopo un ictus. Esistono diversi tipi di ictus che colpiscono i bambini:?

Ictus ischemico arterioso. Le arterie sono i vasi che portano il sangue pieno di ossigeno dal cuore alle altre parti del corpo. Un coagulo o un altro tipo di blocco in un’arteria può causare un ictus. L’ostruzione impedisce al sangue di fluire normalmente verso parti del cervello.

Emorragia intracranica. È nota come emorragia cerebrale. Quando un vaso sanguigno è danneggiato e il sangue fuoriesce, può causare un ictus.

Trombosi seno-venosa cerebrale. I coaguli di sangue possono verificarsi nelle vene, che sono i vasi che riportano il sangue al cuore per ottenere più ossigeno. I coaguli nelle vene vicine al cervello possono talvolta causare un ictus. Coaguli di questo tipo possono scomparire da soli senza causare danni duraturi.

Chi è a rischio?

La maggior parte dei bambini ha un rischio molto basso di ictus. I neonati hanno un rischio maggiore di ictus rispetto ai bambini più grandi. Ben 1 neonato su 2500 ha un ictus nei primi 28 giorni dalla nascita. I neonati prematuri hanno un rischio maggiore di ictus rispetto ai bambini nati prima della data prevista. I bambini possono avere un ictus prima di nascere.

I bambini più grandi hanno raramente un ictus. Solo circa 12 bambini su 100.000 avranno un ictus prima di compiere 18 anni. Alcune condizioni di salute possono aumentare il rischio di ictus nei bambini in giovane età, tra cui:

• Anemia falciforme?

• Difetti cardiaci congeniti

• Disturbi immunitari

• Problemi di coagulazione del sangue

• Vasi sanguigni ristretti

Segni e sintomi dell’ictus nei bambini

Poiché l’ictus nei bambini è così poco comune, i genitori e i medici possono non notarne i segni. Può essere più difficile notare i segni di un ictus nei bambini troppo piccoli per parlare. In alcuni casi, i medici possono rendersi conto che un bambino ha avuto un ictus solo mesi dopo che si è verificato.

I segni di un ictus nei neonati e nei bambini piccoli possono essere i seguenti:

• convulsioni

• Sonnolenza estrema

• Tendenza ad utilizzare solo un lato del corpo

• Ritardi nello sviluppo?

I bambini più grandi possono parlare ai genitori dei loro sintomi. Alcuni dei segni di un ictus nei bambini e negli adolescenti più grandi includono:

• Forte cefalea associata a vomito e sonnolenza

• Debolezza o intorpidimento di un lato del corpo, in particolare del viso, del braccio e della gamba

• Cambiamenti improvvisi nell’eloquio, tra cui problemi di comprensione del linguaggio, eloquio stentato o difficile, incapacità di parlare del tutto

• Cambiamenti improvvisi della vista in uno o entrambi gli occhi

• Vertigini improvvise e gravi o perdita di coordinazione?

• Crisi epilettiche che possono interessare un solo lato del corpo e possono essere seguite da paralisi sullo stesso lato della crisi.

Trattamento dell’ictus

Se si sospetta che il bambino stia avendo un ictus, si tratta di un’emergenza medica e si deve chiamare immediatamente il 911?

I medici dispongono di diversi trattamenti possibili per l’ictus. Per far fluire normalmente il sangue al cervello del bambino il più rapidamente possibile, possono somministrargli farmaci come l’aspirina o gli anticoagulanti per aumentare il flusso sanguigno. Si tratta di farmaci noti come coagulanti, utilizzati per gli adulti in caso di ictus, ma non approvati per i bambini. A volte il medico può decidere che l’uso di uno di questi farmaci sia appropriato per la situazione.

In alcuni casi, i medici possono inserire un tubo chiamato catetere all’interno di uno dei vasi sanguigni del bambino per ripristinare il normale flusso sanguigno. I medici possono inserire il catetere in un vaso sanguigno del braccio o della gamba del bambino e poi infilarlo fino al punto in cui si sta verificando l’ictus. Il catetere può rompere o staccare il coagulo, oppure può sostenere un punto debole del vaso sanguigno per prevenire l’emorragia.

Altre volte, il trattamento migliore per un ictus è l’intervento chirurgico. I medici potrebbero dover operare il cervello del bambino per riparare il danno ai vasi sanguigni. L’intervento chirurgico può anche aiutare a ridurre il gonfiore e la pressione sul cervello.

Recupero dall’ictus

Il recupero da un ictus è diverso per ogni persona. Dopo che il bambino sarà fuori pericolo, dovrete collaborare con il suo medico per definire un piano di cure successive. Il bambino potrebbe aver bisogno di terapia fisica e occupazionale per recuperare le sue abilità.

Alcuni bambini hanno bisogno di logopedia per migliorare il linguaggio dopo un ictus. Se l’ictus provoca alterazioni dell’apprendimento, può essere necessaria un’assistenza supplementare nei compiti scolastici. Alcuni bambini hanno difficoltà a regolare le emozioni dopo un ictus e potrebbero aver bisogno di lavorare con i terapisti per gestire i loro stati d’animo.

Spesso i bambini hanno maggiori possibilità di recupero completo dopo un ictus rispetto a un adulto. I cervelli in crescita possono riparare i danni causati dall’ictus, oppure i bambini possono imparare nuovi modi di gestirsi dopo un ictus. Il medico di vostro figlio può aiutarvi a tracciare un percorso per il miglior recupero possibile.

Il medico spiega la progeria, una rara condizione genetica che causa un rapido invecchiamento del corpo del bambino. Non esiste una cura, ma il trattamento può alleviare o ritardare i sintomi.

La progeria è nota anche come sindrome di Hutchinson-Gilford progeria (HGPS) o malattia di Benjamin Button (dal nome del racconto e del film Il curioso caso di Benjamin Button). È una rara condizione genetica che provoca un rapido invecchiamento del corpo del bambino. Una mutazione nel gene LMNA causa la progeria. La maggior parte dei bambini affetti da progeria non supera i 13 anni. La malattia colpisce persone di ogni sesso e razza. Nel mondo ne nasce circa 1 su 4 milioni di bambini.

Un singolo errore in un determinato gene causa la produzione di una proteina anomala. Quando le cellule utilizzano questa proteina, chiamata progerina, si rompono più facilmente. Questo porta i bambini affetti da progeria a invecchiare rapidamente.

Sintomi della progeria

Di solito non ci sono sintomi quando il bambino nasce, ma inizia a mostrare i segni della malattia durante il primo anno di vita. Sviluppano tratti fisici tra cui:

• Crescita lenta in altezza e peso

• Testa più grande

• Occhi grandi, che non riescono a chiudersi del tutto

• Mascella inferiore piccola

• Naso sottile con punta a “becco”

• Orecchie che sporgono

• Vene visibili

• Crescita lenta e anomala dei denti

• Voce acuta

• Perdita di grasso corporeo e di muscoli

• Perdita di capelli, comprese ciglia e sopracciglia

• Pelle sottile e rugosa che presenta macchie

Con l’avanzare dell’età, i bambini affetti da progeria si ammalano di patologie tipiche delle persone di 50 anni e più, come la perdita di massa ossea, l’indurimento delle arterie e le malattie cardiache. I bambini con progeria di solito muoiono di infarto o ictus.

La progeria non influisce sull’intelligenza o sullo sviluppo cerebrale del bambino. Un bambino affetto da questa patologia non ha nemmeno maggiori probabilità di contrarre infezioni rispetto agli altri bambini.

Cause e fattori di rischio della progeria

Una mutazione nel gene della laminazione A (LMNA) causa la progeria. Il gene produce una proteina che tiene insieme il centro della cellula. Nella progeria, l’organismo produce una forma anomala di lamin A, chiamata progerina, che porta a un rapido invecchiamento.

I ricercatori non hanno trovato alcun fattore di rischio per la progeria. Non è ereditaria, né si trasmette in famiglia.

Diagnosi della progeria

I sintomi sono evidenti. È probabile che il pediatra li individui durante un controllo di routine.

Se notate dei cambiamenti nel vostro bambino che sembrano sintomi di progeria, prendete un appuntamento con il vostro pediatra o medico di famiglia. Il medico farà un esame fisico, testerà l’udito e la vista, misurerà il polso e la pressione sanguigna e confronterà l’altezza e il peso del bambino con altri bambini della stessa età.

Se il pediatra è preoccupato, potrebbe essere necessario rivolgersi a uno specialista in genetica medica, che può confermare la diagnosi con un esame del sangue. Prima che fossero disponibili gli esami genetici del sangue, i medici potevano diagnosticare la progeria solo con le radiografie e l’osservazione.

Trattamenti per la progeria

Non esiste una cura per la progeria, ma i ricercatori stanno lavorando per trovarne una. Uno studio clinico sta esaminando un tipo di farmaco antitumorale, gli FTI (inibitori della farnesiltransferasi), per vedere se può aiutare a rallentare la malattia.

I trattamenti possono contribuire ad alleviare o ritardare alcuni dei sintomi della malattia.

Farmaci e cambiamenti nella dieta. Il medico del bambino può suggerire farmaci e modifiche alla dieta per abbassare il colesterolo o prevenire i coaguli di sangue. Una dose ridotta di aspirina al giorno può aiutare a prevenire attacchi cardiaci e ictus. L’ormone della crescita può aiutare ad aumentare l’altezza e il peso. La FDA ha approvato il lonafarnib (Zokinvy) per prevenire l’accumulo di progerina difettosa, che può avere effetti sul cuore.

La terapia fisica e occupazionale può aiutare il bambino a muoversi se ha problemi alle articolazioni o all’anca.

Interventi chirurgici. Alcuni bambini possono essere sottoposti a un intervento di bypass coronarico o di angioplastica per rallentare la progressione della malattia cardiaca.

A casa. I bambini con progeria hanno maggiori probabilità di disidratarsi, quindi devono bere molta acqua, soprattutto quando sono malati o fa caldo. Anche piccoli pasti più frequenti possono aiutarli a mangiare a sufficienza. Scarpe o inserti imbottiti possono alleviare il disagio e incoraggiare il bambino a giocare e a rimanere attivo.

Protezione solare. Usate una protezione solare ad ampio spettro con un SPF di almeno 15. Riapplicatela ogni 2 ore, ma non dimenticatevi di usare una crema solare. Riapplicatela ogni 2 ore, o più se il bambino suda o nuota.

Complicazioni della progeria

I bambini affetti da progeria di solito sviluppano una condizione chiamata aterosclerosi, che indurisce e rallenta il flusso sanguigno dai vasi sanguigni che trasportano nutrienti e ossigeno al corpo. La maggior parte dei bambini affetti da progeria muore a causa di attacchi cardiaci e ictus legati all’aterosclerosi.

Condizioni simili

La sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch e la sindrome di Werner, simili alla progeria, tendono a essere ereditarie. Entrambe queste rare sindromi causano anche un rapido invecchiamento e una durata di vita ridotta.

I bambini attivi sono soggetti a lesioni. Quali sono gli infortuni sportivi più comuni per i bambini? Cosa fare se ne capita uno a vostro figlio? Scopritelo dal medico.

Nel 2012 più di 1,3 milioni di bambini si sono recati al pronto soccorso per infortuni sportivi. Si tratta di molti legamenti del ginocchio lacerati, caviglie slogate e teste rotte.

Quali sono le attività più pericolose? E cosa si può fare per tenere al sicuro un giovane atleta?

Urti e contusioni in cifre

• Il calcio ha causato il maggior numero di visite al pronto soccorso tra gli atleti statunitensi di età inferiore ai 19 anni (394.350 visite al pronto soccorso nel 2012), seguito nell’ordine da basket, calcio e baseball.

• Le parti del corpo più danneggiate sono la caviglia, la testa, le dita, il ginocchio e il viso.

• Gli stiramenti e le distorsioni sono i più comunemente diagnosticati nei bambini – 451.480 ogni anno. Seguono ossa rotte, contusioni, graffi e commozioni cerebrali.

Il modo migliore per evitare una visita al pronto soccorso è iniziare a prepararsi prima del primo snap, lancio, face-off o lancio della stagione.

Si inizia con una buona visita medica pre-campionato, afferma David Marshall, MD, direttore medico del programma di medicina dello sport presso il Childrens Healthcare di Atlanta. Non solo l’esame fisico. Insegniamo di più sullo stretching, sull’alimentazione e sugli integratori. Insegniamo la consapevolezza. Di solito non vengo coinvolto finché qualcuno non si infortuna. Ma vorrei che diventassimo più proattivi nella fase iniziale.

Commozioni cerebrali

Una commozione cerebrale è un colpo alla testa che può compromettere il funzionamento del cervello. È il tipo più comune di lesione cerebrale traumatica.

Nel calcio si verificano più commozioni cerebrali che in qualsiasi altro sport: 58,080. Si tratta di un numero superiore a quello della pallacanestro e del calcio messi insieme. Quasi la metà delle commozioni cerebrali negli sport giovanili si verifica tra i 12 e i 15 anni.

I sintomi includono:

• Mal di testa

• Confusione

• Nausea/vomito

• Vertigini

• Discorso confuso

• Intorpidimento

• Perdita di equilibrio

• Perdita di memoria

• Cambiamenti d’umore

Se il vostro giovane atleta presenta uno di questi sintomi, rivolgetevi a un medico. Le commozioni cerebrali sono una cosa seria. I bambini che si recano al pronto soccorso con commozioni cerebrali legate allo sport hanno il doppio delle probabilità di essere ricoverati in ospedale rispetto a quelli con lesioni non da commozione cerebrale. La diagnosi precoce, il trattamento e la riabilitazione sono fondamentali.

Sensibilizzazione sulle lesioni alla testa

Per le commozioni cerebrali, il trattamento inizia con la consapevolezza.

In molte commozioni cerebrali, un bambino può sentirsi stordito e confuso, ma non ci sono segni esteriori, dice Marshall. Ma stiamo assistendo a una tendenza di maggiore consapevolezza da parte di ragazzi, genitori, allenatori e amministratori scolastici.

Una squadra di calcio di una scuola superiore può avere 70 ragazzi in un allenamento. Non ci si può aspettare che l’allenatore guardi ogni ragazzo negli occhi. Per questo Marshall e i suoi colleghi del Children’s Healthcare stanno insegnando il sistema dei compagni alle squadre sportive scolastiche con cui lavorano.

Di tanto in tanto si controlla il proprio amico, dice Marshall. Ha fatto un buon tiro? Chiedetegli se vede le stelle. Si sente stordito? Fategli dire se qualcosa gli fa male o se non si sente bene e fatelo sapere a qualcuno.

Lesioni da uso eccessivo

Secondo l’esperienza di Marshalls, le lesioni da uso eccessivo stanno diventando più comuni degli incidenti.

Molti ragazzi vogliono o sentono il bisogno di praticare lo stesso sport tutto l’anno, per mantenere il posto nell’ambita squadra di viaggio o in quella d’élite. Per questo motivo, secondo l’esperto, si assiste a un numero maggiore di infortuni legati all’uso eccessivo. Se non si fa altro che giocare a tennis tutto l’anno, si utilizzano sempre gli stessi muscoli. Lo stesso vale per i lanciatori di baseball.

Anche in questo caso, Marshall si concentra sulla prevenzione:

• Considerate la possibilità di variare gli sport: Giocate a calcio in autunno, a basket in inverno, a calcio in primavera, ecc.

• Usate i muscoli in modi diversi, non solo con movimenti ripetitivi.

• Se il bambino pratica uno sport tutto l’anno, le visite mediche precampionato dovrebbero concentrarsi sui muscoli sovrautilizzati.

Per esempio, se sapete che vostro figlio giocherà solo a baseball per tutto l’anno ed è un lanciatore, una buona visita medica sportiva pre-campionato comprenderà un’analisi approfondita dei muscoli della spalla, dice Marshall. Oppure, se è una cheerleader o una giocatrice di tumbling a livello agonistico, è necessario esaminare il core, la parte bassa della schiena”.

Inoltre, raccomanda la fisioterapia prima della stagione. “Per qualsiasi sport, la gestione degli infortuni inizia con la prevenzione”.

I modi migliori per evitare che i bambini si ammalino sono lavarsi le mani e fare il vaccino antinfluenzale.

Volete ridurre le probabilità che vostro figlio si ammali? Tenete lontani i germi con due armi importanti: una buona igiene e il vaccino antinfluenzale.

“La cosa migliore da fare per evitare di contrarre qualsiasi malattia è incoraggiare il lavaggio regolare delle mani, soprattutto prima dei pasti”, afferma Bridget Boyd, direttore del reparto neonatale del Loyola University Health System di Chicago.

Inoltre, insegnate al bambino a starnutire o tossire in un fazzoletto o nel gomito piegato, invece che nelle mani. In questo modo eviterà di diffondere i germi su tutto ciò che tocca.

Boyd suggerisce di incoraggiare la buona igiene con tabelle di adesivi o premi. “Non enfatizzate il cattivo comportamento. Piuttosto, dite: ‘Wow, ho notato che non hai messo le mani in bocca per tutto il viaggio verso la scuola’”.

Tenete il disinfettante per le mani a portata di mano, ma sorvegliate i bambini più piccoli quando lo usano.

“Ai bambini più grandi, come quelli in età scolare, si possono dare delle bottigliette di disinfettante per le mani da portare con sé nello zaino”, dice Boyd.

Vaccini antinfluenzali per i bambini

Il secondo modo per tenere lontani i germi è il vaccino antinfluenzale. I bambini dai 6 mesi in su possono fare il vaccino. In genere, i bambini dai 2 anni in su possono iniziare a ricevere lo spray nasale (a meno che non abbiano l’asma o il naso molto chiuso al momento della visita medica).

“È come usare la cintura di sicurezza in auto”, dice Boyd, che ha visto anche bambini sani finire in terapia intensiva con gravi sintomi influenzali. “La maggior parte delle volte si sta bene senza la cintura di sicurezza. La si indossa per quella volta in cui si verifica un brutto incidente e potrebbe salvare la vita. Nella maggior parte delle stagioni, vostro figlio starebbe bene anche senza il vaccino antinfluenzale, ma perché rischiare che prenda un brutto ceppo di influenza che avreste potuto prevenire?”.

Alcuni bambini allergici alle uova possono ora sottoporsi al vaccino antinfluenzale. “Un tempo evitavamo di somministrare il vaccino antinfluenzale a chiunque avesse avuto una reazione alle uova”, spiega Boyd. “Ma molti bambini superano l’allergia alle uova. Se il bambino può mangiare uova strapazzate senza reazioni, può essere immunizzato normalmente. Anche se presenta solo una lieve eruzione cutanea, somministreremo comunque il vaccino e lo osserveremo con attenzione”.

Se l’allergia del bambino è grave (anafilassi), il vaccino deve essere somministrato da un medico in grado di trattare una reazione allergica grave presso lo studio del medico, un ospedale, una clinica o un dipartimento sanitario. Molti bambini con allergia alle uova sono a rischio di complicazioni dovute all’influenza, quindi è importante che si sottopongano al vaccino antinfluenzale.

La malattia di Fabry può avere sintomi diversi negli uomini e nelle donne. Questa condizione ereditaria può anche manifestarsi in modo diverso a seconda del tipo di malattia di Fabry.

I segni più comuni della malattia di Fabry possono essere

• dolore, intorpidimento, bruciore o formicolio alle mani e ai piedi

• Piccole macchie rosso scuro sulla pelle, spesso tra l’ombelico e le ginocchia

• Febbre

• Sudorazione inferiore al normale

• Gonfiore alle gambe e ai piedi

• Sensazione di debolezza e stanchezza

• Visione annebbiata

• Dolore allo stomaco e movimenti intestinali subito dopo aver mangiato

Sintomi di Fabry nelle donne e negli uomini

Questa malattia è molto più comune negli uomini che nelle donne. La patologia può inoltre colpire i due sessi in modo diverso. In generale, le donne affette dalla malattia di Fabry hanno più probabilità degli uomini di non avere sintomi o di averne di più lievi.

Reni. L’insufficienza renale è una delle principali cause di morte precoce negli uomini affetti dalla malattia di Fabry. Ma questo accade raramente nelle donne.

Il restringimento dei vasi sanguigni causato dalla malattia di Fabry può danneggiare i reni. Può peggiorare nel tempo. I segni di problemi renali includono la presenza di sangue nelle urine e il gonfiore nella parte inferiore delle gambe, delle caviglie o dei piedi. L’accumulo di proteine nelle urine può richiedere trattamenti di dialisi.

La malattia di Fabry può danneggiare il cuore e i reni insieme o separatamente. Se la malattia ha una forma più lieve, ciò può accadere in età avanzata. Inoltre, la malattia può colpire solo questi due organi.

La pelle. Possono comparire gruppi di piccole macchie rosso scuro. Di solito non fanno male. I ragazzi con la malattia di Fabry di solito le trovano sulle mani, sulle ginocchia e sui gomiti, oltre che nella zona tra le ginocchia e i fianchi. Le donne tendono ad avere meno lesioni e raramente nelle aree genitali.

Nelle persone anziane, le macchie possono comparire sulle labbra, sull’ombelico e sui palmi delle mani, oltre che intorno alle dita delle mani e dei piedi.

Sistema nervoso. Per molti, la malattia di Fabry è caratterizzata da periodi di dolore, soprattutto alle mani o ai piedi. Questi episodi possono durare poco o molto tempo. Possono essere lievi o così dolorosi da non sentirsi in grado di fare altro. Oltre al dolore, si possono avere dolori al corpo e febbre e spesso ci si sente estremamente stanchi.

Intorpidimento, formicolio, bruciore o dolore, soprattutto alle mani o ai piedi, sono comuni. Le donne e le ragazze affette dalla malattia di Fabry riferiscono spesso un forte dolore ai nervi. La condizione può portare all’artrite.

Cuore. I problemi a questo organo sono comuni. I danni al cuore possono portare a un battito irregolare. Una parte del cuore può ingrossarsi o formare tessuto cicatriziale. Altri problemi includono l’insufficienza mitralica.

Occhi. In prossimità della parte anteriore degli occhi possono comparire striature torbide e nebulose o motivi a forma di cerchio. Questo sintomo è insolito e spesso aiuta i medici a diagnosticare più precocemente la malattia di Fabry. Queste striature di solito non compromettono la vista.

Orecchie. È possibile che si senta un ronzio nelle orecchie, chiamato acufene. Si può anche notare una perdita dell’udito che si verifica all’improvviso e peggiora nel tempo, soprattutto con i suoni più acuti.

Polmoni. Alcune persone affette dalla malattia di Fabry spesso ansimano o hanno il fiato corto. Può anche capitare di tossire molto, un problema che può peggiorare se si fuma.

Apparato digerente. La malattia di Fabry causa spesso una serie di problemi di digestione del cibo. A partire dall’infanzia, si possono avere feci molli spesso o solo una volta ogni tanto. Si può anche soffrire di gas e sentirsi gonfi, avere crampi e nausea e vomitare. Circa la metà delle donne affette dalla malattia di Fabry presenta sintomi simili alla sindrome dell’intestino irritabile.

Ghiandole sudoripare. Gli uomini e alcune donne possono produrre poco o niente sudore. Questo può rendere fastidiose le temperature più elevate o l’esercizio fisico.

Sintomi del tipo 1 e del tipo 2

La malattia di Fabry classica di tipo 1 può iniziare nella prima infanzia. Il dolore bruciante alle mani e ai piedi può essere uno dei primi sintomi.

Il tipo 2 è detto anche ad insorgenza tardiva. Gli uomini affetti dal tipo 2 possono avere un’infanzia normale e una prima età adulta normale. I sintomi possono manifestarsi solo verso i 20 anni o più tardi.

Entrambi i tipi di malattia di Fabry peggiorano con l’età, soprattutto a causa dell’accumulo di sostanze grasse nei vasi sanguigni. Nelle donne la malattia tende a seguire percorsi più imprevedibili.

La malattia di Fabry è una condizione che dura tutta la vita e che di solito peggiora nel tempo. Ecco cosa ci si può aspettare a lungo termine.

Ma sappiamo due cose con certezza. Il trattamento può migliorare i sintomi in modo da sentirsi meglio giorno per giorno. E gli uomini e le donne affetti dalla malattia di Fabry vivono più a lungo e in modo più sano che mai.

Prognosi della malattia di Fabry

Questa condizione è progressiva, cioè peggiora nel tempo. Può verificarsi lentamente. Gli uomini di solito hanno seri problemi medici a partire dai 30-45 anni. Per le donne, le complicazioni possono manifestarsi solo verso i 50 anni o molto più tardi.

I sintomi della malattia di Fabry classica, o di tipo 1, compaiono di solito nell’infanzia o nella fanciullezza, anche se nella malattia di Fabry a insorgenza tardiva (tipo 2) i sintomi possono iniziare in età adulta ed essere meno gravi. I bambini affetti da Fabry si comportano bene con un’adeguata assistenza medica.

La malattia di Fabry a insorgenza tardiva non causa sintomi nell’infanzia. Il medico potrebbe notare problemi cardiaci o renali a partire dai 30 anni.

Complicazioni con l’età

Con l’avanzare dell’età, la malattia di Fabry può portare a complicazioni potenzialmente letali, tra cui malattie cardiache, ictus, malattie renali e insufficienza renale. Questi problemi sono generalmente più lievi nelle donne che negli uomini, indipendentemente dal tipo di malattia di Fabry. Tuttavia, anche alcune donne possono presentare sintomi gravi. Entrambi i sessi possono avere:

• Un cuore ingrossato

• Problemi alle valvole cardiache

• Battito cardiaco irregolare

• Attacchi di cuore

• Ictus o attacchi ischemici transitori (TIA, o mini ictus)

• Malattie renali o insufficienza renale.

La malattia di Fabry può danneggiare i reni. È possibile gestire la malattia renale con la dieta e i farmaci. Ma se si verifica un’insufficienza renale, è probabile che si debba ricorrere alla dialisi o a un trapianto di rene.

Molte persone affette dalla malattia di Fabry vivono una vita piena e produttiva. Ma gli uomini in particolare non vivono a lungo come nella norma. Il motivo è solitamente una malattia cardiaca o renale.

Se il medico individua e tratta precocemente questi problemi, può contribuire ad allungare la durata della vita.

Ottenere supporto

È normale sentirsi in ansia per la propria salute futura o temere di trasmettere la malattia ai propri figli.

Entrare in contatto con altre persone affette dalla malattia di Fabry può aiutare a sentirsi meno soli. Il medico può mettervi in contatto con un gruppo di sostegno. Oppure potete contattare la Rete internazionale Fabry.

Lo scarico oculare verde nei bambini o caccole oculari è per lo più normale per i bambini. Ecco i segnali per capire quando è il caso di rivolgersi a un medico. Per saperne di più.

Nella maggior parte dei casi, questo fenomeno è perfettamente normale per i bambini. Ma se improvvisamente se ne nota una quantità maggiore del solito o se cambia colore, potrebbe essere un segno di infezione.

Sintomi

Una certa quantità di perdite color crema dagli occhi del bambino è normale, soprattutto al risveglio. Ma se improvvisamente la quantità è maggiore del solito o il colore cambia in giallo-verde, potrebbe esserci un altro problema che richiede l’aiuto di un medico. Potreste anche notare che:

• Ciglia incollate dopo il sonno

• Colore rosso o rosato del bianco dell’occhio

• Palpebre gonfie

• Il bambino è più sensibile alla luce

• Sfregamento degli occhi per prurito o bruciore

• Tenerezza intorno agli occhi

Chiamate subito il medico se il bambino sembra malato o presenta:

• Grave dolore all’occhio

• Febbre superiore a 104 F

• Qualsiasi febbre in un bambino di età inferiore a 12 settimane

• Palpebre molto rosse o gonfie

• Visione offuscata

Cause della secrezione oculare

Ci sono diversi fattori che possono causare uno scarico maggiore del solito dall’occhio del bambino:

• Tigna (congiuntivite): Questa infezione altamente contagiosa è comune tra i bambini e i ragazzi. Gli occhi si arrossano e si gonfiano e possono produrre una quantità di pus tale da incollarli durante il sonno. I batteri di solito causano la congiuntivite con secrezione, ma in rari casi anche un virus.

• Blocco del dotto lacrimale: Circa 1 neonato su 10 ne è affetto. Si può notare una costante lacrimazione dell’occhio che fa scendere le lacrime sul viso del bambino anche quando non piange. All’inizio l’occhio non diventa rosso o gonfio, ma l’eccessiva umidità può portare a un’infezione che causa la formazione di croste di pus nell’occhio.

• Qualcosa nell’occhio: Se qualcosa come sabbia o polvere viene catturato dietro le palpebre, l’occhio produce pus in risposta. Se si sospetta un’infezione e il collirio antibiotico non aiuta, la causa dello scarico potrebbe essere una particella di questo tipo. Un bambino più grande potrebbe dirvi che sente qualcosa nell’occhio.

• Occhio secco: Le lacrime sono costituite da muco, oli, acqua e proteine. L’occhio secco si verifica quando questi elementi non sono in equilibrio. In risposta, il corpo produce lacrime di emergenza che spesso contengono troppo muco. Questo può portare alla formazione di croste negli occhi.

• Ulcere corneali (cheratite): Occhi molto secchi, una ferita o un’infezione possono provocare piccole piaghe, o ulcere, sulla cornea, la lente trasparente che ricopre la parte anteriore dell’occhio. Queste ulcere possono produrre pus e croste.

Diagnosi di scarico oculare

Il medico farà domande sull’anamnesi e sui sintomi del bambino e ne esaminerà attentamente gli occhi. In alcuni casi potrà prelevare un piccolo campione di liquido, pus o altro materiale dall’occhio per verificare la presenza di batteri.

Trattamento delle secrezioni oculari

Qualunque sia la causa dello scarico, è meglio prestare attenzione al modo in cui si trattano gli occhi incrostati. Utilizzare un panno pulito e caldo per ammorbidire e pulire delicatamente il pus o le caccole oculari. Lavatevi poi le mani per evitare di diffondere l’infezione.

Alcune perdite sono normali e non dovrebbero richiedere ulteriori trattamenti. Anche le infezioni lievi, come la congiuntivite virale, spesso si risolvono da sole senza bisogno di farmaci.

I trattamenti dipendono principalmente dalla causa delle perdite e dalla gravità dei sintomi del bambino. Le opzioni possono includere:

• Sciacquare lo sporco o gli oggetti dall’occhio con acqua o soluzione salina.

• Antibiotici per uccidere i batteri che causano l’infezione, sotto forma di gocce per l’occhio o da assumere per bocca

• Gocce di steroidi per ridurre l’infiammazione e le ulcere

• Intervento chirurgico per rimuovere un oggetto estraneo o riparare una lesione

Scoprite le nozioni di base su questa condizione genetica e alcuni dei suoi maggiori sostenitori per una continua educazione e ricerca.

La sindrome di Down si verifica quando un bambino nasce con un cromosoma in più, con conseguenti ritardi nello sviluppo fisico e mentale. Si tratta di uno dei difetti genetici congeniti più comuni negli Stati Uniti, che colpisce un bambino su 691. I ricercatori non conoscono le cause di questa condizione, ma è più comune nei bambini nati da donne di età superiore ai 35 anni.

Le persone con la sindrome di Down hanno maggiori probabilità di avere problemi medici, tra cui difetti cardiaci e apnea notturna, oltre a problemi di sviluppo mentale e sociale. Le capacità dei soggetti affetti da questa patologia variano notevolmente, ma un intervento precoce e una buona assistenza medica fanno una grande differenza nel loro sviluppo. Un numero crescente di persone è in grado di vivere in modo indipendente e la vita media è aumentata fino a 55 anni negli ultimi decenni.

Alcune celebrità stanno richiamando l’attenzione sulla necessità di ricerca e di sensibilizzazione sulla sindrome di Down. Il produttore musicale Quincy Jones è portavoce della Global Down Syndrome Foundation. Anche l’attrice/modella Beverly Johnson e l’attore John C. McGinley hanno dato il loro nome a questa causa.

Trovate altri articoli, sfogliate gli arretrati e leggete il numero attuale di “doctor the Magazine”.

Tutti i bambini hanno la febbre. Scoprite come e quando trattarle e quando andare dal medico per chiedere aiuto.

I bambini piccoli hanno spesso la febbre. Sono una parte normale dell’infanzia e di solito non sono gravi. Nella maggior parte dei casi, passano da sole. La febbre è il modo in cui l’organismo elimina le infezioni, aumentando il calore dei germi. Può essere causata da batteri, come lo streptococco, o da un virus, come l’influenza. Il segreto sta nell’imparare come e quando trattarle, in modo da tenere il bambino a proprio agio finché non si sente meglio.

È possibile trattare la febbre quando il bambino sembra non sentirsi a proprio agio. Non farà scomparire l’infezione, ma può aiutarlo a sentirsi meglio. A volte la febbre può far dormire il bambino. Se non si cura la febbre bassa, il bambino potrebbe riposare di più.

Somministrare un dosaggio infantile di ibuprofene o acetaminofene per abbassare la febbre in modo sicuro. Si può usare l’ibuprofene per i bambini dai 6 mesi in su o l’acetaminofene per i bambini dai 2 anni in su. Chiedere al medico la dose corretta se il bambino ha meno di 2 anni.

• Un bagno di 15 minuti in acqua tiepida può aiutare a far scendere la febbre al bambino. Assicuratevi che l’acqua non diventi fredda e tiratelo fuori se inizia a tremare.

• Vestite il bambino in modo leggero. Usate un lenzuolo invece di una coperta per coprirlo a letto.

• Allattate al seno o date spesso al bambino del latte artificiale. Si può prendere in considerazione una bevanda per la reidratazione orale, come il Pedialyte per bambini. Se il bambino è svezzato, incoraggiatelo a bere più acqua. Non bevete bibite gassate o con caffeina, che possono essere disidratanti.

sono economici, veloci e precisi. A seconda del modello, possono essere utilizzati per misurare la temperatura per bocca, sotto il braccio o nella parte inferiore. A un’estremità c’è un sensore di temperatura e all’altra un display digitale. Prima di inserire il termometro, è necessario cancellare lo schermo e rimuoverlo quando emette un segnale acustico. Pulire il termometro secondo le istruzioni prima di riporlo.

sono veloci e facili da usare nei bambini a partire dalle 12 settimane, ma sono costosi e non sono altrettanto precisi per i neonati e i bambini.

che vengono premuti sulla fronte e

sono comodi, ma non sono molto precisi, soprattutto per i neonati. Non usare

. C’è il rischio di essere esposti al mercurio, che è tossico.

Chiamare subito il medico se un bambino di 12 settimane di età o meno ha una temperatura superiore a 100,3. Per un bambino di qualsiasi età, chiamare subito il medico se la sua temperatura supera i 104, se non smette di piangere o se presenta uno dei seguenti sintomi:

• Collo rigido

• Forte mal di testa

• Forte mal di gola

• Dolore all’orecchio

• Vomito e diarrea ripetuti

• Crisi epilettica

• Eruzione cutanea

È necessario chiamare il medico anche se la febbre è scesa ma il bambino continua a stare male o se sembra peggiorare. Chiamare se la febbre dura più di 24 ore in un bambino di età inferiore ai 2 anni o più di tre giorni in un bambino dai 2 anni in su.

La TRAPS, o sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumorale, è una malattia genetica che colpisce il sistema immunitario. Provoca febbri che possono durare più di una settimana, dolori muscolari e altri sintomi. Scopri di più su questa malattia rara.

Febbre, brividi, dolori muscolari. Sono caratteristiche comuni a molte patologie, dall’influenza stagionale a una malattia rara chiamata sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumorale (TRAPS). Ma la TRAPS non può essere scambiata per una malattia comune.

Nella TRAPS la febbre dura più di una settimana: a volte 3 settimane, a volte mesi. È ricorrente, il che significa che si ripresenta più volte nel corso della vita. E i dolori muscolari? Per molte persone sono più simili a forti dolori muscolari”.

La TRAPS è una malattia autoinfiammatoria che porta alcuni globuli bianchi, che normalmente combattono le infezioni, ad attaccare e talvolta distruggere le cellule sane. Succede perché un gene difettoso fa credere al corpo di avere un’infezione quando non è così. Il risultato è che Le sostanze chimiche infiammatorie aumentano nel corpo (che è il modo in cui il corpo combatte un’infezione vera e propria) e ci si sente male.

La TRAPS, un tempo chiamata febbre di Hibernian familiare, è piuttosto rara. Le probabilità di averla sono letteralmente di circa 1 su un milione. Secondo gli esperti, solo un migliaio di persone in tutto il mondo ha ricevuto una diagnosi di TRAPS.

Cause

Molte malattie rare sono disturbi genetici ereditari. Ciò significa che c’è un difetto in uno dei geni o dei cromosomi che riceviamo dai nostri genitori quando nasciamo.

Nelle persone sane, questo gene fornisce le istruzioni per produrre una proteina chiamata recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (TNFR1), che si lega a un’altra proteina, chiamata fattore di necrosi tumorale (TNF). Quando si uniscono, inviano un messaggio alle cellule: iniziare l’infiammazione o autodistruggersi. Questo è l’inizio di una catena di reazioni chimiche che aiutano a combattere virus e batteri.

Quando il TNFR1 è danneggiato, il processo infiammatorio non funziona come dovrebbe. Gli scienziati ritengono che le alterazioni del gene TNFR1 scatenino un eccesso di infiammazione. Ecco perché il sistema immunitario attacca le cellule sane e provoca febbri ricorrenti”.

La TRAPS si trasmette nelle famiglie. Quando si eredita il gene anormale da un genitore, il rischio di ammalarsi aumenta. Ma è possibile che non si sviluppi mai la malattia. Alcune persone senza precedenti familiari di TRAPS hanno sviluppato una nuova mutazione genetica che la causa.

Sintomi

Le febbri ricorrenti sono la caratteristica principale della TRAPS. Alcune persone hanno un picco di febbre ogni 6 settimane circa. Altri possono passare anni senza un episodio legato alla TRAPS.

Oltre alla febbre e ai dolori muscolari, i sintomi includono:

• Occhi rossi e gonfi

• Dolore addominale

• Nausea e vomito

• Diarrea

• Dolore al petto (dovuto all’infiammazione dei polmoni o del cuore)

• Un’eruzione cutanea dolorosa che si estende dal torso alle braccia e alle gambe

• Dolore alle articolazioni

• Infiammazione della bocca, della gola e del tratto digestivo

• Amiloidosi, un accumulo di proteine negli organi che può portare a insufficienza renale

I sintomi si manifestano solitamente prima dei 10 anni, ma possono iniziare nella tarda infanzia o addirittura in età adulta.

Ottenere una diagnosi

Il medico chiederà informazioni sui sintomi e sull’anamnesi familiare. Un modo per avere la certezza è un test genetico, che determinerà se si è in presenza di una mutazione nel gene TNFRSF1A. Il medico può anche eseguire esami del sangue per verificare la presenza di infiammazioni e di altri tipi di sindromi da febbre periodica.

Le malattie rare sono spesso mal diagnosticate. Il tempo medio che intercorre tra l’inizio dei sintomi e la diagnosi accurata di una malattia rara è di circa 4,8 anni. Nel caso della TRAPS, uno dei motivi per cui il medico potrebbe non identificare rapidamente la malattia è che anche i casi lievi assomigliano:

• Febbre mediterranea familiare: Simile alla TRAPS, questa condizione colpisce solitamente persone di origine mediterranea e mediorientale.

• Mal di gola o streptococco: Il mal di gola può essere accompagnato da febbre. Lo streptococco è un’infezione, quindi è probabile che ci sia febbre.

• Sindrome dell’adenite cervicale (PFAPA): Questo tipo di febbre ricorrente causa anche afte.

• Orticaria familiare da freddo: questo disturbo febbrile può causare anche un’eruzione cutanea e dolori articolari.

• Artrite idiopatica giovanile: Questa malattia infiammatoria può causare dolore e gonfiore alle articolazioni, febbre, eruzioni cutanee e irritazione degli occhi.

• Malattia di Behè: Questa malattia causa l’infiammazione dei vasi sanguigni e sintomi quali afte, infiammazioni oculari, eruzioni cutanee e piaghe.

• Sindrome di Muckle-Wells: Questa condizione genetica causa febbre, eruzioni cutanee, dolori articolari e brividi.

Domande per il medico

Come per qualsiasi altra patologia, anche in questo caso è necessario conoscere le prospettive e le possibilità di trattamento. Mentre il medico vi informa sulla malattia, ecco alcune cose che potreste voler chiedere:

• Quali sono i farmaci prescritti?

• Quali sono gli effetti collaterali comuni di questo farmaco?

• Come devo gestire il dolore e la febbre durante gli attacchi?

• È sicuro sottoporsi alle vaccinazioni di routine se si assumono farmaci immunosoppressori per la TRAPS?

• Cosa devo sapere per rimanere incinta se ho la TRAPS?

• Dovrò fare la dialisi?

• Come posso scoprire se anche i miei genitori o i miei figli hanno mutazioni genetiche legate alla TRAPS?

Trattamento

Poiché la TRAPS è una malattia rara, non esiste ancora un farmaco che la curi. Tuttavia, è stato dimostrato che alcuni farmaci sono in grado di trattare con successo i sintomi durante le fasi di riacutizzazione.

• I farmaci antinfiammatori non steroidei, come l’ibuprofene e il naprossene, possono abbassare la febbre.

• I corticosteroidi possono ridurre l’infiammazione e alleviare i sintomi nella maggior parte delle persone?

• Il farmaco biologico etanercept (Enbrel) può ridurre la frequenza, la durata e la gravità degli attacchi.

• Il farmaco biologico canakinumab (Ilaris) è stato approvato dalla FDA per il trattamento della TRAPS negli adulti e nei bambini.

Prendersi cura di sé

Non è sempre possibile controllare quando si manifesta un’infiammazione da TRAPS, ma è possibile ridurre la probabilità di alcuni fattori scatenanti ben noti, come lesioni, infezioni e stress.

La cosa migliore è condurre uno stile di vita sano ed equilibrato. Iniziate con queste strategie di buon senso:

• Mangiate cibi sani e nutrienti e bevete alcolici con moderazione.

• Fare esercizio fisico regolare e moderato.

• Ritagliatevi del tempo per rilassarvi ogni giorno.

• Evitare il tabacco.

• Non sforzatevi troppo mentalmente, fisicamente o emotivamente.

Assicuratevi inoltre di assumere i farmaci prescritti dal medico esattamente come indicato.

Cosa aspettarsi

Quando si è affetti da TRAPS, si avranno febbri ricorrenti e altri sintomi fastidiosi. Questo è ciò che comporta questa malattia. È probabile che questi sintomi si presentino per tutta la vita.

Ma con l’avanzare dell’età, le febbri potrebbero non essere così intense. Inoltre, per la maggior parte delle persone la TRAPS non riduce l’aspettativa di vita.

C’è però un’eccezione. Se non viene trattata, la TRAPS può portare a un’insufficienza renale. Questo è il risultato dell’amiloidosi, che colpisce il 15-20% delle persone con TRAPS. L’insufficienza renale, o malattia renale allo stadio terminale, significa che i reni hanno perso quasi del tutto la loro funzione. Per rimanere in vita in caso di insufficienza renale, è necessario sottoporsi a dialisi regolare. Questo processo rimuove le scorie e i liquidi in eccesso dal corpo. Il medico potrebbe consigliare un trapianto di rene.

Ottenere assistenza

Per qualsiasi malattia, diversi tipi di sostegno possono essere utili in molti modi. Il sostegno della famiglia può alleviare lo stress e aiutare a sentirsi meglio dal punto di vista emotivo. I gruppi di sostegno per la salute possono fare lo stesso, oltre a essere una preziosa fonte di informazioni sulla vostra patologia. I membri possono aiutarvi a indirizzarvi verso ricerche, risorse e servizi.

Non sapete da dove cominciare per una malattia rara come la TRAPS? Parlatene con il vostro medico. Potete anche consultare il sito Rareconnect.org, che offre una comunità online per le persone affette da TRAPS e altre malattie rare.