Il medico vi dice

Il medico spiega le cause, i sintomi e il trattamento della malattia di Gaucher, una malattia genetica che può causare danni a organi come milza, fegato e cervello.

Se avete appena scoperto che voi o vostro figlio siete affetti dalla malattia di Gaucher, è naturale che abbiate molte domande e preoccupazioni su cosa aspettarvi. Si tratta di una condizione rara che può causare una serie di sintomi, dall’indebolimento delle ossa alla facilità di formazione di lividi.

Sebbene non esista una cura, è importante ricordare che, a seconda del tipo di malattia, il trattamento può aiutare a gestire alcuni dei sintomi.

La malattia di Gaucher causa problemi nel modo in cui il corpo si libera di un certo tipo di grasso. In tutti i tipi di questa malattia, un enzima necessario per scomporre il grasso non funziona correttamente. Il grasso si accumula, soprattutto nel fegato, nella milza e nel midollo osseo, causando problemi.

Esistono tre tipi principali di malattia di Gaucher. Il tipo 1 è il più comune. I sintomi possono essere lievi, moderati o gravi, ma alcune persone non notano alcun problema. Esistono diversi trattamenti per il tipo 1.

Il tipo 2 e il tipo 3 sono più gravi. Il tipo 2 colpisce il cervello e il midollo spinale. I bambini affetti dal tipo 2 di solito non vivono oltre i 2 anni. Anche il tipo 3 causa danni al cervello e al midollo spinale, ma i sintomi di solito si manifestano più tardi nell’infanzia.

La malattia di Gaucher può avere molti sintomi, tra cui pancia gonfia, lividi ed emorragie.

Il sangue potrebbe non coagularsi bene o potrebbe verificarsi un’anemia. Può anche causare una perdita di minerali ossei che provoca dolore e ossa facilmente fratturabili.

Si trasmette in famiglia: circa 1 persona su 450 di origine ebraica ashkenazita (proveniente dall’Europa orientale e centrale) è affetta da questa patologia. È la malattia genetica più comune che colpisce gli ebrei.

Sia che siate affetti dalla malattia o che siate genitori di un bambino che ne è affetto, è importante ricevere un sostegno per affrontare le sfide che vi attendono. Rivolgetevi alla vostra famiglia e ai vostri amici per ottenere il sostegno di cui avete bisogno. Chiedete al vostro medico di unirvi a un gruppo di sostegno, dove potrete incontrare altre persone che stanno affrontando le vostre stesse difficoltà.

Cause

La malattia di Gaucher non è qualcosa che si “prende”, come un raffreddore o l’influenza. È una condizione ereditaria causata da un problema del gene GBA.

La malattia si manifesta quando entrambi i genitori trasmettono un gene GBA danneggiato. È possibile trasmettere un gene difettoso ai propri figli anche se non si è affetti dalla malattia di Gaucher.

Sintomi

Le sensazioni dipendono dal tipo di malattia di Gaucher che si ha.

Tipo 1. È la forma più comune. Di solito non colpisce il cervello o il midollo spinale.

I sintomi del tipo 1 possono comparire in qualsiasi momento della vita, ma di solito si manifestano entro l’adolescenza. A volte la malattia è lieve e non si nota alcun problema.

Alcuni sintomi che si possono presentare sono:

• Lividi facili

• Sangue dal naso

• Fatica

• Ingrossamento della milza o del fegato, che fa apparire la pancia gonfia

• Problemi alle ossa come dolore, fratture o artrite

Tipo 2. Colpisce il cervello e il midollo spinale ed è molto grave. I bambini affetti da questa forma di solito non superano i 2 anni di vita. I sintomi includono:

• Movimento lento degli occhi avanti e indietro

• Non aumenta di peso o non cresce come ci si aspetta, chiamato “fallimento della crescita”.

• Suono acuto durante la respirazione

• Crisi epilettiche

• Danno cerebrale, soprattutto al tronco encefalico

• Fegato o milza ingrossati

Tipo 3. Questo tipo colpisce anche il cervello e il midollo spinale. I sintomi sono simili a quelli del tipo 2, ma di solito si manifestano più tardi nell’infanzia e impiegano più tempo a peggiorare.

Malattia di Gaucher letale perinatale. È il tipo più grave. Un neonato affetto da questa forma vive di solito solo pochi giorni. I sintomi sono molto gravi per un neonato:

• Troppo liquido nel corpo del bambino prima o subito dopo la nascita

• Pelle secca e squamosa e altri problemi cutanei

• Fegato e milza ingrossati

• Gravi problemi al cervello e al midollo spinale

Malattia di Gaucher cardiovascolare (tipo 3C). È rara e colpisce principalmente il cuore. Potreste avere sintomi come:

• Indurimento delle valvole cardiache e dei vasi sanguigni

• Malattie delle ossa

• Milza ingrossata

• Problemi agli occhi

Ottenere una diagnosi

Quando vi recate dal vostro medico, potrebbe chiedervi:

• Quando ha notato i suoi sintomi?

• Qual è l’origine etnica della sua famiglia?

• Le generazioni precedenti della sua famiglia hanno avuto problemi medici simili?

• Qualche bambino della sua famiglia allargata è morto prima dei 2 anni?

Se il medico ritiene che si tratti della malattia di Gaucher, può confermarlo con un esame del sangue o della saliva. Eseguirà inoltre regolarmente degli esami per monitorare la condizione. Potreste sottoporvi a una risonanza magnetica per vedere se il fegato o la milza sono ingrossati. Potreste anche sottoporvi a un test di densità ossea per verificare l’eventuale perdita di tessuto osseo.

Se la malattia di Gaucher è presente in famiglia, gli esami del sangue o della saliva possono aiutare a scoprire se si può trasmettere la malattia al proprio figlio.

Domande per il medico

• I miei sintomi cambieranno nel tempo? Se sì, come?

• Quali sono i trattamenti migliori per me?

• Questi trattamenti hanno effetti collaterali? Cosa posso fare al riguardo?

• Esiste uno studio clinico che potrebbe aiutarmi?

• Ci sono nuovi sintomi a cui devo prestare attenzione?

• Con quale frequenza devo vederla?

• Ci sono altri specialisti a cui dovrei rivolgermi?

• Questa malattia mi mette a rischio per altre?

• Devo aggiungere il mio nome a un registro della malattia di Gaucher?

• Se avrò altri figli, quali sono le probabilità che abbiano la malattia di Gaucher?

Trattamento

Il trattamento dipende dal tipo di malattia di Gaucher.

La terapia enzimatica sostitutiva è un’opzione per le persone affette dal tipo 1 e per alcune con il tipo 3. Aiuta a ridurre l’anemia e a ridurre l’ingrossamento della milza o del fegato.

I farmaci per la terapia enzimatica sostitutiva possono includere:

• Imiglucerasi (Cerezyme)

• Taliglucerasi alfa (Elelyso)

• Velaglucerasi alfa (VPRIV)

Altri farmaci per il tipo 1 sono eliglustat (Cerdelga) e miglustat (Zavesca). Si tratta di pillole che frenano il processo dell’organismo che forma i materiali grassi quando si ha una carenza enzimatica.

Non esiste un trattamento che possa impedire al tipo 3 di causare danni al cervello, ma i ricercatori sono sempre alla ricerca di nuovi modi per combattere la malattia.

Altri trattamenti che possono aiutare i sintomi sono:

• Trasfusioni di sangue per l’anemia

• Farmaci per rafforzare le ossa, prevenire l’accumulo di grasso e alleviare il dolore

• Intervento di sostituzione dell’articolazione per migliorare i movimenti

• Intervento chirurgico per rimuovere la milza ingrossata

• Trapianto di cellule staminali per far regredire i sintomi del tipo 1. Questa procedura è complicata e può causare problemi sia a breve che a lungo termine, quindi viene utilizzata raramente.

Cosa aspettarsi

Poiché la malattia è diversa per ogni persona, è necessario collaborare con il medico per assicurarsi di ricevere le cure giuste. Il trattamento può aiutarvi a sentirvi meglio e potrebbe aiutarvi a vivere più a lungo.

Potreste prendere in considerazione la possibilità di partecipare a uno studio clinico. Gli scienziati li utilizzano per studiare nuovi metodi di trattamento della malattia di Gaucher. Queste sperimentazioni testano nuovi farmaci per vedere se sono sicuri e se funzionano. Spesso sono un modo per provare nuovi farmaci che non sono disponibili per tutti. Il medico può dirvi se una di queste sperimentazioni potrebbe essere adatta a voi.

Se vostro figlio è affetto da Gaucher, potrebbe non crescere velocemente come gli altri bambini. Potrebbe tardare a raggiungere la pubertà.

A seconda dei sintomi, potrebbe essere necessario evitare gli sport di contatto o limitare l’attività. Alcune persone soffrono di forti dolori e affaticamento. Potrebbe essere necessario uno sforzo supplementare per essere attivi. Piccoli accorgimenti possono fare una grande differenza. Per esempio, le sedie a rotelle o le stampelle possono essere utili quando si ha difficoltà a camminare. Anche i pisolini sono utili.

Se i sintomi sono gravi, potreste aver bisogno di un aiuto regolare e non essere in grado di vivere da soli.

Che siate affetti dalla malattia o che vi occupiate di qualcuno che ne è affetto, si tratta di una condizione difficile da gestire. Il sostegno di altre persone che affrontano le stesse sfide può aiutare a sentirsi meno isolati. La condivisione di informazioni e consigli può contribuire a rendere più semplice la vita quotidiana.

Pensate a una consulenza professionale. Potrebbe anche aiutarvi a gestire i sentimenti e le frustrazioni legati alla convivenza con la malattia di Gaucher.

Ottenere supporto

È possibile ottenere informazioni sulle risorse e sui gruppi di sostegno dalla National Gaucher Foundation.

L’organizzazione ha un programma di tutoraggio che consente di entrare in contatto con altre persone affette dalla malattia per condividere esperienze e idee per convivere con la propria condizione.

Ogni anno, durante le feste, i genitori si preoccupano che i loro piccoli mangino le foglie di poinsettia. Ma mangiare questa pianta non è così dannoso come si potrebbe pensare.

In ogni numero di doctor the Magazine chiediamo agli esperti di rispondere alle domande dei lettori su un’ampia gamma di argomenti, compresi alcuni dei miti medici più antichi e più cari. Per il numero di novembre-dicembre 2011, abbiamo chiesto a Michael Wahl, MD, direttore medico del Centro Antiveleni dell’Illinois, a Chicago, quali sono i rischi relativi del consumo di Stella di Natale.

Ho sempre sentito dire che le stelle di Natale sono velenose per i bambini e gli animali domestici. Mio marito dice che sono sciocchezze. Chi ha ragione?

Come i miti natalizi su Babbo Natale, le renne volanti e un laboratorio di giocattoli al Polo Nord, la credenza che le stelle di Natale siano velenose è FALSA.

Nessuno sa con certezza come sia nato questo mito, anche se spesso viene attribuito alla morte, nel 1919, di una bambina i cui genitori pensavano che avesse mangiato delle foglie di stella di Natale. La verità è che un bambino dovrebbe mangiare circa 500 foglie di stella di Natale per ammalarsi.

Non sono stati segnalati decessi dovuti al consumo di foglie di stella di Natale”, dice Wahl.

Questo non vuol dire che siano innocue. Se un bambino mangia un numero sufficiente di foglie di stella di Natale (diciamo cinque), può avere la nausea o vomitare. Ma non morirà. E probabilmente non ne mangerà più di uno o due morsi, perché le foglie “hanno un sapore sgradevole”, dice Wahl.

Ecco cosa dovreste preoccuparvi che il vostro bambino ingerisca durante le feste: le bacche di agrifoglio (che sono tossiche), l’alcol lasciato nei bicchieri e le piccole decorazioni che sembrano cibo.

Consigli per aiutare i genitori di bambini con disturbi digestivi ad affrontare la giornata. Come gestire la scuola, occuparsi degli altri fratelli e sorelle, risolvere i problemi di trasporto, organizzare un’assistenza continua, monitorare l’alimentazione e altro ancora.

Un grave disturbo digestivo non influisce solo su ciò che il bambino mangia. Influisce su molti aspetti della sua vita quotidiana e su quella dei suoi fratelli. Con attenzione e pianificazione, è possibile aiutare la vita quotidiana di tutti i membri della famiglia.

Vita scolastica

I sintomi dei disturbi digestivi – diarrea, costipazione, gas, mal di stomaco – possono essere particolarmente imbarazzanti per un bambino. A scuola, il bambino potrebbe:

• essere preso in giro per il disturbo

• Essere consapevoli dell’uso della toilette

• Sentire la pressione dei coetanei sulle sue scelte alimentari

• Sente di non poter contare sul proprio corpo per essere “normale”.

• A volte ha difficoltà a concentrarsi e a stare al passo

Un programma educativo individualizzato (PEI) può fornire a vostro figlio sistemazioni speciali a scuola. Un IEP potrebbe includere cose come permettergli di andare in bagno senza doverlo chiedere, usare il bagno dell’infermiera o ottenere tempo extra nei test. Chiedete al personale scolastico se è possibile ottenerne uno.

Se la sua condizione è grave, una pausa dalla scuola normale potrebbe essere una buona idea. Ci sono molte opzioni al giorno d’oggi, dice Sue Eull, RN, che lavora con famiglie e bambini affetti da gravi disturbi digestivi. Le classi online, l’istruzione a domicilio e il tutoraggio sono alcune opzioni.

Esplorate quello che c’è in giro per capire qual è la soluzione migliore per vostro figlio. Per esempio, Eull dice che un’adolescente con cui ha lavorato avrebbe perso molti giorni di scuola se avesse frequentato la scuola locale. I suoi genitori hanno invece scelto di affidarla a un tutor. Questo ha dato alla figlia l’energia necessaria per entrare nel club di pallavolo locale. Il tempo trascorso con altri adolescenti le ha fatto bene alla salute e alla fiducia in se stessa.

Dieta e nutrizione

Perdere peso è un effetto collaterale comune di un grave disturbo digestivo”, afferma Frank J. Sileo, PhD. Non esiste una dieta specifica per la maggior parte dei disturbi digestivi. Cercate di seguire una dieta sana ed equilibrata ed evitate gli alimenti che causano l’aggravarsi dei sintomi del vostro bambino.

Per mantenere sana la dieta del bambino:

• Parlate con il medico prima di eliminare qualsiasi alimento.

• Tenete un diario alimentare. Può aiutarvi a individuare gli alimenti problematici e a decidere se il bambino sta assumendo abbastanza nutrienti.

• Parlate con un dietologo di come aiutare il vostro bambino a mangiare bene.

Fratelli e famiglia

Un grave disturbo digestivo mette a dura prova l’intera famiglia. I fratelli e le sorelle possono essere frustrati o arrabbiati quando le uscite vengono annullate o la routine della famiglia cambia improvvisamente. Possono provare risentimento per il tempo che dedicate al bambino con il disturbo. A volte possono provare vergogna per la condizione del fratello.

Può essere utile per:

• Riservare del tempo a tu per tu con ciascuno degli altri figli.

• Parlate con loro dei loro sentimenti.

• Aiutateli a imparare altri modi per incanalare la loro rabbia o frustrazione.

• Considerate la possibilità di partecipare a un gruppo di sostegno per famiglie o fratelli di bambini con disturbi digestivi.

Trasporti e viaggi

Prendere un autobus o un aereo, o semplicemente arrivare a scuola, non è sempre facile. Non sempre si sa quando si deve andare in bagno o come ci si sente”, dice Sileo, che ha un disturbo digestivo. Non tutti i mezzi di trasporto pubblici, come gli scuolabus, sono dotati di bagno, il che può creare stress se si deve proprio andare in bagno”.

Accompagnare il bambino a scuola può rendere la giornata più facile. Sileo suggerisce di tenere l’auto rifornita di:

• Vestiti extra

• Una padella

• Una coperta per la privacy

• Carta igienica e sacchetti per la spazzatura

Sapere di avere queste scorte a portata di mano può togliere a voi e al vostro bambino un po’ di preoccupazione durante il viaggio in auto.

Eull suggerisce questi viaggi:

• Se si viaggia in aereo, portare con sé del cibo nel caso in cui le opzioni siano limitate. Viaggiare la mattina presto per evitare ritardi aerei.

• Limitare il viaggio in auto a otto ore o meno. Prevedere attività fisica, pasti salutari e soste in bagno.

• Se si va a trovare degli amici, è bene informarli in anticipo su ciò che il bambino può o non può mangiare.

• Se soggiornate in un hotel o in un resort, telefonate in anticipo per conoscere le opzioni di ristorazione e di attività.

Come evitare gli allergeni, trovare i fattori scatenanti nascosti e fornire al bambino un’alimentazione corretta.

Gestire l’allergia alimentare di un bambino sembra semplice: Basta evitare l’alimento scatenante. Come ogni genitore sa, questa può essere una sfida. Sapere come prevenire e gestire una reazione grave può aiutare entrambi a sentirsi più sicuri.

Allergie alimentari comuni nei bambini

Una reazione allergica si verifica quando il sistema immunitario del corpo ritiene che qualcosa in un alimento (di solito una proteina) sia dannoso. I bambini sono più facilmente allergici alle arachidi e al latte vaccino. Ma possono essere allergici anche a:

• alle uova

• Pesce

• Molluschi

• Frutta a guscio

• Grano

• Soia

Le allergie alle arachidi, alle noci, al pesce e ai crostacei sono di solito le più gravi e durano tutta la vita. Il bambino può superare altre allergie alimentari.

Sintomi di allergia alimentare grave

È probabile che il bambino abbia una reazione entro pochi minuti o un’ora dal consumo di un alimento problematico. I sintomi di un’allergia lieve includono:

• orticaria

• Eruzione cutanea

• Nausea o vomito

• Diarrea

• Dolore allo stomaco

I sintomi di un’allergia grave possono includere quelli sopra elencati, oltre a:

• Gonfiore delle labbra, della lingua o della gola

• Difficoltà a deglutire o a respirare a causa del gonfiore della gola

• Respiro corto o affanno

• Calo della pressione arteriosa, che provoca vertigini e giramenti di testa

• Perdita di coscienza

• Dolore al petto

La reazione più pericolosa, l’anafilassi, è un’emergenza medica. Quando si verifica, la gola si gonfia, impedendo la respirazione o la deglutizione. La frequenza cardiaca aumenta e la pressione sanguigna si abbassa. Se non viene trattata, l’anafilassi può essere fatale.

Essere pronti per una reazione grave

Il medico di vostro figlio può creare un piano di emergenza per le allergie alimentari e l’anafilassi. In questo modo tutti coloro che fanno parte della vita del bambino sapranno come individuare una reazione e cosa fare.

Il medico probabilmente prescriverà un autoiniettore di epinefrina. Imparate a usarlo e tenetene sempre due dosi con voi. Usate l’autoiniettore al primo segno di reazione, anche se la reazione non sembra legata all’allergia. Non può fargli male e potrebbe salvargli la vita. Se si sospetta un’anafilassi, chiamare il 911.

Fate indossare a vostro figlio un braccialetto o una collana di identificazione medica.

Evitare le minacce nascoste

Il modo migliore per prevenire una reazione è evitare gli alimenti problematici. Ma i fattori scatenanti delle allergie possono nascondersi negli alimenti confezionati. Per essere sicuri:

Anche tracce di prodotto possono essere dannose. Leggere le etichette degli alimenti è una delle cose più importanti che potete fare per tenere al sicuro il vostro bambino”, afferma Lynda Mitchell, vicepresidente della Asthma and Allergy Foundation of America e fondatrice della divisione Kids With Food Allergies.

Per legge, le etichette devono indicare chiaramente se un prodotto contiene un comune fattore scatenante l’allergia. A volte l’alimento è elencato tra parentesi dopo l’ingrediente, ad esempio “siero di latte”. Altre volte, si trova in una dicitura separata. Ad esempio: “Contiene: grano, latte, soia”.

Nelle cucine o negli stabilimenti di lavorazione, alimenti non sicuri o particelle di alimenti possono toccare un alimento sicuro. La polvere delle arachidi può finire sulle barrette di cioccolato senza nocciole se il produttore non fa attenzione. Le etichette degli alimenti non devono indicare se il prodotto è stato lavorato vicino o con le stesse attrezzature di un allergene comune.

“A casa, il classico esempio di contatto incrociato è l’uso del coltello per il burro di arachidi nel barattolo della marmellata”, dice Mitchell. Anche i piani di lavoro e le mani diffondono gli allergeni. Tenete la cucina pulita e lavate le mani con acqua e sapone, non con il disinfettante per le mani.

Il contatto incrociato può avvenire a scuola, nei chioschi, nei campi estivi o nei ristoranti. È particolarmente comune nei ristoranti che servono pesce o frutta a guscio, afferma Thomas Prescott Atkinson, MD, PhD. La maggior parte delle reazioni allergiche avviene fuori casa.

Collaborate con la scuola o il campo estivo di vostro figlio per assicurarvi che non sia esposto a cibi non sicuri. Quando mangiate fuori, chiedete di parlare con il gestore del ristorante dei metodi di cottura e di pulizia. Collaborate con la scuola o il campo estivo di vostro figlio per garantire la sua sicurezza. Quando mangiate fuori, chiedete informazioni sui metodi di cottura e di pulizia del ristorante. “Parlate con il direttore, non con il cameriere”, suggerisce Mitchell.

Insegnate anche a vostro figlio a fare domande. Quando sarà più grande, potrà farsi carico della propria sicurezza.

Aiutate il vostro bambino a mangiare sano

Eliminare gli alimenti problematici può creare altri problemi, come una cattiva alimentazione. Parlate con il medico allergologo del vostro bambino prima di eliminare dalla sua dieta alimenti sani. Per esempio, il latte, l’allergene alimentare più comune nell’infanzia, aiuta il bambino a crescere. “L’allergologo può fornire un elenco di alimenti alternativi, come il latte di soia, il succo d’arancia con calcio o gli integratori di vitamina D”, spiega Atkinson.

Il medico o un nutrizionista possono aiutarvi a trovare il modo migliore per fornirle i nutrienti di cui ha bisogno. Alcuni bambini possono avere bisogno di vitamine o integratori speciali.

Un’allergia alimentare grave colpisce tutta la famiglia. Ma non deve rendere la vita di nessuno meno piena e attiva. “Il vostro stile di vita spensierato e da drive-through dovrà cambiare”, dice Mitchell, “ma una volta che avrete imparato a gestirla, la vita comincerà a normalizzarsi di nuovo”.

Scoprite cosa c’è da sapere sulla dieta degli adolescenti, come può influire sulla salute mentale e quali sono le alternative disponibili.

Mangiare troppo o cibi poco sani può portare all’obesità e alla depressione. Tuttavia, mangiare troppo poco o mangiare cibi che non nutrono correttamente gli adolescenti può portare a un’alimentazione disordinata. Gli adolescenti sono l’età più a rischio di disturbi alimentari.

L’adolescenza non solo segna l’inizio dell’età adulta, ma è anche un momento importante per gli adolescenti per sviluppare scelte sane nella loro vita. Capire quali sono queste scelte sane, come sviluppare buone abitudini alimentari e come si presenta una buona dieta è importante a breve termine, ma anche per tutta la vita. Questo vale sia dal punto di vista fisico che mentale”.

Impatto della dieta sulla salute mentale degli adolescenti

Un recente studio dell’Università del Minnesota ha cercato di misurare il legame tra benessere mentale e abitudini alimentari degli adolescenti. È emerso che gli adolescenti più consapevoli delle risposte del proprio corpo al cibo avevano meno probabilità di sviluppare una serie di problemi, tra cui:

• Depressione

• Bassa autostima?

• Insoddisfazione per il proprio corpo

• Tentativi di controllo estremo del peso?

• Abbuffate da adulti

È importante che gli adolescenti capiscano che il cibo equivale all’energia. Il cibo che mangiate vi dà la carica per pensare, muovervi, crescere e in generale esistere. La quantità di cibo o di calorie che è salutare assumere dipende dall’età, dall’altezza e dal livello di attività. Può cambiare di giorno in giorno, soprattutto se si è ancora in fase di crescita.

Alcuni adolescenti possono voler fare una dieta e limitare la quantità di cibo che mangiano per perdere peso. Questo può essere pericoloso se limita gli alimenti necessari per lo sviluppo e il carburante quotidiano. Il digiuno o le diete drastiche hanno un impatto negativo sull’umore.

Inoltre, alcuni adolescenti ricorrono al fumo, al vomito o all’uso di pillole dimagranti per perdere peso. Fare tutte queste cose è molto grave e ha un impatto non solo sulla salute mentale, ma anche su quella fisica. Se sei un adolescente e pensi di dover perdere peso, assicurati di parlarne con il tuo medico o con un dietologo, in modo da creare insieme un piano sano.

Scelte alimentari sane

Mangiare una quantità adeguata di cibo è importante per una buona salute mentale, ma anche mangiare cibi nutrienti è importante. Cercate di evitare cibi ricchi di zucchero, sale e oli. Concentratevi sul consumo di frutta, verdura, cereali integrali, proteine e latticini a basso contenuto di grassi.

Frutta e verdura. Una buona regola è riempire metà del piatto con frutta e verdura. Più frutta e verdura sono colorate, meglio è.?

Cereali. I cereali sani sono pane integrale, riso integrale, farina d’avena e cereali integrali.

Proteine. Cercate carni a basso contenuto di grassi come il tacchino, il pollo o i frutti di mare. Altre opzioni proteiche sono gli albumi d’uovo, i fagioli, le noci o il tofu.?

Grassi. I grassi sono essenziali per gli adolescenti, perché aiutano il corpo a crescere. Tuttavia, alcuni grassi sono migliori di altri. Gli alimenti con oli salutari includono avocado, olive, noci, semi e alcuni tipi di frutti di mare. Cercate di evitare i grassi solidi come il burro o lo strutto che diventano solidi a temperatura ambiente. Cibi come il pollo fritto, le patatine e il formaggio possono essere consumati con moderazione, ma contengono anche grassi non salutari.

In generale è meglio evitare gli alimenti elaborati. Si tratta di alimenti confezionati o in scatola. Di solito, questi alimenti hanno più sale e additivi che non sono salutari come quelli che si preparano a casa propria.

Sviluppare abitudini sane durante i pasti

Saltare i pasti è un modo sicuro per far sì che la dieta di un adolescente abbia un impatto negativo sulla salute mentale. È necessario mantenersi in salute consumando pasti regolari?

Fate colazione. La colazione aiuta a dare il via alla giornata e a partire con il piede giusto. Anche solo prendere una mela o una banana mentre si va a scuola può fare la differenza.

Preparare il pranzo per la scuola. Pianificare e preparare il pranzo la sera prima della scuola o al mattino aiuta a controllare le scelte alimentari. Può anche rendere più propensi a mangiarlo perché lo si è preparato da soli.

Cena in famiglia. I pasti cucinati in casa sono sempre più salutari di una cena fuori. Cenare la sera con la famiglia è anche un’esperienza divertente e connettiva.

Partecipate alla spesa. Pianificare e preparare pasti sani con la famiglia aiuta a fare scelte sane. Inoltre, vi permette di mangiare cibi che trovate deliziosi. Anche voi potete aiutare la vostra famiglia a fare scelte alimentari sane!

Il medico fornisce uno sguardo sul raro disturbo della sclerosi tuberosa e sul suo possibile impatto sulla salute.

Se si è affetti dal complesso della sclerosi tuberosa (TSC), le cellule non smettono di dividersi quando dovrebbero. Ciò significa che si formano tumori in molti punti del corpo. Non sono tumori, ma possono causare problemi nel luogo in cui crescono. Esistono trattamenti che possono ridurre i tumori e rendere il paziente più sereno.

Ogni caso è diverso. La TSC può insorgere in alcune parti del corpo, mentre in altri casi può colpire in modo diverso. I tumori possono apparire come chiazze spesse o chiare sulla pelle e, se si trovano nei polmoni, possono causare problemi respiratori.

I trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e a vivere una vita indipendente.

Nel mondo, tra 1 e 2 milioni di persone sono affette da questa patologia.

Cause

La TSC è dovuta a un problema nei geni. Per la maggior parte delle persone, è causata da cambiamenti avvenuti quando le cellule si sono unite per la prima volta o quando si era solo un embrione.

Circa un terzo delle persone eredita la TSC da un genitore. Se uno dei vostri genitori ne è affetto, avete il 50% di probabilità di contrarla.

Sintomi

I sintomi di solito si manifestano precocemente, poco dopo la nascita. Ma possono comparire anche più tardi nella vita.

I sintomi dipendono dal numero di tumori, dalle loro dimensioni e dalla loro posizione. Quando si è affetti da TSC, tutto questo può cambiare nel corso della vita.

I tumori in un rene possono impedirgli di funzionare come dovrebbe. Possono anche causare emorragie all’interno del corpo o pressione alta.

I tumori al cuore di solito si verificano quando si è giovani e si riducono con il tempo. Ma possono bloccare il flusso sanguigno o causare problemi al ritmo cardiaco.

I tumori polmonari possono causare mancanza di fiato, anche dopo un leggero esercizio fisico. Possono anche causare tosse o far collassare i polmoni.

I tumori al cervello possono causare:

• convulsioni, che all’inizio possono essere lievi

• Cambiamenti di comportamento, come scatti d’ira, ansia o problemi di sonno

• Nausea o mal di testa

• Problemi come autismo e ritardi nello sviluppo

I tumori agli occhi possono rendere la vista doppia o sfocata.

In altre parti del corpo, si possono avere chiazze di pelle di colore diverso e escrescenze scure o chiare che possono sembrare verruche.

In bocca, la sclerosi tuberosa può indebolire lo smalto dei denti o far crescere eccessivamente le gengive.

Ottenere una diagnosi

Con tanti sintomi diversi, la diagnosi di questa patologia può essere complicata.

Il medico parlerà con il paziente prima di effettuare qualsiasi test, ponendogli domande quali:

• Che cosa ha notato che l’ha portata qui oggi? Quando è iniziato?

• Ha avuto crisi epilettiche? Se sì, cosa succede? Quanto durano? Con quale frequenza?

• Quanto spesso ha mal di testa? Quanto sono forti?

• Qualcun altro nella sua famiglia soffre di crisi epilettiche o di epilessia?

• Qualcuno nella sua famiglia è affetto da TSC?

Il medico può controllare gli occhi e la pelle e chiedere di sottoporsi a esami di imaging. Questi possono includere:

• Una TAC. Questa serie di radiografie crea immagini dettagliate del corpo per verificare la presenza di tumori e di altre alterazioni legate alla malattia.

• Risonanza magnetica. Questa tecnica consente di ottenere un’immagine più dettagliata rispetto alla TC. La risonanza magnetica può mostrare il flusso del sangue e del liquido spinale e può aiutare a individuare la posizione di tumori e altre alterazioni. Il medico può iniettare un colorante per far sì che alcuni tipi di tessuto appaiano diversi nell’immagine. Questo aiuta a vedere i cambiamenti in modo più rapido e chiaro.

• L’ecocardiogramma è un esame a ultrasuoni del cuore. Mostra i tumori e altre alterazioni del cuore.

• Anche i test genetici, eseguiti su un campione di sangue, possono confermare la presenza della TSC.

Domande per il medico

• A che velocità potrebbero crescere i tumori?

• In che modo i tumori causano i sintomi?

• Come possono cambiare i sintomi nel tempo?

• Quali sono i trattamenti disponibili? Quali sono le possibili complicazioni di questi trattamenti?

• Quando è necessario recarsi al pronto soccorso?

• Il resto della mia famiglia deve fare il test?

• Se avrò un altro figlio (o se mio figlio avrà un figlio), quali sono le probabilità che il bambino abbia la TSC?

• Esiste una rete di supporto locale per le famiglie colpite da questa patologia?

Trattamento

Il trattamento dipende dal caso specifico. I medici si occupano dei punti in cui i tumori crescono.

Se la TSC colpisce i reni, i medici possono bloccare o ridurre l’afflusso di sangue ai tumori renali o somministrare farmaci per aiutarli a ridursi. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere i tumori. A un certo punto, potrebbe essere necessario ricorrere alla dialisi o a un trapianto di rene.

In caso di tumori al cervello, a volte i farmaci possono ridurli o i chirurghi possono rimuoverli.

Il farmaco Afinitor (everolimus) è approvato dalla FDA per il trattamento di specifici tipi di tumori cerebrali e renali causati dalla TSC.

Quando un bambino con crisi epilettiche viene trattato, aiuta il suo cervello a svilupparsi e a imparare meglio.

Alcune persone con problemi polmonari dovuti alla TSC assumono il farmaco sirolimus, che agisce sul sistema immunitario.

Il trattamento laser (dermoabrasione) può aiutare a “rifinire” o a levigare la pelle prima che i tumori diventino grandi.

Prendersi cura di sé

Avere una malattia come la TSC può essere difficile, quindi cercate di ridurre lo stress e di continuare a fare le cose che amate. Se vostro figlio è affetto da TSC, ricordate che è ancora un bambino. Lasciate che sia un bambino.

Prestate molta attenzione ai cambiamenti del vostro corpo e comunicateli al vostro medico. Continuate a seguire le terapie e fate visite regolari al vostro medico, informandolo di tutto ciò che vi preoccupa.

Parlate con i vostri familiari e amici della vostra condizione. Vorranno sapere come possono aiutarvi. Chiedete loro le cose di cui avete bisogno, perché potrebbero non sapere cosa è più utile per voi.

Partecipare a un gruppo di sostegno può aiutare a gestire meglio la situazione. Ascoltare altre persone e famiglie che affrontano sfide simili può aiutare a capire cosa sta succedendo e a sentirsi in sintonia. Possono anche offrire consigli per affrontare i sintomi.

Se vi sentite sopraffatti o depressi, chiedete al vostro medico di consigliarvi un terapeuta o un consulente che possa aiutarvi.

Cosa aspettarsi

Sebbene non esista una cura per la TSC, i medici possono aiutarvi a evitare i problemi.

Con i giusti trattamenti, la maggior parte delle persone con TSC può aspettarsi una vita normale. Molti hanno una vita attiva, produttiva e indipendente.

Ottenere supporto

L’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare o l’Alleanza per la Sclerosi Tuberosa possono aiutarvi a trovare una clinica per la TSC e un gruppo di supporto online o locale.

La malattia di Fabry è una condizione rara. Ma ci sono molte opzioni di trattamento che possono aiutarvi a continuare la vostra vita.

Terapia enzimatica

Un tipo di trattamento aumenta i livelli dell’enzima mancante o difettoso nel corpo che causa la malattia di Fabry. L’altro aiuta il proprio enzima a funzionare meglio. Questi trattamenti possono essere somministrati mediante infusione con ago (IV) o con una capsula da assumere per bocca.

Terapia enzimatica sostitutiva. Questa terapia reintegra l’enzima chiamato alfa-galattosidasi A (alfa-Gal A). L’FDA ha approvato solo una terapia sostitutiva negli Stati Uniti, chiamata agalsidasi beta (Fabrazyme). Viene somministrata per via endovenosa ogni 2 settimane.

Se siete uomini, il medico potrebbe voler iniziare il trattamento subito dopo la diagnosi, anche se non avete sintomi. Questo perché potreste sentirvi perfettamente in forma, ma i problemi ai reni potrebbero essere già iniziati”.

La malattia di Fabry tende a colpire meno gravemente le donne. Di solito, quindi, è necessario essere trattati solo se si manifestano i sintomi. La terapia enzimatica sostitutiva può causare brividi o febbre. Il medico può somministrare un’iniezione di antistaminico per evitare che ciò accada.

Migalastat (Galafold). Si tratta di un nuovo farmaco orale approvato dalla FDA nel 2018. È leggermente più economico e comodo delle flebo. Il farmaco aiuta l’enzima alfa-Gal A del corpo a funzionare meglio. Funziona per circa meno della metà delle persone affette dalla malattia di Fabry. Il medico deve verificare la presenza di alcune mutazioni genetiche che hanno dimostrato di rispondere a questo farmaco.

Gestione dei sintomi

La malattia di Fabry può anche causare sintomi fastidiosi e complicazioni gravi come ictus, infarto e danni renali. Per questo motivo il medico può consigliare altri farmaci per il trattamento dei sintomi. Questi includono:

Fenitoina, carbamazepina o gabapentin. Il medico può prescrivere questi farmaci antiepilettici per trattare gli episodi di forte dolore alle mani e ai piedi.

ACE-inibitori. Se si soffre già di pressione alta, questo tipo di farmaci per la pressione sanguigna svolge una doppia funzione di protezione dei reni. Ciò contribuisce a ridurre la possibilità di dover ricorrere alla dialisi o addirittura a un trapianto di rene. Le persone affette dalla malattia di Fabry hanno maggiori probabilità di avere condizioni come il battito cardiaco irregolare. Potrebbero quindi essere necessari anche altri farmaci per il cuore.

Farmaci gastrointestinali. Il medico può somministrarli in caso di vomito, diarrea, costipazione, nausea e altri problemi di stomaco.

Trattamenti cutanei. La malattia di Fabry può dilatare piccoli vasi sanguigni sul viso. Il dermatologo può rimuoverli durante una visita in ufficio.

Apparecchi acustici. Possono essere utili per il ronzio nelle orecchie (acufene), le vertigini o la perdita dell’udito dovuta al restringimento dei vasi sanguigni nelle orecchie.

Esami per il monitoraggio della malattia di Fabry

La malattia di Fabry colpisce tutto il corpo. E i sintomi tendono ad aggravarsi con l’età. È quindi importante tenere sotto controllo il proprio benessere generale.

Gli screening sanitari regolari svolgono un ruolo fondamentale. È possibile che questi esami siano necessari almeno una volta all’anno e più spesso se si soffre di altre condizioni come malattie renali o cardiache.

Esami del sangue. Controllano il numero di globuli bianchi e rossi, gli elettroliti e il funzionamento di reni e fegato.

Esami delle urine. Cercano la presenza di sangue o proteine nella pipì, che può essere un segno precoce di malattia renale.

Elettrocardiogramma. Registra i segnali elettrici del cuore per verificare la presenza di un ritmo cardiaco insolito.

Ecocardiogramma. Utilizza le onde sonore per ottenere un’immagine del cuore. In questo modo si verifica l’eventuale presenza di problemi alle valvole o alle camere del cuore.

Test dell’udito. Potrebbe essere necessario ogni anno.

Imaging cerebrale. Può essere effettuata ogni 2 anni per verificare la presenza di cambiamenti nei vasi sanguigni del cervello che possono segnalare il rischio di ictus.

Il team di cura della malattia di Fabry

Oltre al medico di base, potrebbe essere necessario rivolgersi a specialisti almeno una volta all’anno, a seconda dei sintomi. Questi includono:

• Neurologi (cervello e sistema nervoso)

• Cardiologi (cuore)

• Nefrologi (reni)

• Oftalmologi (occhi)

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Scoprite perché il vostro bambino potrebbe avere l’alito cattivo e cosa fare.

Cause dell’alito cattivo nei bambini piccoli

Scarsa igiene orale. L’alito cattivo è noto anche come alitosi. Si tratta di una condizione comune ai bambini. Le cause dell’alito sgradevole dei vostri bambini possono essere molteplici. In primo luogo, occorre esaminare le abitudini di lavaggio dei denti. Non lavare i denti due volte al giorno e non prendersi cura delle gengive può essere la causa dell’alito cattivo. Anche l’accumulo di placca può essere la causa dell’alito cattivo.

Dieta. Alcuni alimenti possono causare l’alito cattivo. Cipolla e aglio sono esempi classici. Anche gli alimenti e le bevande zuccherate sono responsabili. Questi alimenti danneggiano i denti a causa della loro acidità. Quando i denti iniziano a deteriorarsi a causa dello zucchero e dell’acidità, il bambino può sviluppare l’alito cattivo?

Xerostomia. La secchezza della bocca, la xerostomia, può rendere l’alito del bambino maleodorante. Quando non c’è saliva per lavare via i batteri dalla bocca, si forma l’alitosi. La secchezza delle fauci può verificarsi se il bambino respira con la bocca?

Altre patologie di base di orecchio, naso e gola possono influire sull’alito del bambino. Infezioni sinusali, tonsilliti e alcune allergie stagionali possono causare l’alito cattivo. Se siete preoccupati per l’alito cattivo del vostro bambino, consultate il medico o il dentista.

Quando iniziare a spazzolare i denti del bambino

Le buone abitudini di igiene orale iniziano fin dalla nascita del bambino. Si può iniziare abituandolo alla sensazione di sfregamento delle gengive. Si può usare una salvietta o uno spazzolino per le gengive. Strofinate le gengive per tenerle pulite. Quando iniziano a muovere i denti, è bene continuare a farlo. Le buone abitudini di spazzolamento si formano presto.

Quando i denti del bambino iniziano a spuntare, si può introdurre uno spazzolino per bambini. Si può anche iniziare a usare una piccola quantità di dentifricio. Consultate il vostro medico per sapere quando l’uso del fluoro è sicuro. Non appena i denti del bambino iniziano a toccarsi, si può iniziare a usare il filo interdentale.

Come promuovere una buona igiene orale nei bambini piccoli

Il vostro bambino potrebbe trovarsi in una fase in cui lotta per farsi lavare i denti. Anche se questo può essere un periodo difficile, il mantenimento di buone abitudini è la cosa migliore per l’igiene orale dei vostri bambini.

Il bambino potrebbe avere difficoltà, ma ecco alcuni consigli per aiutarlo a lavarsi i denti:?

• Lasciate che il bambino si lavi i denti. Potete lavare i denti per primi e poi farli esercitare. In questo modo si sentirà più padrone della situazione e non costretto.

• Mettete la musica. Mettete una canzone che duri due minuti. Questo li aiuterà a capire quanto sono lunghi due minuti. Potete scegliere una canzone che amano o che ha a che fare con il lavaggio dei denti.

• Fate lavare i denti alle bambole o ai peluche senza dentifricio. Questo è un altro modo per esercitarsi a lavare i denti. Includendo i giocattoli, renderete la routine divertente?

• Lasciate che sia il bambino a scegliere lo spazzolino. Potete dare loro opzioni sicure per i bambini e farli scegliere. In questo modo si sentiranno padroni di lavarsi i denti?

La chiave per una buona igiene orale nei bambini è la costanza e la routine. Se il bambino segue un programma e lo rende divertente, sarà meglio per entrambi. Se il bambino continua a opporsi, potrebbe essere necessario rivolgersi al medico per ulteriori consigli.

Quando rivolgersi a un medico per l’alito cattivo del bambino

In genere, una buona igiene orale e molta acqua curano l’alito cattivo del bambino. Tuttavia, in alcuni casi, potrebbe essere necessario rivolgersi a un medico.

Alito mattutino estremo. È comune che le persone abbiano l’alito cattivo al risveglio. Ma se al mattino il bambino ha un alito pesante che non va via, potrebbe avere bisogno di aiuto. Questo potrebbe essere un segno che il bambino ha un’alitosi che richiede un trattamento medico.

Carie. Le carie non trattate possono portare alla carie. La carie può causare molti problemi, ma l’alito cattivo è uno dei più evidenti. I denti cariati possono ospitare batteri che causano un alito maleodorante. Il bambino deve recarsi immediatamente da un dentista per otturare o estrarre il dente in questione.

Orecchie, gola e naso. Quando i batteri si accumulano nella bocca del bambino, l’unico segno può essere l’alito cattivo. Anche le infezioni sinusali, le tonsille ingrossate e il reflusso acido possono causare l’alito cattivo. Se l’alito del bambino non migliora con lo spazzolamento o altri trattamenti, potrebbe avere una patologia di base che deve essere trattata da un medico.

Scoprite di più su queste malattie rare che causano infiammazione e su come trattarle.

Le sindromi periodiche associate alla criopirina (CAPS) sono un gruppo di rare malattie autoinfiammatorie che causano problemi al sistema immunitario. È questo che ci protegge dalle infezioni e da altri germi. Quando non funziona correttamente, attacca il corpo e scatena l’infiammazione. I sintomi possono includere eruzione cutanea, febbre, dolore e gonfiore alle articolazioni e occhi rossi.

Esistono tre CAPS:

Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo (FCAS). Le temperature fredde o fredde scatenano un’eruzione cutanea. Altri sintomi includono febbre e dolori articolari. La FCAS è la sindrome meno grave. Di solito non provoca danni a lungo termine all’organismo.

Sindrome di Muckle-Wells (MWS). Anche le temperature fredde scatenano questa sindrome, insieme allo stress e all’esercizio fisico. La MWS non causa danni come la NOMID, ma i sintomi possono essere gravi. Si può perdere l’udito.

Malattia infiammatoria multisistemica a insorgenza neonatale (NOMID). È la sindrome più grave e meno comune. Inizia subito dopo la nascita e causa infiammazioni in molti organi. I medici talvolta la chiamano sindrome infiammatoria cronica neurologica cutanea articolare (CINCA). Se non viene trattata, la NOMID può causare gravi danni al cervello, agli occhi e ad altri organi.

Cause

Una mutazione, o cambiamento, in un gene chiamato NLRP3 è la causa della CAPS. Questo gene contiene le istruzioni per la produzione della proteina criopirina. Normalmente, la criopirina aiuta a produrre una sostanza chiamata interleuchina-1 (IL-1) che aiuta l’organismo a combattere le infezioni.

In caso di CAPS, la criopirina non funziona come dovrebbe. Induce l’organismo a produrre troppa IL-1. Questo è ciò che scatena l’infiammazione.

Per avere la CAPS è necessario che il gene mutato provenga da un solo genitore. A volte un genitore non trasmette il gene, che si modifica da solo prima della nascita.

Sintomi

Un’eruzione cutanea irregolare che non dà prurito è il sintomo principale della CAPS. Di solito si manifesta subito dopo la nascita e copre tutto il corpo. Alcune persone hanno sempre l’eruzione cutanea, che però peggiora durante le manifestazioni dei sintomi. Gli altri sintomi dipendono dalla sindrome in questione.

I sintomi della FCAS includono:

• febbre

• Gonfiore degli occhi

• Brividi

• Dolori articolari

• Nausea

• Mal di testa

Questi sintomi durano 1-2 giorni.

I sintomi della MWS vanno e vengono. Essi comprendono:

• eruzione cutanea

• Febbre

• Brividi

• Occhi rossi

• Dolore alle articolazioni

• Forte mal di testa

• Perdita dell’udito

• Nausea

• Dolore alla pancia

Ogni episodio dura 1-3 giorni. I bambini affetti da MWS possono perdere parzialmente o totalmente l’udito entro l’adolescenza.

I sintomi della NOMID includono:

• Mal di testa

• Occhi sporgenti

• Dolore e gonfiore alle articolazioni

• Vomito

• Cecità

• Perdita dell’udito

Senza trattamento, una proteina chiamata amiloide può accumularsi nelle articolazioni e negli organi, come i reni. Con il tempo li danneggia.

Ottenere una diagnosi

Il medico vi chiederà la vostra storia sanitaria e se qualcuno nella vostra famiglia è affetto da CAPS. Esaminerà anche il vostro corpo. Potrebbero essere necessari questi esami:

Esami del sangue e delle urine. I medici controllano il sangue alla ricerca di segni di infiammazione, come globuli bianchi in eccesso o una sostanza chiamata proteina C-reattiva. Anche la presenza di grandi quantità di proteine nelle urine può essere un segno di CAPS.

Biopsia cutanea. Il medico preleva un piccolo campione di pelle per verificare la presenza di globuli bianchi in eccesso.

Test genetico. Mostra se il vostro gene NLRP3 è cambiato. A volte, però, questo gene è normale nelle persone affette da CAPS.

Esame degli occhi e delle orecchie. Il medico potrebbe eseguire questi esami se la CAPS influisce sulla vista o sull’udito.

Puntura lombare. Questo esame preleva una piccola quantità di liquido dalla colonna vertebrale. Il medico controlla la presenza di sostanze che segnalano un’infiammazione.

Risonanza magnetica (RM). Questo esame mostra immagini dettagliate dell’interno del corpo. Può evidenziare problemi al cervello e alle orecchie interne.

Domande per il medico

È utile scrivere un elenco di domande e portarlo con sé alla visita medica. Alcune domande da porre sono:

• Che tipo di CAPS ho io (o mio figlio)?

• Quali sintomi provoca il mio tipo?

• Quali trattamenti consiglia? Come possono essere d’aiuto?

• Quali sono i possibili effetti collaterali del trattamento?

• Cosa posso fare a casa per alleviare i sintomi?

• Di quali esami di controllo avrò bisogno e quando?

• Devo rivolgermi a un consulente genetico?

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Trattamento

È importante iniziare presto il trattamento. Questo perché in genere i medici non possono riparare i danni agli occhi, alle orecchie, alle ossa o al cervello dopo che si sono verificati.

Tre farmaci bloccano l’IL-1 e aiutano a calmare l’infiammazione. Sono:

• Anakinra (Kineret)

• Canakinumab (Ilaris)

• Rilonacept (Arcalyst)

Il medico potrebbe anche consigliare:

• Stecche per trattare il dolore e il gonfiore articolare

• Terapia fisica

• FANS, steroidi o metotrexate per abbassare la febbre e alleviare l’infiammazione

• Ausili per l’udito

• Interventi chirurgici per riparare danni alle articolazioni

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Prendersi cura di sé

Se le temperature rigide scatenano i sintomi, evitare l’aria condizionata e vivere in un luogo caldo può essere d’aiuto. Anche queste pratiche per alleviare lo stress possono essere utili:

• Meditazione

• Esercizi di respirazione profonda

• Lo yoga

Dovreste anche provare a:

• Dormire a sufficienza.

• Mangiare sano.

• Evitare il fumo, l’alcol e i cibi elaborati.

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Cosa aspettarsi

Non esiste una cura per la CAPS, ma ci sono modi per aiutare voi o il vostro bambino a gestire i sintomi. I bambini che iniziano precocemente il trattamento possono evitare problemi come la perdita dell’udito e della vista. Molte persone affette da CAPS sono in grado di condurre una vita normale.

Ottenere supporto

Un consulente genetico può aiutarvi a capire come la CAPS potrebbe influenzare i vostri figli o altri membri della famiglia.

Chiedete al vostro medico se conosce dei gruppi di supporto per la CAPS. In questo modo è più facile entrare in contatto con altre persone affette dalla CAPS. A seconda del luogo in cui si vive, è possibile trovare gruppi di sostegno online o di persona.

Informate il vostro medico se la CAPS causa sintomi di depressione o ansia. Può aiutarvi a trovare un terapeuta o un altro professionista della salute mentale con cui parlare di ciò che provate e di come gestirlo.

Si potrebbe pensare che solo i bambini si ammalino di pertosse. Ma è più comune negli adulti e negli adolescenti, che possono trasmetterla ai bambini. Il medico descrive come proteggere il vostro bambino.

È una malattia che prende il nome dal suono che spesso si sente quando si cerca di respirare tra un colpo di tosse e l’altro. La pertosse, o pertosse, è un’infezione dei polmoni e dei tubi respiratori. È più pericolosa per i bambini, ma gli adulti e gli adolescenti hanno maggiori probabilità di contrarre la malattia. Quando i bambini più grandi o gli adulti la contraggono, è molto probabile che non se ne accorgano. Può sembrare un semplice raffreddore con tosse persistente. È possibile trasmetterla anche senza la tosse tipica. Le secrezioni di un semplice starnuto, o anche solo la respirazione, possono diffondere l’infezione ai neonati e agli altri abitanti della casa.

Problemi gravi nei neonati

I colpi di tosse possono rendere difficile per un neonato bere, mangiare e respirare.

“Può portare a polmonite, malnutrizione, convulsioni e insufficienza polmonare e cardiaca”, afferma Kathryn M. Edwards, professore di pediatria e direttore del Programma di ricerca sui vaccini della Vanderbilt University.

Due bambini su tre sotto l’anno di età che si ammalano di pertosse hanno problemi di respirazione. Circa la metà dei bambini che la contraggono finisce in ospedale, dove il personale può monitorare la respirazione, somministrare ossigeno se necessario e aspirare le scariche spesse.

Proteggere la famiglia

Le vaccinazioni contro la pertosse non sono infallibili. Anche se siete stati vaccinati contro la pertosse da piccoli, questo non significa che non la prenderete. Ma se la si contrae, i sintomi dovrebbero essere meno gravi.

Esistono due diversi vaccini che proteggono dalla pertosse, oltre che dalla difterite e dal tetano: DTaP e Tdap.

Il DTaP è indicato per i bambini di età inferiore ai 7 anni.

Il Tdap è un vaccino che viene somministrato ai bambini più grandi e agli adulti dal 2005.

Per proteggere la vostra famiglia:

• Ogni volta che siete incinte, fate il vaccino Tdap durante il terzo trimestre. Il vaccino aiuterà il vostro corpo a creare anticorpi che combattono la malattia. “Le mamme trasmettono gli anticorpi ai bambini prima della nascita”, spiega Edwards. Questo aiuta a proteggere il bambino prima che riceva il primo vaccino DTaP a 2 mesi.

• Assicuratevi che i familiari e i membri della famiglia facciano il vaccino Tdap 2 settimane prima di entrare in contatto con il bambino. Poiché il vaccino contro la pertosse non offre una protezione a vita, chiunque abbia più di 10 anni e sia a contatto con il bambino deve sottoporsi alla Tdap. Questo include fratelli e sorelle, genitori, nonni, cugini e assistenti.

• Assicuratevi che il vostro bambino riceva tutte le dosi del vaccino DTaP nei tempi previsti. Il bambino riceverà in tutto cinque dosi di vaccino, tra i 2 mesi e i 4-6 anni di età. Il vaccino garantisce al bambino una protezione di circa il 90% contro la pertosse per almeno un anno dopo l’ultima dose. La maggior parte dei bambini non si ammalerà di pertosse nei 4 anni successivi.

Sintomi della pertosse

Di solito inizia con un naso che cola o chiuso e talvolta con una leggera tosse. Dopo 1 o 2 settimane, è probabile che si inizi a tossire più forte, soprattutto di notte. La pertosse può durare 10 settimane.

Quando chiamare il medico

Chiamare il medico se il bambino presenta sintomi di raffreddore e:

• Non ha fatto i primi tre vaccini contro la pertosse ed è stato esposto a qualcuno che ha la tosse cronica.

• Ha una tosse grave, problemi di respirazione o difficoltà ad alimentarsi, oppure siete preoccupati

Se pensate di avere la pertosse, chiamate subito il vostro medico, soprattutto se nella vostra zona c’è un’epidemia di pertosse.

Un trattamento precoce con antibiotici può alleviare i sintomi ed evitare che la malattia si diffonda.