Emofilia A

Le cause, i sintomi e il trattamento dell'emofilia A, un disturbo in cui il sangue non coagula come dovrebbe.

L'emofilia A è una condizione che impedisce al sangue di coagulare come dovrebbe. Ciò significa che il corpo ha problemi a fermare le emorragie, sia all'esterno che all'interno dell'organismo.

La condizione può essere trattata e in alcuni casi è possibile effettuare il trattamento a casa propria. Con il giusto piano di trattamento è possibile condurre una vita piena.

Esistono diversi tipi di emofilia. Con l'emofilia A, il corpo non ha una quantità sufficiente di una proteina chiamata fattore VIII, necessaria per creare coaguli e fermare le emorragie.

L'emofilia A può essere lieve, moderata o grave, a seconda della quantità ridotta di fattore VIII. Più della metà delle persone affette da questa patologia presenta la forma grave.

L'emofilia A è generalmente familiare, ma circa un terzo delle persone affette dalla malattia non ha una storia familiare.

Cause dell'emofilia A

L'emofilia A deriva dai geni. Si può ereditare dai genitori. Oppure può verificarsi se un determinato gene cambia prima della nascita. Questo cambiamento è chiamato mutazione spontanea.

La mutazione del gene dell'emofilia A avviene sul cromosoma X. Le donne ricevono un cromosoma X dalla madre e uno dal padre. Gli uomini ricevono un X dalla madre e un Y dal padre.

La maggior parte delle donne con il gene problematico sono portatrici e non presentano sintomi, ma possono trasmetterlo ai loro figli. Pertanto, la malattia si manifesta quasi sempre nei ragazzi, non nelle ragazze.

Un tipo raro di emofilia A è l'emofilia acquisita. È più comune nelle persone di età compresa tra i 60 e gli 80 anni. In questo caso, il sistema immunitario attacca i tessuti sani chiamati fattori di coagulazione nel sangue. L'emofilia acquisita tende a manifestarsi insieme a queste condizioni:

• Gravidanza

• Condizioni autoimmuni

• Cancro

• Sclerosi multipla

Sintomi dell'emofilia A

I sintomi dell'emofilia A dipendono dal fatto che si tratti di un caso lieve, moderato o grave.

Emofilia A lieve: se si rientra in questo gruppo, si può avere un episodio di forte sanguinamento:

• Dopo un intervento chirurgico o un'altra procedura, come l'estrazione di un dente

• Dopo il parto

• Dopo un grave infortunio

• Durante il periodo mestruale

Alcune persone ricevono una diagnosi solo dopo che una di queste cose è accaduta loro in età adulta.

Emofilia moderata A. Un'emofilia moderata di solito significa che:

• Sanguina molto in caso di ferite

• Sanguinamento senza ferita (emorragia spontanea)

• Lividi facili

• Sanguina molto dopo una vaccinazione

Emofilia A grave. Oltre a sanguinare dopo una ferita, si possono verificare frequenti episodi di emorragia, spesso nelle articolazioni e nei muscoli, senza che si riesca a individuare una causa specifica.

In caso di emofilia A grave, l'emorragia può verificarsi anche nel cervello. È raro, ma se si ha un urto alla testa, anche se di lieve entità, e si presenta uno di questi sintomi, è bene chiamare il medico:

• Mal di testa prolungato

• Rigurgiti

• Sonnolenza o stanchezza

• Debolezza improvvisa o problemi di deambulazione

• Visione doppia

• Convulsioni o crisi epilettiche

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Diagnosi di emofilia A

Se avete una storia familiare di emofilia e siete incinte, i test possono dire se il vostro bambino ha la malattia. Ci sono però dei rischi, quindi è bene che parliate con il vostro medico dei test.

Nei bambini, di solito i medici diagnosticano i casi gravi nel primo anno di vita del bambino. Il vostro bambino ha lividi facili o sanguina più a lungo del normale per piccole ferite? Prendete appuntamento con il medico di vostro figlio. Loro sono in grado di stabilire se si tratta di emofilia.

È insolito che a un bambino di meno di 6 mesi venga diagnosticata l'emofilia. Questo perché i bambini così piccoli di solito non fanno cose che potrebbero farli sanguinare.

Quando il bambino inizia a muoversi, a gattonare e a sbattere contro le cose, si possono notare lividi in rilievo, soprattutto in punti come la pancia, il petto, la schiena e il sedere.

Il medico può chiedere:

• Che cosa è successo per causare le protuberanze, i lividi e il sanguinamento?

• Quanto è durato il sanguinamento?

• Il bambino sta assumendo dei farmaci?

• Ci sono altre preoccupazioni mediche che avete?

• Qual è la storia medica della sua famiglia? Qualcuno ha problemi di coagulazione del sangue?

Il medico può anche eseguire esami del sangue come questi o inviare il paziente da uno specialista chiamato ematologo:

• Emocromo completo (CBC). Questo esame analizza il numero di diversi tipi di cellule presenti nel sangue e i livelli di emoglobina per verificare se l'emorragia li ha abbassati.

• Tempo di protrombina (PT) e tempo di tromboplastina parziale attivata (PTT). Entrambi gli esami verificano quanto tempo impiega il sangue a coagulare.

• Test del fattore VIII e del fattore IX, che misurano i livelli di ciascuna di queste proteine. Il fattore VIII è indicato per l'emofilia A. Il fattore IX è indicato per l'emofilia B, un altro tipo di emofilia.

• Test del fibrinogeno. Questo test mostra la capacità di formare coaguli.

• Test genetici, che possono aiutare a valutare le probabilità di complicazioni dovute ad alcuni trattamenti. Inoltre, se siete donne, potrete sapere se siete portatrici.

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Domande per il medico

Se a voi o a vostro figlio viene diagnosticata l'emofilia, probabilmente avrete molte domande da porre al vostro medico, tra cui:

• Con quale frequenza sarà necessario recarsi dal medico?

• Quanto tempo è troppo lungo per sanguinare da un piccolo taglio?

• Alcuni sintomi sono più gravi di altri? Quali sono? E cosa fare in caso di sintomi?

• Ci sono farmaci da banco che si dovrebbero o non si dovrebbero usare?

• Quali trattamenti consiglia il medico?

• Come si fa a tenere il bambino al sicuro? È necessario limitare le sue attività?

• È necessario informare gli insegnanti e gli operatori sanitari della loro condizione?

• Cosa ci si può aspettare quando il bambino cresce?

• Come si fa a entrare in contatto con altre famiglie che hanno figli con questa patologia?

• Quali sono le probabilità che gli altri vostri figli abbiano l'emofilia? O che i vostri nipoti l'abbiano?

Trattamento dell'emofilia A

Il tipo di trattamento dipende da molti fattori, tra cui la gravità della condizione, l'età e le esigenze personali.

Il luogo migliore per il trattamento è un centro per il trattamento dell'emofilia (HTC) finanziato a livello federale. Lavorerete con un team di specialisti, come chirurghi, dentisti, fisioterapisti e assistenti sociali che si occupano della malattia del sangue.

Potrebbe essere necessario sottoporsi a un trattamento regolare per prevenire le emorragie, che il medico potrebbe chiamare terapia "profilattica". Oppure potrebbe essere necessario un trattamento nel momento in cui si verifica l'emorragia, chiamato terapia "su richiesta".

L'obiettivo del trattamento è quello di fornire il fattore VIII che il corpo non produce. Si tratta della cosiddetta terapia sostitutiva del fattore. Non è una cura, ma aiuta a controllare l'emofilia.

La terapia sostitutiva funziona nella maggior parte dei casi. Ma c'è il 20%-30% di possibilità che il vostro corpo la rigetti. In tal caso, il medico può provare a utilizzare fonti diverse di fattore VIII, oppure a provarne quantità diverse.

Esistono due tipi di fattore VIII che il medico può suggerire:

• Una versione "concentrata" proveniente dal sangue umano.

• La versione "ricombinante", più comune, è prodotta da cellule geneticamente modificate per produrre il fattore VIII. Alcuni di essi hanno un'"emivita prolungata", il che significa che possono rimanere nel sangue più a lungo.

Questi prodotti entrano in circolo attraverso una flebo.

Chi soffre di emofilia A lieve o moderata può essere trattato con desmopressina (DDAVP). La desmopressina aumenta i livelli di fattore VIII nel sangue e viene assunta tramite flebo o spray nasale.

Anche i farmaci noti come antifibrinolitici, come l'acido aminocaproico e l'acido tranexamico, possono essere utili in caso di forma lieve del disturbo. Si assumono per bocca. Rallentano la degradazione dei fattori di coagulazione nel sangue.

Emicizumab-kxwh (Hemlibra) è un farmaco che può aiutare a prevenire o ridurre la frequenza degli episodi di sanguinamento negli adulti e nei bambini affetti da emofilia A. Colma il vuoto nei fattori di coagulazione lasciato dal fattore VIII mancante. Il farmaco viene assunto settimanalmente con un'iniezione. L'iniezione può essere effettuata da un operatore sanitario oppure si può imparare a farla da soli.

Collaborate strettamente con il vostro medico se state preparando un intervento chirurgico, un viaggio, una gravidanza o un parto.

Poiché l'emofilia A può comportare donazioni di sangue, è necessario vaccinarsi per l'epatite A e B.

Innovazioni nel trattamento dell'emofilia A

Alcuni nuovi trattamenti sono in fase di sperimentazione clinica. Se approvati, potrebbero aiutarvi a gestire la malattia con un minor numero di iniezioni. Alcuni potrebbero addirittura curare l'emofilia A.

Uno dei trattamenti più promettenti è la terapia genica. Utilizza un virus per fornire una copia normale del gene mutato alle cellule del fegato. Il virus viene prima modificato in modo che non possa farvi ammalare.

Una volta che il nuovo gene si trova nel fegato, dice alle cellule di produrre il fattore VIII. Con la terapia genica è sufficiente un solo trattamento per risolvere il problema.

L'editing genico è un altro trattamento per l'emofilia che i ricercatori stanno studiando. Si tratta di rimuovere o correggere le parti difettose del gene in modo che possa indicare al corpo di produrre la proteina giusta.

Gli scienziati stanno anche studiando la terapia cellulare. Si tratta di una terapia che modifica le cellule del fegato in laboratorio per far sì che producano fattori di coagulazione. Quando queste cellule entrano nel corpo, continuano a produrre i fattori di coagulazione necessari.

Altri nuovi trattamenti in fase di studio potrebbero aiutare la terapia sostitutiva dei fattori a durare più a lungo. Questi trattamenti potrebbero prevenire le emorragie con un minor numero di iniezioni.

Complicanze dell'emofilia A

È possibile che si verifichino problemi derivanti dall'emofilia A, tra cui:

• Emorragia nei muscoli profondi. Questo può far gonfiare le braccia e le gambe. Il gonfiore può premere sui nervi e provocare intorpidimento o dolore.

• Danni alle articolazioni. La stessa pressione esercitata dall'emorragia interna può colpire le articolazioni e causare forti dolori. Se non viene trattata, si può arrivare a sviluppare l'artrite o a consumare l'articolazione.

• Infezione. Sebbene gli emoderivati siano diventati molto più sicuri dagli anni '80, il rischio di ricevere sangue contaminato è più elevato a causa del numero di trasfusioni che si possono fare.

• Reazione negativa al trattamento con il fattore di coagulazione. Alcune persone affette da emofilia grave hanno una reazione negativa ai fattori di coagulazione che curano le emorragie. Ciò accade quando il sistema immunitario produce proteine chiamate inibitori che disattivano i fattori di coagulazione. In questo caso, il trattamento non funziona bene.

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Come l'emofilia A può cambiare nel tempo

La gravità dell'emofilia A non cambia. La malattia lieve, moderata o grave rimarrà tale per tutta la vita. Se le cellule non sono in grado di produrre il fattore di coagulazione durante l'infanzia, non lo faranno nemmeno da adulti. Ma i livelli di fattore e la quantità di sangue possono cambiare leggermente nel tempo.

Alcune persone con emofilia A hanno più episodi di sanguinamento durante l'infanzia e l'adolescenza. In età adulta, questi episodi si verificano meno spesso. Le persone con la forma lieve della malattia possono non avere episodi di sanguinamento fino all'età adulta.

Se l'emofilia è lieve, fattori come lo stress o un'infezione possono modificare i livelli di fattore e causare un maggior numero di episodi di sanguinamento. Potreste sanguinare di più dopo aver subito un intervento chirurgico o essere andati dal dentista. Il livello di fattore può variare leggermente, ma dovrebbe rimanere nello stesso range di altre persone con malattia lieve.

Prospettive dell'emofilia A

I trattamenti per l'emofilia A sono migliorati molto. Possono aiutare a condurre una vita piena e attiva con la malattia.

Le prospettive dipendono dalla quantità di fattore di coagulazione prodotto dall'organismo e dalle altre condizioni di salute. Circa la metà delle persone affette da emofilia A ha il tipo grave, in cui il corpo produce poco o niente fattore VIII.

La malattia grave può causare problemi seri come emorragie cerebrali e danni alle articolazioni. Iniziare precocemente la terapia sostitutiva del fattore può aiutare a prevenire questi problemi. Mantenere un peso sano è un altro modo per proteggere le articolazioni e prevenire le complicazioni.

Le prospettive possono essere meno favorevoli se il corpo rigetta il fattore.

Cosa aspettarsi

Potete fare molto per gestire la vostra emofilia giorno per giorno. Continuate a seguire il trattamento, seguite i consigli del medico e fate queste quattro cose:

Alcuni farmaci, come l'aspirina e altri FANS, possono rallentare la coagulazione del sangue, quindi è bene informarsi con il proprio medico su cosa si deve o non si deve assumere. Evitare gli anticoagulanti. Informatevi anche sui vaccini, come quelli per l'epatite A e B, di cui potreste aver bisogno. Oggigiorno la maggior parte degli emoderivati è controllata per verificare la presenza di elementi che possono causare malattie, ma vale comunque la pena di verificare se è necessario adottare misure per evitare di essere infettati.

Prendete solo alcune precauzioni:

• I bambini devono indossare ginocchiere, gomitiere e caschi durante le attività che potrebbero farli cadere.

• Usate le cinghie di sicurezza nei seggiolini auto, nei passeggini e nei seggioloni.

• Controllate la casa e il giardino per individuare eventuali pericoli, come mobili o attrezzature da gioco con spigoli vivi.

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Informazioni per i caregiver

Il caregiver ha un ruolo importante nell'aiutare il proprio caro a gestire l'emofilia A. Può aiutare il bambino a ricevere il trattamento giusto e a prevenire i problemi di sanguinamento. Sarete un caregiver migliore se imparerete a conoscere l'emofilia A, i suoi sintomi e le modalità di trattamento. Il medico di vostro figlio è una buona persona a cui chiedere informazioni.

Assicuratevi che il bambino si rechi a tutte le visite mediche e che assuma i farmaci come prescritto. Imparate quali sono gli sport e le altre attività sicure da praticare con l'emofilia. Imparate anche quali farmaci assumere per le comuni malattie infantili e quali evitare.

Creare un piano di cura. Chiedete al medico cosa fare se vostro figlio si ferisce e sanguina. Dite anche agli insegnanti, alle babysitter e agli altri operatori che si occupano di vostro figlio cosa fare in caso di infortunio.

Il caregiving può essere un lavoro impegnativo. È normale sentirsi stanchi e affaticati quando si cerca di gestire la malattia cronica di una persona cara.

Concedetevi delle pause durante la giornata. Fate una passeggiata, guardate un film o fate qualcos'altro per aiutarvi. Se vi sentite sopraffatti, chiedete aiuto ai vostri cari, a un assistente sociale o a un consulente.

Ottenere supporto

Molte altre persone sono affette da emofilia e i loro consigli possono essere utili e stimolanti, soprattutto se state iniziando a familiarizzare con la condizione.

La National Hemophilia Foundation può mettervi in contatto con un centro di cura vicino a voi e con gruppi di sostegno.

Il governo federale paga una rete di oltre 140 centri di cura per l'emofilia dove è possibile ricevere cure, istruzione e altre risorse necessarie.