L’epidermolisi bollosa è una rara condizione genetica che rende la pelle così fragile da potersi lacerare o formare vesciche al minimo tocco. I bambini che ne sono affetti sono spesso chiamati “bambini farfalla” perché la loro pelle sembra fragile come un’ala di farfalla.

Le forme lievi possono migliorare con il tempo. Ma i casi più gravi possono essere dolorosi, scatenare altri gravi problemi di salute ed essere pericolosi per la vita.

Se si soffre di questa condizione, è necessario un trattamento speciale per mantenere la pelle delicata il più possibile in salute.

Tipi

Esistono cinque tipi principali di epidermolisi bollosa. Il tipo di epidermolisi dipende da dove tendono a formarsi le vesciche.

Epidermolisi bollosa simplex: è il tipo più comune e si manifesta per la prima volta nei neonati. Colpisce soprattutto i palmi delle mani e le piante dei piedi.

Epidermolisi bollosa giunzionale: anch’essa si manifesta per la prima volta nei neonati, ma è una forma più grave che provoca vesciche negli strati profondi della pelle.

Epidermolisi bullosa distrofica: se si è affetti da questo tipo di epidermolisi, la pelle non ha collagene che la tenga insieme, o il collagene che ha non funziona bene. Ciò significa che gli strati della pelle non si saldano tra loro come dovrebbero. A volte questo tipo si manifesta solo nella prima infanzia.

Sindrome di Kindler: Si tratta di una condizione mista, poiché le vesciche compaiono su diversi strati della pelle. Può anche causare cambiamenti di colore della pelle quando è esposta al sole.

Epidermolisi bollosa acquisita: Questa forma provoca vesciche sulle mani e sui piedi e sulle membrane mucose come la bocca.

Cause

Quasi tutti i tipi di epidermolisi bollosa sono familiari. Se avete ereditato alcuni difetti genetici dai vostri genitori, ne sarete affetti.

C’è un’eccezione. L’epidermolisi bollosa aquisita è l’unico tipo non ereditario. Si verifica a causa di un problema del sistema immunitario.

Sintomi

Di solito i segni dell’epidermolisi bollosa compaiono per la prima volta nei neonati o nei bambini. Le vesciche cutanee dolorose sono il sintomo principale. Possono formarsi ovunque sulla pelle. A volte si formano anche sugli occhi o in parti della gola, dello stomaco o della vescica. Se queste vesciche si infettano o provocano cicatrici sulla pelle, causano ulteriori problemi.

Diagnosi

Per confermare la condizione, il medico può prelevare un piccolo campione di pelle e inviarlo a un laboratorio dove gli esperti lo esamineranno con un microscopio.

Trattamento

Non esiste una cura per l’epidermolisi bollosa. Esistono però dei trattamenti.

Se si è affetti da un caso grave, ci si dovrà prendere cura della pelle come si fa con chi ha subito un’ustione. Dovrete imparare a trattare quotidianamente le ferite e a fasciare e proteggere le aree colpite.

Il medico può anche prescrivere un farmaco per alleviare il dolore.

In alcuni casi, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico. Se le vesciche hanno fuso insieme le dita delle mani e dei piedi, il medico può separarle. Oppure se l’esofago, il tubo che collega la bocca allo stomaco, è troppo danneggiato, si può ricorrere a un intervento chirurgico per allargarlo in modo da poter mangiare.

Per alcune persone affette da epidermolisi bollosa mangiare è ancora troppo doloroso. In questo caso, il medico può suggerire un tubo di alimentazione per far arrivare il cibo direttamente nello stomaco.

Consigli per l’assistenza domiciliare

Per prevenire le vesciche, è necessario prendersi cura della propria pelle.

Ridurre l’attrito. Utilizzare una lozione per mantenere la pelle umida e ridurre l’attrito. Se coprite le ferite, usate solo medicazioni non appiccicose e avvolgetele di nuovo con garze arrotolate. Indossare abiti larghi, senza etichette, maniche strette o cuciture.

Drenare le vesciche. Se non trattate, possono riempirsi di liquido e infettarsi. Il medico può indicare il modo migliore per drenarle.

Mantenere il fresco. L’acqua del bagno non deve essere più calda della temperatura ambiente. Rimanete all’aria condizionata il più possibile ed evitate il caldo e l’umidità.

Conoscere i segni dell’infezione. Se la pelle si sta infettando, può diventare rossa o calda al tatto. Potreste anche notare la presenza di pus o di uno scarico giallo che si incrosta nel sito, una striscia rossa sotto la pelle, o avere febbre o brividi. Se si nota uno di questi segni, chiamare subito il medico. Potreste aver bisogno di antibiotici.

Controllare la dieta. Molte persone affette da epidermolisi bollosa hanno bassi livelli di ferro, selenio o vitamina D. Il medico potrebbe suggerire di rivolgersi a un nutrizionista per consumare più alimenti ricchi di queste vitamine e minerali.

Chiedere sostegno. Parlate con il vostro medico o con una persona di fiducia. Potrebbe anche essere utile parlare dei propri sentimenti con un terapeuta o in un gruppo di sostegno nella propria zona.