La mastocitosi sistemica può causare prurito alla pelle, mal di testa e altro ancora. Scoprite i sintomi, la diagnosi e i trattamenti di questa condizione, che causa un accumulo eccessivo di mastociti nel corpo, un tipo di globuli bianchi.
Se il medico dice che si è affetti da mastocitosi sistemica, significa che si è affetti da una malattia in cui un numero eccessivo di mastociti anomali, un tipo di globuli bianchi, si accumula nella pelle e negli organi. Potreste avere una serie di sintomi, tra cui prurito alla pelle, mal di pancia, battito cardiaco accelerato, sensazione di testa leggera e altri problemi. Non esiste una cura, ma i trattamenti possono aiutare a gestire la condizione.
I mastociti fanno parte del sistema immunitario. Aiutano a combattere le malattie e a guarire le ferite. Con la mastocitosi sistemica, i mastociti in eccesso si possono riunire in diverse parti del corpo, tra cui la pelle, il midollo osseo, le ossa e il tratto digestivo.
Alcuni fattori scatenanti attivano questi mastociti e li inducono a rilasciare sostanze chimiche, come le istamine, che causano arrossamenti del viso, del collo e del torace, oltre a prurito, orticaria e altri sintomi.
Se si verifica un episodio grave, la mastocitosi sistemica può ostacolare il funzionamento degli organi. In alcuni casi, i mastociti possono provocare una reazione allergica chiamata anafilassi, talvolta pericolosa per la vita. Se ciò accade, è necessario richiedere immediatamente assistenza medica e utilizzare un'autoiniettore di epinefrina.
Può essere utile rivolgersi a familiari e amici durante la gestione di questa malattia. Possono darvi il sostegno necessario per affrontare le emozioni e lo stress che possono derivare da una condizione a lungo termine come la mastocitosi sistemica.
Cause
Nella maggior parte dei casi, la mastocitosi sistemica non è familiare. Un cambiamento casuale (mutazione) nel gene KIT si manifesta nei mastociti delle persone affette da mastocitosi. Questo gene aiuta a programmare una proteina responsabile della crescita delle cellule. Svolge inoltre un ruolo nel modo in cui i mastociti si sviluppano.
I segni della mastocitosi sistemica possono comparire a qualsiasi età, ma di solito si manifestano in età adulta. È più probabile ricevere una diagnosi quando si hanno 40 o 50 anni.
Se si è affetti da mastocitosi sistemica, alcuni fattori scatenanti inducono i mastociti a rilasciare sostanze chimiche e a provocare i sintomi. Non sono uguali per tutti, ma i fattori scatenanti più comuni sono:
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Alcool
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Cibi piccanti
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Cambiamenti di temperatura
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Punture di insetti
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Stress o ansia
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Interventi chirurgici
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Vaccini
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Alcuni farmaci, come l'aspirina, gli oppioidi e i farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS)
È anche possibile che i sintomi si manifestino senza alcuna causa scatenante.
Sintomi
Il modo in cui ci si sente dipende dal tipo di mastocitosi sistemica che si ha. Il medico vi indicherà quale dei quattro tipi principali avete:
Mastocitosi sistemica indolente (ISM). L'ISM peggiora lentamente.
Mastocitosi sistemica con un disordine ematologico associato non a cellule staminali (SH-AHNMD). La mastocitosi sistemica è accompagnata da un'altra malattia del sangue.
Mastocitosi sistemica aggressiva (ASM). Questo tipo si sviluppa rapidamente e può danneggiare gli organi.
Leucemia a mastociti (MCL). In questa malattia a rapida crescita, vi è un gran numero di mastociti nel sangue o nel midollo osseo, il centro spugnoso delle ossa dove si formano le cellule del sangue.
I sintomi dipendono anche dalla zona del corpo in cui si trovano i mastociti anomali. Per esempio, se i mastociti anormali sono troppi nella pelle, si può avere un'eruzione cutanea, prurito o vampate di calore.
I sintomi possono comparire dopo una causa scatenante e poi scomparire, oppure possono durare a lungo. Alcuni problemi che si possono presentare sono:
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Congestione nasale
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Stanchezza
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Mal di testa
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Dolore allo stomaco, gonfiore o diarrea
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Nausea o vomito
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Stordimento o perdita di coscienza
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Bassa pressione sanguigna
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Battito cardiaco accelerato
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Ingrossamento di fegato, milza e linfonodi
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Anemia e disturbi emorragici
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Osteoporosi (indebolimento delle ossa)
Potreste anche avere problemi di salute mentale. Per esempio, potreste avere problemi di attenzione, ansia o depressione. Gli esperti non sono sicuri se questi problemi siano dovuti all'accumulo di mastociti anomali nel cervello o allo stress della convivenza con la mastocitosi sistemica.
Ottenere una diagnosi
Il medico chiederà informazioni sull'anamnesi ed effettuerà un esame fisico. In base ai sintomi, potrebbero essere necessari esami quali:
Biopsia cutanea. Il medico preleva un campione di tessuto cutaneo e lo invia a un laboratorio. I tecnici lo esaminano al microscopio per verificare la presenza di un accumulo di mastociti.
Biopsia del midollo osseo. Il medico utilizza un ago per prelevare un campione di midollo osseo. Un medico chiamato ematologo, o un altro specialista, lo esamina per verificare la presenza di mastociti e di altri segni di patologie del sangue.
Esami del sangue e delle urine. I medici controllano il sangue e le urine per verificare l'eventuale presenza di sostanze chimiche o di sostanze correlate ai mastociti. Un esame chiamato "emocromo completo" può rivelare la presenza di anemia o di un altro disturbo del sangue.
Test genetico. I tecnici di laboratorio controllano un campione di sangue, midollo osseo o tessuto per verificare la presenza di alterazioni del gene KIT.
Test di imaging. Radiografie, ecografie e TAC possono evidenziare problemi come la perdita di massa ossea o l'ingrossamento di fegato, milza o linfonodi.
Endoscopia o colonscopia. In un'endoscopia o colonscopia, il medico inserisce un tubo sottile e flessibile con una telecamera nella bocca o nel retto. Questo può mostrare ulcere, emorragie e accumuli di mastociti nel tratto digestivo. A volte il medico rimuove un campione di tessuto e lo controlla per verificare la presenza di mastociti.
Domande per il vostro medico
È utile scrivere un elenco di domande e portarlo con sé alla visita medica. Alcune domande da porre sono:
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Che tipo di mastocitosi sistemica ho?
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Quali sono le mie opzioni di trattamento e i loro obiettivi? Quale piano mi consiglia e perché?
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Quali sono i possibili effetti collaterali del mio trattamento?
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Potrei avere una reazione allergica pericolosa e cosa devo fare in caso di reazione allergica?
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Cosa posso fare a casa per alleviare i sintomi?
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Ci sono farmaci o attività che dovrei evitare?
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Di quali esami o visite di controllo avrò bisogno e con quale frequenza?
Trattamento
Il medico adatta il piano di trattamento ai sintomi, all'organo colpito e al tipo di mastocitosi sistemica. I trattamenti possono includere:
Antistaminici. Questi farmaci possono alleviare le reazioni cutanee, come arrossamento e prurito, e i sintomi dell'apparato digerente.
Epinefrina. Questo ormone tratta l'anafilassi.
Inibitori della pompa protonica. Questi farmaci frenano i succhi gastrici e possono alleviare alcuni problemi di digestione.
Stabilizzatori dei mastociti. Questi farmaci, come il cromolinio sodico e il ketotifen, impediscono ai mastociti di rilasciare istamine.
Steroidi. Possono essere utili per i sintomi cutanei, nasali e respiratori e possono far parte del trattamento in caso di anafilassi.
Terapia mirata. Questi farmaci hanno come bersaglio un gene, una proteina o un tessuto specifico coinvolto nella malattia. Per la mastocitosi sistemica, il medico può suggerire un inibitore della tirosin-chinasi per bloccare una proteina specifica. Questo tipo di trattamento può essere necessario in presenza di sintomi gravi o pericolosi per la vita. La terapia con anticorpi monoclonali può aiutare a gestire i sintomi una volta attivati i mastociti.
Chemioterapia. Questo trattamento può essere necessario se la mastocitosi sistemica è in rapida evoluzione e presenta danni significativi agli organi. I farmaci vengono somministrati per via endovenosa o per bocca. Uccidono le cellule tumorali in tutto il corpo.
Trapianto di cellule staminali o di midollo osseo. In rari casi, il medico può prendere in considerazione questo trattamento. Durante questo intervento, le cellule del midollo osseo vengono sostituite con midollo osseo sano o cellule staminali.
Prendersi cura di sé
Uno dei modi migliori per gestire la mastocitosi sistemica è evitare i fattori scatenanti. È necessario parlare con il medico e tenere traccia di tutte le cose che causano i sintomi, come lo stress o i cibi piccanti.
Poiché la malattia può causare una reazione allergica pericolosa per la vita, è bene portare sempre con sé un autoiniettore di epinefrina.
Cosa aspettarsi
L'evoluzione della malattia dipende molto dal tipo di mastocitosi sistemica. L'ISM, per esempio, è il tipo più lieve. I sintomi peggiorano lentamente.
I tipi più gravi, come l'ASM e l'MCL, si sviluppano più rapidamente. Nel caso della ASM, potrebbe essere necessario un trattamento per problemi come la perdita di massa ossea. Se si ha l'MCL, che è un tipo raro, si possono avere disturbi del sangue, tra cui la leucemia.
Qualunque sia il tipo di malattia, dopo la diagnosi il medico dovrà sottoporsi a regolari visite di controllo. Il medico vorrà monitorare la malattia e controllare che i trattamenti funzionino.
Ottenere supporto
Quando si gestisce una patologia come la mastocitosi sistemica, a volte ci si sente come sulle montagne russe delle emozioni. Se questo è il vostro caso, potete guardare oltre la vostra cerchia di familiari e amici per trovare il sostegno di cui avete bisogno.
Un gruppo di sostegno può essere di grande aiuto in questa situazione. Potrete parlare con altre persone che capiscono cosa state passando. Questi gruppi si riuniscono di persona, al telefono o online.
Per trovare un gruppo, potete chiedere al vostro medico, all'assistente sociale o ad altre persone affette da mastocitosi sistemica. Oppure potete visitare i siti web di The Mastocytosis Society, RareConnect e Mast Cell Action.
Se le sfide della gestione della malattia vi rendono depressi o ansiosi, parlatene con il vostro medico. Il medico può mettervi in contatto con professionisti della salute mentale esperti nel trattamento di questi problemi.
