Gli esami del sangue sono il modo principale con cui i medici diagnosticano l'emoglobinuria parossistica notturna (PNH).
Il medico potrebbe sospettare che il paziente sia affetto da PNH se ha avuto coaguli di sangue o se ha un problema con i globuli rossi, chiamato anemia. I sintomi dell'anemia comprendono:
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Pelle pallida
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Urina di colore scuro
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Febbre
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Debolezza
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Confusione
I sintomi della PNH includono:
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Stanchezza
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Lividi
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Respiro corto
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Forte mal di testa
Se avete avuto sintomi come questi e non sono dovuti a nient'altro, rivolgetevi al vostro medico.
La diagnosi di PNH inizia solitamente con un esame fisico e un'anamnesi. Il medico vi chiederà informazioni sui sintomi e sulla vostra salute generale. Una delle domande che potrebbe farvi è se avete avuto un'anemia aplastica. Questo accade quando il sistema immunitario attacca il midollo osseo. L'anemia aplastica può causare la PNH.
Esami del sangue
Alcuni esami del sangue possono aiutare il medico a capire se si è affetti da PNH.
Test della lattato deidrogenasi (LDH). Potreste essere affetti da PNH se avete un livello elevato di lattato deidrogenasi (LDH). Questo test fa talvolta parte di un pannello metabolico completo, un esame del sangue che il medico utilizza per monitorare la salute o per individuare malattie come l'ipertensione o il diabete.
L'LDH è un enzima presente nelle cellule che le aiuta a produrre energia. La quantità di LDH nel sangue aumenta quando qualcosa distrugge le cellule o i tessuti. Quando danneggia i globuli rossi, la PNH aumenta il livello di LDH.
Citometria a flusso. È il metodo più accurato per diagnosticare la PNH. Questo test utilizza un campione di sangue. Un laboratorio utilizza proteine chiamate anticorpi collegate a un colorante fluorescente per trovare altre proteine chiamate antigeni sulla superficie delle cellule del sangue.
Il test di citometria a flusso misura quante cellule del sangue mancano di una proteina chiamata GPI. La GPI protegge i globuli rossi dalla distruzione e impedisce la formazione di coaguli di sangue. Le persone affette da PNH non ne hanno a sufficienza. Questo può portare a danni ai globuli rossi e alla formazione di coaguli di sangue.
Esami del midollo osseo
Il midollo osseo è la parte interna morbida delle ossa. Qui il corpo produce nuove cellule del sangue. Gli esami del midollo osseo mostrano se il corpo produce abbastanza cellule sanguigne sane.
Un esame del midollo osseo non conferma la presenza della PNH, ma può escludere altri problemi del midollo osseo che potrebbero causare i sintomi, come l'anemia aplastica o la sindrome mielodisplastica.
Durante l'esame del midollo osseo, il medico utilizza un ago per prelevare un piccolo campione dall'interno dell'osso. Il midollo osseo contiene tessuto liquido e spugnoso.
L'aspirazione del midollo osseo rimuove la parte liquida del midollo osseo.
La biopsia del midollo osseo rimuove un campione di tessuto.
Un secondo parere?
Potrebbe essere necessario del tempo per ottenere una diagnosi di PNH. È utile rivolgersi a un medico che abbia esperienza nella diagnosi e nel trattamento. Se non si ottiene una risposta chiara dal primo medico visitato, è bene chiedere un secondo parere.
