Scoprite la diagnosi, le cause, i sintomi e il trattamento della colestasi intraepatica a bassa gamma-GT, una malattia del fegato che di solito compare nei bambini.
Come influisce sul fegato del bambino
Il fegato è un organo di grandi dimensioni che fa parte dell'apparato digerente. Scompone il cibo in modo che il corpo possa trasformarlo in energia. Si trova appena sotto i polmoni, sul lato destro del corpo.
Il fegato utilizza un liquido chiamato bile per scomporre i grassi. La bile viaggia attraverso il fegato in canali chiamati dotti biliari, che portano i grassi all'intestino tenue. Il fegato immagazzina anche vitamine, minerali e zuccheri da utilizzare in seguito e invia i rifiuti ai reni, che li filtrano dal sangue.
A volte, il fegato di un bambino si forma in modo tale che i dotti non permettono il passaggio di una quantità sufficiente di bile, oppure il fegato non produce abbastanza bile. Il risultato può essere una colestasi intraepatica a bassa gamma-GT, che causa l'accumulo di bile nelle cellule epatiche e il danneggiamento dell'organo.
Quali sono le cause della colestasi intraepatica da bassa gamma-GT?
La malattia può essere trasmessa nelle famiglie portatrici di un gene specifico, un insieme di istruzioni che indicano alle cellule del corpo come riprodursi. Se il bambino è affetto dal disturbo, un gene che aiuta a formare il fegato è portatore di istruzioni errate.
Quando ciò accade, la bile non può fluire attraverso il fegato del bambino, causando una condizione chiamata colestasi. Uno dei segni è che il loro corpo non produce una quantità sufficiente di una sostanza chimica chiamata gamma-glutamil transferasi, o gamma-GT, che aiuta la digestione.
La condizione è nota anche come "colestasi intraepatica ricorrente benigna" (BRIC) o "colestasi intraepatica familiare progressiva" (PFIC). Si verifica in circa 1 bambino su 50.000-100.000.
Sintomi
I sintomi iniziano di solito a manifestarsi quando il bambino ha circa 3 mesi, anche se a volte possono non comparire per diversi anni.
Il problema più comune dei bambini affetti dalla malattia è il prurito frequente. Può impedire al bambino di dormire e indurlo a grattarsi fino a far sanguinare la pelle. Il prurito può essere particolarmente intenso intorno alle orecchie e agli occhi.
Altri sintomi che il bambino può manifestare sono:
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itterizia, che provoca l'ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi
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Diarrea o feci pallide e grasse
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Urina di colore scuro
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Denti scoloriti
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Carenze vitaminiche, in particolare delle vitamine A, D, E e K
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Ritardo nella crescita
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I calcoli biliari, che si verificano quando le particelle solide bloccano un dotto biliare
Diagnosi
Se il medico sospetta un problema al fegato nel bambino, probabilmente lo indirizzerà a uno specialista che si occupa di disturbi epatici nei bambini. Il medico eseguirà un esame fisico del bambino e chiederà informazioni sulla sua storia familiare.
Il bambino sarà probabilmente sottoposto a una serie di esami del sangue per capire come funziona il suo fegato. Gli esami misurano la quantità di gamma-GT, i sali della bile e la bilirubina, una sostanza giallo-arancione che si forma quando i globuli rossi si rompono, nel sangue. Questi risultati possono dare ai medici indizi su cosa c'è di sbagliato.
Altri esami a cui il bambino può essere sottoposto sono:
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esami di diagnostica per immagini, come radiografie, TAC o risonanza magnetica, per individuare i segni di un cattivo flusso della bile
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Biopsia (il medico rimuove un piccolo pezzo di fegato per cercare segni di danno)
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Esami che ricercano i segni di altre malattie del fegato per escluderle
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Esami per verificare la presenza di geni che possono causare questa patologia
Se gli esami suggeriscono che il bambino è affetto da colestasi intraepatica a bassa gamma-GT, il paziente e il medico si siederanno per discutere come trattare questa malattia.
Trattamento
Nei casi più gravi, la malattia provoca la crescita di tessuto cicatriziale nel fegato, una condizione chiamata cirrosi.
Non esiste un unico trattamento per la colestasi intraepatica a bassa gamma-GT, ma esistono diversi accorgimenti che possono alleviare i sintomi e rallentare i danni epatici che si verificano con il progredire della condizione.
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I bambini piccoli possono ricevere una formula speciale con una forma di grasso più facile da assorbire per l'organismo.
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Farmaci che alleviano sintomi come il prurito prolungato
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Integratori vitaminici che aiutano a sostituire i nutrienti che il fegato non immagazzina da solo
Il medico può suggerire un intervento chirurgico per alleviare i sintomi e rallentare la malattia. In un intervento, i medici utilizzano una breve sezione di intestino per creare un nuovo condotto che permetta alla bile di defluire dal corpo del bambino attraverso un'apertura nella pelle della pancia, chiamata stoma. Questo tipo di intervento, chiamato diversione biliare esterna, può funzionare nei bambini che non hanno la cirrosi.
In un altro intervento, il chirurgo bypassa una sezione dell'intestino in cui i sali biliari vengono riassorbiti nell'organismo e li convoglia nel colon, l'ultima sezione dell'intestino. Questo metodo è chiamato esclusione ileale interna.
Trapianto di fegato
Alcuni bambini si ammalano di cirrosi a partire dai 10 anni di età e possono avere maggiori probabilità di ammalarsi di cancro al fegato. In questo caso, il medico può suggerire un trapianto di fegato.
Un trapianto riuscito può alleviare notevolmente i sintomi e le complicanze della colestasi intraepatica a bassa gamma-GT. Tuttavia, l'attesa per la disponibilità di un fegato può essere lunga. Dopo l'intervento, il bambino dovrà assumere farmaci per evitare che il corpo rigetti il nuovo organo.
