Il medico spiega i sintomi e il trattamento dell'emocromatosi e del deficit di alfa-1 antitripsina, entrambe patologie ereditarie.
Emocromatosi
L'emocromatosi è una malattia in cui si formano depositi di ferro nel fegato e in altri organi. La forma primaria di questa malattia è una delle malattie ereditarie più comuni negli Stati Uniti: fino a una persona su 200 ne è affetta, molte senza saperlo. Quando un membro della famiglia è affetto da questo disturbo, anche i fratelli, i genitori e i figli sono a rischio.
Una forma secondaria di emocromatosi non è genetica ed è causata da altre malattie, come la talassemia, una malattia genetica del sangue che causa anemia.
Il sovraccarico di ferro associato all'emocromatosi colpisce più spesso gli uomini che le donne. Poiché le donne perdono sangue con le mestruazioni, è improbabile che mostrino segni di sovraccarico di ferro fino a dopo la menopausa. L'emocromatosi è più comune nelle persone di origine europea occidentale.
Quali sono i sintomi dell'emocromatosi?
I sintomi dell'emocromatosi possono comprendere:
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Malattia epatica
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Dolori articolari
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Stanchezza
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Perdita di peso inspiegabile
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Scurimento della pelle, spesso definito "abbronzatura".
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Dolore addominale
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Perdita del desiderio sessuale
Le persone affette da emocromatosi possono presentare anche segni di diabete e malattie cardiache e possono sviluppare cancro al fegato, cirrosi, atrofia testicolare (deperimento) e infertilità.
Come viene diagnosticata e trattata l'emocromatosi?
Quando si sospetta un'emocromatosi, si esegue un esame del sangue per verificare la presenza di ferro in eccesso nel sangue. Se si riscontra un eccesso di ferro, può essere ordinato un test genetico del sangue (test del DNA dell'emocromatosi). Il test genetico viene utilizzato anche per esaminare i familiari dei pazienti con un test genetico positivo. L'obiettivo del trattamento è rimuovere il ferro in eccesso dall'organismo e ridurre i sintomi o le complicazioni derivanti dalla malattia.
Il ferro in eccesso viene rimosso dall'organismo con una procedura chiamata flebotomia. Durante la procedura, ogni settimana viene rimosso dal corpo mezzo litro di sangue per un periodo che può arrivare fino a due o tre anni, fino alla riduzione dell'accumulo di ferro.
Dopo questo trattamento iniziale, le flebotomie sono necessarie con minore frequenza. La frequenza varia in base alle circostanze individuali.
Un altro trattamento per l'emocromatosi è la terapia chelante del ferro. La chelazione del ferro utilizza farmaci per rimuovere il ferro in eccesso dall'organismo ed è una buona opzione per le persone che non possono sottoporsi a prelievi di routine.
Il farmaco utilizzato nella terapia di chelazione del ferro può essere iniettato o assunto per via orale. La terapia di chelazione del ferro per via parenterale viene eseguita presso lo studio medico. La terapia di chelazione del ferro per via orale può essere effettuata a casa.
Per contribuire a mantenere bassi i livelli di ferro, le persone affette da emocromatosi dovrebbero evitare il ferro, che si trova più comunemente nei preparati vitaminici. Se siete affetti da emocromatosi, il vostro medico curante o un dietologo possono elaborare una dieta adatta a voi. La maggior parte delle persone affette da emocromatosi dovrebbe evitare l'alcol.
Se l'emocromatosi ha causato una cirrosi, il rischio di cancro al fegato diventa più elevato. Di conseguenza, è necessario effettuare regolarmente uno screening per il cancro.
Carenza di alfa-1 antitripsina
In questa malattia ereditaria del fegato, un'importante proteina epatica nota come alfa-1 antitripsina manca o è presente nel sangue in livelli inferiori alla norma. Le persone con deficit di alfa-1 antitripsina sono in grado di produrre questa proteina; tuttavia, la malattia impedisce che essa entri nel flusso sanguigno e si accumula invece nel fegato.
La proteina alfa-1 antitripsina protegge i polmoni dai danni causati dagli enzimi presenti in natura. Quando la proteina è troppo bassa o inesistente, i polmoni possono danneggiarsi, causando difficoltà respiratorie e, in molte persone affette da questa patologia, enfisema. Le persone affette da questa malattia sono anche a rischio di sviluppare la cirrosi.
Quali sono i sintomi del deficit di alfa-1 antitripsina?
I primi sintomi della carenza di alfa-1 antitripsina sono di solito i sintomi degli effetti sui polmoni, tra cui la mancanza di respiro o il respiro sibilante. Anche una perdita di peso inspiegabile e un torace a forma di botte, comunemente associato alla presenza di enfisema, possono essere segni della condizione. Con il progredire della malattia, i sintomi tipici dell'enfisema o della cirrosi includono:
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Stanchezza
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Tosse cronica
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Gonfiore di caviglie e piedi
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Ittero (è più comunemente associato alla cirrosi)
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Liquido nell'addome (ascite)
Come viene diagnosticato e trattato il deficit di alfa-1 antitripsina?
Segni fisici, come un torace a forma di botte e problemi respiratori, possono indurre il medico a sospettare un deficit di alfa-1 antitripsina. Un esame del sangue che analizza specificamente la proteina alfa-1 antitripsina aiuterà a confermare la diagnosi.
Non esiste un trattamento stabilito per curare la carenza di alfa-1 antitripsina, ma può essere trattata sostituendo la proteina nel flusso sanguigno. Tuttavia, gli esperti non sono chiari sull'efficacia di questa tecnica e su chi dovrebbe riceverla. Altri approcci al trattamento della carenza di alfa-1 antitripsina prevedono il trattamento delle complicazioni dell'enfisema e della cirrosi. Questo include antibiotici per combattere le infezioni respiratorie, farmaci per via inalatoria per facilitare la respirazione e diuretici e altri farmaci per ridurre l'accumulo di liquidi nell'addome.
Anche i comportamenti personali, come evitare l'alcol, smettere di fumare e seguire una dieta sana, possono aiutare a evitare che i sintomi e le complicazioni diventino gravi. Il medico o il dietologo possono consigliare una dieta adatta alle proprie esigenze.
Poiché la malattia colpisce i polmoni, le persone affette sono più soggette a infezioni respiratorie. Per questo motivo, si raccomanda la vaccinazione contro l'influenza e la polmonite per prevenire queste infezioni. Se si ha la sensazione di sviluppare un raffreddore o una tosse, contattare immediatamente il proprio medico curante per iniziare il trattamento il prima possibile. Occasionalmente, i polmoni o il fegato si deteriorano nonostante il trattamento. In questi casi può essere necessario un trapianto di fegato.
Qual è la prognosi delle persone affette da malattie epatiche ereditarie?
Con un trattamento adeguato, l'emocromatosi e la malattia da deficit di alfa-1 antitripsina non sono generalmente fatali. Tuttavia, le complicazioni associate a queste malattie possono essere fatali. È molto importante che le persone affette da malattie epatiche ereditarie facciano tutto il possibile per mantenersi in salute.
