Scoprite le cause, i sintomi e il trattamento della sindrome emolitico-uremica atipica.
La sindrome emolitico-uremica atipica (aHUS) è una malattia che provoca coaguli di sangue nei piccoli vasi sanguigni dei reni e di altri organi. Questi coaguli impediscono al sangue di arrivare ai reni, il che può portare a gravi problemi medici, tra cui l'insufficienza renale. Non esiste una cura, ma il trattamento può aiutare a gestire la condizione.
Oltre all'insufficienza renale, le complicazioni dell'aHUS possono essere:
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Anemia emolitica (i globuli rossi muoiono più velocemente di quanto si riesca a produrli)
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Trombocitopenia (basso numero di piastrine nel sangue)
La sindrome emolitica atipica è diversa dalla sindrome emolitica uremica "tipica", che è una condizione più comune. La sindrome emolitico-uremica tipica ha sintomi e cause diverse.
La sindrome emolitica uremica tipica si può manifestare a qualsiasi età. Nei bambini, si manifesta in un numero uguale di maschi e femmine. In età più avanzata, le donne tendono ad ammalarsi più degli uomini, perché la gravidanza può essere un fattore scatenante della malattia.
La sindrome emolitico-uremica atipica è rara. Gli esperti non sanno esattamente quante persone ne siano affette, ma alcuni studi dicono che colpisce solo 2 persone su un milione negli Stati Uniti.
Cause
La maggior parte dei casi di aHUS si verifica a causa di un cambiamento chiamato mutazione in un gene. La mutazione in sé non è sufficiente a causare la malattia. I sintomi della malattia iniziano dopo che alcuni fattori li scatenano, come ad esempio:
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gravidanza
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Infezione
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Cancro
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Alcuni farmaci
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Trapianto di organi
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Alcune malattie croniche, come la sclerosi sistemica o l'ipertensione maligna
Fino alla metà delle persone affette da aHUS non presenta una mutazione genetica che i medici possono individuare. Questo tipo di aHUS è detto "idiopatico", cioè la causa è sconosciuta. I ricercatori pensano che questi casi di aHUS siano dovuti a mutazioni genetiche che non sono stati in grado di identificare.
Sintomi
I sintomi dell'aHUS si manifestano in genere all'improvviso dopo una causa scatenante. Queste riacutizzazioni possono essere lievi o gravi. Le riacutizzazioni lievi possono non avere conseguenze sui reni, mentre quelle gravi possono causare insufficienza renale.
Alcuni dei sintomi che si possono manifestare nelle prime fasi dell'aHUS includono:
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Debolezza e mancanza di energia
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Sensazione generale di malessere
La malattia è "progressiva", il che significa che i sintomi peggiorano nel tempo, soprattutto se il medico non è in grado di diagnosticarla nella fase iniziale.
I principali organi colpiti dall'aHUS sono i reni. Ma il blocco del flusso sanguigno può danneggiare anche altri organi del corpo, come il cervello, il fegato, i polmoni e il cuore.
Le complicazioni sono comuni e comprendono:
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Danno o insufficienza renale
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Alta pressione sanguigna
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Malattie cardiache o infarto
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Mal di testa
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Visione doppia
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Paralisi facciale
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Crisi epilettiche
Ottenere una diagnosi
La diagnosi di aHUS può essere difficile se non si ha una storia familiare della malattia. Il nefrologo (medico dei reni) o l'ematologo (medico del sangue) sono i più indicati a conoscere l'aHUS. Cercheranno i seguenti segni:
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Anemia emolitica
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Basso numero di piastrine (cellule del sangue che aiutano la coagulazione)
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Problemi renali
Probabilmente verrà eseguito un esame emocromocitometrico completo (CBC) per misurare i livelli di piastrine e globuli rossi.
Il medico può verificare il funzionamento dei reni con un esame di routine chiamato eGFR (estimated glomerular filtration rate). Il test controlla i livelli di creatinina, un prodotto di scarto, nel sangue. Il test funziona meglio se si è maggiorenni.
Poiché l'aHUS può assomigliare molto a una condizione chiamata porpora trombotica trombocitopenica (TTP), il medico analizzerà anche il sangue per verificare la presenza di una proteina specifica chiamata ADAMTS13. Se i livelli sono bassi, si tratta di TTP anziché di aHUS.
Anche i test genetici possono aiutare il medico a capire se si è affetti da aHUS. Ma un test genetico non sempre evidenzia l'aHUS perché i ricercatori non hanno identificato tutti i geni coinvolti nella malattia.
Domande per il medico
Per essere sicuri di ottenere il massimo da una visita medica, scrivete i vostri sintomi e un elenco di domande che volete porre. È utile avere con sé una persona cara che vi aiuti a capire le informazioni che il medico vi fornisce.
È possibile chiedere:
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Qual è il trattamento migliore per me?
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Quali sono gli obiettivi del trattamento?
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Il mio trattamento avrà effetti collaterali?
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Dovrei sottopormi a un test genetico?
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Devo rivolgermi a uno specialista?
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Ci sono studi clinici a cui potrei partecipare?
Trattamento
L'FDA ha approvato due farmaci per il trattamento dell'aHUS:
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Eculizumab (Soliris)
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Ravulizumab (Ultomirus)
Entrambi i farmaci sono anticorpi monoclonali. Si tratta di proteine prodotte dall'uomo che agiscono come le proteine anticorpali naturali del corpo. Si attaccano ad altre proteine chiamate antigeni. Una volta attaccate, indicano al sistema immunitario di distruggere le cellule con quell'antigene.
Eculizumab può aumentare la conta delle piastrine e dei globuli rossi nel sangue. Se assunto tempestivamente, può anche far regredire eventuali danni renali.
Il medico somministrerà eculizumab mediante iniezione nel suo studio. Il farmaco può avere effetti collaterali, tra cui:
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Mal di testa
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Naso o gola irritati
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Raffreddore o sintomi influenzali
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Dolore alla schiena
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Stitichezza
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Nausea, diarrea o dolore allo stomaco
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Sensazione di vertigini, stanchezza o debolezza
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Difficoltà a dormire
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Dolori muscolari o articolari
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Dolore al braccio o alla gamba
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Spasmi muscolari
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Perdita di capelli
Il ravulizumab può essere somministrato anche sotto forma di iniezione. Gli effetti collaterali più comuni includono pressione alta, mal di testa e sintomi da raffreddamento. Potrebbero verificarsi anche problemi all'apparato digerente, come diarrea, nausea e vomito.
Eculizumab e ravulizumab sono un tipo di farmaco chiamato inibitore del complemento. Questi farmaci possono comportare il rischio di contrarre la malattia meningococcica. Il CDC suggerisce alle persone che li assumono di sottoporsi al vaccino contro il meningococco. Il medico può anche suggerire di assumere antibiotici per prevenire la malattia meningococcica.
Oltre a eculizumab e ravulizumab, è possibile trattare i sintomi dell'aHUS con la plasma terapia. Il plasma è una porzione liquida del sangue che trasporta importanti nutrienti, ormoni e proteine in tutto il corpo.
Quando si ricorre alla plasma terapia, si può effettuare un'infusione di plasma o uno scambio di plasma.
In un'infusione di plasma, il medico immette nel corpo il plasma di un donatore. In uno scambio di plasma, il medico filtra le parti di plasma dal sangue e le sostituisce con il plasma del donatore.
Se i reni non rispondono al trattamento, può essere necessaria la dialisi renale o un trapianto di rene.
Cosa aspettarsi
Alcune persone affette da aHUS hanno una sola riacutizzazione. Altre persone hanno riacutizzazioni regolari che possono essere gravi. Quando viene diagnosticata l'aHUS, è possibile che si debba rimanere in ospedale per qualche tempo.
Sebbene l'aHUS sia una condizione che dura tutta la vita, con un trattamento precoce è possibile gestirne gli effetti. Rimanete in contatto con i vostri medici in modo che possano monitorare la vostra salute e mantenervi in carreggiata con le terapie e la gestione dei sintomi.
Ottenere supporto
È utile parlare con familiari e amici per ottenere il sostegno emotivo di cui si può avere bisogno durante la gestione della propria condizione. Potete anche chiedere al vostro medico di unirvi a un gruppo di sostegno, dove potrete parlare con altre persone affette da aHUS che capiscono cosa state passando.
Ci sono diverse organizzazioni a cui potete rivolgervi per trovare informazioni, le ultime ricerche e altre persone che si occupano di aHUS e di altre malattie rare. Spesso questi gruppi offrono la possibilità di essere coinvolti come sostenitori dei pazienti, il che può aiutare i medici a sviluppare trattamenti migliori.
Le risorse includono:
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Organizzazioni che si occupano specificamente di aHUS, come la aHUS Alliance e la Atypical HUS Foundation.
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Organizzazioni che si occupano di reni, come l'American Association of Kidney Patients, l'American Kidney Fund e la National Kidney Foundation.
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Organizzazioni per le malattie rare, come il Centro di Informazione sulle Malattie Genetiche e Rare e l'Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari.
