guida del medico ai sintomi, alle cause e al trattamento dell'emoglobinuria parossistica notturna, una rara malattia del sangue.
È una rara malattia del sangue che deriva dai geni. Se ne siete affetti, il vostro sistema immunitario attacca i globuli rossi del vostro corpo e li rompe. Mancano alcune proteine che li proteggono.
L'emoglobinuria parossistica notturna (PNH) si può contrarre a qualsiasi età. Non si nasce con questa malattia. Sebbene possa essere pericolosa per la vita, i trattamenti possono aiutare a sentirsi meglio e a controllare alcune delle sue complicazioni.
La malattia colpisce in modo diverso a seconda delle persone. Alcune persone hanno solo problemi minori. Per altri è molto più grave. Il rischio maggiore è rappresentato dai coaguli di sangue. Fino al 30% delle persone affette da PNH ne ha uno prima o poi.
Cause
La PNH è causata da un problema di un gene. Ma non lo si eredita dai propri genitori e non lo si può trasmettere ai propri figli.
Un cambiamento in un gene, chiamato mutazione, fa sì che il corpo produca globuli rossi anormali. Queste cellule non hanno proteine che le proteggono dal sistema immunitario. Quindi il corpo li scompone. Gli scienziati chiamano questo processo emolisi.
Alcuni medici ritengono che la PNH sia legata alla debolezza del midollo osseo. Le persone con un certo tipo di anemia, chiamata anemia aplastica, hanno maggiori probabilità di ammalarsi di PNH.
È vero anche il contrario: Le persone affette da PNH hanno maggiori probabilità di ammalarsi di anemia aplastica, anche se non tutti lo fanno. In questa condizione, il midollo osseo smette di produrre nuove cellule del sangue.
Sintomi
Il nome della patologia deriva da uno dei suoi sintomi: la presenza di sangue rosso scuro o brillante nelle urine di notte o al mattino. "Parossistico" significa "improvviso", "notturno" significa "di notte" e "emoglobinuria" significa "sangue nelle urine". Si verifica fino al 50% delle persone affette da PNH.
I sintomi della malattia sono causati da:
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Rottura dei globuli rossi
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Troppo pochi globuli rossi (che possono causare anemia)
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Coaguli di sangue nelle vene
Si possono avere molti sintomi o solo alcuni. In genere, più cellule del sangue difettose sono presenti nell'organismo, più la condizione si ripercuote sul paziente.
La rottura dei globuli rossi e l'anemia possono provocare:
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Sentirsi stanchi e deboli
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Mal di testa
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Respiro corto
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Battito cardiaco irregolare
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Dolore alla pancia
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Problemi di deglutizione
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Hanno la pelle pallida o giallastra
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Si ammaccano facilmente
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Gli uomini possono avere difficoltà ad avere o mantenere l'erezione
I sintomi dei coaguli di sangue dipendono dal punto in cui si verifica il coagulo:
Pelle
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Area rossa, dolorosa o gonfia
Braccio o gamba:
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Arto dolente, caldo e gonfio
Stomaco
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Il dolore
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Ulcere e sanguinamenti
Cervello
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Forte mal di testa con o senza vomito
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Crisi epilettiche
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Difficoltà a muoversi, parlare o vedere
Polmoni
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Problemi di respirazione
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Dolore acuto al petto
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Tosse con sangue
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Sudorazione
I coaguli di sangue possono essere pericolosi. Se si pensa di averne uno, chiamare subito il medico.
Chiamare il 911?
se avete problemi a respirare o a muovervi, a parlare o a vedere, se avete un mal di testa improvviso, un dolore al petto o se avete una crisi epilettica.
Ottenere una diagnosi
Il medico chiederà informazioni sulla vostra storia clinica e sui sintomi che avete notato. Potrebbe anche chiedervi:
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Ha notato la presenza di sangue nelle urine?
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Quali farmaci assume?
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Ha avuto segni di coaguli di sangue?
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Ha avuto problemi di stomaco o di digestione?
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È stato sottoposto a test per l'anemia aplastica o per un disturbo del midollo osseo?
Verranno eseguiti esami del sangue di routine. Uno di questi conterà il numero di cellule del sangue presenti. Probabilmente verranno eseguiti anche altri esami, come la citometria a flusso, che verifica se i globuli rossi hanno le proteine che dovrebbero proteggerli.
Il medico potrebbe anche controllare i livelli di ferro o prelevare un campione di midollo osseo. Se si presentano i sintomi di un coagulo di sangue, il medico utilizzerà anche altri esami per verificarne la presenza.
Domande per il medico
Probabilmente avrete molte cose da chiedere. Utilizzate questo elenco per ottenere le informazioni necessarie.
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Cosa vi fa pensare che io abbia la PNH?
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Ho bisogno di altri esami?
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Qual è il mio livello di cellule PNH?
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Mi sentirò diverso nel tempo?
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Alcuni sintomi sono più pericolosi di altri?
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Cosa posso fare per sentirmi meglio?
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Quali sono le mie opzioni di trattamento?
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Come mi faranno sentire?
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Come sapremo se il trattamento funziona?
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Un trapianto di midollo osseo potrebbe aiutarmi?
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Se sì, come posso trovare una buona compatibilità con il trapianto?
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Posso partecipare a uno studio clinico?
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Potrò avere figli?
Trattamento
La maggior parte dei trattamenti per la PNH mira ad alleviare i sintomi e a prevenire i problemi. Il trattamento dipende dalla gravità dei sintomi e della malattia.
Se i sintomi dell'anemia sono solo alcuni, potrebbe essere necessario:
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Acido folico per aiutare il midollo osseo a produrre un maggior numero di cellule ematiche normali.
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Integratori di ferro per produrre più globuli rossi
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Eculizumab (Soliris).
Questo farmaco impedisce la degradazione dei globuli rossi. Può migliorare l'anemia, ridurre o interrompere la necessità di trasfusioni di sangue e ridurre i coaguli di sangue. Può aumentare la probabilità di contrarre un'infezione da meningite, per cui potrebbe essere necessario sottoporsi al vaccino contro la meningite.
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Ravulizumab (Ultomiris).
Ravulizumab è praticamente identico a eculizumab, ma ha dimostrato di durare più a lungo. Invece di infusioni bisettimanali, i pazienti necessitano solo di sei o sette infusioni all'anno.
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Il pegcetacoplan (Empaveli) è una terapia mirata che può essere prescritta a chi è alle prime armi o passa da eculizumab o revulizumab.
Altri trattamenti includono:
Trasfusioni di sangue.
Aiutano a trattare l'anemia, il problema più comune della PNH.
Anticoagulanti.
Questi farmaci riducono la probabilità che il sangue si coaguli.
Midollo osseo
cellula staminale
trapianto.
Questa procedura è l'unica cura per la PNH. Per ottenerlo, è necessario che una persona sana, di solito un fratello o una sorella, doni le cellule staminali per sostituire quelle presenti nel midollo osseo. Non si tratta di cellule staminali embrionali.
Di solito, a causa dei gravi rischi per la salute, i medici offrono un trapianto di midollo osseo solo a persone giovani con PNH grave. Se il vostro medico ritiene che possa fare al caso vostro, parlate con lui dei rischi e dei benefici.
Se la PNH non migliora con i trattamenti abituali, potreste chiedere al vostro medico di partecipare a uno studio clinico. Questi studi di ricerca sperimentano nuovi metodi di trattamento della PNH, prima che siano disponibili per tutti. Chiedete al vostro medico cosa comporta e cosa dovreste considerare prima di iscrivervi.
Prendetevi cura di voi stessi
Quando si è affetti da PNH, è ancora più importante prendersi cura di sé, per sentirsi al meglio. ?
Seguire una dieta sana
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Il corpo assorbe meglio il ferro se lo si associa alla vitamina C. Provate combinazioni come cereali arricchiti di ferro con fragole o insalata di spinaci con fette d'arancia.
Esercizio fisico.
La stanchezza rende più difficile mantenersi attivi. Chiedete al vostro medico quale tipo di allenamento è più adatto a voi. Se la conta dei globuli rossi è molto bassa, evitate le attività che fanno battere il cuore più velocemente, che fanno male al petto o che affaticano la respirazione.
Proteggetevi.
Cercate di non contrarre infezioni. Lavatevi spesso le mani ed evitate le folle e le persone malate. Informate il medico se avete la febbre o vi sentite più stanchi del solito. Chiedete se i vaccini sono aggiornati.
Ottenere supporto.
Parlate con altre persone che sanno cosa state passando. Chiedete al vostro medico quali sono i modi per entrare in contatto, ad esempio un gruppo di sostegno per il PNH che si riunisce a livello locale o online.
Se sei una donna che vuole rimanere incinta, parlane prima con il tuo medico. La PNH può causare problemi che rendono la gravidanza rischiosa per lei e per il suo bambino. In caso di gravidanza, i medici seguiranno da vicino l'andamento della gravidanza e del bambino.
Prendetevi cura delle vostre emozioni.
Anche loro fanno parte della vostra salute. È normale provare rabbia, tristezza o stress dopo la diagnosi. Può essere utile parlare con un consulente, soprattutto se questi sentimenti iniziano a influenzare la vita quotidiana. Chiedete al vostro medico di indicarvi un consulente.
Potreste anche prendere in considerazione l'idea di partecipare a un gruppo di sostegno, dove potrete parlare con altre persone che capiscono quello che state passando perché ci sono passate anche loro. Chiedete al vostro medico anche questo.
I vostri amici e familiari vorranno sapere cosa vi sta succedendo e cosa possono fare per voi. Faccia loro sapere cosa sarebbe utile.
Cosa aspettarsi
La PNH è diversa per ognuno. È difficile prevedere se si avranno sintomi più lievi o più gravi, o se si svilupperanno altre condizioni.
La malattia può anche rendere più probabile la comparsa di altre patologie legate al sangue, come l'anemia aplastica e le sindromi mielodisplastiche (MDS). La MDS è un gruppo di malattie del midollo osseo in cui è difficile produrre normali cellule del sangue.
La PNH aumenta anche le probabilità di sviluppare un tipo di leucemia, un cancro che ha inizio nel midollo osseo.
Ottenere supporto
La Aplastic Anemia & MDS International Foundation può aiutarvi a entrare in contatto con altre persone affette da PNH e a trovare i servizi di cui avete bisogno.
