La carenza di alfa-1 antitripsina (alfa-1) può danneggiare il fegato, soprattutto nei bambini piccoli. Il medico spiega i sintomi, i trattamenti, chi è a rischio e come prevenirla.
La maggior parte delle persone, tuttavia, non ha problemi epatici gravi. E se avete un figlio piccolo affetto da alfa-1, molto probabilmente avrà un'infanzia sana.
La migliore difesa è quella di condurre uno stile di vita sano e di collaborare con il medico per prendersi cura dei problemi al fegato o per alleviare i problemi che si verificano.
Come l'alfa-1 influisce sul fegato
L'alfa-1 è una malattia rara che fa funzionare male un enzima del fegato. La proteina alfa-1 antitripsina di solito viaggia dal fegato attraverso il sangue per proteggere i polmoni e altri organi. Ma se le proteine non hanno la forma giusta, possono rimanere bloccate nel fegato.
Questo può causare cirrosi, gravi danni al fegato e cicatrici, e cancro al fegato. Inoltre, poiché le proteine non raggiungono i polmoni come dovrebbero, possono causare problemi polmonari.
Sintomi del fegato
Se siete adulti il cui fegato è affetto da alfa-1, potreste avere:
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Ittero (ingiallimento della pelle o degli occhi, che può verificarsi a qualsiasi età se la malattia epatica è abbastanza grave)
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Vomito
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Gonfiore o dolore alla pancia
Un bambino nato con alfa-1 può presentare sintomi epatici nelle prime settimane di vita. Rivolgetevi al medico del vostro bambino se presenta i sintomi sopra descritti o se:
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Crescita insufficiente
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Diarrea
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Prurito
I sintomi epatici possono comparire anche quando il bambino è più grande. Questi possono includere:
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Scarso appetito
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Addome gonfio
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Stanchezza
Siete a rischio?
L'alfa-1 è ereditario. Si può contrarre solo se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso e lo trasmettono. Se il gene viene trasmesso da un solo genitore, si è portatori e si può trasmettere il gene ai propri figli. Molto raramente, i portatori possono sviluppare una malattia epatica e polmonare significativa, con una malattia polmonare che si verifica soprattutto nei fumatori.
La maggior parte delle persone affette da alfa-1 non ha problemi al fegato. La possibilità di ammalarsi nel corso della vita è del 30%-40%. La malattia epatica è più probabile dopo i 50 anni.
Neonati e problemi epatici da AAT
Circa il 5%-10% dei neonati con due geni danneggiati si ammalerà di fegato nel corso del primo anno di vita.
Ma la maggior parte dei bambini affetti da questa patologia cresce senza grossi problemi al fegato. Molti non presentano mai sintomi. La malattia può migliorare da sola entro l'adolescenza.
In rari casi, il bambino può avere bisogno di un trapianto di fegato nei primi anni di vita.
Trattamento dei problemi epatici
Se il fegato è danneggiato, è possibile sottoporsi a un trattamento per prevenire o rallentare i problemi di salute che può causare. È inoltre possibile sottoporsi a trattamenti per alleviare i sintomi. Questi includono:
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Integratori vitaminici
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Farmaci per alleviare il prurito o l'ittero
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Trattamenti per il sanguinamento e il liquido nella pancia
Il trattamento polmonare per l'alfa-1, chiamato terapia di aumento, non previene o riduce il danno epatico, ma può rallentare la progressione della malattia polmonare.
Se il danno epatico è grave o pericoloso per la vita, potrebbe essere necessario un trapianto di fegato.
Mantenersi in salute per prevenire i problemi
Non esiste una cura per l'alfa-1. Ma una vita sana e una buona assistenza sanitaria possono aiutarvi a prevenire i problemi e a mantenervi al meglio:
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Sottoporsi a controlli ed esami regolari come raccomandato dal medico.
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Evitare l'alcol e il fumo di tabacco.
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Vaccinarsi contro l'epatite A e B, che possono causare danni al fegato.
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Mantenere una dieta e un peso sani.
