Il deficit di alfa-1 antitripsina è una malattia trasmessa dai genitori che può rendere difficile la respirazione. Scoprite le cause, i sintomi, la diagnosi e il trattamento.
Il deficit di alfa-1 antitripsina è una malattia genetica, il che significa che viene trasmessa dai genitori. Può causare gravi malattie polmonari o epatiche. La si può anche chiamare carenza di AAT. I sintomi includono spesso problemi di respirazione e pelle gialla o itterica.
Non esiste una cura, ma i trattamenti possono aiutare a gestire i problemi epatici e respiratori.
La malattia si manifesta perché il fegato non produce una quantità sufficiente di una proteina chiamata alfa-1 antitripsina, o AAT. L'AAT è necessaria per proteggere i polmoni. Senza di essa, le infezioni e altre sostanze irritanti, come il fumo di tabacco, distruggono parti dei polmoni ancora più rapidamente.
In caso di carenza di AAT, i sintomi respiratori potrebbero non manifestarsi prima dei 20 o 30 anni. Quando iniziano, si può sentire il fiato corto o l'affanno quando si respira, proprio come chi soffre di asma.
Per alcune persone, la carenza di AAT può causare la malattia polmonare ostruttiva cronica (BPCO). Quando si soffre di BPCO, spesso si manifestano i sintomi dell'enfisema, una condizione grave che rende difficile spingere l'aria fuori dai polmoni. La BPCO può far tossire muco, far ansimare o avere difficoltà a respirare e far sentire il petto stretto.
Potreste anche soffrire di bronchite cronica, un'irritazione delle vie respiratorie che vi fa tossire molto e causa problemi di respirazione.
Probabilmente dovrete assumere farmaci attraverso un inalatore da portare con voi, come quelli utilizzati dalle persone affette da asma. Dovrete farlo per il resto della vostra vita.
Tenete presente che non esistono due casi di carenza di AAT uguali. Non tutti presentano sintomi gravi. Con il trattamento, probabilmente sarete ancora in grado di lavorare, fare esercizio fisico e praticare molti dei vostri hobby preferiti.
Rivolgetevi a una cerchia di amici e familiari e chiedete al vostro medico informazioni sui gruppi di sostegno. Può essere utile parlare con persone che capiscono cosa si sta passando.
Sintomi della carenza di AAT
È possibile che non ci si accorga di avere la malattia fino all'età adulta. La maggior parte delle persone si ammala tra i 20 e i 40 anni. Si può sentire il fiato corto, soprattutto quando si cerca di fare esercizio fisico. Si può anche iniziare ad ansimare o a sentire un fischio quando si respira.
Si possono anche contrarre molte infezioni polmonari. Altri segnali di allarme sono:
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sensazione di stanchezza
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Il cuore batte forte quando ci si alza
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Perdita di peso
Se la carenza di AAT causa problemi al fegato, si possono avere sintomi come:
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Pelle o occhi giallastri
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Pancia o gambe gonfie
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Tosse con sangue
Un neonato potrebbe avere:
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ittero, una colorazione gialla della pelle o degli occhi
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Urina gialla
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Difficoltà ad aumentare di peso
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Fegato ingrossato
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Sanguinamento dal naso o dal moncone ombelicale
È raro, ma alcune persone soffrono anche di una malattia della pelle chiamata panniculite. Provoca l'indurimento della pelle e la formazione di noduli o chiazze dolorose.
Cause della carenza di AAT
Il deficit di alfa-1 antitripsina è diffuso nelle famiglie. Se ne siete affetti, l'avete ereditato da geni difettosi che entrambi i vostri genitori vi hanno trasmesso.
Alcune persone hanno i geni ma non presentano alcun sintomo. Oppure hanno una versione lieve della malattia.
I geni difettosi trasmessi dai genitori causano un basso livello di proteina AAT nel sangue. La proteina AAT può accumularsi nel fegato invece di entrare nel flusso sanguigno.
Questo accumulo nel fegato causa una malattia epatica. La carenza di proteina AAT nel sangue porta a malattie polmonari.
Test per la carenza di AAT
Il medico può porre domande quali:
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Ha il fiato corto?
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Ha preso molti raffreddori o infezioni polmonari?
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Ha perso peso ultimamente?
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Ha notato un ingiallimento della pelle o degli occhi?
Il medico ascolterà anche la respirazione con uno stetoscopio per verificare la presenza di respiro affannoso o di altri segni che indicano che i polmoni non funzionano bene.
È necessario sottoporsi a esami del sangue per confermare la diagnosi. Questi esami verificano la presenza dei geni guasti che causano la carenza di AAT. Inoltre, si verifica la quantità di proteina presente nel sangue.
Il medico eseguirà anche esami dei polmoni e del fegato per verificare l'entità dei danni causati dalla patologia. Ad esempio, una radiografia del torace potrebbe mostrare segni di enfisema.
Uno speciale esame del sangue controlla il livello di ossigeno nelle arterie, un segno del buon funzionamento dei polmoni. Si può respirare in un tubo per vedere quanta aria entra nei polmoni.
Un altro esame del sangue verifica la presenza di problemi al fegato. È possibile anche sottoporsi a una biopsia epatica. Per questo esame, il medico utilizza un ago molto sottile per prelevare alcune cellule dal fegato e verificarne i segni di danneggiamento.
Trattamento della carenza di AAT
Sebbene non esista una cura per la carenza di AAT, è possibile aumentare la quantità di proteina AAT nel sangue, che protegge da ulteriori danni polmonari. I medici chiamano questa terapia di aumento. È possibile sottoporsi a questo trattamento anche in caso di enfisema.
La terapia di aumento è chiamata anche terapia sostitutiva. Si ottiene una nuova fornitura di proteina AAT proveniente dal sangue di donatori umani sani. Il trattamento viene effettuato una volta alla settimana. L'alfa-1 sostitutivo entra nel corpo attraverso una flebo. Si può effettuare a casa con l'aiuto di un tecnico, oppure recarsi in uno studio medico.
L'obiettivo della terapia di aumento è quello di rallentare o arrestare il danno ai polmoni. Non farà regredire la malattia né guarirà i danni già presenti. Avrete bisogno di questi trattamenti per il resto della vostra vita.
A seconda della situazione, è possibile che venga somministrato anche un farmaco da inalare nei polmoni con un inalatore. I medici chiamano questo farmaco broncodilatatore, che significa che apre le vie respiratorie.
Se i problemi di respirazione causano bassi livelli di ossigeno nel sangue, potrebbe essere necessario somministrare ossigeno supplementare attraverso una maschera o un nasogetto. Il medico potrà anche consigliarvi una riabilitazione polmonare per aiutarvi a respirare meglio.
Prendersi cura di sé
Le buone abitudini sono importanti per mantenere la salute in questa condizione. Non bisogna fumare e bisogna sottoporsi al vaccino contro la polmonite e al vaccino antinfluenzale annuale. Parlate con il vostro medico di come fare esercizio fisico in modo sicuro, che rafforza i polmoni.
Una buona alimentazione può aiutare a mantenere il fegato in salute. Evitate la polvere e il fumo e lavatevi spesso le mani per prevenire le infezioni. Limitare il consumo di alcolici per proteggere il fegato.
I bambini con carenza di AAT possono aver bisogno di una formula speciale per il latte o di vitamine aggiuntive. È inoltre importante che si sottopongano a regolari controlli medici per verificare il buon funzionamento dei polmoni e del fegato.
Anche il sostegno dei vostri cari e di altre persone che hanno la stessa patologia fa una grande differenza, in modo che sappiate che ci sono persone che capiscono quello che state passando.
Domande per il medico
Fate al vostro medico tutte le domande che avete su questa condizione. Si potrebbe iniziare con queste:
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Ha trattato altre persone con deficit di AAT?
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Come posso proteggere i polmoni e il fegato?
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Quale trattamento suggerisce?
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Come faremo a sapere come sto?
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Devo sottoporre i miei figli a un test per questa patologia?
Cosa aspettarsi
La carenza di AAT è diversa per ogni persona. Alcune persone hanno problemi gravi. Altri possono avere pochi o nessun sintomo.
Nei neonati e nei bambini, è più probabile che la condizione causi danni al fegato che problemi ai polmoni. Tuttavia, solo il 10% circa dei bambini affetti da questa patologia presenta una grave malattia epatica. I bambini con deficit di AAT possono anche soffrire di asma.
Saranno più sensibili al fumo e alla polvere. Anche il comune raffreddore può causare problemi respiratori. Circa il 30%-40% delle persone affette da questa patologia avrà problemi al fegato a un certo punto della propria vita. Scoprire se si è affetti da carenza di AAT è il primo passo verso le abitudini salutari e i trattamenti medici che aiutano a controllare la malattia.
Ottenere supporto
Sul sito della Fondazione Alpha-1 è possibile trovare nomi di medici, link a gruppi di sostegno, risorse di consulenza genetica e altre informazioni.
