Siete a rischio di sindrome di Lynch? Il medico vi fornisce le ultime informazioni sui test e i trattamenti disponibili.
La sindrome di Lynch è una condizione che aumenta la probabilità di ammalarsi di alcuni tipi di cancro. Si trasmette dai genitori ai figli attraverso geni problematici. Le persone che ne sono affette hanno circa il 40%-80% di probabilità di ammalarsi di cancro del colon-retto entro i 70 anni. Sono anche a rischio di cancro dell'utero, delle ovaie o dello stomaco. E tendono ad ammalarsi di cancro in età più giovane rispetto alle altre persone, spesso tra i 30 e i 40 anni.
La sindrome di Lynch è talvolta chiamata cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC). Altre forme di questa condizione sono la sindrome di Muir-Torre e la sindrome di Turcot, che aumentano il rischio di altri tumori e, nel caso di Muir-Torre, di lesioni cutanee.
Quali sono le cause?
La sindrome di Lynch è causata da un problema in uno dei cinque geni presenti nel DNA. Si tratta dei geni che influenzano la capacità delle cellule di individuare gli errori e di correggerli durante la crescita e la moltiplicazione.
Quando si ha la sindrome di Lynch, le cellule non correggono gli errori. Creano un numero sempre maggiore di cellule difettose. Con il tempo, questo può causare il cancro.
Se uno dei vostri genitori ne è affetto, avete il 50% di possibilità di contrarlo anche voi.
Segni della sindrome di Lynch
Se ci si ammala di cancro al colon prima dei 50 anni, questo è un possibile segno. Altri elementi che possono suggerire un rischio di sindrome di Lynch sono:
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Altre persone della vostra famiglia hanno avuto il cancro al colon da giovani.
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Le donne della vostra famiglia hanno avuto il cancro dell'endometrio o dell'utero.
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I membri della vostra famiglia sono stati colpiti da cancro ai reni, al fegato, all'intestino tenue, allo stomaco o alle ghiandole sebacee (che producono olio).
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Altri rischi di cancro
La sindrome di Lynch è il motivo più comune per cui alcune donne si ammalano di cancro all'utero. Può anche aumentare il rischio di questi tipi di cancro:
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Cervello
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Dotti della cistifellea
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Fegato
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Ovaie
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Pancreas
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Pelle
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Intestino tenue
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Stomaco
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Ghiandola sebacea
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Tratto urinario superiore
Se si è affetti dalla sindrome di Lynch, è anche più probabile che si formino delle escrescenze non cancerose chiamate polipi all'interno del colon. I polipi sono comuni nelle persone anziane, ma le persone affette dalla sindrome di Lynch possono contrarli già in giovane età.
Come viene diagnosticata?
Se voi o qualcuno della vostra famiglia si ammala di cancro, il medico può eseguire uno di questi test su un piccolo campione del tumore per cercare i segni della sindrome di Lynch:
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I test di immunoistochimica (IHC) utilizzano un colorante per marcare le proteine presenti nel campione di tumore. Se alcune proteine non sono presenti, è un segno della sindrome di Lynch.
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I test di instabilità dei microsatelliti (MSI) analizzano il DNA del tessuto tumorale. Possono evidenziare errori nei geni che fanno pensare alla sindrome di Lynch.
I tumori asportati negli anni precedenti possono talvolta essere analizzati. Alcuni ospedali conservano i campioni di tumore dopo l'intervento chirurgico, nel caso in cui sia necessario analizzarli in seguito.
Se a qualcuno della vostra famiglia è stata diagnosticata la sindrome di Lynch, o se pensate di essere a rischio di contrarla, potreste voler sottoporvi a un test genetico, che si effettua con un campione di sangue.
Il medico può anche indirizzarvi a un consulente genetico per discutere i rischi e le opzioni. Il consulente può aiutarvi a capire
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Come la sindrome di Lynch si trasmette nelle famiglie
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Quali cambiamenti genetici possono essere evidenziati dai risultati del test
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Cosa significano questi risultati per il rischio di cancro
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Le probabilità che possiate trasmettere il gene ai vostri figli
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Le opzioni per prevenire il cancro
Un test positivo per la sindrome di Lynch non significa sempre che ci si ammalerà di cancro. Il rischio è solo molto più elevato. Un consulente genetico lavorerà con voi per decidere cosa fare in seguito. Potrà fornirvi informazioni sulle vostre opzioni e un sostegno emotivo.
Quali sono le opzioni terapeutiche?
Se si è affetti dalla sindrome di Lynch, è bene sottoporsi a controlli regolari per individuare eventuali tumori ai primi stadi, quando sono più facili da trattare. Il tumore del colon è curabile al 90% se preso in tempo. Se siete a rischio, dovreste iniziare a sottoporvi a controlli molto prima del solito.
Il programma di screening dipende dall'anamnesi familiare e dall'eventuale esecuzione del test del DNA. Ecco alcune linee guida generali:
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Colonscopia ogni 1-2 anni, a partire dai 20-25 anni. Questo esame utilizza un lungo cannocchiale per cercare polipi nel colon. Le persone con la sindrome di Lynch spesso hanno polipi più difficili da vedere. Potrebbe quindi essere necessario sottoporsi a una colonscopia ad alta definizione o a una cromoendoscopia, che utilizza coloranti per colorare i polipi. La colonscopia può mostrare i polipi prima che diventino cancro.
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Endoscopie ogni 3-5 anni, a partire dai 30 anni. Sia gli uomini che le donne possono sottoporsi a un'endoscopia per verificare la presenza di segni di cancro nello stomaco o nell'intestino.
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Esami pelvici, biopsie uterine o ecografie transvaginali per controllare l'utero e le ovaie una volta all'anno a partire dai 30 anni. Il medico può anche raccomandare esami del sangue per verificare il buon funzionamento del fegato.
Alcune persone affette dalla sindrome di Lynch scelgono di farsi asportare il colon per prevenire il cancro in seguito. Le donne che non vogliono figli in futuro possono anche farsi asportare l'utero e le ovaie.
Consigli per la convivenza con la sindrome di Lynch
Oltre agli screening oncologici, uno stile di vita sano può aiutare a prevenire il cancro del colon-retto. Una dieta ricca di verdure, frutta e cereali integrali può contribuire a ridurre il rischio. Così come l'esercizio fisico regolare, il mantenimento di un peso sano e la limitazione dell'alcol.
È stato dimostrato che l'assunzione di aspirina ogni giorno per almeno 2 anni può ridurre il rischio di cancro Lynch-correlato, ma sono necessarie ulteriori ricerche per individuare la dose e la durata migliori del trattamento.
