Il medico descrive la sindrome di Apert, una malattia genetica che può causare anomalie nella formazione della testa e di altre parti del corpo.
Cause della sindrome di Apert
La sindrome di Apert è causata da una rara mutazione di un singolo gene. Questo gene mutato è normalmente responsabile di guidare le ossa ad unirsi al momento giusto durante lo sviluppo. In quasi tutti i casi, la mutazione del gene della sindrome di Apert sembra essere casuale. Solo un bambino su 65.000 nasce con la sindrome di Apert.
Sintomi della sindrome di Apert
Il gene difettoso nei bambini con la sindrome di Apert permette alle ossa del cranio di fondersi prematuramente, un processo chiamato craniosinostosi. Il cervello continua a crescere all'interno del cranio anormale, esercitando una pressione sulle ossa del cranio e del viso.
La crescita anomala del cranio e del viso nella sindrome di Apert produce i suoi principali segni e sintomi:
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testa lunga e fronte alta
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Occhi larghi e sporgenti, spesso con palpebre che si chiudono male
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Viso centrale infossato
Altri sintomi della sindrome di Apert derivano dalla crescita anomala del cranio:
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Scarso sviluppo intellettuale (in alcuni bambini con sindrome di Apert)
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Apnea ostruttiva del sonno
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Ripetute infezioni dell'orecchio o dei seni paranasali
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Perdita dell'udito
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Denti affollati a causa del sottosviluppo della mascella
Anche la fusione anomala delle ossa delle mani e dei piedi (sindattilia), con mani o piedi palmati o a guanto, è un sintomo comune della sindrome di Apert. Alcuni bambini con la sindrome di Apert presentano anche problemi cardiaci, gastrointestinali o del sistema urinario.
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Diagnosi della sindrome di Apert
I medici spesso sospettano la sindrome di Apert o un'altra sindrome di craniosinostosi alla nascita a causa dell'aspetto del neonato. I test genetici possono solitamente identificare la sindrome di Apert o un'altra causa di formazione anomala del cranio.
Trattamenti della sindrome di Apert
La sindrome di Apert non ha una cura conosciuta. L'intervento chirurgico per correggere le connessioni anomale tra le ossa è il principale trattamento della sindrome di Apert.
In generale, l'intervento chirurgico per la sindrome di Apert si svolge in tre fasi:
1. Rilascio della fusione delle ossa del cranio (rilascio della craniosinostosi). Il chirurgo separa le ossa del cranio fuse in modo anomalo e ne riorganizza parzialmente alcune. Questo intervento viene solitamente eseguito quando il bambino ha un'età compresa tra i 6 e gli 8 mesi.
2. Avanzamento della faccia centrale. Con la crescita del bambino con sindrome di Apert, le ossa facciali diventano nuovamente disallineate. Il chirurgo taglia le ossa della mascella e delle guance e le porta in avanti in una posizione più normale. Questo intervento può essere effettuato in qualsiasi momento tra i 4 e i 12 anni. Potrebbero essere necessari ulteriori interventi correttivi, soprattutto quando l'avanzamento del viso viene effettuato in giovane età.
3. Correzione degli occhi sporgenti (correzione dell'ipertelorismo). Il chirurgo rimuove un cuneo di osso nel cranio tra gli occhi. Il chirurgo avvicina le orbite oculari e può regolare anche la mascella.
Altri trattamenti della sindrome di Apert includono:
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Gocce oculari durante il giorno e pomata lubrificante di notte; queste gocce possono prevenire la pericolosa secchezza oculare che può verificarsi nella sindrome di Apert.
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Pressione positiva continua delle vie aeree (CPAP); un bambino con sindrome di Apert e apnea ostruttiva del sonno può indossare di notte una maschera collegata a una piccola macchina. La macchina eroga una pressione che mantiene aperte le vie aeree del bambino durante il sonno.
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Antibiotici. I bambini con sindrome di Apert sono soggetti a infezioni dell'orecchio e dei seni paranasali causate da batteri, che richiedono una terapia antibiotica.
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Tracheostomia chirurgica, o posizionamento di un tubo respiratorio nel collo; questo intervento può essere effettuato per i bambini con grave apnea ostruttiva del sonno dovuta alla sindrome di Apert.
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Posizionamento chirurgico di tubi auricolari (miringotomia), per bambini con infezioni ripetute dell'orecchio dovute alla sindrome di Apert.
Altri interventi chirurgici possono essere utili per alcuni bambini con sindrome di Apert, a seconda del modello individuale di problemi di formazione delle ossa facciali.
Prognosi della sindrome di Apert
I bambini con la sindrome di Apert di solito necessitano di un intervento chirurgico per il distacco delle ossa del cranio, per consentire al cervello di svilupparsi normalmente. Quanto più grande è il bambino prima dell'intervento, tanto minori sono le possibilità di raggiungere una capacità intellettiva normale. Tuttavia, anche con un intervento chirurgico precoce, alcune strutture cerebrali possono rimanere poco sviluppate.
In generale, i bambini cresciuti dai genitori hanno maggiori possibilità di raggiungere una capacità intellettiva normale. Circa quattro bambini su 10 con sindrome di Apert cresciuti in un ambiente familiare sano raggiungono un quoziente di intelligenza (QI) normale. Tra i bambini con sindrome di Apert che vengono istituzionalizzati, solo uno su 18 raggiunge un QI normale. In uno studio, tre dei 136 bambini con sindrome di Apert hanno poi frequentato l'università.
I bambini con sindrome di Apert e altre condizioni simili che hanno un QI normale non sembrano avere un rischio maggiore di problemi comportamentali o emotivi. Tuttavia, potrebbero aver bisogno di un ulteriore supporto sociale ed emotivo per affrontare la loro condizione. I bambini con sindrome di Apert con un quoziente intellettivo inferiore hanno spesso problemi comportamentali ed emotivi.
Può esserci un'ampia variabilità tra i bambini con la sindrome di Apert, con alcuni gravemente colpiti e altri solo lievemente colpiti. Gli esperti non sanno perché la stessa mutazione genetica possa determinare una tale variazione nella prognosi della sindrome di Apert.
Anche l'aspettativa di vita varia tra i bambini con sindrome di Apert. Quelli con la sindrome di Apert che sopravvivono oltre l'infanzia e non hanno problemi cardiaci hanno probabilmente un'aspettativa di vita normale o quasi. L'aspettativa di vita sta probabilmente migliorando grazie ai progressi delle tecniche chirurgiche e delle cure di follow-up.
