Il medico spiega come collaborare con il proprio medico e quali domande porre per gestire i sintomi della malattia di Gaucher.
I medici che vedrete
Voi o vostro figlio potreste aver bisogno di vedere diversi tipi di medici. Il team Gaucher potrebbe includere specialisti come:
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Cardiologo per il cuore
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Ematologo che gestisce i problemi del sangue
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Neurologo che tratta i problemi del cervello e del sistema nervoso
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Ortopedico per controllare le ossa
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Chirurgo se avete bisogno di un'operazione
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Psicologo o altro esperto di salute mentale per problemi emotivi
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Consulente genetico che spieghi il rischio di trasmettere la Gaucher ai propri figli
Pianificare la visita medica
Prima di ogni appuntamento, scrivete un elenco di domande da porre. Siate pronti a parlare al medico di:
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Sintomi come affaticamento, lividi o emorragie e come sono cambiati
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Farmaci assunti da lei o da suo figlio
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Altri problemi di salute che avete avuto
Cosa aspettarsi alle visite di controllo
Il medico effettuerà visite di controllo ogni pochi mesi per verificare i progressi del paziente. Durante ogni visita vi chiederà dei vostri sintomi. Potrebbero essere effettuati esami delle ossa, della milza e di altri organi.
La malattia di Gaucher può indebolire le ossa, quindi il medico le monitorerà con esami speciali. Di solito si tratta di una risonanza magnetica, ma potrebbe essere utilizzata anche una scansione DXA.
Il medico può anche ordinare una risonanza magnetica per individuare eventuali cambiamenti nella milza e nel fegato. L'esame utilizza potenti magneti e onde radio per ottenere immagini degli organi e delle strutture all'interno del corpo. Durante l'esame è necessario rimanere fermi e potrebbe essere necessario trattenere brevemente il respiro. La risonanza magnetica dura circa 45 minuti.
Se il bambino non riesce a stare fermo per molto tempo, può ricevere dei farmaci che lo aiutino a dormire durante la risonanza.
Durante le visite, il medico esaminerà i trattamenti necessari per controllare la malattia e gestire i sintomi. Ogni volta che prescrive un nuovo farmaco, chiedeteglielo:
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In che modo questo trattamento sarà utile per la malattia di Gaucher?
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Con quale frequenza dovrò vedervi durante il trattamento?
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Quali effetti collaterali può causare il farmaco e cosa posso fare per evitarli?
È probabile che si stia seguendo un trattamento chiamato terapia enzimatica sostitutiva (ERT), che sostituisce un enzima che manca all'organismo. Durante le visite, il medico modificherà la dose e verificherà se il trattamento ha provocato effetti collaterali.
Assicuratevi di aver capito tutto ciò che il medico vi dice durante la visita. Se qualcosa non è chiaro, chiedete una spiegazione. Può essere utile annotare le istruzioni del medico. Assicuratevi di sapere come prendere le medicine e come prendervi cura di voi stessi o del vostro bambino a casa.
Imparare a gestire i sintomi
La malattia di Gaucher può causare sintomi come affaticamento, lividi e sanguinamenti. Durante le visite di controllo, il medico vi spiegherà come gestire questi problemi a casa.
Chiedete al vostro medico:
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Come ottenere più energia quando ci si sente stanchi
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Cosa fare a scuola quando il bambino non si sente bene
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Quali sono gli sport o le attività che il bambino deve evitare per prevenire emorragie, lividi e la rottura della milza?
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Come proteggere le ossa ed evitare le fratture
Per mantenersi in salute, seguire il piano terapeutico. Se si interrompe l'assunzione del farmaco, i sintomi della malattia di Gaucher possono ripresentarsi.
Partecipate a tutte le visite di controllo. Comunicare subito al medico se i sintomi peggiorano o se ne compaiono di nuovi.
Quando rivolgersi a un consulente genetico
La malattia di Gaucher si trasmette dai genitori ai figli. Se voi e il vostro partner siete portatori del gene Gaucher, ciascuno dei vostri figli ha una probabilità su quattro di avere la malattia.
Se la malattia di Gaucher è presente nella vostra famiglia, un consulente genetico può aiutarvi a conoscere i rischi di trasmissione della malattia ai vostri figli. Vi chiederà la storia medica della vostra famiglia.
Potete sottoporvi a un esame del sangue per verificare se voi e il vostro partner siete portatori del gene che causa la Gaucher. I test genetici possono essere effettuati anche durante la gravidanza per scoprire se il nascituro è affetto dalla malattia.
