Il medico spiega le cause, i sintomi e il trattamento della malattia di Gaucher, una malattia genetica che può causare danni a organi come milza, fegato e cervello.
Se avete appena scoperto che voi o vostro figlio siete affetti dalla malattia di Gaucher, è naturale che abbiate molte domande e preoccupazioni su cosa aspettarvi. Si tratta di una condizione rara che può causare una serie di sintomi, dall'indebolimento delle ossa alla facilità di formazione di lividi.
Sebbene non esista una cura, è importante ricordare che, a seconda del tipo di malattia, il trattamento può aiutare a gestire alcuni dei sintomi.
La malattia di Gaucher causa problemi nel modo in cui il corpo si libera di un certo tipo di grasso. In tutti i tipi di questa malattia, un enzima necessario per scomporre il grasso non funziona correttamente. Il grasso si accumula, soprattutto nel fegato, nella milza e nel midollo osseo, causando problemi.
Esistono tre tipi principali di malattia di Gaucher. Il tipo 1 è il più comune. I sintomi possono essere lievi, moderati o gravi, ma alcune persone non notano alcun problema. Esistono diversi trattamenti per il tipo 1.
Il tipo 2 e il tipo 3 sono più gravi. Il tipo 2 colpisce il cervello e il midollo spinale. I bambini affetti dal tipo 2 di solito non vivono oltre i 2 anni. Anche il tipo 3 causa danni al cervello e al midollo spinale, ma i sintomi di solito si manifestano più tardi nell'infanzia.
La malattia di Gaucher può avere molti sintomi, tra cui pancia gonfia, lividi ed emorragie.
Il sangue potrebbe non coagularsi bene o potrebbe verificarsi un'anemia. Può anche causare una perdita di minerali ossei che provoca dolore e ossa facilmente fratturabili.
Si trasmette in famiglia: circa 1 persona su 450 di origine ebraica ashkenazita (proveniente dall'Europa orientale e centrale) è affetta da questa patologia. È la malattia genetica più comune che colpisce gli ebrei.
Sia che siate affetti dalla malattia o che siate genitori di un bambino che ne è affetto, è importante ricevere un sostegno per affrontare le sfide che vi attendono. Rivolgetevi alla vostra famiglia e ai vostri amici per ottenere il sostegno di cui avete bisogno. Chiedete al vostro medico di unirvi a un gruppo di sostegno, dove potrete incontrare altre persone che stanno affrontando le vostre stesse difficoltà.
Cause
La malattia di Gaucher non è qualcosa che si "prende", come un raffreddore o l'influenza. È una condizione ereditaria causata da un problema del gene GBA.
La malattia si manifesta quando entrambi i genitori trasmettono un gene GBA danneggiato. È possibile trasmettere un gene difettoso ai propri figli anche se non si è affetti dalla malattia di Gaucher.
Sintomi
Le sensazioni dipendono dal tipo di malattia di Gaucher che si ha.
Tipo 1. È la forma più comune. Di solito non colpisce il cervello o il midollo spinale.
I sintomi del tipo 1 possono comparire in qualsiasi momento della vita, ma di solito si manifestano entro l'adolescenza. A volte la malattia è lieve e non si nota alcun problema.
Alcuni sintomi che si possono presentare sono:
-
Lividi facili
-
Sangue dal naso
-
Fatica
-
Ingrossamento della milza o del fegato, che fa apparire la pancia gonfia
-
Problemi alle ossa come dolore, fratture o artrite
Tipo 2. Colpisce il cervello e il midollo spinale ed è molto grave. I bambini affetti da questa forma di solito non superano i 2 anni di vita. I sintomi includono:
-
Movimento lento degli occhi avanti e indietro
-
Non aumenta di peso o non cresce come ci si aspetta, chiamato "fallimento della crescita".
-
Suono acuto durante la respirazione
-
Crisi epilettiche
-
Danno cerebrale, soprattutto al tronco encefalico
-
Fegato o milza ingrossati
Tipo 3. Questo tipo colpisce anche il cervello e il midollo spinale. I sintomi sono simili a quelli del tipo 2, ma di solito si manifestano più tardi nell'infanzia e impiegano più tempo a peggiorare.
Malattia di Gaucher letale perinatale. È il tipo più grave. Un neonato affetto da questa forma vive di solito solo pochi giorni. I sintomi sono molto gravi per un neonato:
-
Troppo liquido nel corpo del bambino prima o subito dopo la nascita
-
Pelle secca e squamosa e altri problemi cutanei
-
Fegato e milza ingrossati
-
Gravi problemi al cervello e al midollo spinale
Malattia di Gaucher cardiovascolare (tipo 3C). È rara e colpisce principalmente il cuore. Potreste avere sintomi come:
-
Indurimento delle valvole cardiache e dei vasi sanguigni
-
Malattie delle ossa
-
Milza ingrossata
-
Problemi agli occhi
Ottenere una diagnosi
Quando vi recate dal vostro medico, potrebbe chiedervi:
-
Quando ha notato i suoi sintomi?
-
Qual è l'origine etnica della sua famiglia?
-
Le generazioni precedenti della sua famiglia hanno avuto problemi medici simili?
-
Qualche bambino della sua famiglia allargata è morto prima dei 2 anni?
Se il medico ritiene che si tratti della malattia di Gaucher, può confermarlo con un esame del sangue o della saliva. Eseguirà inoltre regolarmente degli esami per monitorare la condizione. Potreste sottoporvi a una risonanza magnetica per vedere se il fegato o la milza sono ingrossati. Potreste anche sottoporvi a un test di densità ossea per verificare l'eventuale perdita di tessuto osseo.
Se la malattia di Gaucher è presente in famiglia, gli esami del sangue o della saliva possono aiutare a scoprire se si può trasmettere la malattia al proprio figlio.
Domande per il medico
-
I miei sintomi cambieranno nel tempo? Se sì, come?
-
Quali sono i trattamenti migliori per me?
-
Questi trattamenti hanno effetti collaterali? Cosa posso fare al riguardo?
-
Esiste uno studio clinico che potrebbe aiutarmi?
-
Ci sono nuovi sintomi a cui devo prestare attenzione?
-
Con quale frequenza devo vederla?
-
Ci sono altri specialisti a cui dovrei rivolgermi?
-
Questa malattia mi mette a rischio per altre?
-
Devo aggiungere il mio nome a un registro della malattia di Gaucher?
-
Se avrò altri figli, quali sono le probabilità che abbiano la malattia di Gaucher?
Trattamento
Il trattamento dipende dal tipo di malattia di Gaucher.
La terapia enzimatica sostitutiva è un'opzione per le persone affette dal tipo 1 e per alcune con il tipo 3. Aiuta a ridurre l'anemia e a ridurre l'ingrossamento della milza o del fegato.
I farmaci per la terapia enzimatica sostitutiva possono includere:
-
Imiglucerasi (Cerezyme)
-
Taliglucerasi alfa (Elelyso)
-
Velaglucerasi alfa (VPRIV)
Altri farmaci per il tipo 1 sono eliglustat (Cerdelga) e miglustat (Zavesca). Si tratta di pillole che frenano il processo dell'organismo che forma i materiali grassi quando si ha una carenza enzimatica.
Non esiste un trattamento che possa impedire al tipo 3 di causare danni al cervello, ma i ricercatori sono sempre alla ricerca di nuovi modi per combattere la malattia.
Altri trattamenti che possono aiutare i sintomi sono:
-
Trasfusioni di sangue per l'anemia
-
Farmaci per rafforzare le ossa, prevenire l'accumulo di grasso e alleviare il dolore
-
Intervento di sostituzione dell'articolazione per migliorare i movimenti
-
Intervento chirurgico per rimuovere la milza ingrossata
-
Trapianto di cellule staminali per far regredire i sintomi del tipo 1. Questa procedura è complicata e può causare problemi sia a breve che a lungo termine, quindi viene utilizzata raramente.
Cosa aspettarsi
Poiché la malattia è diversa per ogni persona, è necessario collaborare con il medico per assicurarsi di ricevere le cure giuste. Il trattamento può aiutarvi a sentirvi meglio e potrebbe aiutarvi a vivere più a lungo.
Potreste prendere in considerazione la possibilità di partecipare a uno studio clinico. Gli scienziati li utilizzano per studiare nuovi metodi di trattamento della malattia di Gaucher. Queste sperimentazioni testano nuovi farmaci per vedere se sono sicuri e se funzionano. Spesso sono un modo per provare nuovi farmaci che non sono disponibili per tutti. Il medico può dirvi se una di queste sperimentazioni potrebbe essere adatta a voi.
Se vostro figlio è affetto da Gaucher, potrebbe non crescere velocemente come gli altri bambini. Potrebbe tardare a raggiungere la pubertà.
A seconda dei sintomi, potrebbe essere necessario evitare gli sport di contatto o limitare l'attività. Alcune persone soffrono di forti dolori e affaticamento. Potrebbe essere necessario uno sforzo supplementare per essere attivi. Piccoli accorgimenti possono fare una grande differenza. Per esempio, le sedie a rotelle o le stampelle possono essere utili quando si ha difficoltà a camminare. Anche i pisolini sono utili.
Se i sintomi sono gravi, potreste aver bisogno di un aiuto regolare e non essere in grado di vivere da soli.
Che siate affetti dalla malattia o che vi occupiate di qualcuno che ne è affetto, si tratta di una condizione difficile da gestire. Il sostegno di altre persone che affrontano le stesse sfide può aiutare a sentirsi meno isolati. La condivisione di informazioni e consigli può contribuire a rendere più semplice la vita quotidiana.
Pensate a una consulenza professionale. Potrebbe anche aiutarvi a gestire i sentimenti e le frustrazioni legati alla convivenza con la malattia di Gaucher.
Ottenere supporto
È possibile ottenere informazioni sulle risorse e sui gruppi di sostegno dalla National Gaucher Foundation.
L'organizzazione ha un programma di tutoraggio che consente di entrare in contatto con altre persone affette dalla malattia per condividere esperienze e idee per convivere con la propria condizione.
