La malattia di Fabry è una condizione rara. Ma ci sono molte opzioni di trattamento che possono aiutarvi a continuare la vostra vita.
Terapia enzimatica
Un tipo di trattamento aumenta i livelli dell'enzima mancante o difettoso nel corpo che causa la malattia di Fabry. L'altro aiuta il proprio enzima a funzionare meglio. Questi trattamenti possono essere somministrati mediante infusione con ago (IV) o con una capsula da assumere per bocca.
Terapia enzimatica sostitutiva. Questa terapia reintegra l'enzima chiamato alfa-galattosidasi A (alfa-Gal A). L'FDA ha approvato solo una terapia sostitutiva negli Stati Uniti, chiamata agalsidasi beta (Fabrazyme). Viene somministrata per via endovenosa ogni 2 settimane.
Se siete uomini, il medico potrebbe voler iniziare il trattamento subito dopo la diagnosi, anche se non avete sintomi. Questo perché potreste sentirvi perfettamente in forma, ma i problemi ai reni potrebbero essere già iniziati".
La malattia di Fabry tende a colpire meno gravemente le donne. Di solito, quindi, è necessario essere trattati solo se si manifestano i sintomi. La terapia enzimatica sostitutiva può causare brividi o febbre. Il medico può somministrare un'iniezione di antistaminico per evitare che ciò accada.
Migalastat (Galafold). Si tratta di un nuovo farmaco orale approvato dalla FDA nel 2018. È leggermente più economico e comodo delle flebo. Il farmaco aiuta l'enzima alfa-Gal A del corpo a funzionare meglio. Funziona per circa meno della metà delle persone affette dalla malattia di Fabry. Il medico deve verificare la presenza di alcune mutazioni genetiche che hanno dimostrato di rispondere a questo farmaco.
Gestione dei sintomi
La malattia di Fabry può anche causare sintomi fastidiosi e complicazioni gravi come ictus, infarto e danni renali. Per questo motivo il medico può consigliare altri farmaci per il trattamento dei sintomi. Questi includono:
Fenitoina, carbamazepina o gabapentin. Il medico può prescrivere questi farmaci antiepilettici per trattare gli episodi di forte dolore alle mani e ai piedi.
ACE-inibitori. Se si soffre già di pressione alta, questo tipo di farmaci per la pressione sanguigna svolge una doppia funzione di protezione dei reni. Ciò contribuisce a ridurre la possibilità di dover ricorrere alla dialisi o addirittura a un trapianto di rene. Le persone affette dalla malattia di Fabry hanno maggiori probabilità di avere condizioni come il battito cardiaco irregolare. Potrebbero quindi essere necessari anche altri farmaci per il cuore.
Farmaci gastrointestinali. Il medico può somministrarli in caso di vomito, diarrea, costipazione, nausea e altri problemi di stomaco.
Trattamenti cutanei. La malattia di Fabry può dilatare piccoli vasi sanguigni sul viso. Il dermatologo può rimuoverli durante una visita in ufficio.
Apparecchi acustici. Possono essere utili per il ronzio nelle orecchie (acufene), le vertigini o la perdita dell'udito dovuta al restringimento dei vasi sanguigni nelle orecchie.
Esami per il monitoraggio della malattia di Fabry
La malattia di Fabry colpisce tutto il corpo. E i sintomi tendono ad aggravarsi con l'età. È quindi importante tenere sotto controllo il proprio benessere generale.
Gli screening sanitari regolari svolgono un ruolo fondamentale. È possibile che questi esami siano necessari almeno una volta all'anno e più spesso se si soffre di altre condizioni come malattie renali o cardiache.
Esami del sangue. Controllano il numero di globuli bianchi e rossi, gli elettroliti e il funzionamento di reni e fegato.
Esami delle urine. Cercano la presenza di sangue o proteine nella pipì, che può essere un segno precoce di malattia renale.
Elettrocardiogramma. Registra i segnali elettrici del cuore per verificare la presenza di un ritmo cardiaco insolito.
Ecocardiogramma. Utilizza le onde sonore per ottenere un'immagine del cuore. In questo modo si verifica l'eventuale presenza di problemi alle valvole o alle camere del cuore.
Test dell'udito. Potrebbe essere necessario ogni anno.
Imaging cerebrale. Può essere effettuata ogni 2 anni per verificare la presenza di cambiamenti nei vasi sanguigni del cervello che possono segnalare il rischio di ictus.
Il team di cura della malattia di Fabry
Oltre al medico di base, potrebbe essere necessario rivolgersi a specialisti almeno una volta all'anno, a seconda dei sintomi. Questi includono:
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Neurologi (cervello e sistema nervoso)
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Cardiologi (cuore)
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Nefrologi (reni)
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Oftalmologi (occhi)
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