Il medico spiega la progeria, una rara condizione genetica che causa un rapido invecchiamento del corpo del bambino. Non esiste una cura, ma il trattamento può alleviare o ritardare i sintomi.
La progeria è nota anche come sindrome di Hutchinson-Gilford progeria (HGPS) o malattia di Benjamin Button (dal nome del racconto e del film Il curioso caso di Benjamin Button). È una rara condizione genetica che provoca un rapido invecchiamento del corpo del bambino. Una mutazione nel gene LMNA causa la progeria. La maggior parte dei bambini affetti da progeria non supera i 13 anni. La malattia colpisce persone di ogni sesso e razza. Nel mondo ne nasce circa 1 su 4 milioni di bambini.
Un singolo errore in un determinato gene causa la produzione di una proteina anomala. Quando le cellule utilizzano questa proteina, chiamata progerina, si rompono più facilmente. Questo porta i bambini affetti da progeria a invecchiare rapidamente.
Sintomi della progeria
Di solito non ci sono sintomi quando il bambino nasce, ma inizia a mostrare i segni della malattia durante il primo anno di vita. Sviluppano tratti fisici tra cui:
-
Crescita lenta in altezza e peso
-
Testa più grande
-
Occhi grandi, che non riescono a chiudersi del tutto
-
Mascella inferiore piccola
-
Naso sottile con punta a "becco"
-
Orecchie che sporgono
-
Vene visibili
-
Crescita lenta e anomala dei denti
-
Voce acuta
-
Perdita di grasso corporeo e di muscoli
-
Perdita di capelli, comprese ciglia e sopracciglia
-
Pelle sottile e rugosa che presenta macchie
Con l'avanzare dell'età, i bambini affetti da progeria si ammalano di patologie tipiche delle persone di 50 anni e più, come la perdita di massa ossea, l'indurimento delle arterie e le malattie cardiache. I bambini con progeria di solito muoiono di infarto o ictus.
La progeria non influisce sull'intelligenza o sullo sviluppo cerebrale del bambino. Un bambino affetto da questa patologia non ha nemmeno maggiori probabilità di contrarre infezioni rispetto agli altri bambini.
Cause e fattori di rischio della progeria
Una mutazione nel gene della laminazione A (LMNA) causa la progeria. Il gene produce una proteina che tiene insieme il centro della cellula. Nella progeria, l'organismo produce una forma anomala di lamin A, chiamata progerina, che porta a un rapido invecchiamento.
I ricercatori non hanno trovato alcun fattore di rischio per la progeria. Non è ereditaria, né si trasmette in famiglia.
Diagnosi della progeria
I sintomi sono evidenti. È probabile che il pediatra li individui durante un controllo di routine.
Se notate dei cambiamenti nel vostro bambino che sembrano sintomi di progeria, prendete un appuntamento con il vostro pediatra o medico di famiglia. Il medico farà un esame fisico, testerà l'udito e la vista, misurerà il polso e la pressione sanguigna e confronterà l'altezza e il peso del bambino con altri bambini della stessa età.
Se il pediatra è preoccupato, potrebbe essere necessario rivolgersi a uno specialista in genetica medica, che può confermare la diagnosi con un esame del sangue. Prima che fossero disponibili gli esami genetici del sangue, i medici potevano diagnosticare la progeria solo con le radiografie e l'osservazione.
Trattamenti per la progeria
Non esiste una cura per la progeria, ma i ricercatori stanno lavorando per trovarne una. Uno studio clinico sta esaminando un tipo di farmaco antitumorale, gli FTI (inibitori della farnesiltransferasi), per vedere se può aiutare a rallentare la malattia.
I trattamenti possono contribuire ad alleviare o ritardare alcuni dei sintomi della malattia.
Farmaci e cambiamenti nella dieta. Il medico del bambino può suggerire farmaci e modifiche alla dieta per abbassare il colesterolo o prevenire i coaguli di sangue. Una dose ridotta di aspirina al giorno può aiutare a prevenire attacchi cardiaci e ictus. L'ormone della crescita può aiutare ad aumentare l'altezza e il peso. La FDA ha approvato il lonafarnib (Zokinvy) per prevenire l'accumulo di progerina difettosa, che può avere effetti sul cuore.
La terapia fisica e occupazionale può aiutare il bambino a muoversi se ha problemi alle articolazioni o all'anca.
Interventi chirurgici. Alcuni bambini possono essere sottoposti a un intervento di bypass coronarico o di angioplastica per rallentare la progressione della malattia cardiaca.
A casa. I bambini con progeria hanno maggiori probabilità di disidratarsi, quindi devono bere molta acqua, soprattutto quando sono malati o fa caldo. Anche piccoli pasti più frequenti possono aiutarli a mangiare a sufficienza. Scarpe o inserti imbottiti possono alleviare il disagio e incoraggiare il bambino a giocare e a rimanere attivo.
Protezione solare. Usate una protezione solare ad ampio spettro con un SPF di almeno 15. Riapplicatela ogni 2 ore, ma non dimenticatevi di usare una crema solare. Riapplicatela ogni 2 ore, o più se il bambino suda o nuota.
Complicazioni della progeria
I bambini affetti da progeria di solito sviluppano una condizione chiamata aterosclerosi, che indurisce e rallenta il flusso sanguigno dai vasi sanguigni che trasportano nutrienti e ossigeno al corpo. La maggior parte dei bambini affetti da progeria muore a causa di attacchi cardiaci e ictus legati all'aterosclerosi.
Condizioni simili
La sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch e la sindrome di Werner, simili alla progeria, tendono a essere ereditarie. Entrambe queste rare sindromi causano anche un rapido invecchiamento e una durata di vita ridotta.
