La malattia di Fabry può avere sintomi diversi negli uomini e nelle donne. Questa condizione ereditaria può anche manifestarsi in modo diverso a seconda del tipo di malattia di Fabry.
I segni più comuni della malattia di Fabry possono essere
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dolore, intorpidimento, bruciore o formicolio alle mani e ai piedi
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Piccole macchie rosso scuro sulla pelle, spesso tra l'ombelico e le ginocchia
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Febbre
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Sudorazione inferiore al normale
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Gonfiore alle gambe e ai piedi
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Sensazione di debolezza e stanchezza
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Visione annebbiata
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Dolore allo stomaco e movimenti intestinali subito dopo aver mangiato
Sintomi di Fabry nelle donne e negli uomini
Questa malattia è molto più comune negli uomini che nelle donne. La patologia può inoltre colpire i due sessi in modo diverso. In generale, le donne affette dalla malattia di Fabry hanno più probabilità degli uomini di non avere sintomi o di averne di più lievi.
Reni. L'insufficienza renale è una delle principali cause di morte precoce negli uomini affetti dalla malattia di Fabry. Ma questo accade raramente nelle donne.
Il restringimento dei vasi sanguigni causato dalla malattia di Fabry può danneggiare i reni. Può peggiorare nel tempo. I segni di problemi renali includono la presenza di sangue nelle urine e il gonfiore nella parte inferiore delle gambe, delle caviglie o dei piedi. L'accumulo di proteine nelle urine può richiedere trattamenti di dialisi.
La malattia di Fabry può danneggiare il cuore e i reni insieme o separatamente. Se la malattia ha una forma più lieve, ciò può accadere in età avanzata. Inoltre, la malattia può colpire solo questi due organi.
La pelle. Possono comparire gruppi di piccole macchie rosso scuro. Di solito non fanno male. I ragazzi con la malattia di Fabry di solito le trovano sulle mani, sulle ginocchia e sui gomiti, oltre che nella zona tra le ginocchia e i fianchi. Le donne tendono ad avere meno lesioni e raramente nelle aree genitali.
Nelle persone anziane, le macchie possono comparire sulle labbra, sull'ombelico e sui palmi delle mani, oltre che intorno alle dita delle mani e dei piedi.
Sistema nervoso. Per molti, la malattia di Fabry è caratterizzata da periodi di dolore, soprattutto alle mani o ai piedi. Questi episodi possono durare poco o molto tempo. Possono essere lievi o così dolorosi da non sentirsi in grado di fare altro. Oltre al dolore, si possono avere dolori al corpo e febbre e spesso ci si sente estremamente stanchi.
Intorpidimento, formicolio, bruciore o dolore, soprattutto alle mani o ai piedi, sono comuni. Le donne e le ragazze affette dalla malattia di Fabry riferiscono spesso un forte dolore ai nervi. La condizione può portare all'artrite.
Cuore. I problemi a questo organo sono comuni. I danni al cuore possono portare a un battito irregolare. Una parte del cuore può ingrossarsi o formare tessuto cicatriziale. Altri problemi includono l'insufficienza mitralica.
Occhi. In prossimità della parte anteriore degli occhi possono comparire striature torbide e nebulose o motivi a forma di cerchio. Questo sintomo è insolito e spesso aiuta i medici a diagnosticare più precocemente la malattia di Fabry. Queste striature di solito non compromettono la vista.
Orecchie. È possibile che si senta un ronzio nelle orecchie, chiamato acufene. Si può anche notare una perdita dell'udito che si verifica all'improvviso e peggiora nel tempo, soprattutto con i suoni più acuti.
Polmoni. Alcune persone affette dalla malattia di Fabry spesso ansimano o hanno il fiato corto. Può anche capitare di tossire molto, un problema che può peggiorare se si fuma.
Apparato digerente. La malattia di Fabry causa spesso una serie di problemi di digestione del cibo. A partire dall'infanzia, si possono avere feci molli spesso o solo una volta ogni tanto. Si può anche soffrire di gas e sentirsi gonfi, avere crampi e nausea e vomitare. Circa la metà delle donne affette dalla malattia di Fabry presenta sintomi simili alla sindrome dell'intestino irritabile.
Ghiandole sudoripare. Gli uomini e alcune donne possono produrre poco o niente sudore. Questo può rendere fastidiose le temperature più elevate o l'esercizio fisico.
Sintomi del tipo 1 e del tipo 2
La malattia di Fabry classica di tipo 1 può iniziare nella prima infanzia. Il dolore bruciante alle mani e ai piedi può essere uno dei primi sintomi.
Il tipo 2 è detto anche ad insorgenza tardiva. Gli uomini affetti dal tipo 2 possono avere un'infanzia normale e una prima età adulta normale. I sintomi possono manifestarsi solo verso i 20 anni o più tardi.
Entrambi i tipi di malattia di Fabry peggiorano con l'età, soprattutto a causa dell'accumulo di sostanze grasse nei vasi sanguigni. Nelle donne la malattia tende a seguire percorsi più imprevedibili.
