La TRAPS, o sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumorale, è una malattia genetica che colpisce il sistema immunitario. Provoca febbri che possono durare più di una settimana, dolori muscolari e altri sintomi. Scopri di più su questa malattia rara.
Febbre, brividi, dolori muscolari. Sono caratteristiche comuni a molte patologie, dall'influenza stagionale a una malattia rara chiamata sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumorale (TRAPS). Ma la TRAPS non può essere scambiata per una malattia comune.
Nella TRAPS la febbre dura più di una settimana: a volte 3 settimane, a volte mesi. È ricorrente, il che significa che si ripresenta più volte nel corso della vita. E i dolori muscolari? Per molte persone sono più simili a forti dolori muscolari".
La TRAPS è una malattia autoinfiammatoria che porta alcuni globuli bianchi, che normalmente combattono le infezioni, ad attaccare e talvolta distruggere le cellule sane. Succede perché un gene difettoso fa credere al corpo di avere un'infezione quando non è così. Il risultato è che Le sostanze chimiche infiammatorie aumentano nel corpo (che è il modo in cui il corpo combatte un'infezione vera e propria) e ci si sente male.
La TRAPS, un tempo chiamata febbre di Hibernian familiare, è piuttosto rara. Le probabilità di averla sono letteralmente di circa 1 su un milione. Secondo gli esperti, solo un migliaio di persone in tutto il mondo ha ricevuto una diagnosi di TRAPS.
Cause
Molte malattie rare sono disturbi genetici ereditari. Ciò significa che c'è un difetto in uno dei geni o dei cromosomi che riceviamo dai nostri genitori quando nasciamo.
Nelle persone sane, questo gene fornisce le istruzioni per produrre una proteina chiamata recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (TNFR1), che si lega a un'altra proteina, chiamata fattore di necrosi tumorale (TNF). Quando si uniscono, inviano un messaggio alle cellule: iniziare l'infiammazione o autodistruggersi. Questo è l'inizio di una catena di reazioni chimiche che aiutano a combattere virus e batteri.
Quando il TNFR1 è danneggiato, il processo infiammatorio non funziona come dovrebbe. Gli scienziati ritengono che le alterazioni del gene TNFR1 scatenino un eccesso di infiammazione. Ecco perché il sistema immunitario attacca le cellule sane e provoca febbri ricorrenti".
La TRAPS si trasmette nelle famiglie. Quando si eredita il gene anormale da un genitore, il rischio di ammalarsi aumenta. Ma è possibile che non si sviluppi mai la malattia. Alcune persone senza precedenti familiari di TRAPS hanno sviluppato una nuova mutazione genetica che la causa.
Sintomi
Le febbri ricorrenti sono la caratteristica principale della TRAPS. Alcune persone hanno un picco di febbre ogni 6 settimane circa. Altri possono passare anni senza un episodio legato alla TRAPS.
Oltre alla febbre e ai dolori muscolari, i sintomi includono:
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Occhi rossi e gonfi
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Dolore addominale
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Nausea e vomito
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Diarrea
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Dolore al petto (dovuto all'infiammazione dei polmoni o del cuore)
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Un'eruzione cutanea dolorosa che si estende dal torso alle braccia e alle gambe
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Dolore alle articolazioni
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Infiammazione della bocca, della gola e del tratto digestivo
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Amiloidosi, un accumulo di proteine negli organi che può portare a insufficienza renale
I sintomi si manifestano solitamente prima dei 10 anni, ma possono iniziare nella tarda infanzia o addirittura in età adulta.
Ottenere una diagnosi
Il medico chiederà informazioni sui sintomi e sull'anamnesi familiare. Un modo per avere la certezza è un test genetico, che determinerà se si è in presenza di una mutazione nel gene TNFRSF1A. Il medico può anche eseguire esami del sangue per verificare la presenza di infiammazioni e di altri tipi di sindromi da febbre periodica.
Le malattie rare sono spesso mal diagnosticate. Il tempo medio che intercorre tra l'inizio dei sintomi e la diagnosi accurata di una malattia rara è di circa 4,8 anni. Nel caso della TRAPS, uno dei motivi per cui il medico potrebbe non identificare rapidamente la malattia è che anche i casi lievi assomigliano:
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Febbre mediterranea familiare: Simile alla TRAPS, questa condizione colpisce solitamente persone di origine mediterranea e mediorientale.
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Mal di gola o streptococco: Il mal di gola può essere accompagnato da febbre. Lo streptococco è un'infezione, quindi è probabile che ci sia febbre.
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Sindrome dell'adenite cervicale (PFAPA): Questo tipo di febbre ricorrente causa anche afte.
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Orticaria familiare da freddo: questo disturbo febbrile può causare anche un'eruzione cutanea e dolori articolari.
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Artrite idiopatica giovanile: Questa malattia infiammatoria può causare dolore e gonfiore alle articolazioni, febbre, eruzioni cutanee e irritazione degli occhi.
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Malattia di Behè: Questa malattia causa l'infiammazione dei vasi sanguigni e sintomi quali afte, infiammazioni oculari, eruzioni cutanee e piaghe.
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Sindrome di Muckle-Wells: Questa condizione genetica causa febbre, eruzioni cutanee, dolori articolari e brividi.
Domande per il medico
Come per qualsiasi altra patologia, anche in questo caso è necessario conoscere le prospettive e le possibilità di trattamento. Mentre il medico vi informa sulla malattia, ecco alcune cose che potreste voler chiedere:
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Quali sono i farmaci prescritti?
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Quali sono gli effetti collaterali comuni di questo farmaco?
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Come devo gestire il dolore e la febbre durante gli attacchi?
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È sicuro sottoporsi alle vaccinazioni di routine se si assumono farmaci immunosoppressori per la TRAPS?
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Cosa devo sapere per rimanere incinta se ho la TRAPS?
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Dovrò fare la dialisi?
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Come posso scoprire se anche i miei genitori o i miei figli hanno mutazioni genetiche legate alla TRAPS?
Trattamento
Poiché la TRAPS è una malattia rara, non esiste ancora un farmaco che la curi. Tuttavia, è stato dimostrato che alcuni farmaci sono in grado di trattare con successo i sintomi durante le fasi di riacutizzazione.
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I farmaci antinfiammatori non steroidei, come l'ibuprofene e il naprossene, possono abbassare la febbre.
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I corticosteroidi possono ridurre l'infiammazione e alleviare i sintomi nella maggior parte delle persone?
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Il farmaco biologico etanercept (Enbrel) può ridurre la frequenza, la durata e la gravità degli attacchi.
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Il farmaco biologico canakinumab (Ilaris) è stato approvato dalla FDA per il trattamento della TRAPS negli adulti e nei bambini.
Prendersi cura di sé
Non è sempre possibile controllare quando si manifesta un'infiammazione da TRAPS, ma è possibile ridurre la probabilità di alcuni fattori scatenanti ben noti, come lesioni, infezioni e stress.
La cosa migliore è condurre uno stile di vita sano ed equilibrato. Iniziate con queste strategie di buon senso:
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Mangiate cibi sani e nutrienti e bevete alcolici con moderazione.
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Fare esercizio fisico regolare e moderato.
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Ritagliatevi del tempo per rilassarvi ogni giorno.
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Evitare il tabacco.
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Non sforzatevi troppo mentalmente, fisicamente o emotivamente.
Assicuratevi inoltre di assumere i farmaci prescritti dal medico esattamente come indicato.
Cosa aspettarsi
Quando si è affetti da TRAPS, si avranno febbri ricorrenti e altri sintomi fastidiosi. Questo è ciò che comporta questa malattia. È probabile che questi sintomi si presentino per tutta la vita.
Ma con l'avanzare dell'età, le febbri potrebbero non essere così intense. Inoltre, per la maggior parte delle persone la TRAPS non riduce l'aspettativa di vita.
C'è però un'eccezione. Se non viene trattata, la TRAPS può portare a un'insufficienza renale. Questo è il risultato dell'amiloidosi, che colpisce il 15-20% delle persone con TRAPS. L'insufficienza renale, o malattia renale allo stadio terminale, significa che i reni hanno perso quasi del tutto la loro funzione. Per rimanere in vita in caso di insufficienza renale, è necessario sottoporsi a dialisi regolare. Questo processo rimuove le scorie e i liquidi in eccesso dal corpo. Il medico potrebbe consigliare un trapianto di rene.
Ottenere assistenza
Per qualsiasi malattia, diversi tipi di sostegno possono essere utili in molti modi. Il sostegno della famiglia può alleviare lo stress e aiutare a sentirsi meglio dal punto di vista emotivo. I gruppi di sostegno per la salute possono fare lo stesso, oltre a essere una preziosa fonte di informazioni sulla vostra patologia. I membri possono aiutarvi a indirizzarvi verso ricerche, risorse e servizi.
Non sapete da dove cominciare per una malattia rara come la TRAPS? Parlatene con il vostro medico. Potete anche consultare il sito Rareconnect.org, che offre una comunità online per le persone affette da TRAPS e altre malattie rare.
