Il medico esamina le cause, i sintomi e il trattamento della malattia di Fabry, una condizione ereditaria che comporta una serie di sintomi, tra cui il dolore alle mani e ai piedi.
La malattia di Fabry è diffusa nelle famiglie. Può avere molti sintomi diversi, tra cui dolore alle mani e ai piedi e un tipo specifico di eruzione cutanea.
Quando si è affetti dalla malattia di Fabry, un certo tipo di sostanza grassa si accumula nelle cellule del corpo. Questa sostanza restringe i vasi sanguigni e può danneggiare la pelle, i reni, il cuore, il cervello e il sistema nervoso.
Il medico potrebbe definire la malattia di Fabry un "disturbo da accumulo". Di solito inizia nell'infanzia ed è molto più comune negli uomini che nelle donne.
Esistono trattamenti che possono fare la differenza nel modo in cui ci si sente giorno per giorno. Anche il sostegno della famiglia e degli amici è fondamentale.
Cause
La malattia di Fabry viene trasmessa dai genitori. Si trasmette attraverso i geni.
Il problema è che il corpo non riesce a produrre un enzima chiamato alfa-galattosidasi A, necessario per scomporre le sostanze grasse come oli, cere e acidi grassi. Quando si è affetti dalla malattia di Fabry, o si è nati senza questo enzima o non funziona bene.
Sintomi
Si possono notare cose come:
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dolore e bruciore alle mani e ai piedi che peggiorano con l'esercizio fisico, la febbre, il caldo o quando si è stanchi
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Piccole macchie rosso scuro che di solito si trovano tra l'ombelico e le ginocchia.
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Visione nuvolosa
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Perdita dell'udito
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Ronzio nelle orecchie
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Sudorazione inferiore al normale
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Dolore allo stomaco, movimenti intestinali subito dopo aver mangiato
La malattia di Fabry può portare a problemi più gravi, soprattutto negli uomini. Questi possono includere:
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Maggiore probabilità di attacco cardiaco o ictus
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Gravi problemi ai reni, compresa l'insufficienza renale
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Alta pressione sanguigna
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Insufficienza cardiaca
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Cuore ingrossato
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Osteoporosi
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Ottenere una diagnosi
La diagnosi di malattia di Fabry può richiedere molto tempo. Questo perché i sintomi sono comuni e possono interessare diverse parti del corpo.
Molte persone affette dalla malattia di Fabry ricevono la diagnosi solo dopo anni dalla comparsa dei primi sintomi. Spesso hanno visto diversi medici per vari sintomi e a volte ricevono una diagnosi sbagliata.
Se la vostra storia familiare suggerisce che potreste essere a rischio di malattia di Fabry, potreste chiedere al vostro medico di sottoporvi a un test genetico.
Quando vi recate dal medico, questi vi sottoporrà a un esame fisico e vi porrà domande quali:
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Come si sente?
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Cosa la preoccupa?
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Quali sintomi ha notato?
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Quando sono iniziati i sintomi?
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Quali condizioni mediche sono presenti nella sua famiglia?
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Ha visitato altri medici per questo problema? Cosa le hanno detto?
Se il medico ritiene che possa trattarsi della malattia di Fabry, le chiederà di sottoporsi a un esame del sangue per misurare il livello di alfa-galattosidasi A o a un test del DNA.
Domande per il medico
Quando il medico vi dice che avete la malattia di Fabry, potrebbe essere la prima volta che ne sentite parlare. Probabilmente avete molte domande, soprattutto se state cercando di capire la causa dei vostri sintomi da molto tempo.
Potreste iniziare a porre al vostro medico domande come queste:
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Come è stata diagnosticata la malattia di Fabry?
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Come ha influenzato il mio corpo?
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Quante persone affette dalla malattia di Fabry ha trattato?
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Ci sono altri medici che mi consiglierebbe di visitare?
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Quale trattamento mi consiglia?
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Come facciamo a sapere se il trattamento funziona?
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Quali sono gli effetti collaterali?
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Le altre persone della mia famiglia devono sottoporsi a un test genetico per verificare se ne sono affette?
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I miei figli possono contrarre la malattia di Fabry?
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Trattamento
Esistono due trattamenti. Il più comune è la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), che sostituisce l'enzima mancante o che non funziona correttamente. Ciò consente al corpo di scomporre le sostanze contenenti acidi grassi come dovrebbe. Inoltre, aiuta ad alleviare il dolore e gli altri sintomi che la malattia di Fabry provoca. Probabilmente ci si recherà in un centro ambulatoriale ogni poche settimane per farsi iniettare l'enzima in vena.
Un'opzione più recente è il farmaco orale migalastat (Galafold), che si differenzia dalla ERT perché agisce per stabilizzare gli enzimi che non funzionano. Questo aiuta anche ad alleviare gli effetti della malattia sugli organi.
Il medico può anche consigliare:
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farmaci per alleviare il dolore (con o senza prescrizione medica)
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Farmaci per problemi di stomaco
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anticoagulanti o altri farmaci per il battito cardiaco irregolare o altri problemi cardiaci
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Farmaci per la pressione sanguigna, che aiutano anche a proteggere i reni
Se la malattia di Fabry ha causato gravi danni ai reni, può essere necessaria la dialisi o un trapianto di rene.
È inoltre necessario sottoporsi a esami periodici per tenere sotto controllo il proprio stato di salute. Questi esami possono includere:
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Esami del sangue, delle urine e della tiroide
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Un infermiere o un altro professionista medico applicherà dei cerotti morbidi e appiccicosi a diverse parti del corpo. Questi cerotti misurano i segnali elettrici provenienti dal cuore e possono dire a che velocità batte il cuore e se ha un ritmo sano.
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Ecocardiogramma: si tratta di un'ecografia del cuore. Può mostrare se tutte le parti del cuore sono in buona salute e se il suo pompaggio è corretto.
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Risonanza magnetica del cervello. La risonanza magnetica consente di ottenere immagini di organi e strutture all'interno del corpo.
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La TAC, o tomografia computerizzata, è una potente radiografia che consente di ottenere immagini dettagliate dell'interno del corpo.
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Esami dell'udito e degli occhi
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Test di funzionalità polmonare per verificare la quantità di aria inspirata ed espirata e la quantità di ossigeno che arriva al sangue
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Prendersi cura di sé
Siate buoni con voi stessi. Fate cose che vi piacciono, passate del tempo con persone di buona compagnia e risparmiate le energie per le cose che vi interessano davvero. In parte, questo potrebbe comportare la necessità di dire "no" più spesso e di far sapere alle persone cosa vi aiuterebbe.
I vostri familiari e amici potrebbero non sapere molto della malattia di Fabry. Aiutateli a capire cosa vi sta succedendo. A volte, quando le persone hanno gravi condizioni di salute, diventano depresse o ansiose perché la condizione è molto difficile da gestire. Il medico dovrebbe verificare come vi sentite, ma potreste parlarne e chiedere di essere indirizzati a un consulente. Parlare con qualcuno può aiutare.
Cosa aspettarsi
Sebbene non esista una cura per la malattia di Fabry, il trattamento può tenere sotto controllo i sintomi.
Anche se non ci si sente male o non sembra che ci siano problemi, è importante seguire i trattamenti e gli esami suggeriti dal medico.
Ottenere supporto
È possibile trovare altre persone che convivono con la malattia di Fabry e i loro assistenti attraverso il gruppo di supporto e informazione sulla malattia di Fabry.
