Deficit di mevalonato chinasi: Diagnosi, sintomi e trattamento

Scoprite il deficit di mevalonato chinasi, una malattia rara, e come i medici la trattano.

Il deficit di mevalonato chinasi (MKD) è una malattia che si manifesta in famiglia. Un problema del sistema immunitario causa attacchi di febbre e sintomi come ghiandole gonfie, brividi e dolori al ventre ogni poche settimane.

I medici chiamano la MKD una malattia autoinfiammatoria perché causa una forte infiammazione nel corpo. Non è la stessa cosa di una malattia autoimmune come l'artrite reumatoide o il lupus, in cui il sistema immunitario - la difesa dell'organismo contro i germi - attacca il proprio corpo.

La MKD è molto rara e può richiedere molti anni per essere diagnosticata.

La malattia si presenta in due forme:

• Sindrome da iper IgD (HIDS), che è il tipo più comune e più lieve.

• Aciduria mevalonica (MVA), che è più grave

Non esiste una cura, ma i trattamenti possono aiutare a gestire la MKD. Assicuratevi di contattare familiari e amici che possano sostenervi nello stress che a volte comporta la convivenza con questa malattia. Il medico può anche suggerirvi gruppi di sostegno che possano darvi il supporto emotivo di cui avete bisogno.

Cause

Una mutazione (cambiamento) nel gene della mevalonato chinasi (MVK) causa questa malattia. Per avere dei sintomi è necessario ereditare una copia del gene difettoso da ciascun genitore.

La maggior parte delle persone che hanno una sola copia del gene sono portatori. Non presentano sintomi della malattia, ma possono trasmetterla ai loro figli.

Il gene MVK contiene le istruzioni per la produzione di una proteina chiamata mevalonato chinasi, che aiuta il corpo a produrre colesterolo. Il colesterolo è necessario per produrre ormoni steroidei, che aiutano il corpo a crescere, e acidi biliari, che scompongono i grassi.

Quando non c'è abbastanza mevalonato chinasi, il sistema immunitario produce una quantità eccessiva di proteine che causano infiammazioni nel corpo. Quanto minore è la quantità di mevalonato chinasi prodotta dall'organismo, tanto più gravi possono essere i sintomi.

Se si soffre di MKD, alcuni fattori scatenanti provocano episodi di sintomi. Alcuni di essi sono comuni:

• Lesioni

• Interventi chirurgici

• Vaccini

• Stress

È anche possibile avere sintomi senza alcuna causa scatenante.

Sintomi

La MKD può avere un aspetto molto diverso in ogni persona e in ogni tipo di malattia. La HIDS presenta sintomi più lievi rispetto alla MVA.

Il primo attacco avviene di solito prima del primo anno di età. Ma alcuni bambini non presentano alcun sintomo fino all'età di 8 anni o più.

Il sintomo principale è la febbre che sale molto rapidamente. Se si è affetti dal tipo HIDS, si può avere la febbre una volta ogni 4-6 settimane.

Oltre alla febbre, si manifestano sintomi quali:

• Ghiandole gonfie

• Stanchezza

• Brividi

• Piaghe alla bocca

• Dolore alla pancia

• Gonfiore e dolore articolare

• Eruzione cutanea con macchie o protuberanze rosse

• Vomito

• Diarrea

• Mal di testa

Ogni episodio dura da 3 a 7 giorni. Una volta terminato l'attacco, i sintomi dovrebbero cessare, ma potrebbe essere necessario più tempo per la scomparsa del dolore articolare e dell'eruzione cutanea.

Se si è affetti dal tipo MVA, si avranno anche episodi di febbre, ma questi si verificano più spesso e sono più gravi rispetto al tipo HIDS. Altri sintomi, come le ghiandole gonfie e i dolori alla pancia, sono sempre presenti, non solo quando si ha la febbre.

I sintomi possono essere diversi nei bambini. Spesso i sintomi sono più gravi, come febbre alta e..:

• convulsioni

• Problemi di equilibrio e coordinazione

• Muscoli deboli

• Perdita della vista e talvolta un colore blu nella parte bianca dell'occhio

• Occhi larghi, fronte ampia, ciglia lunghe e viso a forma di triangolo

• Crescita lenta e aumento di peso

La MKD di solito non causa problemi a lungo termine negli adulti. Tuttavia, raramente, le persone possono avere complicazioni come queste:

• accumulo di proteine che danneggiano i reni o altri organi (amiloidosi AA)

• Un'articolazione che si blocca in posizione diritta o piegata (contratture)

• Fasce anomale che fanno aderire gli organi e i tessuti della pancia (aderenze)

• Infezioni

I trattamenti possono aiutare a prevenire questi e altri problemi legati alla malattia.

Ottenere una diagnosi

La diagnosi di MKD può richiedere alcuni anni. Non solo è molto rara, ma i suoi sintomi sono diversi da persona a persona. E assomiglia molto a malattie più comuni, come le infezioni o l'artrite giovanile. Per ottenere una diagnosi corretta potrebbe essere necessario rivolgersi a un medico specializzato in MKD.

Il medico vi chiederà la vostra storia sanitaria e se qualcuno nella vostra famiglia ha la MKD. Verrà inoltre effettuato un esame fisico. In base ai sintomi, potrebbero essere necessari esami quali:

Esami del sangue e delle urine. Il medico controlla il sangue e le urine per verificare la presenza di sostanze chimiche o di sostanze correlate alla MKD. Un esame del sangue mostra segni di infiammazione se si è affetti da questa malattia. Un esame delle urine mostra livelli elevati di acido mevalonico.

Test genetico. I tecnici di laboratorio controllano un campione di sangue o di tessuto per vedere se ci sono cambiamenti nel gene MKV. Questo test conferma la presenza della MKD.

Domande per il medico

È utile scrivere un elenco di domande da portare con sé alla visita medica. Alcune domande da porre sono:

• I sintomi potrebbero essere causati da un'altra malattia?

• Quali sono le opzioni terapeutiche? Quali mi consiglia?

• Quali effetti collaterali può causare il trattamento?

• Cosa posso fare a casa per alleviare i sintomi?

• Dovrei visitare un consulente genetico?

• Di quali visite di controllo avrò bisogno e con quale frequenza?

Trattamento

L'obiettivo del trattamento è ridurre l'infiammazione nel corpo, alleviare i sintomi e aiutare a sentirsi meglio.

I trattamenti per la MKD comprendono:

FANS. Questi comuni antidolorifici includono ibuprofene e naprossene.

Acetaminofene. È un altro comune farmaco da banco che abbassa la febbre e allevia il dolore.

Steroidi. Farmaci come il prednisone riducono l'infiammazione del corpo.

Farmaci biologici. Questi farmaci bloccano le proteine che causano l'infiammazione, come l'interleuchina-1 (IL-1) e il fattore di necrosi tumorale (TNF), per prevenire o ridurre il numero di attacchi. Anakinra (Kineret) e canakinumab (Ilaris) agiscono sull'IL-1. L'etanercept (Enbrel) è un bloccante del TNF. Aiuta a prevenire gli attacchi nelle persone con MKD grave.

Prendersi cura di sé

Seguire il trattamento consigliato dal medico. A volte i FANS e altri farmaci che riducono l'infiammazione nel corpo possono portare a una remissione, il che significa che i sintomi sono scarsi o assenti.

Uno dei modi migliori per gestire la MKD è evitare i fattori scatenanti. Tenete traccia dello stress e di altri fattori che causano i sintomi e parlatene con il vostro medico.

Cosa aspettarsi

Il modo in cui la malattia si manifesta dipende dal tipo di MKD che si ha. Nel tipo HIDS, gli episodi di febbre e gli altri sintomi si susseguono nel corso della vita, ma possono trascorrere mesi o addirittura anni senza sintomi. Di solito i sintomi diventano più lievi e si verificano meno spesso con l'avanzare dell'età.

Il tipo MVS causa sintomi più gravi che possono non scomparire tra un attacco e l'altro. Può anche causare complicazioni più gravi che richiedono un trattamento.

Indipendentemente dal tipo, il medico dovrà sottoporsi a controlli regolari per monitorare la malattia e assicurarsi che i trattamenti funzionino.

Ottenere assistenza

È importante ottenere supporto per una malattia come la MKD, che può essere impegnativa quando i sintomi compaiono quando meno ce lo si aspetta. Poiché la MKD è così rara, i vostri conoscenti potrebbero non capire cosa state passando.

Un gruppo di sostegno può essere di grande aiuto. Potrete parlare con altre persone negli Stati Uniti e in altri Paesi che hanno malattie simili. Molti di questi gruppi si riuniscono online.

Per trovare un gruppo di sostegno, potete chiedere al vostro medico o a un assistente sociale. Oppure visitare il sito web dell'Alleanza autoinfiammatoria.

Se la vostra malattia vi fa sentire ansiosi o depressi, parlatene con il vostro medico. Può consigliarvi un esperto di salute mentale che possa aiutarvi a risolvere i vostri problemi.