La malattia di Fabry può essere difficile da diagnosticare perché i suoi sintomi possono imitare molte altre condizioni. Scoprite come i medici confermano la presenza di questa malattia ereditaria.
La malattia di Fabry viene spesso scambiata per altri problemi, tra cui artrite, fibromialgia o sclerosi multipla. Possono essere necessarie molte visite con diversi medici per ottenere la diagnosi giusta.
Diagnosi della malattia di Fabry
Potrebbe essere l'oculista a sospettare per primo che siate affetti da questa patologia. Questo perché molte persone affette da questa patologia presentano striature torbide o aree a forma di cerchio sulla cornea nella parte anteriore dell'occhio. Questi disegni nebulosi non si verificano spesso con altri disturbi, quindi possono aiutare a diagnosticare più rapidamente la malattia di Fabry.
Alcune persone possono scoprire di essere affette dalla malattia di Fabry se qualcuno di loro conosce altre persone che ne sono affette o ne riconosce i sintomi.
L'anamnesi familiare può suggerire che si è affetti dalla malattia di Fabry, soprattutto se si ha un parente maschio che da giovane ha avuto un'insufficienza renale, una malattia cardiaca o un ictus. Le ricerche dimostrano che, in media, ogni persona a cui viene diagnosticata la malattia di Fabry ha altri cinque familiari che ne sono affetti.
Se il vostro medico ritiene che possiate avere la malattia di Fabry, potrebbe farvi visitare da uno specialista per confermarlo. Tra questi potrebbero esserci nefrologi, specializzati in problemi renali, e genetisti. Altri possibili specialisti sono i pediatri, i cardiologi e i reumatologi.
Test per la malattia di Fabry
Il medico chiederà innanzitutto informazioni sui sintomi e sull'anamnesi familiare e vi visiterà. Poi potrebbe suggerire degli esami di laboratorio per verificare la presenza della malattia di Fabry.
Potrebbe prelevare un campione di sangue da utilizzare per un paio di test. Questi sono diversi per uomini e donne.
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Uomini. Il test misura la quantità di un enzima chiamato alfa-GAL, o il suo funzionamento. Questo enzima è assente o ridotto se si è affetti dalla malattia di Fabry. L'alfa-GAL scompone una sostanza grassa che si accumula nel corpo e può danneggiare la pelle, i reni, il cuore, il cervello e il sistema nervoso.
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Donne. Il medico eseguirà un test del DNA sul sangue per individuare eventuali alterazioni di un gene specifico che causa la malattia di Fabry. Questo perché i livelli dell'enzima alfa-GAL nelle donne potrebbero essere quasi normali anche se si è affetti dalla malattia.
Entrambi i tipi di esami del sangue possono dire con certezza se si è affetti o meno dalla malattia di Fabry.
Test genetico
I padri che hanno il gene difettoso della malattia di Fabry lo trasmetteranno a tutte le loro figlie, ma non a nessuno dei loro figli. Le madri con il gene Fabry hanno il 50% di possibilità di trasmetterlo a un figlio di entrambi i sessi.
Se avete intenzione di avere figli, potete sottoporvi a un test genetico per verificare se siete portatori del gene. Anche le donne incinte possono essere sottoposte a un test per verificare se i loro bambini sono affetti da questa patologia. Alcuni stati degli Stati Uniti sottopongono i neonati a screening per la malattia di Fabry. Il medico o un consulente genetico possono offrire informazioni e indicazioni.
