Scoprite le cause e il trattamento della sindrome di Muckle-Wells, una rara malattia genetica che causa infiammazioni nell'organismo.
La sindrome di Muckle-Wells è una malattia genetica che crea infiammazione nell'organismo. Se ne siete affetti, potreste avere problemi come febbre ricorrente o eruzioni cutanee. Il medico può suggerire un trattamento in grado di contenere l'infiammazione e di dare sollievo ai sintomi.
La sindrome di Muckle-Wells è una delle diverse malattie note come sindromi periodiche associate alla criopirina. In queste condizioni, una mutazione (cambiamento) in un particolare gene causa una maggiore attività della proteina criopirina, che crea infiammazione in tutto il corpo.
La sindrome di Muckle-Wells esordisce di solito da neonati o nella prima infanzia e provoca "vampate" nel corso della vita.
Cause
La sindrome di Muckle-Wells è causata da una mutazione del gene CIAs1/NLRP3, responsabile della criopirina. La mutazione del gene rende la criopirina iperattiva, inducendo l'organismo a rilasciare un'altra proteina chiamata interleuchina-1 beta. Quando l'interleuchina-1 beta aumenta, aumenta anche l'infiammazione nel corpo, che porta a problemi come febbre, dolori articolari ed eruzioni cutanee.
La sindrome di Muckle-Wells è una malattia genetica dominante, il che significa che è sufficiente ereditare un gene anomalo da uno dei genitori per contrarre la condizione. In alcuni casi, tuttavia, invece di ereditare un gene difettoso, il gene cambia in una persona e causa la sindrome di Muckle-Wells.
Sintomi
Alcuni dei sintomi della sindrome di Muckle-Wells sono simili a quelli di altre patologie infantili, ma la differenza è che continuano a manifestarsi ogni poche settimane fino all'età adulta. A volte sono scatenati da temperature fredde o calde o dall'esercizio fisico.
Alcuni sintomi della sindrome di Muckle-Wells sono:
-
eruzioni cutanee o orticaria che iniziano quando si è neonati o nella prima infanzia
-
Febbre che dura da 12 a 36 ore
-
Dolori articolari
-
Tigna (congiuntivite), arrossamento e gonfiore dello strato esterno dell'occhio, a volte con secrezione di liquido
-
Perdita dell'udito che peggiora
-
Amiloidosi, che si verifica quando una proteina normalmente non presente nel corpo, chiamata amiloide, si accumula in diverse parti del corpo.
Ottenere una diagnosi
Il medico vi chiederà i sintomi e se avete una storia familiare di condizioni autoinfiammatorie come la sindrome di Muckle-Wells.
Per verificare se voi o il vostro bambino ne siete affetti, vi preleverà del sangue e cercherà le mutazioni genetiche che causano la condizione.
Domande per il medico
È utile scrivere un elenco di domande e portarlo con sé alla visita medica. Alcune domande da porre sono:
-
Può indirizzarmi a uno specialista esperto in sindrome di Muckle-Wells o in malattie genetiche?
-
Ci sono studi clinici a cui dovrei partecipare?
-
Quali sono i possibili effetti collaterali del mio trattamento?
-
Potrei avere una reazione allergica pericolosa e cosa devo fare in caso di reazione allergica?
-
Cosa posso fare a casa per alleviare i sintomi?
-
Ci sono farmaci o attività che dovrei evitare?
-
Di quali esami o visite di controllo avrò bisogno e con quale frequenza?
Trattamento
Il trattamento della sindrome di Muckle-Wells cerca di ridurre l'infiammazione che causa i sintomi e di colpire direttamente alcuni di essi.
Il medico può suggerire:
-
apparecchi acustici in caso di perdita dell'udito
-
Farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) come l'ibuprofene per abbassare la febbre e ridurre il dolore articolare
-
Corticosteroidi come il prednisone per controllare l'infiammazione
-
Rilonacept (Arcalyst), approvato dalla FDA per il trattamento della Muckle-Wells negli adulti e nei bambini a partire dai 12 anni. Si assume sotto forma di iniezione. Agisce bloccando l'interleuchina-1.
-
Canakinumab (Ilaris) è approvato dall'FDA per il trattamento della Muckle-Wells negli adulti e nei bambini dai 4 anni in su. Si assume sotto forma di iniezione. È un farmaco biologico che blocca l'interleuchina-1 beta dal creare infiammazione.
-
Anakinra (Kineret) non è approvato dall'FDA per il trattamento della Muckle-Wells, ma alcuni medici lo prescrivono. Blocca anche l'interleuchina-1.
Prendersi cura di sé
È importante lavorare con un medico che comprenda la vostra condizione e vi aiuti a scegliere il trattamento più efficace con il minor numero di effetti collaterali. Ma ci sono cose che si possono fare da soli per gestire alcuni dei sintomi della sindrome di Muckle-Wells.
Eruzione cutanea.
Se l'eruzione cutanea è pruriginosa, provate le creme da banco o chiedete al vostro medico di prescriverle. Indossare indumenti larghi, morbidi e comodi.
Febbre.
Provate i FANS da banco, come l'ibuprofene, per abbassare la febbre. Indossate abiti leggeri e larghi e bevete molti liquidi per evitare la disidratazione. Se il bambino si sente a disagio, un bagno tiepido può essere d'aiuto.
Dolore alle articolazioni.
Provate gli antidolorifici da banco, come acetaminofene e ibuprofene. Parlate con il vostro medico anche delle opzioni di prescrizione.
Tigna.
Applicare un impacco freddo o caldo per attenuare il prurito e il fastidio. Anche i colliri da banco che imitano le lacrime naturali possono dare sollievo. Se si portano le lenti a contatto, è bene interromperle.
Cosa aspettarsi
I nuovi farmaci che hanno come bersaglio l'interleuchina-1 hanno reso la sindrome di Muckle-Wells più facile da gestire. Hanno anche il vantaggio di ridurre i rischi di effetti collaterali dei corticosteroidi, che in passato erano l'unico trattamento.
I nuovi farmaci possono aiutare a tenere a bada le crisi per un periodo di tempo più lungo e a ridurre le probabilità di sviluppare le complicazioni più gravi della condizione.
La sindrome di Muckle-Wells può aggravarsi con l'età. Durante l'infanzia può non dare fastidio, ma i sintomi più gravi della condizione, come la perdita dell'udito e l'amiloidosi, possono manifestarsi più avanti nella vita.
La perdita dell'udito può insorgere durante l'adolescenza, mentre l'amiloidosi, che colpisce solo 1/3 delle persone affette da questa patologia, può iniziare in età adulta. L'amiloidosi può portare a danni ai reni.
Ottenere supporto
È importante rivolgersi a familiari e amici che possano dare il sostegno emotivo necessario per gestire la propria condizione. Cercate anche dei gruppi di sostegno, dove potrete parlare con altre persone affette dalla sindrome di Muckle-Wells che capiscono cosa state passando.
Per trovare un gruppo di sostegno, visitate i siti web di RareConnect, dell'Alleanza Autoinfiammatoria o dell'Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare.
Se le sfide della gestione della malattia vi rendono depressi o ansiosi, parlatene con il vostro medico. Questi può mettervi in contatto con professionisti della salute mentale esperti nel trattamento di questi problemi.
