Cos'è la sindrome da iperimmunoglobulina D?

Scopri di più su questa rara malattia che provoca infiammazione per tutta la vita.

La sindrome da iperimmunoglobulina D è una malattia che scatena episodi di infiammazione nell'organismo. È chiamata anche sindrome da iper-IgD o HIDS. È una forma meno grave di un disturbo metabolico chiamato deficit di mevalonato chinasi (MKD).

La condizione causa questi sintomi:

• Dolore articolare

• Febbre

• Eruzione cutanea

• Dolore alla pancia

• Linfonodi gonfi

L'HIDS è qualcosa con cui si nasce. I sintomi si manifestano in genere nel primo anno di vita. Non esiste una cura, ma il trattamento può aiutare a gestire i sintomi.

Cause

È una malattia genetica autosomica recessiva. Ciò significa che entrambe le copie del gene in ciascuna delle vostre cellule presentano la mutazione che causa la HIDS. Una viene ereditata dal padre e l'altra dalla madre. I genitori con la mutazione spesso non hanno il disturbo. Possono essere solo portatori di una copia del gene.

La mutazione del gene che causa la HIDS influisce sulla forma della proteina MVK, rendendola instabile. Questo le impedisce di funzionare come farebbe la MVK normale.

I ricercatori non sono sicuri di cosa scateni i sintomi della HIDS. Pensano che possa essere legato a un accumulo di acido mevalonico, che la MVK utilizza quando funziona nel modo giusto.

Potreste anche avere un minor numero di molecole che aiutano a controllare l'infiammazione. Ciò significa che alcuni fattori scatenanti l'infiammazione nel corpo possono portare a un episodio di HIDS. Tra questi vi sono:

• Infezione

• Stress emotivo o fisico

• Trauma

• Chirurgia

• Vaccinazioni

Il più delle volte non c'è una ragione precisa. Ma gli episodi tendono a verificarsi meno spesso con l'avanzare dell'età.

Sintomi

La febbre alta è il sintomo principale della HIDS. Le febbri si verificano in genere ogni 2-12 settimane. Tendono a presentarsi all'improvviso con brividi di freddo. La febbre può durare 3-7 giorni. Tra un episodio e l'altro non si manifesta alcun sintomo.

Altri sintomi includono:

• Linfonodi gonfi

• Dolore alla pancia

• Diarrea

• Vomito

• Perdita di appetito

• Sintomi influenzali

• Mal di testa

• Dolori articolari

• Fegato più grande (epatomegalia)

• Milza più grande (splenomegalia)

• Eruzioni cutanee

• Afte

• Sanguinamento nel tratto gastrointestinale

Ogni persona affetta da HIDS presenta sintomi diversi. È raro, ma può verificarsi un accumulo di depositi di proteine in alcuni organi, compresi i reni. Questa condizione, chiamata amiloidosi, può portare all'insufficienza renale.

La maggior parte delle persone affette da HIDS presenta livelli elevati nel sangue di alcune proteine del sistema immunitario chiamate immunoglobuline D (IgD) e immunoglobuline A (IgA). Gli esperti non sono sicuri del motivo per cui questo accade in alcune persone e non in altre. Non sembra causare alcun sintomo.

Ottenere una diagnosi

Poiché l'HIDS è rara, è meglio rivolgersi a un medico che ha trattato la malattia per scoprire se ne siete affetti. In genere è possibile trovarli rivolgendosi a:

• Gruppi di sostegno

• Ricercatori che conducono studi clinici sui farmaci

Ricercatori che si occupano di studi clinici per farmaci

Ricercatori che hanno pubblicato studi sulla sindrome

Anche le università e i grandi centri medici possono avere contatti con medici che possono aiutarvi. Il medico può ottenere il massimo delle informazioni eseguendo alcuni esami durante un episodio. Potrebbero essere richiesti questi esami:

Esame del sangue. Può mostrare se si hanno livelli elevati di IgD. Può anche mostrare la presenza di alcuni marcatori dell'infiammazione. L'esame non sempre conferma la presenza della sindrome. Questo perché le IgD elevate possono essere un segno di altre malattie autoinfiammatorie. Inoltre, il test non funziona nei bambini di età inferiore ai 3 anni.

Esame delle urine. Le urine possono mostrare livelli elevati di acido mevalonico durante un episodio.

Test genetico. Il medico vi chiederà di visitare uno specialista genetico per essere sicuri di avere la HIDS. Può esaminare i vostri geni per vedere se c'è un difetto nel gene MVK.

Domande per il medico

Può essere utile portare un elenco di domande e dubbi alla visita medica. Tra le cose che si possono chiedere ci sono:

• Ho bisogno di altri esami?

• Cosa posso fare a casa per gestire i miei sintomi?

• Qual è il trattamento migliore per me?

• Quali sono gli obiettivi del mio trattamento?

• A quali effetti collaterali devo prestare attenzione durante il trattamento?

• Ci sono farmaci che dovrei evitare?

• Esistono studi clinici che potrebbero aiutarmi?

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Trattamento

Poiché l'HIDS è genetica, non è possibile curarla. Esistono però trattamenti che aiutano a gestire i sintomi.

Durante un episodio si possono assumere farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) che aiutano a gestire il dolore. Tra questi vi sono l'ibuprofene e il naprossene. Il medico può anche prescrivere steroidi per aiutare l'infiammazione.

Potrebbe essere necessaria anche una terapia biologica. Si tratta di farmaci che utilizzano sostanze provenienti da esseri viventi per trattare le condizioni. Le terapie biologiche per l'HIDS agiscono bloccando le proteine infiammatorie. In questo modo possono scongiurare un attacco o evitare che si verifichi con la stessa frequenza.

Le opzioni includono:

Anakinra (Kineret). Questo farmaco blocca il marcatore dell'infiammazione interleuchina-1. Viene somministrato sotto forma di iniezione all'inizio di un episodio per alleviare i sintomi.

Canakinumab (Ilaris). Anche questo è un bloccante dell'interleuchina-1. Può essere somministrato una volta al mese per evitare che gli attacchi si verifichino con una certa frequenza.

Etanercept (Enbrel). È un tipo di farmaco biologico chiamato bloccante del fattore di necrosi tumorale. I medici lo prescrivono spesso in caso di forma più grave della malattia.

Potete anche chiedere al vostro medico se partecipare a uno studio clinico potrebbe aiutarvi.

Prendersi cura di sé

È possibile scongiurare gli episodi evitando il più possibile i fattori scatenanti. Queste pratiche per alleviare lo stress possono essere d'aiuto:

• La meditazione

• Esercizi di respirazione profonda

• Lo yoga

Dovreste anche provare a:

• Esercitarsi?

• Dormire a sufficienza

• Mangiare sano

• Evitare il fumo, l'alcol e i cibi elaborati.

Chiedete al vostro medico altri modi per evitarlo.

Cosa aspettarsi

Anche se non esiste una cura per la HIDS, è probabile che gli episodi migliorino e si verifichino meno spesso nel corso del tempo. Questo avviene di solito dopo l'adolescenza. Da adulti si possono ancora avere fino a 6 episodi all'anno. La HIDS non accorcia la vita.

I bambini con HIDS possono perdere molta scuola perché hanno la febbre. Ma non è contagiosa. Non si può trasmettere a nessuno come un raffreddore o l'influenza.

Ottenere supporto

Esistono organizzazioni che possono fornire maggiori informazioni sulla malattia. Inoltre, è più facile entrare in contatto con altre persone affette dalla malattia. A seconda del luogo in cui si vive, si possono trovare gruppi di sostegno online o di persona.

Le organizzazioni che si occupano di HIDS e di altre patologie autoinfiammatorie sono:

• Alleanza autoinfiammatoria

• Comunità per le condizioni infiammatorie rare del Regno Unito (RACC-UK)

• Febbre mediterranea familiare e malattie autoinfiammatorie (FMF & AID Global Association)

• Società internazionale delle malattie autoinfiammatorie sistemiche (ISSAID)

Informate il vostro medico se la HIDS causa sintomi di depressione o ansia. Potrà aiutarvi a trovare un terapeuta o un altro professionista della salute mentale con cui parlare di ciò che provate.