La mucopolisaccaridosi I (MPS I) è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo fisico e mentale e può causare danni agli organi.
MPS I è l'acronimo di mucopolisaccaridosi di tipo I. Inizia nell'infanzia. Non si può "prendere": deriva dai propri geni.
Le persone affette da MPS I non sono in grado di produrre una proteina specifica chiamata iduronidasi alfa-L, necessaria per scomporre gli zuccheri. Questi zuccheri si accumulano nelle cellule e causano danni in tutto il corpo.
Le persone affette da questa malattia possono avere problemi di crescita e di funzionamento del corpo, nonché problemi di pensiero e di apprendimento. Possono anche avere un aspetto diverso.
Molte persone affette da MPS I di grado lieve possono andare a scuola, lavorare e avere una famiglia. Anche per le persone con MPS I più grave esistono trattamenti che aiutano ad alleviare i sintomi e a rallentare la malattia.
Poiché colpisce le persone in modi così diversi, i medici erano soliti separare la MPS I in gruppi: sindromi di Hurler, Hurler-Scheie e Scheie. Ora si parla di una gamma tra due forme:
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Grave
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Attenuato, o meno grave
Cause
La MPS I si trasmette in famiglia. Ma la si può contrarre solo quando entrambi i genitori trasmettono un gene difettoso.
Se si ha un gene normale e un gene "cattivo", non si avranno i sintomi della MPS I. Tuttavia, si può trasmettere il gene ai propri figli.
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Sintomi
Molti bambini con MPS I non mostrano alcun segno della malattia all'inizio. Per quelli con MPS I meno grave, i sintomi si manifestano più tardi nell'infanzia. Le persone affette da questa forma, la MPS I attenuata, sono probabilmente in grado di produrre una piccola quantità di proteina, motivo per cui i loro sintomi sono più lievi e la malattia si sviluppa molto lentamente.
I bambini affetti dalla forma grave di solito iniziano a manifestare i sintomi quando sono ancora neonati. Spesso sono grandi quando nascono e crescono rapidamente per un anno, ma poi si fermano all'età di 3 anni. Potrebbero non superare mai il metro e mezzo di altezza. Tendono anche ad assomigliarsi:
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Più bassi della media, con corporatura robusta
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Testa grande, fronte sporgente
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Labbra spesse, denti molto distanziati e lingua grande
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Naso corto e piatto con narici larghe
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Pelle spessa e dura
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Mani corte e larghe con dita arcuate
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Ginocchia storte e camminata sulle punte dei piedi
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Colonna vertebrale ricurva
La MPS I può manifestarsi in molti modi diversi:
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Problemi agli occhi, tra cui occhi annebbiati e difficoltà a vedere in piena luce o di notte.
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Alito cattivo, problemi dentali
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Collo debole
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Problemi di respirazione e infezioni delle vie aeree, tra cui naso che cola, infezioni sinusali e apnea del sonno
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Infezioni all'orecchio e perdita dell'udito
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Intorpidimento e formicolio alle dita delle mani o dei piedi
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Malattie cardiache
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Articolazioni rigide e difficoltà di movimento
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Ernia, che si presenta come un rigonfiamento intorno all'ombelico o nell'inguine
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Diarrea
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Fegato o milza ingrossati
Il bambino potrebbe non presentare tutti questi sintomi. Le persone con la forma più lieve della malattia di solito non hanno molti problemi fisici. In genere hanno un'intelligenza normale e possono fare molte cose che fanno le altre persone.
Più la malattia è grave, più è probabile che il bambino abbia questi problemi. La MPS I grave può anche influire sull'intelligenza e sull'apprendimento. Alcuni bambini possono perdere la capacità di parlare.
Ottenere una diagnosi
Poiché si tratta di una malattia rara, i medici escludono prima altre condizioni mediche. Il medico potrebbe chiedere:
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Quali sintomi ha notato?
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Quando li ha notati per la prima volta?
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Vanno e vengono?
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C'è qualcosa che li rende migliori? O peggio?
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Qualcuno nella sua famiglia ha avuto sintomi simili in passato?
Se i medici non riescono a trovare un'altra spiegazione per i sintomi di vostro figlio, effettueranno un test per la MPS I verificando la presenza di:
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La presenza di una quantità elevata di uno zucchero specifico nelle urine
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Quanto è attiva la proteina "mancante" nelle cellule del sangue o della pelle
Dopo che i medici hanno accertato che si tratta di MPS I, è bene informare anche la famiglia allargata del problema genetico.
Se siete incinte, sapete di essere portatrici del gene e avete già un figlio affetto da MPS I, potete scoprire se il bambino che porterete in grembo ne è affetto. Parlate con il vostro medico per fare il test.
Domande per il medico
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I sintomi di mio figlio cambieranno nel tempo? Se sì, come?
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Quali sono i trattamenti migliori per loro?
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Questi trattamenti hanno effetti collaterali? Cosa posso fare al riguardo?
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Esiste uno studio clinico che potrebbe aiutarmi?
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Come si controllano i progressi? Ci sono nuovi sintomi da tenere d'occhio?
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Con quale frequenza dobbiamo vederla?
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Ci sono altri specialisti a cui dovremmo rivolgerci?
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Se avrò altri figli, qual è la probabilità che abbiano la MPS I?
Trattamento
La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) utilizza un farmaco chiamato laronidasi (Aldurazyme), una versione artificiale della proteina mancante. Ha cambiato le prospettive per molti bambini con MPS I. Può alleviare la maggior parte dei sintomi e rallentare la progressione della malattia, anche se non aiuta a trattare i sintomi cerebrali, come i problemi di pensiero o di apprendimento.
Un'altra opzione può essere il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT), con il quale i medici immettono nel corpo del bambino nuove cellule in grado di produrre la proteina che manca all'organismo. Queste cellule provengono spesso dal midollo osseo o dal sangue del cordone ombelicale. Quando i bambini ricevono un trapianto prima dei 2 anni di età, potrebbero essere in grado di imparare meglio. Ma il trapianto di cellule staminali non può risolvere i problemi alle ossa o agli occhi.
Rivolgetevi a un medico specializzato in malattie da accumulo lisosomiale (LSD). A seconda dei sintomi del bambino, potrebbe essere necessario rivolgersi anche ad altri specialisti. Spesso si tratta di un cardiologo, che si occupa del cuore, e di un oculista.
Prendersi cura del bambino
Incoraggiate vostro figlio a essere indipendente e a farsi degli amici. I bambini con MPS I sono spesso benvoluti e amano stare con gli altri. Includeteli in attività familiari sicure.
Soprattutto, siate positivi. Quando presenterete il vostro bambino agli altri, non perdete di vista le reazioni di questi ultimi. Potrebbero non sapere cosa dire, magari perché non vogliono impicciarsi, offendervi o mettervi in imbarazzo. Quando le persone vi chiedono di vostro figlio, parlate della sua condizione e di ciò che può o non può fare. Parlate anche degli interessi del bambino, della sua curiosità e della sua personalità.
Parlate con il personale della scuola di vostro figlio per definire un programma educativo individualizzato (PEI). Il bambino potrebbe aver bisogno di un'attenzione individuale in classe, di un banco speciale o di altri adattamenti.
Per proteggere il collo, i bambini con MPS I dovrebbero evitare sport di contatto, ginnastica, trampolini e attività simili.
Cercate di modificare l'assetto della vostra casa per rendere più facile per vostro figlio muoversi e fare le cose da solo.
Dedicate del tempo anche a voi stessi e alla vostra famiglia. È giusto che qualcuno si occupi dei compiti di assistenza per un po' di tempo. Fate un passo indietro e prendetevi una pausa per riposare e ricaricarvi.
Cosa aspettarsi
Sebbene non esista una cura per la MPS I, i trattamenti possono migliorare la qualità della vita, soprattutto se iniziati precocemente. Rallentano la malattia e aiutano a fermare i danni prima che inizino.
La maggior parte dei bambini affetti da MPS I meno grave può andare a scuola con gli altri bambini. Superano la pubertà e possono avere figli propri. Gli adulti sono protetti dall'Americans with Disabilities Act, quindi potrebbero essere in grado di lavorare e vivere da soli.
Quando la malattia è più grave, si sviluppa più rapidamente. I bambini affetti dalla forma più grave di solito peggiorano molto rapidamente e potrebbero non vivere fino all'adolescenza. L'assistenza speciale si concentra sull'alleviamento del dolore e sull'offerta di supporto, in modo che il bambino e la sua famiglia possano avere la migliore qualità di vita possibile.
Ottenere supporto
Per saperne di più sulla MPS I, visitate il sito web della National MPS Society. È inoltre possibile trovare modi per entrare in contatto con altre persone che convivono con la malattia.
