Sindrome di Smith-Magenis

La sindrome di Smith-Magenis (SMS) è un disturbo dello sviluppo che colpisce diverse parti del corpo.

La sindrome di Smith-Magenis (SMS) è un disturbo dello sviluppo che colpisce diverse parti del corpo. Circa 1 persona su 25.000 nel mondo ne è affetta. Ma gli esperti ritengono che la percentuale sia più vicina a 1 su 15.000, poiché molti casi non vengono diagnosticati.

Alcuni sintomi sono presenti alla nascita, ma altri si manifestano più tardi. Questi possono includere:

• Caratteristiche fisiche uniche

• Problemi comportamentali

• Difficoltà di apprendimento

Cause

La maggior parte dei casi di SMS è causata dalla mancanza di parti del cromosoma 17, in particolare di un gene chiamato RAI1. In altri casi, il gene RAI1 è presente ma è mutato, o cambiato. È possibile che altri geni giochino un ruolo nella condizione, ma sono necessarie ulteriori ricerche.

In genere, la SMS non viene trasmessa dai genitori. La maggior parte delle persone non ha una storia familiare della malattia. Invece, i cambiamenti avvengono in modo casuale nell'ovulo o nello sperma, o nel bambino prima della nascita. Molto raramente, una porzione del cromosoma 17 della madre o del padre si sposta dalla sua posizione normale a un'altra.

Segni e sintomi

Sono molti, ma dipendono dalla persona. I segni fisici dell'SMS possono essere

• Testa corta e piatta

• Fronte larga

• Un viso ampio e squadrato

• Occhi profondi

• Naso corto

• Un mento piccolo che diventa più grande con l'età

• Essere insolitamente bassi

Sono possibili anche problemi dentali. Questi includono:

• Mancanza di denti permanenti

• Taurdautismo (denti grandi con radici più piccole)

• Macroglossia (lingua grande)

• Bruxismo (digrignamento dei denti)

I sintomi fisici più comuni sono:

• Ripetute infezioni alle orecchie e ai seni paranasali

• Problemi di udito

• Problemi agli occhi, come ad esempio la miopia

• Problemi alla cassa vocale e alle corde vocali

• Problemi di movimento dei muscoli delle labbra, della lingua e della mandibola

• Aumento di peso

• Scoliosi (colonna vertebrale curva)

• Minore sensibilità al dolore e alla temperatura

I bambini affetti da SMS hanno spesso un tono muscolare e riflessi insufficienti. A volte hanno difficoltà a succhiare, quindi non sempre ricevono le sostanze nutritive di cui hanno bisogno. Per questo motivo, è possibile che non crescano o aumentino di peso con la stessa velocità dei bambini che non presentano il disturbo. I bambini con SMS tendono anche a dormire più a lungo e sono letargici, ovvero non hanno molta energia.

Tuttavia, con l'avanzare dell'età, i bambini affetti da SMS hanno spesso problemi di sonno, che possono persistere anche in età adulta. Possono avere difficoltà ad addormentarsi, svegliarsi spesso di notte ed essere particolarmente assonnati durante il giorno.

Molti bambini con SMS sono più lenti a raggiungere il linguaggio e altre tappe dello sviluppo. I bambini tendono a piangere meno e a non fare molto rumore in generale. Gli adulti possono avere una disabilità intellettiva da lieve a moderata.

I problemi comportamentali si manifestano in genere con l'età. Questi possono includere:

• Sbattere la testa

• Abbracciarsi spesso

• Scarso controllo degli impulsi

• Iperattività e difficoltà di attenzione

• Tentennamenti, malumore, aggressività

• Auto-lesionismo, come mordere o grattarsi la pelle

Ma le persone con SMS tendono anche ad avere un grande senso dell'umorismo e un'ottima memoria a lungo termine.

Ottenere una diagnosi

Un esame del sangue che controlla i cromosomi può dire se voi o il vostro bambino avete l'SMS.

Domande per il medico

È sempre bene annotare le domande da fare al medico per non dimenticarle. Tra queste potrebbero esserci:

• In che modo l'SMS sta influenzando il mio corpo o quello di mio figlio e il suo sviluppo?

• Quali sono le opzioni di trattamento?

• Come posso trovare risorse, come la fisioterapia, per me o per mio figlio?

• Cosa posso fare per aiutare mio figlio a casa o per rendere le cose più facili a me stesso?

• Ci sono alcuni sintomi che dovrei tenere sotto controllo?

• Cosa posso aspettarmi che cambi nel tempo con l'invecchiamento mio o di mio figlio?

Trattamento

Il trattamento dipende dai sintomi, ma sarà probabilmente un lavoro di squadra che coinvolgerà diversi operatori sanitari. Questi possono includere:

• Pediatri

• Chirurghi

• Cardiologi (medici del cuore)

• Specialisti in odontoiatria

• Patologi del linguaggio

• Audiologi (medici dell'orecchio)

• Oftalmologi (medici oculisti)

• Psicologi

Quanto più precocemente si inizia nell'infanzia, tanto meglio è. Ad esempio, la terapia logopedica, occupazionale e fisica può aiutare il bambino a migliorare in determinate situazioni. La formazione al lavoro, la terapia sensoriale e altri servizi possono aiutare ad affrontare le sfide della vita quotidiana. Alcuni farmaci possono alleviare i problemi comportamentali e aiutare a dormire. Ma non è mai troppo tardi: Anche se siete adulti con SMS, queste terapie possono aiutarvi a gestire meglio le sfide legate alla vostra condizione.

Cosa aspettarsi

È importante ricordare che ogni persona affetta da SMS è unica. Se il vostro bambino è affetto dalla malattia, è probabile che abbiate bisogno di un sostegno supplementare da parte della famiglia e degli amici. Ma con l'aiuto di esperti, il bambino potrà imparare e crescere, dedicarsi agli hobby, trovare un lavoro e acquisire una certa indipendenza. Per saperne di più su cosa aspettarsi, parlate con il medico di vostro figlio della sua situazione specifica.

Prendersi cura di una persona con sindrome di Smith-Magenis

Prendersi cura di una persona affetta da SMS può essere talvolta stressante. Si deve tenere il passo con diversi medici e altri operatori sanitari. E i problemi comportamentali che spesso accompagnano la SMS possono essere difficili da gestire. Non si può fare da soli. È importante chiedere aiuto ad amici e familiari e prendersi del tempo per se stessi.

Prendersi cura di sé

Se avete l'SMS, probabilmente siete ben consapevoli di come questo abbia influenzato la vostra vita. Potreste sembrare invecchiare più velocemente di altri, ma probabilmente vivrete altrettanto a lungo. Alcuni problemi medici possono peggiorare nel tempo, ma questo può accadere a chiunque. Tuttavia, le vostre capacità mentali rimarranno forti come lo sono state finora. Da adulti, è probabile che abbiate ancora bisogno di un aiuto supplementare per le attività quotidiane e la cura di voi stessi, o che viviate a casa con la vostra famiglia. È fondamentale essere informati sulle proprie possibilità.

Ottenere supporto

Ci sono molti gruppi pronti a offrire supporto se voi o vostro figlio avete la SMS. Tra questi ci sono:

• The Arc, per le persone con disabilità intellettive e dello sviluppo

• Easterseals, per persone con disabilità

• Global Genes, per le persone con malattie rare e i loro cari

• Organizzazione nazionale per i disturbi rari (NORD)

• Parent to Parent USA, per le famiglie di persone con disabilità e/o bisogni sanitari speciali

• Genitori e ricercatori interessati alla Fondazione per la Sindrome di Smith Magenis (PRISMS)?

• Fondazione per la sindrome di Smith-Magenis nel Regno Unito

• Fondazione di ricerca Smith-Magenis?

• Variety C the Childrens Charity, per bambini affetti da gravi malattie, disabilità o svantaggio