Scoprite la trisomia 8 a mosaico, le cause di questa malattia genetica e come gestirla.
La condizione non è di solito pericolosa per il bambino e non rappresenta un pericolo durante la gravidanza. Una volta nato, il bambino avrà probabilmente delle disabilità fisiche. Alcune persone con trisomia 8 a mosaico presentano anche disabilità intellettive.
Cosa sono la trisomia e il mosaicismo cromosomico?
I cromosomi sono strutture filiformi che contengono il nostro DNA. Il DNA è il materiale genetico ereditato dai genitori. Una copia dell'intera struttura cromosomica è presente in ogni cellula del corpo. I cromosomi sono formati da coppie, una per ogni genitore biologico. Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi.
La trisomia e il mosaicismo sono situazioni in cui i cromosomi non si sviluppano in modo tipico. I cromosomi fanno parte del manuale di istruzioni genetiche che indica a ciascuna cellula come svilupparsi e cosa fare. Una struttura cromosomica insolita o una distribuzione variabile dei cromosomi possono determinare differenze fisiche e cognitive?
Trisomia. A volte si può avere un cromosoma in più. Invece della tipica coppia, ci saranno tre cromosomi in fila. Questo fenomeno si chiama trisomia. La presenza di un cromosoma in più può comportare differenze fisiche o cognitive per tutta la vita. La sindrome di Down è un esempio di trisomia.
Mosaicismo. La trisomia può interessare il DNA di ogni cellula del corpo. Tuttavia, in alcuni casi, non tutte le cellule hanno il cromosoma in più. Questa miscela di cellule tipiche e cellule con una trisomia cromosomica è chiamata mosaicismo.
Cause della trisomia 8 a mosaico
La formazione del cromosoma in più e la distribuzione dei cromosomi nelle cellule avviene durante lo sviluppo del bambino nel grembo materno. Nella maggior parte dei casi, si verificano spontaneamente senza alcuna causa scatenante nota. Non sono il risultato di una condizione genetica di uno dei due genitori biologici.
L'età del genitore gestazionale è il principale fattore di rischio per questa e per tutte le condizioni di trisomia. Le donne incinte tra i 30 e i 40 anni hanno un tasso più elevato di bambini affetti da trisomia. Potreste parlare con il vostro medico di un test prenatale per verificare la presenza di disturbi genetici.
Sintomi della trisomia 8 a mosaico
Nella trisomia 8 a mosaico, in alcune cellule è presente una copia in più dell'ottavo cromosoma. Non si tratta di una condizione comune, che si verifica solo in circa 1 bambino su 25.000-50.000 nati vivi. Si manifesta più frequentemente nei ragazzi che nelle ragazze. Nella letteratura medica sono stati descritti circa 120 casi di trisomia 8 a mosaico.
Le persone con trisomia 8 a mosaico tendono a presentare differenze fisiche. Alcune delle caratteristiche fisiche più comuni della condizione includono:
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Caratteristiche facciali distintive, come fronte prominente, occhi ampiamente distanziati, occhi profondamente incastonati e naso largo e rovesciato
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Mascella e denti piccoli
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Palato molto arcuato o palatoschisi
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Collo corto con pieghe cutanee extra
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Forma del corpo distintiva con petto, spalle e bacino stretti
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Problemi ai reni?
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Anomalie cardiache
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Dita piegate e articolazioni rigide
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Ginocchia mancanti o malformate
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Problemi alla colonna vertebrale, come la scoliosi
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Condizioni oculari come lo strabismo?
Le capacità cognitive delle persone con trisomia 8 a mosaico sono variabili. Alcune persone hanno un'intelligenza tipica, senza differenze di apprendimento. Altre presentano disabilità intellettive, con un QI compreso tra 50 e 75.
Gli esperti hanno scoperto che le persone con trisomia 8 a mosaico possono avere un rischio maggiore di alcune condizioni di salute. Possono essere suscettibili alle infezioni. La condizione può aumentare il rischio di alcuni tipi di cancro, come il tumore di Wilms, la mielodisplasia e la leucemia mieloide acuta. L'aspettativa di vita per le persone con trisomia 8 a mosaico è normale, a meno che non insorgano altre condizioni di salute come il cancro.
Trattamento della trisomia 8 mosaica
Non esiste un trattamento per le condizioni genetiche come la trisomia o il mosaicismo cromosomico. Non è possibile modificare o riparare la struttura dei cromosomi. La trisomia 8 a mosaico è una condizione che dura tutta la vita.
Esistono trattamenti che aiutano a gestire i sintomi causati dalla condizione. Alcune persone traggono beneficio dalla terapia occupazionale e dalla fisioterapia per aiutare le loro disabilità fisiche. Le persone che necessitano di sistemazioni scolastiche a causa di disabilità cognitive possono collaborare con gli insegnanti e gli amministratori per ottenere servizi adeguati.
