Il medico spiega le cause, i sintomi e il trattamento delle malattie da immunodeficienza primaria (PIDD), un gruppo di condizioni che rendono difficile per l'organismo combattere le infezioni.
Quando il bambino è affetto da una malattia da immunodeficienza primaria (PIDD), il suo organismo fa più fatica a combattere i germi che lo fanno ammalare. Potrebbero verificarsi molte infezioni alle orecchie, ai polmoni, alla pelle o in altre aree che richiedono molto tempo per scomparire.
La maggior parte dei casi si verifica nei neonati o nei bambini piccoli, ma a volte si manifesta solo in età adulta. Ne esistono molti tipi diversi - più di 200 - e colpiscono parti diverse del sistema immunitario. Tutti rendono più probabile la possibilità di ammalarsi a causa di infezioni.
Ogni persona affetta da PIDD vive un'esperienza diversa. Se vostro figlio ne è affetto, nella maggior parte dei casi potrà andare a scuola e fare amicizia come gli altri bambini. Da adulto con una PIDD, potrà lavorare e avere una vita attiva e normale.
Se la PIDD è lieve, il bambino può avere bisogno di assumere farmaci per trattare le infezioni che contrae.
I medici trattano alcuni dei tipi più gravi di PIDD con dosi di anticorpi per combattere le infezioni. Gli anticorpi vengono somministrati attraverso una flebo nelle vene. Il trattamento dura alcune ore e deve essere ripetuto ogni poche settimane.
Alcune forme gravi di PIDD possono richiedere un trattamento ancora più serio: un trapianto di midollo osseo, che richiede un lungo periodo di recupero.
Quando si scopre per la prima volta che il bambino è affetto da PIDD, ci si può preoccupare che le infezioni vadano fuori controllo. Ma ci sono molti trattamenti che possono tenere sotto controllo i sintomi e aiutare il bambino a rimanere sano e attivo.
Non dovete affrontare questa situazione da soli. Rivolgetevi alla famiglia e agli amici per avere un sostegno emotivo. Parlate con il vostro medico di come incontrare altre famiglie che hanno affrontato la PIDD. Capiranno cosa state passando.
Cause
La PIDD non si può prendere come un raffreddore o un'influenza. Il bambino ne è affetto perché è nato con un gene difettoso che influisce sul suo sistema immunitario.
A volte questo problema è familiare. Oppure può verificarsi da solo.
Normalmente, i globuli bianchi del corpo combattono le infezioni. Ad alcune persone affette da PIDD mancano alcuni tipi di globuli bianchi, oppure questi ultimi non funzionano molto bene. Se questo è il caso di vostro figlio, è più probabile che si ammali di infezioni che in un'altra persona non avrebbero attecchito.
Sintomi
È possibile che non si noti alcun sintomo fino a quando il bambino non ha qualche mese di vita. Può capitare che il bambino contragga molte infezioni gravi o che la sua malattia inizi come un comune raffreddore ma si trasformi in bronchite o polmonite.
I segnali che indicano che il bambino potrebbe avere una PIDD sono:
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Ha quattro o più infezioni all'anno alle orecchie, ai polmoni, alla pelle, agli occhi, alla bocca o alle parti intime.
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Ha bisogno di ricevere antibiotici attraverso una flebo per le infezioni
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Ha più di una malattia grave e in rapida evoluzione, come la setticemia, un'infezione batterica del sangue
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Ha un mughetto (un'infezione fungina della bocca) che non scompare
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Gli antibiotici non funzionano bene
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Ha la polmonite più di una volta all'anno
Ottenere una diagnosi
Il medico effettuerà un esame fisico e potrà porre domande come:
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Il vostro bambino ha avuto molte infezioni gravi?
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Se sì, quanto durano?
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Il bambino rimane malato anche dopo aver preso gli antibiotici?
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Altre persone della sua famiglia tendono ad ammalarsi spesso?
Il medico potrebbe anche richiedere che il bambino si sottoponga ad alcuni esami del sangue. Il medico preleverà del sangue e lo invierà a un laboratorio per analizzarlo. Alcuni esami contano il numero di globuli bianchi presenti nell'organismo del bambino. Altri esami misureranno alcune proteine che combattono le malattie, chiamate immunoglobuline.
Molti stati ora testano i neonati per il tipo più grave di PIDD, chiamato SCID (immunodeficienza combinata grave).
Domande per il medico
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Cos'altro potrebbe causare questi sintomi?
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Come posso evitare che mio figlio si ammali?
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Quali reazioni devo aspettarmi dal trattamento?
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Il mio bambino deve fare tutti i vaccini abituali?
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Mio figlio deve rinunciare ad alcuni sport?
Trattamento
Le infezioni sono inevitabili, ma le terapie possono risolvere i sintomi in modo che il bambino possa guarire il prima possibile e tornare a fare le sue cose preferite.
Potrebbe essere necessario somministrare dosi più elevate di farmaci per combattere le infezioni e assumerli per un periodo più lungo. Se l'infezione è grave, potrebbe essere necessario somministrare al bambino degli antibiotici in vena attraverso una flebo.
Anche se il bambino non è malato, il medico può somministrargli antibiotici o altri farmaci per prevenire una malattia.
Il medico può anche suggerire trattamenti per far funzionare meglio il sistema immunitario del bambino:
Terapia sostitutiva con immunoglobuline (Ig).
Si tratta di proteine che combattono le malattie, chiamate anticorpi, di cui il bambino ha bisogno. I medici di solito le somministrano attraverso un ago, per via endovenosa.
Gli anticorpi durano solo per un certo periodo di tempo, quindi il bambino potrebbe aver bisogno di un trattamento ogni 3 o 4 settimane.
Potrebbero verificarsi alcuni effetti collaterali, come dolori muscolari o articolari, mal di testa o febbre bassa.
Trapianto di cellule staminali.
È raro, ma in caso di PIDD molto grave il bambino potrebbe aver bisogno di un trapianto di cellule staminali. In alcuni casi, si tratta di una cura.
Le cellule staminali aiutano a produrre nuove cellule del sangue. Provengono dal midollo osseo, che è il centro morbido delle ossa.
Per un trapianto, un donatore fornisce cellule staminali con geni intatti. Il bambino dovrà trovare una persona compatibile, in modo che il suo corpo accetti le nuove cellule.
I parenti stretti, come un fratello o una sorella, sono le migliori possibilità. Anche una persona della stessa razza o etnia può essere un buon donatore. Se nessuno dei vostri conoscenti è compatibile, potete inserire vostro figlio in una lista d'attesa.
Durante il trapianto, il bambino riceverà le nuove cellule staminali attraverso una flebo. Non sentirà alcun dolore e sarà sveglio durante l'operazione.
Potrebbero essere necessarie da 2 a 6 settimane perché le nuove cellule staminali si moltiplichino e inizino a produrre cellule del sangue sane e funzionanti. Durante questo periodo, il bambino potrebbe aver bisogno di rimanere in ospedale o, per lo meno, di fare visite giornaliere per essere controllato dall'équipe che si occupa del trapianto. Possono essere necessari da 6 mesi a un anno prima che il numero di cellule del sangue sane nel corpo del bambino torni alla normalità.
Prendersi cura del bambino
Anche in presenza di un PIDD, vostro figlio potrà andare a scuola, farsi degli amici e seguire le attività. Dovrete incontrare gli insegnanti per spiegare la loro condizione e per far loro sapere che potrebbero dover saltare le lezioni a causa della malattia più spesso degli altri bambini. Dovrete anche informare la scuola dei farmaci che dovranno essere assunti.
Come chiunque altro, vostro figlio dovrebbe mangiare cibi buoni come frutta, verdura, cereali integrali e proteine magre. Fate in modo che l'esercizio fisico diventi un'abitudine e fate in modo che dorma a sufficienza.
Per tenere lontani i germi, lavate spesso le mani, insaponandole per almeno 20 secondi. Insegnate loro a continuare a strofinare le mani insaponate mentre cantano due volte la canzone "Happy Birthday": è un tempo sufficiente per portare a termine il lavoro. In mancanza di acqua e sapone, si può usare un disinfettante per mani a base di alcol.
Lo stress può rendere più difficile per il corpo combattere le malattie. Incoraggiateli a prendersi del tempo per rilassarsi, giocare e praticare degli hobby. La massoterapia, l'esercizio fisico, lo stare con le persone che piacciono, la preghiera o la meditazione sono altri modi per ridurre lo stress.
Cosa aspettarsi
L'esperienza di una PIDD è diversa per tutti, perché esistono molti tipi di questa malattia. La maggior parte delle persone, con il giusto trattamento, può vivere una vita piena e attiva.
Le forme più gravi della malattia possono essere trattate, ed eventualmente curate, con il trapianto di cellule staminali, anche se non è un processo semplice.
Quando vostro figlio è affetto da questa malattia, tutta la famiglia avrà bisogno di un grande sostegno emotivo da parte di persone come amici, membri della famiglia allargata e vicini di casa. Parlate con il vostro medico per entrare in contatto con altre famiglie che hanno un figlio con una PIDD grave e che possono capire cosa si prova.
Ottenere supporto
Il sito web della Immune Deficiency Foundation può aiutarvi a trovare un medico o a mettervi in contatto con un gruppo di supporto.
Il sito contiene anche informazioni sugli studi clinici. Queste sperimentazioni testano nuovi farmaci per verificarne la sicurezza e l'efficacia. Le sperimentazioni sono un modo per provare farmaci che non sono disponibili per tutti. Il medico può dirvi se questa è una buona opzione per il vostro bambino.
