La lipodistrofia è un problema nel modo in cui il corpo utilizza e immagazzina il grasso. I tipi ereditari colpiscono i neonati e i bambini. Cambiano l'aspetto e causano gravi complicazioni.
La lipodistrofia è un problema che riguarda il modo in cui il corpo utilizza e immagazzina i grassi. Si chiama "ereditaria" perché si nasce con essa. Deriva dai geni trasmessi da uno o entrambi i genitori. Fa perdere il grasso sotto la pelle, quindi può cambiare l'aspetto. E può anche causare altri cambiamenti nel corpo.
Gli scienziati hanno imparato molto su come funziona questa malattia. Non è possibile curarla, ma con l'aiuto del medico, il giusto trattamento, una dieta a basso contenuto di grassi e molto esercizio fisico, è possibile conviverci.
Poiché il tessuto adiposo produce l'ormone leptina, le persone affette da lipodistrofia ereditaria spesso non ne hanno a sufficienza. La leptina indica al corpo che ha mangiato abbastanza e che deve produrre insulina. Questa condizione può anche far sì che il grasso si accumuli in luoghi in cui non dovrebbe, come il sangue, il cuore, i reni, il fegato e il pancreas. Questa condizione causa anche altri problemi, come il diabete, il colesterolo e i trigliceridi elevati e la malattia del fegato grasso.
La lipodistrofia ereditaria è in realtà un gruppo di malattie correlate. Le più comuni sono:
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Lipodistrofia generalizzata congenita (CGL), detta anche sindrome di Berardinelli-Seip
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Lipodistrofia parziale familiare (FPL)
Cause
I ricercatori hanno individuato diversi geni che causano la lipodistrofia ereditaria. Per questo motivo esistono diversi sottotipi. A volte, un solo gene difettoso proveniente da un genitore può causarla; a volte, è necessario ottenere un gene da ciascun genitore.
È anche possibile avere un gene difettoso ma non avere la malattia.
Sintomi
I due tipi principali di lipodistrofia ereditaria hanno diversi sottotipi. Ognuno di essi presenta sintomi specifici. Anche la loro gravità varia.
CGL. I bambini hanno un aspetto molto muscoloso perché non hanno quasi grasso corporeo. La maggior parte ha un ombelico grande o un'ernia, o rigonfiamento, intorno ad esso. Crescono velocemente e sono molto affamati. La loro pelle può essere scura, spessa e vellutata in alcuni punti, soprattutto sul collo, sulle ascelle e dove le gambe incontrano il tronco del corpo.
I neonati di solito sviluppano un fegato ingrossato. I bambini piccoli hanno problemi a controllare i livelli di zucchero e trigliceridi nel sangue. Alcuni bambini hanno problemi di pensiero e di apprendimento.
Gli adulti affetti da CGL hanno mani e piedi grandi e una mascella forte e squadrata perché l'equilibrio ormonale è alterato e continuano a crescere. Potrebbero avere organi sessuali più grandi del normale (clitoride, o pene e testicoli).
Una donna potrebbe avere mestruazioni irregolari o assenti. Potrebbe avere la sindrome dell'ovaio policistico (PCOS). Probabilmente avranno peli in più sul labbro superiore e sul mento.
FPL. La forma più comune si manifesta intorno alla pubertà. I bambini perdono grasso corporeo dalle braccia, dalle gambe e dal tronco, mentre ne guadagnano sul viso, sul mento e sul collo. La pelle diventa scura e vellutata nelle pieghe e nei solchi. Potrebbero inoltre presentare resistenza all'insulina e ingrossamento del fegato.
È più facile riconoscere la FPL nelle donne, poiché gli uomini tendono ad avere un aspetto muscoloso anche senza la malattia. Circa un quarto delle donne presenta una maggiore peluria corporea. Possono anche avere problemi con le mestruazioni e possono avere la PCOS. Queste donne hanno maggiori probabilità di avere complicazioni gravi, tra cui:
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Diabete
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Alti livelli di trigliceridi e bassi livelli di HDL (il colesterolo "buono")
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Malattie cardiache
Ottenere una diagnosi
Il medico potrebbe porvi queste domande:
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Quali sintomi ha notato?
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Quando li ha notati per la prima volta?
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I cambiamenti nell'aspetto del bambino riguardano solo alcune aree o tutto il corpo?
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Avete fatto controllare i livelli di glicemia, colesterolo e trigliceridi?
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Hanno avuto mal di pancia o cacca grassa?
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Quali altri problemi di salute hanno?
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I genitori sono consanguinei?
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Qualcun altro in famiglia ha problemi di grasso corporeo?
Poiché la lipodistrofia si trasmette per via genetica, l'anamnesi familiare è molto importante.
Dopo aver parlato con il paziente e aver effettuato un esame completo, il medico potrebbe voler effettuare alcuni esami per conoscere meglio il tipo di lipodistrofia del bambino.
Gli esami del sangue controllano:
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La glicemia
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Salute dei reni
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Grassi
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Enzimi epatici
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Acido urico
Il controllo della leptina nel sangue del bambino non diagnostica la lipodistrofia, ma può aiutare il medico a decidere come trattarla.
Gli esami delle urine verificano la presenza di problemi renali.
I raggi X utilizzano radiazioni a basse dosi per creare immagini delle strutture all'interno del corpo. Queste possono mostrare i problemi ossei che alcune persone affette da lipodistrofia presentano.
Per una biopsia cutanea, il medico preleva un piccolo pezzo di pelle e controlla le cellule al microscopio.
I test genetici possono individuare i geni specifici del problema per determinare il tipo di lipodistrofia.
Il medico può anche cercare un modello di perdita di grasso con:
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Misurazione dello spessore della plica cutanea, controllando quanta pelle si riesce a stringere tra le dita in punti specifici del corpo.
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Una speciale radiografia che misura la densità minerale ossea
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Una speciale risonanza magnetica (MRI) per tutto il corpo che utilizza potenti magneti e onde radio per produrre immagini che mostrano i tessuti con grasso
Domande per il medico
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Di quale sottotipo di lipodistrofia si tratta?
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Sono necessari altri esami?
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Quante persone affette da questa malattia ha curato?
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Qual è il modo migliore per gestire questa condizione?
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Quali altri sintomi devo osservare?
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Con quale frequenza dobbiamo vederla?
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Dobbiamo rivolgerci ad altri medici?
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C'è qualcosa che posso fare per aiutare mio figlio a sembrare e sentirsi "normale"?
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Possiamo partecipare a uno studio di ricerca sulla lipodistrofia?
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È importante far sapere agli altri membri della famiglia che hanno questa malattia?
Trattamento
Poiché non è possibile sostituire il grasso corporeo mancante, l'obiettivo sarà quello di evitare le complicazioni della malattia. Uno stile di vita sano svolge un ruolo importante.
Tutti i soggetti affetti da lipodistrofia dovrebbero seguire una dieta a basso contenuto di grassi. I bambini hanno comunque bisogno di calorie sufficienti e di una buona alimentazione per crescere correttamente.
Anche l'esercizio fisico, soprattutto se si è affetti da FPL, aiuta a mantenersi in salute. L'attività fisica abbassa la glicemia e può evitare che il grasso si accumuli dove non dovrebbe.
Le persone affette da CGL possono essere sottoposte a iniezioni di metreleptina (Myalept) per sostituire la leptina mancante e prevenire altre malattie. Anche le statine e gli acidi grassi omega-3, presenti in alcuni pesci, possono aiutare a controllare il colesterolo o i trigliceridi elevati.
Se il bambino ha il diabete, dovrà assumere insulina o altri farmaci per controllare la glicemia.
Le donne non dovrebbero usare la pillola anticoncezionale o la terapia ormonale sostitutiva per la menopausa perché possono peggiorare i livelli di grassi.
Il medico può prescrivere una lozione o una crema per schiarire e ammorbidire le macchie scure della pelle. Gli sbiancanti e gli scrub da banco probabilmente non funzionano e potrebbero irritare la pelle.
Quando il bambino con CGL diventa più grande, può essere in grado di sottoporsi a un intervento di chirurgia plastica per il viso con innesti di pelle dalle cosce, dalla pancia o dal cuoio capelluto. I medici possono anche utilizzare impianti e iniezioni di filler per aiutare a rimodellare i tratti del viso. Le persone con FPL che hanno depositi di grasso in eccesso possono sottoporsi a liposuzione per eliminare alcune aree, ma il grasso può accumularsi nuovamente. Parlate con il vostro medico per sapere quale approccio per il vostro aspetto ha senso e quando.
Prendersi cura del bambino
Poiché questa patologia influisce sull'aspetto di una persona, la cura e la compassione sono importanti quanto le medicine. Concentratevi sul mantenimento della salute di vostro figlio e sul dargli una vita significativa e gratificante.
Date un tono agli altri. Siate positivi e aperti. Le persone potrebbero non sapere come reagire o cosa dire per non essere indiscreti, offendere o mettere in imbarazzo. Quando qualcuno chiede di loro, siate concreti sulla loro condizione.
Fate il possibile per aumentare l'autostima. Cercate di concentrare le vostre lodi sui risultati ottenuti, piuttosto che sull'aspetto esteriore.
Incoraggiate le amicizie. Ma i bambini sono sempre bambini, quindi preparateli ad affrontare sguardi e parole poco gentili. Aiutateli ad esercitarsi su come rispondere con giochi di ruolo e umorismo.
Pensate a una consulenza professionale. Una persona esperta può aiutare vostro figlio e la vostra famiglia a risolvere i loro sentimenti nell'affrontare le sfide di questa malattia.
Cosa aspettarsi
La durata e la qualità della vita di una persona affetta da lipodistrofia ereditaria dipendono dalla capacità di gestire le complicanze. I problemi al cuore, ai vasi sanguigni, al fegato e ai reni sono comuni e talvolta sono pericolosi per la vita. Il diabete è spesso difficile da controllare. Alcune persone hanno problemi alle ossa, al sistema immunitario o agli ormoni.
Le donne con CGL di solito non possono avere figli, ma gli uomini sì. Una persona affetta da FPL ha il 50% di possibilità di trasmettere il gene difettoso al proprio figlio.
Lavorate a stretto contatto con il vostro medico per prevenire le complicazioni più gravi del sottotipo di vostro figlio. I ricercatori stanno studiando questa malattia e potrebbero trovare ulteriori opzioni di trattamento.
Ottenere supporto
Vivere con una patologia come questa può essere molto isolante. È di grande aiuto rivolgersi a qualcuno. Lipodystrophy United offre informazioni sulla malattia e una comunità online per le persone affette da lipodistrofia e le loro famiglie. È inoltre possibile aggiungere le proprie informazioni a un registro gratuito e riservato per aiutare i ricercatori a trovare nuovi trattamenti.
