Il medico spiega la sindrome di Hunter, una rara malattia genetica che colpisce soprattutto i ragazzi.
La sindrome di Hunter, detta anche mucopolisaccaridosi II o MPS II, è una malattia rara che si trasmette in famiglia. Il loro corpo non riesce a scomporre un tipo di zucchero che costruisce ossa, pelle, tendini e altri tessuti. Questi zuccheri si accumulano nelle cellule e danneggiano molte parti del corpo, compreso il cervello. Ciò che accade esattamente è diverso per ogni persona.
Se vostro figlio è affetto dalla sindrome di Hunter, potete fare qualcosa per aiutarlo a giocare, ad avere amici e a fare alcune delle cose che fanno gli altri bambini, anche se possono sembrare diversi dai loro amici.
Anche se non esiste una cura per la sindrome di Hunter, ci sono modi per aiutarlo a gestirla e a convivere con i sintomi.
Le cause
I ragazzi affetti dalla malattia non riescono a produrre una determinata proteina perché c'è un problema con una piccola parte del loro DNA, chiamata gene, che proviene dalla madre.
Un padre con la sindrome di Hunter trasmetterà il gene problematico alla figlia, ma quest'ultima non sarà affetta dalla malattia a meno che non prenda il gene anche dalla madre.
È possibile - ma molto, molto improbabile - che qualcuno possa sviluppare la sindrome di Hunter anche se nessuno della sua famiglia ne è affetto.
Sintomi
Quando la sindrome di Hunter colpisce il cervello, cioè circa il 75% delle volte, i sintomi si manifestano solitamente tra i 18 mesi e i 4 anni di età. I sintomi iniziano circa 2 anni dopo, quando la malattia è più lieve.
La sindrome di Hunter di solito influisce sull'aspetto del bambino:
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Guance grandi e rotonde
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Naso largo
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Labbra spesse e lingua larga
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Sopracciglia folte
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Testa grande
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Crescita rallentata
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Pelle spessa e dura
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Mani corte e larghe con dita rigide e arricciate
Probabilmente avranno questi sintomi:
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Problemi alle articolazioni che rendono difficile il movimento
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Intorpidimento, debolezza e formicolio alle mani
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Tosse, raffreddore, infezioni ai seni e alla gola
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Problemi di respirazione, comprese le pause respiratorie notturne o l'apnea del sonno
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Perdita dell'udito e infezioni dell'orecchio
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Problemi di deambulazione e debolezza muscolare
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Problemi intestinali, come la diarrea
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Problemi cardiaci, tra cui valvole cardiache danneggiate
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Fegato e milza ingrossati
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Ispessimento osseo
Quando il cervello di un ragazzo è colpito, è probabile che abbia:
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Difficoltà a pensare e ad apprendere già tra i 2 e i 4 anni di età
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Problemi a parlare
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Problemi di comportamento come difficoltà a stare seduti o aggressività
I bambini affetti dalla sindrome di Hunter sono solitamente allegri e affettuosi, nonostante i problemi che può causare.
Ottenere una diagnosi
Spesso i medici devono prima escludere altre condizioni mediche. Il medico può chiedere:
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Quali sintomi ha notato?
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Quando li ha notati per la prima volta?
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Vanno e vengono?
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C'è qualcosa che li rende migliori? O peggio?
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Qualcuno nella sua famiglia ha avuto la sindrome di Hunter o un'altra malattia genetica?
Se i medici non riescono a trovare un'altra spiegazione per i sintomi di vostro figlio, effettueranno un test per la sindrome di Hunter verificando la presenza di:
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Livelli elevati di un determinato zucchero nelle urine
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Quanto è attiva la proteina "mancante" nelle loro cellule del sangue o della pelle
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Il gene anormale
Dopo che i medici hanno accertato che si tratta della sindrome di Hunter, è bene informare anche i membri della famiglia allargata del problema genetico.
Se siete donne incinte e sapete di essere portatrici del gene o avete già un figlio con la sindrome di Hunter, potete scoprire se il bambino che portate in grembo ne è affetto. Rivolgetevi al vostro medico per effettuare il test all'inizio della gravidanza.
Domande per il medico
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I sintomi cambieranno nel tempo? Se sì, come?
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Quali sono i trattamenti migliori per loro? Esiste uno studio clinico che potrebbe essere utile?
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Questi trattamenti hanno effetti collaterali? Cosa posso fare al riguardo?
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Come si controllano i progressi? Ci sono nuovi sintomi da tenere d'occhio?
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Con quale frequenza dobbiamo vederla?
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Ci sono altri specialisti a cui dovremmo rivolgerci?
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Se avrò altri figli, è probabile che abbiano questa malattia?
Trattamento
Un trattamento precoce può prevenire alcuni danni a lungo termine.
La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) può aiutare a rallentare la malattia nei ragazzi con la sindrome di Hunter più lieve. Sostituisce le proteine che il loro organismo non produce. La ERT può aiutare a migliorare:
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Camminare, salire le scale e la capacità di tenere il passo in generale
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Movimento e rigidità delle articolazioni
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Respirazione
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Crescita
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Capelli e caratteristiche del viso
La ERT è il primo trattamento per i bambini il cui cervello non è stato colpito. Non rallenta la malattia nel cervello.
Trapianto di midollo osseo e di sangue del cordone ombelicale
. Questi trapianti introducono nel corpo del bambino cellule in grado di produrre la proteina mancante. Le nuove cellule provengono da un donatore di midollo osseo le cui cellule corrispondono a quelle del bambino o dalle cellule staminali del sangue del cordone ombelicale dei neonati.
Entrambi questi trattamenti sono ad alto rischio. Di solito vengono utilizzati solo se non è possibile ricorrere ad altri trattamenti. Inoltre, non è stato dimostrato che siano utili quando è colpito il cervello.
Sono in corso ricerche per trovare trattamenti efficaci per i ragazzi affetti da sindrome di Hunter grave.
Trattamento dei sintomi.
Poiché possono essere colpite diverse parti del corpo di vostro figlio, probabilmente dovrete rivolgervi a diversi medici che vi aiuteranno a gestire la condizione, tra cui:
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Cardiologo: uno specialista del cuore
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Specialista dell'orecchio, del naso e della gola
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Oculista
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Specialista del polmone
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Professionista della salute mentale
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Neurologo: lavora con il cervello e i nervi
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Logopedista
I farmaci o gli interventi chirurgici possono alleviare alcune complicazioni. La fisioterapia può aiutare a risolvere i problemi articolari e di movimento. La terapia occupazionale può aiutare ad apportare modifiche a casa e a scuola per facilitare gli spostamenti e le attività. Farmaci come la melatonina possono aiutare a dormire.
Prendersi cura del proprio figlio
Concentratevi su come mantenere vostro figlio in salute e dargli la possibilità di vivere una vita significativa e gratificante. Includetelo nelle attività di famiglia ogni volta che è sicuro.
Dare un tono agli altri
. Siate positivi. Mantenete una mentalità aperta nei confronti delle altre persone, che potrebbero non sapere cosa dire, in modo da non essere invadenti, offendere o mettere in imbarazzo. Quando qualcuno chiede informazioni su di loro, siate concreti sulla loro condizione. Parlate di loro come persone: i loro interessi, le loro curiosità e anche la loro personalità solare. Fategli sapere quali sono i suoi bisogni e le sue capacità e come può aiutarlo, se è il caso.
Attività
. Iniziate presto a fare esercizi di stretching e di ampiezza di movimento per mantenere flessibili le articolazioni. Chiedete al vostro fisioterapista come rendere gli esercizi parte del gioco. Scegliete giocattoli di grandi dimensioni, facili da afferrare e da tenere, che non si danneggino masticando.
Incoraggiare le amicizie
. Parlate con gli altri bambini (o con i loro genitori) di come interagire con vostro figlio. Avvicinatevi a loro da davanti, con le mani in alto. Lasciate loro la distanza di un braccio. Va bene ricordare loro di toccare bene e non colpire. Ma i bambini sono bambini, quindi preparateli ad affrontare sguardi e prese in giro con giochi di ruolo e umorismo.
Aiuto extra per l'apprendimento
. Aiutateli a imparare il più possibile mentre il loro cervello funziona bene. Se va a scuola, collaborate con il personale per elaborare un programma educativo individualizzato (IEP). Potrebbero avere diritto a un'attenzione individuale in classe o a un aiuto per altri problemi, come quello dell'udito.
Prendetevi cura anche di voi stessi
. Se avete delle persone a cui potete rivolgervi per aiutarvi con i compiti di cura, farete un lavoro migliore. Fate un passo indietro e prendetevi una pausa per riposare e ricaricarvi. Dedicate del tempo a coltivare il rapporto con voi stessi e con le persone che amate. Ricordate che questa malattia colpisce tutta la famiglia. Un consulente può aiutarvi a risolvere i problemi.
Cosa aspettarsi
Alcuni ragazzi con sindrome di Hunter meno grave crescono e vivono a lungo. Attraversano la pubertà come gli altri adolescenti e possono avere figli. Ma le malattie cardiache e i problemi di respirazione possono comunque causare problemi.
I bambini con sindrome di Hunter grave hanno meno probabilità di raggiungere l'età adulta. Il loro cervello smetterà lentamente di funzionare e alla fine avranno bisogno di cure speciali per stare bene.
I genitori di altri ragazzi con la sindrome di Hunter sono una grande risorsa per capire cosa sta succedendo, condividere i propri sentimenti e trovare idee su come convivere con questa condizione. Potete trovare il modo di godervi il tempo che avete a disposizione con vostro figlio.
Ottenere supporto
La National MPS Society fornisce ulteriori informazioni su questa malattia. Può anche aiutarvi a entrare in contatto con altre famiglie che stanno affrontando le stesse sfide.
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