La sindrome di Turner può causare sintomi e complicazioni per tutta la vita, ma i trattamenti consentono alle ragazze e alle donne affette da questa rara malattia genetica di vivere una vita relativamente sana.
La sindrome di Turner è una rara malattia genetica che si riscontra solo nelle ragazze. Può causare problemi che vanno dalla bassa statura a difetti cardiaci. A volte i sintomi sono così lievi che la sindrome non viene diagnosticata fino all'adolescenza o alla giovane età adulta.
La condizione può causare sintomi per tutta la vita, ma i trattamenti e la ricerca continua aiutano le persone a gestire la loro condizione.
Cause della sindrome di Turner
La sindrome di Turner si verifica quando a una femmina mancano alcuni geni che normalmente si trovano sul cromosoma X. (Le femmine hanno due cromosomi X). (Le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un X e un Y).
Ad alcune ragazze affette dalla sindrome di Turner manca un'intera copia del cromosoma X. Per altre, solo una parte di un cromosoma che lo contiene. Per altre, invece, manca solo una parte di uno dei due che contiene un particolare set di geni. I diversi modi in cui i geni possono essere colpiti includono:
Monosomia. Un problema nell'ovulo della madre o nello spermatozoo del padre causa l'assenza del cromosoma X in ogni cellula del corpo.
Mosaicismo. Quando la divisione cellulare durante le prime fasi dello sviluppo fetale non avviene correttamente, alcune cellule del corpo ottengono due copie complete del cromosoma X. Altre cellule hanno solo una copia. Altre cellule hanno solo una copia.
Anomalie del cromosoma X. Le cellule hanno una copia completa e una copia anormale o mancante del cromosoma X.
Materiale del cromosoma Y. In alcuni casi, alcune cellule ricevono una sola copia del cromosoma X e altre cellule ricevono una copia del cromosoma X e un po' di materiale del cromosoma Y. Biologicamente, ci si sviluppa come una femmina. Il materiale del cromosoma Y aumenta il rischio di un tipo di cancro chiamato gonadoblastoma.
Circa 70.000 donne e ragazze statunitensi ne sono affette.
La ricerca ha scoperto che quasi il 99% dei bambini a cui manca il cromosoma viene abortito. Ma circa l'1% delle volte questi bambini nascono e sono affetti dalla sindrome.
Sintomi della sindrome di Turner
I segni della sindrome di Turner possono iniziare anche prima della nascita e fanno capire ai genitori che il loro bambino potrebbe nascere con questa patologia. Un'ecografia di un bambino affetto dalla sindrome può mostrare problemi cardiaci e renali o un accumulo di liquidi.
Anche un test del DNA, effettuato con un campione di sangue della madre, può individuare la sindrome di Turner prima della nascita.
Alla nascita o durante l'infanzia, le bambine possono presentare una serie di caratteristiche fisiche che fanno pensare alla condizione. Tra queste, mani e piedi gonfi o altezza inferiore alla media alla nascita.
Altri includono:
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Un collo largo o simile a una ragnatela con pieghe di pelle in più
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Mascella inferiore piccola o rientrante e tetto della bocca alto e stretto (palato)
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Orecchie basse e attaccatura dei capelli bassa
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Torace ampio con capezzoli molto distanziati
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Braccia che ruotano verso l'esterno dei gomiti
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Dita e piedi corti e unghie di mani e piedi strette
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Crescita ritardata
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Difetti cardiaci
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Palpebre rovesciate
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Radici corte dei denti
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Anomalie renali
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Numero di nei sulla pelle superiore alla norma
Nelle donne più anziane, per tutta la durata della vita, i sintomi possono continuare. Essi possono includere:
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assenza di scatti di crescita nei momenti previsti dell'infanzia
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Un'altezza inferiore a quella che ci si potrebbe aspettare in base all'altezza dei genitori
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Difficoltà di apprendimento
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Incapacità di attraversare normalmente la pubertà (a causa dell'insufficienza ovarica)
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Perdita dei cicli mestruali
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Infertilità
Complicazioni della sindrome di Turner
A partire dalla nascita e per tutta la vita, la sindrome di Turner può essere collegata ad altre condizioni di salute. Queste possono includere:
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Problemi cardiaci a causa della sua struttura fisica
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Aumento delle probabilità di diabete e pressione alta
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Perdita dell'udito
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Problemi renali che possono aumentare la possibilità di pressione alta e di infezioni del tratto urinario
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Disturbi immunitari come il diabete, le malattie infiammatorie intestinali e l'ipotiroidismo (quando la ghiandola tiroidea non produce abbastanza ormoni per far funzionare il corpo come dovrebbe)
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Sanguinamento del tratto digestivo
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Problemi dentali e visivi
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Scoliosi, che è una curvatura della colonna vertebrale, e osteoporosi, che causa la fragilità delle ossa
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Disturbi dell'apprendimento
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Alta pressione sanguigna
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Problemi di salute mentale
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Obesità
Le donne con Turner hanno difficoltà a concepire. Se si riesce a rimanere incinta, l'ipertensione e il diabete gestazionale possono rappresentare un problema.
Diagnosi della sindrome di Turner
Se un'ecografia mostra qualcosa di anomalo durante la gravidanza, il medico potrebbe voler esaminare i cromosomi del bambino con un cariotipo. Questo esame confronta i cromosomi allineandoli. Per ottenere dei campioni, il medico può consigliare:
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Amniocentesi. Si tratta di un prelievo del liquido protettivo che circonda il bambino dall'utero.
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Campione di sangue. Può aiutare a scoprire se al bambino manca tutto o parte di un cromosoma X.
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Prelievo dei villi coriali (CVS). Il medico preleva dei campioni di tessuto da una porzione di placenta da analizzare. Questo esame viene effettuato in genere intorno alla 10-12a settimana di gravidanza.
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Raschiatura della guancia o campione di pelle. Il medico può eseguire il test utilizzando cellule raschiate dall'interno della guancia (striscio buccale) o un campione di cellule cutanee.
Se la diagnosi non viene fatta prima o alla nascita, altri esami di laboratorio che controllano gli ormoni, la funzionalità della tiroide e la glicemia possono aiutare a diagnosticarla.
A causa dei problemi legati alla sindrome di Turner, i medici suggeriscono spesso anche esami per i reni, il cuore e l'udito.
Trattamenti della sindrome di Turner
Le cure mediche richiedono spesso un'équipe di specialisti che si occupi delle esigenze specifiche di ogni persona, perché i casi variano molto.
Non esiste una cura, ma la maggior parte delle ragazze seguirà le stesse terapie principali durante l'infanzia e l'adolescenza. Queste sono:
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Ormone della crescita, somministrato sotto forma di iniezione alcune volte alla settimana, per aumentare il più possibile la statura.
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Terapia estrogenica, a partire dalla pubertà fino all'età media della menopausa. Questo trattamento ormonale può aiutare la donna a crescere e a raggiungere lo sviluppo sessuale adulto.
Quasi tutte le donne affette da questa patologia hanno bisogno di trattamenti per la fertilità per rimanere incinte. E portare in grembo un bambino può comportare rischi per la salute. Se si è affetti dalla sindrome di Turner, è bene parlarne con il proprio medico.
